Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396511A>C | CA391809818 | NDUFAF1 | c.549T>G (p.Cys183Trp) c.90T>G (p.Cys30Trp) n.1775T>G n.947T>G n.983T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396511A>G | CA489983654 | NDUFAF1 | c.549T>C (p.Cys183=) c.90T>C (p.Cys30=) n.1775T>C n.947T>C n.983T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396511A>T | CA391809819 | NDUFAF1 | c.549T>A (p.Cys183Ter) c.90T>A (p.Cys30Ter) n.1775T>A n.947T>A n.983T>A | |
15 | g.41396512C>A | CA391809822 | NDUFAF1 | c.548G>T (p.Cys183Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1774G>T n.946G>T n.982G>T | |
15 | g.41396512C= | CA2172237888 | NDUFAF1 | c.548G= (p.Cys183=) c.89G= (p.Cys30=) n.1774G= n.946G= n.982G= | |
15 | g.41396512C>G | CA391809820 | NDUFAF1 | c.548G>C (p.Cys183Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1774G>C n.946G>C n.982G>C | |
15 | g.41396512C>T | CA391809821 | NDUFAF1 | c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1774G>A n.946G>A n.982G>A | dbSNP |
15 | g.41396513A>C | CA391809823 | NDUFAF1 | c.547T>G (p.Cys183Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1773T>G n.945T>G n.981T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396513A>G | CA391809824 | NDUFAF1 | c.547T>C (p.Cys183Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1773T>C n.945T>C n.981T>C | |
15 | g.41396513A>T | CA391809825 | NDUFAF1 | c.547T>A (p.Cys183Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1773T>A n.945T>A n.981T>A | |
15 | g.41396514G>A | CA489983655 | NDUFAF1 | c.546C>T (p.Tyr182=) c.87C>T (p.Tyr29=) n.1772C>T n.944C>T n.980C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396514G>C | CA391809826 | NDUFAF1 | c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.1772C>G n.944C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396514G= | CA2172237891 | NDUFAF1 | c.546C= (p.Tyr182=) c.87C= (p.Tyr29=) n.1772C= n.944C= n.980C= | |
15 | g.41396514G>T | CA391809827 | NDUFAF1 | c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.1772C>A n.944C>A n.980C>A | |
15 | g.41396515T>A | CA391809828 | NDUFAF1 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.1771A>T n.943A>T n.979A>T | |
15 | g.41396515T>C | CA391809829 | NDUFAF1 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.1771A>G n.943A>G n.979A>G | |
15 | g.41396515T>G | CA391809830 | NDUFAF1 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.1771A>C n.943A>C n.979A>C | |
15 | g.41396516A>C | CA391809831 | NDUFAF1 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.1770T>G n.942T>G n.978T>G | |
15 | g.41396516A>G | CA391809832 | NDUFAF1 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.85T>C (p.Tyr29His) n.1770T>C n.942T>C n.978T>C | |
15 | g.41396516A>T | CA391809833 | NDUFAF1 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.1770T>A n.942T>A n.978T>A | |
15 | g.41396517C>A | CA489983656 | NDUFAF1 | c.543G>T (p.Gly181=) c.84G>T (p.Gly28=) n.1769G>T n.941G>T n.977G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396517C= | CA2172237894 | NDUFAF1 | c.543G= (p.Gly181=) c.84G= (p.Gly28=) n.1769G= n.941G= n.977G= | |
15 | g.41396517C>G | CA489983657 | NDUFAF1 | c.543G>C (p.Gly181=) c.84G>C (p.Gly28=) n.1769G>C n.941G>C n.977G>C | |
15 | g.41396517C>T | CA7491318 | NDUFAF1 | c.543G>A (p.Gly181=) c.84G>A (p.Gly28=) n.1769G>A n.941G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396518C>A | CA391809834 | NDUFAF1 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.1768G>T n.940G>T n.976G>T | |
15 | g.41396518C= | CA2172237899 | NDUFAF1 | c.542G= (p.Gly181=) c.83G= (p.Gly28=) n.1768G= n.940G= n.976G= | |
15 | g.41396518C>G | CA391809836 | NDUFAF1 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1768G>C n.940G>C n.976G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396518C>T | CA391809835 | NDUFAF1 | c.542G>A (p.Gly181Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1768G>A n.940G>A n.976G>A | |
15 | g.41396519C>A | CA391809837 | NDUFAF1 | c.541G>T (p.Gly181Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) n.1767G>T n.939G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396519C>G | CA391809838 | NDUFAF1 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1767G>C n.939G>C n.975G>C | |
15 | g.41396519C>T | CA391809839 | NDUFAF1 | c.541G>A (p.Gly181Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1767G>A n.939G>A n.975G>A | |
15 | g.41396520A= | CA2172237902 | NDUFAF1 | c.540T= (p.Ser180=) c.81T= (p.Ser27=) n.1766T= n.938T= n.974T= | |
15 | g.41396520A>C | CA391809840 | NDUFAF1 | c.540T>G (p.Ser180Arg) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1766T>G n.938T>G n.974T>G | |
15 | g.41396520A>G | CA7491319 | NDUFAF1 | c.540T>C (p.Ser180=) c.81T>C (p.Ser27=) n.1766T>C n.938T>C n.974T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396520A>T | CA391809841 | NDUFAF1 | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1766T>A n.938T>A n.974T>A | |
15 | g.41396521C>A | CA391809842 | NDUFAF1 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1765G>T n.937G>T n.973G>T | |
15 | g.41396521C= | CA2172237906 | NDUFAF1 | c.539G= (p.Ser180=) c.80G= (p.Ser27=) n.1765G= n.937G= n.973G= | |
15 | g.41396521C>G | CA7491320 | NDUFAF1 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1765G>C n.937G>C n.973G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396521C>T | CA391809843 | NDUFAF1 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1765G>A n.937G>A n.973G>A | |
15 | g.41396522T>A | CA391809844 | NDUFAF1 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1764A>T n.936A>T n.972A>T | |
15 | g.41396522T>C | CA10645903 | NDUFAF1 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1764A>G n.936A>G n.972A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396522T>G | CA391809845 | NDUFAF1 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1764A>C n.936A>C n.972A>C | |
15 | g.41396522T= | CA2172237911 | NDUFAF1 | c.538A= (p.Ser180=) c.79A= (p.Ser27=) n.1764A= n.936A= n.972A= | |
