| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41396121A= | CA2172237483 | NDUFAF1 | c.573+366T= (n.573+366T=) c.114+366T= (n.114+366T=) n.1799+366T= n.971+366T= n.1007+366T= | |
| 15 | g.41396121A>G | CA712837946 | NDUFAF1 | c.573+366T>C (n.573+366T>C) c.114+366T>C (n.114+366T>C) n.1799+366T>C n.971+366T>C n.1007+366T>C | dbSNP |
| 15 | g.41396121A>T | CA269680609 | NDUFAF1 | c.573+366T>A (n.573+366T>A) c.114+366T>A (n.114+366T>A) n.1799+366T>A n.971+366T>A n.1007+366T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396122C= | CA2172237484 | NDUFAF1 | c.573+365G= (n.573+365G=) c.114+365G= (n.114+365G=) n.1799+365G= n.971+365G= n.1007+365G= | |
| 15 | g.41396123A= | CA2172237486 | NDUFAF1 | c.573+364T= (n.573+364T=) c.114+364T= (n.114+364T=) n.1799+364T= n.971+364T= n.1007+364T= | |
| 15 | g.41396123A>G | CA712837948 | NDUFAF1 | c.573+364T>C (n.573+364T>C) c.114+364T>C (n.114+364T>C) n.1799+364T>C n.971+364T>C n.1007+364T>C | dbSNP |
| 15 | g.41396124_41396132dup | CA2172237487 | NDUFAF1 | c.573+356_573+364dup (n.573+356_573+364dup) c.114+356_114+364dup (n.114+356_114+364dup) n.1799+356_1799+364dup n.971+356_971+364dup n.1007+356_1007+364dup | dbSNP |
| 15 | g.41396124T>C | CA2172237490 | NDUFAF1 | c.573+363A>G (n.573+363A>G) c.114+363A>G (n.114+363A>G) n.1799+363A>G n.971+363A>G n.1007+363A>G | dbSNP |
| 15 | g.41396124T= | CA2172237488 | NDUFAF1 | c.573+363A= (n.573+363A=) c.114+363A= (n.114+363A=) n.1799+363A= n.971+363A= n.1007+363A= | |
| 15 | g.41396125C>A | CA2803886073 | NDUFAF1 | c.573+362G>T (n.573+362G>T) c.114+362G>T (n.114+362G>T) n.1799+362G>T n.971+362G>T n.1007+362G>T | |
| 15 | g.41396127A= | CA2172237492 | NDUFAF1 | c.573+360T= (n.573+360T=) c.114+360T= (n.114+360T=) n.1799+360T= n.971+360T= n.1007+360T= | |
| 15 | g.41396127A>G | CA712837952 | NDUFAF1 | c.573+360T>C (n.573+360T>C) c.114+360T>C (n.114+360T>C) n.1799+360T>C n.971+360T>C n.1007+360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396128C= | CA2172237494 | NDUFAF1 | c.573+359G= (n.573+359G=) c.114+359G= (n.114+359G=) n.1799+359G= n.971+359G= n.1007+359G= | |
| 15 | g.41396128C>T | CA712837953 | NDUFAF1 | c.573+359G>A (n.573+359G>A) c.114+359G>A (n.114+359G>A) n.1799+359G>A n.971+359G>A n.1007+359G>A | dbSNP |
| 15 | g.41396129T>G | CA969058402 | NDUFAF1 | c.573+358A>C (n.573+358A>C) c.114+358A>C (n.114+358A>C) n.1799+358A>C n.971+358A>C n.1007+358A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396129T= | CA2172237496 | NDUFAF1 | c.573+358A= (n.573+358A=) c.114+358A= (n.114+358A=) n.1799+358A= n.971+358A= n.1007+358A= | |
| 15 | g.41396139C= | CA2172237498 | NDUFAF1 | c.573+348G= (n.573+348G=) c.114+348G= (n.114+348G=) n.1799+348G= n.971+348G= n.1007+348G= | |
