Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.41374247G>A | CA2654603642 | MX2 | c.-71-2589G>A (n.-71-2589G>A) c.-72+120G>A (n.-72+120G>A) c.-72+1248G>A (n.-72+1248G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374247G>T | CA2654603641 | MX2 | c.-71-2589G>T (n.-71-2589G>T) c.-72+120G>T (n.-72+120G>T) c.-72+1248G>T (n.-72+1248G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374248C>A | CA2654603643 | MX2 | c.-71-2588C>A (n.-71-2588C>A) c.-72+121C>A (n.-72+121C>A) c.-72+1249C>A (n.-72+1249C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374248C>T | CA2654603644 | MX2 | c.-71-2588C>T (n.-71-2588C>T) c.-72+121C>T (n.-72+121C>T) c.-72+1249C>T (n.-72+1249C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374250C>T | CA2654603645 | MX2 | c.-71-2586C>T (n.-71-2586C>T) c.-72+123C>T (n.-72+123C>T) c.-72+1251C>T (n.-72+1251C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374251A>C | CA2654603646 | MX2 | c.-71-2585A>C (n.-71-2585A>C) c.-72+124A>C (n.-72+124A>C) c.-72+1252A>C (n.-72+1252A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374251A>G | CA2817950178 | MX2 | c.-71-2585A>G (n.-71-2585A>G) c.-72+124A>G (n.-72+124A>G) c.-72+1252A>G (n.-72+1252A>G) | |
21 | g.41374252G>A | CA2654603647 | MX2 | c.-71-2584G>A (n.-71-2584G>A) c.-72+125G>A (n.-72+125G>A) c.-72+1253G>A (n.-72+1253G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374252G>C | CA2654603648 | MX2 | c.-71-2584G>C (n.-71-2584G>C) c.-72+125G>C (n.-72+125G>C) c.-72+1253G>C (n.-72+1253G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374252G>T | CA2654603649 | MX2 | c.-71-2584G>T (n.-71-2584G>T) c.-72+125G>T (n.-72+125G>T) c.-72+1253G>T (n.-72+1253G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374253C>A | CA2654603650 | MX2 | c.-71-2583C>A (n.-71-2583C>A) c.-72+126C>A (n.-72+126C>A) c.-72+1254C>A (n.-72+1254C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374253C>T | CA2654603651 | MX2 | c.-71-2583C>T (n.-71-2583C>T) c.-72+126C>T (n.-72+126C>T) c.-72+1254C>T (n.-72+1254C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374254C>A | CA2817950179 | MX2 | c.-71-2582C>A (n.-71-2582C>A) c.-72+127C>A (n.-72+127C>A) c.-72+1255C>A (n.-72+1255C>A) | |
21 | g.41374254C>G | CA2654603652 | MX2 | c.-71-2582C>G (n.-71-2582C>G) c.-72+127C>G (n.-72+127C>G) c.-72+1255C>G (n.-72+1255C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374255C>A | CA2654603653 | MX2 | c.-71-2581C>A (n.-71-2581C>A) c.-72+128C>A (n.-72+128C>A) c.-72+1256C>A (n.-72+1256C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374256T>A | CA2654603656 | MX2 | c.-71-2580T>A (n.-71-2580T>A) c.-72+129T>A (n.-72+129T>A) c.-72+1257T>A (n.-72+1257T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374256T>C | CA2654603655 | MX2 | c.-71-2580T>C (n.-71-2580T>C) c.-72+129T>C (n.-72+129T>C) c.-72+1257T>C (n.-72+1257T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374256T>G | CA2654603654 | MX2 | c.-71-2580T>G (n.-71-2580T>G) c.-72+129T>G (n.-72+129T>G) c.-72+1257T>G (n.-72+1257T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374257T>C | CA2654603657 | MX2 | c.-71-2579T>C (n.-71-2579T>C) c.-72+130T>C (n.-72+130T>C) c.-72+1258T>C (n.-72+1258T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374258G= | CA2390291638 | MX2 | c.-71-2578G= (n.-71-2578G=) c.-72+131G= (n.-72+131G=) c.-72+1259G= (n.-72+1259G=) | |