15 | g.41396523T>A | CA489983658 | NDUFAF1 | c.537A>T (p.Arg179=) c.78A>T (p.Arg26=) n.1763A>T n.935A>T n.971A>T | |
15 | g.41396523T>C | CA7491321 | NDUFAF1 | c.537A>G (p.Arg179=) c.78A>G (p.Arg26=) n.1763A>G n.935A>G n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396523T>G | CA489983659 | NDUFAF1 | c.537A>C (p.Arg179=) c.78A>C (p.Arg26=) n.1763A>C n.935A>C n.971A>C | dbSNP |
15 | g.41396523T= | CA2172237917 | NDUFAF1 | c.537A= (p.Arg179=) c.78A= (p.Arg26=) n.1763A= n.935A= n.971A= | |
15 | g.41396524C>A | CA391809846 | NDUFAF1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1762G>T n.934G>T n.970G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396524C= | CA2172237925 | NDUFAF1 | c.536G= (p.Arg179=) c.77G= (p.Arg26=) n.1762G= n.934G= n.970G= | |
15 | g.41396524C>G | CA391809847 | NDUFAF1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1762G>C n.934G>C n.970G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396524C>T | CA7491322 | NDUFAF1 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) n.1762G>A n.934G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396525G>A | CA391809848 | NDUFAF1 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.76C>T (p.Arg26Ter) n.1761C>T n.933C>T n.969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396525G>C | CA391809849 | NDUFAF1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1761C>G n.933C>G n.969C>G | |
15 | g.41396525G= | CA2172237928 | NDUFAF1 | c.535C= (p.Arg179=) c.76C= (p.Arg26=) n.1761C= n.933C= n.969C= | |
15 | g.41396525G>T | CA489983660 | NDUFAF1 | c.535C>A (p.Arg179=) c.76C>A (p.Arg26=) n.1761C>A n.933C>A n.969C>A | |
15 | g.41396526G>A | CA489983661 | NDUFAF1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.75C>T (p.Thr25=) n.1760C>T n.932C>T n.968C>T | |
15 | g.41396526G>C | CA489983662 | NDUFAF1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.75C>G (p.Thr25=) n.1760C>G n.932C>G n.968C>G | |
15 | g.41396526G>T | CA489983663 | NDUFAF1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.75C>A (p.Thr25=) n.1760C>A n.932C>A n.968C>A | |
15 | g.41396527G>A | CA391809850 | NDUFAF1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.1759C>T n.931C>T n.967C>T | |
15 | g.41396527G>C | CA391809851 | NDUFAF1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) n.1759C>G n.931C>G n.967C>G | |
15 | g.41396527G>T | CA391809852 | NDUFAF1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) n.1759C>A n.931C>A n.967C>A | |
15 | g.41396527_41396528delinsGT | CA2172237930 | NDUFAF1 | c.532_533delinsAC (p.Thr178=) c.73_74delinsAC (p.Thr25=) n.1758_1759delinsAC n.930_931delinsAC n.966_967delinsAC | |
15 | g.41396528del | CA16619925 | NDUFAF1 | c.532del (p.Thr178ProfsTer8) c.73del (p.Thr25ProfsTer8) n.1758del n.930del n.966del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396528T>A | CA391809853 | NDUFAF1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.1758A>T n.930A>T n.966A>T | |
15 | g.41396528T>C | CA391809854 | NDUFAF1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.1758A>G n.930A>G n.966A>G | |
15 | g.41396528T>G | CA391809855 | NDUFAF1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.1758A>C n.930A>C n.966A>C | |
15 | g.41396529A>C | CA489983664 | NDUFAF1 | c.531T>G (p.Ser177=) c.72T>G (p.Ser24=) n.1757T>G n.929T>G n.965T>G | |
15 | g.41396529A>G | CA489983665 | NDUFAF1 | c.531T>C (p.Ser177=) c.72T>C (p.Ser24=) n.1757T>C n.929T>C n.965T>C | |
15 | g.41396529A>T | CA489983666 | NDUFAF1 | c.531T>A (p.Ser177=) c.72T>A (p.Ser24=) n.1757T>A n.929T>A n.965T>A | |
15 | g.41396530G>A | CA391809856 | NDUFAF1 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.1756C>T n.928C>T n.964C>T | |
15 | g.41396530G>C | CA391809857 | NDUFAF1 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.1756C>G n.928C>G n.964C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396530G>T | CA391809858 | NDUFAF1 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.1756C>A n.928C>A n.964C>A | |
15 | g.41396531A= | CA2172237938 | NDUFAF1 | c.529T= (p.Ser177=) c.70T= (p.Ser24=) n.1755T= n.927T= n.963T= | |
15 | g.41396531A>C | CA7491324 | NDUFAF1 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.1755T>G n.927T>G n.963T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396531A>G | CA391809859 | NDUFAF1 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.1755T>C n.927T>C n.963T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396531A>T | CA7491323 | NDUFAF1 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.1755T>A n.927T>A n.963T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396531_41396532delinsAC | CA2172237940 | NDUFAF1 | c.528_529delinsGT (p.Glu176=) c.69_70delinsGT (p.Glu23=) n.1754_1755delinsGT n.926_927delinsGT n.962_963delinsGT | |
15 | g.41396532del | CA2172237945 | NDUFAF1 | c.528del (p.Glu176AspfsTer10) c.69del (p.Glu23AspfsTer10) n.1754del n.926del n.962del | dbSNP |
15 | g.41396532C>A | CA391809861 | NDUFAF1 | c.528G>T (p.Glu176Asp) c.69G>T (p.Glu23Asp) n.1754G>T n.926G>T n.962G>T | |
15 | g.41396532C= | CA2172237944 | NDUFAF1 | c.528G= (p.Glu176=) c.69G= (p.Glu23=) n.1754G= n.926G= n.962G= | |
15 | g.41396532C>G | CA391809860 | NDUFAF1 | c.528G>C (p.Glu176Asp) c.69G>C (p.Glu23Asp) n.1754G>C n.926G>C n.962G>C | |
15 | g.41396532C>T | CA489983667 | NDUFAF1 | c.528G>A (p.Glu176=) c.69G>A (p.Glu23=) n.1754G>A n.926G>A n.962G>A | dbSNP |
15 | g.41396533T>A | CA391809862 | NDUFAF1 | c.527A>T (p.Glu176Val) c.68A>T (p.Glu23Val) n.1753A>T n.925A>T n.961A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396533T>C | CA391809863 | NDUFAF1 | c.527A>G (p.Glu176Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.1753A>G n.925A>G n.961A>G | |
15 | g.41396533T>G | CA391809864 | NDUFAF1 | c.527A>C (p.Glu176Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.1753A>C n.925A>C n.961A>C | COSMIC |
15 | g.41396534C>A | CA391809865 | NDUFAF1 | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.1752G>T n.924G>T n.960G>T | |
