Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396594T>A | CA391809994 | NDUFAF1 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.1692A>T n.864A>T n.900A>T | |
15 | g.41396594T>C | CA391809995 | NDUFAF1 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.1692A>G n.864A>G n.900A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396594T>G | CA391809996 | NDUFAF1 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.1692A>C n.864A>C n.900A>C | |
15 | g.41396595G>A | CA489983719 | NDUFAF1 | c.465C>T (p.Gly155=) c.6C>T (p.Gly2=) n.1691C>T n.863C>T n.899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396595G>C | CA489983721 | NDUFAF1 | c.465C>G (p.Gly155=) c.6C>G (p.Gly2=) n.1691C>G n.863C>G n.899C>G | |
15 | g.41396595G= | CA2172237996 | NDUFAF1 | c.465C= (p.Gly155=) c.6C= (p.Gly2=) n.1691C= n.863C= n.899C= | |
15 | g.41396595G>T | CA269680951 | NDUFAF1 | c.465C>A (p.Gly155=) c.6C>A (p.Gly2=) n.1691C>A n.863C>A n.899C>A | dbSNP |
15 | g.41396596C>A | CA391809997 | NDUFAF1 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.1690G>T n.862G>T n.898G>T | |
15 | g.41396596C= | CA2172238000 | NDUFAF1 | c.464G= (p.Gly155=) c.5G= (p.Gly2=) n.1690G= n.862G= n.898G= | |
15 | g.41396596C>G | CA391809998 | NDUFAF1 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.1690G>C n.862G>C n.898G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396596C>T | CA391809999 | NDUFAF1 | c.464G>A (p.Gly155Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.1690G>A n.862G>A n.898G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396597C>A | CA391810000 | NDUFAF1 | c.463G>T (p.Gly155Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) n.1689G>T n.861G>T n.897G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396597C>G | CA391810001 | NDUFAF1 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.1689G>C n.861G>C n.897G>C | |
15 | g.41396597C>T | CA391810002 | NDUFAF1 | c.463G>A (p.Gly155Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) n.1689G>A n.861G>A n.897G>A | |
15 | g.41396598C>A | CA391810005 | NDUFAF1 | c.462G>T (p.Met154Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1688G>T n.860G>T n.896G>T | |
15 | g.41396598C>G | CA391810004 | NDUFAF1 | c.462G>C (p.Met154Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1688G>C n.860G>C n.896G>C | |
15 | g.41396598C>T | CA391810003 | NDUFAF1 | c.462G>A (p.Met154Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1688G>A n.860G>A n.896G>A | |
15 | g.41396599A>C | CA391810006 | NDUFAF1 | c.461T>G (p.Met154Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1687T>G n.859T>G n.895T>G | |
15 | g.41396599A>G | CA391810007 | NDUFAF1 | c.461T>C (p.Met154Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1687T>C n.859T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396599A>T | CA391810008 | NDUFAF1 | c.461T>A (p.Met154Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1687T>A n.859T>A n.895T>A | |
15 | g.41396600T>A | CA391810009 | NDUFAF1 | c.460A>T (p.Met154Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1686A>T n.858A>T n.894A>T | |
15 | g.41396600T>C | CA391810010 | NDUFAF1 | c.460A>G (p.Met154Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1686A>G n.858A>G n.894A>G | |
15 | g.41396600T>G | CA391810011 | NDUFAF1 | c.460A>C (p.Met154Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1686A>C n.858A>C n.894A>C | |
15 | g.41396601T>A | CA391810012 | NDUFAF1 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.-1A>T (n.-1A>T) n.1685A>T n.857A>T n.893A>T | |
15 | g.41396601T>C | CA489983729 | NDUFAF1 | c.459A>G (p.Lys153=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.1685A>G n.857A>G n.893A>G | |
15 | g.41396601T>G | CA391810013 | NDUFAF1 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.-1A>C (n.-1A>C) n.1685A>C n.857A>C n.893A>C | |
15 | g.41396602T>A | CA391810014 | NDUFAF1 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) n.1684A>T n.856A>T n.892A>T | |
15 | g.41396602T>C | CA391810015 | NDUFAF1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.1684A>G n.856A>G n.892A>G | |
15 | g.41396602T>G | CA391810016 | NDUFAF1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.1684A>C n.856A>C n.892A>C | |
15 | g.41396603T>A | CA391810017 | NDUFAF1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.1683A>T n.855A>T n.891A>T | |
15 | g.41396603T>C | CA7491336 | NDUFAF1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) n.1683A>G n.855A>G n.891A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396603T>G | CA269680958 | NDUFAF1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) n.1683A>C n.855A>C n.891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396603T= | CA2172238007 | NDUFAF1 | c.457A= (p.Lys153=) c.-3A= (n.-3A=) n.1683A= n.855A= n.891A= | |
15 | g.41396604C>A | CA391810019 | NDUFAF1 | c.456G>T (p.Leu152Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) n.1682G>T n.854G>T n.890G>T | |
15 | g.41396604C>G | CA391810018 | NDUFAF1 | c.456G>C (p.Leu152Phe) c.-4G>C (n.-4G>C) n.1682G>C n.854G>C n.890G>C | |
15 | g.41396604C>T | CA489983734 | NDUFAF1 | c.456G>A (p.Leu152=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.1682G>A n.854G>A n.890G>A | |
15 | g.41396605A>C | CA391810020 | NDUFAF1 | c.455T>G (p.Leu152Trp) c.-5T>G (n.-5T>G) n.1681T>G n.853T>G n.889T>G | |
15 | g.41396605A>G | CA391810021 | NDUFAF1 | c.455T>C (p.Leu152Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.1681T>C n.853T>C n.889T>C | |
15 | g.41396605A>T | CA391810022 | NDUFAF1 | c.455T>A (p.Leu152Ter) c.-5T>A (n.-5T>A) n.1681T>A n.853T>A n.889T>A | |
15 | g.41396606A>C | CA391810023 | NDUFAF1 | c.454T>G (p.Leu152Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.1680T>G n.852T>G n.888T>G | |
15 | g.41396606A>G | CA489983738 | NDUFAF1 | c.454T>C (p.Leu152=) c.-6T>C (n.-6T>C) n.1680T>C n.852T>C n.888T>C | |
15 | g.41396606A>T | CA391810024 | NDUFAF1 | c.454T>A (p.Leu152Met) c.-6T>A (n.-6T>A) n.1680T>A n.852T>A n.888T>A | |
15 | g.41396607A= | CA2172238010 | NDUFAF1 | c.453T= (p.Phe151=) c.-7T= (n.-7T=) n.1679T= n.851T= n.887T= | |
15 | g.41396607A>C | CA391810026 | NDUFAF1 | c.453T>G (p.Phe151Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) n.1679T>G n.851T>G n.887T>G | |
