Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41363389C>A | CA2585299994 | B9D2,TMEM91 | c.88+43G>T (n.88+43G>T) c.-30+12187C>A (n.-30+12187C>A) n.227+43G>T c.142+9074C>A (n.142+9074C>A) n.350+12187C>A c.-72+569G>T (n.-72+569G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363392G>A | CA9460371 | B9D2,TMEM91 | c.88+40C>T (n.88+40C>T) c.-30+12190G>A (n.-30+12190G>A) n.227+40C>T c.142+9077G>A (n.142+9077G>A) n.350+12190G>A c.-72+566C>T (n.-72+566C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363392G>C | CA9460372 | B9D2,TMEM91 | c.88+40C>G (n.88+40C>G) c.-30+12190G>C (n.-30+12190G>C) n.227+40C>G c.142+9077G>C (n.142+9077G>C) n.350+12190G>C c.-72+566C>G (n.-72+566C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363392G= | CA2336430992 | B9D2,TMEM91 | c.88+40C= (n.88+40C=) c.-30+12190G= (n.-30+12190G=) n.227+40C= c.142+9077G= (n.142+9077G=) n.350+12190G= c.-72+566C= (n.-72+566C=) | |
19 | g.41363394G>A | CA2585299995 | B9D2,TMEM91 | c.88+38C>T (n.88+38C>T) c.-30+12192G>A (n.-30+12192G>A) n.227+38C>T c.142+9079G>A (n.142+9079G>A) n.350+12192G>A c.-72+564C>T (n.-72+564C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363394G>C | CA9460373 | B9D2,TMEM91 | c.88+38C>G (n.88+38C>G) c.-30+12192G>C (n.-30+12192G>C) n.227+38C>G c.142+9079G>C (n.142+9079G>C) n.350+12192G>C c.-72+564C>G (n.-72+564C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363394G= | CA2336430993 | B9D2,TMEM91 | c.88+38C= (n.88+38C=) c.-30+12192G= (n.-30+12192G=) n.227+38C= c.142+9079G= (n.142+9079G=) n.350+12192G= c.-72+564C= (n.-72+564C=) | |
19 | g.41363395G>A | CA9460374 | B9D2,TMEM91 | c.88+37C>T (n.88+37C>T) c.-30+12193G>A (n.-30+12193G>A) n.227+37C>T c.142+9080G>A (n.142+9080G>A) n.350+12193G>A c.-72+563C>T (n.-72+563C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363395G= | CA2336430994 | B9D2,TMEM91 | c.88+37C= (n.88+37C=) c.-30+12193G= (n.-30+12193G=) n.227+37C= c.142+9080G= (n.142+9080G=) n.350+12193G= c.-72+563C= (n.-72+563C=) | |
19 | g.41363396T>A | CA2585299996 | B9D2,TMEM91 | c.88+36A>T (n.88+36A>T) c.-30+12194T>A (n.-30+12194T>A) n.227+36A>T c.142+9081T>A (n.142+9081T>A) n.350+12194T>A c.-72+562A>T (n.-72+562A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363396T>G | CA2336430995 | B9D2,TMEM91 | c.88+36A>C (n.88+36A>C) c.-30+12194T>G (n.-30+12194T>G) n.227+36A>C c.142+9081T>G (n.142+9081T>G) n.350+12194T>G c.-72+562A>C (n.-72+562A>C) | dbSNP |
19 | g.41363396T= | CA2336430996 | B9D2,TMEM91 | c.88+36A= (n.88+36A=) c.-30+12194T= (n.-30+12194T=) n.227+36A= c.142+9081T= (n.142+9081T=) n.350+12194T= c.-72+562A= (n.-72+562A=) | |
19 | g.41363399T>C | CA2576793433 | B9D2,TMEM91 | c.88+33A>G (n.88+33A>G) c.-30+12197T>C (n.-30+12197T>C) n.227+33A>G c.142+9084T>C (n.142+9084T>C) n.350+12197T>C c.-72+559A>G (n.-72+559A>G) | |
19 | g.41363400G>C | CA2585299997 | B9D2,TMEM91 | c.88+32C>G (n.88+32C>G) c.-30+12198G>C (n.-30+12198G>C) n.227+32C>G c.142+9085G>C (n.142+9085G>C) n.350+12198G>C c.-72+558C>G (n.-72+558C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41363401G>C | CA2336430998 | B9D2,TMEM91 | c.88+31C>G (n.88+31C>G) c.-30+12199G>C (n.-30+12199G>C) n.227+31C>G c.142+9086G>C (n.142+9086G>C) n.350+12199G>C c.-72+557C>G (n.-72+557C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41363401G= | CA2336430997 | B9D2,TMEM91 | c.88+31C= (n.88+31C=) c.-30+12199G= (n.-30+12199G=) n.227+31C= c.142+9086G= (n.142+9086G=) n.350+12199G= c.-72+557C= (n.-72+557C=) | |
19 | g.41363402T>C | CA2585299998 | B9D2,TMEM91 | c.88+30A>G (n.88+30A>G) c.-30+12200T>C (n.-30+12200T>C) n.227+30A>G c.142+9087T>C (n.142+9087T>C) n.350+12200T>C c.-72+556A>G (n.-72+556A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41363403G>A | CA2336431000 | B9D2,TMEM91 | c.88+29C>T (n.88+29C>T) c.-30+12201G>A (n.-30+12201G>A) n.227+29C>T c.142+9088G>A (n.142+9088G>A) n.350+12201G>A c.-72+555C>T (n.-72+555C>T) | dbSNP |
19 | g.41363403G= | CA2336430999 | B9D2,TMEM91 | c.88+29C= (n.88+29C=) c.-30+12201G= (n.-30+12201G=) n.227+29C= c.142+9088G= (n.142+9088G=) n.350+12201G= c.-72+555C= (n.-72+555C=) | |
19 | g.41363403G>T | CA2585299999 | B9D2,TMEM91 | c.88+29C>A (n.88+29C>A) c.-30+12201G>T (n.-30+12201G>T) n.227+29C>A c.142+9088G>T (n.142+9088G>T) n.350+12201G>T c.-72+555C>A (n.-72+555C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41363404T>C | CA9460375 | B9D2,TMEM91 | c.88+28A>G (n.88+28A>G) c.-30+12202T>C (n.-30+12202T>C) n.227+28A>G c.142+9089T>C (n.142+9089T>C) n.350+12202T>C c.-72+554A>G (n.-72+554A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363404T= | CA2336431001 | B9D2,TMEM91 | c.88+28A= (n.88+28A=) c.-30+12202T= (n.-30+12202T=) n.227+28A= c.142+9089T= (n.142+9089T=) n.350+12202T= c.-72+554A= (n.-72+554A=) | |
19 | g.41363405G>C | CA308526966 | B9D2,TMEM91 | c.88+27C>G (n.88+27C>G) c.-30+12203G>C (n.-30+12203G>C) n.227+27C>G c.142+9090G>C (n.142+9090G>C) n.350+12203G>C c.-72+553C>G (n.-72+553C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363405G= | CA2336431002 | B9D2,TMEM91 | c.88+27C= (n.88+27C=) c.-30+12203G= (n.-30+12203G=) n.227+27C= c.142+9090G= (n.142+9090G=) n.350+12203G= c.-72+553C= (n.-72+553C=) | |
19 | g.41363406G>A | CA9460376 | B9D2,TMEM91 | c.88+26C>T (n.88+26C>T) c.-30+12204G>A (n.-30+12204G>A) n.227+26C>T c.142+9091G>A (n.142+9091G>A) n.350+12204G>A c.-72+552C>T (n.-72+552C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363406G= | CA2336431003 | B9D2,TMEM91 | c.88+26C= (n.88+26C=) c.-30+12204G= (n.-30+12204G=) n.227+26C= c.142+9091G= (n.142+9091G=) n.350+12204G= c.-72+552C= (n.-72+552C=) | |
19 | g.41363406G>T | CA995970342 | B9D2,TMEM91 | c.88+26C>A (n.88+26C>A) c.-30+12204G>T (n.-30+12204G>T) n.227+26C>A c.142+9091G>T (n.142+9091G>T) n.350+12204G>T c.-72+552C>A (n.-72+552C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363408A= | CA2336431004 | B9D2,TMEM91 | c.88+24T= (n.88+24T=) c.-30+12206A= (n.-30+12206A=) n.227+24T= c.142+9093A= (n.142+9093A=) n.350+12206A= c.-72+550T= (n.-72+550T=) | |
19 | g.41363408A>C | CA9460377 | B9D2,TMEM91 | c.88+24T>G (n.88+24T>G) c.-30+12206A>C (n.-30+12206A>C) n.227+24T>G c.142+9093A>C (n.142+9093A>C) n.350+12206A>C c.-72+550T>G (n.-72+550T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363409A= | CA2336431005 | B9D2,TMEM91 | c.88+23T= (n.88+23T=) c.-30+12207A= (n.-30+12207A=) n.227+23T= c.142+9094A= (n.142+9094A=) n.350+12207A= c.-72+549T= (n.-72+549T=) | |
19 | g.41363409A>G | CA9460378 | B9D2,TMEM91 | c.88+23T>C (n.88+23T>C) c.-30+12207A>G (n.-30+12207A>G) n.227+23T>C c.142+9094A>G (n.142+9094A>G) n.350+12207A>G c.-72+549T>C (n.-72+549T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363415C= | CA2336431006 | B9D2,TMEM91 | c.88+17G= (n.88+17G=) c.-30+12213C= (n.-30+12213C=) n.227+17G= c.142+9100C= (n.142+9100C=) n.350+12213C= c.-72+543G= (n.-72+543G=) | |
