| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41363562A>G | CA2585300030 | B9D2,TMEM91 | c.-4-39T>C (n.-4-39T>C) c.-30+12360A>G (n.-30+12360A>G) n.136-39T>C c.142+9247A>G (n.142+9247A>G) n.350+12360A>G c.-72+396T>C (n.-72+396T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363562_41363563insTACACTTACCTCACAG | CA2585300031 | B9D2,TMEM91 | c.-4-40_-4-39insCTGTGAGGTAAGTGTA (n.-4-40_-4-39insCTGTGAGGTAAGTGTA) c.-30+12360_-30+12361insTACACTTACCTCACAG (n.-30+12360_-30+12361insTACACTTACCTCACAG) n.136-40_136-39insCTGTGAGGTAAGTGTA c.142+9247_142+9248insTACACTTACCTCACAG (n.142+9247_142+9248insTACACTTACCTCACAG) n.350+12360_350+12361insTACACTTACCTCACAG c.-72+395_-72+396insCTGTGAGGTAAGTGTA (n.-72+395_-72+396insCTGTGAGGTAAGTGTA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363563G>A | CA633168616 | B9D2,TMEM91 | c.-4-40C>T (n.-4-40C>T) c.-30+12361G>A (n.-30+12361G>A) n.136-40C>T c.142+9248G>A (n.142+9248G>A) n.350+12361G>A c.-72+395C>T (n.-72+395C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41363563G>C | CA9460407 | B9D2,TMEM91 | c.-4-40C>G (n.-4-40C>G) c.-30+12361G>C (n.-30+12361G>C) n.136-40C>G c.142+9248G>C (n.142+9248G>C) n.350+12361G>C c.-72+395C>G (n.-72+395C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363563G= | CA2336431071 | B9D2,TMEM91 | c.-4-40C= (n.-4-40C=) c.-30+12361G= (n.-30+12361G=) n.136-40C= c.142+9248G= (n.142+9248G=) n.350+12361G= c.-72+395C= (n.-72+395C=) | |
| 19 | g.41363563G>T | CA2581385218 | B9D2,TMEM91 | c.-4-40C>A (n.-4-40C>A) c.-30+12361G>T (n.-30+12361G>T) n.136-40C>A c.142+9248G>T (n.142+9248G>T) n.350+12361G>T c.-72+395C>A (n.-72+395C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363565_41363566del | CA2585300032 | B9D2,TMEM91 | c.-4-41_-4-40del (n.-4-41_-4-40del) c.-30+12363_-30+12364del (n.-30+12363_-30+12364del) n.136-41_136-40del c.142+9250_142+9251del (n.142+9250_142+9251del) n.350+12363_350+12364del c.-72+394_-72+395del (n.-72+394_-72+395del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363564T>C | CA9460408 | B9D2,TMEM91 | c.-4-41A>G (n.-4-41A>G) c.-30+12362T>C (n.-30+12362T>C) n.136-41A>G c.142+9249T>C (n.142+9249T>C) n.350+12362T>C c.-72+394A>G (n.-72+394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363564T>G | CA2814433770 | B9D2,TMEM91 | c.-4-41A>C (n.-4-41A>C) c.-30+12362T>G (n.-30+12362T>G) n.136-41A>C c.142+9249T>G (n.142+9249T>G) n.350+12362T>G c.-72+394A>C (n.-72+394A>C) | |
| 19 | g.41363564T= | CA2336431072 | B9D2,TMEM91 | c.-4-41A= (n.-4-41A=) c.-30+12362T= (n.-30+12362T=) n.136-41A= c.142+9249T= (n.142+9249T=) n.350+12362T= c.-72+394A= (n.-72+394A=) | |
| 19 | g.41363565G>A | CA2537586404 | B9D2,TMEM91 | c.-4-42C>T (n.-4-42C>T) c.-30+12363G>A (n.-30+12363G>A) n.136-42C>T c.142+9250G>A (n.142+9250G>A) n.350+12363G>A c.-72+393C>T (n.-72+393C>T) | |
| 19 | g.41363565G>C | CA2585300033 | B9D2,TMEM91 | c.-4-42C>G (n.-4-42C>G) c.-30+12363G>C (n.-30+12363G>C) n.136-42C>G c.142+9250G>C (n.142+9250G>C) n.350+12363G>C c.-72+393C>G (n.-72+393C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363565G>T | CA2585300034 | B9D2,TMEM91 | c.-4-42C>A (n.-4-42C>A) c.-30+12363G>T (n.-30+12363G>T) n.136-42C>A c.142+9250G>T (n.142+9250G>T) n.350+12363G>T c.-72+393C>A (n.-72+393C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363566T>C | CA2585300035 | B9D2,TMEM91 | c.-4-43A>G (n.-4-43A>G) c.-30+12364T>C (n.-30+12364T>C) n.136-43A>G c.142+9251T>C (n.142+9251T>C) n.350+12364T>C c.-72+392A>G (n.-72+392A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363567A>C | CA2585300036 | B9D2,TMEM91 | c.-4-44T>G (n.-4-44T>G) c.-30+12365A>C (n.-30+12365A>C) n.136-44T>G c.142+9252A>C (n.142+9252A>C) n.350+12365A>C c.-72+391T>G (n.-72+391T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363567A>G | CA2585300037 | B9D2,TMEM91 | c.-4-44T>C (n.-4-44T>C) c.-30+12365A>G (n.-30+12365A>G) n.136-44T>C c.142+9252A>G (n.142+9252A>G) n.350+12365A>G c.-72+391T>C (n.-72+391T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363568T>C | CA2576793439 | B9D2,TMEM91 | c.-4-45A>G (n.-4-45A>G) c.-30+12366T>C (n.-30+12366T>C) n.136-45A>G c.142+9253T>C (n.142+9253T>C) n.350+12366T>C c.-72+390A>G (n.-72+390A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363569T>A | CA2585300038 | B9D2,TMEM91 | c.-4-46A>T (n.-4-46A>T) c.-30+12367T>A (n.-30+12367T>A) n.136-46A>T c.142+9254T>A (n.142+9254T>A) n.350+12367T>A c.-72+389A>T (n.-72+389A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363570A>T | CA2585300040 | B9D2,TMEM91 | c.-4-47T>A (n.-4-47T>A) c.-30+12368A>T (n.-30+12368A>T) n.136-47T>A c.142+9255A>T (n.142+9255A>T) n.350+12368A>T c.-72+388T>A (n.-72+388T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363572_41363577dup | CA2585300039 | B9D2,TMEM91 | c.-4-52_-4-47dup (n.-4-52_-4-47dup) c.-30+12370_-30+12375dup (n.-30+12370_-30+12375dup) n.136-52_136-47dup c.142+9257_142+9262dup (n.142+9257_142+9262dup) n.350+12370_350+12375dup c.-72+383_-72+388dup (n.-72+383_-72+388dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363571del | CA2814433771 | B9D2,TMEM91 | c.-4-48del (n.-4-48del) c.-30+12369del (n.-30+12369del) n.136-48del c.142+9256del (n.142+9256del) n.350+12369del c.-72+387del (n.-72+387del) | |
| 19 | g.41363571T>A | CA308527170 | B9D2,TMEM91 | c.-4-48A>T (n.-4-48A>T) c.-30+12369T>A (n.-30+12369T>A) n.136-48A>T c.142+9256T>A (n.142+9256T>A) n.350+12369T>A c.-72+387A>T (n.-72+387A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363571T= | CA2336431073 | B9D2,TMEM91 | c.-4-48A= (n.-4-48A=) c.-30+12369T= (n.-30+12369T=) n.136-48A= c.142+9256T= (n.142+9256T=) n.350+12369T= c.-72+387A= (n.-72+387A=) | |
| 19 | g.41363572C= | CA2336431074 | B9D2,TMEM91 | c.-4-49G= (n.-4-49G=) c.-30+12370C= (n.-30+12370C=) n.136-49G= c.142+9257C= (n.142+9257C=) n.350+12370C= c.-72+386G= (n.-72+386G=) | |
