Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.41374251A>CCA2654603646MX2c.-71-2585A>C (n.-71-2585A>C)
c.-72+124A>C (n.-72+124A>C)
c.-72+1252A>C (n.-72+1252A>C)
gnomAD v4
21g.41374251A>GCA2817950178MX2c.-71-2585A>G (n.-71-2585A>G)
c.-72+124A>G (n.-72+124A>G)
c.-72+1252A>G (n.-72+1252A>G)
21g.41374252G>ACA2654603647MX2c.-71-2584G>A (n.-71-2584G>A)
c.-72+125G>A (n.-72+125G>A)
c.-72+1253G>A (n.-72+1253G>A)
gnomAD v4
21g.41374252G>CCA2654603648MX2c.-71-2584G>C (n.-71-2584G>C)
c.-72+125G>C (n.-72+125G>C)
c.-72+1253G>C (n.-72+1253G>C)
gnomAD v4
21g.41374252G>TCA2654603649MX2c.-71-2584G>T (n.-71-2584G>T)
c.-72+125G>T (n.-72+125G>T)
c.-72+1253G>T (n.-72+1253G>T)
gnomAD v4
21g.41374253C>ACA2654603650MX2c.-71-2583C>A (n.-71-2583C>A)
c.-72+126C>A (n.-72+126C>A)
c.-72+1254C>A (n.-72+1254C>A)
gnomAD v4
21g.41374253C>TCA2654603651MX2c.-71-2583C>T (n.-71-2583C>T)
c.-72+126C>T (n.-72+126C>T)
c.-72+1254C>T (n.-72+1254C>T)
gnomAD v4
21g.41374254C>ACA2817950179MX2c.-71-2582C>A (n.-71-2582C>A)
c.-72+127C>A (n.-72+127C>A)
c.-72+1255C>A (n.-72+1255C>A)
21g.41374254C>GCA2654603652MX2c.-71-2582C>G (n.-71-2582C>G)
c.-72+127C>G (n.-72+127C>G)
c.-72+1255C>G (n.-72+1255C>G)
gnomAD v4
21g.41374255C>ACA2654603653MX2c.-71-2581C>A (n.-71-2581C>A)
c.-72+128C>A (n.-72+128C>A)
c.-72+1256C>A (n.-72+1256C>A)
gnomAD v4
21g.41374256T>ACA2654603656MX2c.-71-2580T>A (n.-71-2580T>A)
c.-72+129T>A (n.-72+129T>A)
c.-72+1257T>A (n.-72+1257T>A)
gnomAD v4
21g.41374256T>CCA2654603655MX2c.-71-2580T>C (n.-71-2580T>C)
c.-72+129T>C (n.-72+129T>C)
c.-72+1257T>C (n.-72+1257T>C)
gnomAD v4
21g.41374256T>GCA2654603654MX2c.-71-2580T>G (n.-71-2580T>G)
c.-72+129T>G (n.-72+129T>G)
c.-72+1257T>G (n.-72+1257T>G)
gnomAD v4
21g.41374257T>CCA2654603657MX2c.-71-2579T>C (n.-71-2579T>C)
c.-72+130T>C (n.-72+130T>C)
c.-72+1258T>C (n.-72+1258T>C)
gnomAD v4
21g.41374258G=CA2390291638MX2c.-71-2578G= (n.-71-2578G=)
c.-72+131G= (n.-72+131G=)
c.-72+1259G= (n.-72+1259G=)
21g.41374258G>TCA749425158MX2c.-71-2578G>T (n.-71-2578G>T)
c.-72+131G>T (n.-72+131G>T)
c.-72+1259G>T (n.-72+1259G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374259T>ACA2817950180MX2c.-71-2577T>A (n.-71-2577T>A)
c.-72+132T>A (n.-72+132T>A)
c.-72+1260T>A (n.-72+1260T>A)
21g.41374259T>CCA2654603658MX2c.-71-2577T>C (n.-71-2577T>C)
c.-72+132T>C (n.-72+132T>C)
c.-72+1260T>C (n.-72+1260T>C)
gnomAD v4
21g.41374259T>GCA749425159MX2c.-71-2577T>G (n.-71-2577T>G)
c.-72+132T>G (n.-72+132T>G)
c.-72+1260T>G (n.-72+1260T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374259T=CA2390291639MX2c.-71-2577T= (n.-71-2577T=)
c.-72+132T= (n.-72+132T=)
c.-72+1260T= (n.-72+1260T=)
21g.41374260G>ACA2654603659MX2c.-71-2576G>A (n.-71-2576G>A)
