Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396260C= | CA2172237622 | NDUFAF1 | c.573+227G= (n.573+227G=) c.114+227G= (n.114+227G=) n.1799+227G= n.971+227G= n.1007+227G= | |
15 | g.41396261_41396262dup | CA2172237624 | NDUFAF1 | c.573+225_573+226dup (n.573+225_573+226dup) c.114+225_114+226dup (n.114+225_114+226dup) n.1799+225_1799+226dup n.971+225_971+226dup n.1007+225_1007+226dup | dbSNP |
15 | g.41396263T>C | CA712838028 | NDUFAF1 | c.573+224A>G (n.573+224A>G) c.114+224A>G (n.114+224A>G) n.1799+224A>G n.971+224A>G n.1007+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396263T= | CA2172237625 | NDUFAF1 | c.573+224A= (n.573+224A=) c.114+224A= (n.114+224A=) n.1799+224A= n.971+224A= n.1007+224A= | |
15 | g.41396265C>A | CA712838032 | NDUFAF1 | c.573+222G>T (n.573+222G>T) c.114+222G>T (n.114+222G>T) n.1799+222G>T n.971+222G>T n.1007+222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396265C= | CA2172237629 | NDUFAF1 | c.573+222G= (n.573+222G=) c.114+222G= (n.114+222G=) n.1799+222G= n.971+222G= n.1007+222G= | |
15 | g.41396265C>T | CA269680719 | NDUFAF1 | c.573+222G>A (n.573+222G>A) c.114+222G>A (n.114+222G>A) n.1799+222G>A n.971+222G>A n.1007+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396266G>A | CA2172237633 | NDUFAF1 | c.573+221C>T (n.573+221C>T) c.114+221C>T (n.114+221C>T) n.1799+221C>T n.971+221C>T n.1007+221C>T | dbSNP |
15 | g.41396266G= | CA2172237632 | NDUFAF1 | c.573+221C= (n.573+221C=) c.114+221C= (n.114+221C=) n.1799+221C= n.971+221C= n.1007+221C= | |
15 | g.41396267C= | CA2172237636 | NDUFAF1 | c.573+220G= (n.573+220G=) c.114+220G= (n.114+220G=) n.1799+220G= n.971+220G= n.1007+220G= | |
15 | g.41396267C>T | CA269680724 | NDUFAF1 | c.573+220G>A (n.573+220G>A) c.114+220G>A (n.114+220G>A) n.1799+220G>A n.971+220G>A n.1007+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G>A | CA969058454 | NDUFAF1 | c.573+218C>T (n.573+218C>T) c.114+218C>T (n.114+218C>T) n.1799+218C>T n.971+218C>T n.1007+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G>C | CA269680731 | NDUFAF1 | c.573+218C>G (n.573+218C>G) c.114+218C>G (n.114+218C>G) n.1799+218C>G n.971+218C>G n.1007+218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G= | CA2172237638 | NDUFAF1 | c.573+218C= (n.573+218C=) c.114+218C= (n.114+218C=) n.1799+218C= n.971+218C= n.1007+218C= | |
15 | g.41396274A= | CA2172237640 | NDUFAF1 | c.573+213T= (n.573+213T=) c.114+213T= (n.114+213T=) n.1799+213T= n.971+213T= n.1007+213T= | |
15 | g.41396274A>C | CA269680737 | NDUFAF1 | c.573+213T>G (n.573+213T>G) c.114+213T>G (n.114+213T>G) n.1799+213T>G n.971+213T>G n.1007+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396280_41396283delinsACTC | CA2172237641 | NDUFAF1 | c.573+204_573+207delinsGAGT (n.573+204_573+207delinsGAGT) c.114+204_114+207delinsGAGT (n.114+204_114+207delinsGAGT) n.1799+204_1799+207delinsGAGT n.971+204_971+207delinsGAGT n.1007+204_1007+207delinsGAGT | |
15 | g.41396281C>A | CA969058458 | NDUFAF1 | c.573+206G>T (n.573+206G>T) c.114+206G>T (n.114+206G>T) n.1799+206G>T n.971+206G>T n.1007+206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396281C= | CA2172237643 | NDUFAF1 | c.573+206G= (n.573+206G=) c.114+206G= (n.114+206G=) n.1799+206G= n.971+206G= n.1007+206G= | |