15 | g.41396607A>G | CA7491337 | NDUFAF1 | c.453T>C (p.Phe151=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.1679T>C n.851T>C n.887T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396607A>T | CA391810025 | NDUFAF1 | c.453T>A (p.Phe151Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) n.1679T>A n.851T>A n.887T>A | |
15 | g.41396608A>C | CA391810027 | NDUFAF1 | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) n.1678T>G n.850T>G n.886T>G | |
15 | g.41396608A>G | CA391810028 | NDUFAF1 | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) n.1678T>C n.850T>C n.886T>C | |
15 | g.41396608A>T | CA391810029 | NDUFAF1 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) n.1678T>A n.850T>A n.886T>A | |
15 | g.41396609A= | CA2172238013 | NDUFAF1 | c.451T= (p.Phe151=) c.-9T= (n.-9T=) n.1677T= n.849T= n.885T= | |
15 | g.41396609A>C | CA269680962 | NDUFAF1 | c.451T>G (p.Phe151Val) c.-9T>G (n.-9T>G) n.1677T>G n.849T>G n.885T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396609A>G | CA391810030 | NDUFAF1 | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) n.1677T>C n.849T>C n.885T>C | |
15 | g.41396609A>T | CA391810031 | NDUFAF1 | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) n.1677T>A n.849T>A n.885T>A | |
15 | g.41396610C>A | CA489983742 | NDUFAF1 | c.450G>T (p.Val150=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.1676G>T n.848G>T n.884G>T | |
15 | g.41396610C>G | CA489983745 | NDUFAF1 | c.450G>C (p.Val150=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.1676G>C n.848G>C n.884G>C | |
15 | g.41396610C>T | CA489983743 | NDUFAF1 | c.450G>A (p.Val150=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.1676G>A n.848G>A n.884G>A | |
15 | g.41396611A>C | CA391810032 | NDUFAF1 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) n.1675T>G n.847T>G n.883T>G | |
15 | g.41396611A>G | CA391810034 | NDUFAF1 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) n.1675T>C n.847T>C n.883T>C | |
15 | g.41396611A>T | CA391810033 | NDUFAF1 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.-11T>A (n.-11T>A) n.1675T>A n.847T>A n.883T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396612C>A | CA391810035 | NDUFAF1 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.-12G>T (n.-12G>T) n.1674G>T n.846G>T n.882G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396612C= | CA2172238018 | NDUFAF1 | c.448G= (p.Val150=) c.-12G= (n.-12G=) n.1674G= n.846G= n.882G= | |
15 | g.41396612C>G | CA391810037 | NDUFAF1 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) n.1674G>C n.846G>C n.882G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396612C>T | CA391810036 | NDUFAF1 | c.448G>A (p.Val150Met) c.-12G>A (n.-12G>A) n.1674G>A n.846G>A n.882G>A | |
15 | g.41396613T>A | CA391810038 | NDUFAF1 | c.447A>T (p.Glu149Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) n.1673A>T n.845A>T n.881A>T | |
15 | g.41396613T>C | CA489983752 | NDUFAF1 | c.447A>G (p.Glu149=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1673A>G n.845A>G n.881A>G | |
15 | g.41396613T>G | CA391810039 | NDUFAF1 | c.447A>C (p.Glu149Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) n.1673A>C n.845A>C n.881A>C | |
15 | g.41396614T>A | CA391810040 | NDUFAF1 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.1672A>T n.844A>T n.880A>T | |
15 | g.41396614T>C | CA391810041 | NDUFAF1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.1672A>G n.844A>G n.880A>G | |
15 | g.41396614T>G | CA391810042 | NDUFAF1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.1672A>C n.844A>C n.880A>C | |
15 | g.41396615C>A | CA391810043 | NDUFAF1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.1671G>T n.843G>T n.879G>T | |
15 | g.41396615C>G | CA391810044 | NDUFAF1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.1671G>C n.843G>C n.879G>C | |
15 | g.41396615C>T | CA391810045 | NDUFAF1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.1671G>A n.843G>A n.879G>A | |
15 | g.41396616A= | CA2172238021 | NDUFAF1 | c.444T= (p.Ser148=) c.-16T= (n.-16T=) n.1670T= n.842T= n.878T= | |
15 | g.41396616A>C | CA391810046 | NDUFAF1 | c.444T>G (p.Ser148Arg) c.-16T>G (n.-16T>G) n.1670T>G n.842T>G n.878T>G | |
15 | g.41396616A>G | CA7491338 | NDUFAF1 | c.444T>C (p.Ser148=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.1670T>C n.842T>C n.878T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396616A>T | CA391810047 | NDUFAF1 | c.444T>A (p.Ser148Arg) c.-16T>A (n.-16T>A) n.1670T>A n.842T>A n.878T>A | |
15 | g.41396617C>A | CA7491339 | NDUFAF1 | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) n.1669G>T n.841G>T n.877G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396617C= | CA2172238025 | NDUFAF1 | c.443G= (p.Ser148=) c.-17G= (n.-17G=) n.1669G= n.841G= n.877G= | |
15 | g.41396617C>G | CA391810049 | NDUFAF1 | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) n.1669G>C n.841G>C n.877G>C | |
15 | g.41396617C>T | CA391810048 | NDUFAF1 | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) n.1669G>A n.841G>A n.877G>A | |
15 | g.41396618T>A | CA391810050 | NDUFAF1 | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.-18A>T (n.-18A>T) n.1668A>T n.840A>T n.876A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396618T>C | CA391810051 | NDUFAF1 | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) n.1668A>G n.840A>G n.876A>G | |
15 | g.41396618T>G | CA391810052 | NDUFAF1 | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.-18A>C (n.-18A>C) n.1668A>C n.840A>C n.876A>C | |
15 | g.41396619T>A | CA391810053 | NDUFAF1 | c.441A>T (p.Arg147Ser) c.-19A>T (n.-19A>T) n.1667A>T n.839A>T n.875A>T | |
15 | g.41396619T>C | CA489983850 | NDUFAF1 | c.441A>G (p.Arg147=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.1667A>G n.839A>G n.875A>G | |
15 | g.41396619T>G | CA391810054 | NDUFAF1 | c.441A>C (p.Arg147Ser) c.-19A>C (n.-19A>C) n.1667A>C n.839A>C n.875A>C | |
15 | g.41396620C>A | CA391810055 | NDUFAF1 | c.440G>T (p.Arg147Ile) c.-20G>T (n.-20G>T) n.1666G>T n.838G>T n.874G>T | |
15 | g.41396620C>G | CA391810056 | NDUFAF1 | c.440G>C (p.Arg147Thr) c.-20G>C (n.-20G>C) n.1666G>C n.838G>C n.874G>C | |
