Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41363486dupCA633168602B9D2,TMEM91c.37dup (p.Ala13GlyfsTer8)
c.-30+12284dup (n.-30+12284dup)
n.176dup
c.142+9171dup (n.142+9171dup)
n.350+12284dup
c.-72+475dup (n.-72+475dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363484C>ACA507560777B9D2,TMEM91c.36G>T (p.Gly12=)
c.-30+12282C>A (n.-30+12282C>A)
n.175G>T
c.142+9169C>A (n.142+9169C>A)
n.350+12282C>A
c.-72+474G>T (n.-72+474G>T)
19g.41363484C>GCA507560778B9D2,TMEM91c.36G>C (p.Gly12=)
c.-30+12282C>G (n.-30+12282C>G)
n.175G>C
c.142+9169C>G (n.142+9169C>G)
n.350+12282C>G
c.-72+474G>C (n.-72+474G>C)
19g.41363484C>TCA507560779B9D2,TMEM91c.36G>A (p.Gly12=)
c.-30+12282C>T (n.-30+12282C>T)
n.175G>A
c.142+9169C>T (n.142+9169C>T)
n.350+12282C>T
c.-72+474G>A (n.-72+474G>A)
19g.41363485C>ACA406012058B9D2,TMEM91c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-30+12283C>A (n.-30+12283C>A)
n.174G>T
c.142+9170C>A (n.142+9170C>A)
n.350+12283C>A
c.-72+473G>T (n.-72+473G>T)
19g.41363485C=CA2336431033B9D2,TMEM91c.35G= (p.Gly12=)
c.-30+12283C= (n.-30+12283C=)
n.174G=
c.142+9170C= (n.142+9170C=)
n.350+12283C=
c.-72+473G= (n.-72+473G=)
19g.41363485C>GCA406012060B9D2,TMEM91c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-30+12283C>G (n.-30+12283C>G)
n.174G>C
c.142+9170C>G (n.142+9170C>G)
n.350+12283C>G
c.-72+473G>C (n.-72+473G>C)
19g.41363485C>TCA9460391B9D2,TMEM91c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-30+12283C>T (n.-30+12283C>T)
n.174G>A
c.142+9170C>T (n.142+9170C>T)
n.350+12283C>T
c.-72+473G>A (n.-72+473G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363486C>ACA406012063B9D2,TMEM91c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-30+12284C>A (n.-30+12284C>A)
n.173G>T
c.142+9171C>A (n.142+9171C>A)
n.350+12284C>A
c.-72+472G>T (n.-72+472G>T)
19g.41363486C>GCA406012067B9D2,TMEM91c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-30+12284C>G (n.-30+12284C>G)
n.173G>C
c.142+9171C>G (n.142+9171C>G)
n.350+12284C>G
c.-72+472G>C (n.-72+472G>C)
19g.41363486C>TCA406012065B9D2,TMEM91c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-30+12284C>T (n.-30+12284C>T)
n.173G>A
c.142+9171C>T (n.142+9171C>T)
n.350+12284C>T
c.-72+472G>A (n.-72+472G>A)
19g.41363487T>ACA507560780B9D2,TMEM91c.33A>T (p.Ile11=)
c.-30+12285T>A (n.-30+12285T>A)
n.172A>T
c.142+9172T>A (n.142+9172T>A)
n.350+12285T>A
c.-72+471A>T (n.-72+471A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363487T>CCA9460392B9D2,TMEM91c.33A>G (p.Ile11Met)
c.-30+12285T>C (n.-30+12285T>C)
n.172A>G
c.142+9172T>C (n.142+9172T>C)
n.350+12285T>C
c.-72+471A>G (n.-72+471A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363487T>GCA507560781B9D2,TMEM91c.33A>C (p.Ile11=)
c.-30+12285T>G (n.-30+12285T>G)
n.172A>C
c.142+9172T>G (n.142+9172T>G)
n.350+12285T>G
c.-72+471A>C (n.-72+471A>C)
19g.41363487T=CA2336431034B9D2,TMEM91c.33A= (p.Ile11=)
c.-30+12285T= (n.-30+12285T=)
n.172A=
c.142+9172T= (n.142+9172T=)
n.350+12285T=
c.-72+471A= (n.-72+471A=)
19g.41363487delinsCACA2580614903B9D2,TMEM91c.33delinsTG (p.Ala13GlyfsTer8)
c.-30+12285delinsCA (n.-30+12285delinsCA)
n.172delinsTG
c.142+9172delinsCA (n.142+9172delinsCA)
n.350+12285delinsCA
c.-72+471delinsTG (n.-72+471delinsTG)
ClinVar
19g.41363488A=CA2336431035B9D2,TMEM91c.32T= (p.Ile11=)
c.-30+12286A= (n.-30+12286A=)
n.171T=
c.142+9173A= (n.142+9173A=)
n.350+12286A=
c.-72+470T= (n.-72+470T=)
19g.41363488A>CCA406012070B9D2,TMEM91c.32T>G (p.Ile11Arg)
c.-30+12286A>C (n.-30+12286A>C)
n.171T>G
c.142+9173A>C (n.142+9173A>C)
n.350+12286A>C
c.-72+470T>G (n.-72+470T>G)
19g.41363488A>GCA9460393B9D2,TMEM91c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-30+12286A>G (n.-30+12286A>G)
n.171T>C
c.142+9173A>G (n.142+9173A>G)
n.350+12286A>G
c.-72+470T>C (n.-72+470T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41363488A>TCA406012073B9D2,TMEM91c.32T>A (p.Ile11Lys)
c.-30+12286A>T (n.-30+12286A>T)
n.171T>A
c.142+9173A>T (n.142+9173A>T)
n.350+12286A>T
c.-72+470T>A (n.-72+470T>A)
19g.41363489T>ACA406012075B9D2,TMEM91c.31A>T (p.Ile11Leu)
c.-30+12287T>A (n.-30+12287T>A)
n.170A>T
c.142+9174T>A (n.142+9174T>A)
n.350+12287T>A
c.-72+469A>T (n.-72+469A>T)
19g.41363489T>CCA406012078B9D2,TMEM91c.31A>G (p.Ile11Val)
c.-30+12287T>C (n.-30+12287T>C)
n.170A>G
c.142+9174T>C (n.142+9174T>C)
n.350+12287T>C
c.-72+469A>G (n.-72+469A>G)
gnomAD v4
19g.41363489T>GCA406012077B9D2,TMEM91c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-30+12287T>G (n.-30+12287T>G)
n.170A>C
c.142+9174T>G (n.142+9174T>G)
n.350+12287T>G
c.-72+469A>C (n.-72+469A>C)
gnomAD v4
19g.41363490G>ACA507560783B9D2,TMEM91c.30C>T (p.Ile10=)
c.-30+12288G>A (n.-30+12288G>A)
n.169C>T
c.142+9175G>A (n.142+9175G>A)
n.350+12288G>A
c.-72+468C>T (n.-72+468C>T)
gnomAD v4
19g.41363490G>CCA406012079B9D2,TMEM91c.30C>G (p.Ile10Met)
c.-30+12288G>C (n.-30+12288G>C)
n.169C>G
c.142+9175G>C (n.142+9175G>C)
n.350+12288G>C
c.-72+468C>G (n.-72+468C>G)
19g.41363490G>TCA507560782B9D2,TMEM91c.30C>A (p.Ile10=)
c.-30+12288G>T (n.-30+12288G>T)
n.169C>A
c.142+9175G>T (n.142+9175G>T)
n.350+12288G>T
c.-72+468C>A (n.-72+468C>A)
19g.41363491A>CCA406012080B9D2,TMEM91c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.-30+12289A>C (n.-30+12289A>C)
n.168T>G
c.142+9176A>C (n.142+9176A>C)
n.350+12289A>C
c.-72+467T>G (n.-72+467T>G)
19g.41363491A>GCA406012081B9D2,TMEM91c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.-30+12289A>G (n.-30+12289A>G)
n.168T>C
c.142+9176A>G (n.142+9176A>G)
n.350+12289A>G
c.-72+467T>C (n.-72+467T>C)
19g.41363491A>TCA406012083B9D2,TMEM91c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.-30+12289A>T (n.-30+12289A>T)
n.168T>A
c.142+9176A>T (n.142+9176A>T)
n.350+12289A>T
c.-72+467T>A (n.-72+467T>A)
19g.41363492T>ACA406012085B9D2,TMEM91c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.-30+12290T>A (n.-30+12290T>A)
n.167A>T
c.142+9177T>A (n.142+9177T>A)
n.350+12290T>A
c.-72+466A>T (n.-72+466A>T)
19g.41363492T>CCA406012087B9D2,TMEM91c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-30+12290T>C (n.-30+12290T>C)
n.167A>G
c.142+9177T>C (n.142+9177T>C)
n.350+12290T>C
c.-72+466A>G (n.-72+466A>G)
19g.41363492T>GCA406012088B9D2,TMEM91c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.-30+12290T>G (n.-30+12290T>G)
n.167A>C
c.142+9177T>G (n.142+9177T>G)
n.350+12290T>G
c.-72+466A>C (n.-72+466A>C)
19g.41363493C>ACA406012090B9D2,TMEM91c.27G>T (p.Gln9His)
c.-30+12291C>A (n.-30+12291C>A)
