Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396011dup | CA2538227232 | NDUFAF1 | c.573+477dup (n.573+477dup) c.114+477dup (n.114+477dup) n.1799+477dup n.971+477dup n.1007+477dup | |
15 | g.41396011C>T | CA2803886066 | NDUFAF1 | c.573+476G>A (n.573+476G>A) c.114+476G>A (n.114+476G>A) n.1799+476G>A n.971+476G>A n.1007+476G>A | |
15 | g.41396012T>A | CA2571617448 | NDUFAF1 | c.573+475A>T (n.573+475A>T) c.114+475A>T (n.114+475A>T) n.1799+475A>T n.971+475A>T n.1007+475A>T | |
15 | g.41396013G>A | CA2567081377 | NDUFAF1 | c.573+474C>T (n.573+474C>T) c.114+474C>T (n.114+474C>T) n.1799+474C>T n.971+474C>T n.1007+474C>T | |
15 | g.41396016G>A | CA712837854 | NDUFAF1 | c.573+471C>T (n.573+471C>T) c.114+471C>T (n.114+471C>T) n.1799+471C>T n.971+471C>T n.1007+471C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396016G= | CA2172237380 | NDUFAF1 | c.573+471C= (n.573+471C=) c.114+471C= (n.114+471C=) n.1799+471C= n.971+471C= n.1007+471C= | |
15 | g.41396017G>A | CA712837856 | NDUFAF1 | c.573+470C>T (n.573+470C>T) c.114+470C>T (n.114+470C>T) n.1799+470C>T n.971+470C>T n.1007+470C>T | dbSNP |
15 | g.41396017G= | CA2172237381 | NDUFAF1 | c.573+470C= (n.573+470C=) c.114+470C= (n.114+470C=) n.1799+470C= n.971+470C= n.1007+470C= | |
15 | g.41396019C= | CA2172237384 | NDUFAF1 | c.573+468G= (n.573+468G=) c.114+468G= (n.114+468G=) n.1799+468G= n.971+468G= n.1007+468G= | |
15 | g.41396019C>T | CA712837857 | NDUFAF1 | c.573+468G>A (n.573+468G>A) c.114+468G>A (n.114+468G>A) n.1799+468G>A n.971+468G>A n.1007+468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396020G>A | CA269680552 | NDUFAF1 | c.573+467C>T (n.573+467C>T) c.114+467C>T (n.114+467C>T) n.1799+467C>T n.971+467C>T n.1007+467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396020G= | CA2172237386 | NDUFAF1 | c.573+467C= (n.573+467C=) c.114+467C= (n.114+467C=) n.1799+467C= n.971+467C= n.1007+467C= | |
15 | g.41396020G>T | CA2591857168 | NDUFAF1 | c.573+467C>A (n.573+467C>A) c.114+467C>A (n.114+467C>A) n.1799+467C>A n.971+467C>A n.1007+467C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396023A>G | CA2550008137 | NDUFAF1 | c.573+464T>C (n.573+464T>C) c.114+464T>C (n.114+464T>C) n.1799+464T>C n.971+464T>C n.1007+464T>C | |
15 | g.41396024_41396025insCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGAA | CA969058340 | NDUFAF1 | c.573+462_573+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG (n.573+462_573+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG) c.114+462_114+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG (n.114+462_114+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG) n.1799+462_1799+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG n.971+462_971+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG n.1007+462_1007+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396025T>G | CA2172237388 | NDUFAF1 | c.573+462A>C (n.573+462A>C) c.114+462A>C (n.114+462A>C) n.1799+462A>C n.971+462A>C n.1007+462A>C | dbSNP |
15 | g.41396025T= | CA2172237387 | NDUFAF1 | c.573+462A= (n.573+462A=) c.114+462A= (n.114+462A=) n.1799+462A= n.971+462A= n.1007+462A= | |
15 | g.41396028C>T | CA2730770608 | NDUFAF1 | c.573+459G>A (n.573+459G>A) c.114+459G>A (n.114+459G>A) n.1799+459G>A n.971+459G>A n.1007+459G>A | dbSNP |