19 | g.41363415C>G | CA9460379 | B9D2,TMEM91 | c.88+17G>C (n.88+17G>C) c.-30+12213C>G (n.-30+12213C>G) n.227+17G>C c.142+9100C>G (n.142+9100C>G) n.350+12213C>G c.-72+543G>C (n.-72+543G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363415C>T | CA2585300000 | B9D2,TMEM91 | c.88+17G>A (n.88+17G>A) c.-30+12213C>T (n.-30+12213C>T) n.227+17G>A c.142+9100C>T (n.142+9100C>T) n.350+12213C>T c.-72+543G>A (n.-72+543G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41363416A>C | CA2527247313 | B9D2,TMEM91 | c.88+16T>G (n.88+16T>G) c.-30+12214A>C (n.-30+12214A>C) n.227+16T>G c.142+9101A>C (n.142+9101A>C) n.350+12214A>C c.-72+542T>G (n.-72+542T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41363418G>A | CA2585300001 | B9D2,TMEM91 | c.88+14C>T (n.88+14C>T) c.-30+12216G>A (n.-30+12216G>A) n.227+14C>T c.142+9103G>A (n.142+9103G>A) n.350+12216G>A c.-72+540C>T (n.-72+540C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363418G= | CA2336431007 | B9D2,TMEM91 | c.88+14C= (n.88+14C=) c.-30+12216G= (n.-30+12216G=) n.227+14C= c.142+9103G= (n.142+9103G=) n.350+12216G= c.-72+540C= (n.-72+540C=) | |
19 | g.41363418G>T | CA9460380 | B9D2,TMEM91 | c.88+14C>A (n.88+14C>A) c.-30+12216G>T (n.-30+12216G>T) n.227+14C>A c.142+9103G>T (n.142+9103G>T) n.350+12216G>T c.-72+540C>A (n.-72+540C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363419C>T | CA2585300002 | B9D2,TMEM91 | c.88+13G>A (n.88+13G>A) c.-30+12217C>T (n.-30+12217C>T) n.227+13G>A c.142+9104C>T (n.142+9104C>T) n.350+12217C>T c.-72+539G>A (n.-72+539G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41363422G>A | CA645616717 | B9D2,TMEM91 | c.88+10C>T (n.88+10C>T) c.-30+12220G>A (n.-30+12220G>A) n.227+10C>T c.142+9107G>A (n.142+9107G>A) n.350+12220G>A c.-72+536C>T (n.-72+536C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41363422G>C | CA882335475 | B9D2,TMEM91 | c.88+10C>G (n.88+10C>G) c.-30+12220G>C (n.-30+12220G>C) n.227+10C>G c.142+9107G>C (n.142+9107G>C) n.350+12220G>C c.-72+536C>G (n.-72+536C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363422G= | CA2336431008 | B9D2,TMEM91 | c.88+10C= (n.88+10C=) c.-30+12220G= (n.-30+12220G=) n.227+10C= c.142+9107G= (n.142+9107G=) n.350+12220G= c.-72+536C= (n.-72+536C=) | |
19 | g.41363422G>T | CA882335479 | B9D2,TMEM91 | c.88+10C>A (n.88+10C>A) c.-30+12220G>T (n.-30+12220G>T) n.227+10C>A c.142+9107G>T (n.142+9107G>T) n.350+12220G>T c.-72+536C>A (n.-72+536C>A) | dbSNP |
19 | g.41363426del | CA2576793434 | B9D2,TMEM91 | c.88+10del (n.88+10del) c.-30+12224del (n.-30+12224del) n.227+10del c.142+9111del (n.142+9111del) n.350+12224del c.-72+536del (n.-72+536del) | |
19 | g.41363423G>A | CA2585300003 | B9D2,TMEM91 | c.88+9C>T (n.88+9C>T) c.-30+12221G>A (n.-30+12221G>A) n.227+9C>T c.142+9108G>A (n.142+9108G>A) n.350+12221G>A c.-72+535C>T (n.-72+535C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363424_41363427dup | CA2585300004 | B9D2,TMEM91 | c.88+5_88+8dup (n.88+5_88+8dup) c.-30+12222_-30+12225dup (n.-30+12222_-30+12225dup) n.227+5_227+8dup c.142+9109_142+9112dup (n.142+9109_142+9112dup) n.350+12222_350+12225dup c.-72+531_-72+534dup (n.-72+531_-72+534dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41363425G>A | CA9460381 | B9D2,TMEM91 | c.88+7C>T (n.88+7C>T) c.-30+12223G>A (n.-30+12223G>A) n.227+7C>T c.142+9110G>A (n.142+9110G>A) n.350+12223G>A c.-72+533C>T (n.-72+533C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363425G= | CA2336431009 | B9D2,TMEM91 | c.88+7C= (n.88+7C=) c.-30+12223G= (n.-30+12223G=) n.227+7C= c.142+9110G= (n.142+9110G=) n.350+12223G= c.-72+533C= (n.-72+533C=) | |
19 | g.41363426G>A | CA9460382 | B9D2,TMEM91 | c.88+6C>T (n.88+6C>T) c.-30+12224G>A (n.-30+12224G>A) n.227+6C>T c.142+9111G>A (n.142+9111G>A) n.350+12224G>A c.-72+532C>T (n.-72+532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363426G>C | CA2576793435 | B9D2,TMEM91 | c.88+6C>G (n.88+6C>G) c.-30+12224G>C (n.-30+12224G>C) n.227+6C>G c.142+9111G>C (n.142+9111G>C) n.350+12224G>C c.-72+532C>G (n.-72+532C>G) | |
19 | g.41363426G= | CA2336431010 | B9D2,TMEM91 | c.88+6C= (n.88+6C=) c.-30+12224G= (n.-30+12224G=) n.227+6C= c.142+9111G= (n.142+9111G=) n.350+12224G= c.-72+532C= (n.-72+532C=) | |
19 | g.41363427A= | CA2336431011 | B9D2,TMEM91 | c.88+5T= (n.88+5T=) c.-30+12225A= (n.-30+12225A=) n.227+5T= c.142+9112A= (n.142+9112A=) n.350+12225A= c.-72+531T= (n.-72+531T=) | |
19 | g.41363427A>T | CA2336431012 | B9D2,TMEM91 | c.88+5T>A (n.88+5T>A) c.-30+12225A>T (n.-30+12225A>T) n.227+5T>A c.142+9112A>T (n.142+9112A>T) n.350+12225A>T c.-72+531T>A (n.-72+531T>A) | dbSNP |
19 | g.41363428_41363430dup | CA9460383 | B9D2,TMEM91 | c.88+3_88+5dup (n.88+3_88+5dup) c.-30+12226_-30+12228dup (n.-30+12226_-30+12228dup) n.227+3_227+5dup c.142+9113_142+9115dup (n.142+9113_142+9115dup) n.350+12226_350+12228dup c.-72+529_-72+531dup (n.-72+529_-72+531dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363429T>C | CA2585300005 | B9D2,TMEM91 | c.88+3A>G (n.88+3A>G) c.-30+12227T>C (n.-30+12227T>C) n.227+3A>G c.142+9114T>C (n.142+9114T>C) n.350+12227T>C c.-72+529A>G (n.-72+529A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41363429T>G | CA9460384 | B9D2,TMEM91 | c.88+3A>C (n.88+3A>C) c.-30+12227T>G (n.-30+12227T>G) n.227+3A>C c.142+9114T>G (n.142+9114T>G) n.350+12227T>G c.-72+529A>C (n.-72+529A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363429T= | CA2336431013 | B9D2,TMEM91 | c.88+3A= (n.88+3A=) c.-30+12227T= (n.-30+12227T=) n.227+3A= c.142+9114T= (n.142+9114T=) n.350+12227T= c.-72+529A= (n.-72+529A=) | |
19 | g.41363430A>C | CA406011865 | B9D2,TMEM91 | c.88+2T>G (n.88+2T>G) c.-30+12228A>C (n.-30+12228A>C) n.227+2T>G c.142+9115A>C (n.142+9115A>C) n.350+12228A>C c.-72+528T>G (n.-72+528T>G) | |
19 | g.41363430A>G | CA406011861 | B9D2,TMEM91 | c.88+2T>C (n.88+2T>C) c.-30+12228A>G (n.-30+12228A>G) n.227+2T>C c.142+9115A>G (n.142+9115A>G) n.350+12228A>G c.-72+528T>C (n.-72+528T>C) | |
19 | g.41363430A>T | CA406011863 | B9D2,TMEM91 | c.88+2T>A (n.88+2T>A) c.-30+12228A>T (n.-30+12228A>T) n.227+2T>A c.142+9115A>T (n.142+9115A>T) n.350+12228A>T c.-72+528T>A (n.-72+528T>A) | |
19 | g.41363431C>A | CA406011868 | B9D2,TMEM91 | c.88+1G>T (n.88+1G>T) c.-30+12229C>A (n.-30+12229C>A) n.227+1G>T c.142+9116C>A (n.142+9116C>A) n.350+12229C>A c.-72+527G>T (n.-72+527G>T) | |
19 | g.41363431C= | CA2336431014 | B9D2,TMEM91 | c.88+1G= (n.88+1G=) c.-30+12229C= (n.-30+12229C=) n.227+1G= c.142+9116C= (n.142+9116C=) n.350+12229C= c.-72+527G= (n.-72+527G=) | |
19 | g.41363431C>G | CA406011869 | B9D2,TMEM91 | c.88+1G>C (n.88+1G>C) c.-30+12229C>G (n.-30+12229C>G) n.227+1G>C c.142+9116C>G (n.142+9116C>G) n.350+12229C>G c.-72+527G>C (n.-72+527G>C) | |
19 | g.41363431C>T | CA308527004 | B9D2,TMEM91 | c.88+1G>A (n.88+1G>A) c.-30+12229C>T (n.-30+12229C>T) n.227+1G>A c.142+9116C>T (n.142+9116C>T) n.350+12229C>T c.-72+527G>A (n.-72+527G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41363432C>A | CA406011873 | B9D2,TMEM91 | c.88G>T (p.Gly30Trp) c.-30+12230C>A (n.-30+12230C>A) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.227G>T c.142+9117C>A (n.142+9117C>A) n.350+12230C>A c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-72+526G>T (n.-72+526G>T) | |