c.-72+133G>A (n.-72+133G>A)
c.-72+1261G>A (n.-72+1261G>A)
gnomAD v4
21g.41374260G>TCA2654603660MX2c.-71-2576G>T (n.-71-2576G>T)
c.-72+133G>T (n.-72+133G>T)
c.-72+1261G>T (n.-72+1261G>T)
gnomAD v4
21g.41374261C=CA2390291640MX2c.-71-2575C= (n.-71-2575C=)
c.-72+134C= (n.-72+134C=)
c.-72+1262C= (n.-72+1262C=)
21g.41374261C>TCA749425161MX2c.-71-2575C>T (n.-71-2575C>T)
c.-72+134C>T (n.-72+134C>T)
c.-72+1262C>T (n.-72+1262C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.41374263G>ACA749425163MX2c.-71-2573G>A (n.-71-2573G>A)
c.-72+136G>A (n.-72+136G>A)
c.-72+1264G>A (n.-72+1264G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374263G=CA2390291641MX2c.-71-2573G= (n.-71-2573G=)
c.-72+136G= (n.-72+136G=)
c.-72+1264G= (n.-72+1264G=)
21g.41374264G>ACA2654603661MX2c.-71-2572G>A (n.-71-2572G>A)
c.-72+137G>A (n.-72+137G>A)
c.-72+1265G>A (n.-72+1265G>A)
gnomAD v4
21g.41374266C>ACA2390291643MX2c.-71-2570C>A (n.-71-2570C>A)
c.-72+139C>A (n.-72+139C>A)
c.-72+1267C>A (n.-72+1267C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.41374266C=CA2390291642MX2c.-71-2570C= (n.-71-2570C=)
c.-72+139C= (n.-72+139C=)
c.-72+1267C= (n.-72+1267C=)
21g.41374266C>TCA320688410MX2c.-71-2570C>T (n.-71-2570C>T)
c.-72+139C>T (n.-72+139C>T)
c.-72+1267C>T (n.-72+1267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374267G>ACA320688416MX2c.-71-2569G>A (n.-71-2569G>A)
c.-72+140G>A (n.-72+140G>A)
c.-72+1268G>A (n.-72+1268G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374267G=CA2390291644MX2c.-71-2569G= (n.-71-2569G=)
c.-72+140G= (n.-72+140G=)
c.-72+1268G= (n.-72+1268G=)
21g.41374267G>TCA2654603662MX2c.-71-2569G>T (n.-71-2569G>T)
c.-72+140G>T (n.-72+140G>T)
c.-72+1268G>T (n.-72+1268G>T)
gnomAD v4
21g.41374268G>ACA2654603663MX2c.-71-2568G>A (n.-71-2568G>A)
c.-72+141G>A (n.-72+141G>A)
c.-72+1269G>A (n.-72+1269G>A)
gnomAD v4
21g.41374269C>ACA2654603664MX2c.-71-2567C>A (n.-71-2567C>A)
c.-72+142C>A (n.-72+142C>A)
c.-72+1270C>A (n.-72+1270C>A)
gnomAD v4
21g.41374270C>TCA2654603665MX2c.-71-2566C>T (n.-71-2566C>T)
c.-72+143C>T (n.-72+143C>T)
c.-72+1271C>T (n.-72+1271C>T)
gnomAD v4
21g.41374271C>TCA2654603666MX2c.-71-2565C>T (n.-71-2565C>T)
c.-72+144C>T (n.-72+144C>T)
c.-72+1272C>T (n.-72+1272C>T)
gnomAD v4
21g.41374272C>ACA2654603667MX2c.-71-2564C>A (n.-71-2564C>A)
c.-72+145C>A (n.-72+145C>A)
c.-72+1273C>A (n.-72+1273C>A)
gnomAD v4
21g.41374274A>GCA914665200MX2c.-71-2562A>G (n.-71-2562A>G)
c.-72+147A>G (n.-72+147A>G)
c.-72+1275A>G (n.-72+1275A>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
21g.41374275C>ACA320688419MX2c.-71-2561C>A (n.-71-2561C>A)
c.-72+148C>A (n.-72+148C>A)