15 | g.41396029A= | CA2172237389 | NDUFAF1 | c.573+458T= (n.573+458T=) c.114+458T= (n.114+458T=) n.1799+458T= n.971+458T= n.1007+458T= | |
15 | g.41396029A>G | CA712837865 | NDUFAF1 | c.573+458T>C (n.573+458T>C) c.114+458T>C (n.114+458T>C) n.1799+458T>C n.971+458T>C n.1007+458T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396032G>A | CA2172237391 | NDUFAF1 | c.573+455C>T (n.573+455C>T) c.114+455C>T (n.114+455C>T) n.1799+455C>T n.971+455C>T n.1007+455C>T | dbSNP |
15 | g.41396032G= | CA2172237392 | NDUFAF1 | c.573+455C= (n.573+455C=) c.114+455C= (n.114+455C=) n.1799+455C= n.971+455C= n.1007+455C= | |
15 | g.41396033A= | CA2172237393 | NDUFAF1 | c.573+454T= (n.573+454T=) c.114+454T= (n.114+454T=) n.1799+454T= n.971+454T= n.1007+454T= | |
15 | g.41396033A>T | CA2172237394 | NDUFAF1 | c.573+454T>A (n.573+454T>A) c.114+454T>A (n.114+454T>A) n.1799+454T>A n.971+454T>A n.1007+454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396034G>A | CA712837867 | NDUFAF1 | c.573+453C>T (n.573+453C>T) c.114+453C>T (n.114+453C>T) n.1799+453C>T n.971+453C>T n.1007+453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396034G>C | CA712837869 | NDUFAF1 | c.573+453C>G (n.573+453C>G) c.114+453C>G (n.114+453C>G) n.1799+453C>G n.971+453C>G n.1007+453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396034G= | CA2172237396 | NDUFAF1 | c.573+453C= (n.573+453C=) c.114+453C= (n.114+453C=) n.1799+453C= n.971+453C= n.1007+453C= | |
15 | g.41396035C= | CA2172237399 | NDUFAF1 | c.573+452G= (n.573+452G=) c.114+452G= (n.114+452G=) n.1799+452G= n.971+452G= n.1007+452G= | |
15 | g.41396035C>T | CA2172237400 | NDUFAF1 | c.573+452G>A (n.573+452G>A) c.114+452G>A (n.114+452G>A) n.1799+452G>A n.971+452G>A n.1007+452G>A | dbSNP |
15 | g.41396036C= | CA2172237402 | NDUFAF1 | c.573+451G= (n.573+451G=) c.114+451G= (n.114+451G=) n.1799+451G= n.971+451G= n.1007+451G= | |
15 | g.41396036C>T | CA617563562 | NDUFAF1 | c.573+451G>A (n.573+451G>A) c.114+451G>A (n.114+451G>A) n.1799+451G>A n.971+451G>A n.1007+451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396037G>A | CA269680555 | NDUFAF1 | c.573+450C>T (n.573+450C>T) c.114+450C>T (n.114+450C>T) n.1799+450C>T n.971+450C>T n.1007+450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396037G= | CA2172237404 | NDUFAF1 | c.573+450C= (n.573+450C=) c.114+450C= (n.114+450C=) n.1799+450C= n.971+450C= n.1007+450C= | |
15 | g.41396041T>C | CA2803886067 | NDUFAF1 | c.573+446A>G (n.573+446A>G) c.114+446A>G (n.114+446A>G) n.1799+446A>G n.971+446A>G n.1007+446A>G | |
15 | g.41396042C= | CA2172237406 | NDUFAF1 | c.573+445G= (n.573+445G=) c.114+445G= (n.114+445G=) n.1799+445G= n.971+445G= n.1007+445G= | |
15 | g.41396042C>G | CA712837899 | NDUFAF1 | c.573+445G>C (n.573+445G>C) c.114+445G>C (n.114+445G>C) n.1799+445G>C n.971+445G>C n.1007+445G>C | dbSNP |
15 | g.41396043del | CA2506015346 | NDUFAF1 | c.573+444del (n.573+444del) c.114+444del (n.114+444del) n.1799+444del n.971+444del n.1007+444del | |
15 | g.41396044C= | CA2172237407 | NDUFAF1 | c.573+443G= (n.573+443G=) c.114+443G= (n.114+443G=) n.1799+443G= n.971+443G= n.1007+443G= | |