| 19 | g.41363572C>G | CA2735881344 | B9D2,TMEM91 | c.-4-49G>C (n.-4-49G>C) c.-30+12370C>G (n.-30+12370C>G) n.136-49G>C c.142+9257C>G (n.142+9257C>G) n.350+12370C>G c.-72+386G>C (n.-72+386G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41363572C>T | CA308527172 | B9D2,TMEM91 | c.-4-49G>A (n.-4-49G>A) c.-30+12370C>T (n.-30+12370C>T) n.136-49G>A c.142+9257C>T (n.142+9257C>T) n.350+12370C>T c.-72+386G>A (n.-72+386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363573T>A | CA2585300041 | B9D2,TMEM91 | c.-4-50A>T (n.-4-50A>T) c.-30+12371T>A (n.-30+12371T>A) n.136-50A>T c.142+9258T>A (n.142+9258T>A) n.350+12371T>A c.-72+385A>T (n.-72+385A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363574C>T | CA2585300042 | B9D2,TMEM91 | c.-4-51G>A (n.-4-51G>A) c.-30+12372C>T (n.-30+12372C>T) n.136-51G>A c.142+9259C>T (n.142+9259C>T) n.350+12372C>T c.-72+384G>A (n.-72+384G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363576A>C | CA2585300044 | B9D2,TMEM91 | c.-4-53T>G (n.-4-53T>G) c.-30+12374A>C (n.-30+12374A>C) n.136-53T>G c.142+9261A>C (n.142+9261A>C) n.350+12374A>C c.-72+382T>G (n.-72+382T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363576A>G | CA2585300043 | B9D2,TMEM91 | c.-4-53T>C (n.-4-53T>C) c.-30+12374A>G (n.-30+12374A>G) n.136-53T>C c.142+9261A>G (n.142+9261A>G) n.350+12374A>G c.-72+382T>C (n.-72+382T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363577T>A | CA2585300046 | B9D2,TMEM91 | c.-4-54A>T (n.-4-54A>T) c.-30+12375T>A (n.-30+12375T>A) n.136-54A>T c.142+9262T>A (n.142+9262T>A) n.350+12375T>A c.-72+381A>T (n.-72+381A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363579del | CA2585300045 | B9D2,TMEM91 | c.-4-54del (n.-4-54del) c.-30+12377del (n.-30+12377del) n.136-54del c.142+9264del (n.142+9264del) n.350+12377del c.-72+381del (n.-72+381del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363578T>A | CA2585300047 | B9D2,TMEM91 | c.-4-55A>T (n.-4-55A>T) c.-30+12376T>A (n.-30+12376T>A) n.136-55A>T c.142+9263T>A (n.142+9263T>A) n.350+12376T>A c.-72+380A>T (n.-72+380A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363578T>C | CA2585300048 | B9D2,TMEM91 | c.-4-55A>G (n.-4-55A>G) c.-30+12376T>C (n.-30+12376T>C) n.136-55A>G c.142+9263T>C (n.142+9263T>C) n.350+12376T>C c.-72+380A>G (n.-72+380A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363579T>C | CA2585300049 | B9D2,TMEM91 | c.-4-56A>G (n.-4-56A>G) c.-30+12377T>C (n.-30+12377T>C) n.136-56A>G c.142+9264T>C (n.142+9264T>C) n.350+12377T>C c.-72+379A>G (n.-72+379A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363580G>A | CA2576793440 | B9D2,TMEM91 | c.-4-57C>T (n.-4-57C>T) c.-30+12378G>A (n.-30+12378G>A) n.136-57C>T c.142+9265G>A (n.142+9265G>A) n.350+12378G>A c.-72+378C>T (n.-72+378C>T) | |
| 19 | g.41363580G>T | CA2585300050 | B9D2,TMEM91 | c.-4-57C>A (n.-4-57C>A) c.-30+12378G>T (n.-30+12378G>T) n.136-57C>A c.142+9265G>T (n.142+9265G>T) n.350+12378G>T c.-72+378C>A (n.-72+378C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363581A= | CA2336431075 | B9D2,TMEM91 | c.-4-58T= (n.-4-58T=) c.-30+12379A= (n.-30+12379A=) n.136-58T= c.142+9266A= (n.142+9266A=) n.350+12379A= c.-72+377T= (n.-72+377T=) | |
| 19 | g.41363581A>C | CA2585300051 | B9D2,TMEM91 | c.-4-58T>G (n.-4-58T>G) c.-30+12379A>C (n.-30+12379A>C) n.136-58T>G c.142+9266A>C (n.142+9266A>C) n.350+12379A>C c.-72+377T>G (n.-72+377T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363581_41363582insT | CA2585300052 | B9D2,TMEM91 | c.-4-59_-4-58insA (n.-4-59_-4-58insA) c.-30+12379_-30+12380insT (n.-30+12379_-30+12380insT) n.136-59_136-58insA c.142+9266_142+9267insT (n.142+9266_142+9267insT) n.350+12379_350+12380insT c.-72+376_-72+377insA (n.-72+376_-72+377insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363582C>A | CA2585300053 | B9D2,TMEM91 | c.-4-59G>T (n.-4-59G>T) c.-30+12380C>A (n.-30+12380C>A) n.136-59G>T c.142+9267C>A (n.142+9267C>A) n.350+12380C>A c.-72+376G>T (n.-72+376G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363582C= | CA2336431076 | B9D2,TMEM91 | c.-4-59G= (n.-4-59G=) c.-30+12380C= (n.-30+12380C=) n.136-59G= c.142+9267C= (n.142+9267C=) n.350+12380C= c.-72+376G= (n.-72+376G=) | |
| 19 | g.41363582dup | CA308527174 | B9D2,TMEM91 | c.-4-59dup (n.-4-59dup) c.-30+12380dup (n.-30+12380dup) n.136-59dup c.142+9267dup (n.142+9267dup) n.350+12380dup c.-72+376dup (n.-72+376dup) | dbSNP |
| 19 | g.41363582_41363583delinsCG | CA2336431077 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60_-4-59delinsCG (n.-4-60_-4-59delinsCG) c.-30+12380_-30+12381delinsCG (n.-30+12380_-30+12381delinsCG) n.136-60_136-59delinsCG c.142+9267_142+9268delinsCG (n.142+9267_142+9268delinsCG) n.350+12380_350+12381delinsCG c.-72+375_-72+376delinsCG (n.-72+375_-72+376delinsCG) | |
| 19 | g.41363582_41363583insA | CA308527186 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60_-4-59insT (n.-4-60_-4-59insT) c.-30+12380_-30+12381insA (n.-30+12380_-30+12381insA) n.136-60_136-59insT c.142+9267_142+9268insA (n.142+9267_142+9268insA) n.350+12380_350+12381insA c.-72+375_-72+376insT (n.-72+375_-72+376insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363582_41363583insT | CA995970411 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60_-4-59insA (n.-4-60_-4-59insA) c.-30+12380_-30+12381insT (n.-30+12380_-30+12381insT) n.136-60_136-59insA c.142+9267_142+9268insT (n.142+9267_142+9268insT) n.350+12380_350+12381insT c.-72+375_-72+376insA (n.-72+375_-72+376insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363582_41363583insAG | CA882335718 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60_-4-59insCT (n.-4-60_-4-59insCT) c.-30+12380_-30+12381insAG (n.-30+12380_-30+12381insAG) n.136-60_136-59insCT c.142+9267_142+9268insAG (n.142+9267_142+9268insAG) n.350+12380_350+12381insAG c.-72+375_-72+376insCT (n.-72+375_-72+376insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363582_41363583insAGG | CA2576793441 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60_-4-59insCCT (n.-4-60_-4-59insCCT) c.-30+12380_-30+12381insAGG (n.-30+12380_-30+12381insAGG) n.136-60_136-59insCCT c.142+9267_142+9268insAGG (n.142+9267_142+9268insAGG) n.350+12380_350+12381insAGG c.-72+375_-72+376insCCT (n.-72+375_-72+376insCCT) | |
