Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41363439A>CCA406011902B9D2,TMEM91c.81T>G (p.Ile27Met)
c.-30+12237A>C (n.-30+12237A>C)
n.220T>G
c.142+9124A>C (n.142+9124A>C)
n.350+12237A>C
c.-72+519T>G (n.-72+519T>G)
19g.41363439A>GCA507560754B9D2,TMEM91c.81T>C (p.Ile27=)
c.-30+12237A>G (n.-30+12237A>G)
n.220T>C
c.142+9124A>G (n.142+9124A>G)
n.350+12237A>G
c.-72+519T>C (n.-72+519T>C)
19g.41363439A>TCA507560755B9D2,TMEM91c.81T>A (p.Ile27=)
c.-30+12237A>T (n.-30+12237A>T)
n.220T>A
c.142+9124A>T (n.142+9124A>T)
n.350+12237A>T
c.-72+519T>A (n.-72+519T>A)
19g.41363440A>CCA406011903B9D2,TMEM91c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.-30+12238A>C (n.-30+12238A>C)
n.219T>G
c.142+9125A>C (n.142+9125A>C)
n.350+12238A>C
c.-72+518T>G (n.-72+518T>G)
19g.41363440A>GCA406011904B9D2,TMEM91c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.-30+12238A>G (n.-30+12238A>G)
n.219T>C
c.142+9125A>G (n.142+9125A>G)
n.350+12238A>G
c.-72+518T>C (n.-72+518T>C)
19g.41363440A>TCA406011905B9D2,TMEM91c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.-30+12238A>T (n.-30+12238A>T)
n.219T>A
c.142+9125A>T (n.142+9125A>T)
n.350+12238A>T
c.-72+518T>A (n.-72+518T>A)
19g.41363441T>ACA406011906B9D2,TMEM91c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.-30+12239T>A (n.-30+12239T>A)
n.218A>T
c.142+9126T>A (n.142+9126T>A)
n.350+12239T>A
c.-72+517A>T (n.-72+517A>T)
19g.41363441T>CCA406011907B9D2,TMEM91c.79A>G (p.Ile27Val)
c.-30+12239T>C (n.-30+12239T>C)
n.218A>G
c.142+9126T>C (n.142+9126T>C)
n.350+12239T>C
c.-72+517A>G (n.-72+517A>G)
19g.41363441T>GCA406011908B9D2,TMEM91c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.-30+12239T>G (n.-30+12239T>G)
n.218A>C
c.142+9126T>G (n.142+9126T>G)
n.350+12239T>G
c.-72+517A>C (n.-72+517A>C)
19g.41363442G>ACA507560756B9D2,TMEM91c.78C>T (p.Gly26=)
c.-30+12240G>A (n.-30+12240G>A)
n.217C>T
c.142+9127G>A (n.142+9127G>A)
n.350+12240G>A
c.-72+516C>T (n.-72+516C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363442G>CCA507560757B9D2,TMEM91c.78C>G (p.Gly26=)
c.-30+12240G>C (n.-30+12240G>C)
n.217C>G
c.142+9127G>C (n.142+9127G>C)
n.350+12240G>C
c.-72+516C>G (n.-72+516C>G)
19g.41363442G=CA2336431017B9D2,TMEM91c.78C= (p.Gly26=)
c.-30+12240G= (n.-30+12240G=)
n.217C=
c.142+9127G= (n.142+9127G=)
n.350+12240G=
c.-72+516C= (n.-72+516C=)
19g.41363442G>TCA507560758B9D2,TMEM91c.78C>A (p.Gly26=)
c.-30+12240G>T (n.-30+12240G>T)
n.217C>A
c.142+9127G>T (n.142+9127G>T)
n.350+12240G>T
c.-72+516C>A (n.-72+516C>A)
19g.41363443C>ACA406011910B9D2,TMEM91c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-30+12241C>A (n.-30+12241C>A)
n.216G>T
c.142+9128C>A (n.142+9128C>A)
n.350+12241C>A
c.-72+515G>T (n.-72+515G>T)
19g.41363443C=CA2336431018B9D2,TMEM91c.77G= (p.Gly26=)
c.-30+12241C= (n.-30+12241C=)
n.216G=
c.142+9128C= (n.142+9128C=)
n.350+12241C=
c.-72+515G= (n.-72+515G=)
19g.41363443C>GCA406011909B9D2,TMEM91c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-30+12241C>G (n.-30+12241C>G)
n.216G>C
c.142+9128C>G (n.142+9128C>G)
n.350+12241C>G
c.-72+515G>C (n.-72+515G>C)
19g.41363443C>TCA9460385B9D2,TMEM91c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-30+12241C>T (n.-30+12241C>T)
n.216G>A
c.142+9128C>T (n.142+9128C>T)
n.350+12241C>T
c.-72+515G>A (n.-72+515G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363444C>ACA406011911B9D2,TMEM91c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-30+12242C>A (n.-30+12242C>A)
n.215G>T
c.142+9129C>A (n.142+9129C>A)
n.350+12242C>A
c.-72+514G>T (n.-72+514G>T)
19g.41363444C>GCA406011912B9D2,TMEM91c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-30+12242C>G (n.-30+12242C>G)
n.215G>C
c.142+9129C>G (n.142+9129C>G)
n.350+12242C>G
c.-72+514G>C (n.-72+514G>C)
19g.41363444C>TCA406011913B9D2,TMEM91c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-30+12242C>T (n.-30+12242C>T)
n.215G>A
c.142+9129C>T (n.142+9129C>T)
n.350+12242C>T
c.-72+514G>A (n.-72+514G>A)
gnomAD v4
19g.41363445C>ACA406011914B9D2,TMEM91c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.-30+12243C>A (n.-30+12243C>A)
n.214G>T
c.142+9130C>A (n.142+9130C>A)
n.350+12243C>A
c.-72+513G>T (n.-72+513G>T)
19g.41363445C>GCA406011915B9D2,TMEM91c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.-30+12243C>G (n.-30+12243C>G)
n.214G>C
c.142+9130C>G (n.142+9130C>G)
n.350+12243C>G
c.-72+513G>C (n.-72+513G>C)
19g.41363445C>TCA406011916B9D2,TMEM91c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.-30+12243C>T (n.-30+12243C>T)
n.214G>A
c.142+9130C>T (n.142+9130C>T)
n.350+12243C>T
c.-72+513G>A (n.-72+513G>A)
19g.41363446C>ACA406011917B9D2,TMEM91c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.-30+12244C>A (n.-30+12244C>A)
n.213G>T
c.142+9131C>A (n.142+9131C>A)
n.350+12244C>A
c.-72+512G>T (n.-72+512G>T)
19g.41363446C>GCA406011918B9D2,TMEM91c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.-30+12244C>G (n.-30+12244C>G)
n.213G>C
c.142+9131C>G (n.142+9131C>G)
n.350+12244C>G
c.-72+512G>C (n.-72+512G>C)
gnomAD v4
19g.41363446C>TCA406011919B9D2,TMEM91c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.-30+12244C>T (n.-30+12244C>T)
n.213G>A
c.142+9131C>T (n.142+9131C>T)
n.350+12244C>T
c.-72+512G>A (n.-72+512G>A)
19g.41363447A=CA2336431019B9D2,TMEM91c.73T= (p.Trp25=)
c.-30+12245A= (n.-30+12245A=)
n.212T=
c.142+9132A= (n.142+9132A=)
n.350+12245A=
c.-72+511T= (n.-72+511T=)
19g.41363447A>CCA406011920B9D2,TMEM91c.73T>G (p.Trp25Gly)
c.-30+12245A>C (n.-30+12245A>C)
n.212T>G
c.142+9132A>C (n.142+9132A>C)
n.350+12245A>C
c.-72+511T>G (n.-72+511T>G)
19g.41363447A>GCA406011921B9D2,TMEM91c.73T>C (p.Trp25Arg)
c.-30+12245A>G (n.-30+12245A>G)
n.212T>C
c.142+9132A>G (n.142+9132A>G)
n.350+12245A>G
c.-72+511T>C (n.-72+511T>C)
dbSNP
19g.41363447A>TCA406011922B9D2,TMEM91c.73T>A (p.Trp25Arg)
c.-30+12245A>T (n.-30+12245A>T)
n.212T>A
c.142+9132A>T (n.142+9132A>T)
n.350+12245A>T
c.-72+511T>A (n.-72+511T>A)
19g.41363448C>ACA406011923B9D2,TMEM91c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.-30+12246C>A (n.-30+12246C>A)
n.211G>T
c.142+9133C>A (n.142+9133C>A)
n.350+12246C>A
c.-72+510G>T (n.-72+510G>T)
19g.41363448C=CA2336431020B9D2,TMEM91c.72G= (p.Lys24=)
c.-30+12246C= (n.-30+12246C=)
n.211G=
c.142+9133C= (n.142+9133C=)
n.350+12246C=
c.-72+510G= (n.-72+510G=)
19g.41363448C>GCA406011924B9D2,TMEM91c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.-30+12246C>G (n.-30+12246C>G)
n.211G>C
c.142+9133C>G (n.142+9133C>G)
n.350+12246C>G
c.-72+510G>C (n.-72+510G>C)
19g.41363448C>TCA507560759B9D2,TMEM91c.72G>A (p.Lys24=)
c.-30+12246C>T (n.-30+12246C>T)
n.211G>A
c.142+9133C>T (n.142+9133C>T)
n.350+12246C>T
c.-72+510G>A (n.-72+510G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363449T>ACA406011925B9D2,TMEM91c.71A>T (p.Lys24Met)
c.-30+12247T>A (n.-30+12247T>A)
n.210A>T
c.142+9134T>A (n.142+9134T>A)
n.350+12247T>A
c.-72+509A>T (n.-72+509A>T)
19g.41363449T>CCA406011926B9D2,TMEM91c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-30+12247T>C (n.-30+12247T>C)
n.210A>G
c.142+9134T>C (n.142+9134T>C)
n.350+12247T>C
c.-72+509A>G (n.-72+509A>G)
19g.41363449T>GCA9460386B9D2,TMEM91c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-30+12247T>G (n.-30+12247T>G)
n.210A>C
c.142+9134T>G (n.142+9134T>G)
n.350+12247T>G
c.-72+509A>C (n.-72+509A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363449T=CA2336431021B9D2,TMEM91c.71A= (p.Lys24=)
c.-30+12247T= (n.-30+12247T=)
n.210A=
c.142+9134T= (n.142+9134T=)
n.350+12247T=
c.-72+509A= (n.-72+509A=)
19g.41363450T>ACA406011927B9D2,TMEM91c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-30+12248T>A (n.-30+12248T>A)
