Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396345T>A | CA2627906676 | NDUFAF1 | c.573+142A>T (n.573+142A>T) c.114+142A>T (n.114+142A>T) n.1799+142A>T n.971+142A>T n.1007+142A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396345T>C | CA2627906677 | NDUFAF1 | c.573+142A>G (n.573+142A>G) c.114+142A>G (n.114+142A>G) n.1799+142A>G n.971+142A>G n.1007+142A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396346A>G | CA2627906678 | NDUFAF1 | c.573+141T>C (n.573+141T>C) c.114+141T>C (n.114+141T>C) n.1799+141T>C n.971+141T>C n.1007+141T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396347del | CA2627906679 | NDUFAF1 | c.573+140del (n.573+140del) c.114+140del (n.114+140del) n.1799+140del n.971+140del n.1007+140del | gnomAD v4 |
15 | g.41396348C>A | CA2627906680 | NDUFAF1 | c.573+139G>T (n.573+139G>T) c.114+139G>T (n.114+139G>T) n.1799+139G>T n.971+139G>T n.1007+139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396348C>T | CA2627906681 | NDUFAF1 | c.573+139G>A (n.573+139G>A) c.114+139G>A (n.114+139G>A) n.1799+139G>A n.971+139G>A n.1007+139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396349C>A | CA2627906682 | NDUFAF1 | c.573+138G>T (n.573+138G>T) c.114+138G>T (n.114+138G>T) n.1799+138G>T n.971+138G>T n.1007+138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396350C>A | CA2627906683 | NDUFAF1 | c.573+137G>T (n.573+137G>T) c.114+137G>T (n.114+137G>T) n.1799+137G>T n.971+137G>T n.1007+137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396350C>G | CA2803886081 | NDUFAF1 | c.573+137G>C (n.573+137G>C) c.114+137G>C (n.114+137G>C) n.1799+137G>C n.971+137G>C n.1007+137G>C | |
15 | g.41396350C>T | CA2627906684 | NDUFAF1 | c.573+137G>A (n.573+137G>A) c.114+137G>A (n.114+137G>A) n.1799+137G>A n.971+137G>A n.1007+137G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396351C>A | CA2627906685 | NDUFAF1 | c.573+136G>T (n.573+136G>T) c.114+136G>T (n.114+136G>T) n.1799+136G>T n.971+136G>T n.1007+136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396352A>G | CA2627906686 | NDUFAF1 | c.573+135T>C (n.573+135T>C) c.114+135T>C (n.114+135T>C) n.1799+135T>C n.971+135T>C n.1007+135T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396352A>T | CA2627906687 | NDUFAF1 | c.573+135T>A (n.573+135T>A) c.114+135T>A (n.114+135T>A) n.1799+135T>A n.971+135T>A n.1007+135T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396353G>A | CA2172237711 | NDUFAF1 | c.573+134C>T (n.573+134C>T) c.114+134C>T (n.114+134C>T) n.1799+134C>T n.971+134C>T n.1007+134C>T | dbSNP |
15 | g.41396353G= | CA2172237710 | NDUFAF1 | c.573+134C= (n.573+134C=) c.114+134C= (n.114+134C=) n.1799+134C= n.971+134C= n.1007+134C= | |
15 | g.41396353G>T | CA2627906688 | NDUFAF1 | c.573+134C>A (n.573+134C>A) c.114+134C>A (n.114+134C>A) n.1799+134C>A n.971+134C>A n.1007+134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396355C>A | CA2627906689 | NDUFAF1 | c.573+132G>T (n.573+132G>T) c.114+132G>T (n.114+132G>T) n.1799+132G>T n.971+132G>T n.1007+132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396355C= | CA2172237714 | NDUFAF1 | c.573+132G= (n.573+132G=) c.114+132G= (n.114+132G=) n.1799+132G= n.971+132G= n.1007+132G= | |
15 | g.41396355C>T | CA2172237715 | NDUFAF1 | c.573+132G>A (n.573+132G>A) c.114+132G>A (n.114+132G>A) n.1799+132G>A n.971+132G>A n.1007+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396356A= | CA2172237716 | NDUFAF1 | c.573+131T= (n.573+131T=) c.114+131T= (n.114+131T=) n.1799+131T= n.971+131T= n.1007+131T= | |
