Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.41374207A= | CA2390291611 | MX2 | c.-71-2629A= (n.-71-2629A=) c.-72+80A= (n.-72+80A=) c.-72+1208A= (n.-72+1208A=) | |
21 | g.41374207A>G | CA320688391 | MX2 | c.-71-2629A>G (n.-71-2629A>G) c.-72+80A>G (n.-72+80A>G) c.-72+1208A>G (n.-72+1208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374207A>T | CA2654603595 | MX2 | c.-71-2629A>T (n.-71-2629A>T) c.-72+80A>T (n.-72+80A>T) c.-72+1208A>T (n.-72+1208A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374208G>A | CA2737707524 | MX2 | c.-71-2628G>A (n.-71-2628G>A) c.-72+81G>A (n.-72+81G>A) c.-72+1209G>A (n.-72+1209G>A) | dbSNP |
21 | g.41374208G>T | CA2654603596 | MX2 | c.-71-2628G>T (n.-71-2628G>T) c.-72+81G>T (n.-72+81G>T) c.-72+1209G>T (n.-72+1209G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374209A>G | CA2654603597 | MX2 | c.-71-2627A>G (n.-71-2627A>G) c.-72+82A>G (n.-72+82A>G) c.-72+1210A>G (n.-72+1210A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374210G>A | CA2654603598 | MX2 | c.-71-2626G>A (n.-71-2626G>A) c.-72+83G>A (n.-72+83G>A) c.-72+1211G>A (n.-72+1211G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374210G>T | CA2654603599 | MX2 | c.-71-2626G>T (n.-71-2626G>T) c.-72+83G>T (n.-72+83G>T) c.-72+1211G>T (n.-72+1211G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374211A>G | CA2654603600 | MX2 | c.-71-2625A>G (n.-71-2625A>G) c.-72+84A>G (n.-72+84A>G) c.-72+1212A>G (n.-72+1212A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374212G>A | CA2654603601 | MX2 | c.-71-2624G>A (n.-71-2624G>A) c.-72+85G>A (n.-72+85G>A) c.-72+1213G>A (n.-72+1213G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374212G>T | CA2654603602 | MX2 | c.-71-2624G>T (n.-71-2624G>T) c.-72+85G>T (n.-72+85G>T) c.-72+1213G>T (n.-72+1213G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374213A>G | CA2654603603 | MX2 | c.-71-2623A>G (n.-71-2623A>G) c.-72+86A>G (n.-72+86A>G) c.-72+1214A>G (n.-72+1214A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374214T>C | CA2654603604 | MX2 | c.-71-2622T>C (n.-71-2622T>C) c.-72+87T>C (n.-72+87T>C) c.-72+1215T>C (n.-72+1215T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374214T>G | CA2654603605 | MX2 | c.-71-2622T>G (n.-71-2622T>G) c.-72+87T>G (n.-72+87T>G) c.-72+1215T>G (n.-72+1215T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374215T>C | CA2654603606 | MX2 | c.-71-2621T>C (n.-71-2621T>C) c.-72+88T>C (n.-72+88T>C) c.-72+1216T>C (n.-72+1216T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374215T>G | CA2654603607 | MX2 | c.-71-2621T>G (n.-71-2621T>G) c.-72+88T>G (n.-72+88T>G) c.-72+1216T>G (n.-72+1216T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374216T>A | CA2390291613 | MX2 | c.-71-2620T>A (n.-71-2620T>A) c.-72+89T>A (n.-72+89T>A) c.-72+1217T>A (n.-72+1217T>A) | dbSNP |
21 | g.41374216T= | CA2390291612 | MX2 | c.-71-2620T= (n.-71-2620T=) c.-72+89T= (n.-72+89T=) c.-72+1217T= (n.-72+1217T=) | |