| 15 | g.41396139C>T | CA969058404 | NDUFAF1 | c.573+348G>A (n.573+348G>A) c.114+348G>A (n.114+348G>A) n.1799+348G>A n.971+348G>A n.1007+348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396140C= | CA2172237500 | NDUFAF1 | c.573+347G= (n.573+347G=) c.114+347G= (n.114+347G=) n.1799+347G= n.971+347G= n.1007+347G= | |
| 15 | g.41396140C>G | CA712837957 | NDUFAF1 | c.573+347G>C (n.573+347G>C) c.114+347G>C (n.114+347G>C) n.1799+347G>C n.971+347G>C n.1007+347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396141C= | CA2172237502 | NDUFAF1 | c.573+346G= (n.573+346G=) c.114+346G= (n.114+346G=) n.1799+346G= n.971+346G= n.1007+346G= | |
| 15 | g.41396141C>T | CA2172237504 | NDUFAF1 | c.573+346G>A (n.573+346G>A) c.114+346G>A (n.114+346G>A) n.1799+346G>A n.971+346G>A n.1007+346G>A | dbSNP |
| 15 | g.41396146C= | CA2172237506 | NDUFAF1 | c.573+341G= (n.573+341G=) c.114+341G= (n.114+341G=) n.1799+341G= n.971+341G= n.1007+341G= | |
| 15 | g.41396146C>T | CA712837961 | NDUFAF1 | c.573+341G>A (n.573+341G>A) c.114+341G>A (n.114+341G>A) n.1799+341G>A n.971+341G>A n.1007+341G>A | dbSNP |
| 15 | g.41396148T>C | CA712837964 | NDUFAF1 | c.573+339A>G (n.573+339A>G) c.114+339A>G (n.114+339A>G) n.1799+339A>G n.971+339A>G n.1007+339A>G | dbSNP |
| 15 | g.41396148T= | CA2172237508 | NDUFAF1 | c.573+339A= (n.573+339A=) c.114+339A= (n.114+339A=) n.1799+339A= n.971+339A= n.1007+339A= | |
| 15 | g.41396151_41396152delinsCA | CA2172237510 | NDUFAF1 | c.573+335_573+336delinsTG (n.573+335_573+336delinsTG) c.114+335_114+336delinsTG (n.114+335_114+336delinsTG) n.1799+335_1799+336delinsTG n.971+335_971+336delinsTG n.1007+335_1007+336delinsTG | |
| 15 | g.41396152del | CA969058405 | NDUFAF1 | c.573+335del (n.573+335del) c.114+335del (n.114+335del) n.1799+335del n.971+335del n.1007+335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396154A= | CA2172237513 | NDUFAF1 | c.573+333T= (n.573+333T=) c.114+333T= (n.114+333T=) n.1799+333T= n.971+333T= n.1007+333T= | |
| 15 | g.41396154A>C | CA712837967 | NDUFAF1 | c.573+333T>G (n.573+333T>G) c.114+333T>G (n.114+333T>G) n.1799+333T>G n.971+333T>G n.1007+333T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396156G>A | CA269680610 | NDUFAF1 | c.573+331C>T (n.573+331C>T) c.114+331C>T (n.114+331C>T) n.1799+331C>T n.971+331C>T n.1007+331C>T | dbSNP |
| 15 | g.41396156G= | CA2172237517 | NDUFAF1 | c.573+331C= (n.573+331C=) c.114+331C= (n.114+331C=) n.1799+331C= n.971+331C= n.1007+331C= | |
| 15 | g.41396157T>C | CA269680628 | NDUFAF1 | c.573+330A>G (n.573+330A>G) c.114+330A>G (n.114+330A>G) n.1799+330A>G n.971+330A>G n.1007+330A>G | dbSNP |
| 15 | g.41396157T= | CA2172237519 | NDUFAF1 | c.573+330A= (n.573+330A=) c.114+330A= (n.114+330A=) n.1799+330A= n.971+330A= n.1007+330A= | |
| 15 | g.41396159G>A | CA2803886074 | NDUFAF1 | c.573+328C>T (n.573+328C>T) c.114+328C>T (n.114+328C>T) n.1799+328C>T n.971+328C>T n.1007+328C>T | |
