Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396490T>A | CA489983640 | NDUFAF1 | c.570A>T (p.Pro190=) c.111A>T (p.Pro37=) n.1796A>T n.968A>T n.1004A>T | |
15 | g.41396490T>C | CA489983641 | NDUFAF1 | c.570A>G (p.Pro190=) c.111A>G (p.Pro37=) n.1796A>G n.968A>G n.1004A>G | |
15 | g.41396490T>G | CA489983642 | NDUFAF1 | c.570A>C (p.Pro190=) c.111A>C (p.Pro37=) n.1796A>C n.968A>C n.1004A>C | dbSNP |
15 | g.41396491G>A | CA391809774 | NDUFAF1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1795C>T n.967C>T n.1003C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396491G>C | CA391809775 | NDUFAF1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1795C>G n.967C>G n.1003C>G | |
15 | g.41396491G>T | CA391809776 | NDUFAF1 | c.569C>A (p.Pro190Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.1795C>A n.967C>A n.1003C>A | |
15 | g.41396492G>A | CA391809777 | NDUFAF1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1794C>T n.966C>T n.1002C>T | |
15 | g.41396492G>C | CA391809778 | NDUFAF1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1794C>G n.966C>G n.1002C>G | |
15 | g.41396492G>T | CA391809779 | NDUFAF1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1794C>A n.966C>A n.1002C>A | |
15 | g.41396493A>C | CA391809780 | NDUFAF1 | c.567T>G (p.Ile189Met) c.108T>G (p.Ile36Met) n.1793T>G n.965T>G n.1001T>G | |
15 | g.41396493A>G | CA489983644 | NDUFAF1 | c.567T>C (p.Ile189=) c.108T>C (p.Ile36=) n.1793T>C n.965T>C n.1001T>C | |
15 | g.41396493A>T | CA489983643 | NDUFAF1 | c.567T>A (p.Ile189=) c.108T>A (p.Ile36=) n.1793T>A n.965T>A n.1001T>A | |
15 | g.41396494A>C | CA391809783 | NDUFAF1 | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.1792T>G n.964T>G n.1000T>G | |
15 | g.41396494A>G | CA391809781 | NDUFAF1 | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.1792T>C n.964T>C n.1000T>C | |
15 | g.41396494A>T | CA391809782 | NDUFAF1 | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.1792T>A n.964T>A n.1000T>A | |
15 | g.41396495T>A | CA391809784 | NDUFAF1 | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.1791A>T n.963A>T n.999A>T | |
15 | g.41396495T>C | CA391809785 | NDUFAF1 | c.565A>G (p.Ile189Val) c.106A>G (p.Ile36Val) n.1791A>G n.963A>G n.999A>G | |
15 | g.41396495T>G | CA391809786 | NDUFAF1 | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.1791A>C n.963A>C n.999A>C | |
15 | g.41396496C>A | CA391809787 | NDUFAF1 | c.564G>T (p.Arg188Ser) c.105G>T (p.Arg35Ser) n.1790G>T n.962G>T n.998G>T | |
15 | g.41396496C= | CA2172237838 | NDUFAF1 | c.564G= (p.Arg188=) c.105G= (p.Arg35=) n.1790G= n.962G= n.998G= | |
15 | g.41396496C>G | CA391809788 | NDUFAF1 | c.564G>C (p.Arg188Ser) c.105G>C (p.Arg35Ser) n.1790G>C n.962G>C n.998G>C | |
15 | g.41396496C>T | CA269680878 | NDUFAF1 | c.564G>A (p.Arg188=) c.105G>A (p.Arg35=) n.1790G>A n.962G>A n.998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396497C>A | CA391809789 | NDUFAF1 | c.563G>T (p.Arg188Met) c.104G>T (p.Arg35Met) n.1789G>T n.961G>T n.997G>T | |
15 | g.41396497C= | CA2172237843 | NDUFAF1 | c.563G= (p.Arg188=) c.104G= (p.Arg35=) n.1789G= n.961G= n.997G= | |
15 | g.41396497C>G | CA391809790 | NDUFAF1 | c.563G>C (p.Arg188Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) n.1789G>C n.961G>C n.997G>C | |
15 | g.41396497C>T | CA391809791 | NDUFAF1 | c.563G>A (p.Arg188Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) n.1789G>A n.961G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396498T>A | CA391809792 | NDUFAF1 | c.562A>T (p.Arg188Trp) c.103A>T (p.Arg35Trp) n.1788A>T n.960A>T n.996A>T | |
15 | g.41396498T>C | CA391809793 | NDUFAF1 | c.562A>G (p.Arg188Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) n.1788A>G n.960A>G n.996A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396498T>G | CA489983645 | NDUFAF1 | c.562A>C (p.Arg188=) c.103A>C (p.Arg35=) n.1788A>C n.960A>C n.996A>C | |
15 | g.41396498T= | CA2172237846 | NDUFAF1 | c.562A= (p.Arg188=) c.103A= (p.Arg35=) n.1788A= n.960A= n.996A= | |
15 | g.41396499G>A | CA489983646 | NDUFAF1 | c.561C>T (p.Ser187=) c.102C>T (p.Ser34=) n.1787C>T n.959C>T n.995C>T | |
15 | g.41396499G>C | CA489983648 | NDUFAF1 | c.561C>G (p.Ser187=) c.102C>G (p.Ser34=) n.1787C>G n.959C>G n.995C>G | |
15 | g.41396499G>T | CA489983647 | NDUFAF1 | c.561C>A (p.Ser187=) c.102C>A (p.Ser34=) n.1787C>A n.959C>A n.995C>A | |
15 | g.41396500G>A | CA391809794 | NDUFAF1 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1786C>T n.958C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396500G>C | CA391809796 | NDUFAF1 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1786C>G n.958C>G n.994C>G | |
15 | g.41396500G= | CA2172237850 | NDUFAF1 | c.560C= (p.Ser187=) c.101C= (p.Ser34=) n.1786C= n.958C= n.994C= | |
15 | g.41396500G>T | CA391809795 | NDUFAF1 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1786C>A n.958C>A n.994C>A | |
15 | g.41396501A>C | CA391809797 | NDUFAF1 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1785T>G n.957T>G n.993T>G | |
15 | g.41396501A>G | CA391809798 | NDUFAF1 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1785T>C n.957T>C n.993T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396501A>T | CA391809799 | NDUFAF1 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1785T>A n.957T>A n.993T>A | |
15 | g.41396502T>A | CA489983649 | NDUFAF1 | c.558A>T (p.Ile186=) c.99A>T (p.Ile33=) n.1784A>T n.956A>T n.992A>T | |
15 | g.41396502T>C | CA292448 | NDUFAF1 | c.558A>G (p.Ile186Met) c.99A>G (p.Ile33Met) n.1784A>G n.956A>G n.992A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396502T>G | CA489983650 | NDUFAF1 | c.558A>C (p.Ile186=) c.99A>C (p.Ile33=) n.1784A>C n.956A>C n.992A>C | |
15 | g.41396502T= | CA2172237859 | NDUFAF1 | c.558A= (p.Ile186=) c.99A= (p.Ile33=) n.1784A= n.956A= n.992A= | |
15 | g.41396503A= | CA2172237867 | NDUFAF1 | c.557T= (p.Ile186=) c.98T= (p.Ile33=) n.1783T= n.955T= n.991T= | |
15 | g.41396503A>C | CA391809800 | NDUFAF1 | c.557T>G (p.Ile186Arg) c.98T>G (p.Ile33Arg) n.1783T>G n.955T>G n.991T>G | |