15 | g.41396620C>T | CA391810057 | NDUFAF1 | c.440G>A (p.Arg147Lys) c.-20G>A (n.-20G>A) n.1666G>A n.838G>A n.874G>A | |
15 | g.41396621T>A | CA391810058 | NDUFAF1 | c.439A>T (p.Arg147Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) n.1665A>T n.837A>T n.873A>T | |
15 | g.41396621T>C | CA391810059 | NDUFAF1 | c.439A>G (p.Arg147Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) n.1665A>G n.837A>G n.873A>G | |
15 | g.41396621T>G | CA7491340 | NDUFAF1 | c.439A>C (p.Arg147=) c.-21A>C (n.-21A>C) n.1665A>C n.837A>C n.873A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396621T= | CA2172238027 | NDUFAF1 | c.439A= (p.Arg147=) c.-21A= (n.-21A=) n.1665A= n.837A= n.873A= | |
15 | g.41396622G>A | CA489983852 | NDUFAF1 | c.438C>T (p.Gly146=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.1664C>T n.836C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396622G>C | CA489983855 | NDUFAF1 | c.438C>G (p.Gly146=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.1664C>G n.836C>G n.872C>G | |
15 | g.41396622G= | CA2172238029 | NDUFAF1 | c.438C= (p.Gly146=) c.-22C= (n.-22C=) n.1664C= n.836C= n.872C= | |
15 | g.41396622G>T | CA7491341 | NDUFAF1 | c.438C>A (p.Gly146=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.1664C>A n.836C>A n.872C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396623C>A | CA391810061 | NDUFAF1 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.-23G>T (n.-23G>T) n.1663G>T n.835G>T n.871G>T | |
15 | g.41396623C= | CA2172238032 | NDUFAF1 | c.437G= (p.Gly146=) c.-23G= (n.-23G=) n.1663G= n.835G= n.871G= | |
15 | g.41396623C>G | CA391810060 | NDUFAF1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) n.1663G>C n.835G>C n.871G>C | |
15 | g.41396623C>T | CA7491342 | NDUFAF1 | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.-23G>A (n.-23G>A) n.1663G>A n.835G>A n.871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396624C>A | CA391810062 | NDUFAF1 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.-24G>T (n.-24G>T) n.1662G>T n.834G>T n.870G>T | |
15 | g.41396624C= | CA2172238035 | NDUFAF1 | c.436G= (p.Gly146=) c.-24G= (n.-24G=) n.1662G= n.834G= n.870G= | |
15 | g.41396624C>G | CA391810063 | NDUFAF1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.1662G>C n.834G>C n.870G>C | |
15 | g.41396624C>T | CA391810064 | NDUFAF1 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) n.1662G>A n.834G>A n.870G>A | dbSNP |
15 | g.41396625T>A | CA489983860 | NDUFAF1 | c.435A>T (p.Gly145=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.1661A>T n.833A>T n.869A>T | |
15 | g.41396625T>C | CA489983862 | NDUFAF1 | c.435A>G (p.Gly145=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.1661A>G n.833A>G n.869A>G | |
15 | g.41396625T>G | CA489983861 | NDUFAF1 | c.435A>C (p.Gly145=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.1661A>C n.833A>C n.869A>C | |
15 | g.41396626C>A | CA391810065 | NDUFAF1 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.1660G>T n.832G>T n.868G>T | COSMIC |
15 | g.41396626C>G | CA391810066 | NDUFAF1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.1660G>C n.832G>C n.868G>C | |
15 | g.41396626C>T | CA391810067 | NDUFAF1 | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) n.1660G>A n.832G>A n.868G>A | |
15 | g.41396627C>A | CA391810068 | NDUFAF1 | c.433G>T (p.Gly145Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.1659G>T n.831G>T n.867G>T | |
15 | g.41396627C>G | CA391810069 | NDUFAF1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.1659G>C n.831G>C n.867G>C | |
15 | g.41396627C>T | CA391810070 | NDUFAF1 | c.433G>A (p.Gly145Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) n.1659G>A n.831G>A n.867G>A | COSMIC |
15 | g.41396628A>C | CA391810071 | NDUFAF1 | c.432T>G (p.Ile144Met) c.-28T>G (n.-28T>G) n.1658T>G n.830T>G n.866T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396628A>G | CA489983866 | NDUFAF1 | c.432T>C (p.Ile144=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1658T>C n.830T>C n.866T>C | |
15 | g.41396628A>T | CA489983868 | NDUFAF1 | c.432T>A (p.Ile144=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.1658T>A n.830T>A n.866T>A | |
15 | g.41396629A= | CA2172238037 | NDUFAF1 | c.431T= (p.Ile144=) c.-29T= (n.-29T=) n.1657T= n.829T= n.865T= | |
15 | g.41396629A>C | CA391810072 | NDUFAF1 | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) n.1657T>G n.829T>G n.865T>G | |
15 | g.41396629A>G | CA391810073 | NDUFAF1 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) n.1657T>C n.829T>C n.865T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396629A>T | CA391810074 | NDUFAF1 | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) n.1657T>A n.829T>A n.865T>A | |
15 | g.41396630T>A | CA391810077 | NDUFAF1 | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) n.1656A>T n.828A>T n.864A>T | |
15 | g.41396630T>C | CA391810075 | NDUFAF1 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.-30A>G (n.-30A>G) n.1656A>G n.828A>G n.864A>G | |
15 | g.41396630T>G | CA391810076 | NDUFAF1 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) n.1656A>C n.828A>C n.864A>C | |
15 | g.41396631C>A | CA489983871 | NDUFAF1 | c.429G>T (p.Thr143=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.1655G>T n.827G>T n.863G>T | |
15 | g.41396631C= | CA2172238040 | NDUFAF1 | c.429G= (p.Thr143=) c.-31G= (n.-31G=) n.1655G= n.827G= n.863G= | |
15 | g.41396631C>G | CA489983872 | NDUFAF1 | c.429G>C (p.Thr143=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.1655G>C n.827G>C n.863G>C | |
15 | g.41396631C>T | CA7491343 | NDUFAF1 | c.429G>A (p.Thr143=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.1655G>A n.827G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396632G>A | CA391810078 | NDUFAF1 | c.428C>T (p.Thr143Met) c.-32C>T (n.-32C>T) n.1654C>T n.826C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396632G>C | CA391810079 | NDUFAF1 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) n.1654C>G n.826C>G n.862C>G | |
15 | g.41396632G= | CA2172238042 | NDUFAF1 | c.428C= (p.Thr143=) c.-32C= (n.-32C=) n.1654C= n.826C= n.862C= | |
