Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396171_41396174delinsAGAG | CA2172237535 | NDUFAF1 | c.573+313_573+316delinsCTCT (n.573+313_573+316delinsCTCT) c.114+313_114+316delinsCTCT (n.114+313_114+316delinsCTCT) n.1799+313_1799+316delinsCTCT n.971+313_971+316delinsCTCT n.1007+313_1007+316delinsCTCT | |
15 | g.41396172G= | CA2172237539 | NDUFAF1 | c.573+315C= (n.573+315C=) c.114+315C= (n.114+315C=) n.1799+315C= n.971+315C= n.1007+315C= | |
15 | g.41396172G>T | CA2172237541 | NDUFAF1 | c.573+315C>A (n.573+315C>A) c.114+315C>A (n.114+315C>A) n.1799+315C>A n.971+315C>A n.1007+315C>A | dbSNP |
15 | g.41396175_41396177del | CA269680633 | NDUFAF1 | c.573+313_573+315del (n.573+313_573+315del) c.114+313_114+315del (n.114+313_114+315del) n.1799+313_1799+315del n.971+313_971+315del n.1007+313_1007+315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396175G>C | CA969058411 | NDUFAF1 | c.573+312C>G (n.573+312C>G) c.114+312C>G (n.114+312C>G) n.1799+312C>G n.971+312C>G n.1007+312C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396175G= | CA2172237542 | NDUFAF1 | c.573+312C= (n.573+312C=) c.114+312C= (n.114+312C=) n.1799+312C= n.971+312C= n.1007+312C= | |
15 | g.41396178A= | CA2172237544 | NDUFAF1 | c.573+309T= (n.573+309T=) c.114+309T= (n.114+309T=) n.1799+309T= n.971+309T= n.1007+309T= | |
15 | g.41396178A>G | CA269680639 | NDUFAF1 | c.573+309T>C (n.573+309T>C) c.114+309T>C (n.114+309T>C) n.1799+309T>C n.971+309T>C n.1007+309T>C | dbSNP |
15 | g.41396179T>C | CA269680658 | NDUFAF1 | c.573+308A>G (n.573+308A>G) c.114+308A>G (n.114+308A>G) n.1799+308A>G n.971+308A>G n.1007+308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396179T= | CA2172237546 | NDUFAF1 | c.573+308A= (n.573+308A=) c.114+308A= (n.114+308A=) n.1799+308A= n.971+308A= n.1007+308A= | |
15 | g.41396180G>A | CA712837989 | NDUFAF1 | c.573+307C>T (n.573+307C>T) c.114+307C>T (n.114+307C>T) n.1799+307C>T n.971+307C>T n.1007+307C>T | dbSNP |
15 | g.41396180G= | CA2172237548 | NDUFAF1 | c.573+307C= (n.573+307C=) c.114+307C= (n.114+307C=) n.1799+307C= n.971+307C= n.1007+307C= | |
15 | g.41396188_41396189delinsCT | CA2172237551 | NDUFAF1 | c.573+298_573+299delinsAG (n.573+298_573+299delinsAG) c.114+298_114+299delinsAG (n.114+298_114+299delinsAG) n.1799+298_1799+299delinsAG n.971+298_971+299delinsAG n.1007+298_1007+299delinsAG | |
15 | g.41396189del | CA969058417 | NDUFAF1 | c.573+298del (n.573+298del) c.114+298del (n.114+298del) n.1799+298del n.971+298del n.1007+298del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396195A= | CA2172237553 | NDUFAF1 | c.573+292T= (n.573+292T=) c.114+292T= (n.114+292T=) n.1799+292T= n.971+292T= n.1007+292T= | |
15 | g.41396195A>T | CA969058422 | NDUFAF1 | c.573+292T>A (n.573+292T>A) c.114+292T>A (n.114+292T>A) n.1799+292T>A n.971+292T>A n.1007+292T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396197T>C | CA712837992 | NDUFAF1 | c.573+290A>G (n.573+290A>G) c.114+290A>G (n.114+290A>G) n.1799+290A>G n.971+290A>G n.1007+290A>G | dbSNP |