15 | g.41396534C= | CA2172237953 | NDUFAF1 | c.526G= (p.Glu176=) c.67G= (p.Glu23=) n.1752G= n.924G= n.960G= | |
15 | g.41396534C>G | CA391809866 | NDUFAF1 | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.1752G>C n.924G>C n.960G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396534C>T | CA292446 | NDUFAF1 | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.1752G>A n.924G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396537del | CA2627906761 | NDUFAF1 | c.526del (p.Glu176SerfsTer10) c.67del (p.Glu23SerfsTer10) n.1752del n.924del n.960del | gnomAD v4 |
15 | g.41396535C>A | CA489983668 | NDUFAF1 | c.525G>T (p.Gly175=) c.66G>T (p.Gly22=) n.1751G>T n.923G>T n.959G>T | |
15 | g.41396535C= | CA2172237955 | NDUFAF1 | c.525G= (p.Gly175=) c.66G= (p.Gly22=) n.1751G= n.923G= n.959G= | |
15 | g.41396535C>G | CA489983669 | NDUFAF1 | c.525G>C (p.Gly175=) c.66G>C (p.Gly22=) n.1751G>C n.923G>C n.959G>C | |
15 | g.41396535C>T | CA489983670 | NDUFAF1 | c.525G>A (p.Gly175=) c.66G>A (p.Gly22=) n.1751G>A n.923G>A n.959G>A | dbSNP |
15 | g.41396536C>A | CA391809867 | NDUFAF1 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.1750G>T n.922G>T n.958G>T | dbSNP |
15 | g.41396536C= | CA2172237956 | NDUFAF1 | c.524G= (p.Gly175=) c.65G= (p.Gly22=) n.1750G= n.922G= n.958G= | |
15 | g.41396536C>G | CA391809868 | NDUFAF1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1750G>C n.922G>C n.958G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396536C>T | CA391809869 | NDUFAF1 | c.524G>A (p.Gly175Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.1750G>A n.922G>A n.958G>A | |
15 | g.41396537C>A | CA391809870 | NDUFAF1 | c.523G>T (p.Gly175Trp) c.64G>T (p.Gly22Trp) n.1749G>T n.921G>T n.957G>T | |
15 | g.41396537C= | CA2172237957 | NDUFAF1 | c.523G= (p.Gly175=) c.64G= (p.Gly22=) n.1749G= n.921G= n.957G= | |
15 | g.41396537C>G | CA391809871 | NDUFAF1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1749G>C n.921G>C n.957G>C | |
15 | g.41396537C>T | CA7491325 | NDUFAF1 | c.523G>A (p.Gly175Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.1749G>A n.921G>A n.957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396538G>A | CA7491326 | NDUFAF1 | c.522C>T (p.Asp174=) c.63C>T (p.Asp21=) n.1748C>T n.920C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396538G>C | CA391809873 | NDUFAF1 | c.522C>G (p.Asp174Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) n.1748C>G n.920C>G n.956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396538G= | CA2172237958 | NDUFAF1 | c.522C= (p.Asp174=) c.63C= (p.Asp21=) n.1748C= n.920C= n.956C= | |
15 | g.41396538G>T | CA391809872 | NDUFAF1 | c.522C>A (p.Asp174Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) n.1748C>A n.920C>A n.956C>A | |
15 | g.41396539T>A | CA391809874 | NDUFAF1 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.62A>T (p.Asp21Val) n.1747A>T n.919A>T n.955A>T | |
15 | g.41396539T>C | CA391809875 | NDUFAF1 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.1747A>G n.919A>G n.955A>G | |
15 | g.41396539T>G | CA391809876 | NDUFAF1 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.1747A>C n.919A>C n.955A>C | |
15 | g.41396540C>A | CA391809877 | NDUFAF1 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.1746G>T n.918G>T n.954G>T | |
15 | g.41396540C>G | CA391809878 | NDUFAF1 | c.520G>C (p.Asp174His) c.61G>C (p.Asp21His) n.1746G>C n.918G>C n.954G>C | |
15 | g.41396540C>T | CA391809879 | NDUFAF1 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.1746G>A n.918G>A n.954G>A | |
15 | g.41396541C>A | CA391809880 | NDUFAF1 | c.519G>T (p.Gln173His) c.60G>T (p.Gln20His) n.1745G>T n.917G>T n.953G>T | COSMIC |
15 | g.41396541C>G | CA391809881 | NDUFAF1 | c.519G>C (p.Gln173His) c.60G>C (p.Gln20His) n.1745G>C n.917G>C n.953G>C | |
15 | g.41396541C>T | CA489983671 | NDUFAF1 | c.519G>A (p.Gln173=) c.60G>A (p.Gln20=) n.1745G>A n.917G>A n.953G>A | |
15 | g.41396542T>A | CA391809882 | NDUFAF1 | c.518A>T (p.Gln173Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.1744A>T n.916A>T n.952A>T | |
15 | g.41396542T>C | CA391809883 | NDUFAF1 | c.518A>G (p.Gln173Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.1744A>G n.916A>G n.952A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396542T>G | CA391809884 | NDUFAF1 | c.518A>C (p.Gln173Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.1744A>C n.916A>C n.952A>C | |
15 | g.41396543G>A | CA391809887 | NDUFAF1 | c.517C>T (p.Gln173Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.1743C>T n.915C>T n.951C>T | |
15 | g.41396543G>C | CA391809886 | NDUFAF1 | c.517C>G (p.Gln173Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.1743C>G n.915C>G n.951C>G | |
15 | g.41396543G>T | CA391809885 | NDUFAF1 | c.517C>A (p.Gln173Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.1743C>A n.915C>A n.951C>A | |
15 | g.41396544A>C | CA489983672 | NDUFAF1 | c.516T>G (p.Pro172=) c.57T>G (p.Pro19=) n.1742T>G n.914T>G n.950T>G | |
15 | g.41396544A>G | CA489983673 | NDUFAF1 | c.516T>C (p.Pro172=) c.57T>C (p.Pro19=) n.1742T>C n.914T>C n.950T>C | |
15 | g.41396544A>T | CA489983674 | NDUFAF1 | c.516T>A (p.Pro172=) c.57T>A (p.Pro19=) n.1742T>A n.914T>A n.950T>A | |
15 | g.41396545G>A | CA391809890 | NDUFAF1 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.56C>T (p.Pro19Leu) n.1741C>T n.913C>T n.949C>T | |
15 | g.41396545G>C | CA391809888 | NDUFAF1 | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.56C>G (p.Pro19Arg) n.1741C>G n.913C>G n.949C>G | |
15 | g.41396545G>T | CA391809889 | NDUFAF1 | c.515C>A (p.Pro172His) c.56C>A (p.Pro19His) n.1741C>A n.913C>A n.949C>A | |
15 | g.41396546G>A | CA391809891 | NDUFAF1 | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.55C>T (p.Pro19Ser) n.1740C>T n.912C>T n.948C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396546G>C | CA391809892 | NDUFAF1 | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.55C>G (p.Pro19Ala) n.1740C>G n.912C>G n.948C>G | |
15 | g.41396546G>T | CA391809893 | NDUFAF1 | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.55C>A (p.Pro19Thr) n.1740C>A n.912C>A n.948C>A | |