21 | g.41374217C>A | CA2654603608 | MX2 | c.-71-2619C>A (n.-71-2619C>A) c.-72+90C>A (n.-72+90C>A) c.-72+1218C>A (n.-72+1218C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374217C>T | CA2654603609 | MX2 | c.-71-2619C>T (n.-71-2619C>T) c.-72+90C>T (n.-72+90C>T) c.-72+1218C>T (n.-72+1218C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374218A>G | CA2654603610 | MX2 | c.-71-2618A>G (n.-71-2618A>G) c.-72+91A>G (n.-72+91A>G) c.-72+1219A>G (n.-72+1219A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374219G>A | CA2654603611 | MX2 | c.-71-2617G>A (n.-71-2617G>A) c.-72+92G>A (n.-72+92G>A) c.-72+1220G>A (n.-72+1220G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374219G>C | CA2654603612 | MX2 | c.-71-2617G>C (n.-71-2617G>C) c.-72+92G>C (n.-72+92G>C) c.-72+1220G>C (n.-72+1220G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374220C>A | CA2654603613 | MX2 | c.-71-2616C>A (n.-71-2616C>A) c.-72+93C>A (n.-72+93C>A) c.-72+1221C>A (n.-72+1221C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374220C>T | CA2654603614 | MX2 | c.-71-2616C>T (n.-71-2616C>T) c.-72+93C>T (n.-72+93C>T) c.-72+1221C>T (n.-72+1221C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374221A= | CA2390291614 | MX2 | c.-71-2615A= (n.-71-2615A=) c.-72+94A= (n.-72+94A=) c.-72+1222A= (n.-72+1222A=) | |
21 | g.41374221A>G | CA2390291615 | MX2 | c.-71-2615A>G (n.-71-2615A>G) c.-72+94A>G (n.-72+94A>G) c.-72+1222A>G (n.-72+1222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374221A>T | CA2654603615 | MX2 | c.-71-2615A>T (n.-71-2615A>T) c.-72+94A>T (n.-72+94A>T) c.-72+1222A>T (n.-72+1222A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374222C>A | CA2654603616 | MX2 | c.-71-2614C>A (n.-71-2614C>A) c.-72+95C>A (n.-72+95C>A) c.-72+1223C>A (n.-72+1223C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374223A= | CA2390291616 | MX2 | c.-71-2613A= (n.-71-2613A=) c.-72+96A= (n.-72+96A=) c.-72+1224A= (n.-72+1224A=) | |
21 | g.41374223A>C | CA2737604313 | MX2 | c.-71-2613A>C (n.-71-2613A>C) c.-72+96A>C (n.-72+96A>C) c.-72+1224A>C (n.-72+1224A>C) | dbSNP |
21 | g.41374223A>G | CA2390291617 | MX2 | c.-71-2613A>G (n.-71-2613A>G) c.-72+96A>G (n.-72+96A>G) c.-72+1224A>G (n.-72+1224A>G) | dbSNP |
21 | g.41374223A>T | CA2654603617 | MX2 | c.-71-2613A>T (n.-71-2613A>T) c.-72+96A>T (n.-72+96A>T) c.-72+1224A>T (n.-72+1224A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374224T>C | CA2654603618 | MX2 | c.-71-2612T>C (n.-71-2612T>C) c.-72+97T>C (n.-72+97T>C) c.-72+1225T>C (n.-72+1225T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374225G>A | CA2654603619 | MX2 | c.-71-2611G>A (n.-71-2611G>A) c.-72+98G>A (n.-72+98G>A) c.-72+1226G>A (n.-72+1226G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374226C>T | CA2654603620 | MX2 | c.-71-2610C>T (n.-71-2610C>T) c.-72+99C>T (n.-72+99C>T) c.-72+1227C>T (n.-72+1227C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374227T>C | CA2654603621 | MX2 | c.-71-2609T>C (n.-71-2609T>C) c.-72+100T>C (n.-72+100T>C) c.-72+1228T>C (n.-72+1228T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374227T= | CA2390291618 | MX2 | c.-71-2609T= (n.-71-2609T=) c.-72+100T= (n.-72+100T=) c.-72+1228T= (n.-72+1228T=) | |
21 | g.41374228C>A | CA2654603622 | MX2 | c.-71-2608C>A (n.-71-2608C>A) c.-72+101C>A (n.-72+101C>A) c.-72+1229C>A (n.-72+1229C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374228C= | CA2390291619 | MX2 | c.-71-2608C= (n.-71-2608C=) c.-72+101C= (n.-72+101C=) c.-72+1229C= (n.-72+1229C=) | |
21 | g.41374228_41374229insCGGGTCCC | CA749425135 | MX2 | c.-71-2608_-71-2607insCGGGTCCC (n.-71-2608_-71-2607insCGGGTCCC) c.-72+101_-72+102insCGGGTCCC (n.-72+101_-72+102insCGGGTCCC) c.-72+1229_-72+1230insCGGGTCCC (n.-72+1229_-72+1230insCGGGTCCC) | dbSNP |