c.-72+1276C>A (n.-72+1276C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374275C=CA2390291645MX2c.-71-2561C= (n.-71-2561C=)
c.-72+148C= (n.-72+148C=)
c.-72+1276C= (n.-72+1276C=)
21g.41374276C>ACA2654603668MX2c.-71-2560C>A (n.-71-2560C>A)
c.-72+149C>A (n.-72+149C>A)
c.-72+1277C>A (n.-72+1277C>A)
gnomAD v4
21g.41374277C>ACA2817950181MX2c.-71-2559C>A (n.-71-2559C>A)
c.-72+150C>A (n.-72+150C>A)
c.-72+1278C>A (n.-72+1278C>A)
21g.41374278T>CCA320688421MX2c.-71-2558T>C (n.-71-2558T>C)
c.-72+151T>C (n.-72+151T>C)
c.-72+1279T>C (n.-72+1279T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374278T=CA2390291646MX2c.-71-2558T= (n.-71-2558T=)
c.-72+151T= (n.-72+151T=)
c.-72+1279T= (n.-72+1279T=)
21g.41374281_41374287delinsTTTCTAACA2390291647MX2c.-71-2555_-71-2549delinsTTTCTAA (n.-71-2555_-71-2549delinsTTTCTAA)
c.-72+154_-72+160delinsTTTCTAA (n.-72+154_-72+160delinsTTTCTAA)
c.-72+1282_-72+1288delinsTTTCTAA (n.-72+1282_-72+1288delinsTTTCTAA)
21g.41374286_41374291delCA1022487850MX2c.-71-2550_-71-2545del (n.-71-2550_-71-2545del)
c.-72+159_-72+164del (n.-72+159_-72+164del)
c.-72+1287_-72+1292del (n.-72+1287_-72+1292del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374284C=CA2390291648MX2c.-71-2552C= (n.-71-2552C=)
c.-72+157C= (n.-72+157C=)
c.-72+1285C= (n.-72+1285C=)
21g.41374284C>GCA1022487853MX2c.-71-2552C>G (n.-71-2552C>G)
c.-72+157C>G (n.-72+157C>G)
c.-72+1285C>G (n.-72+1285C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374288T>CCA637861699MX2c.-71-2548T>C (n.-71-2548T>C)
c.-72+161T>C (n.-72+161T>C)
c.-72+1289T>C (n.-72+1289T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374288T=CA2390291649MX2c.-71-2548T= (n.-71-2548T=)
c.-72+161T= (n.-72+161T=)
c.-72+1289T= (n.-72+1289T=)
21g.41374293T>CCA749425172MX2c.-71-2543T>C (n.-71-2543T>C)
c.-72+166T>C (n.-72+166T>C)
c.-72+1294T>C (n.-72+1294T>C)
dbSNP
21g.41374293T=CA2390291650MX2c.-71-2543T= (n.-71-2543T=)
c.-72+166T= (n.-72+166T=)
c.-72+1294T= (n.-72+1294T=)
21g.41374294A=CA2390291651MX2c.-71-2542A= (n.-71-2542A=)
c.-72+167A= (n.-72+167A=)
c.-72+1295A= (n.-72+1295A=)
21g.41374294A>GCA2390291652MX2c.-71-2542A>G (n.-71-2542A>G)
c.-72+167A>G (n.-72+167A>G)
c.-72+1295A>G (n.-72+1295A>G)
dbSNP
21g.41374296C=CA2390291653MX2c.-71-2540C= (n.-71-2540C=)
c.-72+169C= (n.-72+169C=)
c.-72+1297C= (n.-72+1297C=)
21g.41374296C>TCA749425173MX2c.-71-2540C>T (n.-71-2540C>T)
c.-72+169C>T (n.-72+169C>T)
c.-72+1297C>T (n.-72+1297C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374297C>ACA320688423MX2c.-71-2539C>A (n.-71-2539C>A)
c.-72+170C>A (n.-72+170C>A)
c.-72+1298C>A (n.-72+1298C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374297C=CA2390291654MX2c.-71-2539C= (n.-71-2539C=)