19 | g.41363432C= | CA2336431015 | B9D2,TMEM91 | c.88G= (p.Gly30=) c.-30+12230C= (n.-30+12230C=) c.88G= (p.Glu30=) n.227G= c.142+9117C= (n.142+9117C=) n.350+12230C= c.-72+526G= (n.-72+526G=) | |
19 | g.41363432C>G | CA406011874 | B9D2,TMEM91 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-30+12230C>G (n.-30+12230C>G) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.227G>C c.142+9117C>G (n.142+9117C>G) n.350+12230C>G c.-72+526G>C (n.-72+526G>C) | |
19 | g.41363432C>T | CA406011876 | B9D2,TMEM91 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-30+12230C>T (n.-30+12230C>T) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.227G>A c.142+9117C>T (n.142+9117C>T) n.350+12230C>T c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-72+526G>A (n.-72+526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363433T>A | CA507560750 | B9D2,TMEM91 | c.87A>T (p.Thr29=) c.-30+12231T>A (n.-30+12231T>A) n.226A>T c.142+9118T>A (n.142+9118T>A) n.350+12231T>A c.-72+525A>T (n.-72+525A>T) | |
19 | g.41363433T>C | CA507560751 | B9D2,TMEM91 | c.87A>G (p.Thr29=) c.-30+12231T>C (n.-30+12231T>C) n.226A>G c.142+9118T>C (n.142+9118T>C) n.350+12231T>C c.-72+525A>G (n.-72+525A>G) | |
19 | g.41363433T>G | CA507560752 | B9D2,TMEM91 | c.87A>C (p.Thr29=) c.-30+12231T>G (n.-30+12231T>G) n.226A>C c.142+9118T>G (n.142+9118T>G) n.350+12231T>G c.-72+525A>C (n.-72+525A>C) | |
19 | g.41363434G>A | CA406011878 | B9D2,TMEM91 | c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-30+12232G>A (n.-30+12232G>A) n.225C>T c.142+9119G>A (n.142+9119G>A) n.350+12232G>A c.-72+524C>T (n.-72+524C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363434G>C | CA406011879 | B9D2,TMEM91 | c.86C>G (p.Thr29Arg) c.-30+12232G>C (n.-30+12232G>C) n.225C>G c.142+9119G>C (n.142+9119G>C) n.350+12232G>C c.-72+524C>G (n.-72+524C>G) | |
19 | g.41363434G>T | CA406011881 | B9D2,TMEM91 | c.86C>A (p.Thr29Lys) c.-30+12232G>T (n.-30+12232G>T) n.225C>A c.142+9119G>T (n.142+9119G>T) n.350+12232G>T c.-72+524C>A (n.-72+524C>A) | |
19 | g.41363435T>A | CA406011884 | B9D2,TMEM91 | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-30+12233T>A (n.-30+12233T>A) n.224A>T c.142+9120T>A (n.142+9120T>A) n.350+12233T>A c.-72+523A>T (n.-72+523A>T) | |
19 | g.41363435T>C | CA308527006 | B9D2,TMEM91 | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-30+12233T>C (n.-30+12233T>C) n.224A>G c.142+9120T>C (n.142+9120T>C) n.350+12233T>C c.-72+523A>G (n.-72+523A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41363435T>G | CA406011886 | B9D2,TMEM91 | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-30+12233T>G (n.-30+12233T>G) n.224A>C c.142+9120T>G (n.142+9120T>G) n.350+12233T>G c.-72+523A>C (n.-72+523A>C) | |
19 | g.41363435T= | CA2336431016 | B9D2,TMEM91 | c.85A= (p.Thr29=) c.-30+12233T= (n.-30+12233T=) n.224A= c.142+9120T= (n.142+9120T=) n.350+12233T= c.-72+523A= (n.-72+523A=) | |
19 | g.41363436G>A | CA507560753 | B9D2,TMEM91 | c.84C>T (p.His28=) c.-30+12234G>A (n.-30+12234G>A) n.223C>T c.142+9121G>A (n.142+9121G>A) n.350+12234G>A c.-72+522C>T (n.-72+522C>T) | |
19 | g.41363436G>C | CA406011888 | B9D2,TMEM91 | c.84C>G (p.His28Gln) c.-30+12234G>C (n.-30+12234G>C) n.223C>G c.142+9121G>C (n.142+9121G>C) n.350+12234G>C c.-72+522C>G (n.-72+522C>G) | |
19 | g.41363436G>T | CA406011889 | B9D2,TMEM91 | c.84C>A (p.His28Gln) c.-30+12234G>T (n.-30+12234G>T) n.223C>A c.142+9121G>T (n.142+9121G>T) n.350+12234G>T c.-72+522C>A (n.-72+522C>A) | |
19 | g.41363437T>A | CA406011891 | B9D2,TMEM91 | c.83A>T (p.His28Leu) c.-30+12235T>A (n.-30+12235T>A) n.222A>T c.142+9122T>A (n.142+9122T>A) n.350+12235T>A c.-72+521A>T (n.-72+521A>T) | |
19 | g.41363437T>C | CA406011893 | B9D2,TMEM91 | c.83A>G (p.His28Arg) c.-30+12235T>C (n.-30+12235T>C) n.222A>G c.142+9122T>C (n.142+9122T>C) n.350+12235T>C c.-72+521A>G (n.-72+521A>G) | |
19 | g.41363437T>G | CA406011895 | B9D2,TMEM91 | c.83A>C (p.His28Pro) c.-30+12235T>G (n.-30+12235T>G) n.222A>C c.142+9122T>G (n.142+9122T>G) n.350+12235T>G c.-72+521A>C (n.-72+521A>C) | |
19 | g.41363438G>A | CA406011897 | B9D2,TMEM91 | c.82C>T (p.His28Tyr) c.-30+12236G>A (n.-30+12236G>A) n.221C>T c.142+9123G>A (n.142+9123G>A) n.350+12236G>A c.-72+520C>T (n.-72+520C>T) | |
19 | g.41363438G>C | CA406011898 | B9D2,TMEM91 | c.82C>G (p.His28Asp) c.-30+12236G>C (n.-30+12236G>C) n.221C>G c.142+9123G>C (n.142+9123G>C) n.350+12236G>C c.-72+520C>G (n.-72+520C>G) | |
19 | g.41363438G>T | CA406011900 | B9D2,TMEM91 | c.82C>A (p.His28Asn) c.-30+12236G>T (n.-30+12236G>T) n.221C>A c.142+9123G>T (n.142+9123G>T) n.350+12236G>T c.-72+520C>A (n.-72+520C>A) | |
19 | g.41363439A>C | CA406011902 | B9D2,TMEM91 | c.81T>G (p.Ile27Met) c.-30+12237A>C (n.-30+12237A>C) n.220T>G c.142+9124A>C (n.142+9124A>C) n.350+12237A>C c.-72+519T>G (n.-72+519T>G) | |
19 | g.41363439A>G | CA507560754 | B9D2,TMEM91 | c.81T>C (p.Ile27=) c.-30+12237A>G (n.-30+12237A>G) n.220T>C c.142+9124A>G (n.142+9124A>G) n.350+12237A>G c.-72+519T>C (n.-72+519T>C) | |
19 | g.41363439A>T | CA507560755 | B9D2,TMEM91 | c.81T>A (p.Ile27=) c.-30+12237A>T (n.-30+12237A>T) n.220T>A c.142+9124A>T (n.142+9124A>T) n.350+12237A>T c.-72+519T>A (n.-72+519T>A) | |
19 | g.41363440A>C | CA406011903 | B9D2,TMEM91 | c.80T>G (p.Ile27Ser) c.-30+12238A>C (n.-30+12238A>C) n.219T>G c.142+9125A>C (n.142+9125A>C) n.350+12238A>C c.-72+518T>G (n.-72+518T>G) | |
19 | g.41363440A>G | CA406011904 | B9D2,TMEM91 | c.80T>C (p.Ile27Thr) c.-30+12238A>G (n.-30+12238A>G) n.219T>C c.142+9125A>G (n.142+9125A>G) n.350+12238A>G c.-72+518T>C (n.-72+518T>C) | |
19 | g.41363440A>T | CA406011905 | B9D2,TMEM91 | c.80T>A (p.Ile27Asn) c.-30+12238A>T (n.-30+12238A>T) n.219T>A c.142+9125A>T (n.142+9125A>T) n.350+12238A>T c.-72+518T>A (n.-72+518T>A) | |
19 | g.41363441T>A | CA406011906 | B9D2,TMEM91 | c.79A>T (p.Ile27Phe) c.-30+12239T>A (n.-30+12239T>A) n.218A>T c.142+9126T>A (n.142+9126T>A) n.350+12239T>A c.-72+517A>T (n.-72+517A>T) | |
19 | g.41363441T>C | CA406011907 | B9D2,TMEM91 | c.79A>G (p.Ile27Val) c.-30+12239T>C (n.-30+12239T>C) n.218A>G c.142+9126T>C (n.142+9126T>C) n.350+12239T>C c.-72+517A>G (n.-72+517A>G) | |
19 | g.41363441T>G | CA406011908 | B9D2,TMEM91 | c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-30+12239T>G (n.-30+12239T>G) n.218A>C c.142+9126T>G (n.142+9126T>G) n.350+12239T>G c.-72+517A>C (n.-72+517A>C) | |
19 | g.41363442G>A | CA507560756 | B9D2,TMEM91 | c.78C>T (p.Gly26=) c.-30+12240G>A (n.-30+12240G>A) n.217C>T c.142+9127G>A (n.142+9127G>A) n.350+12240G>A c.-72+516C>T (n.-72+516C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41363442G>C | CA507560757 | B9D2,TMEM91 | c.78C>G (p.Gly26=) c.-30+12240G>C (n.-30+12240G>C) n.217C>G c.142+9127G>C (n.142+9127G>C) n.350+12240G>C c.-72+516C>G (n.-72+516C>G) | |
