Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.41396164_41396169delinsCTTTTTCA2172237524NDUFAF1c.573+318_573+323delinsAAAAAG (n.573+318_573+323delinsAAAAAG)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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15g.41396171_41396174delinsAGAGCA2172237535NDUFAF1c.573+313_573+316delinsCTCT (n.573+313_573+316delinsCTCT)
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 dbSNP
15g.41396175_41396177delCA269680633NDUFAF1c.573+313_573+315del (n.573+313_573+315del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396175G>CCA969058411NDUFAF1c.573+312C>G (n.573+312C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396175G=CA2172237542NDUFAF1c.573+312C= (n.573+312C=)
c.114+312C= (n.114+312C=)
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15g.41396178A=CA2172237544NDUFAF1c.573+309T= (n.573+309T=)
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15g.41396178A>GCA269680639NDUFAF1c.573+309T>C (n.573+309T>C)
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 dbSNP
15g.41396179T>CCA269680658NDUFAF1c.573+308A>G (n.573+308A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396179T=CA2172237546NDUFAF1c.573+308A= (n.573+308A=)
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15g.41396180G>ACA712837989NDUFAF1c.573+307C>T (n.573+307C>T)
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 dbSNP
15g.41396180G=CA2172237548NDUFAF1c.573+307C= (n.573+307C=)
c.114+307C= (n.114+307C=)
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15g.41396188_41396189delinsCTCA2172237551NDUFAF1c.573+298_573+299delinsAG (n.573+298_573+299delinsAG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396195A=CA2172237553NDUFAF1c.573+292T= (n.573+292T=)
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15g.41396195A>TCA969058422NDUFAF1c.573+292T>A (n.573+292T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396197T>CCA712837992NDUFAF1c.573+290A>G (n.573+290A>G)
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 dbSNP
15g.41396197T=CA2172237556NDUFAF1c.573+290A= (n.573+290A=)
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15g.41396202C=CA2172237559NDUFAF1c.573+285G= (n.573+285G=)
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15g.41396202C>GCA2172237560NDUFAF1c.573+285G>C (n.573+285G>C)
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 dbSNP
15g.41396207G>ACA269680668NDUFAF1c.573+280C>T (n.573+280C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396207G>CCA2730577425NDUFAF1c.573+280C>G (n.573+280C>G)
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 dbSNP
15g.41396207G=CA2172237562NDUFAF1c.573+280C= (n.573+280C=)
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15g.41396208T>GCA712837997NDUFAF1c.573+279A>C (n.573+279A>C)
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n.1007+279A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396208T=CA2172237565NDUFAF1c.573+279A= (n.573+279A=)
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15g.41396213C>ACA2803886076NDUFAF1c.573+274G>T (n.573+274G>T)
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n.1007+274G>T
15g.41396216C=CA2172237568NDUFAF1c.573+271G= (n.573+271G=)
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15g.41396216C>GCA269680673NDUFAF1c.573+271G>C (n.573+271G>C)
c.114+271G>C (n.114+271G>C)
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n.1007+271G>C
 dbSNP
15g.41396217T>CCA712838002NDUFAF1c.573+270A>G (n.573+270A>G)
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n.1007+270A>G
 dbSNP
15g.41396217T=CA2172237570NDUFAF1c.573+270A= (n.573+270A=)
c.114+270A= (n.114+270A=)
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n.1007+270A=
15g.41396218C=CA2172237573NDUFAF1c.573+269G= (n.573+269G=)
c.114+269G= (n.114+269G=)
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n.971+269G=
n.1007+269G=
15g.41396218C>GCA712838009NDUFAF1c.573+269G>C (n.573+269G>C)
c.114+269G>C (n.114+269G>C)
n.1799+269G>C
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n.1007+269G>C
 dbSNP
15g.41396219A=CA2172237575NDUFAF1c.573+268T= (n.573+268T=)
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n.1007+268T=