c.-72+170C= (n.-72+170C=)
c.-72+1298C= (n.-72+1298C=)
21g.41374298T>CCA320688428MX2c.-71-2538T>C (n.-71-2538T>C)
c.-72+171T>C (n.-72+171T>C)
c.-72+1299T>C (n.-72+1299T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374298T=CA2390291655MX2c.-71-2538T= (n.-71-2538T=)
c.-72+171T= (n.-72+171T=)
c.-72+1299T= (n.-72+1299T=)
21g.41374302C=CA2390291656MX2c.-71-2534C= (n.-71-2534C=)
c.-72+175C= (n.-72+175C=)
c.-72+1303C= (n.-72+1303C=)
21g.41374302C>TCA320688431MX2c.-71-2534C>T (n.-71-2534C>T)
c.-72+175C>T (n.-72+175C>T)
c.-72+1303C>T (n.-72+1303C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374304C=CA2390291657MX2c.-71-2532C= (n.-71-2532C=)
c.-72+177C= (n.-72+177C=)
c.-72+1305C= (n.-72+1305C=)
21g.41374304C>TCA320688435MX2c.-71-2532C>T (n.-71-2532C>T)
c.-72+177C>T (n.-72+177C>T)
c.-72+1305C>T (n.-72+1305C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374305G>ACA320688437MX2c.-71-2531G>A (n.-71-2531G>A)
c.-72+178G>A (n.-72+178G>A)
c.-72+1306G>A (n.-72+1306G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374305G=CA2390291658MX2c.-71-2531G= (n.-71-2531G=)
c.-72+178G= (n.-72+178G=)
c.-72+1306G= (n.-72+1306G=)
21g.41374306G=CA2390291659MX2c.-71-2530G= (n.-71-2530G=)
c.-72+179G= (n.-72+179G=)
c.-72+1307G= (n.-72+1307G=)
21g.41374306G>TCA320688440MX2c.-71-2530G>T (n.-71-2530G>T)
c.-72+179G>T (n.-72+179G>T)
c.-72+1307G>T (n.-72+1307G>T)
dbSNP
21g.41374308C>TCA2737707528MX2c.-71-2528C>T (n.-71-2528C>T)
c.-72+181C>T (n.-72+181C>T)
c.-72+1309C>T (n.-72+1309C>T)
dbSNP
21g.41374310G>ACA320688442MX2c.-71-2526G>A (n.-71-2526G>A)
c.-72+183G>A (n.-72+183G>A)
c.-72+1311G>A (n.-72+1311G>A)
dbSNP
21g.41374310G>CCA2390291661MX2c.-71-2526G>C (n.-71-2526G>C)
c.-72+183G>C (n.-72+183G>C)
c.-72+1311G>C (n.-72+1311G>C)
dbSNP
21g.41374310G=CA2390291660MX2c.-71-2526G= (n.-71-2526G=)
c.-72+183G= (n.-72+183G=)
c.-72+1311G= (n.-72+1311G=)
21g.41374310G>TCA2390291662MX2c.-71-2526G>T (n.-71-2526G>T)
c.-72+183G>T (n.-72+183G>T)
c.-72+1311G>T (n.-72+1311G>T)
dbSNP
21g.41374313G>ACA1022487864MX2c.-71-2523G>A (n.-71-2523G>A)
c.-72+186G>A (n.-72+186G>A)
c.-72+1314G>A (n.-72+1314G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374313G=CA2390291663MX2c.-71-2523G= (n.-71-2523G=)
c.-72+186G= (n.-72+186G=)
c.-72+1314G= (n.-72+1314G=)
21g.41374316C=CA2390291664MX2c.-71-2520C= (n.-71-2520C=)
c.-72+189C= (n.-72+189C=)
c.-72+1317C= (n.-72+1317C=)
21g.41374316C>TCA2390291665MX2c.-71-2520C>T (n.-71-2520C>T)
c.-72+189C>T (n.-72+189C>T)
c.-72+1317C>T (n.-72+1317C>T)
dbSNP
21g.41374318C>TCA2737707529MX2c.-71-2518C>T (n.-71-2518C>T)
c.-72+191C>T (n.-72+191C>T)
c.-72+1319C>T (n.-72+1319C>T)
dbSNP
21g.41374325G>ACA1022487866MX2c.-71-2511G>A (n.-71-2511G>A)
c.-72+198G>A (n.-72+198G>A)
c.-72+1326G>A (n.-72+1326G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374325G=CA2390291666MX2c.-71-2511G= (n.-71-2511G=)
c.-72+198G= (n.-72+198G=)
c.-72+1326G= (n.-72+1326G=)
21g.41374326G>ACA637861700MX2c.-71-2510G>A (n.-71-2510G>A)
c.-72+199G>A (n.-72+199G>A)
c.-72+1327G>A (n.-72+1327G>A)
dbSNP gnomAD v2
21g.41374326G=CA2390291667MX2c.-71-2510G= (n.-71-2510G=)
c.-72+199G= (n.-72+199G=)
c.-72+1327G= (n.-72+1327G=)
21g.41374330A=CA2390291668MX2c.-71-2506A= (n.-71-2506A=)
c.-72+203A= (n.-72+203A=)
c.-72+1331A= (n.-72+1331A=)
21g.41374330A>GCA320688444MX2c.-71-2506A>G (n.-71-2506A>G)
c.-72+203A>G (n.-72+203A>G)
c.-72+1331A>G (n.-72+1331A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374336C=CA2390291669MX2c.-71-2500C= (n.-71-2500C=)
c.-72+209C= (n.-72+209C=)
c.-72+1337C= (n.-72+1337C=)
21g.41374336C>GCA2390291670MX2c.-71-2500C>G (n.-71-2500C>G)
c.-72+209C>G (n.-72+209C>G)
c.-72+1337C>G (n.-72+1337C>G)
dbSNP
21g.41374337T>CCA2737604317MX2c.-71-2499T>C (n.-71-2499T>C)
c.-72+210T>C (n.-72+210T>C)
c.-72+1338T>C (n.-72+1338T>C)
dbSNP
21g.41374337T>GCA2390291672MX2c.-71-2499T>G (n.-71-2499T>G)
c.-72+210T>G (n.-72+210T>G)
c.-72+1338T>G (n.-72+1338T>G)
dbSNP
21g.41374337T=CA2390291671MX2c.-71-2499T= (n.-71-2499T=)
c.-72+210T= (n.-72+210T=)
c.-72+1338T= (n.-72+1338T=)
21g.41374338G>ACA1022487871MX2c.-71-2498G>A (n.-71-2498G>A)
c.-72+211G>A (n.-72+211G>A)
c.-72+1339G>A (n.-72+1339G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374338G=CA2390291673MX2c.-71-2498G= (n.-71-2498G=)
c.-72+211G= (n.-72+211G=)
c.-72+1339G= (n.-72+1339G=)
21g.41374340C>ACA2817950182MX2c.-71-2496C>A (n.-71-2496C>A)
c.-72+213C>A (n.-72+213C>A)
c.-72+1341C>A (n.-72+1341C>A)
21g.41374344T>ACA2390291675MX2c.-71-2492T>A (n.-71-2492T>A)
c.-72+217T>A (n.-72+217T>A)
c.-72+1345T>A (n.-72+1345T>A)
dbSNP
21g.41374344T=CA2390291674MX2c.-71-2492T= (n.-71-2492T=)
c.-72+217T= (n.-72+217T=)
c.-72+1345T= (n.-72+1345T=)
21g.41374348T>CCA2557509325MX2c.-71-2488T>C (n.-71-2488T>C)
c.-72+221T>C (n.-72+221T>C)
c.-72+1349T>C (n.-72+1349T>C)
21g.41374349C=CA2390291676MX2c.-71-2487C= (n.-71-2487C=)
c.-72+222C= (n.-72+222C=)
c.-72+1350C= (n.-72+1350C=)
21g.41374349C>GCA14873268MX2c.-71-2487C>G (n.-71-2487C>G)
c.-72+222C>G (n.-72+222C>G)
c.-72+1350C>G (n.-72+1350C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374351G>ACA320688448MX2c.-71-2485G>A (n.-71-2485G>A)
c.-72+224G>A (n.-72+224G>A)
c.-72+1352G>A (n.-72+1352G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.41374351G=CA2390291677MX2c.-71-2485G= (n.-71-2485G=)
c.-72+224G= (n.-72+224G=)
c.-72+1352G= (n.-72+1352G=)

Number of alleles fetched