15 | g.41396197T= | CA2172237556 | NDUFAF1 | c.573+290A= (n.573+290A=) c.114+290A= (n.114+290A=) n.1799+290A= n.971+290A= n.1007+290A= | |
15 | g.41396202C= | CA2172237559 | NDUFAF1 | c.573+285G= (n.573+285G=) c.114+285G= (n.114+285G=) n.1799+285G= n.971+285G= n.1007+285G= | |
15 | g.41396202C>G | CA2172237560 | NDUFAF1 | c.573+285G>C (n.573+285G>C) c.114+285G>C (n.114+285G>C) n.1799+285G>C n.971+285G>C n.1007+285G>C | dbSNP |
15 | g.41396207G>A | CA269680668 | NDUFAF1 | c.573+280C>T (n.573+280C>T) c.114+280C>T (n.114+280C>T) n.1799+280C>T n.971+280C>T n.1007+280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396207G>C | CA2730577425 | NDUFAF1 | c.573+280C>G (n.573+280C>G) c.114+280C>G (n.114+280C>G) n.1799+280C>G n.971+280C>G n.1007+280C>G | dbSNP |
15 | g.41396207G= | CA2172237562 | NDUFAF1 | c.573+280C= (n.573+280C=) c.114+280C= (n.114+280C=) n.1799+280C= n.971+280C= n.1007+280C= | |
15 | g.41396208T>G | CA712837997 | NDUFAF1 | c.573+279A>C (n.573+279A>C) c.114+279A>C (n.114+279A>C) n.1799+279A>C n.971+279A>C n.1007+279A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396208T= | CA2172237565 | NDUFAF1 | c.573+279A= (n.573+279A=) c.114+279A= (n.114+279A=) n.1799+279A= n.971+279A= n.1007+279A= | |
15 | g.41396213C>A | CA2803886076 | NDUFAF1 | c.573+274G>T (n.573+274G>T) c.114+274G>T (n.114+274G>T) n.1799+274G>T n.971+274G>T n.1007+274G>T | |
15 | g.41396216C= | CA2172237568 | NDUFAF1 | c.573+271G= (n.573+271G=) c.114+271G= (n.114+271G=) n.1799+271G= n.971+271G= n.1007+271G= | |
15 | g.41396216C>G | CA269680673 | NDUFAF1 | c.573+271G>C (n.573+271G>C) c.114+271G>C (n.114+271G>C) n.1799+271G>C n.971+271G>C n.1007+271G>C | dbSNP |
15 | g.41396217T>C | CA712838002 | NDUFAF1 | c.573+270A>G (n.573+270A>G) c.114+270A>G (n.114+270A>G) n.1799+270A>G n.971+270A>G n.1007+270A>G | dbSNP |
15 | g.41396217T= | CA2172237570 | NDUFAF1 | c.573+270A= (n.573+270A=) c.114+270A= (n.114+270A=) n.1799+270A= n.971+270A= n.1007+270A= | |
15 | g.41396218C= | CA2172237573 | NDUFAF1 | c.573+269G= (n.573+269G=) c.114+269G= (n.114+269G=) n.1799+269G= n.971+269G= n.1007+269G= | |
15 | g.41396218C>G | CA712838009 | NDUFAF1 | c.573+269G>C (n.573+269G>C) c.114+269G>C (n.114+269G>C) n.1799+269G>C n.971+269G>C n.1007+269G>C | dbSNP |
15 | g.41396219A= | CA2172237575 | NDUFAF1 | c.573+268T= (n.573+268T=) c.114+268T= (n.114+268T=) n.1799+268T= n.971+268T= n.1007+268T= | |
15 | g.41396219A>G | CA2172237576 | NDUFAF1 | c.573+268T>C (n.573+268T>C) c.114+268T>C (n.114+268T>C) n.1799+268T>C n.971+268T>C n.1007+268T>C | dbSNP |