| 15 | g.41396162G>C | CA969058407 | NDUFAF1 | c.573+325C>G (n.573+325C>G) c.114+325C>G (n.114+325C>G) n.1799+325C>G n.971+325C>G n.1007+325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396162G= | CA2172237522 | NDUFAF1 | c.573+325C= (n.573+325C=) c.114+325C= (n.114+325C=) n.1799+325C= n.971+325C= n.1007+325C= | |
| 15 | g.41396164C>A | CA712837970 | NDUFAF1 | c.573+323G>T (n.573+323G>T) c.114+323G>T (n.114+323G>T) n.1799+323G>T n.971+323G>T n.1007+323G>T | dbSNP |
| 15 | g.41396164C= | CA2172237525 | NDUFAF1 | c.573+323G= (n.573+323G=) c.114+323G= (n.114+323G=) n.1799+323G= n.971+323G= n.1007+323G= | |
| 15 | g.41396164_41396169delinsCTTTTT | CA2172237524 | NDUFAF1 | c.573+318_573+323delinsAAAAAG (n.573+318_573+323delinsAAAAAG) c.114+318_114+323delinsAAAAAG (n.114+318_114+323delinsAAAAAG) n.1799+318_1799+323delinsAAAAAG n.971+318_971+323delinsAAAAAG n.1007+318_1007+323delinsAAAAAG | |
| 15 | g.41396165T>C | CA2172237529 | NDUFAF1 | c.573+322A>G (n.573+322A>G) c.114+322A>G (n.114+322A>G) n.1799+322A>G n.971+322A>G n.1007+322A>G | dbSNP |
| 15 | g.41396165T= | CA2172237528 | NDUFAF1 | c.573+322A= (n.573+322A=) c.114+322A= (n.114+322A=) n.1799+322A= n.971+322A= n.1007+322A= | |
| 15 | g.41396170dup | CA919538686 | NDUFAF1 | c.573+322dup (n.573+322dup) c.114+322dup (n.114+322dup) n.1799+322dup n.971+322dup n.1007+322dup | dbSNP |
| 15 | g.41396166_41396170del | CA2172237527 | NDUFAF1 | c.573+318_573+322del (n.573+318_573+322del) c.114+318_114+322del (n.114+318_114+322del) n.1799+318_1799+322del n.971+318_971+322del n.1007+318_1007+322del | dbSNP |
| 15 | g.41396166T>G | CA2591857175 | NDUFAF1 | c.573+321A>C (n.573+321A>C) c.114+321A>C (n.114+321A>C) n.1799+321A>C n.971+321A>C n.1007+321A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396167T>C | CA969058409 | NDUFAF1 | c.573+320A>G (n.573+320A>G) c.114+320A>G (n.114+320A>G) n.1799+320A>G n.971+320A>G n.1007+320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396167T= | CA2172237531 | NDUFAF1 | c.573+320A= (n.573+320A=) c.114+320A= (n.114+320A=) n.1799+320A= n.971+320A= n.1007+320A= | |
| 15 | g.41396168T>C | CA2803886075 | NDUFAF1 | c.573+319A>G (n.573+319A>G) c.114+319A>G (n.114+319A>G) n.1799+319A>G n.971+319A>G n.1007+319A>G | |
| 15 | g.41396170T>C | CA2172237533 | NDUFAF1 | c.573+317A>G (n.573+317A>G) c.114+317A>G (n.114+317A>G) n.1799+317A>G n.971+317A>G n.1007+317A>G | dbSNP |
| 15 | g.41396170T= | CA2172237532 | NDUFAF1 | c.573+317A= (n.573+317A=) c.114+317A= (n.114+317A=) n.1799+317A= n.971+317A= n.1007+317A= | |
| 15 | g.41396171_41396174delinsAGAG | CA2172237535 | NDUFAF1 | c.573+313_573+316delinsCTCT (n.573+313_573+316delinsCTCT) c.114+313_114+316delinsCTCT (n.114+313_114+316delinsCTCT) n.1799+313_1799+316delinsCTCT n.971+313_971+316delinsCTCT n.1007+313_1007+316delinsCTCT | |