21 | g.41374228_41374229insCGGG | CA1022487819 | MX2 | c.-71-2608_-71-2607insCGGG (n.-71-2608_-71-2607insCGGG) c.-72+101_-72+102insCGGG (n.-72+101_-72+102insCGGG) c.-72+1229_-72+1230insCGGG (n.-72+1229_-72+1230insCGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374229T>A | CA749425140 | MX2 | c.-71-2607T>A (n.-71-2607T>A) c.-72+102T>A (n.-72+102T>A) c.-72+1230T>A (n.-72+1230T>A) | dbSNP |
21 | g.41374229T>C | CA16594402 | MX2 | c.-71-2607T>C (n.-71-2607T>C) c.-72+102T>C (n.-72+102T>C) c.-72+1230T>C (n.-72+1230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374229T>G | CA2390291621 | MX2 | c.-71-2607T>G (n.-71-2607T>G) c.-72+102T>G (n.-72+102T>G) c.-72+1230T>G (n.-72+1230T>G) | dbSNP |
21 | g.41374229T= | CA2390291620 | MX2 | c.-71-2607T= (n.-71-2607T=) c.-72+102T= (n.-72+102T=) c.-72+1230T= (n.-72+1230T=) | |
21 | g.41374229_41374230insCCCC | CA1022487824 | MX2 | c.-71-2607_-71-2606insCCCC (n.-71-2607_-71-2606insCCCC) c.-72+102_-72+103insCCCC (n.-72+102_-72+103insCCCC) c.-72+1230_-72+1231insCCCC (n.-72+1230_-72+1231insCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374230G>A | CA320688395 | MX2 | c.-71-2606G>A (n.-71-2606G>A) c.-72+103G>A (n.-72+103G>A) c.-72+1231G>A (n.-72+1231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374230G= | CA2390291622 | MX2 | c.-71-2606G= (n.-71-2606G=) c.-72+103G= (n.-72+103G=) c.-72+1231G= (n.-72+1231G=) | |
21 | g.41374230G>T | CA749425144 | MX2 | c.-71-2606G>T (n.-71-2606G>T) c.-72+103G>T (n.-72+103G>T) c.-72+1231G>T (n.-72+1231G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374231G>A | CA2654603623 | MX2 | c.-71-2605G>A (n.-71-2605G>A) c.-72+104G>A (n.-72+104G>A) c.-72+1232G>A (n.-72+1232G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374231G= | CA2390291623 | MX2 | c.-71-2605G= (n.-71-2605G=) c.-72+104G= (n.-72+104G=) c.-72+1232G= (n.-72+1232G=) | |
21 | g.41374231G>T | CA749425146 | MX2 | c.-71-2605G>T (n.-71-2605G>T) c.-72+104G>T (n.-72+104G>T) c.-72+1232G>T (n.-72+1232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374232G>A | CA2390291624 | MX2 | c.-71-2604G>A (n.-71-2604G>A) c.-72+105G>A (n.-72+105G>A) c.-72+1233G>A (n.-72+1233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374232G= | CA2390291625 | MX2 | c.-71-2604G= (n.-71-2604G=) c.-72+105G= (n.-72+105G=) c.-72+1233G= (n.-72+1233G=) | |
21 | g.41374233T>A | CA749425147 | MX2 | c.-71-2603T>A (n.-71-2603T>A) c.-72+106T>A (n.-72+106T>A) c.-72+1234T>A (n.-72+1234T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374233T>C | CA2654603625 | MX2 | c.-71-2603T>C (n.-71-2603T>C) c.-72+106T>C (n.-72+106T>C) c.-72+1234T>C (n.-72+1234T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374233T>G | CA2654603624 | MX2 | c.-71-2603T>G (n.-71-2603T>G) c.-72+106T>G (n.-72+106T>G) c.-72+1234T>G (n.-72+1234T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374233T= | CA2390291626 | MX2 | c.-71-2603T= (n.-71-2603T=) c.-72+106T= (n.-72+106T=) c.-72+1234T= (n.-72+1234T=) | |
21 | g.41374234C>A | CA2654603627 | MX2 | c.-71-2602C>A (n.-71-2602C>A) c.-72+107C>A (n.-72+107C>A) c.-72+1235C>A (n.-72+1235C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374234C= | CA2390291627 | MX2 | c.-71-2602C= (n.-71-2602C=) c.-72+107C= (n.-72+107C=) c.-72+1235C= (n.-72+1235C=) | |
21 | g.41374234C>G | CA2390291628 | MX2 | c.-71-2602C>G (n.-71-2602C>G) c.-72+107C>G (n.-72+107C>G) c.-72+1235C>G (n.-72+1235C>G) | dbSNP |