15 | g.41396221G>A | CA969058427 | NDUFAF1 | c.573+266C>T (n.573+266C>T) c.114+266C>T (n.114+266C>T) n.1799+266C>T n.971+266C>T n.1007+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396221G= | CA2172237578 | NDUFAF1 | c.573+266C= (n.573+266C=) c.114+266C= (n.114+266C=) n.1799+266C= n.971+266C= n.1007+266C= | |
15 | g.41396225C= | CA2172237579 | NDUFAF1 | c.573+262G= (n.573+262G=) c.114+262G= (n.114+262G=) n.1799+262G= n.971+262G= n.1007+262G= | |
15 | g.41396225C>T | CA269680687 | NDUFAF1 | c.573+262G>A (n.573+262G>A) c.114+262G>A (n.114+262G>A) n.1799+262G>A n.971+262G>A n.1007+262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396232C= | CA2172237581 | NDUFAF1 | c.573+255G= (n.573+255G=) c.114+255G= (n.114+255G=) n.1799+255G= n.971+255G= n.1007+255G= | |
15 | g.41396232C>G | CA269680697 | NDUFAF1 | c.573+255G>C (n.573+255G>C) c.114+255G>C (n.114+255G>C) n.1799+255G>C n.971+255G>C n.1007+255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396232_41396234delinsCAT | CA2172237583 | NDUFAF1 | c.573+253_573+255delinsATG (n.573+253_573+255delinsATG) c.114+253_114+255delinsATG (n.114+253_114+255delinsATG) n.1799+253_1799+255delinsATG n.971+253_971+255delinsATG n.1007+253_1007+255delinsATG | |
15 | g.41396233A= | CA2172237588 | NDUFAF1 | c.573+254T= (n.573+254T=) c.114+254T= (n.114+254T=) n.1799+254T= n.971+254T= n.1007+254T= | |
15 | g.41396233A>G | CA712838013 | NDUFAF1 | c.573+254T>C (n.573+254T>C) c.114+254T>C (n.114+254T>C) n.1799+254T>C n.971+254T>C n.1007+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396234_41396235del | CA2172237586 | NDUFAF1 | c.573+253_573+254del (n.573+253_573+254del) c.114+253_114+254del (n.114+253_114+254del) n.1799+253_1799+254del n.971+253_971+254del n.1007+253_1007+254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396234T>C | CA2172237591 | NDUFAF1 | c.573+253A>G (n.573+253A>G) c.114+253A>G (n.114+253A>G) n.1799+253A>G n.971+253A>G n.1007+253A>G | dbSNP |
15 | g.41396234T= | CA2172237590 | NDUFAF1 | c.573+253A= (n.573+253A=) c.114+253A= (n.114+253A=) n.1799+253A= n.971+253A= n.1007+253A= | |
15 | g.41396236A= | CA2172237594 | NDUFAF1 | c.573+251T= (n.573+251T=) c.114+251T= (n.114+251T=) n.1799+251T= n.971+251T= n.1007+251T= | |
15 | g.41396236A>G | CA269680704 | NDUFAF1 | c.573+251T>C (n.573+251T>C) c.114+251T>C (n.114+251T>C) n.1799+251T>C n.971+251T>C n.1007+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396240T>C | CA617563568 | NDUFAF1 | c.573+247A>G (n.573+247A>G) c.114+247A>G (n.114+247A>G) n.1799+247A>G n.971+247A>G n.1007+247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396240T= | CA2172237595 | NDUFAF1 | c.573+247A= (n.573+247A=) c.114+247A= (n.114+247A=) n.1799+247A= n.971+247A= n.1007+247A= | |
15 | g.41396242_41396246delinsCTCGT | CA2172237597 | NDUFAF1 | c.573+241_573+245delinsACGAG (n.573+241_573+245delinsACGAG) c.114+241_114+245delinsACGAG (n.114+241_114+245delinsACGAG) n.1799+241_1799+245delinsACGAG n.971+241_971+245delinsACGAG n.1007+241_1007+245delinsACGAG | |