| 15 | g.41396172G= | CA2172237539 | NDUFAF1 | c.573+315C= (n.573+315C=) c.114+315C= (n.114+315C=) n.1799+315C= n.971+315C= n.1007+315C= | |
| 15 | g.41396172G>T | CA2172237541 | NDUFAF1 | c.573+315C>A (n.573+315C>A) c.114+315C>A (n.114+315C>A) n.1799+315C>A n.971+315C>A n.1007+315C>A | dbSNP |
| 15 | g.41396175_41396177del | CA269680633 | NDUFAF1 | c.573+313_573+315del (n.573+313_573+315del) c.114+313_114+315del (n.114+313_114+315del) n.1799+313_1799+315del n.971+313_971+315del n.1007+313_1007+315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396175G>C | CA969058411 | NDUFAF1 | c.573+312C>G (n.573+312C>G) c.114+312C>G (n.114+312C>G) n.1799+312C>G n.971+312C>G n.1007+312C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396175G= | CA2172237542 | NDUFAF1 | c.573+312C= (n.573+312C=) c.114+312C= (n.114+312C=) n.1799+312C= n.971+312C= n.1007+312C= | |
| 15 | g.41396178A= | CA2172237544 | NDUFAF1 | c.573+309T= (n.573+309T=) c.114+309T= (n.114+309T=) n.1799+309T= n.971+309T= n.1007+309T= | |
| 15 | g.41396178A>G | CA269680639 | NDUFAF1 | c.573+309T>C (n.573+309T>C) c.114+309T>C (n.114+309T>C) n.1799+309T>C n.971+309T>C n.1007+309T>C | dbSNP |
| 15 | g.41396179T>C | CA269680658 | NDUFAF1 | c.573+308A>G (n.573+308A>G) c.114+308A>G (n.114+308A>G) n.1799+308A>G n.971+308A>G n.1007+308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396179T= | CA2172237546 | NDUFAF1 | c.573+308A= (n.573+308A=) c.114+308A= (n.114+308A=) n.1799+308A= n.971+308A= n.1007+308A= | |
| 15 | g.41396180G>A | CA712837989 | NDUFAF1 | c.573+307C>T (n.573+307C>T) c.114+307C>T (n.114+307C>T) n.1799+307C>T n.971+307C>T n.1007+307C>T | dbSNP |
| 15 | g.41396180G= | CA2172237548 | NDUFAF1 | c.573+307C= (n.573+307C=) c.114+307C= (n.114+307C=) n.1799+307C= n.971+307C= n.1007+307C= | |
| 15 | g.41396188_41396189delinsCT | CA2172237551 | NDUFAF1 | c.573+298_573+299delinsAG (n.573+298_573+299delinsAG) c.114+298_114+299delinsAG (n.114+298_114+299delinsAG) n.1799+298_1799+299delinsAG n.971+298_971+299delinsAG n.1007+298_1007+299delinsAG | |
| 15 | g.41396189del | CA969058417 | NDUFAF1 | c.573+298del (n.573+298del) c.114+298del (n.114+298del) n.1799+298del n.971+298del n.1007+298del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396195A= | CA2172237553 | NDUFAF1 | c.573+292T= (n.573+292T=) c.114+292T= (n.114+292T=) n.1799+292T= n.971+292T= n.1007+292T= | |
| 15 | g.41396195A>T | CA969058422 | NDUFAF1 | c.573+292T>A (n.573+292T>A) c.114+292T>A (n.114+292T>A) n.1799+292T>A n.971+292T>A n.1007+292T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396197T>C | CA712837992 | NDUFAF1 | c.573+290A>G (n.573+290A>G) c.114+290A>G (n.114+290A>G) n.1799+290A>G n.971+290A>G n.1007+290A>G | dbSNP |
| 15 | g.41396197T= | CA2172237556 | NDUFAF1 | c.573+290A= (n.573+290A=) c.114+290A= (n.114+290A=) n.1799+290A= n.971+290A= n.1007+290A= | |
| 15 | g.41396202C= | CA2172237559 | NDUFAF1 | c.573+285G= (n.573+285G=) c.114+285G= (n.114+285G=) n.1799+285G= n.971+285G= n.1007+285G= | |
| 15 | g.41396202C>G | CA2172237560 | NDUFAF1 | c.573+285G>C (n.573+285G>C) c.114+285G>C (n.114+285G>C) n.1799+285G>C n.971+285G>C n.1007+285G>C | dbSNP |
| 15 | g.41396207G>A | CA269680668 | NDUFAF1 | c.573+280C>T (n.573+280C>T) c.114+280C>T (n.114+280C>T) n.1799+280C>T n.971+280C>T n.1007+280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396207G>C | CA2730577425 | NDUFAF1 | c.573+280C>G (n.573+280C>G) c.114+280C>G (n.114+280C>G) n.1799+280C>G n.971+280C>G n.1007+280C>G | dbSNP |
| 15 | g.41396207G= | CA2172237562 | NDUFAF1 | c.573+280C= (n.573+280C=) c.114+280C= (n.114+280C=) n.1799+280C= n.971+280C= n.1007+280C= | |
| 15 | g.41396208T>G | CA712837997 | NDUFAF1 | c.573+279A>C (n.573+279A>C) c.114+279A>C (n.114+279A>C) n.1799+279A>C n.971+279A>C n.1007+279A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396208T= | CA2172237565 | NDUFAF1 | c.573+279A= (n.573+279A=) c.114+279A= (n.114+279A=) n.1799+279A= n.971+279A= n.1007+279A= | |
| 15 | g.41396213C>A | CA2803886076 | NDUFAF1 | c.573+274G>T (n.573+274G>T) c.114+274G>T (n.114+274G>T) n.1799+274G>T n.971+274G>T n.1007+274G>T | |
| 15 | g.41396216C= | CA2172237568 | NDUFAF1 | c.573+271G= (n.573+271G=) c.114+271G= (n.114+271G=) n.1799+271G= n.971+271G= n.1007+271G= | |
| 15 | g.41396216C>G | CA269680673 | NDUFAF1 | c.573+271G>C (n.573+271G>C) c.114+271G>C (n.114+271G>C) n.1799+271G>C n.971+271G>C n.1007+271G>C | dbSNP |
| 15 | g.41396217T>C | CA712838002 | NDUFAF1 | c.573+270A>G (n.573+270A>G) c.114+270A>G (n.114+270A>G) n.1799+270A>G n.971+270A>G n.1007+270A>G | dbSNP |
| 15 | g.41396217T= | CA2172237570 | NDUFAF1 | c.573+270A= (n.573+270A=) c.114+270A= (n.114+270A=) n.1799+270A= n.971+270A= n.1007+270A= | |
| 15 | g.41396218C= | CA2172237573 | NDUFAF1 | c.573+269G= (n.573+269G=) c.114+269G= (n.114+269G=) n.1799+269G= n.971+269G= n.1007+269G= | |
| 15 | g.41396218C>G | CA712838009 | NDUFAF1 | c.573+269G>C (n.573+269G>C) c.114+269G>C (n.114+269G>C) n.1799+269G>C n.971+269G>C n.1007+269G>C | dbSNP |
| 15 | g.41396219A= | CA2172237575 | NDUFAF1 | c.573+268T= (n.573+268T=) c.114+268T= (n.114+268T=) n.1799+268T= n.971+268T= n.1007+268T= | |
| 15 | g.41396219A>G | CA2172237576 | NDUFAF1 | c.573+268T>C (n.573+268T>C) c.114+268T>C (n.114+268T>C) n.1799+268T>C n.971+268T>C n.1007+268T>C | dbSNP |
| 15 | g.41396221G>A | CA969058427 | NDUFAF1 | c.573+266C>T (n.573+266C>T) c.114+266C>T (n.114+266C>T) n.1799+266C>T n.971+266C>T n.1007+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396221G= | CA2172237578 | NDUFAF1 | c.573+266C= (n.573+266C=) c.114+266C= (n.114+266C=) n.1799+266C= n.971+266C= n.1007+266C= |