15 | g.41396632G>T | CA391810080 | NDUFAF1 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.-32C>A (n.-32C>A) n.1654C>A n.826C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396633T>A | CA391810081 | NDUFAF1 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.-33A>T (n.-33A>T) n.1653A>T n.825A>T n.861A>T | |
15 | g.41396633T>C | CA391810082 | NDUFAF1 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.-33A>G (n.-33A>G) n.1653A>G n.825A>G n.861A>G | |
15 | g.41396633T>G | CA391810083 | NDUFAF1 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) n.1653A>C n.825A>C n.861A>C | |
15 | g.41396634C>A | CA391810084 | NDUFAF1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1652G>T n.824G>T n.860G>T | |
15 | g.41396634C>G | CA391810085 | NDUFAF1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1652G>C n.824G>C n.860G>C | |
15 | g.41396634C>T | CA489983874 | NDUFAF1 | c.426G>A (p.Lys142=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1652G>A n.824G>A n.860G>A | |
15 | g.41396635T>A | CA391810086 | NDUFAF1 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.-35A>T (n.-35A>T) n.1651A>T n.823A>T n.859A>T | |
15 | g.41396635T>C | CA391810087 | NDUFAF1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) n.1651A>G n.823A>G n.859A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396635T>G | CA391810088 | NDUFAF1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) n.1651A>C n.823A>C n.859A>C | |
15 | g.41396636T>A | CA391810089 | NDUFAF1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1650A>T n.822A>T n.858A>T | |
15 | g.41396636T>C | CA391810091 | NDUFAF1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1650A>G n.822A>G n.858A>G | |
15 | g.41396636T>G | CA391810090 | NDUFAF1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) n.1650A>C n.822A>C n.858A>C | |
15 | g.41396637A= | CA2172238047 | NDUFAF1 | c.423T= (p.Asp141=) c.-37T= (n.-37T=) n.1649T= n.821T= n.857T= | |
15 | g.41396637A>C | CA391810092 | NDUFAF1 | c.423T>G (p.Asp141Glu) c.-37T>G (n.-37T>G) n.1649T>G n.821T>G n.857T>G | |
15 | g.41396637A>G | CA489983879 | NDUFAF1 | c.423T>C (p.Asp141=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.1649T>C n.821T>C n.857T>C | |
15 | g.41396637A>T | CA7491344 | NDUFAF1 | c.423T>A (p.Asp141Glu) c.-37T>A (n.-37T>A) n.1649T>A n.821T>A n.857T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396638T>A | CA391810093 | NDUFAF1 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.1648A>T n.820A>T n.856A>T | |
15 | g.41396638T>C | CA269680988 | NDUFAF1 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.1648A>G n.820A>G n.856A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396638T>G | CA391810094 | NDUFAF1 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.1648A>C n.820A>C n.856A>C | |
15 | g.41396638T= | CA2172238050 | NDUFAF1 | c.422A= (p.Asp141=) c.-38A= (n.-38A=) n.1648A= n.820A= n.856A= | |
15 | g.41396639C>A | CA391810095 | NDUFAF1 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1647G>T n.819G>T n.855G>T | |
15 | g.41396639C>G | CA391810096 | NDUFAF1 | c.421G>C (p.Asp141His) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1647G>C n.819G>C n.855G>C | |
15 | g.41396639C>T | CA391810097 | NDUFAF1 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1647G>A n.819G>A n.855G>A | |
15 | g.41396640A= | CA2172238053 | NDUFAF1 | c.420T= (p.Ser140=) c.-40T= (n.-40T=) n.1646T= n.818T= n.854T= | |
15 | g.41396640A>C | CA489983883 | NDUFAF1 | c.420T>G (p.Ser140=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.1646T>G n.818T>G n.854T>G | |
15 | g.41396640A>G | CA7491345 | NDUFAF1 | c.420T>C (p.Ser140=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1646T>C n.818T>C n.854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396640A>T | CA489983885 | NDUFAF1 | c.420T>A (p.Ser140=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.1646T>A n.818T>A n.854T>A | |
15 | g.41396641G>A | CA391810098 | NDUFAF1 | c.419C>T (p.Ser140Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1645C>T n.817C>T n.853C>T | |
15 | g.41396641G>C | CA391810099 | NDUFAF1 | c.419C>G (p.Ser140Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1645C>G n.817C>G n.853C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396641G>T | CA391810100 | NDUFAF1 | c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1645C>A n.817C>A n.853C>A | |
15 | g.41396642A>C | CA391810101 | NDUFAF1 | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) n.1644T>G n.816T>G n.852T>G | |
15 | g.41396642A>G | CA391810102 | NDUFAF1 | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) n.1644T>C n.816T>C n.852T>C | |
15 | g.41396642A>T | CA391810103 | NDUFAF1 | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) n.1644T>A n.816T>A n.852T>A | |
15 | g.41396643A>C | CA489983889 | NDUFAF1 | c.417T>G (p.Thr139=) c.-43T>G (n.-43T>G) n.1643T>G n.815T>G n.851T>G | |
15 | g.41396643A>G | CA489983890 | NDUFAF1 | c.417T>C (p.Thr139=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.1643T>C n.815T>C n.851T>C | |
15 | g.41396643A>T | CA489983891 | NDUFAF1 | c.417T>A (p.Thr139=) c.-43T>A (n.-43T>A) n.1643T>A n.815T>A n.851T>A | |
15 | g.41396644G>A | CA7491346 | NDUFAF1 | c.416C>T (p.Thr139Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) n.1642C>T n.814C>T n.850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396644G>C | CA391810104 | NDUFAF1 | c.416C>G (p.Thr139Ser) c.-44C>G (n.-44C>G) n.1642C>G n.814C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396644G= | CA2172238056 | NDUFAF1 | c.416C= (p.Thr139=) c.-44C= (n.-44C=) n.1642C= n.814C= n.850C= | |
15 | g.41396644G>T | CA391810105 | NDUFAF1 | c.416C>A (p.Thr139Asn) c.-44C>A (n.-44C>A) n.1642C>A n.814C>A n.850C>A | |
15 | g.41396645T>A | CA391810106 | NDUFAF1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1641A>T n.813A>T n.849A>T | |
15 | g.41396645T>C | CA391810108 | NDUFAF1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1641A>G n.813A>G n.849A>G | |
15 | g.41396645T>G | CA391810107 | NDUFAF1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1641A>C n.813A>C n.849A>C | |
15 | g.41396646C>A | CA489983896 | NDUFAF1 | c.414G>T (p.Val138=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.1640G>T n.812G>T n.848G>T | |
