Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396236A= | CA2172237594 | NDUFAF1 | c.573+251T= (n.573+251T=) c.114+251T= (n.114+251T=) n.1799+251T= n.971+251T= n.1007+251T= | |
15 | g.41396236A>G | CA269680704 | NDUFAF1 | c.573+251T>C (n.573+251T>C) c.114+251T>C (n.114+251T>C) n.1799+251T>C n.971+251T>C n.1007+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396240T>C | CA617563568 | NDUFAF1 | c.573+247A>G (n.573+247A>G) c.114+247A>G (n.114+247A>G) n.1799+247A>G n.971+247A>G n.1007+247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396240T= | CA2172237595 | NDUFAF1 | c.573+247A= (n.573+247A=) c.114+247A= (n.114+247A=) n.1799+247A= n.971+247A= n.1007+247A= | |
15 | g.41396242_41396246delinsCTCGT | CA2172237597 | NDUFAF1 | c.573+241_573+245delinsACGAG (n.573+241_573+245delinsACGAG) c.114+241_114+245delinsACGAG (n.114+241_114+245delinsACGAG) n.1799+241_1799+245delinsACGAG n.971+241_971+245delinsACGAG n.1007+241_1007+245delinsACGAG | |
15 | g.41396245_41396248del | CA617563569 | NDUFAF1 | c.573+241_573+244del (n.573+241_573+244del) c.114+241_114+244del (n.114+241_114+244del) n.1799+241_1799+244del n.971+241_971+244del n.1007+241_1007+244del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396244C= | CA2172237599 | NDUFAF1 | c.573+243G= (n.573+243G=) c.114+243G= (n.114+243G=) n.1799+243G= n.971+243G= n.1007+243G= | |
15 | g.41396244C>T | CA2172237600 | NDUFAF1 | c.573+243G>A (n.573+243G>A) c.114+243G>A (n.114+243G>A) n.1799+243G>A n.971+243G>A n.1007+243G>A | dbSNP |
15 | g.41396245G>A | CA269680710 | NDUFAF1 | c.573+242C>T (n.573+242C>T) c.114+242C>T (n.114+242C>T) n.1799+242C>T n.971+242C>T n.1007+242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396245G>C | CA2533549608 | NDUFAF1 | c.573+242C>G (n.573+242C>G) c.114+242C>G (n.114+242C>G) n.1799+242C>G n.971+242C>G n.1007+242C>G | |
15 | g.41396245G= | CA2172237602 | NDUFAF1 | c.573+242C= (n.573+242C=) c.114+242C= (n.114+242C=) n.1799+242C= n.971+242C= n.1007+242C= | |
15 | g.41396250T>A | CA969058441 | NDUFAF1 | c.573+237A>T (n.573+237A>T) c.114+237A>T (n.114+237A>T) n.1799+237A>T n.971+237A>T n.1007+237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396250T>C | CA2172237606 | NDUFAF1 | c.573+237A>G (n.573+237A>G) c.114+237A>G (n.114+237A>G) n.1799+237A>G n.971+237A>G n.1007+237A>G | dbSNP |
15 | g.41396250T= | CA2172237604 | NDUFAF1 | c.573+237A= (n.573+237A=) c.114+237A= (n.114+237A=) n.1799+237A= n.971+237A= n.1007+237A= | |
15 | g.41396252G>C | CA269680711 | NDUFAF1 | c.573+235C>G (n.573+235C>G) c.114+235C>G (n.114+235C>G) n.1799+235C>G n.971+235C>G n.1007+235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396252G= | CA2172237608 | NDUFAF1 | c.573+235C= (n.573+235C=) c.114+235C= (n.114+235C=) n.1799+235C= n.971+235C= n.1007+235C= | |
15 | g.41396253C= | CA2172237612 | NDUFAF1 | c.573+234G= (n.573+234G=) c.114+234G= (n.114+234G=) n.1799+234G= n.971+234G= n.1007+234G= | |
15 | g.41396253C>T | CA269680712 | NDUFAF1 | c.573+234G>A (n.573+234G>A) c.114+234G>A (n.114+234G>A) n.1799+234G>A n.971+234G>A n.1007+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396255C= | CA2172237614 | NDUFAF1 | c.573+232G= (n.573+232G=) c.114+232G= (n.114+232G=) n.1799+232G= n.971+232G= n.1007+232G= | |