n.209A>T
c.142+9135T>A (n.142+9135T>A)
n.350+12248T>A
c.-72+508A>T (n.-72+508A>T)
19g.41363450T>CCA406011928B9D2,TMEM91c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-30+12248T>C (n.-30+12248T>C)
n.209A>G
c.142+9135T>C (n.142+9135T>C)
n.350+12248T>C
c.-72+508A>G (n.-72+508A>G)
19g.41363450T>GCA406011929B9D2,TMEM91c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-30+12248T>G (n.-30+12248T>G)
n.209A>C
c.142+9135T>G (n.142+9135T>G)
n.350+12248T>G
c.-72+508A>C (n.-72+508A>C)
19g.41363451G>ACA507560760B9D2,TMEM91c.69C>T (p.Cys23=)
c.-30+12249G>A (n.-30+12249G>A)
n.208C>T
c.142+9136G>A (n.142+9136G>A)
n.350+12249G>A
c.-72+507C>T (n.-72+507C>T)
gnomAD v4
19g.41363451G>CCA406011930B9D2,TMEM91c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-30+12249G>C (n.-30+12249G>C)
n.208C>G
c.142+9136G>C (n.142+9136G>C)
n.350+12249G>C
c.-72+507C>G (n.-72+507C>G)
19g.41363451G>TCA406011931B9D2,TMEM91c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-30+12249G>T (n.-30+12249G>T)
n.208C>A
c.142+9136G>T (n.142+9136G>T)
n.350+12249G>T
c.-72+507C>A (n.-72+507C>A)
19g.41363452C>ACA406011932B9D2,TMEM91c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-30+12250C>A (n.-30+12250C>A)
n.207G>T
c.142+9137C>A (n.142+9137C>A)
n.350+12250C>A
c.-72+506G>T (n.-72+506G>T)
gnomAD v4
19g.41363452C>GCA406011933B9D2,TMEM91c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-30+12250C>G (n.-30+12250C>G)
n.207G>C
c.142+9137C>G (n.142+9137C>G)
n.350+12250C>G
c.-72+506G>C (n.-72+506G>C)
19g.41363452C>TCA406011934B9D2,TMEM91c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-30+12250C>T (n.-30+12250C>T)
n.207G>A
c.142+9137C>T (n.142+9137C>T)
n.350+12250C>T
c.-72+506G>A (n.-72+506G>A)
gnomAD v4
19g.41363453A>CCA406011935B9D2,TMEM91c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-30+12251A>C (n.-30+12251A>C)
n.206T>G
c.142+9138A>C (n.142+9138A>C)
n.350+12251A>C
c.-72+505T>G (n.-72+505T>G)
19g.41363453A>GCA406011936B9D2,TMEM91c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-30+12251A>G (n.-30+12251A>G)
n.206T>C
c.142+9138A>G (n.142+9138A>G)
n.350+12251A>G
c.-72+505T>C (n.-72+505T>C)
gnomAD v4
19g.41363453A>TCA406011937B9D2,TMEM91c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-30+12251A>T (n.-30+12251A>T)
n.206T>A
c.142+9138A>T (n.142+9138A>T)
n.350+12251A>T
c.-72+505T>A (n.-72+505T>A)
19g.41363454G>ACA507560761B9D2,TMEM91c.66C>T (p.Phe22=)
c.-30+12252G>A (n.-30+12252G>A)
n.205C>T
c.142+9139G>A (n.142+9139G>A)
n.350+12252G>A
c.-72+504C>T (n.-72+504C>T)
gnomAD v4
19g.41363454G>CCA406011938B9D2,TMEM91c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.-30+12252G>C (n.-30+12252G>C)
n.205C>G
c.142+9139G>C (n.142+9139G>C)
n.350+12252G>C
c.-72+504C>G (n.-72+504C>G)
19g.41363454G>TCA406011939B9D2,TMEM91c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-30+12252G>T (n.-30+12252G>T)
n.205C>A
c.142+9139G>T (n.142+9139G>T)
n.350+12252G>T
c.-72+504C>A (n.-72+504C>A)
19g.41363455A>CCA406011940B9D2,TMEM91c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-30+12253A>C (n.-30+12253A>C)
n.204T>G
c.142+9140A>C (n.142+9140A>C)
n.350+12253A>C
c.-72+503T>G (n.-72+503T>G)
gnomAD v4
19g.41363455A>GCA406011942B9D2,TMEM91c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-30+12253A>G (n.-30+12253A>G)
n.204T>C
c.142+9140A>G (n.142+9140A>G)
n.350+12253A>G
c.-72+503T>C (n.-72+503T>C)
19g.41363455A>TCA406011941B9D2,TMEM91c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-30+12253A>T (n.-30+12253A>T)
n.204T>A
c.142+9140A>T (n.142+9140A>T)
n.350+12253A>T
c.-72+503T>A (n.-72+503T>A)
19g.41363456A>CCA406011943B9D2,TMEM91c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-30+12254A>C (n.-30+12254A>C)
n.203T>G
c.142+9141A>C (n.142+9141A>C)
n.350+12254A>C
c.-72+502T>G (n.-72+502T>G)
19g.41363456A>GCA406011944B9D2,TMEM91c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-30+12254A>G (n.-30+12254A>G)
n.203T>C
c.142+9141A>G (n.142+9141A>G)
n.350+12254A>G
c.-72+502T>C (n.-72+502T>C)
19g.41363456A>TCA406011945B9D2,TMEM91c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-30+12254A>T (n.-30+12254A>T)
n.203T>A
c.142+9141A>T (n.142+9141A>T)
n.350+12254A>T
c.-72+502T>A (n.-72+502T>A)
19g.41363457G>ACA507560762B9D2,TMEM91c.63C>T (p.Leu21=)
c.-30+12255G>A (n.-30+12255G>A)
n.202C>T
c.142+9142G>A (n.142+9142G>A)
n.350+12255G>A
c.-72+501C>T (n.-72+501C>T)
19g.41363457G>CCA507560764B9D2,TMEM91c.63C>G (p.Leu21=)
c.-30+12255G>C (n.-30+12255G>C)
n.202C>G
c.142+9142G>C (n.142+9142G>C)
n.350+12255G>C
c.-72+501C>G (n.-72+501C>G)
dbSNP
19g.41363457G=CA2336431022B9D2,TMEM91c.63C= (p.Leu21=)
c.-30+12255G= (n.-30+12255G=)
n.202C=
c.142+9142G= (n.142+9142G=)
n.350+12255G=
c.-72+501C= (n.-72+501C=)
19g.41363457G>TCA507560763B9D2,TMEM91c.63C>A (p.Leu21=)
c.-30+12255G>T (n.-30+12255G>T)
n.202C>A
c.142+9142G>T (n.142+9142G>T)
n.350+12255G>T
c.-72+501C>A (n.-72+501C>A)
19g.41363458A>CCA406011946B9D2,TMEM91c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-30+12256A>C (n.-30+12256A>C)
n.201T>G
c.142+9143A>C (n.142+9143A>C)
n.350+12256A>C
c.-72+500T>G (n.-72+500T>G)
19g.41363458A>GCA406011947B9D2,TMEM91c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-30+12256A>G (n.-30+12256A>G)
n.201T>C
c.142+9143A>G (n.142+9143A>G)
n.350+12256A>G
c.-72+500T>C (n.-72+500T>C)
19g.41363458A>TCA406011948B9D2,TMEM91c.62T>A (p.Leu21His)
c.-30+12256A>T (n.-30+12256A>T)
n.201T>A
c.142+9143A>T (n.142+9143A>T)
n.350+12256A>T
c.-72+500T>A (n.-72+500T>A)
19g.41363459G>ACA406011949B9D2,TMEM91c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.-30+12257G>A (n.-30+12257G>A)
n.200C>T
c.142+9144G>A (n.142+9144G>A)
n.350+12257G>A
c.-72+499C>T (n.-72+499C>T)
gnomAD v4
19g.41363459G>CCA406011950B9D2,TMEM91c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-30+12257G>C (n.-30+12257G>C)
n.200C>G
c.142+9144G>C (n.142+9144G>C)
n.350+12257G>C
c.-72+499C>G (n.-72+499C>G)
19g.41363459G>TCA406011953B9D2,TMEM91c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.-30+12257G>T (n.-30+12257G>T)
n.200C>A
c.142+9144G>T (n.142+9144G>T)
n.350+12257G>T
c.-72+499C>A (n.-72+499C>A)
19g.41363460G>ACA507560765B9D2,TMEM91c.60C>T (p.Ser20=)
c.-30+12258G>A (n.-30+12258G>A)
n.199C>T
c.142+9145G>A (n.142+9145G>A)
n.350+12258G>A
c.-72+498C>T (n.-72+498C>T)
19g.41363460G>CCA406011955B9D2,TMEM91c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-30+12258G>C (n.-30+12258G>C)
n.199C>G
c.142+9145G>C (n.142+9145G>C)
n.350+12258G>C
c.-72+498C>G (n.-72+498C>G)
19g.41363460G>TCA406011956B9D2,TMEM91c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-30+12258G>T (n.-30+12258G>T)
n.199C>A
c.142+9145G>T (n.142+9145G>T)
n.350+12258G>T
c.-72+498C>A (n.-72+498C>A)
19g.41363461C>ACA9460387B9D2,TMEM91c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-30+12259C>A (n.-30+12259C>A)
n.198G>T
c.142+9146C>A (n.142+9146C>A)
n.350+12259C>A
c.-72+497G>T (n.-72+497G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363461C=CA2336431023B9D2,TMEM91c.59G= (p.Ser20=)
c.-30+12259C= (n.-30+12259C=)
n.198G=
c.142+9146C= (n.142+9146C=)
n.350+12259C=
c.-72+497G= (n.-72+497G=)
19g.41363461C>GCA308527022B9D2,TMEM91c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-30+12259C>G (n.-30+12259C>G)
n.198G>C
c.142+9146C>G (n.142+9146C>G)
n.350+12259C>G
c.-72+497G>C (n.-72+497G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363461C>TCA406011958B9D2,TMEM91c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-30+12259C>T (n.-30+12259C>T)
n.198G>A
c.142+9146C>T (n.142+9146C>T)
n.350+12259C>T
c.-72+497G>A (n.-72+497G>A)