n.166G>T
c.142+9178C>A (n.142+9178C>A)
n.350+12291C>A
c.-72+465G>T (n.-72+465G>T)
dbSNP
19g.41363493C=CA2336431036B9D2,TMEM91c.27G= (p.Gln9=)
c.-30+12291C= (n.-30+12291C=)
n.166G=
c.142+9178C= (n.142+9178C=)
n.350+12291C=
c.-72+465G= (n.-72+465G=)
19g.41363493C>GCA406012091B9D2,TMEM91c.27G>C (p.Gln9His)
c.-30+12291C>G (n.-30+12291C>G)
n.166G>C
c.142+9178C>G (n.142+9178C>G)
n.350+12291C>G
c.-72+465G>C (n.-72+465G>C)
19g.41363493C>TCA507560784B9D2,TMEM91c.27G>A (p.Gln9=)
c.-30+12291C>T (n.-30+12291C>T)
n.166G>A
c.142+9178C>T (n.142+9178C>T)
n.350+12291C>T
c.-72+465G>A (n.-72+465G>A)
gnomAD v4
19g.41363494T>ACA406012093B9D2,TMEM91c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-30+12292T>A (n.-30+12292T>A)
n.165A>T
c.142+9179T>A (n.142+9179T>A)
n.350+12292T>A
c.-72+464A>T (n.-72+464A>T)
19g.41363494T>CCA406012096B9D2,TMEM91c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-30+12292T>C (n.-30+12292T>C)
n.165A>G
c.142+9179T>C (n.142+9179T>C)
n.350+12292T>C
c.-72+464A>G (n.-72+464A>G)
19g.41363494T>GCA406012097B9D2,TMEM91c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-30+12292T>G (n.-30+12292T>G)
n.165A>C
c.142+9179T>G (n.142+9179T>G)
n.350+12292T>G
c.-72+464A>C (n.-72+464A>C)
19g.41363495G>ACA406012098B9D2,TMEM91c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-30+12293G>A (n.-30+12293G>A)
n.164C>T
c.142+9180G>A (n.142+9180G>A)
n.350+12293G>A
c.-72+463C>T (n.-72+463C>T)
gnomAD v4
19g.41363495G>CCA406012099B9D2,TMEM91c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-30+12293G>C (n.-30+12293G>C)
n.164C>G
c.142+9180G>C (n.142+9180G>C)
n.350+12293G>C
c.-72+463C>G (n.-72+463C>G)
19g.41363495G>TCA406012101B9D2,TMEM91c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-30+12293G>T (n.-30+12293G>T)
n.164C>A
c.142+9180G>T (n.142+9180G>T)
n.350+12293G>T
c.-72+463C>A (n.-72+463C>A)
gnomAD v4
19g.41363496C>ACA507560786B9D2,TMEM91c.24G>T (p.Gly8=)
c.-30+12294C>A (n.-30+12294C>A)
n.163G>T
c.142+9181C>A (n.142+9181C>A)
n.350+12294C>A
c.-72+462G>T (n.-72+462G>T)
19g.41363496C=CA2336431037B9D2,TMEM91c.24G= (p.Gly8=)
c.-30+12294C= (n.-30+12294C=)
n.163G=
c.142+9181C= (n.142+9181C=)
n.350+12294C=
c.-72+462G= (n.-72+462G=)
19g.41363496C>GCA507560787B9D2,TMEM91c.24G>C (p.Gly8=)
c.-30+12294C>G (n.-30+12294C>G)
n.163G>C
c.142+9181C>G (n.142+9181C>G)
n.350+12294C>G
c.-72+462G>C (n.-72+462G>C)
19g.41363496C>TCA9460394B9D2,TMEM91c.24G>A (p.Gly8=)
c.-30+12294C>T (n.-30+12294C>T)
n.163G>A
c.142+9181C>T (n.142+9181C>T)
n.350+12294C>T
c.-72+462G>A (n.-72+462G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363497C>ACA406012104B9D2,TMEM91c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-30+12295C>A (n.-30+12295C>A)
n.162G>T
c.142+9182C>A (n.142+9182C>A)
n.350+12295C>A
c.-72+461G>T (n.-72+461G>T)
19g.41363497C>GCA406012106B9D2,TMEM91c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-30+12295C>G (n.-30+12295C>G)
n.162G>C
c.142+9182C>G (n.142+9182C>G)
n.350+12295C>G
c.-72+461G>C (n.-72+461G>C)
19g.41363497C>TCA406012108B9D2,TMEM91c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.-30+12295C>T (n.-30+12295C>T)
n.162G>A
c.142+9182C>T (n.142+9182C>T)
n.350+12295C>T
c.-72+461G>A (n.-72+461G>A)
19g.41363498C>ACA406012110B9D2,TMEM91c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.-30+12296C>A (n.-30+12296C>A)
n.161G>T
c.142+9183C>A (n.142+9183C>A)
n.350+12296C>A
c.-72+460G>T (n.-72+460G>T)
19g.41363498C=CA2336431038B9D2,TMEM91c.22G= (p.Gly8=)
c.-30+12296C= (n.-30+12296C=)
n.161G=
c.142+9183C= (n.142+9183C=)
n.350+12296C=
c.-72+460G= (n.-72+460G=)
19g.41363498C>GCA406012112B9D2,TMEM91c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-30+12296C>G (n.-30+12296C>G)
n.161G>C
c.142+9183C>G (n.142+9183C>G)
n.350+12296C>G
c.-72+460G>C (n.-72+460G>C)
19g.41363498C>TCA406012113B9D2,TMEM91c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.-30+12296C>T (n.-30+12296C>T)
n.161G>A
c.142+9183C>T (n.142+9183C>T)
n.350+12296C>T
c.-72+460G>A (n.-72+460G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363499G>ACA308527088B9D2,TMEM91c.21C>T (p.Ile7=)
c.-30+12297G>A (n.-30+12297G>A)
n.160C>T
c.142+9184G>A (n.142+9184G>A)
n.350+12297G>A
c.-72+459C>T (n.-72+459C>T)
dbSNP
19g.41363499G>CCA406012115B9D2,TMEM91c.21C>G (p.Ile7Met)
c.-30+12297G>C (n.-30+12297G>C)
n.160C>G
c.142+9184G>C (n.142+9184G>C)
n.350+12297G>C
c.-72+459C>G (n.-72+459C>G)
19g.41363499G=CA2336431039B9D2,TMEM91c.21C= (p.Ile7=)
c.-30+12297G= (n.-30+12297G=)
n.160C=
c.142+9184G= (n.142+9184G=)
n.350+12297G=
c.-72+459C= (n.-72+459C=)
19g.41363499G>TCA507560788B9D2,TMEM91c.21C>A (p.Ile7=)
c.-30+12297G>T (n.-30+12297G>T)
n.160C>A
c.142+9184G>T (n.142+9184G>T)
n.350+12297G>T
c.-72+459C>A (n.-72+459C>A)
19g.41363500A>CCA406012118B9D2,TMEM91c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-30+12298A>C (n.-30+12298A>C)
n.159T>G
c.142+9185A>C (n.142+9185A>C)
n.350+12298A>C
c.-72+458T>G (n.-72+458T>G)
19g.41363500A>GCA406012119B9D2,TMEM91c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-30+12298A>G (n.-30+12298A>G)
n.159T>C
c.142+9185A>G (n.142+9185A>G)
n.350+12298A>G
c.-72+458T>C (n.-72+458T>C)
19g.41363500A>TCA406012121B9D2,TMEM91c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-30+12298A>T (n.-30+12298A>T)
n.159T>A
c.142+9185A>T (n.142+9185A>T)
n.350+12298A>T
c.-72+458T>A (n.-72+458T>A)
19g.41363501T>ACA406012123B9D2,TMEM91c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-30+12299T>A (n.-30+12299T>A)
n.158A>T
c.142+9186T>A (n.142+9186T>A)
n.350+12299T>A
c.-72+457A>T (n.-72+457A>T)
19g.41363501T>CCA406012125B9D2,TMEM91c.19A>G (p.Ile7Val)
c.-30+12299T>C (n.-30+12299T>C)
n.158A>G
c.142+9186T>C (n.142+9186T>C)
n.350+12299T>C
c.-72+457A>G (n.-72+457A>G)
19g.41363501T>GCA406012126B9D2,TMEM91c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-30+12299T>G (n.-30+12299T>G)
n.158A>C
c.142+9186T>G (n.142+9186T>G)
n.350+12299T>G
c.-72+457A>C (n.-72+457A>C)
19g.41363502C>ACA507560789B9D2,TMEM91c.18G>T (p.Val6=)
c.-30+12300C>A (n.-30+12300C>A)
n.157G>T
c.142+9187C>A (n.142+9187C>A)
n.350+12300C>A
c.-72+456G>T (n.-72+456G>T)
19g.41363502C=CA2336431040B9D2,TMEM91c.18G= (p.Val6=)
c.-30+12300C= (n.-30+12300C=)
n.157G=
c.142+9187C= (n.142+9187C=)
n.350+12300C=
c.-72+456G= (n.-72+456G=)
19g.41363502C>GCA507560790B9D2,TMEM91c.18G>C (p.Val6=)
c.-30+12300C>G (n.-30+12300C>G)
n.157G>C
c.142+9187C>G (n.142+9187C>G)
n.350+12300C>G
c.-72+456G>C (n.-72+456G>C)