15 | g.41396547C>A | CA489983676 | NDUFAF1 | c.513G>T (p.Ala171=) c.54G>T (p.Ala18=) n.1739G>T n.911G>T n.947G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396547C= | CA2172237959 | NDUFAF1 | c.513G= (p.Ala171=) c.54G= (p.Ala18=) n.1739G= n.911G= n.947G= | |
15 | g.41396547C>G | CA489983675 | NDUFAF1 | c.513G>C (p.Ala171=) c.54G>C (p.Ala18=) n.1739G>C n.911G>C n.947G>C | |
15 | g.41396547C>T | CA7491327 | NDUFAF1 | c.513G>A (p.Ala171=) c.54G>A (p.Ala18=) n.1739G>A n.911G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396548G>A | CA7491328 | NDUFAF1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.53C>T (p.Ala18Val) n.1738C>T n.910C>T n.946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396548G>C | CA391809894 | NDUFAF1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1738C>G n.910C>G n.946C>G | |
15 | g.41396548G= | CA2172237961 | NDUFAF1 | c.512C= (p.Ala171=) c.53C= (p.Ala18=) n.1738C= n.910C= n.946C= | |
15 | g.41396548G>T | CA391809895 | NDUFAF1 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.53C>A (p.Ala18Glu) n.1738C>A n.910C>A n.946C>A | |
15 | g.41396549C>A | CA391809896 | NDUFAF1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1737G>T n.909G>T n.945G>T | |
15 | g.41396549C= | CA2172237963 | NDUFAF1 | c.511G= (p.Ala171=) c.52G= (p.Ala18=) n.1737G= n.909G= n.945G= | |
15 | g.41396549C>G | CA391809897 | NDUFAF1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1737G>C n.909G>C n.945G>C | |
15 | g.41396549C>T | CA7491329 | NDUFAF1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1737G>A n.909G>A n.945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396549_41396556delinsCCTCAGAG | CA2172237964 | NDUFAF1 | c.504_511delinsCTCTGAGG (p.Ser168=) c.45_52delinsCTCTGAGG (p.Ser15=) n.1730_1737delinsCTCTGAGG n.902_909delinsCTCTGAGG n.938_945delinsCTCTGAGG | |
15 | g.41396550C>A | CA391809898 | NDUFAF1 | c.510G>T (p.Glu170Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.1736G>T n.908G>T n.944G>T | |
15 | g.41396550C>G | CA391809899 | NDUFAF1 | c.510G>C (p.Glu170Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.1736G>C n.908G>C n.944G>C | |
15 | g.41396550C>T | CA489983677 | NDUFAF1 | c.510G>A (p.Glu170=) c.51G>A (p.Glu17=) n.1736G>A n.908G>A n.944G>A | |
15 | g.41396557_41396563del | CA7491330 | NDUFAF1 | c.504_510del (p.Ser168ArgfsTer16) c.45_51del (p.Ser15ArgfsTer16) n.1730_1736del n.902_908del n.938_944del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396551T>A | CA391809900 | NDUFAF1 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.1735A>T n.907A>T n.943A>T | |
15 | g.41396551T>C | CA391809901 | NDUFAF1 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.1735A>G n.907A>G n.943A>G | |
15 | g.41396551T>G | CA391809902 | NDUFAF1 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.1735A>C n.907A>C n.943A>C | |
15 | g.41396552C>A | CA391809903 | NDUFAF1 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.1734G>T n.906G>T n.942G>T | |
15 | g.41396552C>G | CA391809904 | NDUFAF1 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.1734G>C n.906G>C n.942G>C | COSMIC |
15 | g.41396552C>T | CA391809905 | NDUFAF1 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.1734G>A n.906G>A n.942G>A | |
15 | g.41396553A>C | CA489983678 | NDUFAF1 | c.507T>G (p.Ser169=) c.48T>G (p.Ser16=) n.1733T>G n.905T>G n.941T>G | |
15 | g.41396553A>G | CA489983679 | NDUFAF1 | c.507T>C (p.Ser169=) c.48T>C (p.Ser16=) n.1733T>C n.905T>C n.941T>C | |
15 | g.41396553A>T | CA489983680 | NDUFAF1 | c.507T>A (p.Ser169=) c.48T>A (p.Ser16=) n.1733T>A n.905T>A n.941T>A | |
15 | g.41396554G>A | CA391809906 | NDUFAF1 | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.1732C>T n.904C>T n.940C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396554G>C | CA391809908 | NDUFAF1 | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.1732C>G n.904C>G n.940C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396554G>T | CA391809907 | NDUFAF1 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.1732C>A n.904C>A n.940C>A | |
15 | g.41396555A= | CA2172237966 | NDUFAF1 | c.505T= (p.Ser169=) c.46T= (p.Ser16=) n.1731T= n.903T= n.939T= | |
15 | g.41396555A>C | CA391809909 | NDUFAF1 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.1731T>G n.903T>G n.939T>G | |
15 | g.41396555A>G | CA269680941 | NDUFAF1 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.1731T>C n.903T>C n.939T>C | dbSNP |
15 | g.41396555A>T | CA391809910 | NDUFAF1 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.1731T>A n.903T>A n.939T>A | |
15 | g.41396556G>A | CA489983681 | NDUFAF1 | c.504C>T (p.Ser168=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1730C>T n.902C>T n.938C>T | |
15 | g.41396556G>C | CA391809911 | NDUFAF1 | c.504C>G (p.Ser168Arg) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.1730C>G n.902C>G n.938C>G | |
15 | g.41396556G>T | CA391809912 | NDUFAF1 | c.504C>A (p.Ser168Arg) c.45C>A (p.Ser15Arg) n.1730C>A n.902C>A n.938C>A | |
15 | g.41396557C>A | CA391809914 | NDUFAF1 | c.503G>T (p.Ser168Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.1729G>T n.901G>T n.937G>T | |
15 | g.41396557C>G | CA391809915 | NDUFAF1 | c.503G>C (p.Ser168Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.1729G>C n.901G>C n.937G>C | |
15 | g.41396557C>T | CA391809913 | NDUFAF1 | c.503G>A (p.Ser168Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.1729G>A n.901G>A n.937G>A | |
15 | g.41396558T>A | CA391809916 | NDUFAF1 | c.502A>T (p.Ser168Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.1728A>T n.900A>T n.936A>T | |
15 | g.41396558T>C | CA391809918 | NDUFAF1 | c.502A>G (p.Ser168Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.1728A>G n.900A>G n.936A>G | |
15 | g.41396558T>G | CA391809917 | NDUFAF1 | c.502A>C (p.Ser168Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.1728A>C n.900A>C n.936A>C | |