15 | g.41396255C>T | CA617563570 | NDUFAF1 | c.573+232G>A (n.573+232G>A) c.114+232G>A (n.114+232G>A) n.1799+232G>A n.971+232G>A n.1007+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396256A= | CA2172237618 | NDUFAF1 | c.573+231T= (n.573+231T=) c.114+231T= (n.114+231T=) n.1799+231T= n.971+231T= n.1007+231T= | |
15 | g.41396256A>G | CA269680713 | NDUFAF1 | c.573+231T>C (n.573+231T>C) c.114+231T>C (n.114+231T>C) n.1799+231T>C n.971+231T>C n.1007+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396257A= | CA2172237620 | NDUFAF1 | c.573+230T= (n.573+230T=) c.114+230T= (n.114+230T=) n.1799+230T= n.971+230T= n.1007+230T= | |
15 | g.41396257A>G | CA269680716 | NDUFAF1 | c.573+230T>C (n.573+230T>C) c.114+230T>C (n.114+230T>C) n.1799+230T>C n.971+230T>C n.1007+230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396257_41396258insGAGTGC | CA2555647815 | NDUFAF1 | c.573+229_573+230insGCACTC (n.573+229_573+230insGCACTC) c.114+229_114+230insGCACTC (n.114+229_114+230insGCACTC) n.1799+229_1799+230insGCACTC n.971+229_971+230insGCACTC n.1007+229_1007+230insGCACTC | |
15 | g.41396260C= | CA2172237622 | NDUFAF1 | c.573+227G= (n.573+227G=) c.114+227G= (n.114+227G=) n.1799+227G= n.971+227G= n.1007+227G= | |
15 | g.41396261_41396262dup | CA2172237624 | NDUFAF1 | c.573+225_573+226dup (n.573+225_573+226dup) c.114+225_114+226dup (n.114+225_114+226dup) n.1799+225_1799+226dup n.971+225_971+226dup n.1007+225_1007+226dup | dbSNP |
15 | g.41396263T>C | CA712838028 | NDUFAF1 | c.573+224A>G (n.573+224A>G) c.114+224A>G (n.114+224A>G) n.1799+224A>G n.971+224A>G n.1007+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396263T= | CA2172237625 | NDUFAF1 | c.573+224A= (n.573+224A=) c.114+224A= (n.114+224A=) n.1799+224A= n.971+224A= n.1007+224A= | |
15 | g.41396265C>A | CA712838032 | NDUFAF1 | c.573+222G>T (n.573+222G>T) c.114+222G>T (n.114+222G>T) n.1799+222G>T n.971+222G>T n.1007+222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396265C= | CA2172237629 | NDUFAF1 | c.573+222G= (n.573+222G=) c.114+222G= (n.114+222G=) n.1799+222G= n.971+222G= n.1007+222G= | |
15 | g.41396265C>T | CA269680719 | NDUFAF1 | c.573+222G>A (n.573+222G>A) c.114+222G>A (n.114+222G>A) n.1799+222G>A n.971+222G>A n.1007+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396266G>A | CA2172237633 | NDUFAF1 | c.573+221C>T (n.573+221C>T) c.114+221C>T (n.114+221C>T) n.1799+221C>T n.971+221C>T n.1007+221C>T | dbSNP |
15 | g.41396266G= | CA2172237632 | NDUFAF1 | c.573+221C= (n.573+221C=) c.114+221C= (n.114+221C=) n.1799+221C= n.971+221C= n.1007+221C= | |
15 | g.41396267C= | CA2172237636 | NDUFAF1 | c.573+220G= (n.573+220G=) c.114+220G= (n.114+220G=) n.1799+220G= n.971+220G= n.1007+220G= | |
15 | g.41396267C>T | CA269680724 | NDUFAF1 | c.573+220G>A (n.573+220G>A) c.114+220G>A (n.114+220G>A) n.1799+220G>A n.971+220G>A n.1007+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G>A | CA969058454 | NDUFAF1 | c.573+218C>T (n.573+218C>T) c.114+218C>T (n.114+218C>T) n.1799+218C>T n.971+218C>T n.1007+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G>C | CA269680731 | NDUFAF1 | c.573+218C>G (n.573+218C>G) c.114+218C>G (n.114+218C>G) n.1799+218C>G n.971+218C>G n.1007+218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G= | CA2172237638 | NDUFAF1 | c.573+218C= (n.573+218C=) c.114+218C= (n.114+218C=) n.1799+218C= n.971+218C= n.1007+218C= | |