19g.41363502C>TCA507560791B9D2,TMEM91c.18G>A (p.Val6=)
c.-30+12300C>T (n.-30+12300C>T)
n.157G>A
c.142+9187C>T (n.142+9187C>T)
n.350+12300C>T
c.-72+456G>A (n.-72+456G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41363503A>CCA406012128B9D2,TMEM91c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-30+12301A>C (n.-30+12301A>C)
n.156T>G
c.142+9188A>C (n.142+9188A>C)
n.350+12301A>C
c.-72+455T>G (n.-72+455T>G)
19g.41363503A>GCA406012131B9D2,TMEM91c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-30+12301A>G (n.-30+12301A>G)
n.156T>C
c.142+9188A>G (n.142+9188A>G)
n.350+12301A>G
c.-72+455T>C (n.-72+455T>C)
19g.41363503A>TCA406012129B9D2,TMEM91c.17T>A (p.Val6Glu)
c.-30+12301A>T (n.-30+12301A>T)
n.156T>A
c.142+9188A>T (n.142+9188A>T)
n.350+12301A>T
c.-72+455T>A (n.-72+455T>A)
19g.41363504C>ACA406012132B9D2,TMEM91c.16G>T (p.Val6Leu)
c.-30+12302C>A (n.-30+12302C>A)
n.155G>T
c.142+9189C>A (n.142+9189C>A)
n.350+12302C>A
c.-72+454G>T (n.-72+454G>T)
19g.41363504C>GCA406012134B9D2,TMEM91c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-30+12302C>G (n.-30+12302C>G)
n.155G>C
c.142+9189C>G (n.142+9189C>G)
n.350+12302C>G
c.-72+454G>C (n.-72+454G>C)
19g.41363504C>TCA406012136B9D2,TMEM91c.16G>A (p.Val6Met)
c.-30+12302C>T (n.-30+12302C>T)
n.155G>A
c.142+9189C>T (n.142+9189C>T)
n.350+12302C>T
c.-72+454G>A (n.-72+454G>A)
19g.41363505G>ACA507560793B9D2,TMEM91c.15C>T (p.His5=)
c.-30+12303G>A (n.-30+12303G>A)
n.154C>T
c.142+9190G>A (n.142+9190G>A)
n.350+12303G>A
c.-72+453C>T (n.-72+453C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363505G>CCA406012138B9D2,TMEM91c.15C>G (p.His5Gln)
c.-30+12303G>C (n.-30+12303G>C)
n.154C>G
c.142+9190G>C (n.142+9190G>C)
n.350+12303G>C
c.-72+453C>G (n.-72+453C>G)
19g.41363505G=CA2336431041B9D2,TMEM91c.15C= (p.His5=)
c.-30+12303G= (n.-30+12303G=)
n.154C=
c.142+9190G= (n.142+9190G=)
n.350+12303G=
c.-72+453C= (n.-72+453C=)
19g.41363505G>TCA406012139B9D2,TMEM91c.15C>A (p.His5Gln)
c.-30+12303G>T (n.-30+12303G>T)
n.154C>A
c.142+9190G>T (n.142+9190G>T)
n.350+12303G>T
c.-72+453C>A (n.-72+453C>A)
ClinVar dbSNP
19g.41363506T>ACA406012141B9D2,TMEM91c.14A>T (p.His5Leu)
c.-30+12304T>A (n.-30+12304T>A)
n.153A>T
c.142+9191T>A (n.142+9191T>A)
n.350+12304T>A
c.-72+452A>T (n.-72+452A>T)
19g.41363506T>CCA406012143B9D2,TMEM91c.14A>G (p.His5Arg)
c.-30+12304T>C (n.-30+12304T>C)
n.153A>G
c.142+9191T>C (n.142+9191T>C)
n.350+12304T>C
c.-72+452A>G (n.-72+452A>G)
19g.41363506T>GCA406012144B9D2,TMEM91c.14A>C (p.His5Pro)
c.-30+12304T>G (n.-30+12304T>G)
n.153A>C
c.142+9191T>G (n.142+9191T>G)
n.350+12304T>G
c.-72+452A>C (n.-72+452A>C)
19g.41363507G>ACA406012146B9D2,TMEM91c.13C>T (p.His5Tyr)
c.-30+12305G>A (n.-30+12305G>A)
n.152C>T
c.142+9192G>A (n.142+9192G>A)
n.350+12305G>A
c.-72+451C>T (n.-72+451C>T)
19g.41363507G>CCA406012148B9D2,TMEM91c.13C>G (p.His5Asp)
c.-30+12305G>C (n.-30+12305G>C)
n.152C>G
c.142+9192G>C (n.142+9192G>C)
n.350+12305G>C
c.-72+451C>G (n.-72+451C>G)
19g.41363507G>TCA406012150B9D2,TMEM91c.13C>A (p.His5Asn)
c.-30+12305G>T (n.-30+12305G>T)
n.152C>A
c.142+9192G>T (n.142+9192G>T)
n.350+12305G>T
c.-72+451C>A (n.-72+451C>A)
19g.41363508C>ACA507560794B9D2,TMEM91c.12G>T (p.Val4=)
c.-30+12306C>A (n.-30+12306C>A)
n.151G>T
c.142+9193C>A (n.142+9193C>A)
n.350+12306C>A
c.-72+450G>T (n.-72+450G>T)
19g.41363508C=CA2336431042B9D2,TMEM91c.12G= (p.Val4=)
c.-30+12306C= (n.-30+12306C=)
n.151G=
c.142+9193C= (n.142+9193C=)
n.350+12306C=
c.-72+450G= (n.-72+450G=)
19g.41363508C>GCA507560795B9D2,TMEM91c.12G>C (p.Val4=)
c.-30+12306C>G (n.-30+12306C>G)
n.151G>C
c.142+9193C>G (n.142+9193C>G)
n.350+12306C>G
c.-72+450G>C (n.-72+450G>C)
19g.41363508C>TCA9460395B9D2,TMEM91c.12G>A (p.Val4=)
c.-30+12306C>T (n.-30+12306C>T)
n.151G>A
c.142+9193C>T (n.142+9193C>T)
n.350+12306C>T
c.-72+450G>A (n.-72+450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363509A>CCA406012156B9D2,TMEM91c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-30+12307A>C (n.-30+12307A>C)
n.150T>G
c.142+9194A>C (n.142+9194A>C)
n.350+12307A>C
c.-72+449T>G (n.-72+449T>G)
19g.41363509A>GCA406012152B9D2,TMEM91c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-30+12307A>G (n.-30+12307A>G)
n.150T>C
c.142+9194A>G (n.142+9194A>G)
n.350+12307A>G
c.-72+449T>C (n.-72+449T>C)
19g.41363509A>TCA406012154B9D2,TMEM91c.11T>A (p.Val4Glu)
c.-30+12307A>T (n.-30+12307A>T)
n.150T>A
c.142+9194A>T (n.142+9194A>T)
n.350+12307A>T
c.-72+449T>A (n.-72+449T>A)
19g.41363510C>ACA406012157B9D2,TMEM91c.10G>T (p.Val4Leu)
c.-30+12308C>A (n.-30+12308C>A)
n.149G>T
c.142+9195C>A (n.142+9195C>A)
n.350+12308C>A
c.-72+448G>T (n.-72+448G>T)
19g.41363510C>GCA406012159B9D2,TMEM91c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-30+12308C>G (n.-30+12308C>G)
n.149G>C
c.142+9195C>G (n.142+9195C>G)
n.350+12308C>G
c.-72+448G>C (n.-72+448G>C)
19g.41363510C>TCA406012161B9D2,TMEM91c.10G>A (p.Val4Met)
c.-30+12308C>T (n.-30+12308C>T)
n.149G>A
c.142+9195C>T (n.142+9195C>T)
n.350+12308C>T
c.-72+448G>A (n.-72+448G>A)
COSMIC
19g.41363511C>ACA406012162B9D2,TMEM91c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-30+12309C>A (n.-30+12309C>A)
n.148G>T
c.142+9196C>A (n.142+9196C>A)
n.350+12309C>A
c.-72+447G>T (n.-72+447G>T)
19g.41363511C=CA2336431043B9D2,TMEM91c.9G= (p.Glu3=)
c.-30+12309C= (n.-30+12309C=)
n.148G=
c.142+9196C= (n.142+9196C=)
n.350+12309C=
c.-72+447G= (n.-72+447G=)
19g.41363511C>GCA9460396B9D2,TMEM91c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-30+12309C>G (n.-30+12309C>G)
n.148G>C
c.142+9196C>G (n.142+9196C>G)
n.350+12309C>G
c.-72+447G>C (n.-72+447G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363511C>TCA507560796B9D2,TMEM91c.9G>A (p.Glu3=)
c.-30+12309C>T (n.-30+12309C>T)
n.148G>A
c.142+9196C>T (n.142+9196C>T)
n.350+12309C>T
c.-72+447G>A (n.-72+447G>A)
19g.41363512T>ACA406012163B9D2,TMEM91c.8A>T (p.Glu3Val)
c.-30+12310T>A (n.-30+12310T>A)
n.147A>T
c.142+9197T>A (n.142+9197T>A)
n.350+12310T>A
c.-72+446A>T (n.-72+446A>T)
19g.41363512T>CCA406012165B9D2,TMEM91c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-30+12310T>C (n.-30+12310T>C)
n.147A>G
c.142+9197T>C (n.142+9197T>C)
n.350+12310T>C
c.-72+446A>G (n.-72+446A>G)
19g.41363512T>GCA406012166B9D2,TMEM91c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-30+12310T>G (n.-30+12310T>G)
n.147A>C
c.142+9197T>G (n.142+9197T>G)
n.350+12310T>G
c.-72+446A>C (n.-72+446A>C)
19g.41363513C>ACA406012168B9D2,TMEM91c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-30+12311C>A (n.-30+12311C>A)