21 | g.41374234C>T | CA2654603628 | MX2 | c.-71-2602C>T (n.-71-2602C>T) c.-72+107C>T (n.-72+107C>T) c.-72+1235C>T (n.-72+1235C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374237del | CA2654603626 | MX2 | c.-71-2599del (n.-71-2599del) c.-72+110del (n.-72+110del) c.-72+1238del (n.-72+1238del) | gnomAD v4 |
21 | g.41374235C>A | CA2654603629 | MX2 | c.-71-2601C>A (n.-71-2601C>A) c.-72+108C>A (n.-72+108C>A) c.-72+1236C>A (n.-72+1236C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374235C= | CA2390291629 | MX2 | c.-71-2601C= (n.-71-2601C=) c.-72+108C= (n.-72+108C=) c.-72+1236C= (n.-72+1236C=) | |
21 | g.41374235C>G | CA637861697 | MX2 | c.-71-2601C>G (n.-71-2601C>G) c.-72+108C>G (n.-72+108C>G) c.-72+1236C>G (n.-72+1236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374235C>T | CA1022487829 | MX2 | c.-71-2601C>T (n.-71-2601C>T) c.-72+108C>T (n.-72+108C>T) c.-72+1236C>T (n.-72+1236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374236C>T | CA2654603630 | MX2 | c.-71-2600C>T (n.-71-2600C>T) c.-72+109C>T (n.-72+109C>T) c.-72+1237C>T (n.-72+1237C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374237C>A | CA2654603631 | MX2 | c.-71-2599C>A (n.-71-2599C>A) c.-72+110C>A (n.-72+110C>A) c.-72+1238C>A (n.-72+1238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374237C= | CA2390291630 | MX2 | c.-71-2599C= (n.-71-2599C=) c.-72+110C= (n.-72+110C=) c.-72+1238C= (n.-72+1238C=) | |
21 | g.41374237C>G | CA320688400 | MX2 | c.-71-2599C>G (n.-71-2599C>G) c.-72+110C>G (n.-72+110C>G) c.-72+1238C>G (n.-72+1238C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374237C>T | CA320688402 | MX2 | c.-71-2599C>T (n.-71-2599C>T) c.-72+110C>T (n.-72+110C>T) c.-72+1238C>T (n.-72+1238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374238G>A | CA320688404 | MX2 | c.-71-2598G>A (n.-71-2598G>A) c.-72+111G>A (n.-72+111G>A) c.-72+1239G>A (n.-72+1239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374238G= | CA2390291631 | MX2 | c.-71-2598G= (n.-71-2598G=) c.-72+111G= (n.-72+111G=) c.-72+1239G= (n.-72+1239G=) | |
21 | g.41374238G>T | CA2654603633 | MX2 | c.-71-2598G>T (n.-71-2598G>T) c.-72+111G>T (n.-72+111G>T) c.-72+1239G>T (n.-72+1239G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374240del | CA2654603632 | MX2 | c.-71-2596del (n.-71-2596del) c.-72+113del (n.-72+113del) c.-72+1241del (n.-72+1241del) | gnomAD v4 |
21 | g.41374239G>T | CA2654603634 | MX2 | c.-71-2597G>T (n.-71-2597G>T) c.-72+112G>T (n.-72+112G>T) c.-72+1240G>T (n.-72+1240G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374240G>A | CA320688406 | MX2 | c.-71-2596G>A (n.-71-2596G>A) c.-72+113G>A (n.-72+113G>A) c.-72+1241G>A (n.-72+1241G>A) | dbSNP |
21 | g.41374240G= | CA2390291632 | MX2 | c.-71-2596G= (n.-71-2596G=) c.-72+113G= (n.-72+113G=) c.-72+1241G= (n.-72+1241G=) | |
21 | g.41374240G>T | CA2654603635 | MX2 | c.-71-2596G>T (n.-71-2596G>T) c.-72+113G>T (n.-72+113G>T) c.-72+1241G>T (n.-72+1241G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374241T>C | CA2390291634 | MX2 | c.-71-2595T>C (n.-71-2595T>C) c.-72+114T>C (n.-72+114T>C) c.-72+1242T>C (n.-72+1242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374241T>G | CA2654603636 | MX2 | c.-71-2595T>G (n.-71-2595T>G) c.-72+114T>G (n.-72+114T>G) c.-72+1242T>G (n.-72+1242T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374241T= | CA2390291633 | MX2 | c.-71-2595T= (n.-71-2595T=) c.-72+114T= (n.-72+114T=) c.-72+1242T= (n.-72+1242T=) | |