15 | g.41396356A>G | CA969058475 | NDUFAF1 | c.573+131T>C (n.573+131T>C) c.114+131T>C (n.114+131T>C) n.1799+131T>C n.971+131T>C n.1007+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396356A>T | CA2627906690 | NDUFAF1 | c.573+131T>A (n.573+131T>A) c.114+131T>A (n.114+131T>A) n.1799+131T>A n.971+131T>A n.1007+131T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396357C>A | CA2627906691 | NDUFAF1 | c.573+130G>T (n.573+130G>T) c.114+130G>T (n.114+130G>T) n.1799+130G>T n.971+130G>T n.1007+130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396358A>C | CA2627906692 | NDUFAF1 | c.573+129T>G (n.573+129T>G) c.114+129T>G (n.114+129T>G) n.1799+129T>G n.971+129T>G n.1007+129T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396358A>G | CA2627906693 | NDUFAF1 | c.573+129T>C (n.573+129T>C) c.114+129T>C (n.114+129T>C) n.1799+129T>C n.971+129T>C n.1007+129T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396359G>A | CA2627906694 | NDUFAF1 | c.573+128C>T (n.573+128C>T) c.114+128C>T (n.114+128C>T) n.1799+128C>T n.971+128C>T n.1007+128C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396359G>T | CA2627906695 | NDUFAF1 | c.573+128C>A (n.573+128C>A) c.114+128C>A (n.114+128C>A) n.1799+128C>A n.971+128C>A n.1007+128C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396360G>A | CA269680786 | NDUFAF1 | c.573+127C>T (n.573+127C>T) c.114+127C>T (n.114+127C>T) n.1799+127C>T n.971+127C>T n.1007+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396360G= | CA2172237719 | NDUFAF1 | c.573+127C= (n.573+127C=) c.114+127C= (n.114+127C=) n.1799+127C= n.971+127C= n.1007+127C= | |
15 | g.41396360G>T | CA2627906696 | NDUFAF1 | c.573+127C>A (n.573+127C>A) c.114+127C>A (n.114+127C>A) n.1799+127C>A n.971+127C>A n.1007+127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396361T>G | CA2627906697 | NDUFAF1 | c.573+126A>C (n.573+126A>C) c.114+126A>C (n.114+126A>C) n.1799+126A>C n.971+126A>C n.1007+126A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396362G>A | CA2627906698 | NDUFAF1 | c.573+125C>T (n.573+125C>T) c.114+125C>T (n.114+125C>T) n.1799+125C>T n.971+125C>T n.1007+125C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396362G>C | CA617563574 | NDUFAF1 | c.573+125C>G (n.573+125C>G) c.114+125C>G (n.114+125C>G) n.1799+125C>G n.971+125C>G n.1007+125C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396362G= | CA2172237720 | NDUFAF1 | c.573+125C= (n.573+125C=) c.114+125C= (n.114+125C=) n.1799+125C= n.971+125C= n.1007+125C= | |
15 | g.41396362G>T | CA2627906699 | NDUFAF1 | c.573+125C>A (n.573+125C>A) c.114+125C>A (n.114+125C>A) n.1799+125C>A n.971+125C>A n.1007+125C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396363A= | CA2172237723 | NDUFAF1 | c.573+124T= (n.573+124T=) c.114+124T= (n.114+124T=) n.1799+124T= n.971+124T= n.1007+124T= | |
15 | g.41396363A>G | CA2172237722 | NDUFAF1 | c.573+124T>C (n.573+124T>C) c.114+124T>C (n.114+124T>C) n.1799+124T>C n.971+124T>C n.1007+124T>C | dbSNP |
15 | g.41396364G>A | CA712838117 | NDUFAF1 | c.573+123C>T (n.573+123C>T) c.114+123C>T (n.114+123C>T) n.1799+123C>T n.971+123C>T n.1007+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396364G= | CA2172237725 | NDUFAF1 | c.573+123C= (n.573+123C=) c.114+123C= (n.114+123C=) n.1799+123C= n.971+123C= n.1007+123C= | |
15 | g.41396364G>T | CA2627906700 | NDUFAF1 | c.573+123C>A (n.573+123C>A) c.114+123C>A (n.114+123C>A) n.1799+123C>A n.971+123C>A n.1007+123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396365del | CA2627906701 | NDUFAF1 | c.573+123del (n.573+123del) c.114+123del (n.114+123del) n.1799+123del n.971+123del n.1007+123del | gnomAD v4 |