15 | g.41396274A= | CA2172237640 | NDUFAF1 | c.573+213T= (n.573+213T=) c.114+213T= (n.114+213T=) n.1799+213T= n.971+213T= n.1007+213T= | |
15 | g.41396274A>C | CA269680737 | NDUFAF1 | c.573+213T>G (n.573+213T>G) c.114+213T>G (n.114+213T>G) n.1799+213T>G n.971+213T>G n.1007+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396280_41396283delinsACTC | CA2172237641 | NDUFAF1 | c.573+204_573+207delinsGAGT (n.573+204_573+207delinsGAGT) c.114+204_114+207delinsGAGT (n.114+204_114+207delinsGAGT) n.1799+204_1799+207delinsGAGT n.971+204_971+207delinsGAGT n.1007+204_1007+207delinsGAGT | |
15 | g.41396281C>A | CA969058458 | NDUFAF1 | c.573+206G>T (n.573+206G>T) c.114+206G>T (n.114+206G>T) n.1799+206G>T n.971+206G>T n.1007+206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396281C= | CA2172237643 | NDUFAF1 | c.573+206G= (n.573+206G=) c.114+206G= (n.114+206G=) n.1799+206G= n.971+206G= n.1007+206G= | |
15 | g.41396290_41396292del | CA712838038 | NDUFAF1 | c.573+204_573+206del (n.573+204_573+206del) c.114+204_114+206del (n.114+204_114+206del) n.1799+204_1799+206del n.971+204_971+206del n.1007+204_1007+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396287C>A | CA712838040 | NDUFAF1 | c.573+200G>T (n.573+200G>T) c.114+200G>T (n.114+200G>T) n.1799+200G>T n.971+200G>T n.1007+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396287C= | CA2172237644 | NDUFAF1 | c.573+200G= (n.573+200G=) c.114+200G= (n.114+200G=) n.1799+200G= n.971+200G= n.1007+200G= | |
15 | g.41396287C>T | CA2172237646 | NDUFAF1 | c.573+200G>A (n.573+200G>A) c.114+200G>A (n.114+200G>A) n.1799+200G>A n.971+200G>A n.1007+200G>A | dbSNP |
15 | g.41396291T>C | CA617563571 | NDUFAF1 | c.573+196A>G (n.573+196A>G) c.114+196A>G (n.114+196A>G) n.1799+196A>G n.971+196A>G n.1007+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396291T>G | CA269680745 | NDUFAF1 | c.573+196A>C (n.573+196A>C) c.114+196A>C (n.114+196A>C) n.1799+196A>C n.971+196A>C n.1007+196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396291T= | CA2172237650 | NDUFAF1 | c.573+196A= (n.573+196A=) c.114+196A= (n.114+196A=) n.1799+196A= n.971+196A= n.1007+196A= | |
15 | g.41396292C>A | CA2544589174 | NDUFAF1 | c.573+195G>T (n.573+195G>T) c.114+195G>T (n.114+195G>T) n.1799+195G>T n.971+195G>T n.1007+195G>T | |
15 | g.41396296A= | CA2172237652 | NDUFAF1 | c.573+191T= (n.573+191T=) c.114+191T= (n.114+191T=) n.1799+191T= n.971+191T= n.1007+191T= | |
15 | g.41396296A>C | CA269680747 | NDUFAF1 | c.573+191T>G (n.573+191T>G) c.114+191T>G (n.114+191T>G) n.1799+191T>G n.971+191T>G n.1007+191T>G | dbSNP |
15 | g.41396296A>G | CA2803886077 | NDUFAF1 | c.573+191T>C (n.573+191T>C) c.114+191T>C (n.114+191T>C) n.1799+191T>C n.971+191T>C n.1007+191T>C | |
15 | g.41396298C>A | CA2803886078 | NDUFAF1 | c.573+189G>T (n.573+189G>T) c.114+189G>T (n.114+189G>T) n.1799+189G>T n.971+189G>T n.1007+189G>T | |
15 | g.41396301C= | CA2172237655 | NDUFAF1 | c.573+186G= (n.573+186G=) c.114+186G= (n.114+186G=) n.1799+186G= n.971+186G= n.1007+186G= | |