15 | g.41396290_41396292del | CA712838038 | NDUFAF1 | c.573+204_573+206del (n.573+204_573+206del) c.114+204_114+206del (n.114+204_114+206del) n.1799+204_1799+206del n.971+204_971+206del n.1007+204_1007+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396287C>A | CA712838040 | NDUFAF1 | c.573+200G>T (n.573+200G>T) c.114+200G>T (n.114+200G>T) n.1799+200G>T n.971+200G>T n.1007+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396287C= | CA2172237644 | NDUFAF1 | c.573+200G= (n.573+200G=) c.114+200G= (n.114+200G=) n.1799+200G= n.971+200G= n.1007+200G= | |
15 | g.41396287C>T | CA2172237646 | NDUFAF1 | c.573+200G>A (n.573+200G>A) c.114+200G>A (n.114+200G>A) n.1799+200G>A n.971+200G>A n.1007+200G>A | dbSNP |
15 | g.41396291T>C | CA617563571 | NDUFAF1 | c.573+196A>G (n.573+196A>G) c.114+196A>G (n.114+196A>G) n.1799+196A>G n.971+196A>G n.1007+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396291T>G | CA269680745 | NDUFAF1 | c.573+196A>C (n.573+196A>C) c.114+196A>C (n.114+196A>C) n.1799+196A>C n.971+196A>C n.1007+196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396291T= | CA2172237650 | NDUFAF1 | c.573+196A= (n.573+196A=) c.114+196A= (n.114+196A=) n.1799+196A= n.971+196A= n.1007+196A= | |
15 | g.41396292C>A | CA2544589174 | NDUFAF1 | c.573+195G>T (n.573+195G>T) c.114+195G>T (n.114+195G>T) n.1799+195G>T n.971+195G>T n.1007+195G>T | |
15 | g.41396296A= | CA2172237652 | NDUFAF1 | c.573+191T= (n.573+191T=) c.114+191T= (n.114+191T=) n.1799+191T= n.971+191T= n.1007+191T= | |
15 | g.41396296A>C | CA269680747 | NDUFAF1 | c.573+191T>G (n.573+191T>G) c.114+191T>G (n.114+191T>G) n.1799+191T>G n.971+191T>G n.1007+191T>G | dbSNP |
15 | g.41396296A>G | CA2803886077 | NDUFAF1 | c.573+191T>C (n.573+191T>C) c.114+191T>C (n.114+191T>C) n.1799+191T>C n.971+191T>C n.1007+191T>C | |
15 | g.41396298C>A | CA2803886078 | NDUFAF1 | c.573+189G>T (n.573+189G>T) c.114+189G>T (n.114+189G>T) n.1799+189G>T n.971+189G>T n.1007+189G>T | |
15 | g.41396301C= | CA2172237655 | NDUFAF1 | c.573+186G= (n.573+186G=) c.114+186G= (n.114+186G=) n.1799+186G= n.971+186G= n.1007+186G= | |
15 | g.41396301C>T | CA2172237656 | NDUFAF1 | c.573+186G>A (n.573+186G>A) c.114+186G>A (n.114+186G>A) n.1799+186G>A n.971+186G>A n.1007+186G>A | dbSNP |
15 | g.41396302T>C | CA969058465 | NDUFAF1 | c.573+185A>G (n.573+185A>G) c.114+185A>G (n.114+185A>G) n.1799+185A>G n.971+185A>G n.1007+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396302T= | CA2172237658 | NDUFAF1 | c.573+185A= (n.573+185A=) c.114+185A= (n.114+185A=) n.1799+185A= n.971+185A= n.1007+185A= | |
15 | g.41396304C>A | CA2172237661 | NDUFAF1 | c.573+183G>T (n.573+183G>T) c.114+183G>T (n.114+183G>T) n.1799+183G>T n.971+183G>T n.1007+183G>T | dbSNP |
15 | g.41396304C= | CA2172237660 | NDUFAF1 | c.573+183G= (n.573+183G=) c.114+183G= (n.114+183G=) n.1799+183G= n.971+183G= n.1007+183G= | |