15 | g.41396503A>G | CA7491316 | NDUFAF1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.1783T>C n.955T>C n.991T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396503A>T | CA391809801 | NDUFAF1 | c.557T>A (p.Ile186Lys) c.98T>A (p.Ile33Lys) n.1783T>A n.955T>A n.991T>A | |
15 | g.41396504T>A | CA391809802 | NDUFAF1 | c.556A>T (p.Ile186Leu) c.97A>T (p.Ile33Leu) n.1782A>T n.954A>T n.990A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396504T>C | CA391809803 | NDUFAF1 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.1782A>G n.954A>G n.990A>G | |
15 | g.41396504T>G | CA391809804 | NDUFAF1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.1782A>C n.954A>C n.990A>C | |
15 | g.41396505C>A | CA391809807 | NDUFAF1 | c.555G>T (p.Met185Ile) c.96G>T (p.Met32Ile) n.1781G>T n.953G>T n.989G>T | |
15 | g.41396505C= | CA2172237870 | NDUFAF1 | c.555G= (p.Met185=) c.96G= (p.Met32=) n.1781G= n.953G= n.989G= | |
15 | g.41396505C>G | CA391809806 | NDUFAF1 | c.555G>C (p.Met185Ile) c.96G>C (p.Met32Ile) n.1781G>C n.953G>C n.989G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396505C>T | CA391809805 | NDUFAF1 | c.555G>A (p.Met185Ile) c.96G>A (p.Met32Ile) n.1781G>A n.953G>A n.989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396506A= | CA2172237875 | NDUFAF1 | c.554T= (p.Met185=) c.95T= (p.Met32=) n.1780T= n.952T= n.988T= | |
15 | g.41396506A>C | CA391809808 | NDUFAF1 | c.554T>G (p.Met185Arg) c.95T>G (p.Met32Arg) n.1780T>G n.952T>G n.988T>G | |
15 | g.41396506A>G | CA7491317 | NDUFAF1 | c.554T>C (p.Met185Thr) c.95T>C (p.Met32Thr) n.1780T>C n.952T>C n.988T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396506A>T | CA391809809 | NDUFAF1 | c.554T>A (p.Met185Lys) c.95T>A (p.Met32Lys) n.1780T>A n.952T>A n.988T>A | |
15 | g.41396507T>A | CA391809810 | NDUFAF1 | c.553A>T (p.Met185Leu) c.94A>T (p.Met32Leu) n.1779A>T n.951A>T n.987A>T | |
15 | g.41396507T>C | CA324955 | NDUFAF1 | c.553A>G (p.Met185Val) c.94A>G (p.Met32Val) n.1779A>G n.951A>G n.987A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396507T>G | CA391809811 | NDUFAF1 | c.553A>C (p.Met185Leu) c.94A>C (p.Met32Leu) n.1779A>C n.951A>C n.987A>C | |
15 | g.41396507T= | CA2172237880 | NDUFAF1 | c.553A= (p.Met185=) c.94A= (p.Met32=) n.1779A= n.951A= n.987A= | |
15 | g.41396508T>A | CA489983651 | NDUFAF1 | c.552A>T (p.Ala184=) c.93A>T (p.Ala31=) n.1778A>T n.950A>T n.986A>T | |
15 | g.41396508T>C | CA489983652 | NDUFAF1 | c.552A>G (p.Ala184=) c.93A>G (p.Ala31=) n.1778A>G n.950A>G n.986A>G | |
15 | g.41396508T>G | CA489983653 | NDUFAF1 | c.552A>C (p.Ala184=) c.93A>C (p.Ala31=) n.1778A>C n.950A>C n.986A>C | |
15 | g.41396509G>A | CA391809814 | NDUFAF1 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1777C>T n.949C>T n.985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396509G>C | CA391809812 | NDUFAF1 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1777C>G n.949C>G n.985C>G | |
15 | g.41396509G= | CA2172237885 | NDUFAF1 | c.551C= (p.Ala184=) c.92C= (p.Ala31=) n.1777C= n.949C= n.985C= | |
15 | g.41396509G>T | CA391809813 | NDUFAF1 | c.551C>A (p.Ala184Glu) c.92C>A (p.Ala31Glu) n.1777C>A n.949C>A n.985C>A | |
15 | g.41396510C>A | CA391809815 | NDUFAF1 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1776G>T n.948G>T n.984G>T | |
15 | g.41396510C>G | CA391809816 | NDUFAF1 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1776G>C n.948G>C n.984G>C | |
15 | g.41396510C>T | CA391809817 | NDUFAF1 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1776G>A n.948G>A n.984G>A | |
15 | g.41396511A>C | CA391809818 | NDUFAF1 | c.549T>G (p.Cys183Trp) c.90T>G (p.Cys30Trp) n.1775T>G n.947T>G n.983T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396511A>G | CA489983654 | NDUFAF1 | c.549T>C (p.Cys183=) c.90T>C (p.Cys30=) n.1775T>C n.947T>C n.983T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396511A>T | CA391809819 | NDUFAF1 | c.549T>A (p.Cys183Ter) c.90T>A (p.Cys30Ter) n.1775T>A n.947T>A n.983T>A | |
15 | g.41396512C>A | CA391809822 | NDUFAF1 | c.548G>T (p.Cys183Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1774G>T n.946G>T n.982G>T | |
15 | g.41396512C= | CA2172237888 | NDUFAF1 | c.548G= (p.Cys183=) c.89G= (p.Cys30=) n.1774G= n.946G= n.982G= | |
15 | g.41396512C>G | CA391809820 | NDUFAF1 | c.548G>C (p.Cys183Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1774G>C n.946G>C n.982G>C | |
15 | g.41396512C>T | CA391809821 | NDUFAF1 | c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1774G>A n.946G>A n.982G>A | dbSNP |
15 | g.41396513A>C | CA391809823 | NDUFAF1 | c.547T>G (p.Cys183Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1773T>G n.945T>G n.981T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396513A>G | CA391809824 | NDUFAF1 | c.547T>C (p.Cys183Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1773T>C n.945T>C n.981T>C | |
15 | g.41396513A>T | CA391809825 | NDUFAF1 | c.547T>A (p.Cys183Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1773T>A n.945T>A n.981T>A | |
15 | g.41396514G>A | CA489983655 | NDUFAF1 | c.546C>T (p.Tyr182=) c.87C>T (p.Tyr29=) n.1772C>T n.944C>T n.980C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396514G>C | CA391809826 | NDUFAF1 | c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.1772C>G n.944C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396514G= | CA2172237891 | NDUFAF1 | c.546C= (p.Tyr182=) c.87C= (p.Tyr29=) n.1772C= n.944C= n.980C= | |
15 | g.41396514G>T | CA391809827 | NDUFAF1 | c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.1772C>A n.944C>A n.980C>A | |
15 | g.41396515T>A | CA391809828 | NDUFAF1 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.1771A>T n.943A>T n.979A>T | |
15 | g.41396515T>C | CA391809829 | NDUFAF1 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.1771A>G n.943A>G n.979A>G | |
15 | g.41396515T>G | CA391809830 | NDUFAF1 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.1771A>C n.943A>C n.979A>C | |