n.146G>T
c.142+9198C>A (n.142+9198C>A)
n.350+12311C>A
c.-72+445G>T (n.-72+445G>T)
19g.41363513C>GCA406012169B9D2,TMEM91c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-30+12311C>G (n.-30+12311C>G)
n.146G>C
c.142+9198C>G (n.142+9198C>G)
n.350+12311C>G
c.-72+445G>C (n.-72+445G>C)
COSMIC
19g.41363513C>TCA406012170B9D2,TMEM91c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-30+12311C>T (n.-30+12311C>T)
n.146G>A
c.142+9198C>T (n.142+9198C>T)
n.350+12311C>T
c.-72+445G>A (n.-72+445G>A)
19g.41363514A=CA2336431044B9D2,TMEM91c.6T= (p.Ala2=)
c.-30+12312A= (n.-30+12312A=)
n.145T=
c.142+9199A= (n.142+9199A=)
n.350+12312A=
c.-72+444T= (n.-72+444T=)
19g.41363514A>CCA507560798B9D2,TMEM91c.6T>G (p.Ala2=)
c.-30+12312A>C (n.-30+12312A>C)
n.145T>G
c.142+9199A>C (n.142+9199A>C)
n.350+12312A>C
c.-72+444T>G (n.-72+444T>G)
gnomAD v4
19g.41363514A>GCA308527102B9D2,TMEM91c.6T>C (p.Ala2=)
c.-30+12312A>G (n.-30+12312A>G)
n.145T>C
c.142+9199A>G (n.142+9199A>G)
n.350+12312A>G
c.-72+444T>C (n.-72+444T>C)
dbSNP
19g.41363514A>TCA507560799B9D2,TMEM91c.6T>A (p.Ala2=)
c.-30+12312A>T (n.-30+12312A>T)
n.145T>A
c.142+9199A>T (n.142+9199A>T)
n.350+12312A>T
c.-72+444T>A (n.-72+444T>A)
gnomAD v4
19g.41363515G>ACA406012177B9D2,TMEM91c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-30+12313G>A (n.-30+12313G>A)
n.144C>T
c.142+9200G>A (n.142+9200G>A)
n.350+12313G>A
c.-72+443C>T (n.-72+443C>T)
19g.41363515G>CCA406012174B9D2,TMEM91c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-30+12313G>C (n.-30+12313G>C)
n.144C>G
c.142+9200G>C (n.142+9200G>C)
n.350+12313G>C
c.-72+443C>G (n.-72+443C>G)
19g.41363515G>TCA406012172B9D2,TMEM91c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-30+12313G>T (n.-30+12313G>T)
n.144C>A
c.142+9200G>T (n.142+9200G>T)
n.350+12313G>T
c.-72+443C>A (n.-72+443C>A)
19g.41363516C>ACA406012178B9D2,TMEM91c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-30+12314C>A (n.-30+12314C>A)
n.143G>T
c.142+9201C>A (n.142+9201C>A)
n.350+12314C>A
c.-72+442G>T (n.-72+442G>T)
19g.41363516C=CA2336431045B9D2,TMEM91c.4G= (p.Ala2=)
c.-30+12314C= (n.-30+12314C=)
n.143G=
c.142+9201C= (n.142+9201C=)
n.350+12314C=
c.-72+442G= (n.-72+442G=)
19g.41363516C>GCA406012181B9D2,TMEM91c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-30+12314C>G (n.-30+12314C>G)
n.143G>C
c.142+9201C>G (n.142+9201C>G)
n.350+12314C>G
c.-72+442G>C (n.-72+442G>C)
19g.41363516C>TCA406012179B9D2,TMEM91c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-30+12314C>T (n.-30+12314C>T)
n.143G>A
c.142+9201C>T (n.142+9201C>T)
n.350+12314C>T
c.-72+442G>A (n.-72+442G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.41363517C>ACA406012183B9D2,TMEM91c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-30+12315C>A (n.-30+12315C>A)
n.142G>T
c.142+9202C>A (n.142+9202C>A)
n.350+12315C>A
c.-72+441G>T (n.-72+441G>T)
19g.41363517C>GCA406012187B9D2,TMEM91c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-30+12315C>G (n.-30+12315C>G)
n.142G>C
c.142+9202C>G (n.142+9202C>G)
n.350+12315C>G
c.-72+441G>C (n.-72+441G>C)
19g.41363517C>TCA406012185B9D2,TMEM91c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-30+12315C>T (n.-30+12315C>T)
n.142G>A
c.142+9202C>T (n.142+9202C>T)
n.350+12315C>T
c.-72+441G>A (n.-72+441G>A)
gnomAD v4
19g.41363518A>CCA406012190B9D2,TMEM91c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-30+12316A>C (n.-30+12316A>C)
n.141T>G
c.142+9203A>C (n.142+9203A>C)
n.350+12316A>C
c.-72+440T>G (n.-72+440T>G)
gnomAD v4
19g.41363518A>GCA406012191B9D2,TMEM91c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-30+12316A>G (n.-30+12316A>G)
n.141T>C
c.142+9203A>G (n.142+9203A>G)
n.350+12316A>G
c.-72+440T>C (n.-72+440T>C)
19g.41363518A>TCA406012192B9D2,TMEM91c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-30+12316A>T (n.-30+12316A>T)
n.141T>A
c.142+9203A>T (n.142+9203A>T)
n.350+12316A>T
c.-72+440T>A (n.-72+440T>A)
19g.41363519T>ACA406012194B9D2,TMEM91c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-30+12317T>A (n.-30+12317T>A)
n.140A>T
c.142+9204T>A (n.142+9204T>A)
n.350+12317T>A
c.-72+439A>T (n.-72+439A>T)
19g.41363519T>CCA406012196B9D2,TMEM91c.1A>G (p.Met1Val)
c.-30+12317T>C (n.-30+12317T>C)
n.140A>G
c.142+9204T>C (n.142+9204T>C)
n.350+12317T>C
c.-72+439A>G (n.-72+439A>G)
gnomAD v4
19g.41363519T>GCA406012198B9D2,TMEM91c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-30+12317T>G (n.-30+12317T>G)
n.140A>C
c.142+9204T>G (n.142+9204T>G)
n.350+12317T>G
c.-72+439A>C (n.-72+439A>C)
19g.41363521G>ACA2336431047B9D2,TMEM91c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-30+12319G>A (n.-30+12319G>A)
n.138C>T
c.142+9206G>A (n.142+9206G>A)
n.350+12319G>A
c.-72+437C>T (n.-72+437C>T)
dbSNP
19g.41363521G=CA2336431046B9D2,TMEM91c.-2C= (n.-2C=)
c.-30+12319G= (n.-30+12319G=)
n.138C=
c.142+9206G= (n.142+9206G=)
n.350+12319G=
c.-72+437C= (n.-72+437C=)
19g.41363521G>TCA2585300006B9D2,TMEM91c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-30+12319G>T (n.-30+12319G>T)
n.138C>A
c.142+9206G>T (n.142+9206G>T)
n.350+12319G>T
c.-72+437C>A (n.-72+437C>A)
gnomAD v4
19g.41363522C=CA2336431048B9D2,TMEM91c.-3G= (n.-3G=)
c.-30+12320C= (n.-30+12320C=)
n.137G=
c.142+9207C= (n.142+9207C=)
n.350+12320C=
c.-72+436G= (n.-72+436G=)
19g.41363522C>GCA2336431050B9D2,TMEM91c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-30+12320C>G (n.-30+12320C>G)
n.137G>C
c.142+9207C>G (n.142+9207C>G)
n.350+12320C>G
c.-72+436G>C (n.-72+436G>C)
dbSNP
19g.41363522C>TCA2336431049B9D2,TMEM91c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-30+12320C>T (n.-30+12320C>T)
n.137G>A
c.142+9207C>T (n.142+9207C>T)
n.350+12320C>T
c.-72+436G>A (n.-72+436G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363524C=CA2336431051B9D2,TMEM91c.-4-1G= (n.-4-1G=)
c.-30+12322C= (n.-30+12322C=)
n.136-1G=
c.142+9209C= (n.142+9209C=)
n.350+12322C=
c.-72+434G= (n.-72+434G=)
19g.41363524C>GCA633168606B9D2,TMEM91c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
c.-30+12322C>G (n.-30+12322C>G)
n.136-1G>C
c.142+9209C>G (n.142+9209C>G)
n.350+12322C>G
c.-72+434G>C (n.-72+434G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363524C>TCA633168607B9D2,TMEM91c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
c.-30+12322C>T (n.-30+12322C>T)
n.136-1G>A
c.142+9209C>T (n.142+9209C>T)
n.350+12322C>T
