Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41395951G>T | CA2562015954 | NDUFAF1 | c.573+536C>A (n.573+536C>A) c.114+536C>A (n.114+536C>A) n.1799+536C>A n.971+536C>A n.1007+536C>A | |
15 | g.41395953T>G | CA2172237332 | NDUFAF1 | c.573+534A>C (n.573+534A>C) c.114+534A>C (n.114+534A>C) n.1799+534A>C n.971+534A>C n.1007+534A>C | dbSNP |
15 | g.41395953T= | CA2172237331 | NDUFAF1 | c.573+534A= (n.573+534A=) c.114+534A= (n.114+534A=) n.1799+534A= n.971+534A= n.1007+534A= | |
15 | g.41395954G>A | CA617563533 | NDUFAF1 | c.573+533C>T (n.573+533C>T) c.114+533C>T (n.114+533C>T) n.1799+533C>T n.971+533C>T n.1007+533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395954G= | CA2172237337 | NDUFAF1 | c.573+533C= (n.573+533C=) c.114+533C= (n.114+533C=) n.1799+533C= n.971+533C= n.1007+533C= | |
15 | g.41395954_41395956delinsGGT | CA2172237335 | NDUFAF1 | c.573+531_573+533delinsACC (n.573+531_573+533delinsACC) c.114+531_114+533delinsACC (n.114+531_114+533delinsACC) n.1799+531_1799+533delinsACC n.971+531_971+533delinsACC n.1007+531_1007+533delinsACC | |
15 | g.41395958_41395959del | CA617563534 | NDUFAF1 | c.573+531_573+532del (n.573+531_573+532del) c.114+531_114+532del (n.114+531_114+532del) n.1799+531_1799+532del n.971+531_971+532del n.1007+531_1007+532del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395956T>C | CA712837823 | NDUFAF1 | c.573+531A>G (n.573+531A>G) c.114+531A>G (n.114+531A>G) n.1799+531A>G n.971+531A>G n.1007+531A>G | dbSNP |
15 | g.41395956T= | CA2172237345 | NDUFAF1 | c.573+531A= (n.573+531A=) c.114+531A= (n.114+531A=) n.1799+531A= n.971+531A= n.1007+531A= | |
15 | g.41395957G= | CA2172237348 | NDUFAF1 | c.573+530C= (n.573+530C=) c.114+530C= (n.114+530C=) n.1799+530C= n.971+530C= n.1007+530C= | |
15 | g.41395957_41395958insCA | CA712837825 | NDUFAF1 | c.573+529_573+530insTG (n.573+529_573+530insTG) c.114+529_114+530insTG (n.114+529_114+530insTG) n.1799+529_1799+530insTG n.971+529_971+530insTG n.1007+529_1007+530insTG | dbSNP |
15 | g.41395958T>C | CA617563535 | NDUFAF1 | c.573+529A>G (n.573+529A>G) c.114+529A>G (n.114+529A>G) n.1799+529A>G n.971+529A>G n.1007+529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395958T= | CA2172237349 | NDUFAF1 | c.573+529A= (n.573+529A=) c.114+529A= (n.114+529A=) n.1799+529A= n.971+529A= n.1007+529A= | |
15 | g.41395959G= | CA2172237353 | NDUFAF1 | c.573+528C= (n.573+528C=) c.114+528C= (n.114+528C=) n.1799+528C= n.971+528C= n.1007+528C= | |
15 | g.41395959G>T | CA969058322 | NDUFAF1 | c.573+528C>A (n.573+528C>A) c.114+528C>A (n.114+528C>A) n.1799+528C>A n.971+528C>A n.1007+528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395959_41395961delinsGCA | CA2172237352 | NDUFAF1 | c.573+526_573+528delinsTGC (n.573+526_573+528delinsTGC) c.114+526_114+528delinsTGC (n.114+526_114+528delinsTGC) n.1799+526_1799+528delinsTGC n.971+526_971+528delinsTGC n.1007+526_1007+528delinsTGC | |