15 | g.41396516A>C | CA391809831 | NDUFAF1 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.1770T>G n.942T>G n.978T>G | |
15 | g.41396516A>G | CA391809832 | NDUFAF1 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.85T>C (p.Tyr29His) n.1770T>C n.942T>C n.978T>C | |
15 | g.41396516A>T | CA391809833 | NDUFAF1 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.1770T>A n.942T>A n.978T>A | |
15 | g.41396517C>A | CA489983656 | NDUFAF1 | c.543G>T (p.Gly181=) c.84G>T (p.Gly28=) n.1769G>T n.941G>T n.977G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396517C= | CA2172237894 | NDUFAF1 | c.543G= (p.Gly181=) c.84G= (p.Gly28=) n.1769G= n.941G= n.977G= | |
15 | g.41396517C>G | CA489983657 | NDUFAF1 | c.543G>C (p.Gly181=) c.84G>C (p.Gly28=) n.1769G>C n.941G>C n.977G>C | |
15 | g.41396517C>T | CA7491318 | NDUFAF1 | c.543G>A (p.Gly181=) c.84G>A (p.Gly28=) n.1769G>A n.941G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396518C>A | CA391809834 | NDUFAF1 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.1768G>T n.940G>T n.976G>T | |
15 | g.41396518C= | CA2172237899 | NDUFAF1 | c.542G= (p.Gly181=) c.83G= (p.Gly28=) n.1768G= n.940G= n.976G= | |
15 | g.41396518C>G | CA391809836 | NDUFAF1 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1768G>C n.940G>C n.976G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396518C>T | CA391809835 | NDUFAF1 | c.542G>A (p.Gly181Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1768G>A n.940G>A n.976G>A | |
15 | g.41396519C>A | CA391809837 | NDUFAF1 | c.541G>T (p.Gly181Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) n.1767G>T n.939G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396519C>G | CA391809838 | NDUFAF1 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1767G>C n.939G>C n.975G>C | |
15 | g.41396519C>T | CA391809839 | NDUFAF1 | c.541G>A (p.Gly181Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1767G>A n.939G>A n.975G>A | |
15 | g.41396520A= | CA2172237902 | NDUFAF1 | c.540T= (p.Ser180=) c.81T= (p.Ser27=) n.1766T= n.938T= n.974T= | |
15 | g.41396520A>C | CA391809840 | NDUFAF1 | c.540T>G (p.Ser180Arg) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1766T>G n.938T>G n.974T>G | |
15 | g.41396520A>G | CA7491319 | NDUFAF1 | c.540T>C (p.Ser180=) c.81T>C (p.Ser27=) n.1766T>C n.938T>C n.974T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396520A>T | CA391809841 | NDUFAF1 | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1766T>A n.938T>A n.974T>A | |
15 | g.41396521C>A | CA391809842 | NDUFAF1 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1765G>T n.937G>T n.973G>T | |
15 | g.41396521C= | CA2172237906 | NDUFAF1 | c.539G= (p.Ser180=) c.80G= (p.Ser27=) n.1765G= n.937G= n.973G= | |
15 | g.41396521C>G | CA7491320 | NDUFAF1 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1765G>C n.937G>C n.973G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396521C>T | CA391809843 | NDUFAF1 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1765G>A n.937G>A n.973G>A | |
15 | g.41396522T>A | CA391809844 | NDUFAF1 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1764A>T n.936A>T n.972A>T | |
15 | g.41396522T>C | CA10645903 | NDUFAF1 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1764A>G n.936A>G n.972A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396522T>G | CA391809845 | NDUFAF1 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1764A>C n.936A>C n.972A>C | |
15 | g.41396522T= | CA2172237911 | NDUFAF1 | c.538A= (p.Ser180=) c.79A= (p.Ser27=) n.1764A= n.936A= n.972A= | |
15 | g.41396523T>A | CA489983658 | NDUFAF1 | c.537A>T (p.Arg179=) c.78A>T (p.Arg26=) n.1763A>T n.935A>T n.971A>T | |
15 | g.41396523T>C | CA7491321 | NDUFAF1 | c.537A>G (p.Arg179=) c.78A>G (p.Arg26=) n.1763A>G n.935A>G n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396523T>G | CA489983659 | NDUFAF1 | c.537A>C (p.Arg179=) c.78A>C (p.Arg26=) n.1763A>C n.935A>C n.971A>C | dbSNP |
15 | g.41396523T= | CA2172237917 | NDUFAF1 | c.537A= (p.Arg179=) c.78A= (p.Arg26=) n.1763A= n.935A= n.971A= | |
15 | g.41396524C>A | CA391809846 | NDUFAF1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1762G>T n.934G>T n.970G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396524C= | CA2172237925 | NDUFAF1 | c.536G= (p.Arg179=) c.77G= (p.Arg26=) n.1762G= n.934G= n.970G= | |
15 | g.41396524C>G | CA391809847 | NDUFAF1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1762G>C n.934G>C n.970G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396524C>T | CA7491322 | NDUFAF1 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) n.1762G>A n.934G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396525G>A | CA391809848 | NDUFAF1 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.76C>T (p.Arg26Ter) n.1761C>T n.933C>T n.969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396525G>C | CA391809849 | NDUFAF1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1761C>G n.933C>G n.969C>G | |
15 | g.41396525G= | CA2172237928 | NDUFAF1 | c.535C= (p.Arg179=) c.76C= (p.Arg26=) n.1761C= n.933C= n.969C= | |
15 | g.41396525G>T | CA489983660 | NDUFAF1 | c.535C>A (p.Arg179=) c.76C>A (p.Arg26=) n.1761C>A n.933C>A n.969C>A | |
15 | g.41396526G>A | CA489983661 | NDUFAF1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.75C>T (p.Thr25=) n.1760C>T n.932C>T n.968C>T | |
15 | g.41396526G>C | CA489983662 | NDUFAF1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.75C>G (p.Thr25=) n.1760C>G n.932C>G n.968C>G | |
15 | g.41396526G>T | CA489983663 | NDUFAF1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.75C>A (p.Thr25=) n.1760C>A n.932C>A n.968C>A | |
15 | g.41396527G>A | CA391809850 | NDUFAF1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.1759C>T n.931C>T n.967C>T | |
15 | g.41396527G>C | CA391809851 | NDUFAF1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) n.1759C>G n.931C>G n.967C>G | |
15 | g.41396527G>T | CA391809852 | NDUFAF1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) n.1759C>A n.931C>A n.967C>A | |