21 | g.41374242C>A | CA2654603638 | MX2 | c.-71-2594C>A (n.-71-2594C>A) c.-72+115C>A (n.-72+115C>A) c.-72+1243C>A (n.-72+1243C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374242C= | CA2390291635 | MX2 | c.-71-2594C= (n.-71-2594C=) c.-72+115C= (n.-72+115C=) c.-72+1243C= (n.-72+1243C=) | |
21 | g.41374242C>G | CA2390291636 | MX2 | c.-71-2594C>G (n.-71-2594C>G) c.-72+115C>G (n.-72+115C>G) c.-72+1243C>G (n.-72+1243C>G) | dbSNP |
21 | g.41374244del | CA2654603637 | MX2 | c.-71-2592del (n.-71-2592del) c.-72+117del (n.-72+117del) c.-72+1245del (n.-72+1245del) | gnomAD v4 |
21 | g.41374243C>A | CA2817950177 | MX2 | c.-71-2593C>A (n.-71-2593C>A) c.-72+116C>A (n.-72+116C>A) c.-72+1244C>A (n.-72+1244C>A) | |
21 | g.41374243C>T | CA2654603639 | MX2 | c.-71-2593C>T (n.-71-2593C>T) c.-72+116C>T (n.-72+116C>T) c.-72+1244C>T (n.-72+1244C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374245A>G | CA2654603640 | MX2 | c.-71-2591A>G (n.-71-2591A>G) c.-72+118A>G (n.-72+118A>G) c.-72+1246A>G (n.-72+1246A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374246T>C | CA637861698 | MX2 | c.-71-2590T>C (n.-71-2590T>C) c.-72+119T>C (n.-72+119T>C) c.-72+1247T>C (n.-72+1247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374246T>G | CA1022487838 | MX2 | c.-71-2590T>G (n.-71-2590T>G) c.-72+119T>G (n.-72+119T>G) c.-72+1247T>G (n.-72+1247T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374246T= | CA2390291637 | MX2 | c.-71-2590T= (n.-71-2590T=) c.-72+119T= (n.-72+119T=) c.-72+1247T= (n.-72+1247T=) | |
21 | g.41374247G>A | CA2654603642 | MX2 | c.-71-2589G>A (n.-71-2589G>A) c.-72+120G>A (n.-72+120G>A) c.-72+1248G>A (n.-72+1248G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374247G>T | CA2654603641 | MX2 | c.-71-2589G>T (n.-71-2589G>T) c.-72+120G>T (n.-72+120G>T) c.-72+1248G>T (n.-72+1248G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374248C>A | CA2654603643 | MX2 | c.-71-2588C>A (n.-71-2588C>A) c.-72+121C>A (n.-72+121C>A) c.-72+1249C>A (n.-72+1249C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374248C>T | CA2654603644 | MX2 | c.-71-2588C>T (n.-71-2588C>T) c.-72+121C>T (n.-72+121C>T) c.-72+1249C>T (n.-72+1249C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374250C>T | CA2654603645 | MX2 | c.-71-2586C>T (n.-71-2586C>T) c.-72+123C>T (n.-72+123C>T) c.-72+1251C>T (n.-72+1251C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374251A>C | CA2654603646 | MX2 | c.-71-2585A>C (n.-71-2585A>C) c.-72+124A>C (n.-72+124A>C) c.-72+1252A>C (n.-72+1252A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374251A>G | CA2817950178 | MX2 | c.-71-2585A>G (n.-71-2585A>G) c.-72+124A>G (n.-72+124A>G) c.-72+1252A>G (n.-72+1252A>G) | |
21 | g.41374252G>A | CA2654603647 | MX2 | c.-71-2584G>A (n.-71-2584G>A) c.-72+125G>A (n.-72+125G>A) c.-72+1253G>A (n.-72+1253G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374252G>C | CA2654603648 | MX2 | c.-71-2584G>C (n.-71-2584G>C) c.-72+125G>C (n.-72+125G>C) c.-72+1253G>C (n.-72+1253G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374252G>T | CA2654603649 | MX2 | c.-71-2584G>T (n.-71-2584G>T) c.-72+125G>T (n.-72+125G>T) c.-72+1253G>T (n.-72+1253G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374253C>A | CA2654603650 | MX2 | c.-71-2583C>A (n.-71-2583C>A) c.-72+126C>A (n.-72+126C>A) c.-72+1254C>A (n.-72+1254C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374253C>T | CA2654603651 | MX2 | c.-71-2583C>T (n.-71-2583C>T) c.-72+126C>T (n.-72+126C>T) c.-72+1254C>T (n.-72+1254C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374254C>A | CA2817950179 | MX2 | c.-71-2582C>A (n.-71-2582C>A) c.-72+127C>A (n.-72+127C>A) c.-72+1255C>A (n.-72+1255C>A) | |