15 | g.41395961_41395962del | CA712837826 | NDUFAF1 | c.573+526_573+527del (n.573+526_573+527del) c.114+526_114+527del (n.114+526_114+527del) n.1799+526_1799+527del n.971+526_971+527del n.1007+526_1007+527del | dbSNP |
15 | g.41395961A= | CA2172237356 | NDUFAF1 | c.573+526T= (n.573+526T=) c.114+526T= (n.114+526T=) n.1799+526T= n.971+526T= n.1007+526T= | |
15 | g.41395961A>G | CA969058326 | NDUFAF1 | c.573+526T>C (n.573+526T>C) c.114+526T>C (n.114+526T>C) n.1799+526T>C n.971+526T>C n.1007+526T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395961_41395962insTG | CA617563536 | NDUFAF1 | c.573+525_573+526insCA (n.573+525_573+526insCA) c.114+525_114+526insCA (n.114+525_114+526insCA) n.1799+525_1799+526insCA n.971+525_971+526insCA n.1007+525_1007+526insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395962C>T | CA2830842860 | NDUFAF1 | c.573+525G>A (n.573+525G>A) c.114+525G>A (n.114+525G>A) n.1799+525G>A n.971+525G>A n.1007+525G>A | |
15 | g.41395963C>T | CA2513764922 | NDUFAF1 | c.573+524G>A (n.573+524G>A) c.114+524G>A (n.114+524G>A) n.1799+524G>A n.971+524G>A n.1007+524G>A | |
15 | g.41395964A= | CA2172237358 | NDUFAF1 | c.573+523T= (n.573+523T=) c.114+523T= (n.114+523T=) n.1799+523T= n.971+523T= n.1007+523T= | |
15 | g.41395964A>T | CA617563537 | NDUFAF1 | c.573+523T>A (n.573+523T>A) c.114+523T>A (n.114+523T>A) n.1799+523T>A n.971+523T>A n.1007+523T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395965G>C | CA712837834 | NDUFAF1 | c.573+522C>G (n.573+522C>G) c.114+522C>G (n.114+522C>G) n.1799+522C>G n.971+522C>G n.1007+522C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395965G= | CA2172237359 | NDUFAF1 | c.573+522C= (n.573+522C=) c.114+522C= (n.114+522C=) n.1799+522C= n.971+522C= n.1007+522C= | |
15 | g.41395967A>G | CA2537270386 | NDUFAF1 | c.573+520T>C (n.573+520T>C) c.114+520T>C (n.114+520T>C) n.1799+520T>C n.971+520T>C n.1007+520T>C | |
15 | g.41395968G>A | CA269680522 | NDUFAF1 | c.573+519C>T (n.573+519C>T) c.114+519C>T (n.114+519C>T) n.1799+519C>T n.971+519C>T n.1007+519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395968G= | CA2172237360 | NDUFAF1 | c.573+519C= (n.573+519C=) c.114+519C= (n.114+519C=) n.1799+519C= n.971+519C= n.1007+519C= | |
15 | g.41395970C= | CA2172237361 | NDUFAF1 | c.573+517G= (n.573+517G=) c.114+517G= (n.114+517G=) n.1799+517G= n.971+517G= n.1007+517G= | |
15 | g.41395970C>G | CA2172237362 | NDUFAF1 | c.573+517G>C (n.573+517G>C) c.114+517G>C (n.114+517G>C) n.1799+517G>C n.971+517G>C n.1007+517G>C | dbSNP |
15 | g.41395971C>T | CA2830842861 | NDUFAF1 | c.573+516G>A (n.573+516G>A) c.114+516G>A (n.114+516G>A) n.1799+516G>A n.971+516G>A n.1007+516G>A | |
15 | g.41395975C>A | CA712837837 | NDUFAF1 | c.573+512G>T (n.573+512G>T) c.114+512G>T (n.114+512G>T) n.1799+512G>T n.971+512G>T n.1007+512G>T | dbSNP |
15 | g.41395975C= | CA2172237363 | NDUFAF1 | c.573+512G= (n.573+512G=) c.114+512G= (n.114+512G=) n.1799+512G= n.971+512G= n.1007+512G= | |
15 | g.41395979T>C | CA656091703 | NDUFAF1 | c.573+508A>G (n.573+508A>G) c.114+508A>G (n.114+508A>G) n.1799+508A>G n.971+508A>G n.1007+508A>G | COSMIC |