c.-72+434G>A (n.-72+434G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.41363528delCA2522987072B9D2,TMEM91c.-4-3del (n.-4-3del)
c.-30+12326del (n.-30+12326del)
n.136-3del
c.142+9213del (n.142+9213del)
n.350+12326del
c.-72+432del (n.-72+432del)
19g.41363527G>ACA2522540520B9D2,TMEM91c.-4-4C>T (n.-4-4C>T)
c.-30+12325G>A (n.-30+12325G>A)
n.136-4C>T
c.142+9212G>A (n.142+9212G>A)
n.350+12325G>A
c.-72+431C>T (n.-72+431C>T)
19g.41363527G=CA2336431052B9D2,TMEM91c.-4-4C= (n.-4-4C=)
c.-30+12325G= (n.-30+12325G=)
n.136-4C=
c.142+9212G= (n.142+9212G=)
n.350+12325G=
c.-72+431C= (n.-72+431C=)
19g.41363527G>TCA633168608B9D2,TMEM91c.-4-4C>A (n.-4-4C>A)
c.-30+12325G>T (n.-30+12325G>T)
n.136-4C>A
c.142+9212G>T (n.142+9212G>T)
n.350+12325G>T
c.-72+431C>A (n.-72+431C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.41363528G>ACA645372648B9D2,TMEM91c.-4-5C>T (n.-4-5C>T)
c.-30+12326G>A (n.-30+12326G>A)
n.136-5C>T
c.142+9213G>A (n.142+9213G>A)
n.350+12326G>A
c.-72+430C>T (n.-72+430C>T)
ClinVar dbSNP
19g.41363528G>CCA9460397B9D2,TMEM91c.-4-5C>G (n.-4-5C>G)
c.-30+12326G>C (n.-30+12326G>C)
n.136-5C>G
c.142+9213G>C (n.142+9213G>C)
n.350+12326G>C
c.-72+430C>G (n.-72+430C>G)
dbSNP ExAC
19g.41363528G=CA2336431053B9D2,TMEM91c.-4-5C= (n.-4-5C=)
c.-30+12326G= (n.-30+12326G=)
n.136-5C=
c.142+9213G= (n.142+9213G=)
n.350+12326G=
c.-72+430C= (n.-72+430C=)
19g.41363530G>ACA633168610B9D2,TMEM91c.-4-7C>T (n.-4-7C>T)
c.-30+12328G>A (n.-30+12328G>A)
n.136-7C>T
c.142+9215G>A (n.142+9215G>A)
n.350+12328G>A
c.-72+428C>T (n.-72+428C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363530G=CA2336431054B9D2,TMEM91c.-4-7C= (n.-4-7C=)
c.-30+12328G= (n.-30+12328G=)
n.136-7C=
c.142+9215G= (n.142+9215G=)
n.350+12328G=
c.-72+428C= (n.-72+428C=)
19g.41363531G>ACA657355049B9D2,TMEM91c.-4-8C>T (n.-4-8C>T)
c.-30+12329G>A (n.-30+12329G>A)
n.136-8C>T
c.142+9216G>A (n.142+9216G>A)
n.350+12329G>A
c.-72+427C>T (n.-72+427C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.41363532G>ACA2336431056B9D2,TMEM91c.-4-9C>T (n.-4-9C>T)
c.-30+12330G>A (n.-30+12330G>A)
n.136-9C>T
c.142+9217G>A (n.142+9217G>A)
n.350+12330G>A
c.-72+426C>T (n.-72+426C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363532G>CCA2576793436B9D2,TMEM91c.-4-9C>G (n.-4-9C>G)
c.-30+12330G>C (n.-30+12330G>C)
n.136-9C>G
c.142+9217G>C (n.142+9217G>C)
n.350+12330G>C
c.-72+426C>G (n.-72+426C>G)
gnomAD v4
19g.41363532G=CA2336431055B9D2,TMEM91c.-4-9C= (n.-4-9C=)
c.-30+12330G= (n.-30+12330G=)
n.136-9C=
c.142+9217G= (n.142+9217G=)
n.350+12330G=
c.-72+426C= (n.-72+426C=)
19g.41363533G>ACA9460398B9D2,TMEM91c.-4-10C>T (n.-4-10C>T)
c.-30+12331G>A (n.-30+12331G>A)
n.136-10C>T
c.142+9218G>A (n.142+9218G>A)
n.350+12331G>A
c.-72+425C>T (n.-72+425C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363533G=CA2336431057B9D2,TMEM91c.-4-10C= (n.-4-10C=)
c.-30+12331G= (n.-30+12331G=)
n.136-10C=
c.142+9218G= (n.142+9218G=)
n.350+12331G=
c.-72+425C= (n.-72+425C=)
19g.41363534A>GCA2585300009B9D2,TMEM91c.-4-11T>C (n.-4-11T>C)
c.-30+12332A>G (n.-30+12332A>G)
n.136-11T>C
c.142+9219A>G (n.142+9219A>G)
n.350+12332A>G
c.-72+424T>C (n.-72+424T>C)
gnomAD v4
19g.41363538dupCA2585300007B9D2,TMEM91c.-4-11dup (n.-4-11dup)
c.-30+12336dup (n.-30+12336dup)
n.136-11dup
c.142+9223dup (n.142+9223dup)
n.350+12336dup
c.-72+424dup (n.-72+424dup)
gnomAD v4
19g.41363538delCA2585300008B9D2,TMEM91c.-4-11del (n.-4-11del)
c.-30+12336del (n.-30+12336del)
n.136-11del
c.142+9223del (n.142+9223del)
n.350+12336del
c.-72+424del (n.-72+424del)
gnomAD v4
19g.41363535A=CA2336431058B9D2,TMEM91c.-4-12T= (n.-4-12T=)
c.-30+12333A= (n.-30+12333A=)
n.136-12T=
c.142+9220A= (n.142+9220A=)
n.350+12333A=
c.-72+423T= (n.-72+423T=)
19g.41363535A>CCA9460399B9D2,TMEM91c.-4-12T>G (n.-4-12T>G)
c.-30+12333A>C (n.-30+12333A>C)
n.136-12T>G
c.142+9220A>C (n.142+9220A>C)
n.350+12333A>C
c.-72+423T>G (n.-72+423T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363536A=CA2336431059B9D2,TMEM91c.-4-13T= (n.-4-13T=)
c.-30+12334A= (n.-30+12334A=)
n.136-13T=
c.142+9221A= (n.142+9221A=)
n.350+12334A=
c.-72+422T= (n.-72+422T=)
19g.41363536A>GCA9460400B9D2,TMEM91c.-4-13T>C (n.-4-13T>C)
c.-30+12334A>G (n.-30+12334A>G)
n.136-13T>C
c.142+9221A>G (n.142+9221A>G)
n.350+12334A>G
c.-72+422T>C (n.-72+422T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363538A>GCA2585300010B9D2,TMEM91c.-4-15T>C (n.-4-15T>C)
c.-30+12336A>G (n.-30+12336A>G)
n.136-15T>C
c.142+9223A>G (n.142+9223A>G)
n.350+12336A>G
c.-72+420T>C (n.-72+420T>C)
gnomAD v4
19g.41363539T>CCA2585300011B9D2,TMEM91c.-4-16A>G (n.-4-16A>G)
c.-30+12337T>C (n.-30+12337T>C)
n.136-16A>G
c.142+9224T>C (n.142+9224T>C)
n.350+12337T>C
c.-72+419A>G (n.-72+419A>G)
gnomAD v4
19g.41363539T>GCA2814433769B9D2,TMEM91c.-4-16A>C (n.-4-16A>C)
c.-30+12337T>G (n.-30+12337T>G)
n.136-16A>C
c.142+9224T>G (n.142+9224T>G)
n.350+12337T>G
c.-72+419A>C (n.-72+419A>C)
19g.41363540A=CA2336431060B9D2,TMEM91c.-4-17T= (n.-4-17T=)
c.-30+12338A= (n.-30+12338A=)
n.136-17T=
c.142+9225A= (n.142+9225A=)
n.350+12338A=
c.-72+418T= (n.-72+418T=)
19g.41363540A>GCA9460401B9D2,TMEM91c.-4-17T>C (n.-4-17T>C)
c.-30+12338A>G (n.-30+12338A>G)
n.136-17T>C
c.142+9225A>G (n.142+9225A>G)
n.350+12338A>G
c.-72+418T>C (n.-72+418T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41363541T>CCA9460402B9D2,TMEM91c.-4-18A>G (n.-4-18A>G)
c.-30+12339T>C (n.-30+12339T>C)
n.136-18A>G
c.142+9226T>C (n.142+9226T>C)
n.350+12339T>C
c.-72+417A>G (n.-72+417A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363541T=CA2336431061B9D2,TMEM91c.-4-18A= (n.-4-18A=)
c.-30+12339T= (n.-30+12339T=)
n.136-18A=
c.142+9226T= (n.142+9226T=)
n.350+12339T=
c.-72+417A= (n.-72+417A=)
19g.41363544T>CCA2576793437B9D2,TMEM91c.-4-21A>G (n.-4-21A>G)
c.-30+12342T>C (n.-30+12342T>C)
n.136-21A>G
c.142+9229T>C (n.142+9229T>C)
n.350+12342T>C
c.-72+414A>G (n.-72+414A>G)
gnomAD v4
19g.41363545C=CA2336431062B9D2,TMEM91c.-4-22G= (n.-4-22G=)
c.-30+12343C= (n.-30+12343C=)
n.136-22G=
c.142+9230C= (n.142+9230C=)
n.350+12343C=
c.-72+413G= (n.-72+413G=)
19g.41363545C>GCA2585300013B9D2,TMEM91c.-4-22G>C (n.-4-22G>C)
c.-30+12343C>G (n.-30+12343C>G)
n.136-22G>C
c.142+9230C>G (n.142+9230C>G)
n.350+12343C>G
c.-72+413G>C (n.-72+413G>C)
gnomAD v4
19g.41363545C>TCA9460403B9D2,TMEM91c.-4-22G>A (n.-4-22G>A)
c.-30+12343C>T (n.-30+12343C>T)
n.136-22G>A
c.142+9230C>T (n.142+9230C>T)
n.350+12343C>T
c.-72+413G>A (n.-72+413G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363547_41363548delCA2585300012B9D2,TMEM91c.-4-23_-4-22del (n.-4-23_-4-22del)