15 | g.41396245_41396248del | CA617563569 | NDUFAF1 | c.573+241_573+244del (n.573+241_573+244del) c.114+241_114+244del (n.114+241_114+244del) n.1799+241_1799+244del n.971+241_971+244del n.1007+241_1007+244del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396244C= | CA2172237599 | NDUFAF1 | c.573+243G= (n.573+243G=) c.114+243G= (n.114+243G=) n.1799+243G= n.971+243G= n.1007+243G= | |
15 | g.41396244C>T | CA2172237600 | NDUFAF1 | c.573+243G>A (n.573+243G>A) c.114+243G>A (n.114+243G>A) n.1799+243G>A n.971+243G>A n.1007+243G>A | dbSNP |
15 | g.41396245G>A | CA269680710 | NDUFAF1 | c.573+242C>T (n.573+242C>T) c.114+242C>T (n.114+242C>T) n.1799+242C>T n.971+242C>T n.1007+242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396245G>C | CA2533549608 | NDUFAF1 | c.573+242C>G (n.573+242C>G) c.114+242C>G (n.114+242C>G) n.1799+242C>G n.971+242C>G n.1007+242C>G | |
15 | g.41396245G= | CA2172237602 | NDUFAF1 | c.573+242C= (n.573+242C=) c.114+242C= (n.114+242C=) n.1799+242C= n.971+242C= n.1007+242C= | |
15 | g.41396250T>A | CA969058441 | NDUFAF1 | c.573+237A>T (n.573+237A>T) c.114+237A>T (n.114+237A>T) n.1799+237A>T n.971+237A>T n.1007+237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396250T>C | CA2172237606 | NDUFAF1 | c.573+237A>G (n.573+237A>G) c.114+237A>G (n.114+237A>G) n.1799+237A>G n.971+237A>G n.1007+237A>G | dbSNP |
15 | g.41396250T= | CA2172237604 | NDUFAF1 | c.573+237A= (n.573+237A=) c.114+237A= (n.114+237A=) n.1799+237A= n.971+237A= n.1007+237A= | |
15 | g.41396252G>C | CA269680711 | NDUFAF1 | c.573+235C>G (n.573+235C>G) c.114+235C>G (n.114+235C>G) n.1799+235C>G n.971+235C>G n.1007+235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396252G= | CA2172237608 | NDUFAF1 | c.573+235C= (n.573+235C=) c.114+235C= (n.114+235C=) n.1799+235C= n.971+235C= n.1007+235C= | |
15 | g.41396253C= | CA2172237612 | NDUFAF1 | c.573+234G= (n.573+234G=) c.114+234G= (n.114+234G=) n.1799+234G= n.971+234G= n.1007+234G= | |
15 | g.41396253C>T | CA269680712 | NDUFAF1 | c.573+234G>A (n.573+234G>A) c.114+234G>A (n.114+234G>A) n.1799+234G>A n.971+234G>A n.1007+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396255C= | CA2172237614 | NDUFAF1 | c.573+232G= (n.573+232G=) c.114+232G= (n.114+232G=) n.1799+232G= n.971+232G= n.1007+232G= | |
15 | g.41396255C>T | CA617563570 | NDUFAF1 | c.573+232G>A (n.573+232G>A) c.114+232G>A (n.114+232G>A) n.1799+232G>A n.971+232G>A n.1007+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396256A= | CA2172237618 | NDUFAF1 | c.573+231T= (n.573+231T=) c.114+231T= (n.114+231T=) n.1799+231T= n.971+231T= n.1007+231T= | |
15 | g.41396256A>G | CA269680713 | NDUFAF1 | c.573+231T>C (n.573+231T>C) c.114+231T>C (n.114+231T>C) n.1799+231T>C n.971+231T>C n.1007+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396257A= | CA2172237620 | NDUFAF1 | c.573+230T= (n.573+230T=) c.114+230T= (n.114+230T=) n.1799+230T= n.971+230T= n.1007+230T= | |