15 | g.41395979T>G | CA2172237365 | NDUFAF1 | c.573+508A>C (n.573+508A>C) c.114+508A>C (n.114+508A>C) n.1799+508A>C n.971+508A>C n.1007+508A>C | dbSNP |
15 | g.41395979T= | CA2172237364 | NDUFAF1 | c.573+508A= (n.573+508A=) c.114+508A= (n.114+508A=) n.1799+508A= n.971+508A= n.1007+508A= | |
15 | g.41395980C>T | CA969058331 | NDUFAF1 | c.573+507G>A (n.573+507G>A) c.114+507G>A (n.114+507G>A) n.1799+507G>A n.971+507G>A n.1007+507G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395981A= | CA2172237366 | NDUFAF1 | c.573+506T= (n.573+506T=) c.114+506T= (n.114+506T=) n.1799+506T= n.971+506T= n.1007+506T= | |
15 | g.41395981A>G | CA712837842 | NDUFAF1 | c.573+506T>C (n.573+506T>C) c.114+506T>C (n.114+506T>C) n.1799+506T>C n.971+506T>C n.1007+506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395983G= | CA2172237367 | NDUFAF1 | c.573+504C= (n.573+504C=) c.114+504C= (n.114+504C=) n.1799+504C= n.971+504C= n.1007+504C= | |
15 | g.41395983G>T | CA617563560 | NDUFAF1 | c.573+504C>A (n.573+504C>A) c.114+504C>A (n.114+504C>A) n.1799+504C>A n.971+504C>A n.1007+504C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395985G>A | CA269680524 | NDUFAF1 | c.573+502C>T (n.573+502C>T) c.114+502C>T (n.114+502C>T) n.1799+502C>T n.971+502C>T n.1007+502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41395985G= | CA2172237368 | NDUFAF1 | c.573+502C= (n.573+502C=) c.114+502C= (n.114+502C=) n.1799+502C= n.971+502C= n.1007+502C= | |
15 | g.41395991G>A | CA712837844 | NDUFAF1 | c.573+496C>T (n.573+496C>T) c.114+496C>T (n.114+496C>T) n.1799+496C>T n.971+496C>T n.1007+496C>T | dbSNP |
15 | g.41395991G= | CA2172237369 | NDUFAF1 | c.573+496C= (n.573+496C=) c.114+496C= (n.114+496C=) n.1799+496C= n.971+496C= n.1007+496C= | |
15 | g.41395992G>C | CA2172237371 | NDUFAF1 | c.573+495C>G (n.573+495C>G) c.114+495C>G (n.114+495C>G) n.1799+495C>G n.971+495C>G n.1007+495C>G | dbSNP |
15 | g.41395992G= | CA2172237372 | NDUFAF1 | c.573+495C= (n.573+495C=) c.114+495C= (n.114+495C=) n.1799+495C= n.971+495C= n.1007+495C= | |
15 | g.41395994A>T | CA2566531134 | NDUFAF1 | c.573+493T>A (n.573+493T>A) c.114+493T>A (n.114+493T>A) n.1799+493T>A n.971+493T>A n.1007+493T>A | |
15 | g.41395995G= | CA2172237373 | NDUFAF1 | c.573+492C= (n.573+492C=) c.114+492C= (n.114+492C=) n.1799+492C= n.971+492C= n.1007+492C= | |
15 | g.41395995G>T | CA269680526 | NDUFAF1 | c.573+492C>A (n.573+492C>A) c.114+492C>A (n.114+492C>A) n.1799+492C>A n.971+492C>A n.1007+492C>A | dbSNP |
15 | g.41396002C= | CA2172237374 | NDUFAF1 | c.573+485G= (n.573+485G=) c.114+485G= (n.114+485G=) n.1799+485G= n.971+485G= n.1007+485G= | |
15 | g.41396002C>T | CA269680542 | NDUFAF1 | c.573+485G>A (n.573+485G>A) c.114+485G>A (n.114+485G>A) n.1799+485G>A n.971+485G>A n.1007+485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396003G>A | CA969058336 | NDUFAF1 | c.573+484C>T (n.573+484C>T) c.114+484C>T (n.114+484C>T) n.1799+484C>T n.971+484C>T n.1007+484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396003G>C | CA2172237376 | NDUFAF1 | c.573+484C>G (n.573+484C>G) c.114+484C>G (n.114+484C>G) n.1799+484C>G n.971+484C>G n.1007+484C>G | dbSNP |