15 | g.41396301C>T | CA2172237656 | NDUFAF1 | c.573+186G>A (n.573+186G>A) c.114+186G>A (n.114+186G>A) n.1799+186G>A n.971+186G>A n.1007+186G>A | dbSNP |
15 | g.41396302T>C | CA969058465 | NDUFAF1 | c.573+185A>G (n.573+185A>G) c.114+185A>G (n.114+185A>G) n.1799+185A>G n.971+185A>G n.1007+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396302T= | CA2172237658 | NDUFAF1 | c.573+185A= (n.573+185A=) c.114+185A= (n.114+185A=) n.1799+185A= n.971+185A= n.1007+185A= | |
15 | g.41396304C>A | CA2172237661 | NDUFAF1 | c.573+183G>T (n.573+183G>T) c.114+183G>T (n.114+183G>T) n.1799+183G>T n.971+183G>T n.1007+183G>T | dbSNP |
15 | g.41396304C= | CA2172237660 | NDUFAF1 | c.573+183G= (n.573+183G=) c.114+183G= (n.114+183G=) n.1799+183G= n.971+183G= n.1007+183G= | |
15 | g.41396304C>T | CA269680751 | NDUFAF1 | c.573+183G>A (n.573+183G>A) c.114+183G>A (n.114+183G>A) n.1799+183G>A n.971+183G>A n.1007+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396307C= | CA2172237663 | NDUFAF1 | c.573+180G= (n.573+180G=) c.114+180G= (n.114+180G=) n.1799+180G= n.971+180G= n.1007+180G= | |
15 | g.41396315_41396333dup | CA712838048 | NDUFAF1 | c.573+161_573+179dup (n.573+161_573+179dup) c.114+161_114+179dup (n.114+161_114+179dup) n.1799+161_1799+179dup n.971+161_971+179dup n.1007+161_1007+179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396309T>G | CA2172237665 | NDUFAF1 | c.573+178A>C (n.573+178A>C) c.114+178A>C (n.114+178A>C) n.1799+178A>C n.971+178A>C n.1007+178A>C | dbSNP |
15 | g.41396309T= | CA2172237667 | NDUFAF1 | c.573+178A= (n.573+178A=) c.114+178A= (n.114+178A=) n.1799+178A= n.971+178A= n.1007+178A= | |
15 | g.41396310T>G | CA269680757 | NDUFAF1 | c.573+177A>C (n.573+177A>C) c.114+177A>C (n.114+177A>C) n.1799+177A>C n.971+177A>C n.1007+177A>C | dbSNP |
15 | g.41396310T= | CA2172237669 | NDUFAF1 | c.573+177A= (n.573+177A=) c.114+177A= (n.114+177A=) n.1799+177A= n.971+177A= n.1007+177A= | |
15 | g.41396311G>C | CA269680761 | NDUFAF1 | c.573+176C>G (n.573+176C>G) c.114+176C>G (n.114+176C>G) n.1799+176C>G n.971+176C>G n.1007+176C>G | dbSNP |
15 | g.41396311G= | CA2172237670 | NDUFAF1 | c.573+176C= (n.573+176C=) c.114+176C= (n.114+176C=) n.1799+176C= n.971+176C= n.1007+176C= | |
15 | g.41396312T>G | CA712838072 | NDUFAF1 | c.573+175A>C (n.573+175A>C) c.114+175A>C (n.114+175A>C) n.1799+175A>C n.971+175A>C n.1007+175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396312T= | CA2172237673 | NDUFAF1 | c.573+175A= (n.573+175A=) c.114+175A= (n.114+175A=) n.1799+175A= n.971+175A= n.1007+175A= | |
15 | g.41396313G>A | CA2172237677 | NDUFAF1 | c.573+174C>T (n.573+174C>T) c.114+174C>T (n.114+174C>T) n.1799+174C>T n.971+174C>T n.1007+174C>T | dbSNP |
15 | g.41396313G= | CA2172237675 | NDUFAF1 | c.573+174C= (n.573+174C=) c.114+174C= (n.114+174C=) n.1799+174C= n.971+174C= n.1007+174C= | |
15 | g.41396315T>C | CA2172237679 | NDUFAF1 | c.573+172A>G (n.573+172A>G) c.114+172A>G (n.114+172A>G) n.1799+172A>G n.971+172A>G n.1007+172A>G | dbSNP |
15 | g.41396315T= | CA2172237678 | NDUFAF1 | c.573+172A= (n.573+172A=) c.114+172A= (n.114+172A=) n.1799+172A= n.971+172A= n.1007+172A= | |