| 19 | g.41363583G>A | CA308527188 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60C>T (n.-4-60C>T) c.-30+12381G>A (n.-30+12381G>A) n.136-60C>T c.142+9268G>A (n.142+9268G>A) n.350+12381G>A c.-72+375C>T (n.-72+375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363583G= | CA2336431078 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60C= (n.-4-60C=) c.-30+12381G= (n.-30+12381G=) n.136-60C= c.142+9268G= (n.142+9268G=) n.350+12381G= c.-72+375C= (n.-72+375C=) | |
| 19 | g.41363583G>T | CA2585300054 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60C>A (n.-4-60C>A) c.-30+12381G>T (n.-30+12381G>T) n.136-60C>A c.142+9268G>T (n.142+9268G>T) n.350+12381G>T c.-72+375C>A (n.-72+375C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363589dup | CA2336431079 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60dup (n.-4-60dup) c.-30+12387dup (n.-30+12387dup) n.136-60dup c.142+9274dup (n.142+9274dup) n.350+12387dup c.-72+375dup (n.-72+375dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363589del | CA308527187 | B9D2,TMEM91 | c.-4-60del (n.-4-60del) c.-30+12387del (n.-30+12387del) n.136-60del c.142+9274del (n.142+9274del) n.350+12387del c.-72+375del (n.-72+375del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363583_41363584insA | CA308527190 | B9D2,TMEM91 | c.-4-61_-4-60insT (n.-4-61_-4-60insT) c.-30+12381_-30+12382insA (n.-30+12381_-30+12382insA) n.136-61_136-60insT c.142+9268_142+9269insA (n.142+9268_142+9269insA) n.350+12381_350+12382insA c.-72+374_-72+375insT (n.-72+374_-72+375insT) | dbSNP |
| 19 | g.41363584G>A | CA308527192 | B9D2,TMEM91 | c.-4-61C>T (n.-4-61C>T) c.-30+12382G>A (n.-30+12382G>A) n.136-61C>T c.142+9269G>A (n.142+9269G>A) n.350+12382G>A c.-72+374C>T (n.-72+374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363584G= | CA2336431080 | B9D2,TMEM91 | c.-4-61C= (n.-4-61C=) c.-30+12382G= (n.-30+12382G=) n.136-61C= c.142+9269G= (n.142+9269G=) n.350+12382G= c.-72+374C= (n.-72+374C=) | |
| 19 | g.41363584G>T | CA2585300055 | B9D2,TMEM91 | c.-4-61C>A (n.-4-61C>A) c.-30+12382G>T (n.-30+12382G>T) n.136-61C>A c.142+9269G>T (n.142+9269G>T) n.350+12382G>T c.-72+374C>A (n.-72+374C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363585G>A | CA995970421 | B9D2,TMEM91 | c.-4-62C>T (n.-4-62C>T) c.-30+12383G>A (n.-30+12383G>A) n.136-62C>T c.142+9270G>A (n.142+9270G>A) n.350+12383G>A c.-72+373C>T (n.-72+373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363585G= | CA2336431081 | B9D2,TMEM91 | c.-4-62C= (n.-4-62C=) c.-30+12383G= (n.-30+12383G=) n.136-62C= c.142+9270G= (n.142+9270G=) n.350+12383G= c.-72+373C= (n.-72+373C=) | |
| 19 | g.41363585G>T | CA2585300056 | B9D2,TMEM91 | c.-4-62C>A (n.-4-62C>A) c.-30+12383G>T (n.-30+12383G>T) n.136-62C>A c.142+9270G>T (n.142+9270G>T) n.350+12383G>T c.-72+373C>A (n.-72+373C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363586G>A | CA633168620 | B9D2,TMEM91 | c.-4-63C>T (n.-4-63C>T) c.-30+12384G>A (n.-30+12384G>A) n.136-63C>T c.142+9271G>A (n.142+9271G>A) n.350+12384G>A c.-72+372C>T (n.-72+372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363586G>C | CA2585300057 | B9D2,TMEM91 | c.-4-63C>G (n.-4-63C>G) c.-30+12384G>C (n.-30+12384G>C) n.136-63C>G c.142+9271G>C (n.142+9271G>C) n.350+12384G>C c.-72+372C>G (n.-72+372C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363586G= | CA2336431082 | B9D2,TMEM91 | c.-4-63C= (n.-4-63C=) c.-30+12384G= (n.-30+12384G=) n.136-63C= c.142+9271G= (n.142+9271G=) n.350+12384G= c.-72+372C= (n.-72+372C=) | |
| 19 | g.41363586G>T | CA2585300058 | B9D2,TMEM91 | c.-4-63C>A (n.-4-63C>A) c.-30+12384G>T (n.-30+12384G>T) n.136-63C>A c.142+9271G>T (n.142+9271G>T) n.350+12384G>T c.-72+372C>A (n.-72+372C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363587G>T | CA2585300059 | B9D2,TMEM91 | c.-4-64C>A (n.-4-64C>A) c.-30+12385G>T (n.-30+12385G>T) n.136-64C>A c.142+9272G>T (n.142+9272G>T) n.350+12385G>T c.-72+371C>A (n.-72+371C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363588G>A | CA308527198 | B9D2,TMEM91 | c.-4-65C>T (n.-4-65C>T) c.-30+12386G>A (n.-30+12386G>A) n.136-65C>T c.142+9273G>A (n.142+9273G>A) n.350+12386G>A c.-72+370C>T (n.-72+370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363588G= | CA2336431083 | B9D2,TMEM91 | c.-4-65C= (n.-4-65C=) c.-30+12386G= (n.-30+12386G=) n.136-65C= c.142+9273G= (n.142+9273G=) n.350+12386G= c.-72+370C= (n.-72+370C=) | |
| 19 | g.41363588G>T | CA2585300060 | B9D2,TMEM91 | c.-4-65C>A (n.-4-65C>A) c.-30+12386G>T (n.-30+12386G>T) n.136-65C>A c.142+9273G>T (n.142+9273G>T) n.350+12386G>T c.-72+370C>A (n.-72+370C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363589G>A | CA308527213 | B9D2,TMEM91 | c.-4-66C>T (n.-4-66C>T) c.-30+12387G>A (n.-30+12387G>A) n.136-66C>T c.142+9274G>A (n.142+9274G>A) n.350+12387G>A c.-72+369C>T (n.-72+369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363589G= | CA2336431084 | B9D2,TMEM91 | c.-4-66C= (n.-4-66C=) c.-30+12387G= (n.-30+12387G=) n.136-66C= c.142+9274G= (n.142+9274G=) n.350+12387G= c.-72+369C= (n.-72+369C=) | |
| 19 | g.41363589G>T | CA2585300061 | B9D2,TMEM91 | c.-4-66C>A (n.-4-66C>A) c.-30+12387G>T (n.-30+12387G>T) n.136-66C>A c.142+9274G>T (n.142+9274G>T) n.350+12387G>T c.-72+369C>A (n.-72+369C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363590A= | CA2336431085 | B9D2,TMEM91 | c.-4-67T= (n.-4-67T=) c.-30+12388A= (n.-30+12388A=) n.136-67T= c.142+9275A= (n.142+9275A=) n.350+12388A= c.-72+368T= (n.-72+368T=) | |
| 19 | g.41363590A>G | CA657355050 | B9D2,TMEM91 | c.-4-67T>C (n.-4-67T>C) c.-30+12388A>G (n.-30+12388A>G) n.136-67T>C c.142+9275A>G (n.142+9275A>G) n.350+12388A>G c.-72+368T>C (n.-72+368T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363590A>T | CA995970429 | B9D2,TMEM91 | c.-4-67T>A (n.-4-67T>A) c.-30+12388A>T (n.-30+12388A>T) n.136-67T>A c.142+9275A>T (n.142+9275A>T) n.350+12388A>T c.-72+368T>A (n.-72+368T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363592del | CA2585300062 | B9D2,TMEM91 | c.-4-67del (n.-4-67del) c.-30+12390del (n.-30+12390del) n.136-67del c.142+9277del (n.142+9277del) n.350+12390del c.-72+368del (n.-72+368del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363591A= | CA2336431086 | B9D2,TMEM91 | c.-4-68T= (n.-4-68T=) c.-30+12389A= (n.-30+12389A=) n.136-68T= c.142+9276A= (n.142+9276A=) n.350+12389A= c.-72+367T= (n.-72+367T=) | |