15 | g.41396003G= | CA2172237375 | NDUFAF1 | c.573+484C= (n.573+484C=) c.114+484C= (n.114+484C=) n.1799+484C= n.971+484C= n.1007+484C= | |
15 | g.41396006T>C | CA617563561 | NDUFAF1 | c.573+481A>G (n.573+481A>G) c.114+481A>G (n.114+481A>G) n.1799+481A>G n.971+481A>G n.1007+481A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396006T= | CA2172237377 | NDUFAF1 | c.573+481A= (n.573+481A=) c.114+481A= (n.114+481A=) n.1799+481A= n.971+481A= n.1007+481A= | |
15 | g.41396010C= | CA2172237378 | NDUFAF1 | c.573+477G= (n.573+477G=) c.114+477G= (n.114+477G=) n.1799+477G= n.971+477G= n.1007+477G= | |
15 | g.41396010C>G | CA2172237379 | NDUFAF1 | c.573+477G>C (n.573+477G>C) c.114+477G>C (n.114+477G>C) n.1799+477G>C n.971+477G>C n.1007+477G>C | dbSNP |
15 | g.41396011dup | CA2538227232 | NDUFAF1 | c.573+477dup (n.573+477dup) c.114+477dup (n.114+477dup) n.1799+477dup n.971+477dup n.1007+477dup | |
15 | g.41396011C>T | CA2803886066 | NDUFAF1 | c.573+476G>A (n.573+476G>A) c.114+476G>A (n.114+476G>A) n.1799+476G>A n.971+476G>A n.1007+476G>A | |
15 | g.41396012T>A | CA2571617448 | NDUFAF1 | c.573+475A>T (n.573+475A>T) c.114+475A>T (n.114+475A>T) n.1799+475A>T n.971+475A>T n.1007+475A>T | |
15 | g.41396013G>A | CA2567081377 | NDUFAF1 | c.573+474C>T (n.573+474C>T) c.114+474C>T (n.114+474C>T) n.1799+474C>T n.971+474C>T n.1007+474C>T | |
15 | g.41396016G>A | CA712837854 | NDUFAF1 | c.573+471C>T (n.573+471C>T) c.114+471C>T (n.114+471C>T) n.1799+471C>T n.971+471C>T n.1007+471C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396016G= | CA2172237380 | NDUFAF1 | c.573+471C= (n.573+471C=) c.114+471C= (n.114+471C=) n.1799+471C= n.971+471C= n.1007+471C= | |
15 | g.41396017G>A | CA712837856 | NDUFAF1 | c.573+470C>T (n.573+470C>T) c.114+470C>T (n.114+470C>T) n.1799+470C>T n.971+470C>T n.1007+470C>T | dbSNP |
15 | g.41396017G= | CA2172237381 | NDUFAF1 | c.573+470C= (n.573+470C=) c.114+470C= (n.114+470C=) n.1799+470C= n.971+470C= n.1007+470C= | |
15 | g.41396019C= | CA2172237384 | NDUFAF1 | c.573+468G= (n.573+468G=) c.114+468G= (n.114+468G=) n.1799+468G= n.971+468G= n.1007+468G= | |
15 | g.41396019C>T | CA712837857 | NDUFAF1 | c.573+468G>A (n.573+468G>A) c.114+468G>A (n.114+468G>A) n.1799+468G>A n.971+468G>A n.1007+468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396020G>A | CA269680552 | NDUFAF1 | c.573+467C>T (n.573+467C>T) c.114+467C>T (n.114+467C>T) n.1799+467C>T n.971+467C>T n.1007+467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396020G= | CA2172237386 | NDUFAF1 | c.573+467C= (n.573+467C=) c.114+467C= (n.114+467C=) n.1799+467C= n.971+467C= n.1007+467C= | |
15 | g.41396020G>T | CA2591857168 | NDUFAF1 | c.573+467C>A (n.573+467C>A) c.114+467C>A (n.114+467C>A) n.1799+467C>A n.971+467C>A n.1007+467C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396023A>G | CA2550008137 | NDUFAF1 | c.573+464T>C (n.573+464T>C) c.114+464T>C (n.114+464T>C) n.1799+464T>C n.971+464T>C n.1007+464T>C | |