15 | g.41396559C>A | CA489983682 | NDUFAF1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.42G>T (p.Leu14=) n.1727G>T n.899G>T n.935G>T | |
15 | g.41396559C>G | CA489983683 | NDUFAF1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.42G>C (p.Leu14=) n.1727G>C n.899G>C n.935G>C | |
15 | g.41396559C>T | CA489983684 | NDUFAF1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.42G>A (p.Leu14=) n.1727G>A n.899G>A n.935G>A | |
15 | g.41396560A>C | CA391809919 | NDUFAF1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1726T>G n.898T>G n.934T>G | |
15 | g.41396560A>G | CA391809920 | NDUFAF1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1726T>C n.898T>C n.934T>C | |
15 | g.41396560A>T | CA391809921 | NDUFAF1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1726T>A n.898T>A n.934T>A | |
15 | g.41396561G>A | CA489983685 | NDUFAF1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.40C>T (p.Leu14=) n.1725C>T n.897C>T n.933C>T | |
15 | g.41396561G>C | CA391809922 | NDUFAF1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.40C>G (p.Leu14Val) n.1725C>G n.897C>G n.933C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396561G= | CA2172237968 | NDUFAF1 | c.499C= (p.Leu167=) c.40C= (p.Leu14=) n.1725C= n.897C= n.933C= | |
15 | g.41396561G>T | CA391809923 | NDUFAF1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.40C>A (p.Leu14Met) n.1725C>A n.897C>A n.933C>A | |
15 | g.41396562A>C | CA489983688 | NDUFAF1 | c.498T>G (p.Thr166=) c.39T>G (p.Thr13=) n.1724T>G n.896T>G n.932T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396562A>G | CA489983686 | NDUFAF1 | c.498T>C (p.Thr166=) c.39T>C (p.Thr13=) n.1724T>C n.896T>C n.932T>C | |
15 | g.41396562A>T | CA489983687 | NDUFAF1 | c.498T>A (p.Thr166=) c.39T>A (p.Thr13=) n.1724T>A n.896T>A n.932T>A | |
15 | g.41396563G>A | CA391809924 | NDUFAF1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1723C>T n.895C>T n.931C>T | |
15 | g.41396563G>C | CA391809925 | NDUFAF1 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) n.1723C>G n.895C>G n.931C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396563G>T | CA391809926 | NDUFAF1 | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) n.1723C>A n.895C>A n.931C>A | |
15 | g.41396564T>A | CA391809927 | NDUFAF1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1722A>T n.894A>T n.930A>T | |
15 | g.41396564T>C | CA391809928 | NDUFAF1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1722A>G n.894A>G n.930A>G | |
15 | g.41396564T>G | CA391809929 | NDUFAF1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1722A>C n.894A>C n.930A>C | |
15 | g.41396565T>A | CA489983689 | NDUFAF1 | c.495A>T (p.Gly165=) c.36A>T (p.Gly12=) n.1721A>T n.893A>T n.929A>T | |
15 | g.41396565T>C | CA489983690 | NDUFAF1 | c.495A>G (p.Gly165=) c.36A>G (p.Gly12=) n.1721A>G n.893A>G n.929A>G | |
15 | g.41396565T>G | CA489983691 | NDUFAF1 | c.495A>C (p.Gly165=) c.36A>C (p.Gly12=) n.1721A>C n.893A>C n.929A>C | |
15 | g.41396566C>A | CA391809932 | NDUFAF1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.35G>T (p.Gly12Val) n.1720G>T n.892G>T n.928G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396566C= | CA2172237971 | NDUFAF1 | c.494G= (p.Gly165=) c.35G= (p.Gly12=) n.1720G= n.892G= n.928G= | |
15 | g.41396566C>G | CA391809931 | NDUFAF1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.1720G>C n.892G>C n.928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396566C>T | CA391809930 | NDUFAF1 | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.1720G>A n.892G>A n.928G>A | |
15 | g.41396567C>A | CA391809933 | NDUFAF1 | c.493G>T (p.Gly165Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.1719G>T n.891G>T n.927G>T | |
15 | g.41396567C>G | CA391809934 | NDUFAF1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.1719G>C n.891G>C n.927G>C | |
15 | g.41396567C>T | CA391809935 | NDUFAF1 | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.1719G>A n.891G>A n.927G>A | |
15 | g.41396568A>C | CA391809936 | NDUFAF1 | c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.1718T>G n.890T>G n.926T>G | |
15 | g.41396568A>G | CA489983694 | NDUFAF1 | c.492T>C (p.Tyr164=) c.33T>C (p.Tyr11=) n.1718T>C n.890T>C n.926T>C | |
15 | g.41396568A>T | CA391809937 | NDUFAF1 | c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.1718T>A n.890T>A n.926T>A | |
15 | g.41396569T>A | CA391809938 | NDUFAF1 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.1717A>T n.889A>T n.925A>T | |
15 | g.41396569T>C | CA391809939 | NDUFAF1 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.1717A>G n.889A>G n.925A>G | |
15 | g.41396569T>G | CA391809940 | NDUFAF1 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.1717A>C n.889A>C n.925A>C | |
15 | g.41396570A= | CA2172237975 | NDUFAF1 | c.490T= (p.Tyr164=) c.31T= (p.Tyr11=) n.1716T= n.888T= n.924T= | |
15 | g.41396570A>C | CA391809941 | NDUFAF1 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.1716T>G n.888T>G n.924T>G | |
15 | g.41396570A>G | CA7491331 | NDUFAF1 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.31T>C (p.Tyr11His) n.1716T>C n.888T>C n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396570A>T | CA391809942 | NDUFAF1 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.1716T>A n.888T>A n.924T>A | |
15 | g.41396571T>A | CA489983697 | NDUFAF1 | c.489A>T (p.Leu163=) c.30A>T (p.Leu10=) n.1715A>T n.887A>T n.923A>T | |
15 | g.41396571T>C | CA7491332 | NDUFAF1 | c.489A>G (p.Leu163=) c.30A>G (p.Leu10=) n.1715A>G n.887A>G n.923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396571T>G | CA489983696 | NDUFAF1 | c.489A>C (p.Leu163=) c.30A>C (p.Leu10=) n.1715A>C n.887A>C n.923A>C | dbSNP |
15 | g.41396571T= | CA2172237978 | NDUFAF1 | c.489A= (p.Leu163=) c.30A= (p.Leu10=) n.1715A= n.887A= n.923A= | |
15 | g.41396572A= | CA2172237979 | NDUFAF1 | c.488T= (p.Leu163=) c.29T= (p.Leu10=) n.1714T= n.886T= n.922T= | |
15 | g.41396572A>C | CA391809945 | NDUFAF1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1714T>G n.886T>G n.922T>G | |