| 19 | g.41363591A>C | CA2336431087 | B9D2,TMEM91 | c.-4-68T>G (n.-4-68T>G) c.-30+12389A>C (n.-30+12389A>C) n.136-68T>G c.142+9276A>C (n.142+9276A>C) n.350+12389A>C c.-72+367T>G (n.-72+367T>G) | dbSNP |
| 19 | g.41363592A>G | CA2585300063 | B9D2,TMEM91 | c.-4-69T>C (n.-4-69T>C) c.-30+12390A>G (n.-30+12390A>G) n.136-69T>C c.142+9277A>G (n.142+9277A>G) n.350+12390A>G c.-72+366T>C (n.-72+366T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363593C= | CA2336431088 | B9D2,TMEM91 | c.-4-70G= (n.-4-70G=) c.-30+12391C= (n.-30+12391C=) n.136-70G= c.142+9278C= (n.142+9278C=) n.350+12391C= c.-72+365G= (n.-72+365G=) | |
| 19 | g.41363593C>T | CA882335732 | B9D2,TMEM91 | c.-4-70G>A (n.-4-70G>A) c.-30+12391C>T (n.-30+12391C>T) n.136-70G>A c.142+9278C>T (n.142+9278C>T) n.350+12391C>T c.-72+365G>A (n.-72+365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363594T>C | CA2499514987 | B9D2,TMEM91 | c.-4-71A>G (n.-4-71A>G) c.-30+12392T>C (n.-30+12392T>C) n.136-71A>G c.142+9279T>C (n.142+9279T>C) n.350+12392T>C c.-72+364A>G (n.-72+364A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363594_41363595del | CA2585300064 | B9D2,TMEM91 | c.-4-72_-4-71del (n.-4-72_-4-71del) c.-30+12392_-30+12393del (n.-30+12392_-30+12393del) n.136-72_136-71del c.142+9279_142+9280del (n.142+9279_142+9280del) n.350+12392_350+12393del c.-72+363_-72+364del (n.-72+363_-72+364del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363595G>T | CA2585300065 | B9D2,TMEM91 | c.-4-72C>A (n.-4-72C>A) c.-30+12393G>T (n.-30+12393G>T) n.136-72C>A c.142+9280G>T (n.142+9280G>T) n.350+12393G>T c.-72+363C>A (n.-72+363C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363596A>C | CA2576793442 | B9D2,TMEM91 | c.-4-73T>G (n.-4-73T>G) c.-30+12394A>C (n.-30+12394A>C) n.136-73T>G c.142+9281A>C (n.142+9281A>C) n.350+12394A>C c.-72+362T>G (n.-72+362T>G) | |
| 19 | g.41363596A>T | CA2585300066 | B9D2,TMEM91 | c.-4-73T>A (n.-4-73T>A) c.-30+12394A>T (n.-30+12394A>T) n.136-73T>A c.142+9281A>T (n.142+9281A>T) n.350+12394A>T c.-72+362T>A (n.-72+362T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363597G>C | CA2585300067 | B9D2,TMEM91 | c.-4-74C>G (n.-4-74C>G) c.-30+12395G>C (n.-30+12395G>C) n.136-74C>G c.142+9282G>C (n.142+9282G>C) n.350+12395G>C c.-72+361C>G (n.-72+361C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363597G>T | CA2585300068 | B9D2,TMEM91 | c.-4-74C>A (n.-4-74C>A) c.-30+12395G>T (n.-30+12395G>T) n.136-74C>A c.142+9282G>T (n.142+9282G>T) n.350+12395G>T c.-72+361C>A (n.-72+361C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363598G>A | CA2585300069 | B9D2,TMEM91 | c.-4-75C>T (n.-4-75C>T) c.-30+12396G>A (n.-30+12396G>A) n.136-75C>T c.142+9283G>A (n.142+9283G>A) n.350+12396G>A c.-72+360C>T (n.-72+360C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363598G>T | CA2585300070 | B9D2,TMEM91 | c.-4-75C>A (n.-4-75C>A) c.-30+12396G>T (n.-30+12396G>T) n.136-75C>A c.142+9283G>T (n.142+9283G>T) n.350+12396G>T c.-72+360C>A (n.-72+360C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363599C>A | CA2585300071 | B9D2,TMEM91 | c.-4-76G>T (n.-4-76G>T) c.-30+12397C>A (n.-30+12397C>A) n.136-76G>T c.142+9284C>A (n.142+9284C>A) n.350+12397C>A c.-72+359G>T (n.-72+359G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363599C= | CA2336431089 | B9D2,TMEM91 | c.-4-76G= (n.-4-76G=) c.-30+12397C= (n.-30+12397C=) n.136-76G= c.142+9284C= (n.142+9284C=) n.350+12397C= c.-72+359G= (n.-72+359G=) | |
| 19 | g.41363599C>T | CA882335740 | B9D2,TMEM91 | c.-4-76G>A (n.-4-76G>A) c.-30+12397C>T (n.-30+12397C>T) n.136-76G>A c.142+9284C>T (n.142+9284C>T) n.350+12397C>T c.-72+359G>A (n.-72+359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363601del | CA2585300072 | B9D2,TMEM91 | c.-4-76del (n.-4-76del) c.-30+12399del (n.-30+12399del) n.136-76del c.142+9286del (n.142+9286del) n.350+12399del c.-72+359del (n.-72+359del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363600C= | CA2336431090 | B9D2,TMEM91 | c.-4-77G= (n.-4-77G=) c.-30+12398C= (n.-30+12398C=) n.136-77G= c.142+9285C= (n.142+9285C=) n.350+12398C= c.-72+358G= (n.-72+358G=) | |
| 19 | g.41363600C>T | CA882335746 | B9D2,TMEM91 | c.-4-77G>A (n.-4-77G>A) c.-30+12398C>T (n.-30+12398C>T) n.136-77G>A c.142+9285C>T (n.142+9285C>T) n.350+12398C>T c.-72+358G>A (n.-72+358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363601C>T | CA2585300073 | B9D2,TMEM91 | c.-4-78G>A (n.-4-78G>A) c.-30+12399C>T (n.-30+12399C>T) n.136-78G>A c.142+9286C>T (n.142+9286C>T) n.350+12399C>T c.-72+357G>A (n.-72+357G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363602A>G | CA2585300074 | B9D2,TMEM91 | c.-4-79T>C (n.-4-79T>C) c.-30+12400A>G (n.-30+12400A>G) n.136-79T>C c.142+9287A>G (n.142+9287A>G) n.350+12400A>G c.-72+356T>C (n.-72+356T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363603G>A | CA2576793443 | B9D2,TMEM91 | c.-4-80C>T (n.-4-80C>T) c.-30+12401G>A (n.-30+12401G>A) n.136-80C>T c.142+9288G>A (n.142+9288G>A) n.350+12401G>A c.-72+355C>T (n.-72+355C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363603G>C | CA2585300075 | B9D2,TMEM91 | c.-4-80C>G (n.-4-80C>G) c.-30+12401G>C (n.-30+12401G>C) n.136-80C>G c.142+9288G>C (n.142+9288G>C) n.350+12401G>C c.-72+355C>G (n.-72+355C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363603G>T | CA2585300076 | B9D2,TMEM91 | c.-4-80C>A (n.-4-80C>A) c.-30+12401G>T (n.-30+12401G>T) n.136-80C>A c.142+9288G>T (n.142+9288G>T) n.350+12401G>T c.-72+355C>A (n.-72+355C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363604C>A | CA2585300077 | B9D2,TMEM91 | c.-4-81G>T (n.-4-81G>T) c.-30+12402C>A (n.-30+12402C>A) n.136-81G>T c.142+9289C>A (n.142+9289C>A) n.350+12402C>A c.-72+354G>T (n.-72+354G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363604C>T | CA2585300078 | B9D2,TMEM91 | c.-4-81G>A (n.-4-81G>A) c.-30+12402C>T (n.-30+12402C>T) n.136-81G>A c.142+9289C>T (n.142+9289C>T) n.350+12402C>T c.-72+354G>A (n.-72+354G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363605A>G | CA2585300079 | B9D2,TMEM91 | c.-4-82T>C (n.-4-82T>C) c.-30+12403A>G (n.-30+12403A>G) n.136-82T>C c.142+9290A>G (n.142+9290A>G) n.350+12403A>G c.