c.-30+12345_-30+12346del (n.-30+12345_-30+12346del)
n.136-23_136-22del
c.142+9232_142+9233del (n.142+9232_142+9233del)
n.350+12345_350+12346del
c.-72+412_-72+413del (n.-72+412_-72+413del)
gnomAD v4
19g.41363546A>CCA2585300014B9D2,TMEM91c.-4-23T>G (n.-4-23T>G)
c.-30+12344A>C (n.-30+12344A>C)
n.136-23T>G
c.142+9231A>C (n.142+9231A>C)
n.350+12344A>C
c.-72+412T>G (n.-72+412T>G)
gnomAD v4
19g.41363546A>GCA2585300015B9D2,TMEM91c.-4-23T>C (n.-4-23T>C)
c.-30+12344A>G (n.-30+12344A>G)
n.136-23T>C
c.142+9231A>G (n.142+9231A>G)
n.350+12344A>G
c.-72+412T>C (n.-72+412T>C)
gnomAD v4
19g.41363547C>ACA2585300016B9D2,TMEM91c.-4-24G>T (n.-4-24G>T)
c.-30+12345C>A (n.-30+12345C>A)
n.136-24G>T
c.142+9232C>A (n.142+9232C>A)
n.350+12345C>A
c.-72+411G>T (n.-72+411G>T)
gnomAD v4
19g.41363547C=CA2336431063B9D2,TMEM91c.-4-24G= (n.-4-24G=)
c.-30+12345C= (n.-30+12345C=)
n.136-24G=
c.142+9232C= (n.142+9232C=)
n.350+12345C=
c.-72+411G= (n.-72+411G=)
19g.41363547C>TCA9460404B9D2,TMEM91c.-4-24G>A (n.-4-24G>A)
c.-30+12345C>T (n.-30+12345C>T)
n.136-24G>A
c.142+9232C>T (n.142+9232C>T)
n.350+12345C>T
c.-72+411G>A (n.-72+411G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363548A>CCA2585300017B9D2,TMEM91c.-4-25T>G (n.-4-25T>G)
c.-30+12346A>C (n.-30+12346A>C)
n.136-25T>G
c.142+9233A>C (n.142+9233A>C)
n.350+12346A>C
c.-72+410T>G (n.-72+410T>G)
gnomAD v4
19g.41363548_41363549insGGGTTGTGATTCA2585300018B9D2,TMEM91c.-4-26_-4-25insAATCACAACCC (n.-4-26_-4-25insAATCACAACCC)
c.-30+12346_-30+12347insGGGTTGTGATT (n.-30+12346_-30+12347insGGGTTGTGATT)
n.136-26_136-25insAATCACAACCC
c.142+9233_142+9234insGGGTTGTGATT (n.142+9233_142+9234insGGGTTGTGATT)
n.350+12346_350+12347insGGGTTGTGATT
c.-72+409_-72+410insAATCACAACCC (n.-72+409_-72+410insAATCACAACCC)
gnomAD v4
19g.41363549A>CCA2585300019B9D2,TMEM91c.-4-26T>G (n.-4-26T>G)
c.-30+12347A>C (n.-30+12347A>C)
n.136-26T>G
c.142+9234A>C (n.142+9234A>C)
n.350+12347A>C
c.-72+409T>G (n.-72+409T>G)
gnomAD v4
19g.41363551C>ACA633168613B9D2,TMEM91c.-4-28G>T (n.-4-28G>T)
c.-30+12349C>A (n.-30+12349C>A)
n.136-28G>T
c.142+9236C>A (n.142+9236C>A)
n.350+12349C>A
c.-72+407G>T (n.-72+407G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363551C=CA2336431064B9D2,TMEM91c.-4-28G= (n.-4-28G=)
c.-30+12349C= (n.-30+12349C=)
n.136-28G=
c.142+9236C= (n.142+9236C=)
n.350+12349C=
c.-72+407G= (n.-72+407G=)
19g.41363551C>TCA9460405B9D2,TMEM91c.-4-28G>A (n.-4-28G>A)
c.-30+12349C>T (n.-30+12349C>T)
n.136-28G>A
c.142+9236C>T (n.142+9236C>T)
n.350+12349C>T
c.-72+407G>A (n.-72+407G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363552C>ACA2585300020B9D2,TMEM91c.-4-29G>T (n.-4-29G>T)
c.-30+12350C>A (n.-30+12350C>A)
n.136-29G>T
c.142+9237C>A (n.142+9237C>A)
n.350+12350C>A
c.-72+406G>T (n.-72+406G>T)
gnomAD v4
19g.41363552C=CA2336431065B9D2,TMEM91c.-4-29G= (n.-4-29G=)
c.-30+12350C= (n.-30+12350C=)
n.136-29G=
c.142+9237C= (n.142+9237C=)
n.350+12350C=
c.-72+406G= (n.-72+406G=)
19g.41363552C>TCA2336431066B9D2,TMEM91c.-4-29G>A (n.-4-29G>A)
c.-30+12350C>T (n.-30+12350C>T)
n.136-29G>A
c.142+9237C>T (n.142+9237C>T)
n.350+12350C>T
c.-72+406G>A (n.-72+406G>A)
dbSNP
19g.41363554G>ACA2585300022B9D2,TMEM91c.-4-31C>T (n.-4-31C>T)
c.-30+12352G>A (n.-30+12352G>A)
n.136-31C>T
c.142+9239G>A (n.142+9239G>A)
n.350+12352G>A
c.-72+404C>T (n.-72+404C>T)
gnomAD v4
19g.41363554G>CCA995970391B9D2,TMEM91c.-4-31C>G (n.-4-31C>G)
c.-30+12352G>C (n.-30+12352G>C)
n.136-31C>G
c.142+9239G>C (n.142+9239G>C)
n.350+12352G>C
c.-72+404C>G (n.-72+404C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363554G=CA2336431067B9D2,TMEM91c.-4-31C= (n.-4-31C=)
c.-30+12352G= (n.-30+12352G=)
n.136-31C=
c.142+9239G= (n.142+9239G=)
n.350+12352G=
c.-72+404C= (n.-72+404C=)
19g.41363554G>TCA2585300021B9D2,TMEM91c.-4-31C>A (n.-4-31C>A)
c.-30+12352G>T (n.-30+12352G>T)
n.136-31C>A
c.142+9239G>T (n.142+9239G>T)
n.350+12352G>T
c.-72+404C>A (n.-72+404C>A)
gnomAD v4
19g.41363555T>ACA2585300023B9D2,TMEM91c.-4-32A>T (n.-4-32A>T)
c.-30+12353T>A (n.-30+12353T>A)
n.136-32A>T
c.142+9240T>A (n.142+9240T>A)
n.350+12353T>A
c.-72+403A>T (n.-72+403A>T)
gnomAD v4
19g.41363555T>CCA2585300024B9D2,TMEM91c.-4-32A>G (n.-4-32A>G)
c.-30+12353T>C (n.-30+12353T>C)
n.136-32A>G
c.142+9240T>C (n.142+9240T>C)
n.350+12353T>C
c.-72+403A>G (n.-72+403A>G)
gnomAD v4
19g.41363556G>ACA2585300025B9D2,TMEM91c.-4-33C>T (n.-4-33C>T)
c.-30+12354G>A (n.-30+12354G>A)
n.136-33C>T
c.142+9241G>A (n.142+9241G>A)
n.350+12354G>A
c.-72+402C>T (n.-72+402C>T)
gnomAD v4
19g.41363556G>TCA2576793438B9D2,TMEM91c.-4-33C>A (n.-4-33C>A)
c.-30+12354G>T (n.-30+12354G>T)
n.136-33C>A
c.142+9241G>T (n.142+9241G>T)
n.350+12354G>T
c.-72+402C>A (n.-72+402C>A)
gnomAD v4
19g.41363558G>ACA2585300026B9D2,TMEM91c.-4-35C>T (n.-4-35C>T)
c.-30+12356G>A (n.-30+12356G>A)
n.136-35C>T
c.142+9243G>A (n.142+9243G>A)
n.350+12356G>A
c.-72+400C>T (n.-72+400C>T)
gnomAD v4
19g.41363558G>CCA633168614B9D2,TMEM91c.-4-35C>G (n.-4-35C>G)
c.-30+12356G>C (n.-30+12356G>C)
n.136-35C>G
c.142+9243G>C (n.142+9243G>C)
n.350+12356G>C
c.-72+400C>G (n.-72+400C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363558G=CA2336431068B9D2,TMEM91c.-4-35C= (n.-4-35C=)
c.-30+12356G= (n.-30+12356G=)
n.136-35C=
c.142+9243G= (n.142+9243G=)
n.350+12356G=
c.-72+400C= (n.-72+400C=)
19g.41363558G>TCA2585300027B9D2,TMEM91c.-4-35C>A (n.-4-35C>A)
c.-30+12356G>T (n.-30+12356G>T)
n.136-35C>A
c.142+9243G>T (n.142+9243G>T)
n.350+12356G>T
c.-72+400C>A (n.-72+400C>A)
gnomAD v4
19g.41363559G>ACA9460406B9D2,TMEM91c.-4-36C>T (n.-4-36C>T)
c.-30+12357G>A (n.-30+12357G>A)
n.136-36C>T
c.142+9244G>A (n.142+9244G>A)
n.350+12357G>A
c.-72+399C>T (n.-72+399C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363559G>CCA308527157B9D2,TMEM91c.-4-36C>G (n.-4-36C>G)
c.-30+12357G>C (n.-30+12357G>C)
n.136-36C>G
c.142+9244G>C (n.142+9244G>C)
n.350+12357G>C
c.-72+399C>G (n.-72+399C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363559G=CA2336431069B9D2,TMEM91c.-4-36C= (n.-4-36C=)
c.-30+12357G= (n.-30+12357G=)
n.136-36C=
c.142+9244G= (n.142+9244G=)
n.350+12357G=
c.-72+399C= (n.-72+399C=)
19g.41363559G>TCA2585300028B9D2,TMEM91c.-4-36C>A (n.-4-36C>A)
c.-30+12357G>T (n.-30+12357G>T)
n.136-36C>A
c.142+9244G>T (n.142+9244G>T)
n.350+12357G>T
c.-72+399C>A (n.-72+399C>A)
gnomAD v4
19g.41363560T>CCA633168615B9D2,TMEM91c.-4-37A>G (n.-4-37A>G)
c.-30+12358T>C (n.-30+12358T>C)
n.136-37A>G
c.142+9245T>C (n.142+9245T>C)