19 | g.41363442G= | CA2336431017 | B9D2,TMEM91 | c.78C= (p.Gly26=) c.-30+12240G= (n.-30+12240G=) n.217C= c.142+9127G= (n.142+9127G=) n.350+12240G= c.-72+516C= (n.-72+516C=) | |
19 | g.41363442G>T | CA507560758 | B9D2,TMEM91 | c.78C>A (p.Gly26=) c.-30+12240G>T (n.-30+12240G>T) n.217C>A c.142+9127G>T (n.142+9127G>T) n.350+12240G>T c.-72+516C>A (n.-72+516C>A) | |
19 | g.41363443C>A | CA406011910 | B9D2,TMEM91 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-30+12241C>A (n.-30+12241C>A) n.216G>T c.142+9128C>A (n.142+9128C>A) n.350+12241C>A c.-72+515G>T (n.-72+515G>T) | |
19 | g.41363443C= | CA2336431018 | B9D2,TMEM91 | c.77G= (p.Gly26=) c.-30+12241C= (n.-30+12241C=) n.216G= c.142+9128C= (n.142+9128C=) n.350+12241C= c.-72+515G= (n.-72+515G=) | |
19 | g.41363443C>G | CA406011909 | B9D2,TMEM91 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-30+12241C>G (n.-30+12241C>G) n.216G>C c.142+9128C>G (n.142+9128C>G) n.350+12241C>G c.-72+515G>C (n.-72+515G>C) | |
19 | g.41363443C>T | CA9460385 | B9D2,TMEM91 | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-30+12241C>T (n.-30+12241C>T) n.216G>A c.142+9128C>T (n.142+9128C>T) n.350+12241C>T c.-72+515G>A (n.-72+515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363444C>A | CA406011911 | B9D2,TMEM91 | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-30+12242C>A (n.-30+12242C>A) n.215G>T c.142+9129C>A (n.142+9129C>A) n.350+12242C>A c.-72+514G>T (n.-72+514G>T) | |
19 | g.41363444C>G | CA406011912 | B9D2,TMEM91 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-30+12242C>G (n.-30+12242C>G) n.215G>C c.142+9129C>G (n.142+9129C>G) n.350+12242C>G c.-72+514G>C (n.-72+514G>C) | |
19 | g.41363444C>T | CA406011913 | B9D2,TMEM91 | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-30+12242C>T (n.-30+12242C>T) n.215G>A c.142+9129C>T (n.142+9129C>T) n.350+12242C>T c.-72+514G>A (n.-72+514G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41363445C>A | CA406011914 | B9D2,TMEM91 | c.75G>T (p.Trp25Cys) c.-30+12243C>A (n.-30+12243C>A) n.214G>T c.142+9130C>A (n.142+9130C>A) n.350+12243C>A c.-72+513G>T (n.-72+513G>T) | |
19 | g.41363445C>G | CA406011915 | B9D2,TMEM91 | c.75G>C (p.Trp25Cys) c.-30+12243C>G (n.-30+12243C>G) n.214G>C c.142+9130C>G (n.142+9130C>G) n.350+12243C>G c.-72+513G>C (n.-72+513G>C) | |
19 | g.41363445C>T | CA406011916 | B9D2,TMEM91 | c.75G>A (p.Trp25Ter) c.-30+12243C>T (n.-30+12243C>T) n.214G>A c.142+9130C>T (n.142+9130C>T) n.350+12243C>T c.-72+513G>A (n.-72+513G>A) | |
19 | g.41363446C>A | CA406011917 | B9D2,TMEM91 | c.74G>T (p.Trp25Leu) c.-30+12244C>A (n.-30+12244C>A) n.213G>T c.142+9131C>A (n.142+9131C>A) n.350+12244C>A c.-72+512G>T (n.-72+512G>T) | |
19 | g.41363446C>G | CA406011918 | B9D2,TMEM91 | c.74G>C (p.Trp25Ser) c.-30+12244C>G (n.-30+12244C>G) n.213G>C c.142+9131C>G (n.142+9131C>G) n.350+12244C>G c.-72+512G>C (n.-72+512G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41363446C>T | CA406011919 | B9D2,TMEM91 | c.74G>A (p.Trp25Ter) c.-30+12244C>T (n.-30+12244C>T) n.213G>A c.142+9131C>T (n.142+9131C>T) n.350+12244C>T c.-72+512G>A (n.-72+512G>A) | |
19 | g.41363447A= | CA2336431019 | B9D2,TMEM91 | c.73T= (p.Trp25=) c.-30+12245A= (n.-30+12245A=) n.212T= c.142+9132A= (n.142+9132A=) n.350+12245A= c.-72+511T= (n.-72+511T=) | |
19 | g.41363447A>C | CA406011920 | B9D2,TMEM91 | c.73T>G (p.Trp25Gly) c.-30+12245A>C (n.-30+12245A>C) n.212T>G c.142+9132A>C (n.142+9132A>C) n.350+12245A>C c.-72+511T>G (n.-72+511T>G) | |
19 | g.41363447A>G | CA406011921 | B9D2,TMEM91 | c.73T>C (p.Trp25Arg) c.-30+12245A>G (n.-30+12245A>G) n.212T>C c.142+9132A>G (n.142+9132A>G) n.350+12245A>G c.-72+511T>C (n.-72+511T>C) | dbSNP |
19 | g.41363447A>T | CA406011922 | B9D2,TMEM91 | c.73T>A (p.Trp25Arg) c.-30+12245A>T (n.-30+12245A>T) n.212T>A c.142+9132A>T (n.142+9132A>T) n.350+12245A>T c.-72+511T>A (n.-72+511T>A) | |
19 | g.41363448C>A | CA406011923 | B9D2,TMEM91 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.-30+12246C>A (n.-30+12246C>A) n.211G>T c.142+9133C>A (n.142+9133C>A) n.350+12246C>A c.-72+510G>T (n.-72+510G>T) | |
19 | g.41363448C= | CA2336431020 | B9D2,TMEM91 | c.72G= (p.Lys24=) c.-30+12246C= (n.-30+12246C=) n.211G= c.142+9133C= (n.142+9133C=) n.350+12246C= c.-72+510G= (n.-72+510G=) | |
19 | g.41363448C>G | CA406011924 | B9D2,TMEM91 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.-30+12246C>G (n.-30+12246C>G) n.211G>C c.142+9133C>G (n.142+9133C>G) n.350+12246C>G c.-72+510G>C (n.-72+510G>C) | |
19 | g.41363448C>T | CA507560759 | B9D2,TMEM91 | c.72G>A (p.Lys24=) c.-30+12246C>T (n.-30+12246C>T) n.211G>A c.142+9133C>T (n.142+9133C>T) n.350+12246C>T c.-72+510G>A (n.-72+510G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41363449T>A | CA406011925 | B9D2,TMEM91 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.-30+12247T>A (n.-30+12247T>A) n.210A>T c.142+9134T>A (n.142+9134T>A) n.350+12247T>A c.-72+509A>T (n.-72+509A>T) | |
19 | g.41363449T>C | CA406011926 | B9D2,TMEM91 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.-30+12247T>C (n.-30+12247T>C) n.210A>G c.142+9134T>C (n.142+9134T>C) n.350+12247T>C c.-72+509A>G (n.-72+509A>G) | |
19 | g.41363449T>G | CA9460386 | B9D2,TMEM91 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.-30+12247T>G (n.-30+12247T>G) n.210A>C c.142+9134T>G (n.142+9134T>G) n.350+12247T>G c.-72+509A>C (n.-72+509A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363449T= | CA2336431021 | B9D2,TMEM91 | c.71A= (p.Lys24=) c.-30+12247T= (n.-30+12247T=) n.210A= c.142+9134T= (n.142+9134T=) n.350+12247T= c.-72+509A= (n.-72+509A=) | |
19 | g.41363450T>A | CA406011927 | B9D2,TMEM91 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.-30+12248T>A (n.-30+12248T>A) n.209A>T c.142+9135T>A (n.142+9135T>A) n.350+12248T>A c.-72+508A>T (n.-72+508A>T) | |
19 | g.41363450T>C | CA406011928 | B9D2,TMEM91 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.-30+12248T>C (n.-30+12248T>C) n.209A>G c.142+9135T>C (n.142+9135T>C) n.350+12248T>C c.-72+508A>G (n.-72+508A>G) | |
19 | g.41363450T>G | CA406011929 | B9D2,TMEM91 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.-30+12248T>G (n.-30+12248T>G) n.209A>C c.142+9135T>G (n.142+9135T>G) n.350+12248T>G c.-72+508A>C (n.-72+508A>C) | |
19 | g.41363451G>A | CA507560760 | B9D2,TMEM91 | c.69C>T (p.Cys23=) c.-30+12249G>A (n.-30+12249G>A) n.208C>T c.142+9136G>A (n.142+9136G>A) n.350+12249G>A c.-72+507C>T (n.-72+507C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363451G>C | CA406011930 | B9D2,TMEM91 | c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-30+12249G>C (n.-30+12249G>C) n.208C>G c.142+9136G>C (n.142+9136G>C) n.350+12249G>C c.-72+507C>G (n.-72+507C>G) | |
19 | g.41363451G>T | CA406011931 | B9D2,TMEM91 | c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-30+12249G>T (n.-30+12249G>T) n.208C>A c.142+9136G>T (n.142+9136G>T) n.350+12249G>T c.-72+507C>A (n.-72+507C>A) | |