15 | g.41396646C>G | CA489983897 | NDUFAF1 | c.414G>C (p.Val138=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.1640G>C n.812G>C n.848G>C | |
15 | g.41396646C>T | CA489983895 | NDUFAF1 | c.414G>A (p.Val138=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.1640G>A n.812G>A n.848G>A | dbSNP |
15 | g.41396647A>C | CA391810109 | NDUFAF1 | c.413T>G (p.Val138Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) n.1639T>G n.811T>G n.847T>G | |
15 | g.41396647A>G | CA391810110 | NDUFAF1 | c.413T>C (p.Val138Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) n.1639T>C n.811T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396647A>T | CA391810111 | NDUFAF1 | c.413T>A (p.Val138Glu) c.-47T>A (n.-47T>A) n.1639T>A n.811T>A n.847T>A | |
15 | g.41396648C>A | CA391810112 | NDUFAF1 | c.412G>T (p.Val138Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) n.1638G>T n.810G>T n.846G>T | |
15 | g.41396648C>G | CA391810113 | NDUFAF1 | c.412G>C (p.Val138Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) n.1638G>C n.810G>C n.846G>C | |
15 | g.41396648C>T | CA391810114 | NDUFAF1 | c.412G>A (p.Val138Met) c.-48G>A (n.-48G>A) n.1638G>A n.810G>A n.846G>A | |
15 | g.41396649T>A | CA489983902 | NDUFAF1 | c.411A>T (p.Thr137=) c.-49A>T (n.-49A>T) n.1637A>T n.809A>T n.845A>T | |
15 | g.41396649T>C | CA489983900 | NDUFAF1 | c.411A>G (p.Thr137=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.1637A>G n.809A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396649T>G | CA489983901 | NDUFAF1 | c.411A>C (p.Thr137=) c.-49A>C (n.-49A>C) n.1637A>C n.809A>C n.845A>C | |
15 | g.41396650G>A | CA391810115 | NDUFAF1 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1636C>T n.808C>T n.844C>T | |
15 | g.41396650G>C | CA391810116 | NDUFAF1 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1636C>G n.808C>G n.844C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396650G= | CA2172238059 | NDUFAF1 | c.410C= (p.Thr137=) c.-50C= (n.-50C=) n.1636C= n.808C= n.844C= | |
15 | g.41396650G>T | CA7491347 | NDUFAF1 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1636C>A n.808C>A n.844C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396651T>A | CA391810119 | NDUFAF1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1635A>T n.807A>T n.843A>T | |
15 | g.41396651T>C | CA391810118 | NDUFAF1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1635A>G n.807A>G n.843A>G | |
15 | g.41396651T>G | CA391810117 | NDUFAF1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1635A>C n.807A>C n.843A>C | |
15 | g.41396652C>A | CA391810120 | NDUFAF1 | c.408G>T (p.Trp136Cys) c.-52G>T (n.-52G>T) n.1634G>T n.806G>T n.842G>T | |
15 | g.41396652C>G | CA391810121 | NDUFAF1 | c.408G>C (p.Trp136Cys) c.-52G>C (n.-52G>C) n.1634G>C n.806G>C n.842G>C | |
15 | g.41396652C>T | CA391810122 | NDUFAF1 | c.408G>A (p.Trp136Ter) c.-52G>A (n.-52G>A) n.1634G>A n.806G>A n.842G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.41396653C>A | CA391810123 | NDUFAF1 | c.407G>T (p.Trp136Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) n.1633G>T n.805G>T n.841G>T | |
15 | g.41396653C>G | CA391810124 | NDUFAF1 | c.407G>C (p.Trp136Ser) c.-53G>C (n.-53G>C) n.1633G>C n.805G>C n.841G>C | |
15 | g.41396653C>T | CA391810125 | NDUFAF1 | c.407G>A (p.Trp136Ter) c.-53G>A (n.-53G>A) n.1633G>A n.805G>A n.841G>A | |
15 | g.41396654A= | CA2172238065 | NDUFAF1 | c.406T= (p.Trp136=) c.-54T= (n.-54T=) n.1632T= n.804T= n.840T= | |
15 | g.41396654A>C | CA7491348 | NDUFAF1 | c.406T>G (p.Trp136Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) n.1632T>G n.804T>G n.840T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396654A>G | CA391810126 | NDUFAF1 | c.406T>C (p.Trp136Arg) c.-54T>C (n.-54T>C) n.1632T>C n.804T>C n.840T>C | |
15 | g.41396654A>T | CA391810127 | NDUFAF1 | c.406T>A (p.Trp136Arg) c.-54T>A (n.-54T>A) n.1632T>A n.804T>A n.840T>A | |
15 | g.41396655C>A | CA391810128 | NDUFAF1 | c.405G>T (p.Lys135Asn) c.-55G>T (n.-55G>T) n.1631G>T n.803G>T n.839G>T | |
15 | g.41396655C>G | CA391810129 | NDUFAF1 | c.405G>C (p.Lys135Asn) c.-55G>C (n.-55G>C) n.1631G>C n.803G>C n.839G>C | |
15 | g.41396655C>T | CA489983905 | NDUFAF1 | c.405G>A (p.Lys135=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.1631G>A n.803G>A n.839G>A | |
15 | g.41396656T>A | CA391810131 | NDUFAF1 | c.404A>T (p.Lys135Met) c.-56A>T (n.-56A>T) n.1630A>T n.802A>T n.838A>T | |
15 | g.41396656T>C | CA7491349 | NDUFAF1 | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.1630A>G n.802A>G n.838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396656T>G | CA391810130 | NDUFAF1 | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.1630A>C n.802A>C n.838A>C | |
15 | g.41396656T= | CA2172238068 | NDUFAF1 | c.404A= (p.Lys135=) c.-56A= (n.-56A=) n.1630A= n.802A= n.838A= | |
15 | g.41396657T>A | CA391810132 | NDUFAF1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-57A>T (n.-57A>T) n.1629A>T n.801A>T n.837A>T | |
15 | g.41396657T>C | CA391810133 | NDUFAF1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-57A>G (n.-57A>G) n.1629A>G n.801A>G n.837A>G | |
15 | g.41396657T>G | CA391810134 | NDUFAF1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-57A>C (n.-57A>C) n.1629A>C n.801A>C n.837A>C | |
15 | g.41396658A>C | CA391810135 | NDUFAF1 | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) n.1628T>G n.800T>G n.836T>G | |
15 | g.41396658A>G | CA489983907 | NDUFAF1 | c.402T>C (p.Asp134=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.1628T>C n.800T>C n.836T>C | |
15 | g.41396658A>T | CA391810136 | NDUFAF1 | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) n.1628T>A n.800T>A n.836T>A | |
15 | g.41396658_41396659delinsAT | CA2172238070 | NDUFAF1 | c.401_402delinsAT (p.Asp134=) c.-59_-58delinsAT (n.-59_-58delinsAT) n.1627_1628delinsAT n.799_800delinsAT n.835_836delinsAT | |
15 | g.41396659del | CA712838663 | NDUFAF1 | c.401del (p.Asp134ValfsTer5) c.-59del (n.-59del) n.1627del n.799del n.835del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396659T>A | CA391810137 | NDUFAF1 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.1627A>T n.799A>T n.835A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396659T>C | CA391810138 | NDUFAF1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.1627A>G n.799A>G n.835A>G | |