15 | g.41396365G>A | CA2627906702 | NDUFAF1 | c.573+122C>T (n.573+122C>T) c.114+122C>T (n.114+122C>T) n.1799+122C>T n.971+122C>T n.1007+122C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396365G>T | CA2627906703 | NDUFAF1 | c.573+122C>A (n.573+122C>A) c.114+122C>A (n.114+122C>A) n.1799+122C>A n.971+122C>A n.1007+122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396366T>A | CA2172237728 | NDUFAF1 | c.573+121A>T (n.573+121A>T) c.114+121A>T (n.114+121A>T) n.1799+121A>T n.971+121A>T n.1007+121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396366T>G | CA2627906704 | NDUFAF1 | c.573+121A>C (n.573+121A>C) c.114+121A>C (n.114+121A>C) n.1799+121A>C n.971+121A>C n.1007+121A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396366T= | CA2172237726 | NDUFAF1 | c.573+121A= (n.573+121A=) c.114+121A= (n.114+121A=) n.1799+121A= n.971+121A= n.1007+121A= | |
15 | g.41396367G>A | CA712838120 | NDUFAF1 | c.573+120C>T (n.573+120C>T) c.114+120C>T (n.114+120C>T) n.1799+120C>T n.971+120C>T n.1007+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396367G= | CA2172237730 | NDUFAF1 | c.573+120C= (n.573+120C=) c.114+120C= (n.114+120C=) n.1799+120C= n.971+120C= n.1007+120C= | |
15 | g.41396367G>T | CA2627906705 | NDUFAF1 | c.573+120C>A (n.573+120C>A) c.114+120C>A (n.114+120C>A) n.1799+120C>A n.971+120C>A n.1007+120C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396368C>A | CA712838121 | NDUFAF1 | c.573+119G>T (n.573+119G>T) c.114+119G>T (n.114+119G>T) n.1799+119G>T n.971+119G>T n.1007+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396368C= | CA2172237733 | NDUFAF1 | c.573+119G= (n.573+119G=) c.114+119G= (n.114+119G=) n.1799+119G= n.971+119G= n.1007+119G= | |
15 | g.41396368C>T | CA712838122 | NDUFAF1 | c.573+119G>A (n.573+119G>A) c.114+119G>A (n.114+119G>A) n.1799+119G>A n.971+119G>A n.1007+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396369C>A | CA2627906706 | NDUFAF1 | c.573+118G>T (n.573+118G>T) c.114+118G>T (n.114+118G>T) n.1799+118G>T n.971+118G>T n.1007+118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396370A>G | CA2627906707 | NDUFAF1 | c.573+117T>C (n.573+117T>C) c.114+117T>C (n.114+117T>C) n.1799+117T>C n.971+117T>C n.1007+117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396371A>C | CA2627906708 | NDUFAF1 | c.573+116T>G (n.573+116T>G) c.114+116T>G (n.114+116T>G) n.1799+116T>G n.971+116T>G n.1007+116T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396373T>C | CA913996567 | NDUFAF1 | c.573+114A>G (n.573+114A>G) c.114+114A>G (n.114+114A>G) n.1799+114A>G n.971+114A>G n.1007+114A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396374A= | CA2172237736 | NDUFAF1 | c.573+113T= (n.573+113T=) c.114+113T= (n.114+113T=) n.1799+113T= n.971+113T= n.1007+113T= | |
15 | g.41396374A>C | CA712838129 | NDUFAF1 | c.573+113T>G (n.573+113T>G) c.114+113T>G (n.114+113T>G) n.1799+113T>G n.971+113T>G n.1007+113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396375T>C | CA269680805 | NDUFAF1 | c.573+112A>G (n.573+112A>G) c.114+112A>G (n.114+112A>G) n.1799+112A>G n.971+112A>G n.1007+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396375T= | CA2172237738 | NDUFAF1 | c.573+112A= (n.573+112A=) c.114+112A= (n.114+112A=) n.1799+112A= n.971+112A= n.1007+112A= | |
15 | g.41396376A>G | CA2627906709 | NDUFAF1 | c.573+111T>C (n.573+111T>C) c.114+111T>C (n.114+111T>C) n.1799+111T>C n.971+111T>C n.1007+111T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396376_41396377dup | CA2627906710 | NDUFAF1 | c.573+110_573+111dup (n.573+110_573+111dup) c.114+110_114+111dup (n.114+110_114+111dup) n.1799+110_1799+111dup n.971+110_971+111dup n.1007+110_1007+111dup | gnomAD v4 |