-72+353T>C (n.-72+353T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363606A>T | CA2585300080 | B9D2,TMEM91 | c.-4-83T>A (n.-4-83T>A) c.-30+12404A>T (n.-30+12404A>T) n.136-83T>A c.142+9291A>T (n.142+9291A>T) n.350+12404A>T c.-72+352T>A (n.-72+352T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363607G>A | CA2585300081 | B9D2,TMEM91 | c.-4-84C>T (n.-4-84C>T) c.-30+12405G>A (n.-30+12405G>A) n.136-84C>T c.142+9292G>A (n.142+9292G>A) n.350+12405G>A c.-72+351C>T (n.-72+351C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363607G>C | CA995970431 | B9D2,TMEM91 | c.-4-84C>G (n.-4-84C>G) c.-30+12405G>C (n.-30+12405G>C) n.136-84C>G c.142+9292G>C (n.142+9292G>C) n.350+12405G>C c.-72+351C>G (n.-72+351C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363607G= | CA2336431091 | B9D2,TMEM91 | c.-4-84C= (n.-4-84C=) c.-30+12405G= (n.-30+12405G=) n.136-84C= c.142+9292G= (n.142+9292G=) n.350+12405G= c.-72+351C= (n.-72+351C=) | |
| 19 | g.41363607G>T | CA2576793444 | B9D2,TMEM91 | c.-4-84C>A (n.-4-84C>A) c.-30+12405G>T (n.-30+12405G>T) n.136-84C>A c.142+9292G>T (n.142+9292G>T) n.350+12405G>T c.-72+351C>A (n.-72+351C>A) | |
| 19 | g.41363608T>A | CA2585300082 | B9D2,TMEM91 | c.-4-85A>T (n.-4-85A>T) c.-30+12406T>A (n.-30+12406T>A) n.136-85A>T c.142+9293T>A (n.142+9293T>A) n.350+12406T>A c.-72+350A>T (n.-72+350A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363608T= | CA2336431092 | B9D2,TMEM91 | c.-4-85A= (n.-4-85A=) c.-30+12406T= (n.-30+12406T=) n.136-85A= c.142+9293T= (n.142+9293T=) n.350+12406T= c.-72+350A= (n.-72+350A=) | |
| 19 | g.41363609A= | CA2336431094 | B9D2,TMEM91 | c.-4-86T= (n.-4-86T=) c.-30+12407A= (n.-30+12407A=) n.136-86T= c.142+9294A= (n.142+9294A=) n.350+12407A= c.-72+349T= (n.-72+349T=) | |
| 19 | g.41363609A>G | CA633168622 | B9D2,TMEM91 | c.-4-86T>C (n.-4-86T>C) c.-30+12407A>G (n.-30+12407A>G) n.136-86T>C c.142+9294A>G (n.142+9294A>G) n.350+12407A>G c.-72+349T>C (n.-72+349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363611del | CA2576793445 | B9D2,TMEM91 | c.-4-86del (n.-4-86del) c.-30+12409del (n.-30+12409del) n.136-86del c.142+9296del (n.142+9296del) n.350+12409del c.-72+349del (n.-72+349del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363609_41363614dup | CA2336431093 | B9D2,TMEM91 | c.-4-91_-4-86dup (n.-4-91_-4-86dup) c.-30+12407_-30+12412dup (n.-30+12407_-30+12412dup) n.136-91_136-86dup c.142+9294_142+9299dup (n.142+9294_142+9299dup) n.350+12407_350+12412dup c.-72+344_-72+349dup (n.-72+344_-72+349dup) | dbSNP |
| 19 | g.41363610A>G | CA2585300083 | B9D2,TMEM91 | c.-4-87T>C (n.-4-87T>C) c.-30+12408A>G (n.-30+12408A>G) n.136-87T>C c.142+9295A>G (n.142+9295A>G) n.350+12408A>G c.-72+348T>C (n.-72+348T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363611A>T | CA2585300084 | B9D2,TMEM91 | c.-4-88T>A (n.-4-88T>A) c.-30+12409A>T (n.-30+12409A>T) n.136-88T>A c.142+9296A>T (n.142+9296A>T) n.350+12409A>T c.-72+347T>A (n.-72+347T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363612G>C | CA882335757 | B9D2,TMEM91 | c.-4-89C>G (n.-4-89C>G) c.-30+12410G>C (n.-30+12410G>C) n.136-89C>G c.142+9297G>C (n.142+9297G>C) n.350+12410G>C c.-72+346C>G (n.-72+346C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41363612G= | CA2336431095 | B9D2,TMEM91 | c.-4-89C= (n.-4-89C=) c.-30+12410G= (n.-30+12410G=) n.136-89C= c.142+9297G= (n.142+9297G=) n.350+12410G= c.-72+346C= (n.-72+346C=) | |
| 19 | g.41363612G>T | CA995970440 | B9D2,TMEM91 | c.-4-89C>A (n.-4-89C>A) c.-30+12410G>T (n.-30+12410G>T) n.136-89C>A c.142+9297G>T (n.142+9297G>T) n.350+12410G>T c.-72+346C>A (n.-72+346C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363613G>T | CA2585300085 | B9D2,TMEM91 | c.-4-90C>A (n.-4-90C>A) c.-30+12411G>T (n.-30+12411G>T) n.136-90C>A c.142+9298G>T (n.142+9298G>T) n.350+12411G>T c.-72+345C>A (n.-72+345C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363614G>A | CA2585300087 | B9D2,TMEM91 | c.-4-91C>T (n.-4-91C>T) c.-30+12412G>A (n.-30+12412G>A) n.136-91C>T c.142+9299G>A (n.142+9299G>A) n.350+12412G>A c.-72+344C>T (n.-72+344C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363614G>T | CA2585300088 | B9D2,TMEM91 | c.-4-91C>A (n.-4-91C>A) c.-30+12412G>T (n.-30+12412G>T) n.136-91C>A c.142+9299G>T (n.142+9299G>T) n.350+12412G>T c.-72+344C>A (n.-72+344C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363617_41363619dup | CA2585300089 | B9D2,TMEM91 | c.-4-93_-4-91dup (n.-4-93_-4-91dup) c.-30+12415_-30+12417dup (n.-30+12415_-30+12417dup) n.136-93_136-91dup c.142+9302_142+9304dup (n.142+9302_142+9304dup) n.350+12415_350+12417dup c.-72+342_-72+344dup (n.-72+342_-72+344dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363617_41363619del | CA2585300086 | B9D2,TMEM91 | c.-4-93_-4-91del (n.-4-93_-4-91del) c.-30+12415_-30+12417del (n.-30+12415_-30+12417del) n.136-93_136-91del c.142+9302_142+9304del (n.142+9302_142+9304del) n.350+12415_350+12417del c.-72+342_-72+344del (n.-72+342_-72+344del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363615T>C | CA2585300090 | B9D2,TMEM91 | c.-4-92A>G (n.-4-92A>G) c.-30+12413T>C (n.-30+12413T>C) n.136-92A>G c.142+9300T>C (n.142+9300T>C) n.350+12413T>C c.-72+343A>G (n.-72+343A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363616A= | CA2336431096 | B9D2,TMEM91 | c.-4-93T= (n.-4-93T=) c.-30+12414A= (n.-30+12414A=) n.136-93T= c.142+9301A= (n.142+9301A=) n.350+12414A= c.-72+342T= (n.-72+342T=) | |
| 19 | g.41363616A>G | CA2585300091 | B9D2,TMEM91 | c.-4-93T>C (n.-4-93T>C) c.-30+12414A>G (n.-30+12414A>G) n.136-93T>C c.142+9301A>G (n.142+9301A>G) n.350+12414A>G c.-72+342T>C (n.-72+342T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363616A>T | CA633168623 | B9D2,TMEM91 | c.-4-93T>A (n.-4-93T>A) c.-30+12414A>T (n.-30+12414A>T) n.136-93T>A c.142+9301A>T (n.142+9301A>T) n.350+12414A>T c.-72+342T>A (n.-72+342T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363617G>T | CA2585300092 | B9D2,TMEM91 | c.-4-94C>A (n.-4-94C>A) c.-30+12415G>T (n.-30+12415G>T) n.136-94C>A c.142+9302G>T (n.142+9302G>T) n.350+12415G>T c.-72+341C>A (n.-72+341C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363618T>A | CA2585300093 | B9D2,TMEM91 | c.-4-95A>T (n.-4-95A>T) c.-30+12416T>A (n.-30+12416T>A) n.136-95A>T c.142+9303T>A (n.142+9303T>A) n.350+12416T>A c.-72+340A>T (n.-72+340A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363619A= | CA2336431097 | B9D2,TMEM91 | c.-4-96T= (n.-4-96T=) c.-30+12417A= (n.-30+12417A=) n.136-96T= c.142+9304A= (n.142+9304A=) n.350+12417A= c.-72+339T= (n.-72+339T=) | |