15g.41396219A>GCA2172237576NDUFAF1c.573+268T>C (n.573+268T>C)
c.114+268T>C (n.114+268T>C)
n.1799+268T>C
n.971+268T>C
n.1007+268T>C
 dbSNP
15g.41396221G>ACA969058427NDUFAF1c.573+266C>T (n.573+266C>T)
c.114+266C>T (n.114+266C>T)
n.1799+266C>T
n.971+266C>T
n.1007+266C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396221G=CA2172237578NDUFAF1c.573+266C= (n.573+266C=)
c.114+266C= (n.114+266C=)
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n.1007+266C=
15g.41396225C=CA2172237579NDUFAF1c.573+262G= (n.573+262G=)
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15g.41396225C>TCA269680687NDUFAF1c.573+262G>A (n.573+262G>A)
c.114+262G>A (n.114+262G>A)
n.1799+262G>A
n.971+262G>A
n.1007+262G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396232C=CA2172237581NDUFAF1c.573+255G= (n.573+255G=)
c.114+255G= (n.114+255G=)
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15g.41396232C>GCA269680697NDUFAF1c.573+255G>C (n.573+255G>C)
c.114+255G>C (n.114+255G>C)
n.1799+255G>C
n.971+255G>C
n.1007+255G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396232_41396234delinsCATCA2172237583NDUFAF1c.573+253_573+255delinsATG (n.573+253_573+255delinsATG)
c.114+253_114+255delinsATG (n.114+253_114+255delinsATG)
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n.971+253_971+255delinsATG
n.1007+253_1007+255delinsATG
15g.41396233A=CA2172237588NDUFAF1c.573+254T= (n.573+254T=)
c.114+254T= (n.114+254T=)
n.1799+254T=
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n.1007+254T=
15g.41396233A>GCA712838013NDUFAF1c.573+254T>C (n.573+254T>C)
c.114+254T>C (n.114+254T>C)
n.1799+254T>C
n.971+254T>C
n.1007+254T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396234_41396235delCA2172237586NDUFAF1c.573+253_573+254del (n.573+253_573+254del)
c.114+253_114+254del (n.114+253_114+254del)
n.1799+253_1799+254del
n.971+253_971+254del
n.1007+253_1007+254del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396234T>CCA2172237591NDUFAF1c.573+253A>G (n.573+253A>G)
c.114+253A>G (n.114+253A>G)
n.1799+253A>G
n.971+253A>G
n.1007+253A>G
 dbSNP
15g.41396234T=CA2172237590NDUFAF1c.573+253A= (n.573+253A=)
c.114+253A= (n.114+253A=)
n.1799+253A=
n.971+253A=
n.1007+253A=
15g.41396236A=CA2172237594NDUFAF1c.573+251T= (n.573+251T=)
c.114+251T= (n.114+251T=)
n.1799+251T=
n.971+251T=
n.1007+251T=
15g.41396236A>GCA269680704NDUFAF1c.573+251T>C (n.573+251T>C)
c.114+251T>C (n.114+251T>C)
n.1799+251T>C
n.971+251T>C
n.1007+251T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396240T>CCA617563568NDUFAF1c.573+247A>G (n.573+247A>G)
c.114+247A>G (n.114+247A>G)
n.1799+247A>G
n.971+247A>G
n.1007+247A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396240T=CA2172237595NDUFAF1c.573+247A= (n.573+247A=)
c.114+247A= (n.114+247A=)
n.1799+247A=
n.971+247A=
n.1007+247A=
15g.41396242_41396246delinsCTCGTCA2172237597NDUFAF1c.573+241_573+245delinsACGAG (n.573+241_573+245delinsACGAG)
c.114+241_114+245delinsACGAG (n.114+241_114+245delinsACGAG)
n.1799+241_1799+245delinsACGAG
n.971+241_971+245delinsACGAG
n.1007+241_1007+245delinsACGAG
15g.41396245_41396248delCA617563569NDUFAF1c.573+241_573+244del (n.573+241_573+244del)
c.114+241_114+244del (n.114+241_114+244del)
n.1799+241_1799+244del
n.971+241_971+244del
n.1007+241_1007+244del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396244C=CA2172237599NDUFAF1c.573+243G= (n.573+243G=)
c.114+243G= (n.114+243G=)
n.1799+243G=
n.971+243G=
n.1007+243G=
15g.41396244C>TCA2172237600NDUFAF1c.573+243G>A (n.573+243G>A)
c.114+243G>A (n.114+243G>A)
n.1799+243G>A
n.971+243G>A
n.1007+243G>A
 dbSNP
15g.41396245G>ACA269680710NDUFAF1c.573+242C>T (n.573+242C>T)
c.114+242C>T (n.114+242C>T)
n.1799+242C>T
n.971+242C>T
n.1007+242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396245G>CCA2533549608NDUFAF1c.573+242C>G (n.573+242C>G)
c.114+242C>G (n.114+242C>G)
n.1799+242C>G
n.971+242C>G
n.1007+242C>G
15g.41396245G=CA2172237602NDUFAF1c.573+242C= (n.573+242C=)
c.114+242C= (n.114+242C=)
n.1799+242C=
n.971+242C=
n.1007+242C=
15g.41396250T>ACA969058441NDUFAF1c.573+237A>T (n.573+237A>T)
c.114+237A>T (n.114+237A>T)
n.1799+237A>T
n.971+237A>T
n.1007+237A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396250T>CCA2172237606NDUFAF1c.573+237A>G (n.573+237A>G)