15 | g.41396527_41396528delinsGT | CA2172237930 | NDUFAF1 | c.532_533delinsAC (p.Thr178=) c.73_74delinsAC (p.Thr25=) n.1758_1759delinsAC n.930_931delinsAC n.966_967delinsAC | |
15 | g.41396528del | CA16619925 | NDUFAF1 | c.532del (p.Thr178ProfsTer8) c.73del (p.Thr25ProfsTer8) n.1758del n.930del n.966del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396528T>A | CA391809853 | NDUFAF1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.1758A>T n.930A>T n.966A>T | |
15 | g.41396528T>C | CA391809854 | NDUFAF1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.1758A>G n.930A>G n.966A>G | |
15 | g.41396528T>G | CA391809855 | NDUFAF1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.1758A>C n.930A>C n.966A>C | |
15 | g.41396529A>C | CA489983664 | NDUFAF1 | c.531T>G (p.Ser177=) c.72T>G (p.Ser24=) n.1757T>G n.929T>G n.965T>G | |
15 | g.41396529A>G | CA489983665 | NDUFAF1 | c.531T>C (p.Ser177=) c.72T>C (p.Ser24=) n.1757T>C n.929T>C n.965T>C | |
15 | g.41396529A>T | CA489983666 | NDUFAF1 | c.531T>A (p.Ser177=) c.72T>A (p.Ser24=) n.1757T>A n.929T>A n.965T>A | |
15 | g.41396530G>A | CA391809856 | NDUFAF1 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.1756C>T n.928C>T n.964C>T | |
15 | g.41396530G>C | CA391809857 | NDUFAF1 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.1756C>G n.928C>G n.964C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396530G>T | CA391809858 | NDUFAF1 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.1756C>A n.928C>A n.964C>A | |
15 | g.41396531A= | CA2172237938 | NDUFAF1 | c.529T= (p.Ser177=) c.70T= (p.Ser24=) n.1755T= n.927T= n.963T= | |
15 | g.41396531A>C | CA7491324 | NDUFAF1 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.1755T>G n.927T>G n.963T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396531A>G | CA391809859 | NDUFAF1 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.1755T>C n.927T>C n.963T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396531A>T | CA7491323 | NDUFAF1 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.1755T>A n.927T>A n.963T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396531_41396532delinsAC | CA2172237940 | NDUFAF1 | c.528_529delinsGT (p.Glu176=) c.69_70delinsGT (p.Glu23=) n.1754_1755delinsGT n.926_927delinsGT n.962_963delinsGT | |
15 | g.41396532del | CA2172237945 | NDUFAF1 | c.528del (p.Glu176AspfsTer10) c.69del (p.Glu23AspfsTer10) n.1754del n.926del n.962del | dbSNP |
15 | g.41396532C>A | CA391809861 | NDUFAF1 | c.528G>T (p.Glu176Asp) c.69G>T (p.Glu23Asp) n.1754G>T n.926G>T n.962G>T | |
15 | g.41396532C= | CA2172237944 | NDUFAF1 | c.528G= (p.Glu176=) c.69G= (p.Glu23=) n.1754G= n.926G= n.962G= | |
15 | g.41396532C>G | CA391809860 | NDUFAF1 | c.528G>C (p.Glu176Asp) c.69G>C (p.Glu23Asp) n.1754G>C n.926G>C n.962G>C | |
15 | g.41396532C>T | CA489983667 | NDUFAF1 | c.528G>A (p.Glu176=) c.69G>A (p.Glu23=) n.1754G>A n.926G>A n.962G>A | dbSNP |
15 | g.41396533T>A | CA391809862 | NDUFAF1 | c.527A>T (p.Glu176Val) c.68A>T (p.Glu23Val) n.1753A>T n.925A>T n.961A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396533T>C | CA391809863 | NDUFAF1 | c.527A>G (p.Glu176Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.1753A>G n.925A>G n.961A>G | |
15 | g.41396533T>G | CA391809864 | NDUFAF1 | c.527A>C (p.Glu176Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.1753A>C n.925A>C n.961A>C | COSMIC |
15 | g.41396534C>A | CA391809865 | NDUFAF1 | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.1752G>T n.924G>T n.960G>T | |
15 | g.41396534C= | CA2172237953 | NDUFAF1 | c.526G= (p.Glu176=) c.67G= (p.Glu23=) n.1752G= n.924G= n.960G= | |
15 | g.41396534C>G | CA391809866 | NDUFAF1 | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.1752G>C n.924G>C n.960G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396534C>T | CA292446 | NDUFAF1 | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.1752G>A n.924G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396537del | CA2627906761 | NDUFAF1 | c.526del (p.Glu176SerfsTer10) c.67del (p.Glu23SerfsTer10) n.1752del n.924del n.960del | gnomAD v4 |
15 | g.41396535C>A | CA489983668 | NDUFAF1 | c.525G>T (p.Gly175=) c.66G>T (p.Gly22=) n.1751G>T n.923G>T n.959G>T | |
15 | g.41396535C= | CA2172237955 | NDUFAF1 | c.525G= (p.Gly175=) c.66G= (p.Gly22=) n.1751G= n.923G= n.959G= | |
15 | g.41396535C>G | CA489983669 | NDUFAF1 | c.525G>C (p.Gly175=) c.66G>C (p.Gly22=) n.1751G>C n.923G>C n.959G>C | |
15 | g.41396535C>T | CA489983670 | NDUFAF1 | c.525G>A (p.Gly175=) c.66G>A (p.Gly22=) n.1751G>A n.923G>A n.959G>A | dbSNP |
15 | g.41396536C>A | CA391809867 | NDUFAF1 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.1750G>T n.922G>T n.958G>T | dbSNP |
15 | g.41396536C= | CA2172237956 | NDUFAF1 | c.524G= (p.Gly175=) c.65G= (p.Gly22=) n.1750G= n.922G= n.958G= | |
15 | g.41396536C>G | CA391809868 | NDUFAF1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1750G>C n.922G>C n.958G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396536C>T | CA391809869 | NDUFAF1 | c.524G>A (p.Gly175Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.1750G>A n.922G>A n.958G>A | |
15 | g.41396537C>A | CA391809870 | NDUFAF1 | c.523G>T (p.Gly175Trp) c.64G>T (p.Gly22Trp) n.1749G>T n.921G>T n.957G>T | |
15 | g.41396537C= | CA2172237957 | NDUFAF1 | c.523G= (p.Gly175=) c.64G= (p.Gly22=) n.1749G= n.921G= n.957G= | |
15 | g.41396537C>G | CA391809871 | NDUFAF1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1749G>C n.921G>C n.957G>C | |
15 | g.41396537C>T | CA7491325 | NDUFAF1 | c.523G>A (p.Gly175Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.1749G>A n.921G>A n.957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396538G>A | CA7491326 | NDUFAF1 | c.522C>T (p.Asp174=) c.63C>T (p.Asp21=) n.1748C>T n.920C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396538G>C | CA391809873 | NDUFAF1 | c.522C>G (p.Asp174Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) n.1748C>G n.920C>G n.956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396538G= | CA2172237958 | NDUFAF1 | c.522C= (p.Asp174=) c.63C= (p.Asp21=) n.1748C= n.920C= n.956C= | |