19g.41363462T>ACA406011964B9D2,TMEM91c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-30+12260T>A (n.-30+12260T>A)
n.197A>T
c.142+9147T>A (n.142+9147T>A)
n.350+12260T>A
c.-72+496A>T (n.-72+496A>T)
19g.41363462T>CCA406011962B9D2,TMEM91c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-30+12260T>C (n.-30+12260T>C)
n.197A>G
c.142+9147T>C (n.142+9147T>C)
n.350+12260T>C
c.-72+496A>G (n.-72+496A>G)
19g.41363462T>GCA406011966B9D2,TMEM91c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-30+12260T>G (n.-30+12260T>G)
n.197A>C
c.142+9147T>G (n.142+9147T>G)
n.350+12260T>G
c.-72+496A>C (n.-72+496A>C)
19g.41363463A>CCA406011968B9D2,TMEM91c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.-30+12261A>C (n.-30+12261A>C)
n.196T>G
c.142+9148A>C (n.142+9148A>C)
n.350+12261A>C
c.-72+495T>G (n.-72+495T>G)
19g.41363463A>GCA507560766B9D2,TMEM91c.57T>C (p.Ser19=)
c.-30+12261A>G (n.-30+12261A>G)
n.196T>C
c.142+9148A>G (n.142+9148A>G)
n.350+12261A>G
c.-72+495T>C (n.-72+495T>C)
19g.41363463A>TCA406011970B9D2,TMEM91c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.-30+12261A>T (n.-30+12261A>T)
n.196T>A
c.142+9148A>T (n.142+9148A>T)
n.350+12261A>T
c.-72+495T>A (n.-72+495T>A)
19g.41363464C>ACA406011972B9D2,TMEM91c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-30+12262C>A (n.-30+12262C>A)
n.195G>T
c.142+9149C>A (n.142+9149C>A)
n.350+12262C>A
c.-72+494G>T (n.-72+494G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363464C=CA2336431024B9D2,TMEM91c.56G= (p.Ser19=)
c.-30+12262C= (n.-30+12262C=)
n.195G=
c.142+9149C= (n.142+9149C=)
n.350+12262C=
c.-72+494G= (n.-72+494G=)
19g.41363464C>GCA406011974B9D2,TMEM91c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-30+12262C>G (n.-30+12262C>G)
n.195G>C
c.142+9149C>G (n.142+9149C>G)
n.350+12262C>G
c.-72+494G>C (n.-72+494G>C)
19g.41363464C>TCA406011975B9D2,TMEM91c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-30+12262C>T (n.-30+12262C>T)
n.195G>A
c.142+9149C>T (n.142+9149C>T)
n.350+12262C>T
c.-72+494G>A (n.-72+494G>A)
19g.41363465T>ACA406011978B9D2,TMEM91c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-30+12263T>A (n.-30+12263T>A)
n.194A>T
c.142+9150T>A (n.142+9150T>A)
n.350+12263T>A
c.-72+493A>T (n.-72+493A>T)
19g.41363465T>CCA406011980B9D2,TMEM91c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-30+12263T>C (n.-30+12263T>C)
n.194A>G
c.142+9150T>C (n.142+9150T>C)
n.350+12263T>C
c.-72+493A>G (n.-72+493A>G)
19g.41363465T>GCA406011981B9D2,TMEM91c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-30+12263T>G (n.-30+12263T>G)
n.194A>C
c.142+9150T>G (n.142+9150T>G)
n.350+12263T>G
c.-72+493A>C (n.-72+493A>C)
19g.41363466T>ACA406011983B9D2,TMEM91c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.-30+12264T>A (n.-30+12264T>A)
n.193A>T
c.142+9151T>A (n.142+9151T>A)
n.350+12264T>A
c.-72+492A>T (n.-72+492A>T)
19g.41363466T>CCA507560767B9D2,TMEM91c.54A>G (p.Glu18=)
c.-30+12264T>C (n.-30+12264T>C)
n.193A>G
c.142+9151T>C (n.142+9151T>C)
n.350+12264T>C
c.-72+492A>G (n.-72+492A>G)
19g.41363466T>GCA406011985B9D2,TMEM91c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.-30+12264T>G (n.-30+12264T>G)
n.193A>C
c.142+9151T>G (n.142+9151T>G)
n.350+12264T>G
c.-72+492A>C (n.-72+492A>C)
19g.41363467T>ACA406011987B9D2,TMEM91c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-30+12265T>A (n.-30+12265T>A)
n.192A>T
c.142+9152T>A (n.142+9152T>A)
n.350+12265T>A
c.-72+491A>T (n.-72+491A>T)
19g.41363467T>CCA406011988B9D2,TMEM91c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-30+12265T>C (n.-30+12265T>C)
n.192A>G
c.142+9152T>C (n.142+9152T>C)
n.350+12265T>C
c.-72+491A>G (n.-72+491A>G)
19g.41363467T>GCA406011990B9D2,TMEM91c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-30+12265T>G (n.-30+12265T>G)
n.192A>C
c.142+9152T>G (n.142+9152T>G)
n.350+12265T>G
c.-72+491A>C (n.-72+491A>C)
19g.41363468C>ACA406011992B9D2,TMEM91c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-30+12266C>A (n.-30+12266C>A)
n.191G>T
c.142+9153C>A (n.142+9153C>A)
n.350+12266C>A
c.-72+490G>T (n.-72+490G>T)
19g.41363468C>GCA406011994B9D2,TMEM91c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-30+12266C>G (n.-30+12266C>G)
n.191G>C
c.142+9153C>G (n.142+9153C>G)
n.350+12266C>G
c.-72+490G>C (n.-72+490G>C)
19g.41363468C>TCA406011995B9D2,TMEM91c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-30+12266C>T (n.-30+12266C>T)
n.191G>A
c.142+9153C>T (n.142+9153C>T)
n.350+12266C>T
c.-72+490G>A (n.-72+490G>A)
19g.41363469C>ACA507560768B9D2,TMEM91c.51G>T (p.Ser17=)
c.-30+12267C>A (n.-30+12267C>A)
n.190G>T
c.142+9154C>A (n.142+9154C>A)
n.350+12267C>A
c.-72+489G>T (n.-72+489G>T)
19g.41363469C=CA2336431025B9D2,TMEM91c.51G= (p.Ser17=)
c.-30+12267C= (n.-30+12267C=)
n.190G=
c.142+9154C= (n.142+9154C=)
n.350+12267C=
c.-72+489G= (n.-72+489G=)
19g.41363469C>GCA507560769B9D2,TMEM91c.51G>C (p.Ser17=)
c.-30+12267C>G (n.-30+12267C>G)
n.190G>C
c.142+9154C>G (n.142+9154C>G)
n.350+12267C>G
c.-72+489G>C (n.-72+489G>C)
19g.41363469C>TCA507560770B9D2,TMEM91c.51G>A (p.Ser17=)
c.-30+12267C>T (n.-30+12267C>T)
n.190G>A
c.142+9154C>T (n.142+9154C>T)
n.350+12267C>T
c.-72+489G>A (n.-72+489G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363470G>ACA9460388B9D2,TMEM91c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.-30+12268G>A (n.-30+12268G>A)
n.189C>T
c.142+9155G>A (n.142+9155G>A)
n.350+12268G>A
c.-72+488C>T (n.-72+488C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363470G>CCA406012001B9D2,TMEM91c.50C>G (p.Ser17Trp)
c.-30+12268G>C (n.-30+12268G>C)
n.189C>G
c.142+9155G>C (n.142+9155G>C)
n.350+12268G>C
c.-72+488C>G (n.-72+488C>G)
19g.41363470G=CA2336431026B9D2,TMEM91c.50C= (p.Ser17=)
c.-30+12268G= (n.-30+12268G=)
n.189C=
c.142+9155G= (n.142+9155G=)
n.350+12268G=
c.-72+488C= (n.-72+488C=)
19g.41363470G>TCA406011999B9D2,TMEM91c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.-30+12268G>T (n.-30+12268G>T)
n.189C>A
c.142+9155G>T (n.142+9155G>T)
n.350+12268G>T
c.-72+488C>A (n.-72+488C>A)
gnomAD v4
19g.41363471A>CCA406012002B9D2,TMEM91c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-30+12269A>C (n.-30+12269A>C)
n.188T>G
c.142+9156A>C (n.142+9156A>C)
n.350+12269A>C
c.-72+487T>G (n.-72+487T>G)
19g.41363471A>GCA406012003B9D2,TMEM91c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-30+12269A>G (n.-30+12269A>G)
n.188T>C
c.142+9156A>G (n.142+9156A>G)
n.350+12269A>G
c.-72+487T>C (n.-72+487T>C)
gnomAD v4
19g.41363471A>TCA406012005B9D2,TMEM91c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-30+12269A>T (n.-30+12269A>T)
n.188T>A
c.142+9156A>T (n.142+9156A>T)
n.350+12269A>T
c.-72+487T>A (n.-72+487T>A)
19g.41363472G>ACA507560771B9D2,TMEM91c.48C>T (p.Phe16=)
c.-30+12270G>A (n.-30+12270G>A)
n.187C>T
c.142+9157G>A (n.142+9157G>A)
n.350+12270G>A
c.-72+486C>T (n.-72+486C>T)
19g.41363472G>CCA406012007B9D2,TMEM91c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-30+12270G>C (n.-30+12270G>C)
n.187C>G
c.142+9157G>C (n.142+9157G>C)
n.350+12270G>C
c.-72+486C>G (n.-72+486C>G)
19g.41363472G>TCA406012009B9D2,TMEM91c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-30+12270G>T (n.-30+12270G>T)
n.187C>A
c.142+9157G>T (n.142+9157G>T)
n.350+12270G>T
c.-72+486C>A (n.-72+486C>A)
19g.41363473A>CCA406012011B9D2,TMEM91c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-30+12271A>C (n.-30+12271A>C)
n.186T>G
c.142+9158A>C (n.142+9158A>C)
n.350+12271A>C
c.-72+485T>G (n.-72+485T>G)
19g.41363473A>GCA406012013B9D2,TMEM91c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-30+12271A>G (n.-30+12271A>G)
n.186T>C
c.142+9158A>G (n.142+9158A>G)
n.350+12271A>G