15 | g.41396572A>G | CA391809944 | NDUFAF1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1714T>C n.886T>C n.922T>C | dbSNP |
15 | g.41396572A>T | CA391809943 | NDUFAF1 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.1714T>A n.886T>A n.922T>A | |
15 | g.41396573G>A | CA489983698 | NDUFAF1 | c.487C>T (p.Leu163=) c.28C>T (p.Leu10=) n.1713C>T n.885C>T n.921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396573G>C | CA391809946 | NDUFAF1 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.1713C>G n.885C>G n.921C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396573G= | CA2172237981 | NDUFAF1 | c.487C= (p.Leu163=) c.28C= (p.Leu10=) n.1713C= n.885C= n.921C= | |
15 | g.41396573G>T | CA391809947 | NDUFAF1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1713C>A n.885C>A n.921C>A | |
15 | g.41396574C>A | CA489983699 | NDUFAF1 | c.486G>T (p.Leu162=) c.27G>T (p.Leu9=) n.1712G>T n.884G>T n.920G>T | |
15 | g.41396574C>G | CA489983700 | NDUFAF1 | c.486G>C (p.Leu162=) c.27G>C (p.Leu9=) n.1712G>C n.884G>C n.920G>C | |
15 | g.41396574C>T | CA489983701 | NDUFAF1 | c.486G>A (p.Leu162=) c.27G>A (p.Leu9=) n.1712G>A n.884G>A n.920G>A | |
15 | g.41396575A>C | CA391809948 | NDUFAF1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.1711T>G n.883T>G n.919T>G | |
15 | g.41396575A>G | CA391809949 | NDUFAF1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.1711T>C n.883T>C n.919T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396575A>T | CA391809950 | NDUFAF1 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) n.1711T>A n.883T>A n.919T>A | |
15 | g.41396576G>A | CA489983705 | NDUFAF1 | c.484C>T (p.Leu162=) c.25C>T (p.Leu9=) n.1710C>T n.882C>T n.918C>T | |
15 | g.41396576G>C | CA391809951 | NDUFAF1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.1710C>G n.882C>G n.918C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396576G>T | CA391809952 | NDUFAF1 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.25C>A (p.Leu9Met) n.1710C>A n.882C>A n.918C>A | |
15 | g.41396577T>A | CA489983706 | NDUFAF1 | c.483A>T (p.Ala161=) c.24A>T (p.Ala8=) n.1709A>T n.881A>T n.917A>T | |
15 | g.41396577T>C | CA269680945 | NDUFAF1 | c.483A>G (p.Ala161=) c.24A>G (p.Ala8=) n.1709A>G n.881A>G n.917A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396577T>G | CA7491333 | NDUFAF1 | c.483A>C (p.Ala161=) c.24A>C (p.Ala8=) n.1709A>C n.881A>C n.917A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396577T= | CA2172237983 | NDUFAF1 | c.483A= (p.Ala161=) c.24A= (p.Ala8=) n.1709A= n.881A= n.917A= | |
15 | g.41396578G>A | CA391809953 | NDUFAF1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.23C>T (p.Ala8Val) n.1708C>T n.880C>T n.916C>T | |
15 | g.41396578G>C | CA391809954 | NDUFAF1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.1708C>G n.880C>G n.916C>G | |
15 | g.41396578G>T | CA391809955 | NDUFAF1 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.1708C>A n.880C>A n.916C>A | |
15 | g.41396579C>A | CA391809958 | NDUFAF1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.1707G>T n.879G>T n.915G>T | |
15 | g.41396579C>G | CA391809957 | NDUFAF1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.1707G>C n.879G>C n.915G>C | |
15 | g.41396579C>T | CA391809956 | NDUFAF1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.1707G>A n.879G>A n.915G>A | COSMIC |
15 | g.41396580A= | CA2172237984 | NDUFAF1 | c.480T= (p.Ser160=) c.21T= (p.Ser7=) n.1706T= n.878T= n.914T= | |
15 | g.41396580A>C | CA391809959 | NDUFAF1 | c.480T>G (p.Ser160Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) n.1706T>G n.878T>G n.914T>G | |
15 | g.41396580A>G | CA269680946 | NDUFAF1 | c.480T>C (p.Ser160=) c.21T>C (p.Ser7=) n.1706T>C n.878T>C n.914T>C | dbSNP |
15 | g.41396580A>T | CA391809960 | NDUFAF1 | c.480T>A (p.Ser160Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) n.1706T>A n.878T>A n.914T>A | |
15 | g.41396581C>A | CA391809961 | NDUFAF1 | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.1705G>T n.877G>T n.913G>T | |
15 | g.41396581C>G | CA391809962 | NDUFAF1 | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.1705G>C n.877G>C n.913G>C | |
15 | g.41396581C>T | CA391809963 | NDUFAF1 | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.1705G>A n.877G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396582T>A | CA391809964 | NDUFAF1 | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.1704A>T n.876A>T n.912A>T | |
15 | g.41396582T>C | CA391809965 | NDUFAF1 | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.1704A>G n.876A>G n.912A>G | |
15 | g.41396582T>G | CA391809966 | NDUFAF1 | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.1704A>C n.876A>C n.912A>C | |
15 | g.41396583T>A | CA391809967 | NDUFAF1 | c.477A>T (p.Gln159His) c.18A>T (p.Gln6His) n.1703A>T n.875A>T n.911A>T | |
15 | g.41396583T>C | CA489983708 | NDUFAF1 | c.477A>G (p.Gln159=) c.18A>G (p.Gln6=) n.1703A>G n.875A>G n.911A>G | |
15 | g.41396583T>G | CA7491334 | NDUFAF1 | c.477A>C (p.Gln159His) c.18A>C (p.Gln6His) n.1703A>C n.875A>C n.911A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.41396583T= | CA2172237985 | NDUFAF1 | c.477A= (p.Gln159=) c.18A= (p.Gln6=) n.1703A= n.875A= n.911A= | |
15 | g.41396584T>A | CA391809968 | NDUFAF1 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) n.1702A>T n.874A>T n.910A>T | |
15 | g.41396584T>C | CA391809969 | NDUFAF1 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) n.1702A>G n.874A>G n.910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396584T>G | CA391809970 | NDUFAF1 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) n.1702A>C n.874A>C n.910A>C | |
15 | g.41396584T= | CA2172237988 | NDUFAF1 | c.476A= (p.Gln159=) c.17A= (p.Gln6=) n.1702A= n.874A= n.910A= | |
15 | g.41396585G>A | CA391809972 | NDUFAF1 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) n.1701C>T n.873C>T n.909C>T | |
15 | g.41396585G>C | CA391809973 | NDUFAF1 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) n.1701C>G n.873C>G n.909C>G | |