21 | g.41374254C>G | CA2654603652 | MX2 | c.-71-2582C>G (n.-71-2582C>G) c.-72+127C>G (n.-72+127C>G) c.-72+1255C>G (n.-72+1255C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374255C>A | CA2654603653 | MX2 | c.-71-2581C>A (n.-71-2581C>A) c.-72+128C>A (n.-72+128C>A) c.-72+1256C>A (n.-72+1256C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374256T>A | CA2654603656 | MX2 | c.-71-2580T>A (n.-71-2580T>A) c.-72+129T>A (n.-72+129T>A) c.-72+1257T>A (n.-72+1257T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374256T>C | CA2654603655 | MX2 | c.-71-2580T>C (n.-71-2580T>C) c.-72+129T>C (n.-72+129T>C) c.-72+1257T>C (n.-72+1257T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374256T>G | CA2654603654 | MX2 | c.-71-2580T>G (n.-71-2580T>G) c.-72+129T>G (n.-72+129T>G) c.-72+1257T>G (n.-72+1257T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374257T>C | CA2654603657 | MX2 | c.-71-2579T>C (n.-71-2579T>C) c.-72+130T>C (n.-72+130T>C) c.-72+1258T>C (n.-72+1258T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374258G= | CA2390291638 | MX2 | c.-71-2578G= (n.-71-2578G=) c.-72+131G= (n.-72+131G=) c.-72+1259G= (n.-72+1259G=) | |
21 | g.41374258G>T | CA749425158 | MX2 | c.-71-2578G>T (n.-71-2578G>T) c.-72+131G>T (n.-72+131G>T) c.-72+1259G>T (n.-72+1259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374259T>A | CA2817950180 | MX2 | c.-71-2577T>A (n.-71-2577T>A) c.-72+132T>A (n.-72+132T>A) c.-72+1260T>A (n.-72+1260T>A) | |
21 | g.41374259T>C | CA2654603658 | MX2 | c.-71-2577T>C (n.-71-2577T>C) c.-72+132T>C (n.-72+132T>C) c.-72+1260T>C (n.-72+1260T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374259T>G | CA749425159 | MX2 | c.-71-2577T>G (n.-71-2577T>G) c.-72+132T>G (n.-72+132T>G) c.-72+1260T>G (n.-72+1260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374259T= | CA2390291639 | MX2 | c.-71-2577T= (n.-71-2577T=) c.-72+132T= (n.-72+132T=) c.-72+1260T= (n.-72+1260T=) | |
21 | g.41374260G>A | CA2654603659 | MX2 | c.-71-2576G>A (n.-71-2576G>A) c.-72+133G>A (n.-72+133G>A) c.-72+1261G>A (n.-72+1261G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374260G>T | CA2654603660 | MX2 | c.-71-2576G>T (n.-71-2576G>T) c.-72+133G>T (n.-72+133G>T) c.-72+1261G>T (n.-72+1261G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374261C= | CA2390291640 | MX2 | c.-71-2575C= (n.-71-2575C=) c.-72+134C= (n.-72+134C=) c.-72+1262C= (n.-72+1262C=) | |
21 | g.41374261C>T | CA749425161 | MX2 | c.-71-2575C>T (n.-71-2575C>T) c.-72+134C>T (n.-72+134C>T) c.-72+1262C>T (n.-72+1262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374263G>A | CA749425163 | MX2 | c.-71-2573G>A (n.-71-2573G>A) c.-72+136G>A (n.-72+136G>A) c.-72+1264G>A (n.-72+1264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374263G= | CA2390291641 | MX2 | c.-71-2573G= (n.-71-2573G=) c.-72+136G= (n.-72+136G=) c.-72+1264G= (n.-72+1264G=) | |