15 | g.41396538G>T | CA391809872 | NDUFAF1 | c.522C>A (p.Asp174Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) n.1748C>A n.920C>A n.956C>A | |
15 | g.41396539T>A | CA391809874 | NDUFAF1 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.62A>T (p.Asp21Val) n.1747A>T n.919A>T n.955A>T | |
15 | g.41396539T>C | CA391809875 | NDUFAF1 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.1747A>G n.919A>G n.955A>G | |
15 | g.41396539T>G | CA391809876 | NDUFAF1 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.1747A>C n.919A>C n.955A>C | |
15 | g.41396540C>A | CA391809877 | NDUFAF1 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.1746G>T n.918G>T n.954G>T | |
15 | g.41396540C>G | CA391809878 | NDUFAF1 | c.520G>C (p.Asp174His) c.61G>C (p.Asp21His) n.1746G>C n.918G>C n.954G>C | |
15 | g.41396540C>T | CA391809879 | NDUFAF1 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.1746G>A n.918G>A n.954G>A | |
15 | g.41396541C>A | CA391809880 | NDUFAF1 | c.519G>T (p.Gln173His) c.60G>T (p.Gln20His) n.1745G>T n.917G>T n.953G>T | COSMIC |
15 | g.41396541C>G | CA391809881 | NDUFAF1 | c.519G>C (p.Gln173His) c.60G>C (p.Gln20His) n.1745G>C n.917G>C n.953G>C | |
15 | g.41396541C>T | CA489983671 | NDUFAF1 | c.519G>A (p.Gln173=) c.60G>A (p.Gln20=) n.1745G>A n.917G>A n.953G>A | |
15 | g.41396542T>A | CA391809882 | NDUFAF1 | c.518A>T (p.Gln173Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.1744A>T n.916A>T n.952A>T | |
15 | g.41396542T>C | CA391809883 | NDUFAF1 | c.518A>G (p.Gln173Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.1744A>G n.916A>G n.952A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396542T>G | CA391809884 | NDUFAF1 | c.518A>C (p.Gln173Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.1744A>C n.916A>C n.952A>C | |
15 | g.41396543G>A | CA391809887 | NDUFAF1 | c.517C>T (p.Gln173Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.1743C>T n.915C>T n.951C>T | |
15 | g.41396543G>C | CA391809886 | NDUFAF1 | c.517C>G (p.Gln173Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.1743C>G n.915C>G n.951C>G | |
15 | g.41396543G>T | CA391809885 | NDUFAF1 | c.517C>A (p.Gln173Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.1743C>A n.915C>A n.951C>A | |
15 | g.41396544A>C | CA489983672 | NDUFAF1 | c.516T>G (p.Pro172=) c.57T>G (p.Pro19=) n.1742T>G n.914T>G n.950T>G | |
15 | g.41396544A>G | CA489983673 | NDUFAF1 | c.516T>C (p.Pro172=) c.57T>C (p.Pro19=) n.1742T>C n.914T>C n.950T>C | |
15 | g.41396544A>T | CA489983674 | NDUFAF1 | c.516T>A (p.Pro172=) c.57T>A (p.Pro19=) n.1742T>A n.914T>A n.950T>A | |
15 | g.41396545G>A | CA391809890 | NDUFAF1 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.56C>T (p.Pro19Leu) n.1741C>T n.913C>T n.949C>T | |
15 | g.41396545G>C | CA391809888 | NDUFAF1 | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.56C>G (p.Pro19Arg) n.1741C>G n.913C>G n.949C>G | |
15 | g.41396545G>T | CA391809889 | NDUFAF1 | c.515C>A (p.Pro172His) c.56C>A (p.Pro19His) n.1741C>A n.913C>A n.949C>A | |
15 | g.41396546G>A | CA391809891 | NDUFAF1 | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.55C>T (p.Pro19Ser) n.1740C>T n.912C>T n.948C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396546G>C | CA391809892 | NDUFAF1 | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.55C>G (p.Pro19Ala) n.1740C>G n.912C>G n.948C>G | |
15 | g.41396546G>T | CA391809893 | NDUFAF1 | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.55C>A (p.Pro19Thr) n.1740C>A n.912C>A n.948C>A | |
15 | g.41396547C>A | CA489983676 | NDUFAF1 | c.513G>T (p.Ala171=) c.54G>T (p.Ala18=) n.1739G>T n.911G>T n.947G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396547C= | CA2172237959 | NDUFAF1 | c.513G= (p.Ala171=) c.54G= (p.Ala18=) n.1739G= n.911G= n.947G= | |
15 | g.41396547C>G | CA489983675 | NDUFAF1 | c.513G>C (p.Ala171=) c.54G>C (p.Ala18=) n.1739G>C n.911G>C n.947G>C | |
15 | g.41396547C>T | CA7491327 | NDUFAF1 | c.513G>A (p.Ala171=) c.54G>A (p.Ala18=) n.1739G>A n.911G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396548G>A | CA7491328 | NDUFAF1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.53C>T (p.Ala18Val) n.1738C>T n.910C>T n.946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396548G>C | CA391809894 | NDUFAF1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1738C>G n.910C>G n.946C>G | |
15 | g.41396548G= | CA2172237961 | NDUFAF1 | c.512C= (p.Ala171=) c.53C= (p.Ala18=) n.1738C= n.910C= n.946C= | |
15 | g.41396548G>T | CA391809895 | NDUFAF1 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.53C>A (p.Ala18Glu) n.1738C>A n.910C>A n.946C>A | |
15 | g.41396549C>A | CA391809896 | NDUFAF1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1737G>T n.909G>T n.945G>T | |
15 | g.41396549C= | CA2172237963 | NDUFAF1 | c.511G= (p.Ala171=) c.52G= (p.Ala18=) n.1737G= n.909G= n.945G= | |
15 | g.41396549C>G | CA391809897 | NDUFAF1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1737G>C n.909G>C n.945G>C | |
15 | g.41396549C>T | CA7491329 | NDUFAF1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1737G>A n.909G>A n.945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396549_41396556delinsCCTCAGAG | CA2172237964 | NDUFAF1 | c.504_511delinsCTCTGAGG (p.Ser168=) c.45_52delinsCTCTGAGG (p.Ser15=) n.1730_1737delinsCTCTGAGG n.902_909delinsCTCTGAGG n.938_945delinsCTCTGAGG | |
15 | g.41396550C>A | CA391809898 | NDUFAF1 | c.510G>T (p.Glu170Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.1736G>T n.908G>T n.944G>T | |
15 | g.41396550C>G | CA391809899 | NDUFAF1 | c.510G>C (p.Glu170Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.1736G>C n.908G>C n.944G>C | |
15 | g.41396550C>T | CA489983677 | NDUFAF1 | c.510G>A (p.Glu170=) c.51G>A (p.Glu17=) n.1736G>A n.908G>A n.944G>A | |