c.-72+485T>C (n.-72+485T>C)
gnomAD v4
19g.41363473A>TCA406012015B9D2,TMEM91c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-30+12271A>T (n.-30+12271A>T)
n.186T>A
c.142+9158A>T (n.142+9158A>T)
n.350+12271A>T
c.-72+485T>A (n.-72+485T>A)
19g.41363474A>CCA406012016B9D2,TMEM91c.46T>G (p.Phe16Val)
c.-30+12272A>C (n.-30+12272A>C)
n.185T>G
c.142+9159A>C (n.142+9159A>C)
n.350+12272A>C
c.-72+484T>G (n.-72+484T>G)
19g.41363474A>GCA406012017B9D2,TMEM91c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-30+12272A>G (n.-30+12272A>G)
n.185T>C
c.142+9159A>G (n.142+9159A>G)
n.350+12272A>G
c.-72+484T>C (n.-72+484T>C)
19g.41363474A>TCA406012018B9D2,TMEM91c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-30+12272A>T (n.-30+12272A>T)
n.185T>A
c.142+9159A>T (n.142+9159A>T)
n.350+12272A>T
c.-72+484T>A (n.-72+484T>A)
19g.41363475A=CA2336431027B9D2,TMEM91c.45T= (p.Gly15=)
c.-30+12273A= (n.-30+12273A=)
n.184T=
c.142+9160A= (n.142+9160A=)
n.350+12273A=
c.-72+483T= (n.-72+483T=)
19g.41363475A>CCA9460389B9D2,TMEM91c.45T>G (p.Gly15=)
c.-30+12273A>C (n.-30+12273A>C)
n.184T>G
c.142+9160A>C (n.142+9160A>C)
n.350+12273A>C
c.-72+483T>G (n.-72+483T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363475A>GCA507560772B9D2,TMEM91c.45T>C (p.Gly15=)
c.-30+12273A>G (n.-30+12273A>G)
n.184T>C
c.142+9160A>G (n.142+9160A>G)
n.350+12273A>G
c.-72+483T>C (n.-72+483T>C)
19g.41363475A>TCA507560773B9D2,TMEM91c.45T>A (p.Gly15=)
c.-30+12273A>T (n.-30+12273A>T)
n.184T>A
c.142+9160A>T (n.142+9160A>T)
n.350+12273A>T
c.-72+483T>A (n.-72+483T>A)
19g.41363476C>ACA406012019B9D2,TMEM91c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-30+12274C>A (n.-30+12274C>A)
n.183G>T
c.142+9161C>A (n.142+9161C>A)
n.350+12274C>A
c.-72+482G>T (n.-72+482G>T)
dbSNP
19g.41363476C=CA2336431028B9D2,TMEM91c.44G= (p.Gly15=)
c.-30+12274C= (n.-30+12274C=)
n.183G=
c.142+9161C= (n.142+9161C=)
n.350+12274C=
c.-72+482G= (n.-72+482G=)
19g.41363476C>GCA406012023B9D2,TMEM91c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-30+12274C>G (n.-30+12274C>G)
n.183G>C
c.142+9161C>G (n.142+9161C>G)
n.350+12274C>G
c.-72+482G>C (n.-72+482G>C)
19g.41363476C>TCA406012020B9D2,TMEM91c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-30+12274C>T (n.-30+12274C>T)
n.183G>A
c.142+9161C>T (n.142+9161C>T)
n.350+12274C>T
c.-72+482G>A (n.-72+482G>A)
19g.41363477C>ACA406012025B9D2,TMEM91c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-30+12275C>A (n.-30+12275C>A)
n.182G>T
c.142+9162C>A (n.142+9162C>A)
n.350+12275C>A
c.-72+481G>T (n.-72+481G>T)
19g.41363477C=CA2336431029B9D2,TMEM91c.43G= (p.Gly15=)
c.-30+12275C= (n.-30+12275C=)
n.182G=
c.142+9162C= (n.142+9162C=)
n.350+12275C=
c.-72+481G= (n.-72+481G=)
19g.41363477C>GCA406012027B9D2,TMEM91c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-30+12275C>G (n.-30+12275C>G)
n.182G>C
c.142+9162C>G (n.142+9162C>G)
n.350+12275C>G
c.-72+481G>C (n.-72+481G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363477C>TCA406012029B9D2,TMEM91c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-30+12275C>T (n.-30+12275C>T)
n.182G>A
c.142+9162C>T (n.142+9162C>T)
n.350+12275C>T
c.-72+481G>A (n.-72+481G>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.41363478G>ACA9460390B9D2,TMEM91c.42C>T (p.Ser14=)
c.-30+12276G>A (n.-30+12276G>A)
n.181C>T
c.142+9163G>A (n.142+9163G>A)
n.350+12276G>A
c.-72+480C>T (n.-72+480C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363478G>CCA406012031B9D2,TMEM91c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.-30+12276G>C (n.-30+12276G>C)
n.181C>G
c.142+9163G>C (n.142+9163G>C)
n.350+12276G>C
c.-72+480C>G (n.-72+480C>G)
19g.41363478G=CA2336431030B9D2,TMEM91c.42C= (p.Ser14=)
c.-30+12276G= (n.-30+12276G=)
n.181C=
c.142+9163G= (n.142+9163G=)
n.350+12276G=
c.-72+480C= (n.-72+480C=)
19g.41363478G>TCA406012034B9D2,TMEM91c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.-30+12276G>T (n.-30+12276G>T)
n.181C>A
c.142+9163G>T (n.142+9163G>T)
n.350+12276G>T
c.-72+480C>A (n.-72+480C>A)
19g.41363479C>ACA406012036B9D2,TMEM91c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-30+12277C>A (n.-30+12277C>A)
n.180G>T
c.142+9164C>A (n.142+9164C>A)
n.350+12277C>A
c.-72+479G>T (n.-72+479G>T)
19g.41363479C>GCA406012038B9D2,TMEM91c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-30+12277C>G (n.-30+12277C>G)
n.180G>C
c.142+9164C>G (n.142+9164C>G)
n.350+12277C>G
c.-72+479G>C (n.-72+479G>C)
19g.41363479C>TCA406012040B9D2,TMEM91c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-30+12277C>T (n.-30+12277C>T)
n.180G>A
c.142+9164C>T (n.142+9164C>T)
n.350+12277C>T
c.-72+479G>A (n.-72+479G>A)
19g.41363480T>ACA406012042B9D2,TMEM91c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-30+12278T>A (n.-30+12278T>A)
n.179A>T
c.142+9165T>A (n.142+9165T>A)
n.350+12278T>A
c.-72+478A>T (n.-72+478A>T)
19g.41363480T>CCA406012043B9D2,TMEM91c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-30+12278T>C (n.-30+12278T>C)
n.179A>G
c.142+9165T>C (n.142+9165T>C)
n.350+12278T>C
c.-72+478A>G (n.-72+478A>G)
19g.41363480T>GCA406012045B9D2,TMEM91c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-30+12278T>G (n.-30+12278T>G)
n.179A>C
c.142+9165T>G (n.142+9165T>G)
n.350+12278T>G
c.-72+478A>C (n.-72+478A>C)
19g.41363481G>ACA507560774B9D2,TMEM91c.39C>T (p.Ala13=)
c.-30+12279G>A (n.-30+12279G>A)
n.178C>T
c.142+9166G>A (n.142+9166G>A)
n.350+12279G>A
c.-72+477C>T (n.-72+477C>T)
19g.41363481G>CCA507560775B9D2,TMEM91c.39C>G (p.Ala13=)
c.-30+12279G>C (n.-30+12279G>C)
n.178C>G
c.142+9166G>C (n.142+9166G>C)
n.350+12279G>C
c.-72+477C>G (n.-72+477C>G)
19g.41363481G>TCA507560776B9D2,TMEM91c.39C>A (p.Ala13=)
c.-30+12279G>T (n.-30+12279G>T)
n.178C>A
c.142+9166G>T (n.142+9166G>T)
n.350+12279G>T
c.-72+477C>A (n.-72+477C>A)
19g.41363482G>ACA406012049B9D2,TMEM91c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-30+12280G>A (n.-30+12280G>A)
n.177C>T
c.142+9167G>A (n.142+9167G>A)
n.350+12280G>A
c.-72+476C>T (n.-72+476C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363482G>CCA406012051B9D2,TMEM91c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-30+12280G>C (n.-30+12280G>C)
n.177C>G
c.142+9167G>C (n.142+9167G>C)
n.350+12280G>C
c.-72+476C>G (n.-72+476C>G)
19g.41363482G=CA2336431031B9D2,TMEM91c.38C= (p.Ala13=)
c.-30+12280G= (n.-30+12280G=)
n.177C=
c.142+9167G= (n.142+9167G=)
n.350+12280G=
c.-72+476C= (n.-72+476C=)
19g.41363482G>TCA406012048B9D2,TMEM91c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-30+12280G>T (n.-30+12280G>T)
n.177C>A
c.142+9167G>T (n.142+9167G>T)
n.350+12280G>T
c.-72+476C>A (n.-72+476C>A)
19g.41363483C>ACA406012054B9D2,TMEM91c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-30+12281C>A (n.-30+12281C>A)
n.176G>T
c.142+9168C>A (n.142+9168C>A)
n.350+12281C>A
c.-72+475G>T (n.-72+475G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363483C=CA2336431032B9D2,TMEM91c.37G= (p.Ala13=)
c.-30+12281C= (n.-30+12281C=)
n.176G=
c.142+9168C= (n.142+9168C=)
n.350+12281C=
c.-72+475G= (n.-72+475G=)
19g.41363483C>GCA406012055B9D2,TMEM91c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-30+12281C>G (n.-30+12281C>G)
n.176G>C
c.142+9168C>G (n.142+9168C>G)
n.350+12281C>G
c.-72+475G>C (n.-72+475G>C)
19g.41363483C>TCA406012056B9D2,TMEM91c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-30+12281C>T (n.-30+12281C>T)
n.176G>A
c.142+9168C>T (n.142+9168C>T)
n.350+12281C>T
c.-72+475G>A (n.-72+475G>A)
19g.41363486dupCA633168602B9D2,TMEM91c.37dup (p.Ala13GlyfsTer8)
c.-30+12284dup (n.-30+12284dup)
n.176dup
c.142+9171dup (n.142+9171dup)
n.350+12284dup