15 | g.41396304C>T | CA269680751 | NDUFAF1 | c.573+183G>A (n.573+183G>A) c.114+183G>A (n.114+183G>A) n.1799+183G>A n.971+183G>A n.1007+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396307C= | CA2172237663 | NDUFAF1 | c.573+180G= (n.573+180G=) c.114+180G= (n.114+180G=) n.1799+180G= n.971+180G= n.1007+180G= | |
15 | g.41396315_41396333dup | CA712838048 | NDUFAF1 | c.573+161_573+179dup (n.573+161_573+179dup) c.114+161_114+179dup (n.114+161_114+179dup) n.1799+161_1799+179dup n.971+161_971+179dup n.1007+161_1007+179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396309T>G | CA2172237665 | NDUFAF1 | c.573+178A>C (n.573+178A>C) c.114+178A>C (n.114+178A>C) n.1799+178A>C n.971+178A>C n.1007+178A>C | dbSNP |
15 | g.41396309T= | CA2172237667 | NDUFAF1 | c.573+178A= (n.573+178A=) c.114+178A= (n.114+178A=) n.1799+178A= n.971+178A= n.1007+178A= | |
15 | g.41396310T>G | CA269680757 | NDUFAF1 | c.573+177A>C (n.573+177A>C) c.114+177A>C (n.114+177A>C) n.1799+177A>C n.971+177A>C n.1007+177A>C | dbSNP |
15 | g.41396310T= | CA2172237669 | NDUFAF1 | c.573+177A= (n.573+177A=) c.114+177A= (n.114+177A=) n.1799+177A= n.971+177A= n.1007+177A= | |
15 | g.41396311G>C | CA269680761 | NDUFAF1 | c.573+176C>G (n.573+176C>G) c.114+176C>G (n.114+176C>G) n.1799+176C>G n.971+176C>G n.1007+176C>G | dbSNP |
15 | g.41396311G= | CA2172237670 | NDUFAF1 | c.573+176C= (n.573+176C=) c.114+176C= (n.114+176C=) n.1799+176C= n.971+176C= n.1007+176C= | |
15 | g.41396312T>G | CA712838072 | NDUFAF1 | c.573+175A>C (n.573+175A>C) c.114+175A>C (n.114+175A>C) n.1799+175A>C n.971+175A>C n.1007+175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396312T= | CA2172237673 | NDUFAF1 | c.573+175A= (n.573+175A=) c.114+175A= (n.114+175A=) n.1799+175A= n.971+175A= n.1007+175A= | |
15 | g.41396313G>A | CA2172237677 | NDUFAF1 | c.573+174C>T (n.573+174C>T) c.114+174C>T (n.114+174C>T) n.1799+174C>T n.971+174C>T n.1007+174C>T | dbSNP |
15 | g.41396313G= | CA2172237675 | NDUFAF1 | c.573+174C= (n.573+174C=) c.114+174C= (n.114+174C=) n.1799+174C= n.971+174C= n.1007+174C= | |
15 | g.41396315T>C | CA2172237679 | NDUFAF1 | c.573+172A>G (n.573+172A>G) c.114+172A>G (n.114+172A>G) n.1799+172A>G n.971+172A>G n.1007+172A>G | dbSNP |
15 | g.41396315T= | CA2172237678 | NDUFAF1 | c.573+172A= (n.573+172A=) c.114+172A= (n.114+172A=) n.1799+172A= n.971+172A= n.1007+172A= | |
15 | g.41396316_41396334dup | CA712838074 | NDUFAF1 | c.573+153_573+171dup (n.573+153_573+171dup) c.114+153_114+171dup (n.114+153_114+171dup) n.1799+153_1799+171dup n.971+153_971+171dup n.1007+153_1007+171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396318C= | CA2172237681 | NDUFAF1 | c.573+169G= (n.573+169G=) c.114+169G= (n.114+169G=) n.1799+169G= n.971+169G= n.1007+169G= | |
15 | g.41396318C>T | CA712838083 | NDUFAF1 | c.573+169G>A (n.573+169G>A) c.114+169G>A (n.114+169G>A) n.1799+169G>A n.971+169G>A n.1007+169G>A | dbSNP |
15 | g.41396323C>A | CA617563572 | NDUFAF1 | c.573+164G>T (n.573+164G>T) c.114+164G>T (n.114+164G>T) n.1799+164G>T n.971+164G>T n.1007+164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396323C= | CA2172237683 | NDUFAF1 | c.573+164G= (n.573+164G=) c.114+164G= (n.114+164G=) n.1799+164G= n.971+164G= n.1007+164G= | |