15 | g.41396659T>G | CA391810139 | NDUFAF1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.1627A>C n.799A>C n.835A>C | |
15 | g.41396659_41396730delinsTCCAAATCTTCTTTCCCCCGGAATTGCCAGACAACCTTGGCTTGTTCCAGCAAGACCTCATGCAGAGGGTGG | CA2172238074 | NDUFAF1 | c.330_401delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (p.Gly110=) c.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (n.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA) n.1556_1627delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.728_799delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.764_835delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA | |
15 | g.41396660C>A | CA391810140 | NDUFAF1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) n.1626G>T n.798G>T n.834G>T | |
15 | g.41396660C>G | CA391810141 | NDUFAF1 | c.400G>C (p.Asp134His) c.-60G>C (n.-60G>C) n.1626G>C n.798G>C n.834G>C | |
15 | g.41396660C>T | CA391810142 | NDUFAF1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) n.1626G>A n.798G>A n.834G>A | |
15 | g.41396662_41396732del | CA617832186 | NDUFAF1 | c.330_400del (p.His111Ter) c.-130_-60del (n.-130_-60del) n.1556_1626del n.728_798del n.764_834del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396661C>A | CA391810143 | NDUFAF1 | c.399G>T (p.Leu133Phe) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1625G>T n.797G>T n.833G>T | |
15 | g.41396661C>G | CA391810144 | NDUFAF1 | c.399G>C (p.Leu133Phe) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1625G>C n.797G>C n.833G>C | |
15 | g.41396661C>T | CA489983913 | NDUFAF1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1625G>A n.797G>A n.833G>A | |
15 | g.41396662A>C | CA391810146 | NDUFAF1 | c.398T>G (p.Leu133Trp) c.-62T>G (n.-62T>G) n.1624T>G n.796T>G n.832T>G | |
15 | g.41396662A>G | CA391810147 | NDUFAF1 | c.398T>C (p.Leu133Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) n.1624T>C n.796T>C n.832T>C | |
15 | g.41396662A>T | CA391810145 | NDUFAF1 | c.398T>A (p.Leu133Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) n.1624T>A n.796T>A n.832T>A | |
15 | g.41396663A>C | CA391810148 | NDUFAF1 | c.397T>G (p.Leu133Val) c.-63T>G (n.-63T>G) n.1623T>G n.795T>G n.831T>G | ClinVar |
15 | g.41396663A>G | CA489983918 | NDUFAF1 | c.397T>C (p.Leu133=) c.-63T>C (n.-63T>C) n.1623T>C n.795T>C n.831T>C | |
15 | g.41396663A>T | CA391810149 | NDUFAF1 | c.397T>A (p.Leu133Met) c.-63T>A (n.-63T>A) n.1623T>A n.795T>A n.831T>A | |
15 | g.41396664A>C | CA391810150 | NDUFAF1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) n.1622T>G n.794T>G n.830T>G | |
15 | g.41396664A>G | CA489983919 | NDUFAF1 | c.396T>C (p.Asp132=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.1622T>C n.794T>C n.830T>C | |
15 | g.41396664A>T | CA391810151 | NDUFAF1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) n.1622T>A n.794T>A n.830T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396664_41396667delinsATCT | CA2172238080 | NDUFAF1 | c.393_396delinsAGAT (p.Glu131=) c.-67_-64delinsAGAT (n.-67_-64delinsAGAT) n.1619_1622delinsAGAT n.791_794delinsAGAT n.827_830delinsAGAT | |
15 | g.41396665T>A | CA391810152 | NDUFAF1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1621A>T n.793A>T n.829A>T | |
15 | g.41396665T>C | CA391810153 | NDUFAF1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1621A>G n.793A>G n.829A>G | |
15 | g.41396665T>G | CA7491351 | NDUFAF1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1621A>C n.793A>C n.829A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396665T= | CA2172238082 | NDUFAF1 | c.395A= (p.Asp132=) c.-65A= (n.-65A=) n.1621A= n.793A= n.829A= | |
15 | g.41396669_41396671del | CA7491350 | NDUFAF1 | c.393_395del (p.Glu131del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.1619_1621del n.791_793del n.827_829del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396666C>A | CA391810154 | NDUFAF1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1620G>T n.792G>T n.828G>T | |
15 | g.41396666C>G | CA391810155 | NDUFAF1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1620G>C n.792G>C n.828G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396666C>T | CA391810156 | NDUFAF1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1620G>A n.792G>A n.828G>A | |
15 | g.41396667T>A | CA391810157 | NDUFAF1 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) n.1619A>T n.791A>T n.827A>T | |
15 | g.41396667T>C | CA489983924 | NDUFAF1 | c.393A>G (p.Glu131=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1619A>G n.791A>G n.827A>G | |
15 | g.41396667T>G | CA391810158 | NDUFAF1 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1619A>C n.791A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396668T>A | CA391810161 | NDUFAF1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.1618A>T n.790A>T n.826A>T | |
15 | g.41396668T>C | CA391810160 | NDUFAF1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.1618A>G n.790A>G n.826A>G | |
15 | g.41396668T>G | CA391810159 | NDUFAF1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.1618A>C n.790A>C n.826A>C | |
15 | g.41396669C>A | CA391810162 | NDUFAF1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1617G>T n.789G>T n.825G>T | |
15 | g.41396669C>G | CA391810163 | NDUFAF1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1617G>C n.789G>C n.825G>C | |
15 | g.41396669C>T | CA391810164 | NDUFAF1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1617G>A n.789G>A n.825G>A | |
15 | g.41396670T>A | CA391810165 | NDUFAF1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) n.1616A>T n.788A>T n.824A>T | |
15 | g.41396670T>C | CA489983927 | NDUFAF1 | c.390A>G (p.Lys130=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.1616A>G n.788A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396670T>G | CA391810166 | NDUFAF1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) n.1616A>C n.788A>C n.824A>C | |
15 | g.41396670T= | CA2172238085 | NDUFAF1 | c.390A= (p.Lys130=) c.-70A= (n.-70A=) n.1616A= n.788A= n.824A= | |