21 | g.41374264G>A | CA2654603661 | MX2 | c.-71-2572G>A (n.-71-2572G>A) c.-72+137G>A (n.-72+137G>A) c.-72+1265G>A (n.-72+1265G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374266C>A | CA2390291643 | MX2 | c.-71-2570C>A (n.-71-2570C>A) c.-72+139C>A (n.-72+139C>A) c.-72+1267C>A (n.-72+1267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374266C= | CA2390291642 | MX2 | c.-71-2570C= (n.-71-2570C=) c.-72+139C= (n.-72+139C=) c.-72+1267C= (n.-72+1267C=) | |
21 | g.41374266C>T | CA320688410 | MX2 | c.-71-2570C>T (n.-71-2570C>T) c.-72+139C>T (n.-72+139C>T) c.-72+1267C>T (n.-72+1267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374267G>A | CA320688416 | MX2 | c.-71-2569G>A (n.-71-2569G>A) c.-72+140G>A (n.-72+140G>A) c.-72+1268G>A (n.-72+1268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374267G= | CA2390291644 | MX2 | c.-71-2569G= (n.-71-2569G=) c.-72+140G= (n.-72+140G=) c.-72+1268G= (n.-72+1268G=) | |
21 | g.41374267G>T | CA2654603662 | MX2 | c.-71-2569G>T (n.-71-2569G>T) c.-72+140G>T (n.-72+140G>T) c.-72+1268G>T (n.-72+1268G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374268G>A | CA2654603663 | MX2 | c.-71-2568G>A (n.-71-2568G>A) c.-72+141G>A (n.-72+141G>A) c.-72+1269G>A (n.-72+1269G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374269C>A | CA2654603664 | MX2 | c.-71-2567C>A (n.-71-2567C>A) c.-72+142C>A (n.-72+142C>A) c.-72+1270C>A (n.-72+1270C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374270C>T | CA2654603665 | MX2 | c.-71-2566C>T (n.-71-2566C>T) c.-72+143C>T (n.-72+143C>T) c.-72+1271C>T (n.-72+1271C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374271C>T | CA2654603666 | MX2 | c.-71-2565C>T (n.-71-2565C>T) c.-72+144C>T (n.-72+144C>T) c.-72+1272C>T (n.-72+1272C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374272C>A | CA2654603667 | MX2 | c.-71-2564C>A (n.-71-2564C>A) c.-72+145C>A (n.-72+145C>A) c.-72+1273C>A (n.-72+1273C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374274A>G | CA914665200 | MX2 | c.-71-2562A>G (n.-71-2562A>G) c.-72+147A>G (n.-72+147A>G) c.-72+1275A>G (n.-72+1275A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.41374275C>A | CA320688419 | MX2 | c.-71-2561C>A (n.-71-2561C>A) c.-72+148C>A (n.-72+148C>A) c.-72+1276C>A (n.-72+1276C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374275C= | CA2390291645 | MX2 | c.-71-2561C= (n.-71-2561C=) c.-72+148C= (n.-72+148C=) c.-72+1276C= (n.-72+1276C=) | |
21 | g.41374276C>A | CA2654603668 | MX2 | c.-71-2560C>A (n.-71-2560C>A) c.-72+149C>A (n.-72+149C>A) c.-72+1277C>A (n.-72+1277C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374277C>A | CA2817950181 | MX2 | c.-71-2559C>A (n.-71-2559C>A) c.-72+150C>A (n.-72+150C>A) c.-72+1278C>A (n.-72+1278C>A) | |
21 | g.41374278T>C | CA320688421 | MX2 | c.-71-2558T>C (n.-71-2558T>C) c.-72+151T>C (n.-72+151T>C) c.-72+1279T>C (n.-72+1279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374278T= | CA2390291646 | MX2 | c.-71-2558T= (n.-71-2558T=) c.-72+151T= (n.-72+151T=) c.-72+1279T= (n.-72+1279T=) | |
21 | g.41374281_41374287delinsTTTCTAA | CA2390291647 | MX2 | c.-71-2555_-71-2549delinsTTTCTAA (n.-71-2555_-71-2549delinsTTTCTAA) c.-72+154_-72+160delinsTTTCTAA (n.-72+154_-72+160delinsTTTCTAA) c.-72+1282_-72+1288delinsTTTCTAA (n.-72+1282_-72+1288delinsTTTCTAA) | |