15 | g.41396378C>A | CA2627906711 | NDUFAF1 | c.573+109G>T (n.573+109G>T) c.114+109G>T (n.114+109G>T) n.1799+109G>T n.971+109G>T n.1007+109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396378C>G | CA2627906712 | NDUFAF1 | c.573+109G>C (n.573+109G>C) c.114+109G>C (n.114+109G>C) n.1799+109G>C n.971+109G>C n.1007+109G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396381G>A | CA269680814 | NDUFAF1 | c.573+106C>T (n.573+106C>T) c.114+106C>T (n.114+106C>T) n.1799+106C>T n.971+106C>T n.1007+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396381G= | CA2172237741 | NDUFAF1 | c.573+106C= (n.573+106C=) c.114+106C= (n.114+106C=) n.1799+106C= n.971+106C= n.1007+106C= | |
15 | g.41396381G>T | CA2627906713 | NDUFAF1 | c.573+106C>A (n.573+106C>A) c.114+106C>A (n.114+106C>A) n.1799+106C>A n.971+106C>A n.1007+106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396382C>A | CA2627906714 | NDUFAF1 | c.573+105G>T (n.573+105G>T) c.114+105G>T (n.114+105G>T) n.1799+105G>T n.971+105G>T n.1007+105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396382C>T | CA2627906715 | NDUFAF1 | c.573+105G>A (n.573+105G>A) c.114+105G>A (n.114+105G>A) n.1799+105G>A n.971+105G>A n.1007+105G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396383C>T | CA2627906716 | NDUFAF1 | c.573+104G>A (n.573+104G>A) c.114+104G>A (n.114+104G>A) n.1799+104G>A n.971+104G>A n.1007+104G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396384A>C | CA2627906717 | NDUFAF1 | c.573+103T>G (n.573+103T>G) c.114+103T>G (n.114+103T>G) n.1799+103T>G n.971+103T>G n.1007+103T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396384A>G | CA2627906718 | NDUFAF1 | c.573+103T>C (n.573+103T>C) c.114+103T>C (n.114+103T>C) n.1799+103T>C n.971+103T>C n.1007+103T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396384A>T | CA2627906719 | NDUFAF1 | c.573+103T>A (n.573+103T>A) c.114+103T>A (n.114+103T>A) n.1799+103T>A n.971+103T>A n.1007+103T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396385G>A | CA2803886082 | NDUFAF1 | c.573+102C>T (n.573+102C>T) c.114+102C>T (n.114+102C>T) n.1799+102C>T n.971+102C>T n.1007+102C>T | |
15 | g.41396385G>T | CA2627906720 | NDUFAF1 | c.573+102C>A (n.573+102C>A) c.114+102C>A (n.114+102C>A) n.1799+102C>A n.971+102C>A n.1007+102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396386G>A | CA2627906721 | NDUFAF1 | c.573+101C>T (n.573+101C>T) c.114+101C>T (n.114+101C>T) n.1799+101C>T n.971+101C>T n.1007+101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396386G>C | CA2172237746 | NDUFAF1 | c.573+101C>G (n.573+101C>G) c.114+101C>G (n.114+101C>G) n.1799+101C>G n.971+101C>G n.1007+101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396386G= | CA2172237744 | NDUFAF1 | c.573+101C= (n.573+101C=) c.114+101C= (n.114+101C=) n.1799+101C= n.971+101C= n.1007+101C= | |
15 | g.41396386G>T | CA2627906722 | NDUFAF1 | c.573+101C>A (n.573+101C>A) c.114+101C>A (n.114+101C>A) n.1799+101C>A n.971+101C>A n.1007+101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396388G>A | CA2575685384 | NDUFAF1 | c.573+99C>T (n.573+99C>T) c.114+99C>T (n.114+99C>T) n.1799+99C>T n.971+99C>T n.1007+99C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396388G>T | CA2627906723 | NDUFAF1 | c.573+99C>A (n.573+99C>A) c.114+99C>A (n.114+99C>A) n.1799+99C>A n.971+99C>A n.1007+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396392dup | CA2575685385 | NDUFAF1 | c.573+98dup (n.573+98dup) c.114+98dup (n.114+98dup) n.1799+98dup n.971+98dup n.1007+98dup | |