15 | g.41396257A>G | CA269680716 | NDUFAF1 | c.573+230T>C (n.573+230T>C) c.114+230T>C (n.114+230T>C) n.1799+230T>C n.971+230T>C n.1007+230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396257_41396258insGAGTGC | CA2555647815 | NDUFAF1 | c.573+229_573+230insGCACTC (n.573+229_573+230insGCACTC) c.114+229_114+230insGCACTC (n.114+229_114+230insGCACTC) n.1799+229_1799+230insGCACTC n.971+229_971+230insGCACTC n.1007+229_1007+230insGCACTC | |
15 | g.41396260C= | CA2172237622 | NDUFAF1 | c.573+227G= (n.573+227G=) c.114+227G= (n.114+227G=) n.1799+227G= n.971+227G= n.1007+227G= | |
15 | g.41396261_41396262dup | CA2172237624 | NDUFAF1 | c.573+225_573+226dup (n.573+225_573+226dup) c.114+225_114+226dup (n.114+225_114+226dup) n.1799+225_1799+226dup n.971+225_971+226dup n.1007+225_1007+226dup | dbSNP |
15 | g.41396263T>C | CA712838028 | NDUFAF1 | c.573+224A>G (n.573+224A>G) c.114+224A>G (n.114+224A>G) n.1799+224A>G n.971+224A>G n.1007+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396263T= | CA2172237625 | NDUFAF1 | c.573+224A= (n.573+224A=) c.114+224A= (n.114+224A=) n.1799+224A= n.971+224A= n.1007+224A= | |
15 | g.41396265C>A | CA712838032 | NDUFAF1 | c.573+222G>T (n.573+222G>T) c.114+222G>T (n.114+222G>T) n.1799+222G>T n.971+222G>T n.1007+222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396265C= | CA2172237629 | NDUFAF1 | c.573+222G= (n.573+222G=) c.114+222G= (n.114+222G=) n.1799+222G= n.971+222G= n.1007+222G= | |
15 | g.41396265C>T | CA269680719 | NDUFAF1 | c.573+222G>A (n.573+222G>A) c.114+222G>A (n.114+222G>A) n.1799+222G>A n.971+222G>A n.1007+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396266G>A | CA2172237633 | NDUFAF1 | c.573+221C>T (n.573+221C>T) c.114+221C>T (n.114+221C>T) n.1799+221C>T n.971+221C>T n.1007+221C>T | dbSNP |
15 | g.41396266G= | CA2172237632 | NDUFAF1 | c.573+221C= (n.573+221C=) c.114+221C= (n.114+221C=) n.1799+221C= n.971+221C= n.1007+221C= | |
15 | g.41396267C= | CA2172237636 | NDUFAF1 | c.573+220G= (n.573+220G=) c.114+220G= (n.114+220G=) n.1799+220G= n.971+220G= n.1007+220G= | |
15 | g.41396267C>T | CA269680724 | NDUFAF1 | c.573+220G>A (n.573+220G>A) c.114+220G>A (n.114+220G>A) n.1799+220G>A n.971+220G>A n.1007+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G>A | CA969058454 | NDUFAF1 | c.573+218C>T (n.573+218C>T) c.114+218C>T (n.114+218C>T) n.1799+218C>T n.971+218C>T n.1007+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G>C | CA269680731 | NDUFAF1 | c.573+218C>G (n.573+218C>G) c.114+218C>G (n.114+218C>G) n.1799+218C>G n.971+218C>G n.1007+218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396269G= | CA2172237638 | NDUFAF1 | c.573+218C= (n.573+218C=) c.114+218C= (n.114+218C=) n.1799+218C= n.971+218C= n.1007+218C= |