15 | g.41396557_41396563del | CA7491330 | NDUFAF1 | c.504_510del (p.Ser168ArgfsTer16) c.45_51del (p.Ser15ArgfsTer16) n.1730_1736del n.902_908del n.938_944del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396551T>A | CA391809900 | NDUFAF1 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.1735A>T n.907A>T n.943A>T | |
15 | g.41396551T>C | CA391809901 | NDUFAF1 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.1735A>G n.907A>G n.943A>G | |
15 | g.41396551T>G | CA391809902 | NDUFAF1 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.1735A>C n.907A>C n.943A>C | |
15 | g.41396552C>A | CA391809903 | NDUFAF1 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.1734G>T n.906G>T n.942G>T | |
15 | g.41396552C>G | CA391809904 | NDUFAF1 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.1734G>C n.906G>C n.942G>C | COSMIC |
15 | g.41396552C>T | CA391809905 | NDUFAF1 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.1734G>A n.906G>A n.942G>A | |
15 | g.41396553A>C | CA489983678 | NDUFAF1 | c.507T>G (p.Ser169=) c.48T>G (p.Ser16=) n.1733T>G n.905T>G n.941T>G | |
15 | g.41396553A>G | CA489983679 | NDUFAF1 | c.507T>C (p.Ser169=) c.48T>C (p.Ser16=) n.1733T>C n.905T>C n.941T>C | |
15 | g.41396553A>T | CA489983680 | NDUFAF1 | c.507T>A (p.Ser169=) c.48T>A (p.Ser16=) n.1733T>A n.905T>A n.941T>A | |
15 | g.41396554G>A | CA391809906 | NDUFAF1 | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.1732C>T n.904C>T n.940C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396554G>C | CA391809908 | NDUFAF1 | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.1732C>G n.904C>G n.940C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396554G>T | CA391809907 | NDUFAF1 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.1732C>A n.904C>A n.940C>A | |
15 | g.41396555A= | CA2172237966 | NDUFAF1 | c.505T= (p.Ser169=) c.46T= (p.Ser16=) n.1731T= n.903T= n.939T= | |
15 | g.41396555A>C | CA391809909 | NDUFAF1 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.1731T>G n.903T>G n.939T>G | |
15 | g.41396555A>G | CA269680941 | NDUFAF1 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.1731T>C n.903T>C n.939T>C | dbSNP |
15 | g.41396555A>T | CA391809910 | NDUFAF1 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.1731T>A n.903T>A n.939T>A | |
15 | g.41396556G>A | CA489983681 | NDUFAF1 | c.504C>T (p.Ser168=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1730C>T n.902C>T n.938C>T | |
15 | g.41396556G>C | CA391809911 | NDUFAF1 | c.504C>G (p.Ser168Arg) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.1730C>G n.902C>G n.938C>G | |
15 | g.41396556G>T | CA391809912 | NDUFAF1 | c.504C>A (p.Ser168Arg) c.45C>A (p.Ser15Arg) n.1730C>A n.902C>A n.938C>A | |
15 | g.41396557C>A | CA391809914 | NDUFAF1 | c.503G>T (p.Ser168Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.1729G>T n.901G>T n.937G>T | |
15 | g.41396557C>G | CA391809915 | NDUFAF1 | c.503G>C (p.Ser168Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.1729G>C n.901G>C n.937G>C | |
15 | g.41396557C>T | CA391809913 | NDUFAF1 | c.503G>A (p.Ser168Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.1729G>A n.901G>A n.937G>A | |
15 | g.41396558T>A | CA391809916 | NDUFAF1 | c.502A>T (p.Ser168Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.1728A>T n.900A>T n.936A>T | |
15 | g.41396558T>C | CA391809918 | NDUFAF1 | c.502A>G (p.Ser168Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.1728A>G n.900A>G n.936A>G | |
15 | g.41396558T>G | CA391809917 | NDUFAF1 | c.502A>C (p.Ser168Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.1728A>C n.900A>C n.936A>C | |
15 | g.41396559C>A | CA489983682 | NDUFAF1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.42G>T (p.Leu14=) n.1727G>T n.899G>T n.935G>T | |
15 | g.41396559C>G | CA489983683 | NDUFAF1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.42G>C (p.Leu14=) n.1727G>C n.899G>C n.935G>C | |
15 | g.41396559C>T | CA489983684 | NDUFAF1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.42G>A (p.Leu14=) n.1727G>A n.899G>A n.935G>A | |
15 | g.41396560A>C | CA391809919 | NDUFAF1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1726T>G n.898T>G n.934T>G | |
15 | g.41396560A>G | CA391809920 | NDUFAF1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1726T>C n.898T>C n.934T>C | |
15 | g.41396560A>T | CA391809921 | NDUFAF1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1726T>A n.898T>A n.934T>A | |
15 | g.41396561G>A | CA489983685 | NDUFAF1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.40C>T (p.Leu14=) n.1725C>T n.897C>T n.933C>T | |
15 | g.41396561G>C | CA391809922 | NDUFAF1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.40C>G (p.Leu14Val) n.1725C>G n.897C>G n.933C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396561G= | CA2172237968 | NDUFAF1 | c.499C= (p.Leu167=) c.40C= (p.Leu14=) n.1725C= n.897C= n.933C= | |
15 | g.41396561G>T | CA391809923 | NDUFAF1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.40C>A (p.Leu14Met) n.1725C>A n.897C>A n.933C>A | |
15 | g.41396562A>C | CA489983688 | NDUFAF1 | c.498T>G (p.Thr166=) c.39T>G (p.Thr13=) n.1724T>G n.896T>G n.932T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396562A>G | CA489983686 | NDUFAF1 | c.498T>C (p.Thr166=) c.39T>C (p.Thr13=) n.1724T>C n.896T>C n.932T>C | |
15 | g.41396562A>T | CA489983687 | NDUFAF1 | c.498T>A (p.Thr166=) c.39T>A (p.Thr13=) n.1724T>A n.896T>A n.932T>A | |
15 | g.41396563G>A | CA391809924 | NDUFAF1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1723C>T n.895C>T n.931C>T | |
15 | g.41396563G>C | CA391809925 | NDUFAF1 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) n.1723C>G n.895C>G n.931C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396563G>T | CA391809926 | NDUFAF1 | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) n.1723C>A n.895C>A n.931C>A | |
15 | g.41396564T>A | CA391809927 | NDUFAF1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1722A>T n.894A>T n.930A>T | |
15 | g.41396564T>C | CA391809928 | NDUFAF1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1722A>G n.894A>G n.930A>G | |