21 | g.41374258G>T | CA749425158 | MX2 | c.-71-2578G>T (n.-71-2578G>T) c.-72+131G>T (n.-72+131G>T) c.-72+1259G>T (n.-72+1259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374259T>A | CA2817950180 | MX2 | c.-71-2577T>A (n.-71-2577T>A) c.-72+132T>A (n.-72+132T>A) c.-72+1260T>A (n.-72+1260T>A) | |
21 | g.41374259T>C | CA2654603658 | MX2 | c.-71-2577T>C (n.-71-2577T>C) c.-72+132T>C (n.-72+132T>C) c.-72+1260T>C (n.-72+1260T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374259T>G | CA749425159 | MX2 | c.-71-2577T>G (n.-71-2577T>G) c.-72+132T>G (n.-72+132T>G) c.-72+1260T>G (n.-72+1260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374259T= | CA2390291639 | MX2 | c.-71-2577T= (n.-71-2577T=) c.-72+132T= (n.-72+132T=) c.-72+1260T= (n.-72+1260T=) | |
21 | g.41374260G>A | CA2654603659 | MX2 | c.-71-2576G>A (n.-71-2576G>A) c.-72+133G>A (n.-72+133G>A) c.-72+1261G>A (n.-72+1261G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374260G>T | CA2654603660 | MX2 | c.-71-2576G>T (n.-71-2576G>T) c.-72+133G>T (n.-72+133G>T) c.-72+1261G>T (n.-72+1261G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374261C= | CA2390291640 | MX2 | c.-71-2575C= (n.-71-2575C=) c.-72+134C= (n.-72+134C=) c.-72+1262C= (n.-72+1262C=) | |
21 | g.41374261C>T | CA749425161 | MX2 | c.-71-2575C>T (n.-71-2575C>T) c.-72+134C>T (n.-72+134C>T) c.-72+1262C>T (n.-72+1262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374263G>A | CA749425163 | MX2 | c.-71-2573G>A (n.-71-2573G>A) c.-72+136G>A (n.-72+136G>A) c.-72+1264G>A (n.-72+1264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374263G= | CA2390291641 | MX2 | c.-71-2573G= (n.-71-2573G=) c.-72+136G= (n.-72+136G=) c.-72+1264G= (n.-72+1264G=) | |
21 | g.41374264G>A | CA2654603661 | MX2 | c.-71-2572G>A (n.-71-2572G>A) c.-72+137G>A (n.-72+137G>A) c.-72+1265G>A (n.-72+1265G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374266C>A | CA2390291643 | MX2 | c.-71-2570C>A (n.-71-2570C>A) c.-72+139C>A (n.-72+139C>A) c.-72+1267C>A (n.-72+1267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374266C= | CA2390291642 | MX2 | c.-71-2570C= (n.-71-2570C=) c.-72+139C= (n.-72+139C=) c.-72+1267C= (n.-72+1267C=) | |
21 | g.41374266C>T | CA320688410 | MX2 | c.-71-2570C>T (n.-71-2570C>T) c.-72+139C>T (n.-72+139C>T) c.-72+1267C>T (n.-72+1267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374267G>A | CA320688416 | MX2 | c.-71-2569G>A (n.-71-2569G>A) c.-72+140G>A (n.-72+140G>A) c.-72+1268G>A (n.-72+1268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374267G= | CA2390291644 | MX2 | c.-71-2569G= (n.-71-2569G=) c.-72+140G= (n.-72+140G=) c.-72+1268G= (n.-72+1268G=) | |