15 | g.41396671T>A | CA391810167 | NDUFAF1 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) n.1615A>T n.787A>T n.823A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396671T>C | CA391810168 | NDUFAF1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.1615A>G n.787A>G n.823A>G | |
15 | g.41396671T>G | CA391810169 | NDUFAF1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.1615A>C n.787A>C n.823A>C | |
15 | g.41396672T>A | CA391810170 | NDUFAF1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.1614A>T n.786A>T n.822A>T | |
15 | g.41396672T>C | CA391810171 | NDUFAF1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.1614A>G n.786A>G n.822A>G | |
15 | g.41396672T>G | CA391810172 | NDUFAF1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) n.1614A>C n.786A>C n.822A>C | |
15 | g.41396672_41396673delinsTC | CA2172238086 | NDUFAF1 | c.387_388delinsGA (p.Gly129=) c.-73_-72delinsGA (n.-73_-72delinsGA) n.1613_1614delinsGA n.785_786delinsGA n.821_822delinsGA | |
15 | g.41396673C>A | CA489983932 | NDUFAF1 | c.387G>T (p.Gly129=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1613G>T n.785G>T n.821G>T | COSMIC |
15 | g.41396673C= | CA2172238089 | NDUFAF1 | c.387G= (p.Gly129=) c.-73G= (n.-73G=) n.1613G= n.785G= n.821G= | |
15 | g.41396673C>G | CA489983935 | NDUFAF1 | c.387G>C (p.Gly129=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1613G>C n.785G>C n.821G>C | |
15 | g.41396673C>T | CA489983934 | NDUFAF1 | c.387G>A (p.Gly129=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1613G>A n.785G>A n.821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396677dup | CA2841306143 | NDUFAF1 | c.387dup (p.Lys130GlufsTer6) c.-73dup (n.-73dup) n.1613dup n.785dup n.821dup | |
15 | g.41396677del | CA2172238088 | NDUFAF1 | c.387del (p.Glu131LysfsTer8) c.-73del (n.-73del) n.1613del n.785del n.821del | dbSNP |
15 | g.41396675_41396677del | CA2529704480 | NDUFAF1 | c.385_387del (p.Gly129del) c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.1611_1613del n.783_785del n.819_821del | |
15 | g.41396674C>A | CA391810173 | NDUFAF1 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.-74G>T (n.-74G>T) n.1612G>T n.784G>T n.820G>T | |
15 | g.41396674C>G | CA391810174 | NDUFAF1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) n.1612G>C n.784G>C n.820G>C | |
15 | g.41396674C>T | CA391810175 | NDUFAF1 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.-74G>A (n.-74G>A) n.1612G>A n.784G>A n.820G>A | |
15 | g.41396675C>A | CA391810176 | NDUFAF1 | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.-75G>T (n.-75G>T) n.1611G>T n.783G>T n.819G>T | |
15 | g.41396675C= | CA2172238091 | NDUFAF1 | c.385G= (p.Gly129=) c.-75G= (n.-75G=) n.1611G= n.783G= n.819G= | |
15 | g.41396675C>G | CA391810177 | NDUFAF1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) n.1611G>C n.783G>C n.819G>C | |
15 | g.41396675C>T | CA269681034 | NDUFAF1 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.-75G>A (n.-75G>A) n.1611G>A n.783G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396676C>A | CA489983939 | NDUFAF1 | c.384G>T (p.Arg128=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.1610G>T n.782G>T n.818G>T | |
15 | g.41396676C>G | CA489983940 | NDUFAF1 | c.384G>C (p.Arg128=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.1610G>C n.782G>C n.818G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396676C>T | CA489983941 | NDUFAF1 | c.384G>A (p.Arg128=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.1610G>A n.782G>A n.818G>A | |
15 | g.41396677C>A | CA391810178 | NDUFAF1 | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1609G>T n.781G>T n.817G>T | |
15 | g.41396677C= | CA2172238093 | NDUFAF1 | c.383G= (p.Arg128=) c.-77G= (n.-77G=) n.1609G= n.781G= n.817G= | |
15 | g.41396677C>G | CA391810179 | NDUFAF1 | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1609G>C n.781G>C n.817G>C | |
15 | g.41396677C>T | CA269681039 | NDUFAF1 | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1609G>A n.781G>A n.817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G>A | CA269681040 | NDUFAF1 | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.-78C>T (n.-78C>T) n.1608C>T n.780C>T n.816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G>C | CA391810180 | NDUFAF1 | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.-78C>G (n.-78C>G) n.1608C>G n.780C>G n.816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G= | CA2172238095 | NDUFAF1 | c.382C= (p.Arg128=) c.-78C= (n.-78C=) n.1608C= n.780C= n.816C= | |
15 | g.41396678G>T | CA489983945 | NDUFAF1 | c.382C>A (p.Arg128=) c.-78C>A (n.-78C>A) n.1608C>A n.780C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396679G>A | CA489983948 | NDUFAF1 | c.381C>T (p.Phe127=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1607C>T n.779C>T n.815C>T | |
15 | g.41396679G>C | CA391810181 | NDUFAF1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.-79C>G (n.-79C>G) n.1607C>G n.779C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396679G>T | CA391810182 | NDUFAF1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1607C>A n.779C>A n.815C>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.41396680A= | CA2172238097 | NDUFAF1 | c.380T= (p.Phe127=) c.-80T= (n.-80T=) n.1606T= n.778T= n.814T= | |
15 | g.41396680A>C | CA391810183 | NDUFAF1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1606T>G n.778T>G n.814T>G | |
15 | g.41396680A>G | CA391810184 | NDUFAF1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1606T>C n.778T>C n.814T>C | |
15 | g.41396680A>T | CA391810185 | NDUFAF1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1606T>A n.778T>A n.814T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396680_41396682del | CA2571951371 | NDUFAF1 | c.378_380del (p.Gln126_Phe127delinsHis) c.-82_-80del (n.-82_-80del) n.1604_1606del n.776_778del n.812_814del | |
15 | g.41396681A>C | CA391810186 | NDUFAF1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.-81T>G (n.-81T>G) n.1605T>G n.777T>G n.813T>G | |
15 | g.41396681A>G | CA391810187 | NDUFAF1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) n.1605T>C n.777T>C n.813T>C | |
15 | g.41396681A>T | CA391810188 | NDUFAF1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) n.1605T>A n.777T>A n.813T>A | |