15 | g.41396044C>G | CA969058349 | NDUFAF1 | c.573+443G>C (n.573+443G>C) c.114+443G>C (n.114+443G>C) n.1799+443G>C n.971+443G>C n.1007+443G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396044C>T | CA269680567 | NDUFAF1 | c.573+443G>A (n.573+443G>A) c.114+443G>A (n.114+443G>A) n.1799+443G>A n.971+443G>A n.1007+443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396045G>A | CA617563563 | NDUFAF1 | c.573+442C>T (n.573+442C>T) c.114+442C>T (n.114+442C>T) n.1799+442C>T n.971+442C>T n.1007+442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396045G= | CA2172237409 | NDUFAF1 | c.573+442C= (n.573+442C=) c.114+442C= (n.114+442C=) n.1799+442C= n.971+442C= n.1007+442C= | |
15 | g.41396046C= | CA2172237411 | NDUFAF1 | c.573+441G= (n.573+441G=) c.114+441G= (n.114+441G=) n.1799+441G= n.971+441G= n.1007+441G= | |
15 | g.41396046C>T | CA2172237412 | NDUFAF1 | c.573+441G>A (n.573+441G>A) c.114+441G>A (n.114+441G>A) n.1799+441G>A n.971+441G>A n.1007+441G>A | dbSNP |
15 | g.41396048_41396049delinsAC | CA2172237413 | NDUFAF1 | c.573+438_573+439delinsGT (n.573+438_573+439delinsGT) c.114+438_114+439delinsGT (n.114+438_114+439delinsGT) n.1799+438_1799+439delinsGT n.971+438_971+439delinsGT n.1007+438_1007+439delinsGT | |
15 | g.41396049del | CA2172237414 | NDUFAF1 | c.573+438del (n.573+438del) c.114+438del (n.114+438del) n.1799+438del n.971+438del n.1007+438del | dbSNP |
15 | g.41396051G>A | CA712837904 | NDUFAF1 | c.573+436C>T (n.573+436C>T) c.114+436C>T (n.114+436C>T) n.1799+436C>T n.971+436C>T n.1007+436C>T | dbSNP |
15 | g.41396051G= | CA2172237415 | NDUFAF1 | c.573+436C= (n.573+436C=) c.114+436C= (n.114+436C=) n.1799+436C= n.971+436C= n.1007+436C= | |
15 | g.41396053A= | CA2172237416 | NDUFAF1 | c.573+434T= (n.573+434T=) c.114+434T= (n.114+434T=) n.1799+434T= n.971+434T= n.1007+434T= | |
15 | g.41396053A>C | CA2730674853 | NDUFAF1 | c.573+434T>G (n.573+434T>G) c.114+434T>G (n.114+434T>G) n.1799+434T>G n.971+434T>G n.1007+434T>G | dbSNP |
15 | g.41396053A>G | CA2172237417 | NDUFAF1 | c.573+434T>C (n.573+434T>C) c.114+434T>C (n.114+434T>C) n.1799+434T>C n.971+434T>C n.1007+434T>C | dbSNP |
15 | g.41396055T>C | CA712837908 | NDUFAF1 | c.573+432A>G (n.573+432A>G) c.114+432A>G (n.114+432A>G) n.1799+432A>G n.971+432A>G n.1007+432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396055T= | CA2172237418 | NDUFAF1 | c.573+432A= (n.573+432A=) c.114+432A= (n.114+432A=) n.1799+432A= n.971+432A= n.1007+432A= | |
15 | g.41396056C= | CA2172237420 | NDUFAF1 | c.573+431G= (n.573+431G=) c.114+431G= (n.114+431G=) n.1799+431G= n.971+431G= n.1007+431G= | |
15 | g.41396056C>G | CA2172237421 | NDUFAF1 | c.573+431G>C (n.573+431G>C) c.114+431G>C (n.114+431G>C) n.1799+431G>C n.971+431G>C n.1007+431G>C | dbSNP |
15 | g.41396057T>C | CA269680596 | NDUFAF1 | c.573+430A>G (n.573+430A>G) c.114+430A>G (n.114+430A>G) n.1799+430A>G n.971+430A>G n.1007+430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396057T= | CA2172237422 | NDUFAF1 | c.573+430A= (n.573+430A=) c.114+430A= (n.114+430A=) n.1799+430A= n.971+430A= n.1007+430A= | |
15 | g.41396058A= | CA2172237423 | NDUFAF1 | c.573+429T= (n.573+429T=) c.114+429T= (n.114+429T=) n.1799+429T= n.971+429T= n.1007+429T= | |
15 | g.41396058A>T | CA2172237424 | NDUFAF1 | c.573+429T>A (n.573+429T>A) c.114+429T>A (n.114+429T>A) n.1799+429T>A n.971+429T>A n.1007+429T>A | dbSNP |
15 | g.41396059G>A | CA2172237426 | NDUFAF1 | c.573+428C>T (n.573+428C>T) c.114+428C>T (n.114+428C>T) n.1799+428C>T n.971+428C>T n.1007+428C>T | dbSNP |
15 | g.41396059G= | CA2172237425 | NDUFAF1 | c.573+428C= (n.573+428C=) c.114+428C= (n.114+428C=) n.1799+428C= n.971+428C= n.1007+428C= | |