21 | g.41374267G>T | CA2654603662 | MX2 | c.-71-2569G>T (n.-71-2569G>T) c.-72+140G>T (n.-72+140G>T) c.-72+1268G>T (n.-72+1268G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374268G>A | CA2654603663 | MX2 | c.-71-2568G>A (n.-71-2568G>A) c.-72+141G>A (n.-72+141G>A) c.-72+1269G>A (n.-72+1269G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374269C>A | CA2654603664 | MX2 | c.-71-2567C>A (n.-71-2567C>A) c.-72+142C>A (n.-72+142C>A) c.-72+1270C>A (n.-72+1270C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374270C>T | CA2654603665 | MX2 | c.-71-2566C>T (n.-71-2566C>T) c.-72+143C>T (n.-72+143C>T) c.-72+1271C>T (n.-72+1271C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374271C>T | CA2654603666 | MX2 | c.-71-2565C>T (n.-71-2565C>T) c.-72+144C>T (n.-72+144C>T) c.-72+1272C>T (n.-72+1272C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374272C>A | CA2654603667 | MX2 | c.-71-2564C>A (n.-71-2564C>A) c.-72+145C>A (n.-72+145C>A) c.-72+1273C>A (n.-72+1273C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374274A>G | CA914665200 | MX2 | c.-71-2562A>G (n.-71-2562A>G) c.-72+147A>G (n.-72+147A>G) c.-72+1275A>G (n.-72+1275A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.41374275C>A | CA320688419 | MX2 | c.-71-2561C>A (n.-71-2561C>A) c.-72+148C>A (n.-72+148C>A) c.-72+1276C>A (n.-72+1276C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374275C= | CA2390291645 | MX2 | c.-71-2561C= (n.-71-2561C=) c.-72+148C= (n.-72+148C=) c.-72+1276C= (n.-72+1276C=) | |
21 | g.41374276C>A | CA2654603668 | MX2 | c.-71-2560C>A (n.-71-2560C>A) c.-72+149C>A (n.-72+149C>A) c.-72+1277C>A (n.-72+1277C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374277C>A | CA2817950181 | MX2 | c.-71-2559C>A (n.-71-2559C>A) c.-72+150C>A (n.-72+150C>A) c.-72+1278C>A (n.-72+1278C>A) | |
21 | g.41374278T>C | CA320688421 | MX2 | c.-71-2558T>C (n.-71-2558T>C) c.-72+151T>C (n.-72+151T>C) c.-72+1279T>C (n.-72+1279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374278T= | CA2390291646 | MX2 | c.-71-2558T= (n.-71-2558T=) c.-72+151T= (n.-72+151T=) c.-72+1279T= (n.-72+1279T=) | |
21 | g.41374281_41374287delinsTTTCTAA | CA2390291647 | MX2 | c.-71-2555_-71-2549delinsTTTCTAA (n.-71-2555_-71-2549delinsTTTCTAA) c.-72+154_-72+160delinsTTTCTAA (n.-72+154_-72+160delinsTTTCTAA) c.-72+1282_-72+1288delinsTTTCTAA (n.-72+1282_-72+1288delinsTTTCTAA) | |
21 | g.41374286_41374291del | CA1022487850 | MX2 | c.-71-2550_-71-2545del (n.-71-2550_-71-2545del) c.-72+159_-72+164del (n.-72+159_-72+164del) c.-72+1287_-72+1292del (n.-72+1287_-72+1292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374284C= | CA2390291648 | MX2 | c.-71-2552C= (n.-71-2552C=) c.-72+157C= (n.-72+157C=) c.-72+1285C= (n.-72+1285C=) | |
21 | g.41374284C>G | CA1022487853 | MX2 | c.-71-2552C>G (n.-71-2552C>G) c.-72+157C>G (n.-72+157C>G) c.-72+1285C>G (n.-72+1285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374288T>C | CA637861699 | MX2 | c.-71-2548T>C (n.-71-2548T>C) c.-72+161T>C (n.-72+161T>C) c.-72+1289T>C (n.-72+1289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374288T= | CA2390291649 | MX2 | c.-71-2548T= (n.-71-2548T=) c.-72+161T= (n.-72+161T=) c.-72+1289T= (n.-72+1289T=) | |
21 | g.41374293T>C | CA749425172 | MX2 | c.-71-2543T>C (n.-71-2543T>C) c.-72+166T>C (n.-72+166T>C) c.-72+1294T>C (n.-72+1294T>C) | dbSNP |
21 | g.41374293T= | CA2390291650 | MX2 | c.-71-2543T= (n.-71-2543T=) c.-72+166T= (n.-72+166T=) c.-72+1294T= (n.-72+1294T=) | |
21 | g.41374294A= | CA2390291651 | MX2 | c.-71-2542A= (n.-71-2542A=) c.-72+167A= (n.-72+167A=) c.-72+1295A= (n.-72+1295A=) | |
21 | g.41374294A>G | CA2390291652 | MX2 | c.-71-2542A>G (n.-71-2542A>G) c.-72+167A>G (n.-72+167A>G) c.-72+1295A>G (n.-72+1295A>G) | dbSNP |
21 | g.41374296C= | CA2390291653 | MX2 | c.-71-2540C= (n.-71-2540C=) c.-72+169C= (n.-72+169C=) c.-72+1297C= (n.-72+1297C=) | |
21 | g.41374296C>T | CA749425173 | MX2 | c.-71-2540C>T (n.-71-2540C>T) c.-72+169C>T (n.-72+169C>T) c.-72+1297C>T (n.-72+1297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374297C>A | CA320688423 | MX2 | c.-71-2539C>A (n.-71-2539C>A) c.-72+170C>A (n.-72+170C>A) c.-72+1298C>A (n.-72+1298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374297C= | CA2390291654 | MX2 | c.-71-2539C= (n.-71-2539C=) c.-72+170C= (n.-72+170C=) c.-72+1298C= (n.-72+1298C=) | |
21 | g.41374298T>C | CA320688428 | MX2 | c.-71-2538T>C (n.-71-2538T>C) c.-72+171T>C (n.-72+171T>C) c.-72+1299T>C (n.-72+1299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374298T= | CA2390291655 | MX2 | c.-71-2538T= (n.-71-2538T=) c.-72+171T= (n.-72+171T=) c.-72+1299T= (n.-72+1299T=) | |
21 | g.41374302C= | CA2390291656 | MX2 | c.-71-2534C= (n.-71-2534C=) c.-72+175C= (n.-72+175C=) c.-72+1303C= (n.-72+1303C=) | |
21 | g.41374302C>T | CA320688431 | MX2 | c.-71-2534C>T (n.-71-2534C>T) c.-72+175C>T (n.-72+175C>T) c.-72+1303C>T (n.-72+1303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374304C= | CA2390291657 | MX2 | c.-71-2532C= (n.-71-2532C=) c.-72+177C= (n.-72+177C=) c.-72+1305C= (n.-72+1305C=) | |
21 | g.41374304C>T | CA320688435 | MX2 | c.-71-2532C>T (n.-71-2532C>T) c.-72+177C>T (n.-72+177C>T) c.-72+1305C>T (n.-72+1305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374305G>A | CA320688437 | MX2 | c.-71-2531G>A (n.-71-2531G>A) c.-72+178G>A (n.-72+178G>A) c.-72+1306G>A (n.-72+1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374305G= | CA2390291658 | MX2 | c.-71-2531G= (n.-71-2531G=) c.-72+178G= (n.-72+178G=) c.-72+1306G= (n.-72+1306G=) | |
21 | g.41374306G= | CA2390291659 | MX2 | c.-71-2530G= (n.-71-2530G=) c.-72+179G= (n.-72+179G=) c.-72+1307G= (n.-72+1307G=) | |
21 | g.41374306G>T | CA320688440 | MX2 | c.-71-2530G>T (n.-71-2530G>T) c.-72+179G>T (n.-72+179G>T) c.-72+1307G>T (n.-72+1307G>T) | dbSNP |
21 | g.41374308C>T | CA2737707528 | MX2 | c.-71-2528C>T (n.-71-2528C>T) c.-72+181C>T (n.-72+181C>T) c.-72+1309C>T (n.-72+1309C>T) | dbSNP |
21 | g.41374310G>A | CA320688442 | MX2 | c.-71-2526G>A (n.-71-2526G>A) c.-72+183G>A (n.-72+183G>A) c.-72+1311G>A (n.-72+1311G>A) | dbSNP |
21 | g.41374310G>C | CA2390291661 | MX2 | c.-71-2526G>C (n.-71-2526G>C) c.-72+183G>C (n.-72+183G>C) c.-72+1311G>C (n.-72+1311G>C) | dbSNP |
21 | g.41374310G= | CA2390291660 | MX2 | c.-71-2526G= (n.-71-2526G=) c.-72+183G= (n.-72+183G=) c.-72+1311G= (n.-72+1311G=) | |