| 19 | g.41363619A>C | CA2585300094 | B9D2,TMEM91 | c.-4-96T>G (n.-4-96T>G) c.-30+12417A>C (n.-30+12417A>C) n.136-96T>G c.142+9304A>C (n.142+9304A>C) n.350+12417A>C c.-72+339T>G (n.-72+339T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363619A>G | CA2544119167 | B9D2,TMEM91 | c.-4-96T>C (n.-4-96T>C) c.-30+12417A>G (n.-30+12417A>G) n.136-96T>C c.142+9304A>G (n.142+9304A>G) n.350+12417A>G c.-72+339T>C (n.-72+339T>C) | |
| 19 | g.41363619A>T | CA995970445 | B9D2,TMEM91 | c.-4-96T>A (n.-4-96T>A) c.-30+12417A>T (n.-30+12417A>T) n.136-96T>A c.142+9304A>T (n.142+9304A>T) n.350+12417A>T c.-72+339T>A (n.-72+339T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363620C>A | CA2585300095 | B9D2,TMEM91 | c.-4-97G>T (n.-4-97G>T) c.-30+12418C>A (n.-30+12418C>A) n.136-97G>T c.142+9305C>A (n.142+9305C>A) n.350+12418C>A c.-72+338G>T (n.-72+338G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363620C= | CA2336431098 | B9D2,TMEM91 | c.-4-97G= (n.-4-97G=) c.-30+12418C= (n.-30+12418C=) n.136-97G= c.142+9305C= (n.142+9305C=) n.350+12418C= c.-72+338G= (n.-72+338G=) | |
| 19 | g.41363620C>G | CA2336431099 | B9D2,TMEM91 | c.-4-97G>C (n.-4-97G>C) c.-30+12418C>G (n.-30+12418C>G) n.136-97G>C c.142+9305C>G (n.142+9305C>G) n.350+12418C>G c.-72+338G>C (n.-72+338G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363621T>A | CA2585300096 | B9D2,TMEM91 | c.-4-98A>T (n.-4-98A>T) c.-30+12419T>A (n.-30+12419T>A) n.136-98A>T c.142+9306T>A (n.142+9306T>A) n.350+12419T>A c.-72+337A>T (n.-72+337A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363621T>C | CA2585300097 | B9D2,TMEM91 | c.-4-98A>G (n.-4-98A>G) c.-30+12419T>C (n.-30+12419T>C) n.136-98A>G c.142+9306T>C (n.142+9306T>C) n.350+12419T>C c.-72+337A>G (n.-72+337A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363623G>A | CA633168624 | B9D2,TMEM91 | c.-4-100C>T (n.-4-100C>T) c.-30+12421G>A (n.-30+12421G>A) n.136-100C>T c.142+9308G>A (n.142+9308G>A) n.350+12421G>A c.-72+335C>T (n.-72+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363623G= | CA2336431100 | B9D2,TMEM91 | c.-4-100C= (n.-4-100C=) c.-30+12421G= (n.-30+12421G=) n.136-100C= c.142+9308G= (n.142+9308G=) n.350+12421G= c.-72+335C= (n.-72+335C=) | |
| 19 | g.41363623G>T | CA2585300098 | B9D2,TMEM91 | c.-4-100C>A (n.-4-100C>A) c.-30+12421G>T (n.-30+12421G>T) n.136-100C>A c.142+9308G>T (n.142+9308G>T) n.350+12421G>T c.-72+335C>A (n.-72+335C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363624G>A | CA2585300099 | B9D2,TMEM91 | c.-4-101C>T (n.-4-101C>T) c.-30+12422G>A (n.-30+12422G>A) n.136-101C>T c.142+9309G>A (n.142+9309G>A) n.350+12422G>A c.-72+334C>T (n.-72+334C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363624G>C | CA308527219 | B9D2,TMEM91 | c.-4-101C>G (n.-4-101C>G) c.-30+12422G>C (n.-30+12422G>C) n.136-101C>G c.142+9309G>C (n.142+9309G>C) n.350+12422G>C c.-72+334C>G (n.-72+334C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363624G= | CA2336431101 | B9D2,TMEM91 | c.-4-101C= (n.-4-101C=) c.-30+12422G= (n.-30+12422G=) n.136-101C= c.142+9309G= (n.142+9309G=) n.350+12422G= c.-72+334C= (n.-72+334C=) | |
| 19 | g.41363624G>T | CA2585300100 | B9D2,TMEM91 | c.-4-101C>A (n.-4-101C>A) c.-30+12422G>T (n.-30+12422G>T) n.136-101C>A c.142+9309G>T (n.142+9309G>T) n.350+12422G>T c.-72+334C>A (n.-72+334C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363625A>C | CA2585300101 | B9D2,TMEM91 | c.-4-102T>G (n.-4-102T>G) c.-30+12423A>C (n.-30+12423A>C) n.136-102T>G c.142+9310A>C (n.142+9310A>C) n.350+12423A>C c.-72+333T>G (n.-72+333T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363626T>C | CA2585300102 | B9D2,TMEM91 | c.-4-103A>G (n.-4-103A>G) c.-30+12424T>C (n.-30+12424T>C) n.136-103A>G c.142+9311T>C (n.142+9311T>C) n.350+12424T>C c.-72+332A>G (n.-72+332A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363627T>A | CA2585300103 | B9D2,TMEM91 | c.-4-104A>T (n.-4-104A>T) c.-30+12425T>A (n.-30+12425T>A) n.136-104A>T c.142+9312T>A (n.142+9312T>A) n.350+12425T>A c.-72+331A>T (n.-72+331A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363628C>A | CA2814433774 | B9D2,TMEM91 | c.-4-105G>T (n.-4-105G>T) c.-30+12426C>A (n.-30+12426C>A) n.136-105G>T c.142+9313C>A (n.142+9313C>A) n.350+12426C>A c.-72+330G>T (n.-72+330G>T) | |
| 19 | g.41363629C>A | CA2585300104 | B9D2,TMEM91 | c.-4-106G>T (n.-4-106G>T) c.-30+12427C>A (n.-30+12427C>A) n.136-106G>T c.142+9314C>A (n.142+9314C>A) n.350+12427C>A c.-72+329G>T (n.-72+329G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363630A>G | CA2585300105 | B9D2,TMEM91 | c.-4-107T>C (n.-4-107T>C) c.-30+12428A>G (n.-30+12428A>G) n.136-107T>C c.142+9315A>G (n.142+9315A>G) n.350+12428A>G c.-72+328T>C (n.-72+328T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363631A>G | CA2585300106 | B9D2,TMEM91 | c.-4-108T>C (n.-4-108T>C) c.-30+12429A>G (n.-30+12429A>G) n.136-108T>C c.142+9316A>G (n.142+9316A>G) n.350+12429A>G c.-72+327T>C (n.-72+327T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363632G>A | CA995970463 | B9D2,TMEM91 | c.-4-109C>T (n.-4-109C>T) c.-30+12430G>A (n.-30+12430G>A) n.136-109C>T c.142+9317G>A (n.142+9317G>A) n.350+12430G>A c.-72+326C>T (n.-72+326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363632G= | CA2336431102 | B9D2,TMEM91 | c.-4-109C= (n.-4-109C=) c.-30+12430G= (n.-30+12430G=) n.136-109C= c.142+9317G= (n.142+9317G=) n.350+12430G= c.-72+326C= (n.-72+326C=) | |