n.350+12358T>C
c.-72+398A>G (n.-72+398A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363560T>GCA2585300029B9D2,TMEM91c.-4-37A>C (n.-4-37A>C)
c.-30+12358T>G (n.-30+12358T>G)
n.136-37A>C
c.142+9245T>G (n.142+9245T>G)
n.350+12358T>G
c.-72+398A>C (n.-72+398A>C)
gnomAD v4
19g.41363560T=CA2336431070B9D2,TMEM91c.-4-37A= (n.-4-37A=)
c.-30+12358T= (n.-30+12358T=)
n.136-37A=
c.142+9245T= (n.142+9245T=)
n.350+12358T=
c.-72+398A= (n.-72+398A=)
19g.41363562A>GCA2585300030B9D2,TMEM91c.-4-39T>C (n.-4-39T>C)
c.-30+12360A>G (n.-30+12360A>G)
n.136-39T>C
c.142+9247A>G (n.142+9247A>G)
n.350+12360A>G
c.-72+396T>C (n.-72+396T>C)
gnomAD v4
19g.41363562_41363563insTACACTTACCTCACAGCA2585300031B9D2,TMEM91c.-4-40_-4-39insCTGTGAGGTAAGTGTA (n.-4-40_-4-39insCTGTGAGGTAAGTGTA)
c.-30+12360_-30+12361insTACACTTACCTCACAG (n.-30+12360_-30+12361insTACACTTACCTCACAG)
n.136-40_136-39insCTGTGAGGTAAGTGTA
c.142+9247_142+9248insTACACTTACCTCACAG (n.142+9247_142+9248insTACACTTACCTCACAG)
n.350+12360_350+12361insTACACTTACCTCACAG
c.-72+395_-72+396insCTGTGAGGTAAGTGTA (n.-72+395_-72+396insCTGTGAGGTAAGTGTA)
gnomAD v4
19g.41363563G>ACA633168616B9D2,TMEM91c.-4-40C>T (n.-4-40C>T)
c.-30+12361G>A (n.-30+12361G>A)
n.136-40C>T
c.142+9248G>A (n.142+9248G>A)
n.350+12361G>A
c.-72+395C>T (n.-72+395C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.41363563G>CCA9460407B9D2,TMEM91c.-4-40C>G (n.-4-40C>G)
c.-30+12361G>C (n.-30+12361G>C)
n.136-40C>G
c.142+9248G>C (n.142+9248G>C)
n.350+12361G>C
c.-72+395C>G (n.-72+395C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363563G=CA2336431071B9D2,TMEM91c.-4-40C= (n.-4-40C=)
c.-30+12361G= (n.-30+12361G=)
n.136-40C=
c.142+9248G= (n.142+9248G=)
n.350+12361G=
c.-72+395C= (n.-72+395C=)
19g.41363563G>TCA2581385218B9D2,TMEM91c.-4-40C>A (n.-4-40C>A)
c.-30+12361G>T (n.-30+12361G>T)
n.136-40C>A
c.142+9248G>T (n.142+9248G>T)
n.350+12361G>T
c.-72+395C>A (n.-72+395C>A)
gnomAD v4
19g.41363565_41363566delCA2585300032B9D2,TMEM91c.-4-41_-4-40del (n.-4-41_-4-40del)
c.-30+12363_-30+12364del (n.-30+12363_-30+12364del)
n.136-41_136-40del
c.142+9250_142+9251del (n.142+9250_142+9251del)
n.350+12363_350+12364del
c.-72+394_-72+395del (n.-72+394_-72+395del)
gnomAD v4
19g.41363564T>CCA9460408B9D2,TMEM91c.-4-41A>G (n.-4-41A>G)
c.-30+12362T>C (n.-30+12362T>C)
n.136-41A>G
c.142+9249T>C (n.142+9249T>C)
n.350+12362T>C
c.-72+394A>G (n.-72+394A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363564T>GCA2814433770B9D2,TMEM91c.-4-41A>C (n.-4-41A>C)
c.-30+12362T>G (n.-30+12362T>G)
n.136-41A>C
c.142+9249T>G (n.142+9249T>G)
n.350+12362T>G
c.-72+394A>C (n.-72+394A>C)
19g.41363564T=CA2336431072B9D2,TMEM91c.-4-41A= (n.-4-41A=)
c.-30+12362T= (n.-30+12362T=)
n.136-41A=
c.142+9249T= (n.142+9249T=)
n.350+12362T=
c.-72+394A= (n.-72+394A=)
19g.41363565G>ACA2537586404B9D2,TMEM91c.-4-42C>T (n.-4-42C>T)
c.-30+12363G>A (n.-30+12363G>A)
n.136-42C>T
c.142+9250G>A (n.142+9250G>A)
n.350+12363G>A
c.-72+393C>T (n.-72+393C>T)
19g.41363565G>CCA2585300033B9D2,TMEM91c.-4-42C>G (n.-4-42C>G)
c.-30+12363G>C (n.-30+12363G>C)
n.136-42C>G
c.142+9250G>C (n.142+9250G>C)
n.350+12363G>C
c.-72+393C>G (n.-72+393C>G)
gnomAD v4
19g.41363565G>TCA2585300034B9D2,TMEM91c.-4-42C>A (n.-4-42C>A)
c.-30+12363G>T (n.-30+12363G>T)
n.136-42C>A
c.142+9250G>T (n.142+9250G>T)
n.350+12363G>T
c.-72+393C>A (n.-72+393C>A)
gnomAD v4
19g.41363566T>CCA2585300035B9D2,TMEM91c.-4-43A>G (n.-4-43A>G)
c.-30+12364T>C (n.-30+12364T>C)
n.136-43A>G
c.142+9251T>C (n.142+9251T>C)
n.350+12364T>C
c.-72+392A>G (n.-72+392A>G)
gnomAD v4
19g.41363567A>CCA2585300036B9D2,TMEM91c.-4-44T>G (n.-4-44T>G)
c.-30+12365A>C (n.-30+12365A>C)
n.136-44T>G
c.142+9252A>C (n.142+9252A>C)
n.350+12365A>C
c.-72+391T>G (n.-72+391T>G)
gnomAD v4
19g.41363567A>GCA2585300037B9D2,TMEM91c.-4-44T>C (n.-4-44T>C)
c.-30+12365A>G (n.-30+12365A>G)
n.136-44T>C
c.142+9252A>G (n.142+9252A>G)
n.350+12365A>G
c.-72+391T>C (n.-72+391T>C)
gnomAD v4
19g.41363568T>CCA2576793439B9D2,TMEM91c.-4-45A>G (n.-4-45A>G)
c.-30+12366T>C (n.-30+12366T>C)
n.136-45A>G
c.142+9253T>C (n.142+9253T>C)
n.350+12366T>C
c.-72+390A>G (n.-72+390A>G)
gnomAD v4
19g.41363569T>ACA2585300038B9D2,TMEM91c.-4-46A>T (n.-4-46A>T)
c.-30+12367T>A (n.-30+12367T>A)
n.136-46A>T
c.142+9254T>A (n.142+9254T>A)
n.350+12367T>A
c.-72+389A>T (n.-72+389A>T)
gnomAD v4
19g.41363570A>TCA2585300040B9D2,TMEM91c.-4-47T>A (n.-4-47T>A)
c.-30+12368A>T (n.-30+12368A>T)
n.136-47T>A
c.142+9255A>T (n.142+9255A>T)
n.350+12368A>T
c.-72+388T>A (n.-72+388T>A)
gnomAD v4
19g.41363572_41363577dupCA2585300039B9D2,TMEM91c.-4-52_-4-47dup (n.-4-52_-4-47dup)
c.-30+12370_-30+12375dup (n.-30+12370_-30+12375dup)
n.136-52_136-47dup
c.142+9257_142+9262dup (n.142+9257_142+9262dup)
n.350+12370_350+12375dup
c.-72+383_-72+388dup (n.-72+383_-72+388dup)
gnomAD v4
19g.41363571delCA2814433771B9D2,TMEM91c.-4-48del (n.-4-48del)
c.-30+12369del (n.-30+12369del)
n.136-48del
c.142+9256del (n.142+9256del)
n.350+12369del
c.-72+387del (n.-72+387del)
19g.41363571T>ACA308527170B9D2,TMEM91c.-4-48A>T (n.-4-48A>T)
c.-30+12369T>A (n.-30+12369T>A)
n.136-48A>T
c.142+9256T>A (n.142+9256T>A)
n.350+12369T>A
c.-72+387A>T (n.-72+387A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363571T=CA2336431073B9D2,TMEM91c.-4-48A= (n.-4-48A=)
c.-30+12369T= (n.-30+12369T=)
n.136-48A=
c.142+9256T= (n.142+9256T=)
n.350+12369T=
c.-72+387A= (n.-72+387A=)
19g.41363572C=CA2336431074B9D2,TMEM91c.-4-49G= (n.-4-49G=)
c.-30+12370C= (n.-30+12370C=)
n.136-49G=
c.142+9257C= (n.142+9257C=)
n.350+12370C=
c.-72+386G= (n.-72+386G=)
19g.41363572C>GCA2735881344B9D2,TMEM91c.-4-49G>C (n.-4-49G>C)
c.-30+12370C>G (n.-30+12370C>G)
n.136-49G>C
c.142+9257C>G (n.142+9257C>G)
n.350+12370C>G
c.-72+386G>C (n.-72+386G>C)
dbSNP
19g.41363572C>TCA308527172B9D2,TMEM91c.-4-49G>A (n.-4-49G>A)
c.-30+12370C>T (n.-30+12370C>T)
n.136-49G>A
c.142+9257C>T (n.142+9257C>T)
n.350+12370C>T
c.-72+386G>A (n.-72+386G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363573T>ACA2585300041B9D2,TMEM91c.-4-50A>T (n.-4-50A>T)
c.-30+12371T>A (n.-30+12371T>A)
n.136-50A>T
c.142+9258T>A (n.142+9258T>A)
n.350+12371T>A
c.-72+385A>T (n.-72+385A>T)
gnomAD v4
19g.41363574C>TCA2585300042B9D2,TMEM91c.-4-51G>A (n.-4-51G>A)
c.-30+12372C>T (n.-30+12372C>T)
n.136-51G>A
c.142+9259C>T (n.142+9259C>T)
n.350+12372C>T
c.-72+384G>A (n.-72+384G>A)
gnomAD v4
19g.41363576A>CCA2585300044B9D2,TMEM91c.-4-53T>G (n.-4-53T>G)
c.-30+12374A>C (n.-30+12374A>C)