c.-72+475dup (n.-72+475dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363484C>ACA507560777B9D2,TMEM91c.36G>T (p.Gly12=)
c.-30+12282C>A (n.-30+12282C>A)
n.175G>T
c.142+9169C>A (n.142+9169C>A)
n.350+12282C>A
c.-72+474G>T (n.-72+474G>T)
19g.41363484C>GCA507560778B9D2,TMEM91c.36G>C (p.Gly12=)
c.-30+12282C>G (n.-30+12282C>G)
n.175G>C
c.142+9169C>G (n.142+9169C>G)
n.350+12282C>G
c.-72+474G>C (n.-72+474G>C)
19g.41363484C>TCA507560779B9D2,TMEM91c.36G>A (p.Gly12=)
c.-30+12282C>T (n.-30+12282C>T)
n.175G>A
c.142+9169C>T (n.142+9169C>T)
n.350+12282C>T
c.-72+474G>A (n.-72+474G>A)
19g.41363485C>ACA406012058B9D2,TMEM91c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-30+12283C>A (n.-30+12283C>A)
n.174G>T
c.142+9170C>A (n.142+9170C>A)
n.350+12283C>A
c.-72+473G>T (n.-72+473G>T)
19g.41363485C=CA2336431033B9D2,TMEM91c.35G= (p.Gly12=)
c.-30+12283C= (n.-30+12283C=)
n.174G=
c.142+9170C= (n.142+9170C=)
n.350+12283C=
c.-72+473G= (n.-72+473G=)
19g.41363485C>GCA406012060B9D2,TMEM91c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-30+12283C>G (n.-30+12283C>G)
n.174G>C
c.142+9170C>G (n.142+9170C>G)
n.350+12283C>G
c.-72+473G>C (n.-72+473G>C)
19g.41363485C>TCA9460391B9D2,TMEM91c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-30+12283C>T (n.-30+12283C>T)
n.174G>A
c.142+9170C>T (n.142+9170C>T)
n.350+12283C>T
c.-72+473G>A (n.-72+473G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363486C>ACA406012063B9D2,TMEM91c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-30+12284C>A (n.-30+12284C>A)
n.173G>T
c.142+9171C>A (n.142+9171C>A)
n.350+12284C>A
c.-72+472G>T (n.-72+472G>T)
19g.41363486C>GCA406012067B9D2,TMEM91c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-30+12284C>G (n.-30+12284C>G)
n.173G>C
c.142+9171C>G (n.142+9171C>G)
n.350+12284C>G
c.-72+472G>C (n.-72+472G>C)
19g.41363486C>TCA406012065B9D2,TMEM91c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-30+12284C>T (n.-30+12284C>T)
n.173G>A
c.142+9171C>T (n.142+9171C>T)
n.350+12284C>T
c.-72+472G>A (n.-72+472G>A)
19g.41363487T>ACA507560780B9D2,TMEM91c.33A>T (p.Ile11=)
c.-30+12285T>A (n.-30+12285T>A)
n.172A>T
c.142+9172T>A (n.142+9172T>A)
n.350+12285T>A
c.-72+471A>T (n.-72+471A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363487T>CCA9460392B9D2,TMEM91c.33A>G (p.Ile11Met)
c.-30+12285T>C (n.-30+12285T>C)
n.172A>G
c.142+9172T>C (n.142+9172T>C)
n.350+12285T>C
c.-72+471A>G (n.-72+471A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363487T>GCA507560781B9D2,TMEM91c.33A>C (p.Ile11=)
c.-30+12285T>G (n.-30+12285T>G)
n.172A>C
c.142+9172T>G (n.142+9172T>G)
n.350+12285T>G
c.-72+471A>C (n.-72+471A>C)
19g.41363487T=CA2336431034B9D2,TMEM91c.33A= (p.Ile11=)
c.-30+12285T= (n.-30+12285T=)
n.172A=
c.142+9172T= (n.142+9172T=)
n.350+12285T=
c.-72+471A= (n.-72+471A=)
19g.41363487delinsCACA2580614903B9D2,TMEM91c.33delinsTG (p.Ala13GlyfsTer8)
c.-30+12285delinsCA (n.-30+12285delinsCA)
n.172delinsTG
c.142+9172delinsCA (n.142+9172delinsCA)
n.350+12285delinsCA
c.-72+471delinsTG (n.-72+471delinsTG)
ClinVar
19g.41363488A=CA2336431035B9D2,TMEM91c.32T= (p.Ile11=)
c.-30+12286A= (n.-30+12286A=)
n.171T=
c.142+9173A= (n.142+9173A=)
n.350+12286A=
c.-72+470T= (n.-72+470T=)
19g.41363488A>CCA406012070B9D2,TMEM91c.32T>G (p.Ile11Arg)
c.-30+12286A>C (n.-30+12286A>C)
n.171T>G
c.142+9173A>C (n.142+9173A>C)
n.350+12286A>C
c.-72+470T>G (n.-72+470T>G)
19g.41363488A>GCA9460393B9D2,TMEM91c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-30+12286A>G (n.-30+12286A>G)
n.171T>C
c.142+9173A>G (n.142+9173A>G)
n.350+12286A>G
c.-72+470T>C (n.-72+470T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41363488A>TCA406012073B9D2,TMEM91c.32T>A (p.Ile11Lys)
c.-30+12286A>T (n.-30+12286A>T)
n.171T>A
c.142+9173A>T (n.142+9173A>T)
n.350+12286A>T
c.-72+470T>A (n.-72+470T>A)
19g.41363489T>ACA406012075B9D2,TMEM91c.31A>T (p.Ile11Leu)
c.-30+12287T>A (n.-30+12287T>A)
n.170A>T
c.142+9174T>A (n.142+9174T>A)
n.350+12287T>A
c.-72+469A>T (n.-72+469A>T)
19g.41363489T>CCA406012078B9D2,TMEM91c.31A>G (p.Ile11Val)
c.-30+12287T>C (n.-30+12287T>C)
n.170A>G
c.142+9174T>C (n.142+9174T>C)
n.350+12287T>C
c.-72+469A>G (n.-72+469A>G)
gnomAD v4
19g.41363489T>GCA406012077B9D2,TMEM91c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-30+12287T>G (n.-30+12287T>G)
n.170A>C
c.142+9174T>G (n.142+9174T>G)
n.350+12287T>G
c.-72+469A>C (n.-72+469A>C)
gnomAD v4
19g.41363490G>ACA507560783B9D2,TMEM91c.30C>T (p.Ile10=)
c.-30+12288G>A (n.-30+12288G>A)
n.169C>T
c.142+9175G>A (n.142+9175G>A)
n.350+12288G>A
c.-72+468C>T (n.-72+468C>T)
gnomAD v4
19g.41363490G>CCA406012079B9D2,TMEM91c.30C>G (p.Ile10Met)
c.-30+12288G>C (n.-30+12288G>C)
n.169C>G
c.142+9175G>C (n.142+9175G>C)
n.350+12288G>C
c.-72+468C>G (n.-72+468C>G)
19g.41363490G>TCA507560782B9D2,TMEM91c.30C>A (p.Ile10=)
c.-30+12288G>T (n.-30+12288G>T)
n.169C>A
c.142+9175G>T (n.142+9175G>T)
n.350+12288G>T
c.-72+468C>A (n.-72+468C>A)
19g.41363491A>CCA406012080B9D2,TMEM91c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.-30+12289A>C (n.-30+12289A>C)
n.168T>G
c.142+9176A>C (n.142+9176A>C)
n.350+12289A>C
c.-72+467T>G (n.-72+467T>G)
19g.41363491A>GCA406012081B9D2,TMEM91c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.-30+12289A>G (n.-30+12289A>G)
n.168T>C
c.142+9176A>G (n.142+9176A>G)
n.350+12289A>G
c.-72+467T>C (n.-72+467T>C)
19g.41363491A>TCA406012083B9D2,TMEM91c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.-30+12289A>T (n.-30+12289A>T)
n.168T>A
c.142+9176A>T (n.142+9176A>T)
n.350+12289A>T
c.-72+467T>A (n.-72+467T>A)
19g.41363492T>ACA406012085B9D2,TMEM91c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.-30+12290T>A (n.-30+12290T>A)
n.167A>T
c.142+9177T>A (n.142+9177T>A)
n.350+12290T>A
c.-72+466A>T (n.-72+466A>T)
19g.41363492T>CCA406012087B9D2,TMEM91c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-30+12290T>C (n.-30+12290T>C)
n.167A>G
c.142+9177T>C (n.142+9177T>C)
n.350+12290T>C
c.-72+466A>G (n.-72+466A>G)
19g.41363492T>GCA406012088B9D2,TMEM91c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.-30+12290T>G (n.-30+12290T>G)
n.167A>C
c.142+9177T>G (n.142+9177T>G)
n.350+12290T>G
c.-72+466A>C (n.-72+466A>C)
19g.41363493C>ACA406012090B9D2,TMEM91c.27G>T (p.Gln9His)
c.-30+12291C>A (n.-30+12291C>A)
n.166G>T
c.142+9178C>A (n.142+9178C>A)
n.350+12291C>A
c.-72+465G>T (n.-72+465G>T)
dbSNP
19g.41363493C=CA2336431036B9D2,TMEM91c.27G= (p.Gln9=)
c.-30+12291C= (n.-30+12291C=)
n.166G=
c.142+9178C= (n.142+9178C=)
n.350+12291C=
c.-72+465G= (n.-72+465G=)
19g.41363493C>GCA406012091B9D2,TMEM91c.27G>C (p.Gln9His)
c.-30+12291C>G (n.-30+12291C>G)
n.166G>C
c.142+9178C>G (n.142+9178C>G)
n.350+12291C>G
c.-72+465G>C (n.-72+465G>C)
19g.41363493C>TCA507560784B9D2,TMEM91c.27G>A (p.Gln9=)
c.-30+12291C>T (n.-30+12291C>T)
n.166G>A
c.142+9178C>T (n.142+9178C>T)
n.350+12291C>T
c.-72+465G>A (n.-72+465G>A)
gnomAD v4
19g.41363494T>ACA406012093B9D2,TMEM91c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-30+12292T>A (n.-30+12292T>A)
n.165A>T
c.142+9179T>A (n.142+9179T>A)
n.350+12292T>A
c.-72+464A>T (n.-72+464A>T)
19g.41363494T>CCA406012096B9D2,TMEM91c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-30+12292T>C (n.-30+12292T>C)
n.165A>G
c.142+9179T>C (n.142+9179T>C)
n.350+12292T>C
c.-72+464A>G (n.-72+464A>G)
19g.41363494T>GCA406012097B9D2,TMEM91c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-30+12292T>G (n.-30+12292T>G)
n.165A>C
c.142+9179T>G (n.142+9179T>G)
n.350+12292T>G
c.-72+464A>C (n.-72+464A>C)
19g.41363495G>ACA406012098B9D2,TMEM91c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-30+12293G>A (n.-30+12293G>A)
n.164C>T
c.142+9180G>A (n.142+9180G>A)
n.350+12293G>A
c.-72+463C>T (n.-72+463C>T)
gnomAD v4
19g.41363495G>CCA406012099B9D2,TMEM91c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-30+12293G>C (n.-30+12293G>C)
n.164C>G
c.142+9180G>C (n.142+9180G>C)
n.350+12293G>C
c.-72+463C>G (n.-72+463C>G)
19g.41363495G>TCA406012101B9D2,TMEM91c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-30+12293G>T (n.-30+12293G>T)
n.164C>A
c.142+9180G>T (n.142+9180G>T)
n.350+12293G>T
c.-72+463C>A (n.-72+463C>A)
gnomAD v4
19g.41363496C>ACA507560786B9D2,TMEM91c.24G>T (p.Gly8=)
c.-30+12294C>A (n.-30+12294C>A)
n.163G>T
c.142+9181C>A (n.142+9181C>A)
n.350+12294C>A
c.-72+462G>T (n.-72+462G>T)
19g.41363496C=CA2336431037B9D2,TMEM91c.24G= (p.Gly8=)
c.-30+12294C= (n.-30+12294C=)
n.163G=
c.142+9181C= (n.142+9181C=)
n.350+12294C=
c.-72+462G= (n.-72+462G=)
19g.41363496C>GCA507560787B9D2,TMEM91c.24G>C (p.Gly8=)
c.-30+12294C>G (n.-30+12294C>G)
n.163G>C
c.142+9181C>G (n.142+9181C>G)
n.350+12294C>G
c.-72+462G>C (n.-72+462G>C)
19g.41363496C>TCA9460394B9D2,TMEM91c.24G>A (p.Gly8=)
c.-30+12294C>T (n.-30+12294C>T)
n.163G>A
c.142+9181C>T (n.142+9181C>T)
n.350+12294C>T
c.-72+462G>A (n.-72+462G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363497C>ACA406012104B9D2,TMEM91c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-30+12295C>A (n.-30+12295C>A)
n.162G>T
c.142+9182C>A (n.142+9182C>A)
n.350+12295C>A
c.-72+461G>T (n.-72+461G>T)
19g.41363497C>GCA406012106B9D2,TMEM91c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-30+12295C>G (n.-30+12295C>G)
n.162G>C
c.142+9182C>G (n.142+9182C>G)
n.350+12295C>G
c.-72+461G>C (n.-72+461G>C)
19g.41363497C>TCA406012108B9D2,TMEM91c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.-30+12295C>T (n.-30+12295C>T)
n.162G>A
c.142+9182C>T (n.142+9182C>T)
n.350+12295C>T
c.-72+461G>A (n.-72+461G>A)
19g.41363498C>ACA406012110B9D2,TMEM91c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.-30+12296C>A (n.-30+12296C>A)
n.161G>T
c.142+9183C>A (n.142+9183C>A)
n.350+12296C>A
c.-72+460G>T (n.-72+460G>T)
19g.41363498C=CA2336431038B9D2,TMEM91c.22G= (p.Gly8=)
c.-30+12296C= (n.-30+12296C=)
n.161G=
c.142+9183C= (n.142+9183C=)
n.350+12296C=
c.-72+460G= (n.-72+460G=)
19g.41363498C>GCA406012112B9D2,TMEM91c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-30+12296C>G (n.-30+12296C>G)
n.161G>C
c.142+9183C>G (n.142+9183C>G)
n.350+12296C>G
c.-72+460G>C (n.-72+460G>C)
19g.41363498C>TCA406012113B9D2,TMEM91c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.-30+12296C>T (n.-30+12296C>T)
n.161G>A
c.142+9183C>T (n.142+9183C>T)
n.350+12296C>T
c.-72+460G>A (n.-72+460G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363499G>ACA308527088B9D2,TMEM91c.21C>T (p.Ile7=)
c.-30+12297G>A (n.-30+12297G>A)
n.160C>T
c.142+9184G>A (n.142+9184G>A)
n.350+12297G>A
c.-72+459C>T (n.-72+459C>T)
dbSNP
19g.41363499G>CCA406012115B9D2,TMEM91c.21C>G (p.Ile7Met)
c.-30+12297G>C (n.-30+12297G>C)
n.160C>G
c.142+9184G>C (n.142+9184G>C)
n.350+12297G>C
c.-72+459C>G (n.-72+459C>G)
19g.41363499G=CA2336431039B9D2,TMEM91c.21C= (p.Ile7=)
c.-30+12297G= (n.-30+12297G=)
n.160C=
c.142+9184G= (n.142+9184G=)
n.350+12297G=
c.-72+459C= (n.-72+459C=)
19g.41363499G>TCA507560788B9D2,TMEM91c.21C>A (p.Ile7=)
c.-30+12297G>T (n.-30+12297G>T)
n.160C>A
c.142+9184G>T (n.142+9184G>T)
n.350+12297G>T
c.-72+459C>A (n.-72+459C>A)
19g.41363500A>CCA406012118B9D2,TMEM91c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-30+12298A>C (n.-30+12298A>C)
n.159T>G
c.142+9185A>C (n.142+9185A>C)
n.350+12298A>C
c.-72+458T>G (n.-72+458T>G)
19g.41363500A>GCA406012119B9D2,TMEM91c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-30+12298A>G (n.-30+12298A>G)
n.159T>C
c.142+9185A>G (n.142+9185A>G)
n.350+12298A>G
c.-72+458T>C (n.-72+458T>C)
19g.41363500A>TCA406012121B9D2,TMEM91c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-30+12298A>T (n.-30+12298A>T)
n.159T>A
c.142+9185A>T (n.142+9185A>T)
n.350+12298A>T
c.-72+458T>A (n.-72+458T>A)
19g.41363501T>ACA406012123B9D2,TMEM91c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-30+12299T>A (n.-30+12299T>A)
n.158A>T
c.142+9186T>A (n.142+9186T>A)
n.350+12299T>A
c.-72+457A>T (n.-72+457A>T)
19g.41363501T>CCA406012125B9D2,TMEM91c.19A>G (p.Ile7Val)
c.-30+12299T>C (n.-30+12299T>C)
n.158A>G
c.142+9186T>C (n.142+9186T>C)
n.350+12299T>C
c.-72+457A>G (n.-72+457A>G)
19g.41363501T>GCA406012126B9D2,TMEM91c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-30+12299T>G (n.-30+12299T>G)
n.158A>C
c.142+9186T>G (n.142+9186T>G)
n.350+12299T>G
c.-72+457A>C (n.-72+457A>C)
19g.41363502C>ACA507560789B9D2,TMEM91c.18G>T (p.Val6=)
c.-30+12300C>A (n.-30+12300C>A)
n.157G>T
c.142+9187C>A (n.142+9187C>A)
n.350+12300C>A
c.-72+456G>T (n.-72+456G>T)
19g.41363502C=CA2336431040B9D2,TMEM91c.18G= (p.Val6=)
c.-30+12300C= (n.-30+12300C=)
n.157G=
c.142+9187C= (n.142+9187C=)
n.350+12300C=
c.-72+456G= (n.-72+456G=)
19g.41363502C>GCA507560790B9D2,TMEM91c.18G>C (p.Val6=)
c.-30+12300C>G (n.-30+12300C>G)
n.157G>C
c.142+9187C>G (n.142+9187C>G)
n.350+12300C>G
c.-72+456G>C (n.-72+456G>C)
19g.41363502C>TCA507560791B9D2,TMEM91c.18G>A (p.Val6=)
c.-30+12300C>T (n.-30+12300C>T)
n.157G>A
c.142+9187C>T (n.142+9187C>T)
n.350+12300C>T
c.-72+456G>A (n.-72+456G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41363503A>CCA406012128B9D2,TMEM91c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-30+12301A>C (n.-30+12301A>C)
n.156T>G
c.142+9188A>C (n.142+9188A>C)
n.350+12301A>C
c.-72+455T>G (n.-72+455T>G)
19g.41363503A>GCA406012131B9D2,TMEM91c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-30+12301A>G (n.-30+12301A>G)
n.156T>C
c.142+9188A>G (n.142+9188A>G)
n.350+12301A>G
c.-72+455T>C (n.-72+455T>C)
19g.41363503A>TCA406012129B9D2,TMEM91c.17T>A (p.Val6Glu)
c.-30+12301A>T (n.-30+12301A>T)
n.156T>A
c.142+9188A>T (n.142+9188A>T)
n.350+12301A>T
c.-72+455T>A (n.-72+455T>A)
19g.41363504C>ACA406012132B9D2,TMEM91c.16G>T (p.Val6Leu)
c.-30+12302C>A (n.-30+12302C>A)
n.155G>T
c.142+9189C>A (n.142+9189C>A)
n.350+12302C>A
c.-72+454G>T (n.-72+454G>T)
19g.41363504C>GCA406012134B9D2,TMEM91c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-30+12302C>G (n.-30+12302C>G)
n.155G>C
c.142+9189C>G (n.142+9189C>G)
n.350+12302C>G
c.-72+454G>C (n.-72+454G>C)
19g.41363504C>TCA406012136B9D2,TMEM91c.16G>A (p.Val6Met)
c.-30+12302C>T (n.-30+12302C>T)
n.155G>A
c.142+9189C>T (n.142+9189C>T)
n.350+12302C>T
c.-72+454G>A (n.-72+454G>A)
19g.41363505G>ACA507560793B9D2,TMEM91c.15C>T (p.His5=)
c.-30+12303G>A (n.-30+12303G>A)
n.154C>T
c.142+9190G>A (n.142+9190G>A)
n.350+12303G>A
c.-72+453C>T (n.-72+453C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363505G>CCA406012138B9D2,TMEM91c.15C>G (p.His5Gln)
c.-30+12303G>C (n.-30+12303G>C)
n.154C>G
c.142+9190G>C (n.142+9190G>C)
n.350+12303G>C
c.-72+453C>G (n.-72+453C>G)
19g.41363505G=CA2336431041B9D2,TMEM91c.15C= (p.His5=)
c.-30+12303G= (n.-30+12303G=)
n.154C=
c.142+9190G= (n.142+9190G=)
n.350+12303G=
c.-72+453C= (n.-72+453C=)
19g.41363505G>TCA406012139B9D2,TMEM91c.15C>A (p.His5Gln)
c.-30+12303G>T (n.-30+12303G>T)
n.154C>A
c.142+9190G>T (n.142+9190G>T)
n.350+12303G>T
c.-72+453C>A (n.-72+453C>A)
ClinVar dbSNP
19g.41363506T>ACA406012141B9D2,TMEM91c.14A>T (p.His5Leu)
c.-30+12304T>A (n.-30+12304T>A)
n.153A>T
c.142+9191T>A (n.142+9191T>A)
n.350+12304T>A
c.-72+452A>T (n.-72+452A>T)
19g.41363506T>CCA406012143B9D2,TMEM91c.14A>G (p.His5Arg)
c.-30+12304T>C (n.-30+12304T>C)
n.153A>G
c.142+9191T>C (n.142+9191T>C)
n.350+12304T>C
c.-72+452A>G (n.-72+452A>G)
19g.41363506T>GCA406012144B9D2,TMEM91c.14A>C (p.His5Pro)
c.-30+12304T>G (n.-30+12304T>G)
n.153A>C