19 | g.41363452C>A | CA406011932 | B9D2,TMEM91 | c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-30+12250C>A (n.-30+12250C>A) n.207G>T c.142+9137C>A (n.142+9137C>A) n.350+12250C>A c.-72+506G>T (n.-72+506G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363452C>G | CA406011933 | B9D2,TMEM91 | c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-30+12250C>G (n.-30+12250C>G) n.207G>C c.142+9137C>G (n.142+9137C>G) n.350+12250C>G c.-72+506G>C (n.-72+506G>C) | |
19 | g.41363452C>T | CA406011934 | B9D2,TMEM91 | c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-30+12250C>T (n.-30+12250C>T) n.207G>A c.142+9137C>T (n.142+9137C>T) n.350+12250C>T c.-72+506G>A (n.-72+506G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41363453A>C | CA406011935 | B9D2,TMEM91 | c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-30+12251A>C (n.-30+12251A>C) n.206T>G c.142+9138A>C (n.142+9138A>C) n.350+12251A>C c.-72+505T>G (n.-72+505T>G) | |
19 | g.41363453A>G | CA406011936 | B9D2,TMEM91 | c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-30+12251A>G (n.-30+12251A>G) n.206T>C c.142+9138A>G (n.142+9138A>G) n.350+12251A>G c.-72+505T>C (n.-72+505T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41363453A>T | CA406011937 | B9D2,TMEM91 | c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-30+12251A>T (n.-30+12251A>T) n.206T>A c.142+9138A>T (n.142+9138A>T) n.350+12251A>T c.-72+505T>A (n.-72+505T>A) | |
19 | g.41363454G>A | CA507560761 | B9D2,TMEM91 | c.66C>T (p.Phe22=) c.-30+12252G>A (n.-30+12252G>A) n.205C>T c.142+9139G>A (n.142+9139G>A) n.350+12252G>A c.-72+504C>T (n.-72+504C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363454G>C | CA406011938 | B9D2,TMEM91 | c.66C>G (p.Phe22Leu) c.-30+12252G>C (n.-30+12252G>C) n.205C>G c.142+9139G>C (n.142+9139G>C) n.350+12252G>C c.-72+504C>G (n.-72+504C>G) | |
19 | g.41363454G>T | CA406011939 | B9D2,TMEM91 | c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-30+12252G>T (n.-30+12252G>T) n.205C>A c.142+9139G>T (n.142+9139G>T) n.350+12252G>T c.-72+504C>A (n.-72+504C>A) | |
19 | g.41363455A>C | CA406011940 | B9D2,TMEM91 | c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-30+12253A>C (n.-30+12253A>C) n.204T>G c.142+9140A>C (n.142+9140A>C) n.350+12253A>C c.-72+503T>G (n.-72+503T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41363455A>G | CA406011942 | B9D2,TMEM91 | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-30+12253A>G (n.-30+12253A>G) n.204T>C c.142+9140A>G (n.142+9140A>G) n.350+12253A>G c.-72+503T>C (n.-72+503T>C) | |
19 | g.41363455A>T | CA406011941 | B9D2,TMEM91 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-30+12253A>T (n.-30+12253A>T) n.204T>A c.142+9140A>T (n.142+9140A>T) n.350+12253A>T c.-72+503T>A (n.-72+503T>A) | |
19 | g.41363456A>C | CA406011943 | B9D2,TMEM91 | c.64T>G (p.Phe22Val) c.-30+12254A>C (n.-30+12254A>C) n.203T>G c.142+9141A>C (n.142+9141A>C) n.350+12254A>C c.-72+502T>G (n.-72+502T>G) | |
19 | g.41363456A>G | CA406011944 | B9D2,TMEM91 | c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-30+12254A>G (n.-30+12254A>G) n.203T>C c.142+9141A>G (n.142+9141A>G) n.350+12254A>G c.-72+502T>C (n.-72+502T>C) | |
19 | g.41363456A>T | CA406011945 | B9D2,TMEM91 | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-30+12254A>T (n.-30+12254A>T) n.203T>A c.142+9141A>T (n.142+9141A>T) n.350+12254A>T c.-72+502T>A (n.-72+502T>A) | |
19 | g.41363457G>A | CA507560762 | B9D2,TMEM91 | c.63C>T (p.Leu21=) c.-30+12255G>A (n.-30+12255G>A) n.202C>T c.142+9142G>A (n.142+9142G>A) n.350+12255G>A c.-72+501C>T (n.-72+501C>T) | |
19 | g.41363457G>C | CA507560764 | B9D2,TMEM91 | c.63C>G (p.Leu21=) c.-30+12255G>C (n.-30+12255G>C) n.202C>G c.142+9142G>C (n.142+9142G>C) n.350+12255G>C c.-72+501C>G (n.-72+501C>G) | dbSNP |
19 | g.41363457G= | CA2336431022 | B9D2,TMEM91 | c.63C= (p.Leu21=) c.-30+12255G= (n.-30+12255G=) n.202C= c.142+9142G= (n.142+9142G=) n.350+12255G= c.-72+501C= (n.-72+501C=) | |
19 | g.41363457G>T | CA507560763 | B9D2,TMEM91 | c.63C>A (p.Leu21=) c.-30+12255G>T (n.-30+12255G>T) n.202C>A c.142+9142G>T (n.142+9142G>T) n.350+12255G>T c.-72+501C>A (n.-72+501C>A) | |
19 | g.41363458A>C | CA406011946 | B9D2,TMEM91 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-30+12256A>C (n.-30+12256A>C) n.201T>G c.142+9143A>C (n.142+9143A>C) n.350+12256A>C c.-72+500T>G (n.-72+500T>G) | |
19 | g.41363458A>G | CA406011947 | B9D2,TMEM91 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-30+12256A>G (n.-30+12256A>G) n.201T>C c.142+9143A>G (n.142+9143A>G) n.350+12256A>G c.-72+500T>C (n.-72+500T>C) | |
19 | g.41363458A>T | CA406011948 | B9D2,TMEM91 | c.62T>A (p.Leu21His) c.-30+12256A>T (n.-30+12256A>T) n.201T>A c.142+9143A>T (n.142+9143A>T) n.350+12256A>T c.-72+500T>A (n.-72+500T>A) | |
19 | g.41363459G>A | CA406011949 | B9D2,TMEM91 | c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-30+12257G>A (n.-30+12257G>A) n.200C>T c.142+9144G>A (n.142+9144G>A) n.350+12257G>A c.-72+499C>T (n.-72+499C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41363459G>C | CA406011950 | B9D2,TMEM91 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-30+12257G>C (n.-30+12257G>C) n.200C>G c.142+9144G>C (n.142+9144G>C) n.350+12257G>C c.-72+499C>G (n.-72+499C>G) | |
19 | g.41363459G>T | CA406011953 | B9D2,TMEM91 | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.-30+12257G>T (n.-30+12257G>T) n.200C>A c.142+9144G>T (n.142+9144G>T) n.350+12257G>T c.-72+499C>A (n.-72+499C>A) | |
19 | g.41363460G>A | CA507560765 | B9D2,TMEM91 | c.60C>T (p.Ser20=) c.-30+12258G>A (n.-30+12258G>A) n.199C>T c.142+9145G>A (n.142+9145G>A) n.350+12258G>A c.-72+498C>T (n.-72+498C>T) | |
19 | g.41363460G>C | CA406011955 | B9D2,TMEM91 | c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-30+12258G>C (n.-30+12258G>C) n.199C>G c.142+9145G>C (n.142+9145G>C) n.350+12258G>C c.-72+498C>G (n.-72+498C>G) | |
19 | g.41363460G>T | CA406011956 | B9D2,TMEM91 | c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-30+12258G>T (n.-30+12258G>T) n.199C>A c.142+9145G>T (n.142+9145G>T) n.350+12258G>T c.-72+498C>A (n.-72+498C>A) | |
19 | g.41363461C>A | CA9460387 | B9D2,TMEM91 | c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-30+12259C>A (n.-30+12259C>A) n.198G>T c.142+9146C>A (n.142+9146C>A) n.350+12259C>A c.-72+497G>T (n.-72+497G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363461C= | CA2336431023 | B9D2,TMEM91 | c.59G= (p.Ser20=) c.-30+12259C= (n.-30+12259C=) n.198G= c.142+9146C= (n.142+9146C=) n.350+12259C= c.-72+497G= (n.-72+497G=) | |
19 | g.41363461C>G | CA308527022 | B9D2,TMEM91 | c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-30+12259C>G (n.-30+12259C>G) n.198G>C c.142+9146C>G (n.142+9146C>G) n.350+12259C>G c.-72+497G>C (n.-72+497G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363461C>T | CA406011958 | B9D2,TMEM91 | c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-30+12259C>T (n.-30+12259C>T) n.198G>A c.142+9146C>T (n.142+9146C>T) n.350+12259C>T c.-72+497G>A (n.-72+497G>A) | |