15 | g.41396060C>A | CA969058360 | NDUFAF1 | c.573+427G>T (n.573+427G>T) c.114+427G>T (n.114+427G>T) n.1799+427G>T n.971+427G>T n.1007+427G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396060C= | CA2172237428 | NDUFAF1 | c.573+427G= (n.573+427G=) c.114+427G= (n.114+427G=) n.1799+427G= n.971+427G= n.1007+427G= | |
15 | g.41396060C>G | CA2172237429 | NDUFAF1 | c.573+427G>C (n.573+427G>C) c.114+427G>C (n.114+427G>C) n.1799+427G>C n.971+427G>C n.1007+427G>C | dbSNP |
15 | g.41396061C>T | CA2803886068 | NDUFAF1 | c.573+426G>A (n.573+426G>A) c.114+426G>A (n.114+426G>A) n.1799+426G>A n.971+426G>A n.1007+426G>A | |
15 | g.41396063G>A | CA969058363 | NDUFAF1 | c.573+424C>T (n.573+424C>T) c.114+424C>T (n.114+424C>T) n.1799+424C>T n.971+424C>T n.1007+424C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396063G>C | CA2554433525 | NDUFAF1 | c.573+424C>G (n.573+424C>G) c.114+424C>G (n.114+424C>G) n.1799+424C>G n.971+424C>G n.1007+424C>G | |
15 | g.41396066C= | CA2172237431 | NDUFAF1 | c.573+421G= (n.573+421G=) c.114+421G= (n.114+421G=) n.1799+421G= n.971+421G= n.1007+421G= | |
15 | g.41396066C>T | CA269680597 | NDUFAF1 | c.573+421G>A (n.573+421G>A) c.114+421G>A (n.114+421G>A) n.1799+421G>A n.971+421G>A n.1007+421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396067G>A | CA269680598 | NDUFAF1 | c.573+420C>T (n.573+420C>T) c.114+420C>T (n.114+420C>T) n.1799+420C>T n.971+420C>T n.1007+420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396067G= | CA2172237432 | NDUFAF1 | c.573+420C= (n.573+420C=) c.114+420C= (n.114+420C=) n.1799+420C= n.971+420C= n.1007+420C= | |
15 | g.41396067G>T | CA2172237434 | NDUFAF1 | c.573+420C>A (n.573+420C>A) c.114+420C>A (n.114+420C>A) n.1799+420C>A n.971+420C>A n.1007+420C>A | dbSNP |
15 | g.41396069C>A | CA969058368 | NDUFAF1 | c.573+418G>T (n.573+418G>T) c.114+418G>T (n.114+418G>T) n.1799+418G>T n.971+418G>T n.1007+418G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396069C= | CA2172237436 | NDUFAF1 | c.573+418G= (n.573+418G=) c.114+418G= (n.114+418G=) n.1799+418G= n.971+418G= n.1007+418G= | |
15 | g.41396069C>T | CA2730674854 | NDUFAF1 | c.573+418G>A (n.573+418G>A) c.114+418G>A (n.114+418G>A) n.1799+418G>A n.971+418G>A n.1007+418G>A | dbSNP |
15 | g.41396071G>A | CA2803886069 | NDUFAF1 | c.573+416C>T (n.573+416C>T) c.114+416C>T (n.114+416C>T) n.1799+416C>T n.971+416C>T n.1007+416C>T | |
15 | g.41396072A= | CA2172237437 | NDUFAF1 | c.573+415T= (n.573+415T=) c.114+415T= (n.114+415T=) n.1799+415T= n.971+415T= n.1007+415T= | |
15 | g.41396072A>G | CA2172237438 | NDUFAF1 | c.573+415T>C (n.573+415T>C) c.114+415T>C (n.114+415T>C) n.1799+415T>C n.971+415T>C n.1007+415T>C | dbSNP |
15 | g.41396073G>A | CA2172237440 | NDUFAF1 | c.573+414C>T (n.573+414C>T) c.114+414C>T (n.114+414C>T) n.1799+414C>T n.971+414C>T n.1007+414C>T | dbSNP |
15 | g.41396073G>C | CA2527261073 | NDUFAF1 | c.573+414C>G (n.573+414C>G) c.114+414C>G (n.114+414C>G) n.1799+414C>G n.971+414C>G n.1007+414C>G | |
15 | g.41396073G= | CA2172237439 | NDUFAF1 | c.573+414C= (n.573+414C=) c.114+414C= (n.114+414C=) n.1799+414C= n.971+414C= n.1007+414C= | |
15 | g.41396074C>A | CA2803886070 | NDUFAF1 | c.573+413G>T (n.573+413G>T) c.114+413G>T (n.114+413G>T) n.1799+413G>T n.971+413G>T n.1007+413G>T | |