21 | g.41374286_41374291del | CA1022487850 | MX2 | c.-71-2550_-71-2545del (n.-71-2550_-71-2545del) c.-72+159_-72+164del (n.-72+159_-72+164del) c.-72+1287_-72+1292del (n.-72+1287_-72+1292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374284C= | CA2390291648 | MX2 | c.-71-2552C= (n.-71-2552C=) c.-72+157C= (n.-72+157C=) c.-72+1285C= (n.-72+1285C=) | |
21 | g.41374284C>G | CA1022487853 | MX2 | c.-71-2552C>G (n.-71-2552C>G) c.-72+157C>G (n.-72+157C>G) c.-72+1285C>G (n.-72+1285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374288T>C | CA637861699 | MX2 | c.-71-2548T>C (n.-71-2548T>C) c.-72+161T>C (n.-72+161T>C) c.-72+1289T>C (n.-72+1289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374288T= | CA2390291649 | MX2 | c.-71-2548T= (n.-71-2548T=) c.-72+161T= (n.-72+161T=) c.-72+1289T= (n.-72+1289T=) | |
21 | g.41374293T>C | CA749425172 | MX2 | c.-71-2543T>C (n.-71-2543T>C) c.-72+166T>C (n.-72+166T>C) c.-72+1294T>C (n.-72+1294T>C) | dbSNP |
21 | g.41374293T= | CA2390291650 | MX2 | c.-71-2543T= (n.-71-2543T=) c.-72+166T= (n.-72+166T=) c.-72+1294T= (n.-72+1294T=) | |
21 | g.41374294A= | CA2390291651 | MX2 | c.-71-2542A= (n.-71-2542A=) c.-72+167A= (n.-72+167A=) c.-72+1295A= (n.-72+1295A=) | |
21 | g.41374294A>G | CA2390291652 | MX2 | c.-71-2542A>G (n.-71-2542A>G) c.-72+167A>G (n.-72+167A>G) c.-72+1295A>G (n.-72+1295A>G) | dbSNP |
21 | g.41374296C= | CA2390291653 | MX2 | c.-71-2540C= (n.-71-2540C=) c.-72+169C= (n.-72+169C=) c.-72+1297C= (n.-72+1297C=) | |
21 | g.41374296C>T | CA749425173 | MX2 | c.-71-2540C>T (n.-71-2540C>T) c.-72+169C>T (n.-72+169C>T) c.-72+1297C>T (n.-72+1297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374297C>A | CA320688423 | MX2 | c.-71-2539C>A (n.-71-2539C>A) c.-72+170C>A (n.-72+170C>A) c.-72+1298C>A (n.-72+1298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374297C= | CA2390291654 | MX2 | c.-71-2539C= (n.-71-2539C=) c.-72+170C= (n.-72+170C=) c.-72+1298C= (n.-72+1298C=) | |
21 | g.41374298T>C | CA320688428 | MX2 | c.-71-2538T>C (n.-71-2538T>C) c.-72+171T>C (n.-72+171T>C) c.-72+1299T>C (n.-72+1299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374298T= | CA2390291655 | MX2 | c.-71-2538T= (n.-71-2538T=) c.-72+171T= (n.-72+171T=) c.-72+1299T= (n.-72+1299T=) | |
21 | g.41374302C= | CA2390291656 | MX2 | c.-71-2534C= (n.-71-2534C=) c.-72+175C= (n.-72+175C=) c.-72+1303C= (n.-72+1303C=) | |
21 | g.41374302C>T | CA320688431 | MX2 | c.-71-2534C>T (n.-71-2534C>T) c.-72+175C>T (n.-72+175C>T) c.-72+1303C>T (n.-72+1303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374304C= | CA2390291657 | MX2 | c.-71-2532C= (n.-71-2532C=) c.-72+177C= (n.-72+177C=) c.-72+1305C= (n.-72+1305C=) | |
21 | g.41374304C>T | CA320688435 | MX2 | c.-71-2532C>T (n.-71-2532C>T) c.-72+177C>T (n.-72+177C>T) c.-72+1305C>T (n.-72+1305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374305G>A | CA320688437 | MX2 | c.-71-2531G>A (n.-71-2531G>A) c.-72+178G>A (n.-72+178G>A) c.-72+1306G>A (n.-72+1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374305G= | CA2390291658 | MX2 | c.-71-2531G= (n.-71-2531G=) c.-72+178G= (n.-72+178G=) c.-72+1306G= (n.-72+1306G=) | |
21 | g.41374306G= | CA2390291659 | MX2 | c.-71-2530G= (n.-71-2530G=) c.-72+179G= (n.-72+179G=) c.-72+1307G= (n.-72+1307G=) | |
21 | g.41374306G>T | CA320688440 | MX2 | c.-71-2530G>T (n.-71-2530G>T) c.-72+179G>T (n.-72+179G>T) c.-72+1307G>T (n.-72+1307G>T) | dbSNP |