15 | g.41396564T>G | CA391809929 | NDUFAF1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1722A>C n.894A>C n.930A>C | |
15 | g.41396565T>A | CA489983689 | NDUFAF1 | c.495A>T (p.Gly165=) c.36A>T (p.Gly12=) n.1721A>T n.893A>T n.929A>T | |
15 | g.41396565T>C | CA489983690 | NDUFAF1 | c.495A>G (p.Gly165=) c.36A>G (p.Gly12=) n.1721A>G n.893A>G n.929A>G | |
15 | g.41396565T>G | CA489983691 | NDUFAF1 | c.495A>C (p.Gly165=) c.36A>C (p.Gly12=) n.1721A>C n.893A>C n.929A>C | |
15 | g.41396566C>A | CA391809932 | NDUFAF1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.35G>T (p.Gly12Val) n.1720G>T n.892G>T n.928G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396566C= | CA2172237971 | NDUFAF1 | c.494G= (p.Gly165=) c.35G= (p.Gly12=) n.1720G= n.892G= n.928G= | |
15 | g.41396566C>G | CA391809931 | NDUFAF1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.1720G>C n.892G>C n.928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396566C>T | CA391809930 | NDUFAF1 | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.1720G>A n.892G>A n.928G>A | |
15 | g.41396567C>A | CA391809933 | NDUFAF1 | c.493G>T (p.Gly165Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.1719G>T n.891G>T n.927G>T | |
15 | g.41396567C>G | CA391809934 | NDUFAF1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.1719G>C n.891G>C n.927G>C | |
15 | g.41396567C>T | CA391809935 | NDUFAF1 | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.1719G>A n.891G>A n.927G>A | |
15 | g.41396568A>C | CA391809936 | NDUFAF1 | c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.1718T>G n.890T>G n.926T>G | |
15 | g.41396568A>G | CA489983694 | NDUFAF1 | c.492T>C (p.Tyr164=) c.33T>C (p.Tyr11=) n.1718T>C n.890T>C n.926T>C | |
15 | g.41396568A>T | CA391809937 | NDUFAF1 | c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.1718T>A n.890T>A n.926T>A | |
15 | g.41396569T>A | CA391809938 | NDUFAF1 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.1717A>T n.889A>T n.925A>T | |
15 | g.41396569T>C | CA391809939 | NDUFAF1 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.1717A>G n.889A>G n.925A>G | |
15 | g.41396569T>G | CA391809940 | NDUFAF1 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.1717A>C n.889A>C n.925A>C | |
15 | g.41396570A= | CA2172237975 | NDUFAF1 | c.490T= (p.Tyr164=) c.31T= (p.Tyr11=) n.1716T= n.888T= n.924T= | |
15 | g.41396570A>C | CA391809941 | NDUFAF1 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.1716T>G n.888T>G n.924T>G | |
15 | g.41396570A>G | CA7491331 | NDUFAF1 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.31T>C (p.Tyr11His) n.1716T>C n.888T>C n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396570A>T | CA391809942 | NDUFAF1 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.1716T>A n.888T>A n.924T>A | |
15 | g.41396571T>A | CA489983697 | NDUFAF1 | c.489A>T (p.Leu163=) c.30A>T (p.Leu10=) n.1715A>T n.887A>T n.923A>T | |
15 | g.41396571T>C | CA7491332 | NDUFAF1 | c.489A>G (p.Leu163=) c.30A>G (p.Leu10=) n.1715A>G n.887A>G n.923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396571T>G | CA489983696 | NDUFAF1 | c.489A>C (p.Leu163=) c.30A>C (p.Leu10=) n.1715A>C n.887A>C n.923A>C | dbSNP |
15 | g.41396571T= | CA2172237978 | NDUFAF1 | c.489A= (p.Leu163=) c.30A= (p.Leu10=) n.1715A= n.887A= n.923A= | |
15 | g.41396572A= | CA2172237979 | NDUFAF1 | c.488T= (p.Leu163=) c.29T= (p.Leu10=) n.1714T= n.886T= n.922T= | |
15 | g.41396572A>C | CA391809945 | NDUFAF1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1714T>G n.886T>G n.922T>G | |
15 | g.41396572A>G | CA391809944 | NDUFAF1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1714T>C n.886T>C n.922T>C | dbSNP |
15 | g.41396572A>T | CA391809943 | NDUFAF1 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.1714T>A n.886T>A n.922T>A | |
15 | g.41396573G>A | CA489983698 | NDUFAF1 | c.487C>T (p.Leu163=) c.28C>T (p.Leu10=) n.1713C>T n.885C>T n.921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396573G>C | CA391809946 | NDUFAF1 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.1713C>G n.885C>G n.921C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396573G= | CA2172237981 | NDUFAF1 | c.487C= (p.Leu163=) c.28C= (p.Leu10=) n.1713C= n.885C= n.921C= | |
15 | g.41396573G>T | CA391809947 | NDUFAF1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1713C>A n.885C>A n.921C>A | |
15 | g.41396574C>A | CA489983699 | NDUFAF1 | c.486G>T (p.Leu162=) c.27G>T (p.Leu9=) n.1712G>T n.884G>T n.920G>T | |
15 | g.41396574C>G | CA489983700 | NDUFAF1 | c.486G>C (p.Leu162=) c.27G>C (p.Leu9=) n.1712G>C n.884G>C n.920G>C | |
15 | g.41396574C>T | CA489983701 | NDUFAF1 | c.486G>A (p.Leu162=) c.27G>A (p.Leu9=) n.1712G>A n.884G>A n.920G>A | |
15 | g.41396575A>C | CA391809948 | NDUFAF1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.1711T>G n.883T>G n.919T>G | |
15 | g.41396575A>G | CA391809949 | NDUFAF1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.1711T>C n.883T>C n.919T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396575A>T | CA391809950 | NDUFAF1 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) n.1711T>A n.883T>A n.919T>A | |
15 | g.41396576G>A | CA489983705 | NDUFAF1 | c.484C>T (p.Leu162=) c.25C>T (p.Leu9=) n.1710C>T n.882C>T n.918C>T | |
15 | g.41396576G>C | CA391809951 | NDUFAF1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.1710C>G n.882C>G n.918C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396576G>T | CA391809952 | NDUFAF1 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.25C>A (p.Leu9Met) n.1710C>A n.882C>A n.918C>A | |
15 | g.41396577T>A | CA489983706 | NDUFAF1 | c.483A>T (p.Ala161=) c.24A>T (p.Ala8=) n.1709A>T n.881A>T n.917A>T | |
15 | g.41396577T>C | CA269680945 | NDUFAF1 | c.483A>G (p.Ala161=) c.24A>G (p.Ala8=) n.1709A>G n.881A>G n.917A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396577T>G | CA7491333 | NDUFAF1 | c.483A>C (p.Ala161=) c.24A>C (p.Ala8=) n.1709A>C n.881A>C n.917A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396577T= | CA2172237983 | NDUFAF1 | c.483A= (p.Ala161=) c.24A= (p.Ala8=) n.1709A= n.881A= n.917A= | |