c.114+237A>G (n.114+237A>G)
n.1799+237A>G
n.971+237A>G
n.1007+237A>G
 dbSNP
15g.41396250T=CA2172237604NDUFAF1c.573+237A= (n.573+237A=)
c.114+237A= (n.114+237A=)
n.1799+237A=
n.971+237A=
n.1007+237A=
15g.41396252G>CCA269680711NDUFAF1c.573+235C>G (n.573+235C>G)
c.114+235C>G (n.114+235C>G)
n.1799+235C>G
n.971+235C>G
n.1007+235C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396252G=CA2172237608NDUFAF1c.573+235C= (n.573+235C=)
c.114+235C= (n.114+235C=)
n.1799+235C=
n.971+235C=
n.1007+235C=
15g.41396253C=CA2172237612NDUFAF1c.573+234G= (n.573+234G=)
c.114+234G= (n.114+234G=)
n.1799+234G=
n.971+234G=
n.1007+234G=
15g.41396253C>TCA269680712NDUFAF1c.573+234G>A (n.573+234G>A)
c.114+234G>A (n.114+234G>A)
n.1799+234G>A
n.971+234G>A
n.1007+234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396255C=CA2172237614NDUFAF1c.573+232G= (n.573+232G=)
c.114+232G= (n.114+232G=)
n.1799+232G=
n.971+232G=
n.1007+232G=
15g.41396255C>TCA617563570NDUFAF1c.573+232G>A (n.573+232G>A)
c.114+232G>A (n.114+232G>A)
n.1799+232G>A
n.971+232G>A
n.1007+232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396256A=CA2172237618NDUFAF1c.573+231T= (n.573+231T=)
c.114+231T= (n.114+231T=)
n.1799+231T=
n.971+231T=
n.1007+231T=
15g.41396256A>GCA269680713NDUFAF1c.573+231T>C (n.573+231T>C)
c.114+231T>C (n.114+231T>C)
n.1799+231T>C
n.971+231T>C
n.1007+231T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396257A=CA2172237620NDUFAF1c.573+230T= (n.573+230T=)
c.114+230T= (n.114+230T=)
n.1799+230T=
n.971+230T=
n.1007+230T=
15g.41396257A>GCA269680716NDUFAF1c.573+230T>C (n.573+230T>C)
c.114+230T>C (n.114+230T>C)
n.1799+230T>C
n.971+230T>C
n.1007+230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396257_41396258insGAGTGCCA2555647815NDUFAF1c.573+229_573+230insGCACTC (n.573+229_573+230insGCACTC)
c.114+229_114+230insGCACTC (n.114+229_114+230insGCACTC)
n.1799+229_1799+230insGCACTC
n.971+229_971+230insGCACTC
n.1007+229_1007+230insGCACTC
15g.41396260C=CA2172237622NDUFAF1c.573+227G= (n.573+227G=)
c.114+227G= (n.114+227G=)
n.1799+227G=
n.971+227G=
n.1007+227G=
15g.41396261_41396262dupCA2172237624NDUFAF1c.573+225_573+226dup (n.573+225_573+226dup)
c.114+225_114+226dup (n.114+225_114+226dup)
n.1799+225_1799+226dup
n.971+225_971+226dup
n.1007+225_1007+226dup
 dbSNP
15g.41396263T>CCA712838028NDUFAF1c.573+224A>G (n.573+224A>G)
c.114+224A>G (n.114+224A>G)
n.1799+224A>G
n.971+224A>G
n.1007+224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396263T=CA2172237625NDUFAF1c.573+224A= (n.573+224A=)
c.114+224A= (n.114+224A=)
n.1799+224A=
n.971+224A=
n.1007+224A=
15g.41396265C>ACA712838032NDUFAF1c.573+222G>T (n.573+222G>T)
c.114+222G>T (n.114+222G>T)
n.1799+222G>T
n.971+222G>T
n.1007+222G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396265C=CA2172237629NDUFAF1c.573+222G= (n.573+222G=)
c.114+222G= (n.114+222G=)
n.1799+222G=
n.971+222G=
n.1007+222G=
15g.41396265C>TCA269680719NDUFAF1c.573+222G>A (n.573+222G>A)
c.114+222G>A (n.114+222G>A)
n.1799+222G>A
n.971+222G>A
n.1007+222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396266G>ACA2172237633NDUFAF1c.573+221C>T (n.573+221C>T)
c.114+221C>T (n.114+221C>T)
n.1799+221C>T
n.971+221C>T
n.1007+221C>T
 dbSNP
15g.41396266G=CA2172237632NDUFAF1c.573+221C= (n.573+221C=)
c.114+221C= (n.114+221C=)
n.1799+221C=
n.971+221C=
n.1007+221C=
15g.41396267C=CA2172237636NDUFAF1c.573+220G= (n.573+220G=)
c.114+220G= (n.114+220G=)
n.1799+220G=
n.971+220G=
n.1007+220G=
15g.41396267C>TCA269680724NDUFAF1c.573+220G>A (n.573+220G>A)
c.114+220G>A (n.114+220G>A)
n.1799+220G>A
n.971+220G>A
n.1007+220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396269G>ACA969058454NDUFAF1c.573+218C>T (n.573+218C>T)
c.114+218C>T (n.114+218C>T)
n.1799+218C>T
n.971+218C>T
n.1007+218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396269G>CCA269680731NDUFAF1c.573+218C>G (n.573+218C>G)
c.114+218C>G (n.114+218C>G)
n.1799+218C>G
n.971+218C>G
n.1007+218C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396269G=CA2172237638NDUFAF1c.573+218C= (n.573+218C=)
c.114+218C= (n.114+218C=)
n.1799+218C=
n.971+218C=
n.1007+218C=

Number of alleles fetched