c.142+9191T>G (n.142+9191T>G)
n.350+12304T>G
c.-72+452A>C (n.-72+452A>C)
19g.41363507G>ACA406012146B9D2,TMEM91c.13C>T (p.His5Tyr)
c.-30+12305G>A (n.-30+12305G>A)
n.152C>T
c.142+9192G>A (n.142+9192G>A)
n.350+12305G>A
c.-72+451C>T (n.-72+451C>T)
19g.41363507G>CCA406012148B9D2,TMEM91c.13C>G (p.His5Asp)
c.-30+12305G>C (n.-30+12305G>C)
n.152C>G
c.142+9192G>C (n.142+9192G>C)
n.350+12305G>C
c.-72+451C>G (n.-72+451C>G)
19g.41363507G>TCA406012150B9D2,TMEM91c.13C>A (p.His5Asn)
c.-30+12305G>T (n.-30+12305G>T)
n.152C>A
c.142+9192G>T (n.142+9192G>T)
n.350+12305G>T
c.-72+451C>A (n.-72+451C>A)
19g.41363508C>ACA507560794B9D2,TMEM91c.12G>T (p.Val4=)
c.-30+12306C>A (n.-30+12306C>A)
n.151G>T
c.142+9193C>A (n.142+9193C>A)
n.350+12306C>A
c.-72+450G>T (n.-72+450G>T)
19g.41363508C=CA2336431042B9D2,TMEM91c.12G= (p.Val4=)
c.-30+12306C= (n.-30+12306C=)
n.151G=
c.142+9193C= (n.142+9193C=)
n.350+12306C=
c.-72+450G= (n.-72+450G=)
19g.41363508C>GCA507560795B9D2,TMEM91c.12G>C (p.Val4=)
c.-30+12306C>G (n.-30+12306C>G)
n.151G>C
c.142+9193C>G (n.142+9193C>G)
n.350+12306C>G
c.-72+450G>C (n.-72+450G>C)
19g.41363508C>TCA9460395B9D2,TMEM91c.12G>A (p.Val4=)
c.-30+12306C>T (n.-30+12306C>T)
n.151G>A
c.142+9193C>T (n.142+9193C>T)
n.350+12306C>T
c.-72+450G>A (n.-72+450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363509A>CCA406012156B9D2,TMEM91c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-30+12307A>C (n.-30+12307A>C)
n.150T>G
c.142+9194A>C (n.142+9194A>C)
n.350+12307A>C
c.-72+449T>G (n.-72+449T>G)
19g.41363509A>GCA406012152B9D2,TMEM91c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-30+12307A>G (n.-30+12307A>G)
n.150T>C
c.142+9194A>G (n.142+9194A>G)
n.350+12307A>G
c.-72+449T>C (n.-72+449T>C)
19g.41363509A>TCA406012154B9D2,TMEM91c.11T>A (p.Val4Glu)
c.-30+12307A>T (n.-30+12307A>T)
n.150T>A
c.142+9194A>T (n.142+9194A>T)
n.350+12307A>T
c.-72+449T>A (n.-72+449T>A)
19g.41363510C>ACA406012157B9D2,TMEM91c.10G>T (p.Val4Leu)
c.-30+12308C>A (n.-30+12308C>A)
n.149G>T
c.142+9195C>A (n.142+9195C>A)
n.350+12308C>A
c.-72+448G>T (n.-72+448G>T)
19g.41363510C>GCA406012159B9D2,TMEM91c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-30+12308C>G (n.-30+12308C>G)
n.149G>C
c.142+9195C>G (n.142+9195C>G)
n.350+12308C>G
c.-72+448G>C (n.-72+448G>C)
19g.41363510C>TCA406012161B9D2,TMEM91c.10G>A (p.Val4Met)
c.-30+12308C>T (n.-30+12308C>T)
n.149G>A
c.142+9195C>T (n.142+9195C>T)
n.350+12308C>T
c.-72+448G>A (n.-72+448G>A)
COSMIC
19g.41363511C>ACA406012162B9D2,TMEM91c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-30+12309C>A (n.-30+12309C>A)
n.148G>T
c.142+9196C>A (n.142+9196C>A)
n.350+12309C>A
c.-72+447G>T (n.-72+447G>T)
19g.41363511C=CA2336431043B9D2,TMEM91c.9G= (p.Glu3=)
c.-30+12309C= (n.-30+12309C=)
n.148G=
c.142+9196C= (n.142+9196C=)
n.350+12309C=
c.-72+447G= (n.-72+447G=)
19g.41363511C>GCA9460396B9D2,TMEM91c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-30+12309C>G (n.-30+12309C>G)
n.148G>C
c.142+9196C>G (n.142+9196C>G)
n.350+12309C>G
c.-72+447G>C (n.-72+447G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363511C>TCA507560796B9D2,TMEM91c.9G>A (p.Glu3=)
c.-30+12309C>T (n.-30+12309C>T)
n.148G>A
c.142+9196C>T (n.142+9196C>T)
n.350+12309C>T
c.-72+447G>A (n.-72+447G>A)
19g.41363512T>ACA406012163B9D2,TMEM91c.8A>T (p.Glu3Val)
c.-30+12310T>A (n.-30+12310T>A)
n.147A>T
c.142+9197T>A (n.142+9197T>A)
n.350+12310T>A
c.-72+446A>T (n.-72+446A>T)
19g.41363512T>CCA406012165B9D2,TMEM91c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-30+12310T>C (n.-30+12310T>C)
n.147A>G
c.142+9197T>C (n.142+9197T>C)
n.350+12310T>C
c.-72+446A>G (n.-72+446A>G)
19g.41363512T>GCA406012166B9D2,TMEM91c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-30+12310T>G (n.-30+12310T>G)
n.147A>C
c.142+9197T>G (n.142+9197T>G)
n.350+12310T>G
c.-72+446A>C (n.-72+446A>C)
19g.41363513C>ACA406012168B9D2,TMEM91c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-30+12311C>A (n.-30+12311C>A)
n.146G>T
c.142+9198C>A (n.142+9198C>A)
n.350+12311C>A
c.-72+445G>T (n.-72+445G>T)
19g.41363513C>GCA406012169B9D2,TMEM91c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-30+12311C>G (n.-30+12311C>G)
n.146G>C
c.142+9198C>G (n.142+9198C>G)
n.350+12311C>G
c.-72+445G>C (n.-72+445G>C)
COSMIC
19g.41363513C>TCA406012170B9D2,TMEM91c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-30+12311C>T (n.-30+12311C>T)
n.146G>A
c.142+9198C>T (n.142+9198C>T)
n.350+12311C>T
c.-72+445G>A (n.-72+445G>A)
19g.41363514A=CA2336431044B9D2,TMEM91c.6T= (p.Ala2=)
c.-30+12312A= (n.-30+12312A=)
n.145T=
c.142+9199A= (n.142+9199A=)
n.350+12312A=
c.-72+444T= (n.-72+444T=)
19g.41363514A>CCA507560798B9D2,TMEM91c.6T>G (p.Ala2=)
c.-30+12312A>C (n.-30+12312A>C)
n.145T>G
c.142+9199A>C (n.142+9199A>C)
n.350+12312A>C
c.-72+444T>G (n.-72+444T>G)
gnomAD v4
19g.41363514A>GCA308527102B9D2,TMEM91c.6T>C (p.Ala2=)
c.-30+12312A>G (n.-30+12312A>G)
n.145T>C
c.142+9199A>G (n.142+9199A>G)
n.350+12312A>G
c.-72+444T>C (n.-72+444T>C)
dbSNP
19g.41363514A>TCA507560799B9D2,TMEM91c.6T>A (p.Ala2=)
c.-30+12312A>T (n.-30+12312A>T)
n.145T>A
c.142+9199A>T (n.142+9199A>T)
n.350+12312A>T
c.-72+444T>A (n.-72+444T>A)
gnomAD v4
19g.41363515G>ACA406012177B9D2,TMEM91c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-30+12313G>A (n.-30+12313G>A)
n.144C>T
c.142+9200G>A (n.142+9200G>A)
n.350+12313G>A
c.-72+443C>T (n.-72+443C>T)
19g.41363515G>CCA406012174B9D2,TMEM91c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-30+12313G>C (n.-30+12313G>C)
n.144C>G
c.142+9200G>C (n.142+9200G>C)
n.350+12313G>C
c.-72+443C>G (n.-72+443C>G)
19g.41363515G>TCA406012172B9D2,TMEM91c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-30+12313G>T (n.-30+12313G>T)
n.144C>A
c.142+9200G>T (n.142+9200G>T)
n.350+12313G>T
c.-72+443C>A (n.-72+443C>A)
19g.41363516C>ACA406012178B9D2,TMEM91c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-30+12314C>A (n.-30+12314C>A)
n.143G>T
c.142+9201C>A (n.142+9201C>A)
n.350+12314C>A
c.-72+442G>T (n.-72+442G>T)
19g.41363516C=CA2336431045B9D2,TMEM91c.4G= (p.Ala2=)
c.-30+12314C= (n.-30+12314C=)
n.143G=
c.142+9201C= (n.142+9201C=)
n.350+12314C=
c.-72+442G= (n.-72+442G=)
19g.41363516C>GCA406012181B9D2,TMEM91c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-30+12314C>G (n.-30+12314C>G)
n.143G>C
c.142+9201C>G (n.142+9201C>G)
n.350+12314C>G
c.-72+442G>C (n.-72+442G>C)
19g.41363516C>TCA406012179B9D2,TMEM91c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-30+12314C>T (n.-30+12314C>T)
n.143G>A
c.142+9201C>T (n.142+9201C>T)
n.350+12314C>T
c.-72+442G>A (n.-72+442G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.41363517C>ACA406012183B9D2,TMEM91c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-30+12315C>A (n.-30+12315C>A)
n.142G>T
c.142+9202C>A (n.142+9202C>A)
n.350+12315C>A
c.-72+441G>T (n.-72+441G>T)
19g.41363517C>GCA406012187B9D2,TMEM91c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-30+12315C>G (n.-30+12315C>G)
n.142G>C
c.142+9202C>G (n.142+9202C>G)
n.350+12315C>G
c.-72+441G>C (n.-72+441G>C)
19g.41363517C>TCA406012185B9D2,TMEM91c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-30+12315C>T (n.-30+12315C>T)
n.142G>A
c.142+9202C>T (n.142+9202C>T)
n.350+12315C>T
c.-72+441G>A (n.-72+441G>A)
gnomAD v4
19g.41363518A>CCA406012190B9D2,TMEM91c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-30+12316A>C (n.-30+12316A>C)
n.141T>G
c.142+9203A>C (n.142+9203A>C)
n.350+12316A>C
c.-72+440T>G (n.-72+440T>G)
gnomAD v4
19g.41363518A>GCA406012191B9D2,TMEM91c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-30+12316A>G (n.-30+12316A>G)
n.141T>C
c.142+9203A>G (n.142+9203A>G)