15 | g.41396393C>A | CA2627906724 | NDUFAF1 | c.573+94G>T (n.573+94G>T) c.114+94G>T (n.114+94G>T) n.1799+94G>T n.971+94G>T n.1007+94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396394A>T | CA2627906725 | NDUFAF1 | c.573+93T>A (n.573+93T>A) c.114+93T>A (n.114+93T>A) n.1799+93T>A n.971+93T>A n.1007+93T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396395T>A | CA2575685386 | NDUFAF1 | c.573+92A>T (n.573+92A>T) c.114+92A>T (n.114+92A>T) n.1799+92A>T n.971+92A>T n.1007+92A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396397T>C | CA2627906726 | NDUFAF1 | c.573+90A>G (n.573+90A>G) c.114+90A>G (n.114+90A>G) n.1799+90A>G n.971+90A>G n.1007+90A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396398A>T | CA2575685387 | NDUFAF1 | c.573+89T>A (n.573+89T>A) c.114+89T>A (n.114+89T>A) n.1799+89T>A n.971+89T>A n.1007+89T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396399C>A | CA2627906727 | NDUFAF1 | c.573+88G>T (n.573+88G>T) c.114+88G>T (n.114+88G>T) n.1799+88G>T n.971+88G>T n.1007+88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396399C>T | CA2627906728 | NDUFAF1 | c.573+88G>A (n.573+88G>A) c.114+88G>A (n.114+88G>A) n.1799+88G>A n.971+88G>A n.1007+88G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396399_41396402delinsCAGA | CA2172237747 | NDUFAF1 | c.573+85_573+88delinsTCTG (n.573+85_573+88delinsTCTG) c.114+85_114+88delinsTCTG (n.114+85_114+88delinsTCTG) n.1799+85_1799+88delinsTCTG n.971+85_971+88delinsTCTG n.1007+85_1007+88delinsTCTG | |
15 | g.41396400A= | CA2172237750 | NDUFAF1 | c.573+87T= (n.573+87T=) c.114+87T= (n.114+87T=) n.1799+87T= n.971+87T= n.1007+87T= | |
15 | g.41396400A>C | CA269680819 | NDUFAF1 | c.573+87T>G (n.573+87T>G) c.114+87T>G (n.114+87T>G) n.1799+87T>G n.971+87T>G n.1007+87T>G | dbSNP |
15 | g.41396400A>G | CA712838136 | NDUFAF1 | c.573+87T>C (n.573+87T>C) c.114+87T>C (n.114+87T>C) n.1799+87T>C n.971+87T>C n.1007+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396401_41396403del | CA617563575 | NDUFAF1 | c.573+85_573+87del (n.573+85_573+87del) c.114+85_114+87del (n.114+85_114+87del) n.1799+85_1799+87del n.971+85_971+87del n.1007+85_1007+87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396401G>T | CA2575685388 | NDUFAF1 | c.573+86C>A (n.573+86C>A) c.114+86C>A (n.114+86C>A) n.1799+86C>A n.971+86C>A n.1007+86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396402A>G | CA2627906729 | NDUFAF1 | c.573+85T>C (n.573+85T>C) c.114+85T>C (n.114+85T>C) n.1799+85T>C n.971+85T>C n.1007+85T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396403A>C | CA2575685389 | NDUFAF1 | c.573+84T>G (n.573+84T>G) c.114+84T>G (n.114+84T>G) n.1799+84T>G n.971+84T>G n.1007+84T>G | |
15 | g.41396405C>G | CA2627906730 | NDUFAF1 | c.573+82G>C (n.573+82G>C) c.114+82G>C (n.114+82G>C) n.1799+82G>C n.971+82G>C n.1007+82G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396405C>T | CA2627906731 | NDUFAF1 | c.573+82G>A (n.573+82G>A) c.114+82G>A (n.114+82G>A) n.1799+82G>A n.971+82G>A n.1007+82G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396405_41396407delinsCAA | CA2172237752 | NDUFAF1 | c.573+80_573+82delinsTTG (n.573+80_573+82delinsTTG) c.114+80_114+82delinsTTG (n.114+80_114+82delinsTTG) n.1799+80_1799+82delinsTTG n.971+80_971+82delinsTTG n.1007+80_1007+82delinsTTG | |