15 | g.41396024_41396025insCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGAA | CA969058340 | NDUFAF1 | c.573+462_573+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG (n.573+462_573+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG) c.114+462_114+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG (n.114+462_114+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG) n.1799+462_1799+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG n.971+462_971+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG n.1007+462_1007+463insTTCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396025T>G | CA2172237388 | NDUFAF1 | c.573+462A>C (n.573+462A>C) c.114+462A>C (n.114+462A>C) n.1799+462A>C n.971+462A>C n.1007+462A>C | dbSNP |
15 | g.41396025T= | CA2172237387 | NDUFAF1 | c.573+462A= (n.573+462A=) c.114+462A= (n.114+462A=) n.1799+462A= n.971+462A= n.1007+462A= | |
15 | g.41396028C>T | CA2730770608 | NDUFAF1 | c.573+459G>A (n.573+459G>A) c.114+459G>A (n.114+459G>A) n.1799+459G>A n.971+459G>A n.1007+459G>A | dbSNP |
15 | g.41396029A= | CA2172237389 | NDUFAF1 | c.573+458T= (n.573+458T=) c.114+458T= (n.114+458T=) n.1799+458T= n.971+458T= n.1007+458T= | |
15 | g.41396029A>G | CA712837865 | NDUFAF1 | c.573+458T>C (n.573+458T>C) c.114+458T>C (n.114+458T>C) n.1799+458T>C n.971+458T>C n.1007+458T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396032G>A | CA2172237391 | NDUFAF1 | c.573+455C>T (n.573+455C>T) c.114+455C>T (n.114+455C>T) n.1799+455C>T n.971+455C>T n.1007+455C>T | dbSNP |
15 | g.41396032G= | CA2172237392 | NDUFAF1 | c.573+455C= (n.573+455C=) c.114+455C= (n.114+455C=) n.1799+455C= n.971+455C= n.1007+455C= | |
15 | g.41396033A= | CA2172237393 | NDUFAF1 | c.573+454T= (n.573+454T=) c.114+454T= (n.114+454T=) n.1799+454T= n.971+454T= n.1007+454T= | |
15 | g.41396033A>T | CA2172237394 | NDUFAF1 | c.573+454T>A (n.573+454T>A) c.114+454T>A (n.114+454T>A) n.1799+454T>A n.971+454T>A n.1007+454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396034G>A | CA712837867 | NDUFAF1 | c.573+453C>T (n.573+453C>T) c.114+453C>T (n.114+453C>T) n.1799+453C>T n.971+453C>T n.1007+453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396034G>C | CA712837869 | NDUFAF1 | c.573+453C>G (n.573+453C>G) c.114+453C>G (n.114+453C>G) n.1799+453C>G n.971+453C>G n.1007+453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396034G= | CA2172237396 | NDUFAF1 | c.573+453C= (n.573+453C=) c.114+453C= (n.114+453C=) n.1799+453C= n.971+453C= n.1007+453C= | |
15 | g.41396035C= | CA2172237399 | NDUFAF1 | c.573+452G= (n.573+452G=) c.114+452G= (n.114+452G=) n.1799+452G= n.971+452G= n.1007+452G= | |
15 | g.41396035C>T | CA2172237400 | NDUFAF1 | c.573+452G>A (n.573+452G>A) c.114+452G>A (n.114+452G>A) n.1799+452G>A n.971+452G>A n.1007+452G>A | dbSNP |