15 | g.41396585G>T | CA391809971 | NDUFAF1 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) n.1701C>A n.873C>A n.909C>A | |
15 | g.41396586G>A | CA489983710 | NDUFAF1 | c.474C>T (p.Asn158=) c.15C>T (p.Asn5=) n.1700C>T n.872C>T n.908C>T | |
15 | g.41396586G>C | CA7491335 | NDUFAF1 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) n.1700C>G n.872C>G n.908C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396586G= | CA2172237990 | NDUFAF1 | c.474C= (p.Asn158=) c.15C= (p.Asn5=) n.1700C= n.872C= n.908C= | |
15 | g.41396586G>T | CA391809974 | NDUFAF1 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) n.1700C>A n.872C>A n.908C>A | |
15 | g.41396587T>A | CA391809975 | NDUFAF1 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) n.1699A>T n.871A>T n.907A>T | |
15 | g.41396587T>C | CA391809976 | NDUFAF1 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.1699A>G n.871A>G n.907A>G | |
15 | g.41396587T>G | CA391809977 | NDUFAF1 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) n.1699A>C n.871A>C n.907A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396587T= | CA2172237992 | NDUFAF1 | c.473A= (p.Asn158=) c.14A= (p.Asn5=) n.1699A= n.871A= n.907A= | |
15 | g.41396588T>A | CA391809978 | NDUFAF1 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.1698A>T n.870A>T n.906A>T | |
15 | g.41396588T>C | CA391809979 | NDUFAF1 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) n.1698A>G n.870A>G n.906A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396588T>G | CA391809980 | NDUFAF1 | c.472A>C (p.Asn158His) c.13A>C (p.Asn5His) n.1698A>C n.870A>C n.906A>C | |
15 | g.41396589A>C | CA391809981 | NDUFAF1 | c.471T>G (p.Asn157Lys) c.12T>G (p.Asn4Lys) n.1697T>G n.869T>G n.905T>G | |
15 | g.41396589A>G | CA489983711 | NDUFAF1 | c.471T>C (p.Asn157=) c.12T>C (p.Asn4=) n.1697T>C n.869T>C n.905T>C | |
15 | g.41396589A>T | CA391809982 | NDUFAF1 | c.471T>A (p.Asn157Lys) c.12T>A (p.Asn4Lys) n.1697T>A n.869T>A n.905T>A | |
15 | g.41396590T>A | CA391809983 | NDUFAF1 | c.470A>T (p.Asn157Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.1696A>T n.868A>T n.904A>T | |
15 | g.41396590T>C | CA391809984 | NDUFAF1 | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.1696A>G n.868A>G n.904A>G | |
15 | g.41396590T>G | CA391809985 | NDUFAF1 | c.470A>C (p.Asn157Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.1696A>C n.868A>C n.904A>C | |
15 | g.41396591T>A | CA391809988 | NDUFAF1 | c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.1695A>T n.867A>T n.903A>T | |
15 | g.41396591T>C | CA391809987 | NDUFAF1 | c.469A>G (p.Asn157Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.1695A>G n.867A>G n.903A>G | |
15 | g.41396591T>G | CA391809986 | NDUFAF1 | c.469A>C (p.Asn157His) c.10A>C (p.Asn4His) n.1695A>C n.867A>C n.903A>C | |
15 | g.41396592C>A | CA391809989 | NDUFAF1 | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.1694G>T n.866G>T n.902G>T | |
15 | g.41396592C>G | CA391809990 | NDUFAF1 | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.1694G>C n.866G>C n.902G>C | |
15 | g.41396592C>T | CA489983715 | NDUFAF1 | c.468G>A (p.Lys156=) c.9G>A (p.Lys3=) n.1694G>A n.866G>A n.902G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396593T>A | CA391809991 | NDUFAF1 | c.467A>T (p.Lys156Met) c.8A>T (p.Lys3Met) n.1693A>T n.865A>T n.901A>T | |
15 | g.41396593T>C | CA391809992 | NDUFAF1 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.1693A>G n.865A>G n.901A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396593T>G | CA391809993 | NDUFAF1 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.1693A>C n.865A>C n.901A>C | |
15 | g.41396593T= | CA2172237995 | NDUFAF1 | c.467A= (p.Lys156=) c.8A= (p.Lys3=) n.1693A= n.865A= n.901A= | |
15 | g.41396594T>A | CA391809994 | NDUFAF1 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.1692A>T n.864A>T n.900A>T | |
15 | g.41396594T>C | CA391809995 | NDUFAF1 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.1692A>G n.864A>G n.900A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396594T>G | CA391809996 | NDUFAF1 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.1692A>C n.864A>C n.900A>C | |
15 | g.41396595G>A | CA489983719 | NDUFAF1 | c.465C>T (p.Gly155=) c.6C>T (p.Gly2=) n.1691C>T n.863C>T n.899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396595G>C | CA489983721 | NDUFAF1 | c.465C>G (p.Gly155=) c.6C>G (p.Gly2=) n.1691C>G n.863C>G n.899C>G | |
15 | g.41396595G= | CA2172237996 | NDUFAF1 | c.465C= (p.Gly155=) c.6C= (p.Gly2=) n.1691C= n.863C= n.899C= | |
15 | g.41396595G>T | CA269680951 | NDUFAF1 | c.465C>A (p.Gly155=) c.6C>A (p.Gly2=) n.1691C>A n.863C>A n.899C>A | dbSNP |
15 | g.41396596C>A | CA391809997 | NDUFAF1 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.1690G>T n.862G>T n.898G>T | |
15 | g.41396596C= | CA2172238000 | NDUFAF1 | c.464G= (p.Gly155=) c.5G= (p.Gly2=) n.1690G= n.862G= n.898G= | |
15 | g.41396596C>G | CA391809998 | NDUFAF1 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.1690G>C n.862G>C n.898G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396596C>T | CA391809999 | NDUFAF1 | c.464G>A (p.Gly155Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.1690G>A n.862G>A n.898G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396597C>A | CA391810000 | NDUFAF1 | c.463G>T (p.Gly155Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) n.1689G>T n.861G>T n.897G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396597C>G | CA391810001 | NDUFAF1 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.1689G>C n.861G>C n.897G>C | |
15 | g.41396597C>T | CA391810002 | NDUFAF1 | c.463G>A (p.Gly155Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) n.1689G>A n.861G>A n.897G>A | |
15 | g.41396598C>A | CA391810005 | NDUFAF1 | c.462G>T (p.Met154Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1688G>T n.860G>T n.896G>T | |
15 | g.41396598C>G | CA391810004 | NDUFAF1 | c.462G>C (p.Met154Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1688G>C n.860G>C n.896G>C | |