15 | g.41396408_41396409del | CA712838140 | NDUFAF1 | c.573+80_573+81del (n.573+80_573+81del) c.114+80_114+81del (n.114+80_114+81del) n.1799+80_1799+81del n.971+80_971+81del n.1007+80_1007+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396410G>C | CA617563576 | NDUFAF1 | c.573+77C>G (n.573+77C>G) c.114+77C>G (n.114+77C>G) n.1799+77C>G n.971+77C>G n.1007+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396410G= | CA2172237755 | NDUFAF1 | c.573+77C= (n.573+77C=) c.114+77C= (n.114+77C=) n.1799+77C= n.971+77C= n.1007+77C= | |
15 | g.41396410G>T | CA2627906732 | NDUFAF1 | c.573+77C>A (n.573+77C>A) c.114+77C>A (n.114+77C>A) n.1799+77C>A n.971+77C>A n.1007+77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396411C>A | CA2627906735 | NDUFAF1 | c.573+76G>T (n.573+76G>T) c.114+76G>T (n.114+76G>T) n.1799+76G>T n.971+76G>T n.1007+76G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396411C>G | CA2627906734 | NDUFAF1 | c.573+76G>C (n.573+76G>C) c.114+76G>C (n.114+76G>C) n.1799+76G>C n.971+76G>C n.1007+76G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396411C>T | CA2627906733 | NDUFAF1 | c.573+76G>A (n.573+76G>A) c.114+76G>A (n.114+76G>A) n.1799+76G>A n.971+76G>A n.1007+76G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396413A= | CA2172237757 | NDUFAF1 | c.573+74T= (n.573+74T=) c.114+74T= (n.114+74T=) n.1799+74T= n.971+74T= n.1007+74T= | |
15 | g.41396413A>G | CA969058491 | NDUFAF1 | c.573+74T>C (n.573+74T>C) c.114+74T>C (n.114+74T>C) n.1799+74T>C n.971+74T>C n.1007+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396415C>A | CA2627906736 | NDUFAF1 | c.573+72G>T (n.573+72G>T) c.114+72G>T (n.114+72G>T) n.1799+72G>T n.971+72G>T n.1007+72G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396416T>A | CA2627906737 | NDUFAF1 | c.573+71A>T (n.573+71A>T) c.114+71A>T (n.114+71A>T) n.1799+71A>T n.971+71A>T n.1007+71A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396416T>C | CA2627906738 | NDUFAF1 | c.573+71A>G (n.573+71A>G) c.114+71A>G (n.114+71A>G) n.1799+71A>G n.971+71A>G n.1007+71A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396416T>G | CA712838149 | NDUFAF1 | c.573+71A>C (n.573+71A>C) c.114+71A>C (n.114+71A>C) n.1799+71A>C n.971+71A>C n.1007+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396416T= | CA2172237759 | NDUFAF1 | c.573+71A= (n.573+71A=) c.114+71A= (n.114+71A=) n.1799+71A= n.971+71A= n.1007+71A= | |
15 | g.41396417T>C | CA2627906739 | NDUFAF1 | c.573+70A>G (n.573+70A>G) c.114+70A>G (n.114+70A>G) n.1799+70A>G n.971+70A>G n.1007+70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396418_41396420delinsCTA | CA2172237762 | NDUFAF1 | c.573+67_573+69delinsTAG (n.573+67_573+69delinsTAG) c.114+67_114+69delinsTAG (n.114+67_114+69delinsTAG) n.1799+67_1799+69delinsTAG n.971+67_971+69delinsTAG n.1007+67_1007+69delinsTAG | |
15 | g.41396419T>C | CA2627906740 | NDUFAF1 | c.573+68A>G (n.573+68A>G) c.114+68A>G (n.114+68A>G) n.1799+68A>G n.971+68A>G n.1007+68A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396421_41396422del | CA712838153 | NDUFAF1 | c.573+67_573+68del (n.573+67_573+68del) c.114+67_114+68del (n.114+67_114+68del) n.1799+67_1799+68del n.971+67_971+68del n.1007+67_1007+68del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396420A>G | CA2627906741 | NDUFAF1 | c.573+67T>C (n.573+67T>C) c.114+67T>C (n.114+67T>C) n.1799+67T>C n.971+67T>C n.1007+67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396420A>T | CA2627906742 | NDUFAF1 | c.573+67T>A (n.573+67T>A) c.114+67T>A (n.114+67T>A) n.1799+67T>A n.971+67T>A n.1007+67T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396421T>C | CA712838159 | NDUFAF1 | c.573+66A>G (n.573+66A>G) c.114+66A>G (n.114+66A>G) n.1799+66A>G n.971+66A>G n.1007+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396421T= | CA2172237765 | NDUFAF1 | c.573+66A= (n.573+66A=) c.114+66A= (n.114+66A=) n.1799+66A= n.971+66A= n.1007+66A= | |