15 | g.41396036C= | CA2172237402 | NDUFAF1 | c.573+451G= (n.573+451G=) c.114+451G= (n.114+451G=) n.1799+451G= n.971+451G= n.1007+451G= | |
15 | g.41396036C>T | CA617563562 | NDUFAF1 | c.573+451G>A (n.573+451G>A) c.114+451G>A (n.114+451G>A) n.1799+451G>A n.971+451G>A n.1007+451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396037G>A | CA269680555 | NDUFAF1 | c.573+450C>T (n.573+450C>T) c.114+450C>T (n.114+450C>T) n.1799+450C>T n.971+450C>T n.1007+450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396037G= | CA2172237404 | NDUFAF1 | c.573+450C= (n.573+450C=) c.114+450C= (n.114+450C=) n.1799+450C= n.971+450C= n.1007+450C= | |
15 | g.41396041T>C | CA2803886067 | NDUFAF1 | c.573+446A>G (n.573+446A>G) c.114+446A>G (n.114+446A>G) n.1799+446A>G n.971+446A>G n.1007+446A>G | |
15 | g.41396042C= | CA2172237406 | NDUFAF1 | c.573+445G= (n.573+445G=) c.114+445G= (n.114+445G=) n.1799+445G= n.971+445G= n.1007+445G= | |
15 | g.41396042C>G | CA712837899 | NDUFAF1 | c.573+445G>C (n.573+445G>C) c.114+445G>C (n.114+445G>C) n.1799+445G>C n.971+445G>C n.1007+445G>C | dbSNP |
15 | g.41396043del | CA2506015346 | NDUFAF1 | c.573+444del (n.573+444del) c.114+444del (n.114+444del) n.1799+444del n.971+444del n.1007+444del | |
15 | g.41396044C= | CA2172237407 | NDUFAF1 | c.573+443G= (n.573+443G=) c.114+443G= (n.114+443G=) n.1799+443G= n.971+443G= n.1007+443G= | |
15 | g.41396044C>G | CA969058349 | NDUFAF1 | c.573+443G>C (n.573+443G>C) c.114+443G>C (n.114+443G>C) n.1799+443G>C n.971+443G>C n.1007+443G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396044C>T | CA269680567 | NDUFAF1 | c.573+443G>A (n.573+443G>A) c.114+443G>A (n.114+443G>A) n.1799+443G>A n.971+443G>A n.1007+443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396045G>A | CA617563563 | NDUFAF1 | c.573+442C>T (n.573+442C>T) c.114+442C>T (n.114+442C>T) n.1799+442C>T n.971+442C>T n.1007+442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396045G= | CA2172237409 | NDUFAF1 | c.573+442C= (n.573+442C=) c.114+442C= (n.114+442C=) n.1799+442C= n.971+442C= n.1007+442C= | |
15 | g.41396046C= | CA2172237411 | NDUFAF1 | c.573+441G= (n.573+441G=) c.114+441G= (n.114+441G=) n.1799+441G= n.971+441G= n.1007+441G= | |
15 | g.41396046C>T | CA2172237412 | NDUFAF1 | c.573+441G>A (n.573+441G>A) c.114+441G>A (n.114+441G>A) n.1799+441G>A n.971+441G>A n.1007+441G>A | dbSNP |
15 | g.41396048_41396049delinsAC | CA2172237413 | NDUFAF1 | c.573+438_573+439delinsGT (n.573+438_573+439delinsGT) c.114+438_114+439delinsGT (n.114+438_114+439delinsGT) n.1799+438_1799+439delinsGT n.971+438_971+439delinsGT n.1007+438_1007+439delinsGT | |
15 | g.41396049del | CA2172237414 | NDUFAF1 | c.573+438del (n.573+438del) c.114+438del (n.114+438del) n.1799+438del n.971+438del n.1007+438del | dbSNP |
15 | g.41396051G>A | CA712837904 | NDUFAF1 | c.573+436C>T (n.573+436C>T) c.114+436C>T (n.114+436C>T) n.1799+436C>T n.971+436C>T n.1007+436C>T | dbSNP |
15 | g.41396051G= | CA2172237415 | NDUFAF1 | c.573+436C= (n.573+436C=) c.114+436C= (n.114+436C=) n.1799+436C= n.971+436C= n.1007+436C= |