15 | g.41396598C>T | CA391810003 | NDUFAF1 | c.462G>A (p.Met154Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1688G>A n.860G>A n.896G>A | |
15 | g.41396599A>C | CA391810006 | NDUFAF1 | c.461T>G (p.Met154Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1687T>G n.859T>G n.895T>G | |
15 | g.41396599A>G | CA391810007 | NDUFAF1 | c.461T>C (p.Met154Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1687T>C n.859T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396599A>T | CA391810008 | NDUFAF1 | c.461T>A (p.Met154Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1687T>A n.859T>A n.895T>A | |
15 | g.41396600T>A | CA391810009 | NDUFAF1 | c.460A>T (p.Met154Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1686A>T n.858A>T n.894A>T | |
15 | g.41396600T>C | CA391810010 | NDUFAF1 | c.460A>G (p.Met154Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1686A>G n.858A>G n.894A>G | |
15 | g.41396600T>G | CA391810011 | NDUFAF1 | c.460A>C (p.Met154Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1686A>C n.858A>C n.894A>C | |
15 | g.41396601T>A | CA391810012 | NDUFAF1 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.-1A>T (n.-1A>T) n.1685A>T n.857A>T n.893A>T | |
15 | g.41396601T>C | CA489983729 | NDUFAF1 | c.459A>G (p.Lys153=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.1685A>G n.857A>G n.893A>G | |
15 | g.41396601T>G | CA391810013 | NDUFAF1 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.-1A>C (n.-1A>C) n.1685A>C n.857A>C n.893A>C | |
15 | g.41396602T>A | CA391810014 | NDUFAF1 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) n.1684A>T n.856A>T n.892A>T | |
15 | g.41396602T>C | CA391810015 | NDUFAF1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.1684A>G n.856A>G n.892A>G | |
15 | g.41396602T>G | CA391810016 | NDUFAF1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.1684A>C n.856A>C n.892A>C | |
15 | g.41396603T>A | CA391810017 | NDUFAF1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.1683A>T n.855A>T n.891A>T | |
15 | g.41396603T>C | CA7491336 | NDUFAF1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) n.1683A>G n.855A>G n.891A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396603T>G | CA269680958 | NDUFAF1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) n.1683A>C n.855A>C n.891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396603T= | CA2172238007 | NDUFAF1 | c.457A= (p.Lys153=) c.-3A= (n.-3A=) n.1683A= n.855A= n.891A= | |
15 | g.41396604C>A | CA391810019 | NDUFAF1 | c.456G>T (p.Leu152Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) n.1682G>T n.854G>T n.890G>T | |
15 | g.41396604C>G | CA391810018 | NDUFAF1 | c.456G>C (p.Leu152Phe) c.-4G>C (n.-4G>C) n.1682G>C n.854G>C n.890G>C | |
15 | g.41396604C>T | CA489983734 | NDUFAF1 | c.456G>A (p.Leu152=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.1682G>A n.854G>A n.890G>A | |
15 | g.41396605A>C | CA391810020 | NDUFAF1 | c.455T>G (p.Leu152Trp) c.-5T>G (n.-5T>G) n.1681T>G n.853T>G n.889T>G | |
15 | g.41396605A>G | CA391810021 | NDUFAF1 | c.455T>C (p.Leu152Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.1681T>C n.853T>C n.889T>C | |
15 | g.41396605A>T | CA391810022 | NDUFAF1 | c.455T>A (p.Leu152Ter) c.-5T>A (n.-5T>A) n.1681T>A n.853T>A n.889T>A | |
15 | g.41396606A>C | CA391810023 | NDUFAF1 | c.454T>G (p.Leu152Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.1680T>G n.852T>G n.888T>G | |
15 | g.41396606A>G | CA489983738 | NDUFAF1 | c.454T>C (p.Leu152=) c.-6T>C (n.-6T>C) n.1680T>C n.852T>C n.888T>C | |
15 | g.41396606A>T | CA391810024 | NDUFAF1 | c.454T>A (p.Leu152Met) c.-6T>A (n.-6T>A) n.1680T>A n.852T>A n.888T>A | |
15 | g.41396607A= | CA2172238010 | NDUFAF1 | c.453T= (p.Phe151=) c.-7T= (n.-7T=) n.1679T= n.851T= n.887T= | |
15 | g.41396607A>C | CA391810026 | NDUFAF1 | c.453T>G (p.Phe151Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) n.1679T>G n.851T>G n.887T>G | |
15 | g.41396607A>G | CA7491337 | NDUFAF1 | c.453T>C (p.Phe151=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.1679T>C n.851T>C n.887T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396607A>T | CA391810025 | NDUFAF1 | c.453T>A (p.Phe151Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) n.1679T>A n.851T>A n.887T>A | |
15 | g.41396608A>C | CA391810027 | NDUFAF1 | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) n.1678T>G n.850T>G n.886T>G | |
15 | g.41396608A>G | CA391810028 | NDUFAF1 | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) n.1678T>C n.850T>C n.886T>C | |
15 | g.41396608A>T | CA391810029 | NDUFAF1 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) n.1678T>A n.850T>A n.886T>A | |
15 | g.41396609A= | CA2172238013 | NDUFAF1 | c.451T= (p.Phe151=) c.-9T= (n.-9T=) n.1677T= n.849T= n.885T= | |
15 | g.41396609A>C | CA269680962 | NDUFAF1 | c.451T>G (p.Phe151Val) c.-9T>G (n.-9T>G) n.1677T>G n.849T>G n.885T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396609A>G | CA391810030 | NDUFAF1 | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) n.1677T>C n.849T>C n.885T>C | |
15 | g.41396609A>T | CA391810031 | NDUFAF1 | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) n.1677T>A n.849T>A n.885T>A | |
15 | g.41396610C>A | CA489983742 | NDUFAF1 | c.450G>T (p.Val150=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.1676G>T n.848G>T n.884G>T | |
15 | g.41396610C>G | CA489983745 | NDUFAF1 | c.450G>C (p.Val150=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.1676G>C n.848G>C n.884G>C | |
15 | g.41396610C>T | CA489983743 | NDUFAF1 | c.450G>A (p.Val150=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.1676G>A n.848G>A n.884G>A | |
15 | g.41396611A>C | CA391810032 | NDUFAF1 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) n.1675T>G n.847T>G n.883T>G | |
15 | g.41396611A>G | CA391810034 | NDUFAF1 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) n.1675T>C n.847T>C n.883T>C | |
15 | g.41396611A>T | CA391810033 | NDUFAF1 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.-11T>A (n.-11T>A) n.1675T>A n.847T>A n.883T>A | gnomAD v4 |