n.350+12316A>G
c.-72+440T>C (n.-72+440T>C)
19g.41363518A>TCA406012192B9D2,TMEM91c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-30+12316A>T (n.-30+12316A>T)
n.141T>A
c.142+9203A>T (n.142+9203A>T)
n.350+12316A>T
c.-72+440T>A (n.-72+440T>A)
19g.41363519T>ACA406012194B9D2,TMEM91c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-30+12317T>A (n.-30+12317T>A)
n.140A>T
c.142+9204T>A (n.142+9204T>A)
n.350+12317T>A
c.-72+439A>T (n.-72+439A>T)
19g.41363519T>CCA406012196B9D2,TMEM91c.1A>G (p.Met1Val)
c.-30+12317T>C (n.-30+12317T>C)
n.140A>G
c.142+9204T>C (n.142+9204T>C)
n.350+12317T>C
c.-72+439A>G (n.-72+439A>G)
gnomAD v4
19g.41363519T>GCA406012198B9D2,TMEM91c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-30+12317T>G (n.-30+12317T>G)
n.140A>C
c.142+9204T>G (n.142+9204T>G)
n.350+12317T>G
c.-72+439A>C (n.-72+439A>C)
19g.41363521G>ACA2336431047B9D2,TMEM91c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-30+12319G>A (n.-30+12319G>A)
n.138C>T
c.142+9206G>A (n.142+9206G>A)
n.350+12319G>A
c.-72+437C>T (n.-72+437C>T)
dbSNP
19g.41363521G=CA2336431046B9D2,TMEM91c.-2C= (n.-2C=)
c.-30+12319G= (n.-30+12319G=)
n.138C=
c.142+9206G= (n.142+9206G=)
n.350+12319G=
c.-72+437C= (n.-72+437C=)
19g.41363521G>TCA2585300006B9D2,TMEM91c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-30+12319G>T (n.-30+12319G>T)
n.138C>A
c.142+9206G>T (n.142+9206G>T)
n.350+12319G>T
c.-72+437C>A (n.-72+437C>A)
gnomAD v4
19g.41363522C=CA2336431048B9D2,TMEM91c.-3G= (n.-3G=)
c.-30+12320C= (n.-30+12320C=)
n.137G=
c.142+9207C= (n.142+9207C=)
n.350+12320C=
c.-72+436G= (n.-72+436G=)
19g.41363522C>GCA2336431050B9D2,TMEM91c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-30+12320C>G (n.-30+12320C>G)
n.137G>C
c.142+9207C>G (n.142+9207C>G)
n.350+12320C>G
c.-72+436G>C (n.-72+436G>C)
dbSNP
19g.41363522C>TCA2336431049B9D2,TMEM91c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-30+12320C>T (n.-30+12320C>T)
n.137G>A
c.142+9207C>T (n.142+9207C>T)
n.350+12320C>T
c.-72+436G>A (n.-72+436G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363524C=CA2336431051B9D2,TMEM91c.-4-1G= (n.-4-1G=)
c.-30+12322C= (n.-30+12322C=)
n.136-1G=
c.142+9209C= (n.142+9209C=)
n.350+12322C=
c.-72+434G= (n.-72+434G=)
19g.41363524C>GCA633168606B9D2,TMEM91c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
c.-30+12322C>G (n.-30+12322C>G)
n.136-1G>C
c.142+9209C>G (n.142+9209C>G)
n.350+12322C>G
c.-72+434G>C (n.-72+434G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363524C>TCA633168607B9D2,TMEM91c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
c.-30+12322C>T (n.-30+12322C>T)
n.136-1G>A
c.142+9209C>T (n.142+9209C>T)
n.350+12322C>T
c.-72+434G>A (n.-72+434G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.41363528delCA2522987072B9D2,TMEM91c.-4-3del (n.-4-3del)
c.-30+12326del (n.-30+12326del)
n.136-3del
c.142+9213del (n.142+9213del)
n.350+12326del
c.-72+432del (n.-72+432del)
19g.41363527G>ACA2522540520B9D2,TMEM91c.-4-4C>T (n.-4-4C>T)
c.-30+12325G>A (n.-30+12325G>A)
n.136-4C>T
c.142+9212G>A (n.142+9212G>A)
n.350+12325G>A
c.-72+431C>T (n.-72+431C>T)
19g.41363527G=CA2336431052B9D2,TMEM91c.-4-4C= (n.-4-4C=)
c.-30+12325G= (n.-30+12325G=)
n.136-4C=
c.142+9212G= (n.142+9212G=)
n.350+12325G=
c.-72+431C= (n.-72+431C=)
19g.41363527G>TCA633168608B9D2,TMEM91c.-4-4C>A (n.-4-4C>A)
c.-30+12325G>T (n.-30+12325G>T)
n.136-4C>A
c.142+9212G>T (n.142+9212G>T)
n.350+12325G>T
c.-72+431C>A (n.-72+431C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.41363528G>ACA645372648B9D2,TMEM91c.-4-5C>T (n.-4-5C>T)
c.-30+12326G>A (n.-30+12326G>A)
n.136-5C>T
c.142+9213G>A (n.142+9213G>A)
n.350+12326G>A
c.-72+430C>T (n.-72+430C>T)
ClinVar dbSNP
19g.41363528G>CCA9460397B9D2,TMEM91c.-4-5C>G (n.-4-5C>G)
c.-30+12326G>C (n.-30+12326G>C)
n.136-5C>G
c.142+9213G>C (n.142+9213G>C)
n.350+12326G>C
c.-72+430C>G (n.-72+430C>G)
dbSNP ExAC
19g.41363528G=CA2336431053B9D2,TMEM91c.-4-5C= (n.-4-5C=)
c.-30+12326G= (n.-30+12326G=)
n.136-5C=
c.142+9213G= (n.142+9213G=)
n.350+12326G=
c.-72+430C= (n.-72+430C=)
19g.41363530G>ACA633168610B9D2,TMEM91c.-4-7C>T (n.-4-7C>T)
c.-30+12328G>A (n.-30+12328G>A)
n.136-7C>T
c.142+9215G>A (n.142+9215G>A)
n.350+12328G>A
c.-72+428C>T (n.-72+428C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363530G=CA2336431054B9D2,TMEM91c.-4-7C= (n.-4-7C=)
c.-30+12328G= (n.-30+12328G=)
n.136-7C=
c.142+9215G= (n.142+9215G=)
n.350+12328G=
c.-72+428C= (n.-72+428C=)
19g.41363531G>ACA657355049B9D2,TMEM91c.-4-8C>T (n.-4-8C>T)
c.-30+12329G>A (n.-30+12329G>A)
n.136-8C>T
c.142+9216G>A (n.142+9216G>A)
n.350+12329G>A
c.-72+427C>T (n.-72+427C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.41363532G>ACA2336431056B9D2,TMEM91c.-4-9C>T (n.-4-9C>T)
c.-30+12330G>A (n.-30+12330G>A)
n.136-9C>T
c.142+9217G>A (n.142+9217G>A)
n.350+12330G>A
c.-72+426C>T (n.-72+426C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41363532G>CCA2576793436B9D2,TMEM91c.-4-9C>G (n.-4-9C>G)
c.-30+12330G>C (n.-30+12330G>C)
n.136-9C>G
c.142+9217G>C (n.142+9217G>C)
n.350+12330G>C
c.-72+426C>G (n.-72+426C>G)
gnomAD v4
19g.41363532G=CA2336431055B9D2,TMEM91c.-4-9C= (n.-4-9C=)
c.-30+12330G= (n.-30+12330G=)
n.136-9C=
c.142+9217G= (n.142+9217G=)
n.350+12330G=
c.-72+426C= (n.-72+426C=)
19g.41363533G>ACA9460398B9D2,TMEM91c.-4-10C>T (n.-4-10C>T)
c.-30+12331G>A (n.-30+12331G>A)
n.136-10C>T
c.142+9218G>A (n.142+9218G>A)
n.350+12331G>A
c.-72+425C>T (n.-72+425C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363533G=CA2336431057B9D2,TMEM91c.-4-10C= (n.-4-10C=)
c.-30+12331G= (n.-30+12331G=)
n.136-10C=
c.142+9218G= (n.142+9218G=)
n.350+12331G=
c.-72+425C= (n.-72+425C=)
19g.41363534A>GCA2585300009B9D2,TMEM91c.-4-11T>C (n.-4-11T>C)
c.-30+12332A>G (n.-30+12332A>G)
n.136-11T>C
c.142+9219A>G (n.142+9219A>G)
n.350+12332A>G
c.-72+424T>C (n.-72+424T>C)
gnomAD v4
19g.41363538dupCA2585300007B9D2,TMEM91c.-4-11dup (n.-4-11dup)
c.-30+12336dup (n.-30+12336dup)
n.136-11dup
c.142+9223dup (n.142+9223dup)
n.350+12336dup
c.-72+424dup (n.-72+424dup)
gnomAD v4
19g.41363538delCA2585300008B9D2,TMEM91c.-4-11del (n.-4-11del)
c.-30+12336del (n.-30+12336del)
n.136-11del
c.142+9223del (n.142+9223del)
n.350+12336del
c.-72+424del (n.-72+424del)
gnomAD v4
19g.41363535A=CA2336431058B9D2,TMEM91c.-4-12T= (n.-4-12T=)
c.-30+12333A= (n.-30+12333A=)
n.136-12T=
c.142+9220A= (n.142+9220A=)
n.350+12333A=
c.-72+423T= (n.-72+423T=)
19g.41363535A>CCA9460399B9D2,TMEM91c.-4-12T>G (n.-4-12T>G)
c.-30+12333A>C (n.-30+12333A>C)
n.136-12T>G
c.142+9220A>C (n.142+9220A>C)
n.350+12333A>C
c.-72+423T>G (n.-72+423T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363536A=CA2336431059B9D2,TMEM91c.-4-13T= (n.-4-13T=)
c.-30+12334A= (n.-30+12334A=)
n.136-13T=
c.142+9221A= (n.142+9221A=)
n.350+12334A=
c.-72+422T= (n.-72+422T=)
19g.41363536A>GCA9460400B9D2,TMEM91c.-4-13T>C (n.-4-13T>C)
c.-30+12334A>G (n.-30+12334A>G)
n.136-13T>C
c.142+9221A>G (n.142+9221A>G)
n.350+12334A>G
c.-72+422T>C (n.-72+422T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363538A>GCA2585300010B9D2,TMEM91c.-4-15T>C (n.-4-15T>C)
c.-30+12336A>G (n.-30+12336A>G)
n.136-15T>C
c.142+9223A>G (n.142+9223A>G)
n.350+12336A>G
c.-72+420T>C (n.-72+420T>C)
gnomAD v4
19g.41363539T>CCA2585300011B9D2,TMEM91c.-4-16A>G (n.-4-16A>G)
c.-30+12337T>C (n.-30+12337T>C)
n.136-16A>G
c.142+9224T>C (n.142+9224T>C)
n.350+12337T>C
c.-72+419A>G (n.-72+419A>G)
gnomAD v4
19g.41363539T>GCA2814433769B9D2,TMEM91c.-4-16A>C (n.-4-16A>C)
c.-30+12337T>G (n.-30+12337T>G)
n.136-16A>C
c.142+9224T>G (n.142+9224T>G)
n.350+12337T>G
c.-72+419A>C (n.-72+419A>C)

Number of alleles fetched