21 | g.41374310G>T | CA2390291662 | MX2 | c.-71-2526G>T (n.-71-2526G>T) c.-72+183G>T (n.-72+183G>T) c.-72+1311G>T (n.-72+1311G>T) | dbSNP |
21 | g.41374313G>A | CA1022487864 | MX2 | c.-71-2523G>A (n.-71-2523G>A) c.-72+186G>A (n.-72+186G>A) c.-72+1314G>A (n.-72+1314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374313G= | CA2390291663 | MX2 | c.-71-2523G= (n.-71-2523G=) c.-72+186G= (n.-72+186G=) c.-72+1314G= (n.-72+1314G=) | |
21 | g.41374316C= | CA2390291664 | MX2 | c.-71-2520C= (n.-71-2520C=) c.-72+189C= (n.-72+189C=) c.-72+1317C= (n.-72+1317C=) | |
21 | g.41374316C>T | CA2390291665 | MX2 | c.-71-2520C>T (n.-71-2520C>T) c.-72+189C>T (n.-72+189C>T) c.-72+1317C>T (n.-72+1317C>T) | dbSNP |
21 | g.41374318C>T | CA2737707529 | MX2 | c.-71-2518C>T (n.-71-2518C>T) c.-72+191C>T (n.-72+191C>T) c.-72+1319C>T (n.-72+1319C>T) | dbSNP |
21 | g.41374325G>A | CA1022487866 | MX2 | c.-71-2511G>A (n.-71-2511G>A) c.-72+198G>A (n.-72+198G>A) c.-72+1326G>A (n.-72+1326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374325G= | CA2390291666 | MX2 | c.-71-2511G= (n.-71-2511G=) c.-72+198G= (n.-72+198G=) c.-72+1326G= (n.-72+1326G=) | |
21 | g.41374326G>A | CA637861700 | MX2 | c.-71-2510G>A (n.-71-2510G>A) c.-72+199G>A (n.-72+199G>A) c.-72+1327G>A (n.-72+1327G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.41374326G= | CA2390291667 | MX2 | c.-71-2510G= (n.-71-2510G=) c.-72+199G= (n.-72+199G=) c.-72+1327G= (n.-72+1327G=) | |
21 | g.41374330A= | CA2390291668 | MX2 | c.-71-2506A= (n.-71-2506A=) c.-72+203A= (n.-72+203A=) c.-72+1331A= (n.-72+1331A=) | |
21 | g.41374330A>G | CA320688444 | MX2 | c.-71-2506A>G (n.-71-2506A>G) c.-72+203A>G (n.-72+203A>G) c.-72+1331A>G (n.-72+1331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374336C= | CA2390291669 | MX2 | c.-71-2500C= (n.-71-2500C=) c.-72+209C= (n.-72+209C=) c.-72+1337C= (n.-72+1337C=) | |
21 | g.41374336C>G | CA2390291670 | MX2 | c.-71-2500C>G (n.-71-2500C>G) c.-72+209C>G (n.-72+209C>G) c.-72+1337C>G (n.-72+1337C>G) | dbSNP |
21 | g.41374337T>C | CA2737604317 | MX2 | c.-71-2499T>C (n.-71-2499T>C) c.-72+210T>C (n.-72+210T>C) c.-72+1338T>C (n.-72+1338T>C) | dbSNP |
21 | g.41374337T>G | CA2390291672 | MX2 | c.-71-2499T>G (n.-71-2499T>G) c.-72+210T>G (n.-72+210T>G) c.-72+1338T>G (n.-72+1338T>G) | dbSNP |
21 | g.41374337T= | CA2390291671 | MX2 | c.-71-2499T= (n.-71-2499T=) c.-72+210T= (n.-72+210T=) c.-72+1338T= (n.-72+1338T=) | |
21 | g.41374338G>A | CA1022487871 | MX2 | c.-71-2498G>A (n.-71-2498G>A) c.-72+211G>A (n.-72+211G>A) c.-72+1339G>A (n.-72+1339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374338G= | CA2390291673 | MX2 | c.-71-2498G= (n.-71-2498G=) c.-72+211G= (n.-72+211G=) c.-72+1339G= (n.-72+1339G=) | |
21 | g.41374340C>A | CA2817950182 | MX2 | c.-71-2496C>A (n.-71-2496C>A) c.-72+213C>A (n.-72+213C>A) c.-72+1341C>A (n.-72+1341C>A) | |
21 | g.41374344T>A | CA2390291675 | MX2 | c.-71-2492T>A (n.-71-2492T>A) c.-72+217T>A (n.-72+217T>A) c.-72+1345T>A (n.-72+1345T>A) | dbSNP |
21 | g.41374344T= | CA2390291674 | MX2 | c.-71-2492T= (n.-71-2492T=) c.-72+217T= (n.-72+217T=) c.-72+1345T= (n.-72+1345T=) |