15 | g.41396422A= | CA2172237766 | NDUFAF1 | c.573+65T= (n.573+65T=) c.114+65T= (n.114+65T=) n.1799+65T= n.971+65T= n.1007+65T= | |
15 | g.41396422A>C | CA969058493 | NDUFAF1 | c.573+65T>G (n.573+65T>G) c.114+65T>G (n.114+65T>G) n.1799+65T>G n.971+65T>G n.1007+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396422A>G | CA2838331380 | NDUFAF1 | c.573+65T>C (n.573+65T>C) c.114+65T>C (n.114+65T>C) n.1799+65T>C n.971+65T>C n.1007+65T>C | |
15 | g.41396423G>A | CA269680821 | NDUFAF1 | c.573+64C>T (n.573+64C>T) c.114+64C>T (n.114+64C>T) n.1799+64C>T n.971+64C>T n.1007+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396423G= | CA2172237768 | NDUFAF1 | c.573+64C= (n.573+64C=) c.114+64C= (n.114+64C=) n.1799+64C= n.971+64C= n.1007+64C= | |
15 | g.41396423G>T | CA2627906743 | NDUFAF1 | c.573+64C>A (n.573+64C>A) c.114+64C>A (n.114+64C>A) n.1799+64C>A n.971+64C>A n.1007+64C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396423_41396424insCT | CA712838162 | NDUFAF1 | c.573+63_573+64insAG (n.573+63_573+64insAG) c.114+63_114+64insAG (n.114+63_114+64insAG) n.1799+63_1799+64insAG n.971+63_971+64insAG n.1007+63_1007+64insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396424T>C | CA269680823 | NDUFAF1 | c.573+63A>G (n.573+63A>G) c.114+63A>G (n.114+63A>G) n.1799+63A>G n.971+63A>G n.1007+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396424T= | CA2172237772 | NDUFAF1 | c.573+63A= (n.573+63A=) c.114+63A= (n.114+63A=) n.1799+63A= n.971+63A= n.1007+63A= | |
15 | g.41396426T>C | CA269680824 | NDUFAF1 | c.573+61A>G (n.573+61A>G) c.114+61A>G (n.114+61A>G) n.1799+61A>G n.971+61A>G n.1007+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396426T>G | CA2575685390 | NDUFAF1 | c.573+61A>C (n.573+61A>C) c.114+61A>C (n.114+61A>C) n.1799+61A>C n.971+61A>C n.1007+61A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396426T= | CA2172237774 | NDUFAF1 | c.573+61A= (n.573+61A=) c.114+61A= (n.114+61A=) n.1799+61A= n.971+61A= n.1007+61A= | |
15 | g.41396427A= | CA2172237775 | NDUFAF1 | c.573+60T= (n.573+60T=) c.114+60T= (n.114+60T=) n.1799+60T= n.971+60T= n.1007+60T= | |
15 | g.41396427A>G | CA712838179 | NDUFAF1 | c.573+60T>C (n.573+60T>C) c.114+60T>C (n.114+60T>C) n.1799+60T>C n.971+60T>C n.1007+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396428T>C | CA269680828 | NDUFAF1 | c.573+59A>G (n.573+59A>G) c.114+59A>G (n.114+59A>G) n.1799+59A>G n.971+59A>G n.1007+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396428T>G | CA617563577 | NDUFAF1 | c.573+59A>C (n.573+59A>C) c.114+59A>C (n.114+59A>C) n.1799+59A>C n.971+59A>C n.1007+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396428T= | CA2172237777 | NDUFAF1 | c.573+59A= (n.573+59A=) c.114+59A= (n.114+59A=) n.1799+59A= n.971+59A= n.1007+59A= | |
15 | g.41396429G>A | CA2627906744 | NDUFAF1 | c.573+58C>T (n.573+58C>T) c.114+58C>T (n.114+58C>T) n.1799+58C>T n.971+58C>T n.1007+58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396429G>T | CA2575685391 | NDUFAF1 | c.573+58C>A (n.573+58C>A) c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.1799+58C>A n.971+58C>A n.1007+58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396430C>A | CA2627906745 | NDUFAF1 | c.573+57G>T (n.573+57G>T) c.114+57G>T (n.114+57G>T) n.1799+57G>T n.971+57G>T n.1007+57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396430C>T | CA2575685392 | NDUFAF1 | c.573+57G>A (n.573+57G>A) c.114+57G>A (n.114+57G>A) n.1799+57G>A n.971+57G>A n.1007+57G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396431T>A | CA2627906746 | NDUFAF1 | c.573+56A>T (n.573+56A>T) c.114+56A>T (n.114+56A>T) n.1799+56A>T n.971+56A>T n.1007+56A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396432A>G | CA2575685393 | NDUFAF1 | c.573+55T>C (n.573+55T>C) c.114+55T>C (n.114+55T>C) n.1799+55T>C n.971+55T>C n.1007+55T>C | |