15 | g.41396075A= | CA2172237442 | NDUFAF1 | c.573+412T= (n.573+412T=) c.114+412T= (n.114+412T=) n.1799+412T= n.971+412T= n.1007+412T= | |
15 | g.41396075A>G | CA712837912 | NDUFAF1 | c.573+412T>C (n.573+412T>C) c.114+412T>C (n.114+412T>C) n.1799+412T>C n.971+412T>C n.1007+412T>C | dbSNP |
15 | g.41396078A>C | CA969058370 | NDUFAF1 | c.573+409T>G (n.573+409T>G) c.114+409T>G (n.114+409T>G) n.1799+409T>G n.971+409T>G n.1007+409T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396078A>T | CA969058369 | NDUFAF1 | c.573+409T>A (n.573+409T>A) c.114+409T>A (n.114+409T>A) n.1799+409T>A n.971+409T>A n.1007+409T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396082C>A | CA712837914 | NDUFAF1 | c.573+405G>T (n.573+405G>T) c.114+405G>T (n.114+405G>T) n.1799+405G>T n.971+405G>T n.1007+405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396082C= | CA2172237444 | NDUFAF1 | c.573+405G= (n.573+405G=) c.114+405G= (n.114+405G=) n.1799+405G= n.971+405G= n.1007+405G= | |
15 | g.41396082C>T | CA969058371 | NDUFAF1 | c.573+405G>A (n.573+405G>A) c.114+405G>A (n.114+405G>A) n.1799+405G>A n.971+405G>A n.1007+405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396083G>A | CA712837916 | NDUFAF1 | c.573+404C>T (n.573+404C>T) c.114+404C>T (n.114+404C>T) n.1799+404C>T n.971+404C>T n.1007+404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396083G= | CA2172237448 | NDUFAF1 | c.573+404C= (n.573+404C=) c.114+404C= (n.114+404C=) n.1799+404C= n.971+404C= n.1007+404C= | |
15 | g.41396083G>T | CA969058373 | NDUFAF1 | c.573+404C>A (n.573+404C>A) c.114+404C>A (n.114+404C>A) n.1799+404C>A n.971+404C>A n.1007+404C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396085T>C | CA2514215524 | NDUFAF1 | c.573+402A>G (n.573+402A>G) c.114+402A>G (n.114+402A>G) n.1799+402A>G n.971+402A>G n.1007+402A>G | |
15 | g.41396086T>A | CA969058374 | NDUFAF1 | c.573+401A>T (n.573+401A>T) c.114+401A>T (n.114+401A>T) n.1799+401A>T n.971+401A>T n.1007+401A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396086_41396087insA | CA969058377 | NDUFAF1 | c.573+400_573+401insT (n.573+400_573+401insT) c.114+400_114+401insT (n.114+400_114+401insT) n.1799+400_1799+401insT n.971+400_971+401insT n.1007+400_1007+401insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396087C>A | CA617563564 | NDUFAF1 | c.573+400G>T (n.573+400G>T) c.114+400G>T (n.114+400G>T) n.1799+400G>T n.971+400G>T n.1007+400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396087C= | CA2172237451 | NDUFAF1 | c.573+400G= (n.573+400G=) c.114+400G= (n.114+400G=) n.1799+400G= n.971+400G= n.1007+400G= | |
15 | g.41396087_41396091delinsCAAAA | CA2172237450 | NDUFAF1 | c.573+396_573+400delinsTTTTG (n.573+396_573+400delinsTTTTG) c.114+396_114+400delinsTTTTG (n.114+396_114+400delinsTTTTG) n.1799+396_1799+400delinsTTTTG n.971+396_971+400delinsTTTTG n.1007+396_1007+400delinsTTTTG | |
15 | g.41396100dup | CA269680599 | NDUFAF1 | c.573+399dup (n.573+399dup) c.114+399dup (n.114+399dup) n.1799+399dup n.971+399dup n.1007+399dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396099_41396100dup | CA969058388 | NDUFAF1 | c.573+398_573+399dup (n.573+398_573+399dup) c.114+398_114+399dup (n.114+398_114+399dup) n.1799+398_1799+399dup n.971+398_971+399dup n.1007+398_1007+399dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396100del | CA617563566 | NDUFAF1 | c.573+399del (n.573+399del) c.114+399del (n.114+399del) n.1799+399del n.971+399del n.1007+399del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396099_41396100del | CA617563565 | NDUFAF1 | c.573+398_573+399del (n.573+398_573+399del) c.114+398_114+399del (n.114+398_114+399del) n.1799+398_1799+399del n.971+398_971+399del n.1007+398_1007+399del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396098_41396100del | CA969058389 | NDUFAF1 | c.573+397_573+399del (n.573+397_573+399del) c.114+397_114+399del (n.114+397_114+399del) n.1799+397_1799+399del n.971+397_971+399del n.1007+397_1007+399del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396097_41396100del | CA2172237457 | NDUFAF1 | c.573+396_573+399del (n.573+396_573+399del) c.114+396_114+399del (n.114+396_114+399del) n.1799+396_1799+399del n.971+396_971+399del n.1007+396_1007+399del | dbSNP |
15 | g.41396096A>G | CA2803886071 | NDUFAF1 | c.573+391T>C (n.573+391T>C) c.114+391T>C (n.114+391T>C) n.1799+391T>C n.971+391T>C n.1007+391T>C | |
15 | g.41396097A= | CA2172237462 | NDUFAF1 | c.573+390T= (n.573+390T=) c.114+390T= (n.114+390T=) n.1799+390T= n.971+390T= n.1007+390T= | |
15 | g.41396097_41396101delinsAAAAG | CA2172237463 | NDUFAF1 | c.573+386_573+390delinsCTTTT (n.573+386_573+390delinsCTTTT) c.114+386_114+390delinsCTTTT (n.114+386_114+390delinsCTTTT) n.1799+386_1799+390delinsCTTTT n.971+386_971+390delinsCTTTT n.1007+386_1007+390delinsCTTTT | |
15 | g.41396097_41396098insG | CA2172237466 | NDUFAF1 | c.573+389_573+390insC (n.573+389_573+390insC) c.114+389_114+390insC (n.114+389_114+390insC) n.1799+389_1799+390insC n.971+389_971+390insC n.1007+389_1007+390insC | dbSNP |
15 | g.41396102_41396105del | CA269680600 | NDUFAF1 | c.573+386_573+389del (n.573+386_573+389del) c.114+386_114+389del (n.114+386_114+389del) n.1799+386_1799+389del n.971+386_971+389del n.1007+386_1007+389del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396101G>A | CA712837942 | NDUFAF1 | c.573+386C>T (n.573+386C>T) c.114+386C>T (n.114+386C>T) n.1799+386C>T n.971+386C>T n.1007+386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396101G= | CA2172237468 | NDUFAF1 | c.573+386C= (n.573+386C=) c.114+386C= (n.114+386C=) n.1799+386C= n.971+386C= n.1007+386C= | |
15 | g.41396102A= | CA2172237472 | NDUFAF1 | c.573+385T= (n.573+385T=) c.114+385T= (n.114+385T=) n.1799+385T= n.971+385T= n.1007+385T= | |
15 | g.41396102A>C | CA269680603 | NDUFAF1 | c.573+385T>G (n.573+385T>G) c.114+385T>G (n.114+385T>G) n.1799+385T>G n.971+385T>G n.1007+385T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396106C= | CA2172237473 | NDUFAF1 | c.573+381G= (n.573+381G=) c.114+381G= (n.114+381G=) n.1799+381G= n.971+381G= n.1007+381G= | |
15 | g.41396106C>T | CA617563567 | NDUFAF1 | c.573+381G>A (n.573+381G>A) c.114+381G>A (n.114+381G>A) n.1799+381G>A n.971+381G>A n.1007+381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396107C>A | CA2803886072 | NDUFAF1 | c.573+380G>T (n.573+380G>T) c.114+380G>T (n.114+380G>T) n.1799+380G>T n.971+380G>T n.1007+380G>T | |
15 | g.41396111G>C | CA969058398 | NDUFAF1 | c.573+376C>G (n.573+376C>G) c.114+376C>G (n.114+376C>G) n.1799+376C>G n.971+376C>G n.1007+376C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396111G= | CA2172237477 | NDUFAF1 | c.573+376C= (n.573+376C=) c.114+376C= (n.114+376C=) n.1799+376C= n.971+376C= n.1007+376C= |