| 19 | g.41363632G>T | CA2585300107 | B9D2,TMEM91 | c.-4-109C>A (n.-4-109C>A) c.-30+12430G>T (n.-30+12430G>T) n.136-109C>A c.142+9317G>T (n.142+9317G>T) n.350+12430G>T c.-72+326C>A (n.-72+326C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363633C>A | CA2585300108 | B9D2,TMEM91 | c.-4-110G>T (n.-4-110G>T) c.-30+12431C>A (n.-30+12431C>A) n.136-110G>T c.142+9318C>A (n.142+9318C>A) n.350+12431C>A c.-72+325G>T (n.-72+325G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363634T>G | CA2585300109 | B9D2,TMEM91 | c.-4-111A>C (n.-4-111A>C) c.-30+12432T>G (n.-30+12432T>G) n.136-111A>C c.142+9319T>G (n.142+9319T>G) n.350+12432T>G c.-72+324A>C (n.-72+324A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363635A= | CA2336431103 | B9D2,TMEM91 | c.-4-112T= (n.-4-112T=) c.-30+12433A= (n.-30+12433A=) n.136-112T= c.142+9320A= (n.142+9320A=) n.350+12433A= c.-72+323T= (n.-72+323T=) | |
| 19 | g.41363635A>C | CA2585300110 | B9D2,TMEM91 | c.-4-112T>G (n.-4-112T>G) c.-30+12433A>C (n.-30+12433A>C) n.136-112T>G c.142+9320A>C (n.142+9320A>C) n.350+12433A>C c.-72+323T>G (n.-72+323T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363635A>G | CA308527224 | B9D2,TMEM91 | c.-4-112T>C (n.-4-112T>C) c.-30+12433A>G (n.-30+12433A>G) n.136-112T>C c.142+9320A>G (n.142+9320A>G) n.350+12433A>G c.-72+323T>C (n.-72+323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363636G>A | CA882335765 | B9D2,TMEM91 | c.-4-113C>T (n.-4-113C>T) c.-30+12434G>A (n.-30+12434G>A) n.136-113C>T c.142+9321G>A (n.142+9321G>A) n.350+12434G>A c.-72+322C>T (n.-72+322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363636G>C | CA657355051 | B9D2,TMEM91 | c.-4-113C>G (n.-4-113C>G) c.-30+12434G>C (n.-30+12434G>C) n.136-113C>G c.142+9321G>C (n.142+9321G>C) n.350+12434G>C c.-72+322C>G (n.-72+322C>G) | COSMIC |
| 19 | g.41363636G= | CA2336431104 | B9D2,TMEM91 | c.-4-113C= (n.-4-113C=) c.-30+12434G= (n.-30+12434G=) n.136-113C= c.142+9321G= (n.142+9321G=) n.350+12434G= c.-72+322C= (n.-72+322C=) | |
| 19 | g.41363636G>T | CA2585300111 | B9D2,TMEM91 | c.-4-113C>A (n.-4-113C>A) c.-30+12434G>T (n.-30+12434G>T) n.136-113C>A c.142+9321G>T (n.142+9321G>T) n.350+12434G>T c.-72+322C>A (n.-72+322C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363637C>A | CA2585300112 | B9D2,TMEM91 | c.-4-114G>T (n.-4-114G>T) c.-30+12435C>A (n.-30+12435C>A) n.136-114G>T c.142+9322C>A (n.142+9322C>A) n.350+12435C>A c.-72+321G>T (n.-72+321G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363637C= | CA2336431105 | B9D2,TMEM91 | c.-4-114G= (n.-4-114G=) c.-30+12435C= (n.-30+12435C=) n.136-114G= c.142+9322C= (n.142+9322C=) n.350+12435C= c.-72+321G= (n.-72+321G=) | |
| 19 | g.41363637C>T | CA882335772 | B9D2,TMEM91 | c.-4-114G>A (n.-4-114G>A) c.-30+12435C>T (n.-30+12435C>T) n.136-114G>A c.142+9322C>T (n.142+9322C>T) n.350+12435C>T c.-72+321G>A (n.-72+321G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41363640C>A | CA2585300113 | B9D2,TMEM91 | c.-4-117G>T (n.-4-117G>T) c.-30+12438C>A (n.-30+12438C>A) n.136-117G>T c.142+9325C>A (n.142+9325C>A) n.350+12438C>A c.-72+318G>T (n.-72+318G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363640C>T | CA2585300114 | B9D2,TMEM91 | c.-4-117G>A (n.-4-117G>A) c.-30+12438C>T (n.-30+12438C>T) n.136-117G>A c.142+9325C>T (n.142+9325C>T) n.350+12438C>T c.-72+318G>A (n.-72+318G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363641G>A | CA633168625 | B9D2,TMEM91 | c.-4-118C>T (n.-4-118C>T) c.-30+12439G>A (n.-30+12439G>A) n.136-118C>T c.142+9326G>A (n.142+9326G>A) n.350+12439G>A c.-72+317C>T (n.-72+317C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363641G= | CA2336431106 | B9D2,TMEM91 | c.-4-118C= (n.-4-118C=) c.-30+12439G= (n.-30+12439G=) n.136-118C= c.142+9326G= (n.142+9326G=) n.350+12439G= c.-72+317C= (n.-72+317C=) | |
| 19 | g.41363641G>T | CA2585300115 | B9D2,TMEM91 | c.-4-118C>A (n.-4-118C>A) c.-30+12439G>T (n.-30+12439G>T) n.136-118C>A c.142+9326G>T (n.142+9326G>T) n.350+12439G>T c.-72+317C>A (n.-72+317C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363643C>A | CA2585300116 | B9D2,TMEM91 | c.-4-120G>T (n.-4-120G>T) c.-30+12441C>A (n.-30+12441C>A) n.136-120G>T c.142+9328C>A (n.142+9328C>A) n.350+12441C>A c.-72+315G>T (n.-72+315G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363643C= | CA2336431107 | B9D2,TMEM91 | c.-4-120G= (n.-4-120G=) c.-30+12441C= (n.-30+12441C=) n.136-120G= c.142+9328C= (n.142+9328C=) n.350+12441C= c.-72+315G= (n.-72+315G=) | |
| 19 | g.41363643C>T | CA2336431108 | B9D2,TMEM91 | c.-4-120G>A (n.-4-120G>A) c.-30+12441C>T (n.-30+12441C>T) n.136-120G>A c.142+9328C>T (n.142+9328C>T) n.350+12441C>T c.-72+315G>A (n.-72+315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363645C>A | CA2585300117 | B9D2,TMEM91 | c.-4-122G>T (n.-4-122G>T) c.-5+119G>T (n.-5+119G>T) c.-30+12443C>A (n.-30+12443C>A) n.136-122G>T c.142+9330C>A (n.142+9330C>A) n.350+12443C>A c.-72+313G>T (n.-72+313G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363646A>C | CA2585300118 | B9D2,TMEM91 | c.-4-123T>G (n.-4-123T>G) c.-5+118T>G (n.-5+118T>G) c.-30+12444A>C (n.-30+12444A>C) n.136-123T>G c.142+9331A>C (n.142+9331A>C) n.350+12444A>C c.-72+312T>G (n.-72+312T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363647C>A | CA2585300119 | B9D2,TMEM91 | c.-4-124G>T (n.-4-124G>T) c.-5+117G>T (n.-5+117G>T) c.-30+12445C>A (n.-30+12445C>A) n.136-124G>T c.142+9332C>A (n.142+9332C>A) n.350+12445C>A c.-72+311G>T (n.-72+311G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363647C= | CA2336431109 | B9D2,TMEM91 | c.-4-124G= (n.-4-124G=) c.-5+117G= (n.-5+117G=) c.-30+12445C= (n.-30+12445C=) n.136-124G= c.142+9332C= (n.142+9332C=) n.350+12445C= c.-72+311G= (n.-72+311G=) | |
| 19 | g.41363647C>T | CA995970468 | B9D2,TMEM91 | c.-4-124G>A (n.-4-124G>A) c.-5+117G>A (n.-5+117G>A) c.-30+12445C>T (n.-30+12445C>T) n.136-124G>A c.142+9332C>T (n.142+9332C>T) n.350+12445C>T c.-72+311G>A (n.-72+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363648C>A | CA2585300120 | B9D2,TMEM91 | c.-4-125G>T (n.-4-125G>T) c.-5+116G>T (n.-5+116G>T) c.-30+12446C>A (n.-30+12446C>A) n.136-125G>T c.142+9333C>A (n.142+9333C>A) n.350+12446C>A c.-72+310G>T (n.-72+310G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363649_41363651delinsCCT | CA2336431110 | B9D2,TMEM91 | c.-4-128_-4-126delinsAGG (n.-4-128_-4-126delinsAGG) c.-5+113_-5+115delinsAGG (n.-5+113_-5+115delinsAGG) c.-30+12447_-30+12449delinsCCT (n.-30+12447_-30+12449delinsCCT) n.136-128_136-126delinsAGG c.142+9334_142+9336delinsCCT (n.142+9334_142+9336delinsCCT) n.350+12447_350+12449delinsCCT c.-72+307_-72+309delinsAGG (n.-72+307_-72+309delinsAGG) | |
| 19 | g.41363650C>A | CA2585300121 | B9D2,TMEM91 | c.-4-127G>T (n.-4-127G>T) c.-5+114G>T (n.-5+114G>T) c.-30+12448C>A (n.-30+12448C>A) n.136-127G>T c.142+9335C>A (n.142+9335C>A) n.350+12448C>A c.-72+308G>T (n.-72+308G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363650C>T | CA2735979018 | B9D2,TMEM91 | c.-4-127G>A (n.-4-127G>A) c.-5+114G>A (n.-5+114G>A) c.-30+12448C>T (n.-30+12448C>T) n.136-127G>A c.142+9335C>T (n.142+9335C>T) n.350+12448C>T c.-72+308G>A (n.-72+308G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41363650_41363651del | CA995970474 | B9D2,TMEM91 | c.-4-128_-4-127del (n.-4-128_-4-127del) c.-5+113_-5+114del (n.-5+113_-5+114del) c.-30+12448_-30+12449del (n.-30+12448_-30+12449del) n.136-128_136-127del c.142+9335_142+9336del (n.142+9335_142+9336del) n.350+12448_350+12449del c.-72+307_-72+308del (n.-72+307_-72+308del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363651T>C | CA2585300122 | B9D2,TMEM91 | c.-4-128A>G (n.-4-128A>G) c.-5+113A>G (n.-5+113A>G) c.-30+12449T>C (n.-30+12449T>C) n.136-128A>G c.142+9336T>C (n.142+9336T>C) n.350+12449T>C c.-72+307A>G (n.-72+307A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363652G>T | CA2585300123 | B9D2,TMEM91 | c.-4-129C>A (n.-4-129C>A) c.-5+112C>A (n.-5+112C>A) c.-30+12450G>T (n.-30+12450G>T) n.136-129C>A c.142+9337G>T (n.142+9337G>T) n.350+12450G>T c.-72+306C>A (n.-72+306C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363654G>T | CA2585300124 | B9D2,TMEM91 | c.-4-131C>A (n.-4-131C>A) c.-5+110C>A (n.-5+110C>A) c.-30+12452G>T (n.-30+12452G>T) n.136-131C>A c.142+9339G>T (n.142+9339G>T) n.350+12452G>T c.-72+304C>A (n.-72+304C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363655G>C | CA2585300125 | B9D2,TMEM91 | c.-4-132C>G (n.-4-132C>G) c.-5+109C>G (n.-5+109C>G) c.-30+12453G>C (n.-30+12453G>C) n.136-132C>G c.142+9340G>C (n.142+9340G>C) n.350+12453G>C c.-72+303C>G (n.-72+303C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363655G>T | CA2585300126 | B9D2,TMEM91 | c.-4-132C>A (n.-4-132C>A) c.-5+109C>A (n.-5+109C>A) c.-30+12453G>T (n.-30+12453G>T) n.136-132C>A c.142+9340G>T (n.142+9340G>T) n.350+12453G>T c.-72+303C>A (n.-72+303C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363656C>A | CA2585300127 | B9D2,TMEM91 | c.-4-133G>T (n.-4-133G>T) c.-5+108G>T (n.-5+108G>T) c.-30+12454C>A (n.-30+12454C>A) n.136-133G>T c.142+9341C>A (n.142+9341C>A) n.350+12454C>A c.-72+302G>T (n.-72+302G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363656C= | CA2336431111 | B9D2,TMEM91 | c.-4-133G= (n.-4-133G=) c.-5+108G= (n.-5+108G=) c.-30+12454C= (n.-30+12454C=) n.136-133G= c.142+9341C= (n.142+9341C=) n.350+12454C= c.-72+302G= (n.-72+302G=) | |
| 19 | g.41363656C>G | CA308527229 | B9D2,TMEM91 | c.-4-133G>C (n.-4-133G>C) c.-5+108G>C (n.-5+108G>C) c.-30+12454C>G (n.-30+12454C>G) n.136-133G>C c.142+9341C>G (n.142+9341C>G) n.350+12454C>G c.-72+302G>C (n.-72+302G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363657T>A | CA2585300128 | B9D2,TMEM91 | c.-4-134A>T (n.-4-134A>T) c.-5+107A>T (n.-5+107A>T) c.-30+12455T>A (n.-30+12455T>A) n.136-134A>T c.142+9342T>A (n.142+9342T>A) n.350+12455T>A c.-72+301A>T (n.-72+301A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363657T>G | CA2585300129 | B9D2,TMEM91 | c.-4-134A>C (n.-4-134A>C) c.-5+107A>C (n.-5+107A>C) c.-30+12455T>G (n.-30+12455T>G) n.136-134A>C c.142+9342T>G (n.142+9342T>G) n.350+12455T>G c.-72+301A>C (n.-72+301A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363658G>A | CA2336431112 | B9D2,TMEM91 | c.-4-135C>T (n.-4-135C>T) c.-5+106C>T (n.-5+106C>T) c.-30+12456G>A (n.-30+12456G>A) n.136-135C>T c.142+9343G>A (n.142+9343G>A) n.350+12456G>A c.-72+300C>T (n.-72+300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363658G= | CA2336431113 | B9D2,TMEM91 | c.-4-135C= (n.-4-135C=) c.-5+106C= (n.-5+106C=) c.-30+12456G= (n.-30+12456G=) n.136-135C= c.142+9343G= (n.142+9343G=) n.350+12456G= c.-72+300C= (n.-72+300C=) | |
| 19 | g.41363658G>T | CA2585300130 | B9D2,TMEM91 | c.-4-135C>A (n.-4-135C>A) c.-5+106C>A (n.-5+106C>A) c.-30+12456G>T (n.-30+12456G>T) n.136-135C>A c.142+9343G>T (n.142+9343G>T) n.350+12456G>T c.-72+300C>A (n.-72+300C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363659A>C | CA2814433777 | B9D2,TMEM91 | c.-4-136T>G (n.-4-136T>G) c.-5+105T>G (n.-5+105T>G) c.-30+12457A>C (n.-30+12457A>C) n.136-136T>G c.142+9344A>C (n.142+9344A>C) n.350+12457A>C c.-72+299T>G (n.-72+299T>G) | |
| 19 | g.41363660G>C | CA2585300131 | B9D2,TMEM91 | c.-4-137C>G (n.-4-137C>G) c.-5+104C>G (n.-5+104C>G) c.-30+12458G>C (n.-30+12458G>C) n.136-137C>G c.142+9345G>C (n.142+9345G>C) n.350+12458G>C c.-72+298C>G (n.-72+298C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363660G>T | CA2585300132 | B9D2,TMEM91 | c.-4-137C>A (n.-4-137C>A) c.-5+104C>A (n.-5+104C>A) c.-30+12458G>T (n.-30+12458G>T) n.136-137C>A c.142+9345G>T (n.142+9345G>T) n.350+12458G>T c.-72+298C>A (n.-72+298C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363661G>A | CA2336431115 | B9D2,TMEM91 | c.-4-138C>T (n.-4-138C>T) c.-5+103C>T (n.-5+103C>T) c.-30+12459G>A (n.-30+12459G>A) n.136-138C>T c.142+9346G>A (n.142+9346G>A) n.350+12459G>A c.-72+297C>T (n.-72+297C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41363661G= | CA2336431114 | B9D2,TMEM91 | c.-4-138C= (n.-4-138C=) c.-5+103C= (n.-5+103C=) c.-30+12459G= (n.-30+12459G=) n.136-138C= c.142+9346G= (n.142+9346G=) n.350+12459G= c.-72+297C= (n.-72+297C=) | |
| 19 | g.41363661G>T | CA2585300133 | B9D2,TMEM91 | c.-4-138C>A (n.-4-138C>A) c.-5+103C>A (n.-5+103C>A) c.-30+12459G>T (n.-30+12459G>T) n.136-138C>A c.142+9346G>T (n.142+9346G>T) n.350+12459G>T c.-72+297C>A (n.-72+297C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41363662T>A | CA2585300134 | B9D2,TMEM91 | c.-4-139A>T (n.-4-139A>T) c.-5+102A>T (n.-5+102A>T) c.-30+12460T>A (n.-30+12460T>A) n.136-139A>T c.142+9347T>A (n.142+9347T>A) n.350+12460T>A c.-72+296A>T (n.-72+296A>T) | gnomAD v4 |