15 | g.41396432A>T | CA2575685394 | NDUFAF1 | c.573+55T>A (n.573+55T>A) c.114+55T>A (n.114+55T>A) n.1799+55T>A n.971+55T>A n.1007+55T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396433C>A | CA2627906747 | NDUFAF1 | c.573+54G>T (n.573+54G>T) c.114+54G>T (n.114+54G>T) n.1799+54G>T n.971+54G>T n.1007+54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396433C= | CA2172237779 | NDUFAF1 | c.573+54G= (n.573+54G=) c.114+54G= (n.114+54G=) n.1799+54G= n.971+54G= n.1007+54G= | |
15 | g.41396433C>T | CA269680835 | NDUFAF1 | c.573+54G>A (n.573+54G>A) c.114+54G>A (n.114+54G>A) n.1799+54G>A n.971+54G>A n.1007+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396434A= | CA2172237781 | NDUFAF1 | c.573+53T= (n.573+53T=) c.114+53T= (n.114+53T=) n.1799+53T= n.971+53T= n.1007+53T= | |
15 | g.41396434A>C | CA2730602172 | NDUFAF1 | c.573+53T>G (n.573+53T>G) c.114+53T>G (n.114+53T>G) n.1799+53T>G n.971+53T>G n.1007+53T>G | dbSNP |
15 | g.41396434A>G | CA2575685395 | NDUFAF1 | c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.114+53T>C (n.114+53T>C) n.1799+53T>C n.971+53T>C n.1007+53T>C | |
15 | g.41396434A>T | CA617563578 | NDUFAF1 | c.573+53T>A (n.573+53T>A) c.114+53T>A (n.114+53T>A) n.1799+53T>A n.971+53T>A n.1007+53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396435A= | CA2172237783 | NDUFAF1 | c.573+52T= (n.573+52T=) c.114+52T= (n.114+52T=) n.1799+52T= n.971+52T= n.1007+52T= | |
15 | g.41396435A>C | CA2841306139 | NDUFAF1 | c.573+52T>G (n.573+52T>G) c.114+52T>G (n.114+52T>G) n.1799+52T>G n.971+52T>G n.1007+52T>G | |
15 | g.41396435A>G | CA712838189 | NDUFAF1 | c.573+52T>C (n.573+52T>C) c.114+52T>C (n.114+52T>C) n.1799+52T>C n.971+52T>C n.1007+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396437G>A | CA617563579 | NDUFAF1 | c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.114+50C>T (n.114+50C>T) n.1799+50C>T n.971+50C>T n.1007+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396437G>C | CA2575685396 | NDUFAF1 | c.573+50C>G (n.573+50C>G) c.114+50C>G (n.114+50C>G) n.1799+50C>G n.971+50C>G n.1007+50C>G | |
15 | g.41396437G= | CA2172237787 | NDUFAF1 | c.573+50C= (n.573+50C=) c.114+50C= (n.114+50C=) n.1799+50C= n.971+50C= n.1007+50C= | |
15 | g.41396437G>T | CA2172237786 | NDUFAF1 | c.573+50C>A (n.573+50C>A) c.114+50C>A (n.114+50C>A) n.1799+50C>A n.971+50C>A n.1007+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396438_41396440del | CA2627906748 | NDUFAF1 | c.573+48_573+50del (n.573+48_573+50del) c.114+48_114+50del (n.114+48_114+50del) n.1799+48_1799+50del n.971+48_971+50del n.1007+48_1007+50del | gnomAD v4 |
15 | g.41396440G>T | CA2627906749 | NDUFAF1 | c.573+47C>A (n.573+47C>A) c.114+47C>A (n.114+47C>A) n.1799+47C>A n.971+47C>A n.1007+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396444del | CA2627906750 | NDUFAF1 | c.573+43del (n.573+43del) c.114+43del (n.114+43del) n.1799+43del n.971+43del n.1007+43del | gnomAD v4 |
15 | g.41396445C>A | CA712838190 | NDUFAF1 | c.573+42G>T (n.573+42G>T) c.114+42G>T (n.114+42G>T) n.1799+42G>T n.971+42G>T n.1007+42G>T | dbSNP |
15 | g.41396445C= | CA2172237791 | NDUFAF1 | c.573+42G= (n.573+42G=) c.114+42G= (n.114+42G=) n.1799+42G= n.971+42G= n.1007+42G= |