15 | g.41396578G>A | CA391809953 | NDUFAF1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.23C>T (p.Ala8Val) n.1708C>T n.880C>T n.916C>T | |
15 | g.41396578G>C | CA391809954 | NDUFAF1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.1708C>G n.880C>G n.916C>G | |
15 | g.41396578G>T | CA391809955 | NDUFAF1 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.1708C>A n.880C>A n.916C>A | |
15 | g.41396579C>A | CA391809958 | NDUFAF1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.1707G>T n.879G>T n.915G>T | |
15 | g.41396579C>G | CA391809957 | NDUFAF1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.1707G>C n.879G>C n.915G>C | |
15 | g.41396579C>T | CA391809956 | NDUFAF1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.1707G>A n.879G>A n.915G>A | COSMIC |
15 | g.41396580A= | CA2172237984 | NDUFAF1 | c.480T= (p.Ser160=) c.21T= (p.Ser7=) n.1706T= n.878T= n.914T= | |
15 | g.41396580A>C | CA391809959 | NDUFAF1 | c.480T>G (p.Ser160Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) n.1706T>G n.878T>G n.914T>G | |
15 | g.41396580A>G | CA269680946 | NDUFAF1 | c.480T>C (p.Ser160=) c.21T>C (p.Ser7=) n.1706T>C n.878T>C n.914T>C | dbSNP |
15 | g.41396580A>T | CA391809960 | NDUFAF1 | c.480T>A (p.Ser160Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) n.1706T>A n.878T>A n.914T>A | |
15 | g.41396581C>A | CA391809961 | NDUFAF1 | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.1705G>T n.877G>T n.913G>T | |
15 | g.41396581C>G | CA391809962 | NDUFAF1 | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.1705G>C n.877G>C n.913G>C | |
15 | g.41396581C>T | CA391809963 | NDUFAF1 | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.1705G>A n.877G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396582T>A | CA391809964 | NDUFAF1 | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.1704A>T n.876A>T n.912A>T | |
15 | g.41396582T>C | CA391809965 | NDUFAF1 | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.1704A>G n.876A>G n.912A>G | |
15 | g.41396582T>G | CA391809966 | NDUFAF1 | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.1704A>C n.876A>C n.912A>C | |
15 | g.41396583T>A | CA391809967 | NDUFAF1 | c.477A>T (p.Gln159His) c.18A>T (p.Gln6His) n.1703A>T n.875A>T n.911A>T | |
15 | g.41396583T>C | CA489983708 | NDUFAF1 | c.477A>G (p.Gln159=) c.18A>G (p.Gln6=) n.1703A>G n.875A>G n.911A>G | |
15 | g.41396583T>G | CA7491334 | NDUFAF1 | c.477A>C (p.Gln159His) c.18A>C (p.Gln6His) n.1703A>C n.875A>C n.911A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.41396583T= | CA2172237985 | NDUFAF1 | c.477A= (p.Gln159=) c.18A= (p.Gln6=) n.1703A= n.875A= n.911A= | |
15 | g.41396584T>A | CA391809968 | NDUFAF1 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) n.1702A>T n.874A>T n.910A>T | |
15 | g.41396584T>C | CA391809969 | NDUFAF1 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) n.1702A>G n.874A>G n.910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396584T>G | CA391809970 | NDUFAF1 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) n.1702A>C n.874A>C n.910A>C | |
15 | g.41396584T= | CA2172237988 | NDUFAF1 | c.476A= (p.Gln159=) c.17A= (p.Gln6=) n.1702A= n.874A= n.910A= | |
15 | g.41396585G>A | CA391809972 | NDUFAF1 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) n.1701C>T n.873C>T n.909C>T | |
15 | g.41396585G>C | CA391809973 | NDUFAF1 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) n.1701C>G n.873C>G n.909C>G | |
15 | g.41396585G>T | CA391809971 | NDUFAF1 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) n.1701C>A n.873C>A n.909C>A | |
15 | g.41396586G>A | CA489983710 | NDUFAF1 | c.474C>T (p.Asn158=) c.15C>T (p.Asn5=) n.1700C>T n.872C>T n.908C>T | |
15 | g.41396586G>C | CA7491335 | NDUFAF1 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) n.1700C>G n.872C>G n.908C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396586G= | CA2172237990 | NDUFAF1 | c.474C= (p.Asn158=) c.15C= (p.Asn5=) n.1700C= n.872C= n.908C= | |
15 | g.41396586G>T | CA391809974 | NDUFAF1 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) n.1700C>A n.872C>A n.908C>A | |
15 | g.41396587T>A | CA391809975 | NDUFAF1 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) n.1699A>T n.871A>T n.907A>T | |
15 | g.41396587T>C | CA391809976 | NDUFAF1 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.1699A>G n.871A>G n.907A>G | |
15 | g.41396587T>G | CA391809977 | NDUFAF1 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) n.1699A>C n.871A>C n.907A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396587T= | CA2172237992 | NDUFAF1 | c.473A= (p.Asn158=) c.14A= (p.Asn5=) n.1699A= n.871A= n.907A= | |
15 | g.41396588T>A | CA391809978 | NDUFAF1 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.1698A>T n.870A>T n.906A>T | |
15 | g.41396588T>C | CA391809979 | NDUFAF1 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) n.1698A>G n.870A>G n.906A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396588T>G | CA391809980 | NDUFAF1 | c.472A>C (p.Asn158His) c.13A>C (p.Asn5His) n.1698A>C n.870A>C n.906A>C | |
15 | g.41396589A>C | CA391809981 | NDUFAF1 | c.471T>G (p.Asn157Lys) c.12T>G (p.Asn4Lys) n.1697T>G n.869T>G n.905T>G | |
15 | g.41396589A>G | CA489983711 | NDUFAF1 | c.471T>C (p.Asn157=) c.12T>C (p.Asn4=) n.1697T>C n.869T>C n.905T>C | |
15 | g.41396589A>T | CA391809982 | NDUFAF1 | c.471T>A (p.Asn157Lys) c.12T>A (p.Asn4Lys) n.1697T>A n.869T>A n.905T>A | |
15 | g.41396590T>A | CA391809983 | NDUFAF1 | c.470A>T (p.Asn157Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.1696A>T n.868A>T n.904A>T | |
15 | g.41396590T>C | CA391809984 | NDUFAF1 | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.1696A>G n.868A>G n.904A>G | |
15 | g.41396590T>G | CA391809985 | NDUFAF1 | c.470A>C (p.Asn157Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.1696A>C n.868A>C n.904A>C |