19 | g.41363462T>A | CA406011964 | B9D2,TMEM91 | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-30+12260T>A (n.-30+12260T>A) n.197A>T c.142+9147T>A (n.142+9147T>A) n.350+12260T>A c.-72+496A>T (n.-72+496A>T) | |
19 | g.41363462T>C | CA406011962 | B9D2,TMEM91 | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-30+12260T>C (n.-30+12260T>C) n.197A>G c.142+9147T>C (n.142+9147T>C) n.350+12260T>C c.-72+496A>G (n.-72+496A>G) | |
19 | g.41363462T>G | CA406011966 | B9D2,TMEM91 | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-30+12260T>G (n.-30+12260T>G) n.197A>C c.142+9147T>G (n.142+9147T>G) n.350+12260T>G c.-72+496A>C (n.-72+496A>C) | |
19 | g.41363463A>C | CA406011968 | B9D2,TMEM91 | c.57T>G (p.Ser19Arg) c.-30+12261A>C (n.-30+12261A>C) n.196T>G c.142+9148A>C (n.142+9148A>C) n.350+12261A>C c.-72+495T>G (n.-72+495T>G) | |
19 | g.41363463A>G | CA507560766 | B9D2,TMEM91 | c.57T>C (p.Ser19=) c.-30+12261A>G (n.-30+12261A>G) n.196T>C c.142+9148A>G (n.142+9148A>G) n.350+12261A>G c.-72+495T>C (n.-72+495T>C) | |
19 | g.41363463A>T | CA406011970 | B9D2,TMEM91 | c.57T>A (p.Ser19Arg) c.-30+12261A>T (n.-30+12261A>T) n.196T>A c.142+9148A>T (n.142+9148A>T) n.350+12261A>T c.-72+495T>A (n.-72+495T>A) | |
19 | g.41363464C>A | CA406011972 | B9D2,TMEM91 | c.56G>T (p.Ser19Ile) c.-30+12262C>A (n.-30+12262C>A) n.195G>T c.142+9149C>A (n.142+9149C>A) n.350+12262C>A c.-72+494G>T (n.-72+494G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363464C= | CA2336431024 | B9D2,TMEM91 | c.56G= (p.Ser19=) c.-30+12262C= (n.-30+12262C=) n.195G= c.142+9149C= (n.142+9149C=) n.350+12262C= c.-72+494G= (n.-72+494G=) | |
19 | g.41363464C>G | CA406011974 | B9D2,TMEM91 | c.56G>C (p.Ser19Thr) c.-30+12262C>G (n.-30+12262C>G) n.195G>C c.142+9149C>G (n.142+9149C>G) n.350+12262C>G c.-72+494G>C (n.-72+494G>C) | |
19 | g.41363464C>T | CA406011975 | B9D2,TMEM91 | c.56G>A (p.Ser19Asn) c.-30+12262C>T (n.-30+12262C>T) n.195G>A c.142+9149C>T (n.142+9149C>T) n.350+12262C>T c.-72+494G>A (n.-72+494G>A) | |
19 | g.41363465T>A | CA406011978 | B9D2,TMEM91 | c.55A>T (p.Ser19Cys) c.-30+12263T>A (n.-30+12263T>A) n.194A>T c.142+9150T>A (n.142+9150T>A) n.350+12263T>A c.-72+493A>T (n.-72+493A>T) | |
19 | g.41363465T>C | CA406011980 | B9D2,TMEM91 | c.55A>G (p.Ser19Gly) c.-30+12263T>C (n.-30+12263T>C) n.194A>G c.142+9150T>C (n.142+9150T>C) n.350+12263T>C c.-72+493A>G (n.-72+493A>G) | |
19 | g.41363465T>G | CA406011981 | B9D2,TMEM91 | c.55A>C (p.Ser19Arg) c.-30+12263T>G (n.-30+12263T>G) n.194A>C c.142+9150T>G (n.142+9150T>G) n.350+12263T>G c.-72+493A>C (n.-72+493A>C) | |
19 | g.41363466T>A | CA406011983 | B9D2,TMEM91 | c.54A>T (p.Glu18Asp) c.-30+12264T>A (n.-30+12264T>A) n.193A>T c.142+9151T>A (n.142+9151T>A) n.350+12264T>A c.-72+492A>T (n.-72+492A>T) | |
19 | g.41363466T>C | CA507560767 | B9D2,TMEM91 | c.54A>G (p.Glu18=) c.-30+12264T>C (n.-30+12264T>C) n.193A>G c.142+9151T>C (n.142+9151T>C) n.350+12264T>C c.-72+492A>G (n.-72+492A>G) | |
19 | g.41363466T>G | CA406011985 | B9D2,TMEM91 | c.54A>C (p.Glu18Asp) c.-30+12264T>G (n.-30+12264T>G) n.193A>C c.142+9151T>G (n.142+9151T>G) n.350+12264T>G c.-72+492A>C (n.-72+492A>C) | |
19 | g.41363467T>A | CA406011987 | B9D2,TMEM91 | c.53A>T (p.Glu18Val) c.-30+12265T>A (n.-30+12265T>A) n.192A>T c.142+9152T>A (n.142+9152T>A) n.350+12265T>A c.-72+491A>T (n.-72+491A>T) | |
19 | g.41363467T>C | CA406011988 | B9D2,TMEM91 | c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-30+12265T>C (n.-30+12265T>C) n.192A>G c.142+9152T>C (n.142+9152T>C) n.350+12265T>C c.-72+491A>G (n.-72+491A>G) | |
19 | g.41363467T>G | CA406011990 | B9D2,TMEM91 | c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-30+12265T>G (n.-30+12265T>G) n.192A>C c.142+9152T>G (n.142+9152T>G) n.350+12265T>G c.-72+491A>C (n.-72+491A>C) | |
19 | g.41363468C>A | CA406011992 | B9D2,TMEM91 | c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-30+12266C>A (n.-30+12266C>A) n.191G>T c.142+9153C>A (n.142+9153C>A) n.350+12266C>A c.-72+490G>T (n.-72+490G>T) | |
19 | g.41363468C>G | CA406011994 | B9D2,TMEM91 | c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-30+12266C>G (n.-30+12266C>G) n.191G>C c.142+9153C>G (n.142+9153C>G) n.350+12266C>G c.-72+490G>C (n.-72+490G>C) | |
19 | g.41363468C>T | CA406011995 | B9D2,TMEM91 | c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-30+12266C>T (n.-30+12266C>T) n.191G>A c.142+9153C>T (n.142+9153C>T) n.350+12266C>T c.-72+490G>A (n.-72+490G>A) | |
19 | g.41363469C>A | CA507560768 | B9D2,TMEM91 | c.51G>T (p.Ser17=) c.-30+12267C>A (n.-30+12267C>A) n.190G>T c.142+9154C>A (n.142+9154C>A) n.350+12267C>A c.-72+489G>T (n.-72+489G>T) | |
19 | g.41363469C= | CA2336431025 | B9D2,TMEM91 | c.51G= (p.Ser17=) c.-30+12267C= (n.-30+12267C=) n.190G= c.142+9154C= (n.142+9154C=) n.350+12267C= c.-72+489G= (n.-72+489G=) | |
19 | g.41363469C>G | CA507560769 | B9D2,TMEM91 | c.51G>C (p.Ser17=) c.-30+12267C>G (n.-30+12267C>G) n.190G>C c.142+9154C>G (n.142+9154C>G) n.350+12267C>G c.-72+489G>C (n.-72+489G>C) | |
19 | g.41363469C>T | CA507560770 | B9D2,TMEM91 | c.51G>A (p.Ser17=) c.-30+12267C>T (n.-30+12267C>T) n.190G>A c.142+9154C>T (n.142+9154C>T) n.350+12267C>T c.-72+489G>A (n.-72+489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363470G>A | CA9460388 | B9D2,TMEM91 | c.50C>T (p.Ser17Leu) c.-30+12268G>A (n.-30+12268G>A) n.189C>T c.142+9155G>A (n.142+9155G>A) n.350+12268G>A c.-72+488C>T (n.-72+488C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363470G>C | CA406012001 | B9D2,TMEM91 | c.50C>G (p.Ser17Trp) c.-30+12268G>C (n.-30+12268G>C) n.189C>G c.142+9155G>C (n.142+9155G>C) n.350+12268G>C c.-72+488C>G (n.-72+488C>G) | |
19 | g.41363470G= | CA2336431026 | B9D2,TMEM91 | c.50C= (p.Ser17=) c.-30+12268G= (n.-30+12268G=) n.189C= c.142+9155G= (n.142+9155G=) n.350+12268G= c.-72+488C= (n.-72+488C=) | |
19 | g.41363470G>T | CA406011999 | B9D2,TMEM91 | c.50C>A (p.Ser17Ter) c.-30+12268G>T (n.-30+12268G>T) n.189C>A c.142+9155G>T (n.142+9155G>T) n.350+12268G>T c.-72+488C>A (n.-72+488C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41363471A>C | CA406012002 | B9D2,TMEM91 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-30+12269A>C (n.-30+12269A>C) n.188T>G c.142+9156A>C (n.142+9156A>C) n.350+12269A>C c.-72+487T>G (n.-72+487T>G) | |
19 | g.41363471A>G | CA406012003 | B9D2,TMEM91 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-30+12269A>G (n.-30+12269A>G) n.188T>C c.142+9156A>G (n.142+9156A>G) n.350+12269A>G c.-72+487T>C (n.-72+487T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41363471A>T | CA406012005 | B9D2,TMEM91 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-30+12269A>T (n.-30+12269A>T) n.188T>A c.142+9156A>T (n.142+9156A>T) n.350+12269A>T c.-72+487T>A (n.-72+487T>A) | |
19 | g.41363472G>A | CA507560771 | B9D2,TMEM91 | c.48C>T (p.Phe16=) c.-30+12270G>A (n.-30+12270G>A) n.187C>T c.142+9157G>A (n.142+9157G>A) n.350+12270G>A c.-72+486C>T (n.-72+486C>T) | |
19 | g.41363472G>C | CA406012007 | B9D2,TMEM91 | c.48C>G (p.Phe16Leu) c.-30+12270G>C (n.-30+12270G>C) n.187C>G c.142+9157G>C (n.142+9157G>C) n.350+12270G>C c.-72+486C>G (n.-72+486C>G) | |
19 | g.41363472G>T | CA406012009 | B9D2,TMEM91 | c.48C>A (p.Phe16Leu) c.-30+12270G>T (n.-30+12270G>T) n.187C>A c.142+9157G>T (n.142+9157G>T) n.350+12270G>T c.-72+486C>A (n.-72+486C>A) | |
19 | g.41363473A>C | CA406012011 | B9D2,TMEM91 | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-30+12271A>C (n.-30+12271A>C) n.186T>G c.142+9158A>C (n.142+9158A>C) n.350+12271A>C c.-72+485T>G (n.-72+485T>G) | |
19 | g.41363473A>G | CA406012013 | B9D2,TMEM91 | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-30+12271A>G (n.-30+12271A>G) n.186T>C c.142+9158A>G (n.142+9158A>G) n.350+12271A>G c.-72+485T>C (n.-72+485T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41363473A>T | CA406012015 | B9D2,TMEM91 | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-30+12271A>T (n.-30+12271A>T) n.186T>A c.142+9158A>T (n.142+9158A>T) n.350+12271A>T c.-72+485T>A (n.-72+485T>A) | |
19 | g.41363474A>C | CA406012016 | B9D2,TMEM91 | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-30+12272A>C (n.-30+12272A>C) n.185T>G c.142+9159A>C (n.142+9159A>C) n.350+12272A>C c.-72+484T>G (n.-72+484T>G) | |
19 | g.41363474A>G | CA406012017 | B9D2,TMEM91 | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-30+12272A>G (n.-30+12272A>G) n.185T>C c.142+9159A>G (n.142+9159A>G) n.350+12272A>G c.-72+484T>C (n.-72+484T>C) | |
19 | g.41363474A>T | CA406012018 | B9D2,TMEM91 | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-30+12272A>T (n.-30+12272A>T) n.185T>A c.142+9159A>T (n.142+9159A>T) n.350+12272A>T c.-72+484T>A (n.-72+484T>A) | |
19 | g.41363475A= | CA2336431027 | B9D2,TMEM91 | c.45T= (p.Gly15=) c.-30+12273A= (n.-30+12273A=) n.184T= c.142+9160A= (n.142+9160A=) n.350+12273A= c.-72+483T= (n.-72+483T=) | |
19 | g.41363475A>C | CA9460389 | B9D2,TMEM91 | c.45T>G (p.Gly15=) c.-30+12273A>C (n.-30+12273A>C) n.184T>G c.142+9160A>C (n.142+9160A>C) n.350+12273A>C c.-72+483T>G (n.-72+483T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363475A>G | CA507560772 | B9D2,TMEM91 | c.45T>C (p.Gly15=) c.-30+12273A>G (n.-30+12273A>G) n.184T>C c.142+9160A>G (n.142+9160A>G) n.350+12273A>G c.-72+483T>C (n.-72+483T>C) | |
19 | g.41363475A>T | CA507560773 | B9D2,TMEM91 | c.45T>A (p.Gly15=) c.-30+12273A>T (n.-30+12273A>T) n.184T>A c.142+9160A>T (n.142+9160A>T) n.350+12273A>T c.-72+483T>A (n.-72+483T>A) | |
19 | g.41363476C>A | CA406012019 | B9D2,TMEM91 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-30+12274C>A (n.-30+12274C>A) n.183G>T c.142+9161C>A (n.142+9161C>A) n.350+12274C>A c.-72+482G>T (n.-72+482G>T) | dbSNP |
19 | g.41363476C= | CA2336431028 | B9D2,TMEM91 | c.44G= (p.Gly15=) c.-30+12274C= (n.-30+12274C=) n.183G= c.142+9161C= (n.142+9161C=) n.350+12274C= c.-72+482G= (n.-72+482G=) | |
19 | g.41363476C>G | CA406012023 | B9D2,TMEM91 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-30+12274C>G (n.-30+12274C>G) n.183G>C c.142+9161C>G (n.142+9161C>G) n.350+12274C>G c.-72+482G>C (n.-72+482G>C) | |
19 | g.41363476C>T | CA406012020 | B9D2,TMEM91 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-30+12274C>T (n.-30+12274C>T) n.183G>A c.142+9161C>T (n.142+9161C>T) n.350+12274C>T c.-72+482G>A (n.-72+482G>A) | |
19 | g.41363477C>A | CA406012025 | B9D2,TMEM91 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-30+12275C>A (n.-30+12275C>A) n.182G>T c.142+9162C>A (n.142+9162C>A) n.350+12275C>A c.-72+481G>T (n.-72+481G>T) | |
19 | g.41363477C= | CA2336431029 | B9D2,TMEM91 | c.43G= (p.Gly15=) c.-30+12275C= (n.-30+12275C=) n.182G= c.142+9162C= (n.142+9162C=) n.350+12275C= c.-72+481G= (n.-72+481G=) | |
19 | g.41363477C>G | CA406012027 | B9D2,TMEM91 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-30+12275C>G (n.-30+12275C>G) n.182G>C c.142+9162C>G (n.142+9162C>G) n.350+12275C>G c.-72+481G>C (n.-72+481G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363477C>T | CA406012029 | B9D2,TMEM91 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-30+12275C>T (n.-30+12275C>T) n.182G>A c.142+9162C>T (n.142+9162C>T) n.350+12275C>T c.-72+481G>A (n.-72+481G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41363478G>A | CA9460390 | B9D2,TMEM91 | c.42C>T (p.Ser14=) c.-30+12276G>A (n.-30+12276G>A) n.181C>T c.142+9163G>A (n.142+9163G>A) n.350+12276G>A c.-72+480C>T (n.-72+480C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363478G>C | CA406012031 | B9D2,TMEM91 | c.42C>G (p.Ser14Arg) c.-30+12276G>C (n.-30+12276G>C) n.181C>G c.142+9163G>C (n.142+9163G>C) n.350+12276G>C c.-72+480C>G (n.-72+480C>G) | |
19 | g.41363478G= | CA2336431030 | B9D2,TMEM91 | c.42C= (p.Ser14=) c.-30+12276G= (n.-30+12276G=) n.181C= c.142+9163G= (n.142+9163G=) n.350+12276G= c.-72+480C= (n.-72+480C=) | |
19 | g.41363478G>T | CA406012034 | B9D2,TMEM91 | c.42C>A (p.Ser14Arg) c.-30+12276G>T (n.-30+12276G>T) n.181C>A c.142+9163G>T (n.142+9163G>T) n.350+12276G>T c.-72+480C>A (n.-72+480C>A) | |
19 | g.41363479C>A | CA406012036 | B9D2,TMEM91 | c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-30+12277C>A (n.-30+12277C>A) n.180G>T c.142+9164C>A (n.142+9164C>A) n.350+12277C>A c.-72+479G>T (n.-72+479G>T) | |
19 | g.41363479C>G | CA406012038 | B9D2,TMEM91 | c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-30+12277C>G (n.-30+12277C>G) n.180G>C c.142+9164C>G (n.142+9164C>G) n.350+12277C>G c.-72+479G>C (n.-72+479G>C) | |
19 | g.41363479C>T | CA406012040 | B9D2,TMEM91 | c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-30+12277C>T (n.-30+12277C>T) n.180G>A c.142+9164C>T (n.142+9164C>T) n.350+12277C>T c.-72+479G>A (n.-72+479G>A) | |
19 | g.41363480T>A | CA406012042 | B9D2,TMEM91 | c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-30+12278T>A (n.-30+12278T>A) n.179A>T c.142+9165T>A (n.142+9165T>A) n.350+12278T>A c.-72+478A>T (n.-72+478A>T) | |
19 | g.41363480T>C | CA406012043 | B9D2,TMEM91 | c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-30+12278T>C (n.-30+12278T>C) n.179A>G c.142+9165T>C (n.142+9165T>C) n.350+12278T>C c.-72+478A>G (n.-72+478A>G) | |
19 | g.41363480T>G | CA406012045 | B9D2,TMEM91 | c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-30+12278T>G (n.-30+12278T>G) n.179A>C c.142+9165T>G (n.142+9165T>G) n.350+12278T>G c.-72+478A>C (n.-72+478A>C) | |
19 | g.41363481G>A | CA507560774 | B9D2,TMEM91 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-30+12279G>A (n.-30+12279G>A) n.178C>T c.142+9166G>A (n.142+9166G>A) n.350+12279G>A c.-72+477C>T (n.-72+477C>T) | |
19 | g.41363481G>C | CA507560775 | B9D2,TMEM91 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-30+12279G>C (n.-30+12279G>C) n.178C>G c.142+9166G>C (n.142+9166G>C) n.350+12279G>C c.-72+477C>G (n.-72+477C>G) | |
19 | g.41363481G>T | CA507560776 | B9D2,TMEM91 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-30+12279G>T (n.-30+12279G>T) n.178C>A c.142+9166G>T (n.142+9166G>T) n.350+12279G>T c.-72+477C>A (n.-72+477C>A) | |
19 | g.41363482G>A | CA406012049 | B9D2,TMEM91 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-30+12280G>A (n.-30+12280G>A) n.177C>T c.142+9167G>A (n.142+9167G>A) n.350+12280G>A c.-72+476C>T (n.-72+476C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363482G>C | CA406012051 | B9D2,TMEM91 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-30+12280G>C (n.-30+12280G>C) n.177C>G c.142+9167G>C (n.142+9167G>C) n.350+12280G>C c.-72+476C>G (n.-72+476C>G) | |
19 | g.41363482G= | CA2336431031 | B9D2,TMEM91 | c.38C= (p.Ala13=) c.-30+12280G= (n.-30+12280G=) n.177C= c.142+9167G= (n.142+9167G=) n.350+12280G= c.-72+476C= (n.-72+476C=) | |
19 | g.41363482G>T | CA406012048 | B9D2,TMEM91 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-30+12280G>T (n.-30+12280G>T) n.177C>A c.142+9167G>T (n.142+9167G>T) n.350+12280G>T c.-72+476C>A (n.-72+476C>A) | |
19 | g.41363483C>A | CA406012054 | B9D2,TMEM91 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-30+12281C>A (n.-30+12281C>A) n.176G>T c.142+9168C>A (n.142+9168C>A) n.350+12281C>A c.-72+475G>T (n.-72+475G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363483C= | CA2336431032 | B9D2,TMEM91 | c.37G= (p.Ala13=) c.-30+12281C= (n.-30+12281C=) n.176G= c.142+9168C= (n.142+9168C=) n.350+12281C= c.-72+475G= (n.-72+475G=) | |
19 | g.41363483C>G | CA406012055 | B9D2,TMEM91 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-30+12281C>G (n.-30+12281C>G) n.176G>C c.142+9168C>G (n.142+9168C>G) n.350+12281C>G c.-72+475G>C (n.-72+475G>C) | |
19 | g.41363483C>T | CA406012056 | B9D2,TMEM91 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-30+12281C>T (n.-30+12281C>T) n.176G>A c.142+9168C>T (n.142+9168C>T) n.350+12281C>T c.-72+475G>A (n.-72+475G>A) | |
19 | g.41363486dup | CA633168602 | B9D2,TMEM91 | c.37dup (p.Ala13GlyfsTer8) c.-30+12284dup (n.-30+12284dup) n.176dup c.142+9171dup (n.142+9171dup) n.350+12284dup c.-72+475dup (n.-72+475dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363484C>A | CA507560777 | B9D2,TMEM91 | c.36G>T (p.Gly12=) c.-30+12282C>A (n.-30+12282C>A) n.175G>T c.142+9169C>A (n.142+9169C>A) n.350+12282C>A c.-72+474G>T (n.-72+474G>T) | |
19 | g.41363484C>G | CA507560778 | B9D2,TMEM91 | c.36G>C (p.Gly12=) c.-30+12282C>G (n.-30+12282C>G) n.175G>C c.142+9169C>G (n.142+9169C>G) n.350+12282C>G c.-72+474G>C (n.-72+474G>C) | |
19 | g.41363484C>T | CA507560779 | B9D2,TMEM91 | c.36G>A (p.Gly12=) c.-30+12282C>T (n.-30+12282C>T) n.175G>A c.142+9169C>T (n.142+9169C>T) n.350+12282C>T c.-72+474G>A (n.-72+474G>A) | |
19 | g.41363485C>A | CA406012058 | B9D2,TMEM91 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-30+12283C>A (n.-30+12283C>A) n.174G>T c.142+9170C>A (n.142+9170C>A) n.350+12283C>A c.-72+473G>T (n.-72+473G>T) | |
19 | g.41363485C= | CA2336431033 | B9D2,TMEM91 | c.35G= (p.Gly12=) c.-30+12283C= (n.-30+12283C=) n.174G= c.142+9170C= (n.142+9170C=) n.350+12283C= c.-72+473G= (n.-72+473G=) | |
19 | g.41363485C>G | CA406012060 | B9D2,TMEM91 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-30+12283C>G (n.-30+12283C>G) n.174G>C c.142+9170C>G (n.142+9170C>G) n.350+12283C>G c.-72+473G>C (n.-72+473G>C) | |
19 | g.41363485C>T | CA9460391 | B9D2,TMEM91 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-30+12283C>T (n.-30+12283C>T) n.174G>A c.142+9170C>T (n.142+9170C>T) n.350+12283C>T c.-72+473G>A (n.-72+473G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41363486C>A | CA406012063 | B9D2,TMEM91 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-30+12284C>A (n.-30+12284C>A) n.173G>T c.142+9171C>A (n.142+9171C>A) n.350+12284C>A c.-72+472G>T (n.-72+472G>T) | |
19 | g.41363486C>G | CA406012067 | B9D2,TMEM91 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-30+12284C>G (n.-30+12284C>G) n.173G>C c.142+9171C>G (n.142+9171C>G) n.350+12284C>G c.-72+472G>C (n.-72+472G>C) | |
19 | g.41363486C>T | CA406012065 | B9D2,TMEM91 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-30+12284C>T (n.-30+12284C>T) n.173G>A c.142+9171C>T (n.142+9171C>T) n.350+12284C>T c.-72+472G>A (n.-72+472G>A) | |
19 | g.41363487T>A | CA507560780 | B9D2,TMEM91 | c.33A>T (p.Ile11=) c.-30+12285T>A (n.-30+12285T>A) n.172A>T c.142+9172T>A (n.142+9172T>A) n.350+12285T>A c.-72+471A>T (n.-72+471A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41363487T>C | CA9460392 | B9D2,TMEM91 | c.33A>G (p.Ile11Met) c.-30+12285T>C (n.-30+12285T>C) n.172A>G c.142+9172T>C (n.142+9172T>C) n.350+12285T>C c.-72+471A>G (n.-72+471A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41363487T>G | CA507560781 | B9D2,TMEM91 | c.33A>C (p.Ile11=) c.-30+12285T>G (n.-30+12285T>G) n.172A>C c.142+9172T>G (n.142+9172T>G) n.350+12285T>G c.-72+471A>C (n.-72+471A>C) | |
19 | g.41363487T= | CA2336431034 | B9D2,TMEM91 | c.33A= (p.Ile11=) c.-30+12285T= (n.-30+12285T=) n.172A= c.142+9172T= (n.142+9172T=) n.350+12285T= c.-72+471A= (n.-72+471A=) | |
19 | g.41363487delinsCA | CA2580614903 | B9D2,TMEM91 | c.33delinsTG (p.Ala13GlyfsTer8) c.-30+12285delinsCA (n.-30+12285delinsCA) n.172delinsTG c.142+9172delinsCA (n.142+9172delinsCA) n.350+12285delinsCA c.-72+471delinsTG (n.-72+471delinsTG) | ClinVar |
19 | g.41363488A= | CA2336431035 | B9D2,TMEM91 | c.32T= (p.Ile11=) c.-30+12286A= (n.-30+12286A=) n.171T= c.142+9173A= (n.142+9173A=) n.350+12286A= c.-72+470T= (n.-72+470T=) | |
19 | g.41363488A>C | CA406012070 | B9D2,TMEM91 | c.32T>G (p.Ile11Arg) c.-30+12286A>C (n.-30+12286A>C) n.171T>G c.142+9173A>C (n.142+9173A>C) n.350+12286A>C c.-72+470T>G (n.-72+470T>G) | |
19 | g.41363488A>G | CA9460393 | B9D2,TMEM91 | c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-30+12286A>G (n.-30+12286A>G) n.171T>C c.142+9173A>G (n.142+9173A>G) n.350+12286A>G c.-72+470T>C (n.-72+470T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41363488A>T | CA406012073 | B9D2,TMEM91 | c.32T>A (p.Ile11Lys) c.-30+12286A>T (n.-30+12286A>T) n.171T>A c.142+9173A>T (n.142+9173A>T) n.350+12286A>T c.-72+470T>A (n.-72+470T>A) | |
19 | g.41363489T>A | CA406012075 | B9D2,TMEM91 | c.31A>T (p.Ile11Leu) c.-30+12287T>A (n.-30+12287T>A) n.170A>T c.142+9174T>A (n.142+9174T>A) n.350+12287T>A c.-72+469A>T (n.-72+469A>T) | |
19 | g.41363489T>C | CA406012078 | B9D2,TMEM91 | c.31A>G (p.Ile11Val) c.-30+12287T>C (n.-30+12287T>C) n.170A>G c.142+9174T>C (n.142+9174T>C) n.350+12287T>C c.-72+469A>G (n.-72+469A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41363489T>G | CA406012077 | B9D2,TMEM91 | c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-30+12287T>G (n.-30+12287T>G) n.170A>C c.142+9174T>G (n.142+9174T>G) n.350+12287T>G c.-72+469A>C (n.-72+469A>C) | gnomAD v4 |