15 | g.41396325C= | CA2172237684 | NDUFAF1 | c.573+162G= (n.573+162G=) c.114+162G= (n.114+162G=) n.1799+162G= n.971+162G= n.1007+162G= | |
15 | g.41396325C>G | CA712838094 | NDUFAF1 | c.573+162G>C (n.573+162G>C) c.114+162G>C (n.114+162G>C) n.1799+162G>C n.971+162G>C n.1007+162G>C | dbSNP |
15 | g.41396325C>T | CA269680764 | NDUFAF1 | c.573+162G>A (n.573+162G>A) c.114+162G>A (n.114+162G>A) n.1799+162G>A n.971+162G>A n.1007+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396327C= | CA2172237687 | NDUFAF1 | c.573+160G= (n.573+160G=) c.114+160G= (n.114+160G=) n.1799+160G= n.971+160G= n.1007+160G= | |
15 | g.41396327C>G | CA712838099 | NDUFAF1 | c.573+160G>C (n.573+160G>C) c.114+160G>C (n.114+160G>C) n.1799+160G>C n.971+160G>C n.1007+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396327C>T | CA2529068238 | NDUFAF1 | c.573+160G>A (n.573+160G>A) c.114+160G>A (n.114+160G>A) n.1799+160G>A n.971+160G>A n.1007+160G>A | |
15 | g.41396328T>C | CA2172237688 | NDUFAF1 | c.573+159A>G (n.573+159A>G) c.114+159A>G (n.114+159A>G) n.1799+159A>G n.971+159A>G n.1007+159A>G | dbSNP |
15 | g.41396328T= | CA2172237689 | NDUFAF1 | c.573+159A= (n.573+159A=) c.114+159A= (n.114+159A=) n.1799+159A= n.971+159A= n.1007+159A= | |
15 | g.41396330G>C | CA269680769 | NDUFAF1 | c.573+157C>G (n.573+157C>G) c.114+157C>G (n.114+157C>G) n.1799+157C>G n.971+157C>G n.1007+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396330G= | CA2172237692 | NDUFAF1 | c.573+157C= (n.573+157C=) c.114+157C= (n.114+157C=) n.1799+157C= n.971+157C= n.1007+157C= | |
15 | g.41396331T>C | CA617563573 | NDUFAF1 | c.573+156A>G (n.573+156A>G) c.114+156A>G (n.114+156A>G) n.1799+156A>G n.971+156A>G n.1007+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396331T= | CA2172237694 | NDUFAF1 | c.573+156A= (n.573+156A=) c.114+156A= (n.114+156A=) n.1799+156A= n.971+156A= n.1007+156A= | |
15 | g.41396335A= | CA2172237695 | NDUFAF1 | c.573+152T= (n.573+152T=) c.114+152T= (n.114+152T=) n.1799+152T= n.971+152T= n.1007+152T= | |
15 | g.41396335A>G | CA269680778 | NDUFAF1 | c.573+152T>C (n.573+152T>C) c.114+152T>C (n.114+152T>C) n.1799+152T>C n.971+152T>C n.1007+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396335A>T | CA2627906669 | NDUFAF1 | c.573+152T>A (n.573+152T>A) c.114+152T>A (n.114+152T>A) n.1799+152T>A n.971+152T>A n.1007+152T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396336A>G | CA2627906670 | NDUFAF1 | c.573+151T>C (n.573+151T>C) c.114+151T>C (n.114+151T>C) n.1799+151T>C n.971+151T>C n.1007+151T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396337T>C | CA2172237699 | NDUFAF1 | c.573+150A>G (n.573+150A>G) c.114+150A>G (n.114+150A>G) n.1799+150A>G n.971+150A>G n.1007+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396337T= | CA2172237698 | NDUFAF1 | c.573+150A= (n.573+150A=) c.114+150A= (n.114+150A=) n.1799+150A= n.971+150A= n.1007+150A= | |
15 | g.41396339_41396342del | CA2627906671 | NDUFAF1 | c.573+147_573+150del (n.573+147_573+150del) c.114+147_114+150del (n.114+147_114+150del) n.1799+147_1799+150del n.971+147_971+150del n.1007+147_1007+150del | gnomAD v4 |