15 | g.41396682T>A | CA391810190 | NDUFAF1 | c.378A>T (p.Gln126His) c.-82A>T (n.-82A>T) n.1604A>T n.776A>T n.812A>T | |
15 | g.41396682T>C | CA489983953 | NDUFAF1 | c.378A>G (p.Gln126=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.1604A>G n.776A>G n.812A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396682T>G | CA391810189 | NDUFAF1 | c.378A>C (p.Gln126His) c.-82A>C (n.-82A>C) n.1604A>C n.776A>C n.812A>C | |
15 | g.41396682T= | CA2172238099 | NDUFAF1 | c.378A= (p.Gln126=) c.-82A= (n.-82A=) n.1604A= n.776A= n.812A= | |
15 | g.41396683T>A | CA391810191 | NDUFAF1 | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1603A>T n.775A>T n.811A>T | |
15 | g.41396683T>C | CA391810192 | NDUFAF1 | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1603A>G n.775A>G n.811A>G | |
15 | g.41396683T>G | CA391810193 | NDUFAF1 | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1603A>C n.775A>C n.811A>C | |
15 | g.41396684G>A | CA391810194 | NDUFAF1 | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1602C>T n.774C>T n.810C>T | |
15 | g.41396684G>C | CA391810195 | NDUFAF1 | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1602C>G n.774C>G n.810C>G | |
15 | g.41396684G>T | CA391810196 | NDUFAF1 | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1602C>A n.774C>A n.810C>A | |
15 | g.41396685C>A | CA391810197 | NDUFAF1 | c.375G>T (p.Trp125Cys) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1601G>T n.773G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396685C>G | CA391810198 | NDUFAF1 | c.375G>C (p.Trp125Cys) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1601G>C n.773G>C n.809G>C | |
15 | g.41396685C>T | CA391810199 | NDUFAF1 | c.375G>A (p.Trp125Ter) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1601G>A n.773G>A n.809G>A | |
15 | g.41396686C>A | CA391810200 | NDUFAF1 | c.374G>T (p.Trp125Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) n.1600G>T n.772G>T n.808G>T | |
15 | g.41396686C>G | CA391810201 | NDUFAF1 | c.374G>C (p.Trp125Ser) c.-86G>C (n.-86G>C) n.1600G>C n.772G>C n.808G>C | |
15 | g.41396686C>T | CA391810202 | NDUFAF1 | c.374G>A (p.Trp125Ter) c.-86G>A (n.-86G>A) n.1600G>A n.772G>A n.808G>A | |
15 | g.41396687A= | CA2172238101 | NDUFAF1 | c.373T= (p.Trp125=) c.-87T= (n.-87T=) n.1599T= n.771T= n.807T= | |
15 | g.41396687A>C | CA391810205 | NDUFAF1 | c.373T>G (p.Trp125Gly) c.-87T>G (n.-87T>G) n.1599T>G n.771T>G n.807T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396687A>G | CA391810204 | NDUFAF1 | c.373T>C (p.Trp125Arg) c.-87T>C (n.-87T>C) n.1599T>C n.771T>C n.807T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396687A>T | CA391810203 | NDUFAF1 | c.373T>A (p.Trp125Arg) c.-87T>A (n.-87T>A) n.1599T>A n.771T>A n.807T>A | |
15 | g.41396688G>A | CA489983958 | NDUFAF1 | c.372C>T (p.Val124=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1598C>T n.770C>T n.806C>T | |
15 | g.41396688G>C | CA7491352 | NDUFAF1 | c.372C>G (p.Val124=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1598C>G n.770C>G n.806C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396688G= | CA2172238103 | NDUFAF1 | c.372C= (p.Val124=) c.-88C= (n.-88C=) n.1598C= n.770C= n.806C= | |
15 | g.41396688G>T | CA489983961 | NDUFAF1 | c.372C>A (p.Val124=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1598C>A n.770C>A n.806C>A | COSMIC |
15 | g.41396689A>C | CA391810208 | NDUFAF1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1597T>G n.769T>G n.805T>G | |
15 | g.41396689A>G | CA391810206 | NDUFAF1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1597T>C n.769T>C n.805T>C | COSMIC |
15 | g.41396689A>T | CA391810207 | NDUFAF1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1597T>A n.769T>A n.805T>A | |
15 | g.41396690C>A | CA391810209 | NDUFAF1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.-90G>T (n.-90G>T) n.1596G>T n.768G>T n.804G>T | |
15 | g.41396690C>G | CA391810210 | NDUFAF1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) n.1596G>C n.768G>C n.804G>C | |
15 | g.41396690C>T | CA391810211 | NDUFAF1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.-90G>A (n.-90G>A) n.1596G>A n.768G>A n.804G>A | |
15 | g.41396691A>C | CA489983966 | NDUFAF1 | c.369T>G (p.Val123=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.1595T>G n.767T>G n.803T>G | |
15 | g.41396691A>G | CA489983967 | NDUFAF1 | c.369T>C (p.Val123=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.1595T>C n.767T>C n.803T>C | |
15 | g.41396691A>T | CA489983968 | NDUFAF1 | c.369T>A (p.Val123=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.1595T>A n.767T>A n.803T>A | |
15 | g.41396692A= | CA2172238106 | NDUFAF1 | c.368T= (p.Val123=) c.-92T= (n.-92T=) n.1594T= n.766T= n.802T= | |
15 | g.41396692A>C | CA391810212 | NDUFAF1 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1594T>G n.766T>G n.802T>G | |
15 | g.41396692A>G | CA323476 | NDUFAF1 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1594T>C n.766T>C n.802T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396692A>T | CA391810213 | NDUFAF1 | c.368T>A (p.Val123Asp) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1594T>A n.766T>A n.802T>A | |
15 | g.41396693C>A | CA391810214 | NDUFAF1 | c.367G>T (p.Val123Phe) c.-93G>T (n.-93G>T) n.1593G>T n.765G>T n.801G>T | |
15 | g.41396693C= | CA2172238109 | NDUFAF1 | c.367G= (p.Val123=) c.-93G= (n.-93G=) n.1593G= n.765G= n.801G= | |
15 | g.41396693C>G | CA391810215 | NDUFAF1 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.-93G>C (n.-93G>C) n.1593G>C n.765G>C n.801G>C | |
15 | g.41396693C>T | CA391810216 | NDUFAF1 | c.367G>A (p.Val123Ile) c.-93G>A (n.-93G>A) n.1593G>A n.765G>A n.801G>A | dbSNP |
15 | g.41396694C>A | CA391810217 | NDUFAF1 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1592G>T n.764G>T n.800G>T | |
15 | g.41396694C= | CA2172238111 | NDUFAF1 | c.366G= (p.Lys122=) c.-94G= (n.-94G=) n.1592G= n.764G= n.800G= | |
15 | g.41396694C>G | CA391810218 | NDUFAF1 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1592G>C n.764G>C n.800G>C | |
15 | g.41396694C>T | CA489983973 | NDUFAF1 | c.366G>A (p.Lys122=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1592G>A n.764G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |