Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396060C>A | CA969058360 | NDUFAF1 | c.573+427G>T (n.573+427G>T) c.114+427G>T (n.114+427G>T) n.1799+427G>T n.971+427G>T n.1007+427G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396060C= | CA2172237428 | NDUFAF1 | c.573+427G= (n.573+427G=) c.114+427G= (n.114+427G=) n.1799+427G= n.971+427G= n.1007+427G= | |
15 | g.41396060C>G | CA2172237429 | NDUFAF1 | c.573+427G>C (n.573+427G>C) c.114+427G>C (n.114+427G>C) n.1799+427G>C n.971+427G>C n.1007+427G>C | dbSNP |
15 | g.41396061C>T | CA2803886068 | NDUFAF1 | c.573+426G>A (n.573+426G>A) c.114+426G>A (n.114+426G>A) n.1799+426G>A n.971+426G>A n.1007+426G>A | |
15 | g.41396063G>A | CA969058363 | NDUFAF1 | c.573+424C>T (n.573+424C>T) c.114+424C>T (n.114+424C>T) n.1799+424C>T n.971+424C>T n.1007+424C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396063G>C | CA2554433525 | NDUFAF1 | c.573+424C>G (n.573+424C>G) c.114+424C>G (n.114+424C>G) n.1799+424C>G n.971+424C>G n.1007+424C>G | |
15 | g.41396066C= | CA2172237431 | NDUFAF1 | c.573+421G= (n.573+421G=) c.114+421G= (n.114+421G=) n.1799+421G= n.971+421G= n.1007+421G= | |
15 | g.41396066C>T | CA269680597 | NDUFAF1 | c.573+421G>A (n.573+421G>A) c.114+421G>A (n.114+421G>A) n.1799+421G>A n.971+421G>A n.1007+421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396067G>A | CA269680598 | NDUFAF1 | c.573+420C>T (n.573+420C>T) c.114+420C>T (n.114+420C>T) n.1799+420C>T n.971+420C>T n.1007+420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396067G= | CA2172237432 | NDUFAF1 | c.573+420C= (n.573+420C=) c.114+420C= (n.114+420C=) n.1799+420C= n.971+420C= n.1007+420C= | |
15 | g.41396067G>T | CA2172237434 | NDUFAF1 | c.573+420C>A (n.573+420C>A) c.114+420C>A (n.114+420C>A) n.1799+420C>A n.971+420C>A n.1007+420C>A | dbSNP |
15 | g.41396069C>A | CA969058368 | NDUFAF1 | c.573+418G>T (n.573+418G>T) c.114+418G>T (n.114+418G>T) n.1799+418G>T n.971+418G>T n.1007+418G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396069C= | CA2172237436 | NDUFAF1 | c.573+418G= (n.573+418G=) c.114+418G= (n.114+418G=) n.1799+418G= n.971+418G= n.1007+418G= | |
15 | g.41396069C>T | CA2730674854 | NDUFAF1 | c.573+418G>A (n.573+418G>A) c.114+418G>A (n.114+418G>A) n.1799+418G>A n.971+418G>A n.1007+418G>A | dbSNP |
15 | g.41396071G>A | CA2803886069 | NDUFAF1 | c.573+416C>T (n.573+416C>T) c.114+416C>T (n.114+416C>T) n.1799+416C>T n.971+416C>T n.1007+416C>T | |
15 | g.41396072A= | CA2172237437 | NDUFAF1 | c.573+415T= (n.573+415T=) c.114+415T= (n.114+415T=) n.1799+415T= n.971+415T= n.1007+415T= | |
15 | g.41396072A>G | CA2172237438 | NDUFAF1 | c.573+415T>C (n.573+415T>C) c.114+415T>C (n.114+415T>C) n.1799+415T>C n.971+415T>C n.1007+415T>C | dbSNP |
15 | g.41396073G>A | CA2172237440 | NDUFAF1 | c.573+414C>T (n.573+414C>T) c.114+414C>T (n.114+414C>T) n.1799+414C>T n.971+414C>T n.1007+414C>T | dbSNP |
15 | g.41396073G>C | CA2527261073 | NDUFAF1 | c.573+414C>G (n.573+414C>G) c.114+414C>G (n.114+414C>G) n.1799+414C>G n.971+414C>G n.1007+414C>G | |
15 | g.41396073G= | CA2172237439 | NDUFAF1 | c.573+414C= (n.573+414C=) c.114+414C= (n.114+414C=) n.1799+414C= n.971+414C= n.1007+414C= | |
15 | g.41396074C>A | CA2803886070 | NDUFAF1 | c.573+413G>T (n.573+413G>T) c.114+413G>T (n.114+413G>T) n.1799+413G>T n.971+413G>T n.1007+413G>T | |
15 | g.41396075A= | CA2172237442 | NDUFAF1 | c.573+412T= (n.573+412T=) c.114+412T= (n.114+412T=) n.1799+412T= n.971+412T= n.1007+412T= | |
15 | g.41396075A>G | CA712837912 | NDUFAF1 | c.573+412T>C (n.573+412T>C) c.114+412T>C (n.114+412T>C) n.1799+412T>C n.971+412T>C n.1007+412T>C | dbSNP |
15 | g.41396078A>C | CA969058370 | NDUFAF1 | c.573+409T>G (n.573+409T>G) c.114+409T>G (n.114+409T>G) n.1799+409T>G n.971+409T>G n.1007+409T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396078A>T | CA969058369 | NDUFAF1 | c.573+409T>A (n.573+409T>A) c.114+409T>A (n.114+409T>A) n.1799+409T>A n.971+409T>A n.1007+409T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396082C>A | CA712837914 | NDUFAF1 | c.573+405G>T (n.573+405G>T) c.114+405G>T (n.114+405G>T) n.1799+405G>T n.971+405G>T n.1007+405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396082C= | CA2172237444 | NDUFAF1 | c.573+405G= (n.573+405G=) c.114+405G= (n.114+405G=) n.1799+405G= n.971+405G= n.1007+405G= | |
15 | g.41396082C>T | CA969058371 | NDUFAF1 | c.573+405G>A (n.573+405G>A) c.114+405G>A (n.114+405G>A) n.1799+405G>A n.971+405G>A n.1007+405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396083G>A | CA712837916 | NDUFAF1 | c.573+404C>T (n.573+404C>T) c.114+404C>T (n.114+404C>T) n.1799+404C>T n.971+404C>T n.1007+404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396083G= | CA2172237448 | NDUFAF1 | c.573+404C= (n.573+404C=) c.114+404C= (n.114+404C=) n.1799+404C= n.971+404C= n.1007+404C= | |
15 | g.41396083G>T | CA969058373 | NDUFAF1 | c.573+404C>A (n.573+404C>A) c.114+404C>A (n.114+404C>A) n.1799+404C>A n.971+404C>A n.1007+404C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396085T>C | CA2514215524 | NDUFAF1 | c.573+402A>G (n.573+402A>G) c.114+402A>G (n.114+402A>G) n.1799+402A>G n.971+402A>G n.1007+402A>G | |
15 | g.41396086T>A | CA969058374 | NDUFAF1 | c.573+401A>T (n.573+401A>T) c.114+401A>T (n.114+401A>T) n.1799+401A>T n.971+401A>T n.1007+401A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396086_41396087insA | CA969058377 | NDUFAF1 | c.573+400_573+401insT (n.573+400_573+401insT) c.114+400_114+401insT (n.114+400_114+401insT) n.1799+400_1799+401insT n.971+400_971+401insT n.1007+400_1007+401insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396087C>A | CA617563564 | NDUFAF1 | c.573+400G>T (n.573+400G>T) c.114+400G>T (n.114+400G>T) n.1799+400G>T n.971+400G>T n.1007+400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396087C= | CA2172237451 | NDUFAF1 | c.573+400G= (n.573+400G=) c.114+400G= (n.114+400G=) n.1799+400G= n.971+400G= n.1007+400G= | |
15 | g.41396087_41396091delinsCAAAA | CA2172237450 | NDUFAF1 | c.573+396_573+400delinsTTTTG (n.573+396_573+400delinsTTTTG) c.114+396_114+400delinsTTTTG (n.114+396_114+400delinsTTTTG) n.1799+396_1799+400delinsTTTTG n.971+396_971+400delinsTTTTG n.1007+396_1007+400delinsTTTTG | |
15 | g.41396100dup | CA269680599 | NDUFAF1 | c.573+399dup (n.573+399dup) c.114+399dup (n.114+399dup) n.1799+399dup n.971+399dup n.1007+399dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396099_41396100dup | CA969058388 | NDUFAF1 | c.573+398_573+399dup (n.573+398_573+399dup) c.114+398_114+399dup (n.114+398_114+399dup) n.1799+398_1799+399dup n.971+398_971+399dup n.1007+398_1007+399dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396100del | CA617563566 | NDUFAF1 | c.573+399del (n.573+399del) c.114+399del (n.114+399del) n.1799+399del n.971+399del n.1007+399del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396099_41396100del | CA617563565 | NDUFAF1 | c.573+398_573+399del (n.573+398_573+399del) c.114+398_114+399del (n.114+398_114+399del) n.1799+398_1799+399del n.971+398_971+399del n.1007+398_1007+399del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396098_41396100del | CA969058389 | NDUFAF1 | c.573+397_573+399del (n.573+397_573+399del) c.114+397_114+399del (n.114+397_114+399del) n.1799+397_1799+399del n.971+397_971+399del n.1007+397_1007+399del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396097_41396100del | CA2172237457 | NDUFAF1 | c.573+396_573+399del (n.573+396_573+399del) c.114+396_114+399del (n.114+396_114+399del) n.1799+396_1799+399del n.971+396_971+399del n.1007+396_1007+399del | dbSNP |
15 | g.41396096A>G | CA2803886071 | NDUFAF1 | c.573+391T>C (n.573+391T>C) c.114+391T>C (n.114+391T>C) n.1799+391T>C n.971+391T>C n.1007+391T>C | |
15 | g.41396097A= | CA2172237462 | NDUFAF1 | c.573+390T= (n.573+390T=) c.114+390T= (n.114+390T=) n.1799+390T= n.971+390T= n.1007+390T= | |
15 | g.41396097_41396101delinsAAAAG | CA2172237463 | NDUFAF1 | c.573+386_573+390delinsCTTTT (n.573+386_573+390delinsCTTTT) c.114+386_114+390delinsCTTTT (n.114+386_114+390delinsCTTTT) n.1799+386_1799+390delinsCTTTT n.971+386_971+390delinsCTTTT n.1007+386_1007+390delinsCTTTT | |
15 | g.41396097_41396098insG | CA2172237466 | NDUFAF1 | c.573+389_573+390insC (n.573+389_573+390insC) c.114+389_114+390insC (n.114+389_114+390insC) n.1799+389_1799+390insC n.971+389_971+390insC n.1007+389_1007+390insC | dbSNP |
15 | g.41396102_41396105del | CA269680600 | NDUFAF1 | c.573+386_573+389del (n.573+386_573+389del) c.114+386_114+389del (n.114+386_114+389del) n.1799+386_1799+389del n.971+386_971+389del n.1007+386_1007+389del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396101G>A | CA712837942 | NDUFAF1 | c.573+386C>T (n.573+386C>T) c.114+386C>T (n.114+386C>T) n.1799+386C>T n.971+386C>T n.1007+386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396101G= | CA2172237468 | NDUFAF1 | c.573+386C= (n.573+386C=) c.114+386C= (n.114+386C=) n.1799+386C= n.971+386C= n.1007+386C= | |
15 | g.41396102A= | CA2172237472 | NDUFAF1 | c.573+385T= (n.573+385T=) c.114+385T= (n.114+385T=) n.1799+385T= n.971+385T= n.1007+385T= | |
15 | g.41396102A>C | CA269680603 | NDUFAF1 | c.573+385T>G (n.573+385T>G) c.114+385T>G (n.114+385T>G) n.1799+385T>G n.971+385T>G n.1007+385T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396106C= | CA2172237473 | NDUFAF1 | c.573+381G= (n.573+381G=) c.114+381G= (n.114+381G=) n.1799+381G= n.971+381G= n.1007+381G= | |
15 | g.41396106C>T | CA617563567 | NDUFAF1 | c.573+381G>A (n.573+381G>A) c.114+381G>A (n.114+381G>A) n.1799+381G>A n.971+381G>A n.1007+381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396107C>A | CA2803886072 | NDUFAF1 | c.573+380G>T (n.573+380G>T) c.114+380G>T (n.114+380G>T) n.1799+380G>T n.971+380G>T n.1007+380G>T | |
15 | g.41396111G>C | CA969058398 | NDUFAF1 | c.573+376C>G (n.573+376C>G) c.114+376C>G (n.114+376C>G) n.1799+376C>G n.971+376C>G n.1007+376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396111G= | CA2172237477 | NDUFAF1 | c.573+376C= (n.573+376C=) c.114+376C= (n.114+376C=) n.1799+376C= n.971+376C= n.1007+376C= | |
15 | g.41396114T>A | CA969058399 | NDUFAF1 | c.573+373A>T (n.573+373A>T) c.114+373A>T (n.114+373A>T) n.1799+373A>T n.971+373A>T n.1007+373A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396119C>A | CA2172237481 | NDUFAF1 | c.573+368G>T (n.573+368G>T) c.114+368G>T (n.114+368G>T) n.1799+368G>T n.971+368G>T n.1007+368G>T | dbSNP |
15 | g.41396119C= | CA2172237479 | NDUFAF1 | c.573+368G= (n.573+368G=) c.114+368G= (n.114+368G=) n.1799+368G= n.971+368G= n.1007+368G= | |
15 | g.41396119C>G | CA2172237480 | NDUFAF1 | c.573+368G>C (n.573+368G>C) c.114+368G>C (n.114+368G>C) n.1799+368G>C n.971+368G>C n.1007+368G>C | dbSNP |
15 | g.41396121A= | CA2172237483 | NDUFAF1 | c.573+366T= (n.573+366T=) c.114+366T= (n.114+366T=) n.1799+366T= n.971+366T= n.1007+366T= | |
15 | g.41396121A>G | CA712837946 | NDUFAF1 | c.573+366T>C (n.573+366T>C) c.114+366T>C (n.114+366T>C) n.1799+366T>C n.971+366T>C n.1007+366T>C | dbSNP |
15 | g.41396121A>T | CA269680609 | NDUFAF1 | c.573+366T>A (n.573+366T>A) c.114+366T>A (n.114+366T>A) n.1799+366T>A n.971+366T>A n.1007+366T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396122C= | CA2172237484 | NDUFAF1 | c.573+365G= (n.573+365G=) c.114+365G= (n.114+365G=) n.1799+365G= n.971+365G= n.1007+365G= | |
15 | g.41396123A= | CA2172237486 | NDUFAF1 | c.573+364T= (n.573+364T=) c.114+364T= (n.114+364T=) n.1799+364T= n.971+364T= n.1007+364T= | |
15 | g.41396123A>G | CA712837948 | NDUFAF1 | c.573+364T>C (n.573+364T>C) c.114+364T>C (n.114+364T>C) n.1799+364T>C n.971+364T>C n.1007+364T>C | dbSNP |
15 | g.41396124_41396132dup | CA2172237487 | NDUFAF1 | c.573+356_573+364dup (n.573+356_573+364dup) c.114+356_114+364dup (n.114+356_114+364dup) n.1799+356_1799+364dup n.971+356_971+364dup n.1007+356_1007+364dup | dbSNP |
15 | g.41396124T>C | CA2172237490 | NDUFAF1 | c.573+363A>G (n.573+363A>G) c.114+363A>G (n.114+363A>G) n.1799+363A>G n.971+363A>G n.1007+363A>G | dbSNP |
15 | g.41396124T= | CA2172237488 | NDUFAF1 | c.573+363A= (n.573+363A=) c.114+363A= (n.114+363A=) n.1799+363A= n.971+363A= n.1007+363A= | |
15 | g.41396125C>A | CA2803886073 | NDUFAF1 | c.573+362G>T (n.573+362G>T) c.114+362G>T (n.114+362G>T) n.1799+362G>T n.971+362G>T n.1007+362G>T | |
15 | g.41396127A= | CA2172237492 | NDUFAF1 | c.573+360T= (n.573+360T=) c.114+360T= (n.114+360T=) n.1799+360T= n.971+360T= n.1007+360T= | |
15 | g.41396127A>G | CA712837952 | NDUFAF1 | c.573+360T>C (n.573+360T>C) c.114+360T>C (n.114+360T>C) n.1799+360T>C n.971+360T>C n.1007+360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396128C= | CA2172237494 | NDUFAF1 | c.573+359G= (n.573+359G=) c.114+359G= (n.114+359G=) n.1799+359G= n.971+359G= n.1007+359G= | |
15 | g.41396128C>T | CA712837953 | NDUFAF1 | c.573+359G>A (n.573+359G>A) c.114+359G>A (n.114+359G>A) n.1799+359G>A n.971+359G>A n.1007+359G>A | dbSNP |
15 | g.41396129T>G | CA969058402 | NDUFAF1 | c.573+358A>C (n.573+358A>C) c.114+358A>C (n.114+358A>C) n.1799+358A>C n.971+358A>C n.1007+358A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396129T= | CA2172237496 | NDUFAF1 | c.573+358A= (n.573+358A=) c.114+358A= (n.114+358A=) n.1799+358A= n.971+358A= n.1007+358A= | |
15 | g.41396139C= | CA2172237498 | NDUFAF1 | c.573+348G= (n.573+348G=) c.114+348G= (n.114+348G=) n.1799+348G= n.971+348G= n.1007+348G= | |
15 | g.41396139C>T | CA969058404 | NDUFAF1 | c.573+348G>A (n.573+348G>A) c.114+348G>A (n.114+348G>A) n.1799+348G>A n.971+348G>A n.1007+348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396140C= | CA2172237500 | NDUFAF1 | c.573+347G= (n.573+347G=) c.114+347G= (n.114+347G=) n.1799+347G= n.971+347G= n.1007+347G= | |
15 | g.41396140C>G | CA712837957 | NDUFAF1 | c.573+347G>C (n.573+347G>C) c.114+347G>C (n.114+347G>C) n.1799+347G>C n.971+347G>C n.1007+347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396141C= | CA2172237502 | NDUFAF1 | c.573+346G= (n.573+346G=) c.114+346G= (n.114+346G=) n.1799+346G= n.971+346G= n.1007+346G= | |
15 | g.41396141C>T | CA2172237504 | NDUFAF1 | c.573+346G>A (n.573+346G>A) c.114+346G>A (n.114+346G>A) n.1799+346G>A n.971+346G>A n.1007+346G>A | dbSNP |
15 | g.41396146C= | CA2172237506 | NDUFAF1 | c.573+341G= (n.573+341G=) c.114+341G= (n.114+341G=) n.1799+341G= n.971+341G= n.1007+341G= | |
15 | g.41396146C>T | CA712837961 | NDUFAF1 | c.573+341G>A (n.573+341G>A) c.114+341G>A (n.114+341G>A) n.1799+341G>A n.971+341G>A n.1007+341G>A | dbSNP |
15 | g.41396148T>C | CA712837964 | NDUFAF1 | c.573+339A>G (n.573+339A>G) c.114+339A>G (n.114+339A>G) n.1799+339A>G n.971+339A>G n.1007+339A>G | dbSNP |
15 | g.41396148T= | CA2172237508 | NDUFAF1 | c.573+339A= (n.573+339A=) c.114+339A= (n.114+339A=) n.1799+339A= n.971+339A= n.1007+339A= | |
15 | g.41396151_41396152delinsCA | CA2172237510 | NDUFAF1 | c.573+335_573+336delinsTG (n.573+335_573+336delinsTG) c.114+335_114+336delinsTG (n.114+335_114+336delinsTG) n.1799+335_1799+336delinsTG n.971+335_971+336delinsTG n.1007+335_1007+336delinsTG | |
15 | g.41396152del | CA969058405 | NDUFAF1 | c.573+335del (n.573+335del) c.114+335del (n.114+335del) n.1799+335del n.971+335del n.1007+335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396154A= | CA2172237513 | NDUFAF1 | c.573+333T= (n.573+333T=) c.114+333T= (n.114+333T=) n.1799+333T= n.971+333T= n.1007+333T= | |
15 | g.41396154A>C | CA712837967 | NDUFAF1 | c.573+333T>G (n.573+333T>G) c.114+333T>G (n.114+333T>G) n.1799+333T>G n.971+333T>G n.1007+333T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396156G>A | CA269680610 | NDUFAF1 | c.573+331C>T (n.573+331C>T) c.114+331C>T (n.114+331C>T) n.1799+331C>T n.971+331C>T n.1007+331C>T | dbSNP |
15 | g.41396156G= | CA2172237517 | NDUFAF1 | c.573+331C= (n.573+331C=) c.114+331C= (n.114+331C=) n.1799+331C= n.971+331C= n.1007+331C= | |
15 | g.41396157T>C | CA269680628 | NDUFAF1 | c.573+330A>G (n.573+330A>G) c.114+330A>G (n.114+330A>G) n.1799+330A>G n.971+330A>G n.1007+330A>G | dbSNP |
15 | g.41396157T= | CA2172237519 | NDUFAF1 | c.573+330A= (n.573+330A=) c.114+330A= (n.114+330A=) n.1799+330A= n.971+330A= n.1007+330A= | |
15 | g.41396159G>A | CA2803886074 | NDUFAF1 | c.573+328C>T (n.573+328C>T) c.114+328C>T (n.114+328C>T) n.1799+328C>T n.971+328C>T n.1007+328C>T |