15 | g.41396338A= | CA2172237701 | NDUFAF1 | c.573+149T= (n.573+149T=) c.114+149T= (n.114+149T=) n.1799+149T= n.971+149T= n.1007+149T= | |
15 | g.41396338A>G | CA712838108 | NDUFAF1 | c.573+149T>C (n.573+149T>C) c.114+149T>C (n.114+149T>C) n.1799+149T>C n.971+149T>C n.1007+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396338A>T | CA2627906672 | NDUFAF1 | c.573+149T>A (n.573+149T>A) c.114+149T>A (n.114+149T>A) n.1799+149T>A n.971+149T>A n.1007+149T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396339G>A | CA2803886079 | NDUFAF1 | c.573+148C>T (n.573+148C>T) c.114+148C>T (n.114+148C>T) n.1799+148C>T n.971+148C>T n.1007+148C>T | |
15 | g.41396339G>C | CA2627906673 | NDUFAF1 | c.573+148C>G (n.573+148C>G) c.114+148C>G (n.114+148C>G) n.1799+148C>G n.971+148C>G n.1007+148C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396339G>T | CA2627906674 | NDUFAF1 | c.573+148C>A (n.573+148C>A) c.114+148C>A (n.114+148C>A) n.1799+148C>A n.971+148C>A n.1007+148C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396341T>C | CA269680782 | NDUFAF1 | c.573+146A>G (n.573+146A>G) c.114+146A>G (n.114+146A>G) n.1799+146A>G n.971+146A>G n.1007+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396341T= | CA2172237704 | NDUFAF1 | c.573+146A= (n.573+146A=) c.114+146A= (n.114+146A=) n.1799+146A= n.971+146A= n.1007+146A= | |
15 | g.41396342A= | CA2172237707 | NDUFAF1 | c.573+145T= (n.573+145T=) c.114+145T= (n.114+145T=) n.1799+145T= n.971+145T= n.1007+145T= | |
15 | g.41396342A>G | CA712838114 | NDUFAF1 | c.573+145T>C (n.573+145T>C) c.114+145T>C (n.114+145T>C) n.1799+145T>C n.971+145T>C n.1007+145T>C | dbSNP |
15 | g.41396342A>T | CA2627906675 | NDUFAF1 | c.573+145T>A (n.573+145T>A) c.114+145T>A (n.114+145T>A) n.1799+145T>A n.971+145T>A n.1007+145T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396342dup | CA2803886080 | NDUFAF1 | c.573+145dup (n.573+145dup) c.114+145dup (n.114+145dup) n.1799+145dup n.971+145dup n.1007+145dup | |
15 | g.41396345T>A | CA2627906676 | NDUFAF1 | c.573+142A>T (n.573+142A>T) c.114+142A>T (n.114+142A>T) n.1799+142A>T n.971+142A>T n.1007+142A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396345T>C | CA2627906677 | NDUFAF1 | c.573+142A>G (n.573+142A>G) c.114+142A>G (n.114+142A>G) n.1799+142A>G n.971+142A>G n.1007+142A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396346A>G | CA2627906678 | NDUFAF1 | c.573+141T>C (n.573+141T>C) c.114+141T>C (n.114+141T>C) n.1799+141T>C n.971+141T>C n.1007+141T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396347del | CA2627906679 | NDUFAF1 | c.573+140del (n.573+140del) c.114+140del (n.114+140del) n.1799+140del n.971+140del n.1007+140del | gnomAD v4 |
15 | g.41396348C>A | CA2627906680 | NDUFAF1 | c.573+139G>T (n.573+139G>T) c.114+139G>T (n.114+139G>T) n.1799+139G>T n.971+139G>T n.1007+139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396348C>T | CA2627906681 | NDUFAF1 | c.573+139G>A (n.573+139G>A) c.114+139G>A (n.114+139G>A) n.1799+139G>A n.971+139G>A n.1007+139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396349C>A | CA2627906682 | NDUFAF1 | c.573+138G>T (n.573+138G>T) c.114+138G>T (n.114+138G>T) n.1799+138G>T n.971+138G>T n.1007+138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396350C>A | CA2627906683 | NDUFAF1 | c.573+137G>T (n.573+137G>T) c.114+137G>T (n.114+137G>T) n.1799+137G>T n.971+137G>T n.1007+137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396350C>G | CA2803886081 | NDUFAF1 | c.573+137G>C (n.573+137G>C) c.114+137G>C (n.114+137G>C) n.1799+137G>C n.971+137G>C n.1007+137G>C | |
15 | g.41396350C>T | CA2627906684 | NDUFAF1 | c.573+137G>A (n.573+137G>A) c.114+137G>A (n.114+137G>A) n.1799+137G>A n.971+137G>A n.1007+137G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396351C>A | CA2627906685 | NDUFAF1 | c.573+136G>T (n.573+136G>T) c.114+136G>T (n.114+136G>T) n.1799+136G>T n.971+136G>T n.1007+136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396352A>G | CA2627906686 | NDUFAF1 | c.573+135T>C (n.573+135T>C) c.114+135T>C (n.114+135T>C) n.1799+135T>C n.971+135T>C n.1007+135T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396352A>T | CA2627906687 | NDUFAF1 | c.573+135T>A (n.573+135T>A) c.114+135T>A (n.114+135T>A) n.1799+135T>A n.971+135T>A n.1007+135T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396353G>A | CA2172237711 | NDUFAF1 | c.573+134C>T (n.573+134C>T) c.114+134C>T (n.114+134C>T) n.1799+134C>T n.971+134C>T n.1007+134C>T | dbSNP |
15 | g.41396353G= | CA2172237710 | NDUFAF1 | c.573+134C= (n.573+134C=) c.114+134C= (n.114+134C=) n.1799+134C= n.971+134C= n.1007+134C= | |
15 | g.41396353G>T | CA2627906688 | NDUFAF1 | c.573+134C>A (n.573+134C>A) c.114+134C>A (n.114+134C>A) n.1799+134C>A n.971+134C>A n.1007+134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396355C>A | CA2627906689 | NDUFAF1 | c.573+132G>T (n.573+132G>T) c.114+132G>T (n.114+132G>T) n.1799+132G>T n.971+132G>T n.1007+132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396355C= | CA2172237714 | NDUFAF1 | c.573+132G= (n.573+132G=) c.114+132G= (n.114+132G=) n.1799+132G= n.971+132G= n.1007+132G= | |
15 | g.41396355C>T | CA2172237715 | NDUFAF1 | c.573+132G>A (n.573+132G>A) c.114+132G>A (n.114+132G>A) n.1799+132G>A n.971+132G>A n.1007+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396356A= | CA2172237716 | NDUFAF1 | c.573+131T= (n.573+131T=) c.114+131T= (n.114+131T=) n.1799+131T= n.971+131T= n.1007+131T= | |
15 | g.41396356A>G | CA969058475 | NDUFAF1 | c.573+131T>C (n.573+131T>C) c.114+131T>C (n.114+131T>C) n.1799+131T>C n.971+131T>C n.1007+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396356A>T | CA2627906690 | NDUFAF1 | c.573+131T>A (n.573+131T>A) c.114+131T>A (n.114+131T>A) n.1799+131T>A n.971+131T>A n.1007+131T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396357C>A | CA2627906691 | NDUFAF1 | c.573+130G>T (n.573+130G>T) c.114+130G>T (n.114+130G>T) n.1799+130G>T n.971+130G>T n.1007+130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396358A>C | CA2627906692 | NDUFAF1 | c.573+129T>G (n.573+129T>G) c.114+129T>G (n.114+129T>G) n.1799+129T>G n.971+129T>G n.1007+129T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396358A>G | CA2627906693 | NDUFAF1 | c.573+129T>C (n.573+129T>C) c.114+129T>C (n.114+129T>C) n.1799+129T>C n.971+129T>C n.1007+129T>C | gnomAD v4 |