15 | g.41396316_41396334dup | CA712838074 | NDUFAF1 | c.573+153_573+171dup (n.573+153_573+171dup) c.114+153_114+171dup (n.114+153_114+171dup) n.1799+153_1799+171dup n.971+153_971+171dup n.1007+153_1007+171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396318C= | CA2172237681 | NDUFAF1 | c.573+169G= (n.573+169G=) c.114+169G= (n.114+169G=) n.1799+169G= n.971+169G= n.1007+169G= | |
15 | g.41396318C>T | CA712838083 | NDUFAF1 | c.573+169G>A (n.573+169G>A) c.114+169G>A (n.114+169G>A) n.1799+169G>A n.971+169G>A n.1007+169G>A | dbSNP |
15 | g.41396323C>A | CA617563572 | NDUFAF1 | c.573+164G>T (n.573+164G>T) c.114+164G>T (n.114+164G>T) n.1799+164G>T n.971+164G>T n.1007+164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396323C= | CA2172237683 | NDUFAF1 | c.573+164G= (n.573+164G=) c.114+164G= (n.114+164G=) n.1799+164G= n.971+164G= n.1007+164G= | |
15 | g.41396325C= | CA2172237684 | NDUFAF1 | c.573+162G= (n.573+162G=) c.114+162G= (n.114+162G=) n.1799+162G= n.971+162G= n.1007+162G= | |
15 | g.41396325C>G | CA712838094 | NDUFAF1 | c.573+162G>C (n.573+162G>C) c.114+162G>C (n.114+162G>C) n.1799+162G>C n.971+162G>C n.1007+162G>C | dbSNP |
15 | g.41396325C>T | CA269680764 | NDUFAF1 | c.573+162G>A (n.573+162G>A) c.114+162G>A (n.114+162G>A) n.1799+162G>A n.971+162G>A n.1007+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396327C= | CA2172237687 | NDUFAF1 | c.573+160G= (n.573+160G=) c.114+160G= (n.114+160G=) n.1799+160G= n.971+160G= n.1007+160G= | |
15 | g.41396327C>G | CA712838099 | NDUFAF1 | c.573+160G>C (n.573+160G>C) c.114+160G>C (n.114+160G>C) n.1799+160G>C n.971+160G>C n.1007+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396327C>T | CA2529068238 | NDUFAF1 | c.573+160G>A (n.573+160G>A) c.114+160G>A (n.114+160G>A) n.1799+160G>A n.971+160G>A n.1007+160G>A | |
15 | g.41396328T>C | CA2172237688 | NDUFAF1 | c.573+159A>G (n.573+159A>G) c.114+159A>G (n.114+159A>G) n.1799+159A>G n.971+159A>G n.1007+159A>G | dbSNP |
15 | g.41396328T= | CA2172237689 | NDUFAF1 | c.573+159A= (n.573+159A=) c.114+159A= (n.114+159A=) n.1799+159A= n.971+159A= n.1007+159A= | |
15 | g.41396330G>C | CA269680769 | NDUFAF1 | c.573+157C>G (n.573+157C>G) c.114+157C>G (n.114+157C>G) n.1799+157C>G n.971+157C>G n.1007+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396330G= | CA2172237692 | NDUFAF1 | c.573+157C= (n.573+157C=) c.114+157C= (n.114+157C=) n.1799+157C= n.971+157C= n.1007+157C= | |
15 | g.41396331T>C | CA617563573 | NDUFAF1 | c.573+156A>G (n.573+156A>G) c.114+156A>G (n.114+156A>G) n.1799+156A>G n.971+156A>G n.1007+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396331T= | CA2172237694 | NDUFAF1 | c.573+156A= (n.573+156A=) c.114+156A= (n.114+156A=) n.1799+156A= n.971+156A= n.1007+156A= | |
15 | g.41396335A= | CA2172237695 | NDUFAF1 | c.573+152T= (n.573+152T=) c.114+152T= (n.114+152T=) n.1799+152T= n.971+152T= n.1007+152T= | |
15 | g.41396335A>G | CA269680778 | NDUFAF1 | c.573+152T>C (n.573+152T>C) c.114+152T>C (n.114+152T>C) n.1799+152T>C n.971+152T>C n.1007+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396335A>T | CA2627906669 | NDUFAF1 | c.573+152T>A (n.573+152T>A) c.114+152T>A (n.114+152T>A) n.1799+152T>A n.971+152T>A n.1007+152T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396336A>G | CA2627906670 | NDUFAF1 | c.573+151T>C (n.573+151T>C) c.114+151T>C (n.114+151T>C) n.1799+151T>C n.971+151T>C n.1007+151T>C | gnomAD v4 |