n.136-53T>G
c.142+9261A>C (n.142+9261A>C)
n.350+12374A>C
c.-72+382T>G (n.-72+382T>G)
gnomAD v4
19g.41363576A>GCA2585300043B9D2,TMEM91c.-4-53T>C (n.-4-53T>C)
c.-30+12374A>G (n.-30+12374A>G)
n.136-53T>C
c.142+9261A>G (n.142+9261A>G)
n.350+12374A>G
c.-72+382T>C (n.-72+382T>C)
gnomAD v4
19g.41363577T>ACA2585300046B9D2,TMEM91c.-4-54A>T (n.-4-54A>T)
c.-30+12375T>A (n.-30+12375T>A)
n.136-54A>T
c.142+9262T>A (n.142+9262T>A)
n.350+12375T>A
c.-72+381A>T (n.-72+381A>T)
gnomAD v4
19g.41363579delCA2585300045B9D2,TMEM91c.-4-54del (n.-4-54del)
c.-30+12377del (n.-30+12377del)
n.136-54del
c.142+9264del (n.142+9264del)
n.350+12377del
c.-72+381del (n.-72+381del)
gnomAD v4
19g.41363578T>ACA2585300047B9D2,TMEM91c.-4-55A>T (n.-4-55A>T)
c.-30+12376T>A (n.-30+12376T>A)
n.136-55A>T
c.142+9263T>A (n.142+9263T>A)
n.350+12376T>A
c.-72+380A>T (n.-72+380A>T)
gnomAD v4
19g.41363578T>CCA2585300048B9D2,TMEM91c.-4-55A>G (n.-4-55A>G)
c.-30+12376T>C (n.-30+12376T>C)
n.136-55A>G
c.142+9263T>C (n.142+9263T>C)
n.350+12376T>C
c.-72+380A>G (n.-72+380A>G)
gnomAD v4
19g.41363579T>CCA2585300049B9D2,TMEM91c.-4-56A>G (n.-4-56A>G)
c.-30+12377T>C (n.-30+12377T>C)
n.136-56A>G
c.142+9264T>C (n.142+9264T>C)
n.350+12377T>C
c.-72+379A>G (n.-72+379A>G)
gnomAD v4
19g.41363580G>ACA2576793440B9D2,TMEM91c.-4-57C>T (n.-4-57C>T)
c.-30+12378G>A (n.-30+12378G>A)
n.136-57C>T
c.142+9265G>A (n.142+9265G>A)
n.350+12378G>A
c.-72+378C>T (n.-72+378C>T)
19g.41363580G>TCA2585300050B9D2,TMEM91c.-4-57C>A (n.-4-57C>A)
c.-30+12378G>T (n.-30+12378G>T)
n.136-57C>A
c.142+9265G>T (n.142+9265G>T)
n.350+12378G>T
c.-72+378C>A (n.-72+378C>A)
gnomAD v4
19g.41363581A=CA2336431075B9D2,TMEM91c.-4-58T= (n.-4-58T=)
c.-30+12379A= (n.-30+12379A=)
n.136-58T=
c.142+9266A= (n.142+9266A=)
n.350+12379A=
c.-72+377T= (n.-72+377T=)
19g.41363581A>CCA2585300051B9D2,TMEM91c.-4-58T>G (n.-4-58T>G)
c.-30+12379A>C (n.-30+12379A>C)
n.136-58T>G
c.142+9266A>C (n.142+9266A>C)
n.350+12379A>C
c.-72+377T>G (n.-72+377T>G)
gnomAD v4
19g.41363581_41363582insTCA2585300052B9D2,TMEM91c.-4-59_-4-58insA (n.-4-59_-4-58insA)
c.-30+12379_-30+12380insT (n.-30+12379_-30+12380insT)
n.136-59_136-58insA
c.142+9266_142+9267insT (n.142+9266_142+9267insT)
n.350+12379_350+12380insT
c.-72+376_-72+377insA (n.-72+376_-72+377insA)
gnomAD v4
19g.41363582C>ACA2585300053B9D2,TMEM91c.-4-59G>T (n.-4-59G>T)
c.-30+12380C>A (n.-30+12380C>A)
n.136-59G>T
c.142+9267C>A (n.142+9267C>A)
n.350+12380C>A
c.-72+376G>T (n.-72+376G>T)
gnomAD v4
19g.41363582C=CA2336431076B9D2,TMEM91c.-4-59G= (n.-4-59G=)
c.-30+12380C= (n.-30+12380C=)
n.136-59G=
c.142+9267C= (n.142+9267C=)
n.350+12380C=
c.-72+376G= (n.-72+376G=)
19g.41363582dupCA308527174B9D2,TMEM91c.-4-59dup (n.-4-59dup)
c.-30+12380dup (n.-30+12380dup)
n.136-59dup
c.142+9267dup (n.142+9267dup)
n.350+12380dup
c.-72+376dup (n.-72+376dup)
dbSNP
19g.41363582_41363583delinsCGCA2336431077B9D2,TMEM91c.-4-60_-4-59delinsCG (n.-4-60_-4-59delinsCG)
c.-30+12380_-30+12381delinsCG (n.-30+12380_-30+12381delinsCG)
n.136-60_136-59delinsCG
c.142+9267_142+9268delinsCG (n.142+9267_142+9268delinsCG)
n.350+12380_350+12381delinsCG
c.-72+375_-72+376delinsCG (n.-72+375_-72+376delinsCG)
19g.41363582_41363583insACA308527186B9D2,TMEM91c.-4-60_-4-59insT (n.-4-60_-4-59insT)
c.-30+12380_-30+12381insA (n.-30+12380_-30+12381insA)
n.136-60_136-59insT
c.142+9267_142+9268insA (n.142+9267_142+9268insA)
n.350+12380_350+12381insA
c.-72+375_-72+376insT (n.-72+375_-72+376insT)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363582_41363583insTCA995970411B9D2,TMEM91c.-4-60_-4-59insA (n.-4-60_-4-59insA)
c.-30+12380_-30+12381insT (n.-30+12380_-30+12381insT)
n.136-60_136-59insA
c.142+9267_142+9268insT (n.142+9267_142+9268insT)
n.350+12380_350+12381insT
c.-72+375_-72+376insA (n.-72+375_-72+376insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363582_41363583insAGCA882335718B9D2,TMEM91c.-4-60_-4-59insCT (n.-4-60_-4-59insCT)
c.-30+12380_-30+12381insAG (n.-30+12380_-30+12381insAG)
n.136-60_136-59insCT
c.142+9267_142+9268insAG (n.142+9267_142+9268insAG)
n.350+12380_350+12381insAG
c.-72+375_-72+376insCT (n.-72+375_-72+376insCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363582_41363583insAGGCA2576793441B9D2,TMEM91c.-4-60_-4-59insCCT (n.-4-60_-4-59insCCT)
c.-30+12380_-30+12381insAGG (n.-30+12380_-30+12381insAGG)
n.136-60_136-59insCCT
c.142+9267_142+9268insAGG (n.142+9267_142+9268insAGG)
n.350+12380_350+12381insAGG
c.-72+375_-72+376insCCT (n.-72+375_-72+376insCCT)
19g.41363583G>ACA308527188B9D2,TMEM91c.-4-60C>T (n.-4-60C>T)
c.-30+12381G>A (n.-30+12381G>A)
n.136-60C>T
c.142+9268G>A (n.142+9268G>A)
n.350+12381G>A
c.-72+375C>T (n.-72+375C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363583G=CA2336431078B9D2,TMEM91c.-4-60C= (n.-4-60C=)
c.-30+12381G= (n.-30+12381G=)
n.136-60C=
c.142+9268G= (n.142+9268G=)
n.350+12381G=
c.-72+375C= (n.-72+375C=)
19g.41363583G>TCA2585300054B9D2,TMEM91c.-4-60C>A (n.-4-60C>A)
c.-30+12381G>T (n.-30+12381G>T)
n.136-60C>A
c.142+9268G>T (n.142+9268G>T)
n.350+12381G>T
c.-72+375C>A (n.-72+375C>A)
gnomAD v4
19g.41363589dupCA2336431079B9D2,TMEM91c.-4-60dup (n.-4-60dup)
c.-30+12387dup (n.-30+12387dup)
n.136-60dup
c.142+9274dup (n.142+9274dup)
n.350+12387dup
c.-72+375dup (n.-72+375dup)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363589delCA308527187B9D2,TMEM91c.-4-60del (n.-4-60del)
c.-30+12387del (n.-30+12387del)
n.136-60del
c.142+9274del (n.142+9274del)
n.350+12387del
c.-72+375del (n.-72+375del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363583_41363584insACA308527190B9D2,TMEM91c.-4-61_-4-60insT (n.-4-61_-4-60insT)
c.-30+12381_-30+12382insA (n.-30+12381_-30+12382insA)
n.136-61_136-60insT
c.142+9268_142+9269insA (n.142+9268_142+9269insA)
n.350+12381_350+12382insA
c.-72+374_-72+375insT (n.-72+374_-72+375insT)
dbSNP
19g.41363584G>ACA308527192B9D2,TMEM91c.-4-61C>T (n.-4-61C>T)
c.-30+12382G>A (n.-30+12382G>A)
n.136-61C>T
c.142+9269G>A (n.142+9269G>A)
n.350+12382G>A
c.-72+374C>T (n.-72+374C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363584G=CA2336431080B9D2,TMEM91c.-4-61C= (n.-4-61C=)
c.-30+12382G= (n.-30+12382G=)
n.136-61C=
c.142+9269G= (n.142+9269G=)
n.350+12382G=
c.-72+374C= (n.-72+374C=)
19g.41363584G>TCA2585300055B9D2,TMEM91c.-4-61C>A (n.-4-61C>A)
c.-30+12382G>T (n.-30+12382G>T)
n.136-61C>A
c.142+9269G>T (n.142+9269G>T)
n.350+12382G>T
c.-72+374C>A (n.-72+374C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched