Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41363377G>ACA308526943B9D2,TMEM91c.88+55C>T (n.88+55C>T)
c.-30+12175G>A (n.-30+12175G>A)
n.227+55C>T
c.142+9062G>A (n.142+9062G>A)
n.350+12175G>A
c.-72+581C>T (n.-72+581C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363377G=CA2336430985B9D2,TMEM91c.88+55C= (n.88+55C=)
c.-30+12175G= (n.-30+12175G=)
n.227+55C=
c.142+9062G= (n.142+9062G=)
n.350+12175G=
c.-72+581C= (n.-72+581C=)
19g.41363378T>CCA2585299988B9D2,TMEM91c.88+54A>G (n.88+54A>G)
c.-30+12176T>C (n.-30+12176T>C)
n.227+54A>G
c.142+9063T>C (n.142+9063T>C)
n.350+12176T>C
c.-72+580A>G (n.-72+580A>G)
 gnomAD v4
19g.41363380G>CCA2576793430B9D2,TMEM91c.88+52C>G (n.88+52C>G)
c.-30+12178G>C (n.-30+12178G>C)
n.227+52C>G
c.142+9065G>C (n.142+9065G>C)
n.350+12178G>C
c.-72+578C>G (n.-72+578C>G)
 gnomAD v4
19g.41363380G>TCA2585299989B9D2,TMEM91c.88+52C>A (n.88+52C>A)
c.-30+12178G>T (n.-30+12178G>T)
n.227+52C>A
c.142+9065G>T (n.142+9065G>T)
n.350+12178G>T
c.-72+578C>A (n.-72+578C>A)
 gnomAD v4
19g.41363381C=CA2336430986B9D2,TMEM91c.88+51G= (n.88+51G=)
c.-30+12179C= (n.-30+12179C=)
n.227+51G=
c.142+9066C= (n.142+9066C=)
n.350+12179C=
c.-72+577G= (n.-72+577G=)
19g.41363381C>GCA2814433759B9D2,TMEM91c.88+51G>C (n.88+51G>C)
c.-30+12179C>G (n.-30+12179C>G)
n.227+51G>C
c.142+9066C>G (n.142+9066C>G)
n.350+12179C>G
c.-72+577G>C (n.-72+577G>C)
19g.41363381C>TCA2336430987B9D2,TMEM91c.88+51G>A (n.88+51G>A)
c.-30+12179C>T (n.-30+12179C>T)
n.227+51G>A
c.142+9066C>T (n.142+9066C>T)
n.350+12179C>T
c.-72+577G>A (n.-72+577G>A)
 dbSNP
19g.41363382C>TCA2585299990B9D2,TMEM91c.88+50G>A (n.88+50G>A)
c.-30+12180C>T (n.-30+12180C>T)
n.227+50G>A
c.142+9067C>T (n.142+9067C>T)
n.350+12180C>T
c.-72+576G>A (n.-72+576G>A)
 gnomAD v4
19g.41363384C>ACA2576793431B9D2,TMEM91c.88+48G>T (n.88+48G>T)
c.-30+12182C>A (n.-30+12182C>A)
n.227+48G>T
c.142+9069C>A (n.142+9069C>A)
n.350+12182C>A
c.-72+574G>T (n.-72+574G>T)
19g.41363384C=CA2336430988B9D2,TMEM91c.88+48G= (n.88+48G=)
c.-30+12182C= (n.-30+12182C=)
n.227+48G=
c.142+9069C= (n.142+9069C=)
n.350+12182C=
c.-72+574G= (n.-72+574G=)
19g.41363384C>TCA882335459B9D2,TMEM91c.88+48G>A (n.88+48G>A)
c.-30+12182C>T (n.-30+12182C>T)
n.227+48G>A
c.142+9069C>T (n.142+9069C>T)
n.350+12182C>T
c.-72+574G>A (n.-72+574G>A)
 dbSNP
19g.41363385T>CCA9460368B9D2,TMEM91c.88+47A>G (n.88+47A>G)
c.-30+12183T>C (n.-30+12183T>C)
n.227+47A>G
c.142+9070T>C (n.142+9070T>C)
n.350+12183T>C
c.-72+573A>G (n.-72+573A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363385T>GCA2576793432B9D2,TMEM91c.88+47A>C (n.88+47A>C)
c.-30+12183T>G (n.-30+12183T>G)
n.227+47A>C
c.142+9070T>G (n.142+9070T>G)
n.350+12183T>G
c.-72+573A>C (n.-72+573A>C)
19g.41363385T=CA2336430989B9D2,TMEM91c.88+47A= (n.88+47A=)
c.-30+12183T= (n.-30+12183T=)
n.227+47A=
c.142+9070T= (n.142+9070T=)
n.350+12183T=
c.-72+573A= (n.-72+573A=)
19g.41363387G>ACA9460369B9D2,TMEM91c.88+45C>T (n.88+45C>T)
c.-30+12185G>A (n.-30+12185G>A)
n.227+45C>T
c.142+9072G>A (n.142+9072G>A)
n.350+12185G>A
c.-72+571C>T (n.-72+571C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363387G=CA2336430990B9D2,TMEM91c.88+45C= (n.88+45C=)
c.-30+12185G= (n.-30+12185G=)
n.227+45C=
c.142+9072G= (n.142+9072G=)
n.350+12185G=
c.-72+571C= (n.-72+571C=)
19g.41363388delCA2585299991B9D2,TMEM91c.88+45del (n.88+45del)
c.-30+12186del (n.-30+12186del)
n.227+45del
c.142+9073del (n.142+9073del)
n.350+12186del
c.-72+571del (n.-72+571del)
 gnomAD v4
19g.41363388G>ACA2585299992B9D2,TMEM91c.88+44C>T (n.88+44C>T)
c.-30+12186G>A (n.-30+12186G>A)
n.227+44C>T
c.142+9073G>A (n.142+9073G>A)
n.350+12186G>A
c.-72+570C>T (n.-72+570C>T)
 gnomAD v4
19g.41363388G>CCA9460370B9D2,TMEM91c.88+44C>G (n.88+44C>G)
c.-30+12186G>C (n.-30+12186G>C)
n.227+44C>G
c.142+9073G>C (n.142+9073G>C)
n.350+12186G>C
c.-72+570C>G (n.-72+570C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363388G=CA2336430991B9D2,TMEM91c.88+44C= (n.88+44C=)
c.-30+12186G= (n.-30+12186G=)
n.227+44C=
c.142+9073G= (n.142+9073G=)
n.350+12186G=
c.-72+570C= (n.-72+570C=)
19g.41363388G>TCA2585299993B9D2,TMEM91c.88+44C>A (n.88+44C>A)
c.-30+12186G>T (n.-30+12186G>T)
n.227+44C>A
c.142+9073G>T (n.142+9073G>T)
n.350+12186G>T
c.-72+570C>A (n.-72+570C>A)
 gnomAD v4
19g.41363389C>ACA2585299994B9D2,TMEM91c.88+43G>T (n.88+43G>T)
c.-30+12187C>A (n.-30+12187C>A)
n.227+43G>T
c.142+9074C>A (n.142+9074C>A)
n.350+12187C>A
c.-72+569G>T (n.-72+569G>T)
 gnomAD v4
19g.41363392G>ACA9460371B9D2,TMEM91c.88+40C>T (n.88+40C>T)
c.-30+12190G>A (n.-30+12190G>A)
n.227+40C>T
c.142+9077G>A (n.142+9077G>A)
n.350+12190G>A
c.-72+566C>T (n.-72+566C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363392G>CCA9460372B9D2,TMEM91c.88+40C>G (n.88+40C>G)
c.-30+12190G>C (n.-30+12190G>C)
n.227+40C>G
c.142+9077G>C (n.142+9077G>C)
n.350+12190G>C
c.-72+566C>G (n.-72+566C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363392G=CA2336430992B9D2,TMEM91c.88+40C= (n.88+40C=)
c.-30+12190G= (n.-30+12190G=)
n.227+40C=
c.142+9077G= (n.142+9077G=)
n.350+12190G=
c.-72+566C= (n.-72+566C=)
19g.41363394G>ACA2585299995B9D2,TMEM91c.88+38C>T (n.88+38C>T)
c.-30+12192G>A (n.-30+12192G>A)
n.227+38C>T
c.142+9079G>A (n.142+9079G>A)
n.350+12192G>A
c.-72+564C>T (n.-72+564C>T)
 gnomAD v4
19g.41363394G>CCA9460373B9D2,TMEM91c.88+38C>G (n.88+38C>G)
c.-30+12192G>C (n.-30+12192G>C)
n.227+38C>G
c.142+9079G>C (n.142+9079G>C)
n.350+12192G>C
c.-72+564C>G (n.-72+564C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363394G=CA2336430993B9D2,TMEM91c.88+38C= (n.88+38C=)
c.-30+12192G= (n.-30+12192G=)
n.227+38C=
c.142+9079G= (n.142+9079G=)
n.350+12192G=
c.-72+564C= (n.-72+564C=)
19g.41363395G>ACA9460374B9D2,TMEM91c.88+37C>T (n.88+37C>T)
c.-30+12193G>A (n.-30+12193G>A)
n.227+37C>T
c.142+9080G>A (n.142+9080G>A)
n.350+12193G>A
c.-72+563C>T (n.-72+563C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363395G=CA2336430994B9D2,TMEM91c.88+37C= (n.88+37C=)
c.-30+12193G= (n.-30+12193G=)
n.227+37C=
c.142+9080G= (n.142+9080G=)
n.350+12193G=
c.-72+563C= (n.-72+563C=)
19g.41363396T>ACA2585299996B9D2,TMEM91c.88+36A>T (n.88+36A>T)
c.-30+12194T>A (n.-30+12194T>A)
n.227+36A>T
c.142+9081T>A (n.142+9081T>A)
n.350+12194T>A
c.-72+562A>T (n.-72+562A>T)
 gnomAD v4
19g.41363396T>GCA2336430995B9D2,TMEM91c.88+36A>C (n.88+36A>C)
c.-30+12194T>G (n.-30+12194T>G)
n.227+36A>C
c.142+9081T>G (n.142+9081T>G)
n.350+12194T>G
c.-72+562A>C (n.-72+562A>C)
 dbSNP
19g.41363396T=CA2336430996B9D2,TMEM91c.88+36A= (n.88+36A=)
c.-30+12194T= (n.-30+12194T=)
n.227+36A=
c.142+9081T= (n.142+9081T=)
n.350+12194T=
c.-72+562A= (n.-72+562A=)
19g.41363399T>CCA2576793433B9D2,TMEM91c.88+33A>G (n.88+33A>G)
c.-30+12197T>C (n.-30+12197T>C)
n.227+33A>G
c.142+9084T>C (n.142+9084T>C)
n.350+12197T>C
c.-72+559A>G (n.-72+559A>G)
19g.41363400G>CCA2585299997B9D2,TMEM91c.88+32C>G (n.88+32C>G)
c.-30+12198G>C (n.-30+12198G>C)
n.227+32C>G
c.142+9085G>C (n.142+9085G>C)
n.350+12198G>C
c.-72+558C>G (n.-72+558C>G)
 gnomAD v4
19g.41363401G>CCA2336430998B9D2,TMEM91c.88+31C>G (n.88+31C>G)
c.-30+12199G>C (n.-30+12199G>C)
n.227+31C>G
c.142+9086G>C (n.142+9086G>C)
n.350+12199G>C
c.-72+557C>G (n.-72+557C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41363401G=CA2336430997B9D2,TMEM91c.88+31C= (n.88+31C=)
c.-30+12199G= (n.-30+12199G=)
n.227+31C=
c.142+9086G= (n.142+9086G=)
n.350+12199G=
c.-72+557C= (n.-72+557C=)
19g.41363402T>CCA2585299998B9D2,TMEM91c.88+30A>G (n.88+30A>G)
c.-30+12200T>C (n.-30+12200T>C)
n.227+30A>G
c.142+9087T>C (n.142+9087T>C)
n.350+12200T>C
c.-72+556A>G (n.-72+556A>G)
 gnomAD v4
19g.41363403G>ACA2336431000B9D2,TMEM91c.88+29C>T (n.88+29C>T)
c.-30+12201G>A (n.-30+12201G>A)
n.227+29C>T
c.142+9088G>A (n.142+9088G>A)
n.350+12201G>A
c.-72+555C>T (n.-72+555C>T)
 dbSNP
19g.41363403G=CA2336430999B9D2,TMEM91c.88+29C= (n.88+29C=)
c.-30+12201G= (n.-30+12201G=)
n.227+29C=
c.142+9088G= (n.142+9088G=)
n.350+12201G=
c.-72+555C= (n.-72+555C=)
19g.41363403G>TCA2585299999B9D2,TMEM91c.88+29C>A (n.88+29C>A)
c.-30+12201G>T (n.-30+12201G>T)
n.227+29C>A
c.142+9088G>T (n.142+9088G>T)
n.350+12201G>T
c.-72+555C>A (n.-72+555C>A)
 gnomAD v4
19g.41363404T>CCA9460375B9D2,TMEM91c.88+28A>G (n.88+28A>G)
c.-30+12202T>C (n.-30+12202T>C)
n.227+28A>G
c.142+9089T>C (n.142+9089T>C)
n.350+12202T>C
c.-72+554A>G (n.-72+554A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363404T=CA2336431001B9D2,TMEM91c.88+28A= (n.88+28A=)
c.-30+12202T= (n.-30+12202T=)
n.227+28A=
c.142+9089T= (n.142+9089T=)
n.350+12202T=
c.-72+554A= (n.-72+554A=)
19g.41363405G>CCA308526966B9D2,TMEM91c.88+27C>G (n.88+27C>G)
c.-30+12203G>C (n.-30+12203G>C)
n.227+27C>G
c.142+9090G>C (n.142+9090G>C)
n.350+12203G>C
c.-72+553C>G (n.-72+553C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363405G=CA2336431002B9D2,TMEM91c.88+27C= (n.88+27C=)
c.-30+12203G= (n.-30+12203G=)
n.227+27C=
c.142+9090G= (n.142+9090G=)
n.350+12203G=
c.-72+553C= (n.-72+553C=)
19g.41363406G>ACA9460376B9D2,TMEM91c.88+26C>T (n.88+26C>T)
c.-30+12204G>A (n.-30+12204G>A)
n.227+26C>T
c.142+9091G>A (n.142+9091G>A)
n.350+12204G>A
c.-72+552C>T (n.-72+552C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363406G=CA2336431003B9D2,TMEM91c.88+26C= (n.88+26C=)
c.-30+12204G= (n.-30+12204G=)
n.227+26C=
c.142+9091G= (n.142+9091G=)
n.350+12204G=
c.-72+552C= (n.-72+552C=)
19g.41363406G>TCA995970342B9D2,TMEM91c.88+26C>A (n.88+26C>A)
c.-30+12204G>T (n.-30+12204G>T)
n.227+26C>A
c.142+9091G>T (n.142+9091G>T)
n.350+12204G>T
c.-72+552C>A (n.-72+552C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363408A=CA2336431004B9D2,TMEM91c.88+24T= (n.88+24T=)
c.-30+12206A= (n.-30+12206A=)
n.227+24T=
c.142+9093A= (n.142+9093A=)
n.350+12206A=
c.-72+550T= (n.-72+550T=)
19g.41363408A>CCA9460377B9D2,TMEM91c.88+24T>G (n.88+24T>G)
c.-30+12206A>C (n.-30+12206A>C)
n.227+24T>G
c.142+9093A>C (n.142+9093A>C)
n.350+12206A>C
c.-72+550T>G (n.-72+550T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363409A=CA2336431005B9D2,TMEM91c.88+23T= (n.88+23T=)
c.-30+12207A= (n.-30+12207A=)
n.227+23T=
c.142+9094A= (n.142+9094A=)
n.350+12207A=
c.-72+549T= (n.-72+549T=)
19g.41363409A>GCA9460378B9D2,TMEM91c.88+23T>C (n.88+23T>C)
c.-30+12207A>G (n.-30+12207A>G)
n.227+23T>C
c.142+9094A>G (n.142+9094A>G)
n.350+12207A>G
c.-72+549T>C (n.-72+549T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363415C=CA2336431006B9D2,TMEM91c.88+17G= (n.88+17G=)
c.-30+12213C= (n.-30+12213C=)
n.227+17G=
c.142+9100C= (n.142+9100C=)
n.350+12213C=
c.-72+543G= (n.-72+543G=)
19g.41363415C>GCA9460379B9D2,TMEM91c.88+17G>C (n.88+17G>C)
c.-30+12213C>G (n.-30+12213C>G)
n.227+17G>C
c.142+9100C>G (n.142+9100C>G)
n.350+12213C>G
c.-72+543G>C (n.-72+543G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363415C>TCA2585300000B9D2,TMEM91c.88+17G>A (n.88+17G>A)
c.-30+12213C>T (n.-30+12213C>T)
n.227+17G>A
c.142+9100C>T (n.142+9100C>T)
n.350+12213C>T
c.-72+543G>A (n.-72+543G>A)
 gnomAD v4
19g.41363416A>CCA2527247313B9D2,TMEM91c.88+16T>G (n.88+16T>G)
c.-30+12214A>C (n.-30+12214A>C)
n.227+16T>G
c.142+9101A>C (n.142+9101A>C)
n.350+12214A>C
c.-72+542T>G (n.-72+542T>G)
 gnomAD v4
19g.41363418G>ACA2585300001B9D2,TMEM91c.88+14C>T (n.88+14C>T)
c.-30+12216G>A (n.-30+12216G>A)
n.227+14C>T
c.142+9103G>A (n.142+9103G>A)
n.350+12216G>A
c.-72+540C>T (n.-72+540C>T)
 gnomAD v4
19g.41363418G=CA2336431007B9D2,TMEM91c.88+14C= (n.88+14C=)
c.-30+12216G= (n.-30+12216G=)
n.227+14C=
c.142+9103G= (n.142+9103G=)
n.350+12216G=
c.-72+540C= (n.-72+540C=)
19g.41363418G>TCA9460380B9D2,TMEM91c.88+14C>A (n.88+14C>A)
c.-30+12216G>T (n.-30+12216G>T)
n.227+14C>A
c.142+9103G>T (n.142+9103G>T)
n.350+12216G>T
c.-72+540C>A (n.-72+540C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363419C>TCA2585300002B9D2,TMEM91c.88+13G>A (n.88+13G>A)
c.-30+12217C>T (n.-30+12217C>T)
n.227+13G>A
c.142+9104C>T (n.142+9104C>T)
n.350+12217C>T
c.-72+539G>A (n.-72+539G>A)
 gnomAD v4
19g.41363422G>ACA645616717B9D2,TMEM91c.88+10C>T (n.88+10C>T)
c.-30+12220G>A (n.-30+12220G>A)
n.227+10C>T
c.142+9107G>A (n.142+9107G>A)
n.350+12220G>A
c.-72+536C>T (n.-72+536C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.41363422G>CCA882335475B9D2,TMEM91c.88+10C>G (n.88+10C>G)
c.-30+12220G>C (n.-30+12220G>C)
n.227+10C>G
c.142+9107G>C (n.142+9107G>C)
n.350+12220G>C
c.-72+536C>G (n.-72+536C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363422G=CA2336431008B9D2,TMEM91c.88+10C= (n.88+10C=)
c.-30+12220G= (n.-30+12220G=)
n.227+10C=
c.142+9107G= (n.142+9107G=)
n.350+12220G=
c.-72+536C= (n.-72+536C=)
19g.41363422G>TCA882335479B9D2,TMEM91c.88+10C>A (n.88+10C>A)
c.-30+12220G>T (n.-30+12220G>T)
n.227+10C>A
c.142+9107G>T (n.142+9107G>T)
n.350+12220G>T
c.-72+536C>A (n.-72+536C>A)
 dbSNP
19g.41363426delCA2576793434B9D2,TMEM91c.88+10del (n.88+10del)
c.-30+12224del (n.-30+12224del)
n.227+10del
c.142+9111del (n.142+9111del)
n.350+12224del
c.-72+536del (n.-72+536del)
19g.41363423G>ACA2585300003B9D2,TMEM91c.88+9C>T (n.88+9C>T)
c.-30+12221G>A (n.-30+12221G>A)
n.227+9C>T
c.142+9108G>A (n.142+9108G>A)
n.350+12221G>A
c.-72+535C>T (n.-72+535C>T)
 gnomAD v4
19g.41363424_41363427dupCA2585300004B9D2,TMEM91c.88+5_88+8dup (n.88+5_88+8dup)
c.-30+12222_-30+12225dup (n.-30+12222_-30+12225dup)
n.227+5_227+8dup
c.142+9109_142+9112dup (n.142+9109_142+9112dup)
n.350+12222_350+12225dup
c.-72+531_-72+534dup (n.-72+531_-72+534dup)
 gnomAD v4
19g.41363425G>ACA9460381B9D2,TMEM91c.88+7C>T (n.88+7C>T)
c.-30+12223G>A (n.-30+12223G>A)
n.227+7C>T
c.142+9110G>A (n.142+9110G>A)
n.350+12223G>A
c.-72+533C>T (n.-72+533C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363425G=CA2336431009B9D2,TMEM91c.88+7C= (n.88+7C=)
c.-30+12223G= (n.-30+12223G=)
n.227+7C=
c.142+9110G= (n.142+9110G=)
n.350+12223G=
c.-72+533C= (n.-72+533C=)
19g.41363426G>ACA9460382B9D2,TMEM91c.88+6C>T (n.88+6C>T)
c.-30+12224G>A (n.-30+12224G>A)
n.227+6C>T
c.142+9111G>A (n.142+9111G>A)
n.350+12224G>A
c.-72+532C>T (n.-72+532C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363426G>CCA2576793435B9D2,TMEM91c.88+6C>G (n.88+6C>G)
c.-30+12224G>C (n.-30+12224G>C)
n.227+6C>G
c.142+9111G>C (n.142+9111G>C)
n.350+12224G>C
c.-72+532C>G (n.-72+532C>G)
19g.41363426G=CA2336431010B9D2,TMEM91c.88+6C= (n.88+6C=)
c.-30+12224G= (n.-30+12224G=)
n.227+6C=
c.142+9111G= (n.142+9111G=)
n.350+12224G=
c.-72+532C= (n.-72+532C=)
19g.41363427A=CA2336431011B9D2,TMEM91c.88+5T= (n.88+5T=)
c.-30+12225A= (n.-30+12225A=)
n.227+5T=
c.142+9112A= (n.142+9112A=)
n.350+12225A=
c.-72+531T= (n.-72+531T=)
19g.41363427A>TCA2336431012B9D2,TMEM91c.88+5T>A (n.88+5T>A)
c.-30+12225A>T (n.-30+12225A>T)
n.227+5T>A
c.142+9112A>T (n.142+9112A>T)
n.350+12225A>T
c.-72+531T>A (n.-72+531T>A)
 dbSNP
19g.41363428_41363430dupCA9460383B9D2,TMEM91c.88+3_88+5dup (n.88+3_88+5dup)
c.-30+12226_-30+12228dup (n.-30+12226_-30+12228dup)
n.227+3_227+5dup
c.142+9113_142+9115dup (n.142+9113_142+9115dup)
n.350+12226_350+12228dup
c.-72+529_-72+531dup (n.-72+529_-72+531dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363429T>CCA2585300005B9D2,TMEM91c.88+3A>G (n.88+3A>G)
c.-30+12227T>C (n.-30+12227T>C)
n.227+3A>G
c.142+9114T>C (n.142+9114T>C)
n.350+12227T>C
c.-72+529A>G (n.-72+529A>G)
 gnomAD v4
19g.41363429T>GCA9460384B9D2,TMEM91c.88+3A>C (n.88+3A>C)
c.-30+12227T>G (n.-30+12227T>G)
n.227+3A>C
c.142+9114T>G (n.142+9114T>G)
n.350+12227T>G
c.-72+529A>C (n.-72+529A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363429T=CA2336431013B9D2,TMEM91c.88+3A= (n.88+3A=)
c.-30+12227T= (n.-30+12227T=)
n.227+3A=
c.142+9114T= (n.142+9114T=)
n.350+12227T=
c.-72+529A= (n.-72+529A=)
19g.41363430A>CCA406011865B9D2,TMEM91c.88+2T>G (n.88+2T>G)
c.-30+12228A>C (n.-30+12228A>C)
n.227+2T>G
c.142+9115A>C (n.142+9115A>C)
n.350+12228A>C
c.-72+528T>G (n.-72+528T>G)
19g.41363430A>GCA406011861B9D2,TMEM91c.88+2T>C (n.88+2T>C)
c.-30+12228A>G (n.-30+12228A>G)
n.227+2T>C
c.142+9115A>G (n.142+9115A>G)
n.350+12228A>G
c.-72+528T>C (n.-72+528T>C)
19g.41363430A>TCA406011863B9D2,TMEM91c.88+2T>A (n.88+2T>A)
c.-30+12228A>T (n.-30+12228A>T)
n.227+2T>A
c.142+9115A>T (n.142+9115A>T)
n.350+12228A>T
c.-72+528T>A (n.-72+528T>A)
19g.41363431C>ACA406011868B9D2,TMEM91c.88+1G>T (n.88+1G>T)
c.-30+12229C>A (n.-30+12229C>A)
n.227+1G>T
c.142+9116C>A (n.142+9116C>A)
n.350+12229C>A
c.-72+527G>T (n.-72+527G>T)
19g.41363431C=CA2336431014B9D2,TMEM91c.88+1G= (n.88+1G=)
c.-30+12229C= (n.-30+12229C=)
n.227+1G=
c.142+9116C= (n.142+9116C=)
n.350+12229C=
c.-72+527G= (n.-72+527G=)
19g.41363431C>GCA406011869B9D2,TMEM91c.88+1G>C (n.88+1G>C)
c.-30+12229C>G (n.-30+12229C>G)
n.227+1G>C
c.142+9116C>G (n.142+9116C>G)
n.350+12229C>G
c.-72+527G>C (n.-72+527G>C)
19g.41363431C>TCA308527004B9D2,TMEM91c.88+1G>A (n.88+1G>A)
c.-30+12229C>T (n.-30+12229C>T)
n.227+1G>A
c.142+9116C>T (n.142+9116C>T)
n.350+12229C>T
c.-72+527G>A (n.-72+527G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41363432C>ACA406011873B9D2,TMEM91c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.-30+12230C>A (n.-30+12230C>A)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.227G>T
c.142+9117C>A (n.142+9117C>A)
n.350+12230C>A
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-72+526G>T (n.-72+526G>T)
19g.41363432C=CA2336431015B9D2,TMEM91c.88G= (p.Gly30=)
c.-30+12230C= (n.-30+12230C=)
c.88G= (p.Glu30=)
n.227G=
c.142+9117C= (n.142+9117C=)
n.350+12230C=
c.-72+526G= (n.-72+526G=)
19g.41363432C>GCA406011874B9D2,TMEM91c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-30+12230C>G (n.-30+12230C>G)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.227G>C
c.142+9117C>G (n.142+9117C>G)
n.350+12230C>G
c.-72+526G>C (n.-72+526G>C)
19g.41363432C>TCA406011876B9D2,TMEM91c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-30+12230C>T (n.-30+12230C>T)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.227G>A
c.142+9117C>T (n.142+9117C>T)
n.350+12230C>T
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-72+526G>A (n.-72+526G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363433T>ACA507560750B9D2,TMEM91c.87A>T (p.Thr29=)
c.-30+12231T>A (n.-30+12231T>A)
n.226A>T
c.142+9118T>A (n.142+9118T>A)
n.350+12231T>A
c.-72+525A>T (n.-72+525A>T)
19g.41363433T>CCA507560751B9D2,TMEM91c.87A>G (p.Thr29=)
c.-30+12231T>C (n.-30+12231T>C)
n.226A>G
c.142+9118T>C (n.142+9118T>C)
n.350+12231T>C
c.-72+525A>G (n.-72+525A>G)
19g.41363433T>GCA507560752B9D2,TMEM91c.87A>C (p.Thr29=)
c.-30+12231T>G (n.-30+12231T>G)
n.226A>C
c.142+9118T>G (n.142+9118T>G)
n.350+12231T>G
c.-72+525A>C (n.-72+525A>C)
19g.41363434G>ACA406011878B9D2,TMEM91c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.-30+12232G>A (n.-30+12232G>A)
n.225C>T
c.142+9119G>A (n.142+9119G>A)
n.350+12232G>A
c.-72+524C>T (n.-72+524C>T)
 gnomAD v4
19g.41363434G>CCA406011879B9D2,TMEM91c.86C>G (p.Thr29Arg)
c.-30+12232G>C (n.-30+12232G>C)
n.225C>G
c.142+9119G>C (n.142+9119G>C)
n.350+12232G>C
c.-72+524C>G (n.-72+524C>G)
19g.41363434G>TCA406011881B9D2,TMEM91c.86C>A (p.Thr29Lys)
c.-30+12232G>T (n.-30+12232G>T)
n.225C>A
c.142+9119G>T (n.142+9119G>T)
n.350+12232G>T
c.-72+524C>A (n.-72+524C>A)
19g.41363435T>ACA406011884B9D2,TMEM91c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-30+12233T>A (n.-30+12233T>A)
n.224A>T
c.142+9120T>A (n.142+9120T>A)
n.350+12233T>A
c.-72+523A>T (n.-72+523A>T)
19g.41363435T>CCA308527006B9D2,TMEM91c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-30+12233T>C (n.-30+12233T>C)
n.224A>G
c.142+9120T>C (n.142+9120T>C)
n.350+12233T>C
c.-72+523A>G (n.-72+523A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41363435T>GCA406011886B9D2,TMEM91c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-30+12233T>G (n.-30+12233T>G)
n.224A>C
c.142+9120T>G (n.142+9120T>G)
n.350+12233T>G
c.-72+523A>C (n.-72+523A>C)
19g.41363435T=CA2336431016B9D2,TMEM91c.85A= (p.Thr29=)
c.-30+12233T= (n.-30+12233T=)
n.224A=
c.142+9120T= (n.142+9120T=)
n.350+12233T=
c.-72+523A= (n.-72+523A=)
19g.41363436G>ACA507560753B9D2,TMEM91c.84C>T (p.His28=)
c.-30+12234G>A (n.-30+12234G>A)
n.223C>T
c.142+9121G>A (n.142+9121G>A)
n.350+12234G>A
c.-72+522C>T (n.-72+522C>T)
19g.41363436G>CCA406011888B9D2,TMEM91c.84C>G (p.His28Gln)
c.-30+12234G>C (n.-30+12234G>C)
n.223C>G
c.142+9121G>C (n.142+9121G>C)
n.350+12234G>C
c.-72+522C>G (n.-72+522C>G)
19g.41363436G>TCA406011889B9D2,TMEM91c.84C>A (p.His28Gln)
c.-30+12234G>T (n.-30+12234G>T)
n.223C>A
c.142+9121G>T (n.142+9121G>T)
n.350+12234G>T
c.-72+522C>A (n.-72+522C>A)
19g.41363437T>ACA406011891B9D2,TMEM91c.83A>T (p.His28Leu)
c.-30+12235T>A (n.-30+12235T>A)
n.222A>T
c.142+9122T>A (n.142+9122T>A)
n.350+12235T>A
c.-72+521A>T (n.-72+521A>T)
19g.41363437T>CCA406011893B9D2,TMEM91c.83A>G (p.His28Arg)
c.-30+12235T>C (n.-30+12235T>C)
n.222A>G
c.142+9122T>C (n.142+9122T>C)
n.350+12235T>C
c.-72+521A>G (n.-72+521A>G)
19g.41363437T>GCA406011895B9D2,TMEM91c.83A>C (p.His28Pro)
c.-30+12235T>G (n.-30+12235T>G)
n.222A>C
c.142+9122T>G (n.142+9122T>G)
n.350+12235T>G
c.-72+521A>C (n.-72+521A>C)
19g.41363438G>ACA406011897B9D2,TMEM91c.82C>T (p.His28Tyr)
c.-30+12236G>A (n.-30+12236G>A)
n.221C>T
c.142+9123G>A (n.142+9123G>A)
n.350+12236G>A
c.-72+520C>T (n.-72+520C>T)
19g.41363438G>CCA406011898B9D2,TMEM91c.82C>G (p.His28Asp)
c.-30+12236G>C (n.-30+12236G>C)
n.221C>G
c.142+9123G>C (n.142+9123G>C)
n.350+12236G>C
c.-72+520C>G (n.-72+520C>G)
19g.41363438G>TCA406011900B9D2,TMEM91c.82C>A (p.His28Asn)
c.-30+12236G>T (n.-30+12236G>T)
n.221C>A
c.142+9123G>T (n.142+9123G>T)
n.350+12236G>T
c.-72+520C>A (n.-72+520C>A)
19g.41363439A>CCA406011902B9D2,TMEM91c.81T>G (p.Ile27Met)
c.-30+12237A>C (n.-30+12237A>C)
n.220T>G
c.142+9124A>C (n.142+9124A>C)
n.350+12237A>C
c.-72+519T>G (n.-72+519T>G)
19g.41363439A>GCA507560754B9D2,TMEM91c.81T>C (p.Ile27=)
c.-30+12237A>G (n.-30+12237A>G)
n.220T>C
c.142+9124A>G (n.142+9124A>G)
n.350+12237A>G
c.-72+519T>C (n.-72+519T>C)
19g.41363439A>TCA507560755B9D2,TMEM91c.81T>A (p.Ile27=)
c.-30+12237A>T (n.-30+12237A>T)
n.220T>A
c.142+9124A>T (n.142+9124A>T)
n.350+12237A>T
c.-72+519T>A (n.-72+519T>A)
19g.41363440A>CCA406011903B9D2,TMEM91c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.-30+12238A>C (n.-30+12238A>C)
n.219T>G
c.142+9125A>C (n.142+9125A>C)
n.350+12238A>C
c.-72+518T>G (n.-72+518T>G)
19g.41363440A>GCA406011904B9D2,TMEM91c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.-30+12238A>G (n.-30+12238A>G)
n.219T>C
c.142+9125A>G (n.142+9125A>G)
n.350+12238A>G
c.-72+518T>C (n.-72+518T>C)
19g.41363440A>TCA406011905B9D2,TMEM91c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.-30+12238A>T (n.-30+12238A>T)
n.219T>A
c.142+9125A>T (n.142+9125A>T)
n.350+12238A>T
c.-72+518T>A (n.-72+518T>A)
19g.41363441T>ACA406011906B9D2,TMEM91c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.-30+12239T>A (n.-30+12239T>A)
n.218A>T
c.142+9126T>A (n.142+9126T>A)
n.350+12239T>A
c.-72+517A>T (n.-72+517A>T)
19g.41363441T>CCA406011907B9D2,TMEM91c.79A>G (p.Ile27Val)
c.-30+12239T>C (n.-30+12239T>C)
n.218A>G
c.142+9126T>C (n.142+9126T>C)
n.350+12239T>C
c.-72+517A>G (n.-72+517A>G)
19g.41363441T>GCA406011908B9D2,TMEM91c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.-30+12239T>G (n.-30+12239T>G)
n.218A>C
c.142+9126T>G (n.142+9126T>G)
n.350+12239T>G
c.-72+517A>C (n.-72+517A>C)
19g.41363442G>ACA507560756B9D2,TMEM91c.78C>T (p.Gly26=)
c.-30+12240G>A (n.-30+12240G>A)
n.217C>T
c.142+9127G>A (n.142+9127G>A)
n.350+12240G>A
c.-72+516C>T (n.-72+516C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41363442G>CCA507560757B9D2,TMEM91c.78C>G (p.Gly26=)
c.-30+12240G>C (n.-30+12240G>C)
n.217C>G
c.142+9127G>C (n.142+9127G>C)
n.350+12240G>C
c.-72+516C>G (n.-72+516C>G)
19g.41363442G=CA2336431017B9D2,TMEM91c.78C= (p.Gly26=)
c.-30+12240G= (n.-30+12240G=)
n.217C=
c.142+9127G= (n.142+9127G=)
n.350+12240G=
c.-72+516C= (n.-72+516C=)
19g.41363442G>TCA507560758B9D2,TMEM91c.78C>A (p.Gly26=)
c.-30+12240G>T (n.-30+12240G>T)
n.217C>A
c.142+9127G>T (n.142+9127G>T)
n.350+12240G>T
c.-72+516C>A (n.-72+516C>A)
19g.41363443C>ACA406011910B9D2,TMEM91c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-30+12241C>A (n.-30+12241C>A)
n.216G>T
c.142+9128C>A (n.142+9128C>A)
n.350+12241C>A
c.-72+515G>T (n.-72+515G>T)
19g.41363443C=CA2336431018B9D2,TMEM91c.77G= (p.Gly26=)
c.-30+12241C= (n.-30+12241C=)
n.216G=
c.142+9128C= (n.142+9128C=)
n.350+12241C=
c.-72+515G= (n.-72+515G=)
19g.41363443C>GCA406011909B9D2,TMEM91c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-30+12241C>G (n.-30+12241C>G)
n.216G>C
c.142+9128C>G (n.142+9128C>G)
n.350+12241C>G
c.-72+515G>C (n.-72+515G>C)
19g.41363443C>TCA9460385B9D2,TMEM91c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-30+12241C>T (n.-30+12241C>T)
n.216G>A
c.142+9128C>T (n.142+9128C>T)
n.350+12241C>T
c.-72+515G>A (n.-72+515G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363444C>ACA406011911B9D2,TMEM91c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-30+12242C>A (n.-30+12242C>A)
n.215G>T
c.142+9129C>A (n.142+9129C>A)
n.350+12242C>A
c.-72+514G>T (n.-72+514G>T)
19g.41363444C>GCA406011912B9D2,TMEM91c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-30+12242C>G (n.-30+12242C>G)
n.215G>C
c.142+9129C>G (n.142+9129C>G)
n.350+12242C>G
c.-72+514G>C (n.-72+514G>C)
19g.41363444C>TCA406011913B9D2,TMEM91c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-30+12242C>T (n.-30+12242C>T)
n.215G>A
c.142+9129C>T (n.142+9129C>T)
n.350+12242C>T
c.-72+514G>A (n.-72+514G>A)
 gnomAD v4
19g.41363445C>ACA406011914B9D2,TMEM91c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.-30+12243C>A (n.-30+12243C>A)
n.214G>T
c.142+9130C>A (n.142+9130C>A)
n.350+12243C>A
c.-72+513G>T (n.-72+513G>T)
19g.41363445C>GCA406011915B9D2,TMEM91c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.-30+12243C>G (n.-30+12243C>G)
n.214G>C
c.142+9130C>G (n.142+9130C>G)
n.350+12243C>G
c.-72+513G>C (n.-72+513G>C)
19g.41363445C>TCA406011916B9D2,TMEM91c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.-30+12243C>T (n.-30+12243C>T)
n.214G>A
c.142+9130C>T (n.142+9130C>T)
n.350+12243C>T
c.-72+513G>A (n.-72+513G>A)
19g.41363446C>ACA406011917B9D2,TMEM91c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.-30+12244C>A (n.-30+12244C>A)
n.213G>T
c.142+9131C>A (n.142+9131C>A)
n.350+12244C>A
c.-72+512G>T (n.-72+512G>T)
19g.41363446C>GCA406011918B9D2,TMEM91c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.-30+12244C>G (n.-30+12244C>G)
n.213G>C
c.142+9131C>G (n.142+9131C>G)
n.350+12244C>G
c.-72+512G>C (n.-72+512G>C)
 gnomAD v4
19g.41363446C>TCA406011919B9D2,TMEM91c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.-30+12244C>T (n.-30+12244C>T)
n.213G>A
c.142+9131C>T (n.142+9131C>T)
n.350+12244C>T
c.-72+512G>A (n.-72+512G>A)
19g.41363447A=CA2336431019B9D2,TMEM91c.73T= (p.Trp25=)
c.-30+12245A= (n.-30+12245A=)
n.212T=
c.142+9132A= (n.142+9132A=)
n.350+12245A=
c.-72+511T= (n.-72+511T=)
19g.41363447A>CCA406011920B9D2,TMEM91c.73T>G (p.Trp25Gly)
c.-30+12245A>C (n.-30+12245A>C)
n.212T>G
c.142+9132A>C (n.142+9132A>C)
n.350+12245A>C
c.-72+511T>G (n.-72+511T>G)
19g.41363447A>GCA406011921B9D2,TMEM91c.73T>C (p.Trp25Arg)
c.-30+12245A>G (n.-30+12245A>G)
n.212T>C
c.142+9132A>G (n.142+9132A>G)
n.350+12245A>G
c.-72+511T>C (n.-72+511T>C)
 dbSNP
19g.41363447A>TCA406011922B9D2,TMEM91c.73T>A (p.Trp25Arg)
c.-30+12245A>T (n.-30+12245A>T)
n.212T>A
c.142+9132A>T (n.142+9132A>T)
n.350+12245A>T
c.-72+511T>A (n.-72+511T>A)
19g.41363448C>ACA406011923B9D2,TMEM91c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.-30+12246C>A (n.-30+12246C>A)
n.211G>T
c.142+9133C>A (n.142+9133C>A)
n.350+12246C>A
c.-72+510G>T (n.-72+510G>T)
19g.41363448C=CA2336431020B9D2,TMEM91c.72G= (p.Lys24=)
c.-30+12246C= (n.-30+12246C=)
n.211G=
c.142+9133C= (n.142+9133C=)
n.350+12246C=
c.-72+510G= (n.-72+510G=)
19g.41363448C>GCA406011924B9D2,TMEM91c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.-30+12246C>G (n.-30+12246C>G)
n.211G>C
c.142+9133C>G (n.142+9133C>G)
n.350+12246C>G
c.-72+510G>C (n.-72+510G>C)
19g.41363448C>TCA507560759B9D2,TMEM91c.72G>A (p.Lys24=)
c.-30+12246C>T (n.-30+12246C>T)
n.211G>A
c.142+9133C>T (n.142+9133C>T)
n.350+12246C>T
c.-72+510G>A (n.-72+510G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41363449T>ACA406011925B9D2,TMEM91c.71A>T (p.Lys24Met)
c.-30+12247T>A (n.-30+12247T>A)
n.210A>T
c.142+9134T>A (n.142+9134T>A)
n.350+12247T>A
c.-72+509A>T (n.-72+509A>T)
19g.41363449T>CCA406011926B9D2,TMEM91c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-30+12247T>C (n.-30+12247T>C)
n.210A>G
c.142+9134T>C (n.142+9134T>C)
n.350+12247T>C
c.-72+509A>G (n.-72+509A>G)
19g.41363449T>GCA9460386B9D2,TMEM91c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-30+12247T>G (n.-30+12247T>G)
n.210A>C
c.142+9134T>G (n.142+9134T>G)
n.350+12247T>G
c.-72+509A>C (n.-72+509A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363449T=CA2336431021B9D2,TMEM91c.71A= (p.Lys24=)
c.-30+12247T= (n.-30+12247T=)
n.210A=
c.142+9134T= (n.142+9134T=)
n.350+12247T=
c.-72+509A= (n.-72+509A=)
19g.41363450T>ACA406011927B9D2,TMEM91c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-30+12248T>A (n.-30+12248T>A)
n.209A>T
c.142+9135T>A (n.142+9135T>A)
n.350+12248T>A
c.-72+508A>T (n.-72+508A>T)
19g.41363450T>CCA406011928B9D2,TMEM91c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-30+12248T>C (n.-30+12248T>C)
n.209A>G
c.142+9135T>C (n.142+9135T>C)
n.350+12248T>C
c.-72+508A>G (n.-72+508A>G)
19g.41363450T>GCA406011929B9D2,TMEM91c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-30+12248T>G (n.-30+12248T>G)
n.209A>C
c.142+9135T>G (n.142+9135T>G)
n.350+12248T>G
c.-72+508A>C (n.-72+508A>C)
19g.41363451G>ACA507560760B9D2,TMEM91c.69C>T (p.Cys23=)
c.-30+12249G>A (n.-30+12249G>A)
n.208C>T
c.142+9136G>A (n.142+9136G>A)
n.350+12249G>A
c.-72+507C>T (n.-72+507C>T)
 gnomAD v4
19g.41363451G>CCA406011930B9D2,TMEM91c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-30+12249G>C (n.-30+12249G>C)
n.208C>G
c.142+9136G>C (n.142+9136G>C)
n.350+12249G>C
c.-72+507C>G (n.-72+507C>G)
19g.41363451G>TCA406011931B9D2,TMEM91c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-30+12249G>T (n.-30+12249G>T)
n.208C>A
c.142+9136G>T (n.142+9136G>T)
n.350+12249G>T
c.-72+507C>A (n.-72+507C>A)
19g.41363452C>ACA406011932B9D2,TMEM91c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-30+12250C>A (n.-30+12250C>A)
n.207G>T
c.142+9137C>A (n.142+9137C>A)
n.350+12250C>A
c.-72+506G>T (n.-72+506G>T)
 gnomAD v4
19g.41363452C>GCA406011933B9D2,TMEM91c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-30+12250C>G (n.-30+12250C>G)
n.207G>C
c.142+9137C>G (n.142+9137C>G)
n.350+12250C>G
c.-72+506G>C (n.-72+506G>C)
19g.41363452C>TCA406011934B9D2,TMEM91c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-30+12250C>T (n.-30+12250C>T)
n.207G>A
c.142+9137C>T (n.142+9137C>T)
n.350+12250C>T
c.-72+506G>A (n.-72+506G>A)
 gnomAD v4
19g.41363453A>CCA406011935B9D2,TMEM91c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-30+12251A>C (n.-30+12251A>C)
n.206T>G
c.142+9138A>C (n.142+9138A>C)
n.350+12251A>C
c.-72+505T>G (n.-72+505T>G)
19g.41363453A>GCA406011936B9D2,TMEM91c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-30+12251A>G (n.-30+12251A>G)
n.206T>C
c.142+9138A>G (n.142+9138A>G)
n.350+12251A>G
c.-72+505T>C (n.-72+505T>C)
 gnomAD v4
19g.41363453A>TCA406011937B9D2,TMEM91c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-30+12251A>T (n.-30+12251A>T)
n.206T>A
c.142+9138A>T (n.142+9138A>T)
n.350+12251A>T
c.-72+505T>A (n.-72+505T>A)
19g.41363454G>ACA507560761B9D2,TMEM91c.66C>T (p.Phe22=)
c.-30+12252G>A (n.-30+12252G>A)
n.205C>T
c.142+9139G>A (n.142+9139G>A)
n.350+12252G>A
c.-72+504C>T (n.-72+504C>T)
 gnomAD v4
19g.41363454G>CCA406011938B9D2,TMEM91c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.-30+12252G>C (n.-30+12252G>C)
n.205C>G
c.142+9139G>C (n.142+9139G>C)
n.350+12252G>C
c.-72+504C>G (n.-72+504C>G)
19g.41363454G>TCA406011939B9D2,TMEM91c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-30+12252G>T (n.-30+12252G>T)
n.205C>A
c.142+9139G>T (n.142+9139G>T)
n.350+12252G>T
c.-72+504C>A (n.-72+504C>A)
19g.41363455A>CCA406011940B9D2,TMEM91c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-30+12253A>C (n.-30+12253A>C)
n.204T>G
c.142+9140A>C (n.142+9140A>C)
n.350+12253A>C
c.-72+503T>G (n.-72+503T>G)
 gnomAD v4
19g.41363455A>GCA406011942B9D2,TMEM91c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-30+12253A>G (n.-30+12253A>G)
n.204T>C
c.142+9140A>G (n.142+9140A>G)
n.350+12253A>G
c.-72+503T>C (n.-72+503T>C)
19g.41363455A>TCA406011941B9D2,TMEM91c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-30+12253A>T (n.-30+12253A>T)
n.204T>A
c.142+9140A>T (n.142+9140A>T)
n.350+12253A>T
c.-72+503T>A (n.-72+503T>A)
19g.41363456A>CCA406011943B9D2,TMEM91c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-30+12254A>C (n.-30+12254A>C)
n.203T>G
c.142+9141A>C (n.142+9141A>C)
n.350+12254A>C
c.-72+502T>G (n.-72+502T>G)
19g.41363456A>GCA406011944B9D2,TMEM91c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-30+12254A>G (n.-30+12254A>G)
n.203T>C
c.142+9141A>G (n.142+9141A>G)
n.350+12254A>G
c.-72+502T>C (n.-72+502T>C)
19g.41363456A>TCA406011945B9D2,TMEM91c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-30+12254A>T (n.-30+12254A>T)
n.203T>A
c.142+9141A>T (n.142+9141A>T)
n.350+12254A>T
c.-72+502T>A (n.-72+502T>A)
19g.41363457G>ACA507560762B9D2,TMEM91c.63C>T (p.Leu21=)
c.-30+12255G>A (n.-30+12255G>A)
n.202C>T
c.142+9142G>A (n.142+9142G>A)
n.350+12255G>A
c.-72+501C>T (n.-72+501C>T)
19g.41363457G>CCA507560764B9D2,TMEM91c.63C>G (p.Leu21=)
c.-30+12255G>C (n.-30+12255G>C)
n.202C>G
c.142+9142G>C (n.142+9142G>C)
n.350+12255G>C
c.-72+501C>G (n.-72+501C>G)
 dbSNP
19g.41363457G=CA2336431022B9D2,TMEM91c.63C= (p.Leu21=)
c.-30+12255G= (n.-30+12255G=)
n.202C=
c.142+9142G= (n.142+9142G=)
n.350+12255G=
c.-72+501C= (n.-72+501C=)
19g.41363457G>TCA507560763B9D2,TMEM91c.63C>A (p.Leu21=)
c.-30+12255G>T (n.-30+12255G>T)
n.202C>A
c.142+9142G>T (n.142+9142G>T)
n.350+12255G>T
c.-72+501C>A (n.-72+501C>A)
19g.41363458A>CCA406011946B9D2,TMEM91c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-30+12256A>C (n.-30+12256A>C)
n.201T>G
c.142+9143A>C (n.142+9143A>C)
n.350+12256A>C
c.-72+500T>G (n.-72+500T>G)
19g.41363458A>GCA406011947B9D2,TMEM91c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-30+12256A>G (n.-30+12256A>G)
n.201T>C
c.142+9143A>G (n.142+9143A>G)
n.350+12256A>G
c.-72+500T>C (n.-72+500T>C)
19g.41363458A>TCA406011948B9D2,TMEM91c.62T>A (p.Leu21His)
c.-30+12256A>T (n.-30+12256A>T)
n.201T>A
c.142+9143A>T (n.142+9143A>T)
n.350+12256A>T
c.-72+500T>A (n.-72+500T>A)
19g.41363459G>ACA406011949B9D2,TMEM91c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.-30+12257G>A (n.-30+12257G>A)
n.200C>T
c.142+9144G>A (n.142+9144G>A)
n.350+12257G>A
c.-72+499C>T (n.-72+499C>T)
 gnomAD v4
19g.41363459G>CCA406011950B9D2,TMEM91c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-30+12257G>C (n.-30+12257G>C)
n.200C>G
c.142+9144G>C (n.142+9144G>C)
n.350+12257G>C
c.-72+499C>G (n.-72+499C>G)
19g.41363459G>TCA406011953B9D2,TMEM91c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.-30+12257G>T (n.-30+12257G>T)
n.200C>A
c.142+9144G>T (n.142+9144G>T)
n.350+12257G>T
c.-72+499C>A (n.-72+499C>A)
19g.41363460G>ACA507560765B9D2,TMEM91c.60C>T (p.Ser20=)
c.-30+12258G>A (n.-30+12258G>A)
n.199C>T
c.142+9145G>A (n.142+9145G>A)
n.350+12258G>A
c.-72+498C>T (n.-72+498C>T)
19g.41363460G>CCA406011955B9D2,TMEM91c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-30+12258G>C (n.-30+12258G>C)
n.199C>G
c.142+9145G>C (n.142+9145G>C)
n.350+12258G>C
c.-72+498C>G (n.-72+498C>G)
19g.41363460G>TCA406011956B9D2,TMEM91c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-30+12258G>T (n.-30+12258G>T)
n.199C>A
c.142+9145G>T (n.142+9145G>T)
n.350+12258G>T
c.-72+498C>A (n.-72+498C>A)
19g.41363461C>ACA9460387B9D2,TMEM91c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-30+12259C>A (n.-30+12259C>A)
n.198G>T
c.142+9146C>A (n.142+9146C>A)
n.350+12259C>A
c.-72+497G>T (n.-72+497G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363461C=CA2336431023B9D2,TMEM91c.59G= (p.Ser20=)
c.-30+12259C= (n.-30+12259C=)
n.198G=
c.142+9146C= (n.142+9146C=)
n.350+12259C=
c.-72+497G= (n.-72+497G=)
19g.41363461C>GCA308527022B9D2,TMEM91c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-30+12259C>G (n.-30+12259C>G)
n.198G>C
c.142+9146C>G (n.142+9146C>G)
n.350+12259C>G
c.-72+497G>C (n.-72+497G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363461C>TCA406011958B9D2,TMEM91c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-30+12259C>T (n.-30+12259C>T)
n.198G>A
c.142+9146C>T (n.142+9146C>T)
n.350+12259C>T
c.-72+497G>A (n.-72+497G>A)
19g.41363462T>ACA406011964B9D2,TMEM91c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-30+12260T>A (n.-30+12260T>A)
n.197A>T
c.142+9147T>A (n.142+9147T>A)
n.350+12260T>A
c.-72+496A>T (n.-72+496A>T)
19g.41363462T>CCA406011962B9D2,TMEM91c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-30+12260T>C (n.-30+12260T>C)
n.197A>G
c.142+9147T>C (n.142+9147T>C)
n.350+12260T>C
c.-72+496A>G (n.-72+496A>G)
19g.41363462T>GCA406011966B9D2,TMEM91c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-30+12260T>G (n.-30+12260T>G)
n.197A>C
c.142+9147T>G (n.142+9147T>G)
n.350+12260T>G
c.-72+496A>C (n.-72+496A>C)
19g.41363463A>CCA406011968B9D2,TMEM91c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.-30+12261A>C (n.-30+12261A>C)
n.196T>G
c.142+9148A>C (n.142+9148A>C)
n.350+12261A>C
c.-72+495T>G (n.-72+495T>G)
19g.41363463A>GCA507560766B9D2,TMEM91c.57T>C (p.Ser19=)
c.-30+12261A>G (n.-30+12261A>G)
n.196T>C
c.142+9148A>G (n.142+9148A>G)
n.350+12261A>G
c.-72+495T>C (n.-72+495T>C)
19g.41363463A>TCA406011970B9D2,TMEM91c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.-30+12261A>T (n.-30+12261A>T)
n.196T>A
c.142+9148A>T (n.142+9148A>T)
n.350+12261A>T
c.-72+495T>A (n.-72+495T>A)
19g.41363464C>ACA406011972B9D2,TMEM91c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-30+12262C>A (n.-30+12262C>A)
n.195G>T
c.142+9149C>A (n.142+9149C>A)
n.350+12262C>A
c.-72+494G>T (n.-72+494G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363464C=CA2336431024B9D2,TMEM91c.56G= (p.Ser19=)
c.-30+12262C= (n.-30+12262C=)
n.195G=
c.142+9149C= (n.142+9149C=)
n.350+12262C=
c.-72+494G= (n.-72+494G=)
19g.41363464C>GCA406011974B9D2,TMEM91c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-30+12262C>G (n.-30+12262C>G)
n.195G>C
c.142+9149C>G (n.142+9149C>G)
n.350+12262C>G
c.-72+494G>C (n.-72+494G>C)
19g.41363464C>TCA406011975B9D2,TMEM91c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-30+12262C>T (n.-30+12262C>T)
n.195G>A
c.142+9149C>T (n.142+9149C>T)
n.350+12262C>T
c.-72+494G>A (n.-72+494G>A)
19g.41363465T>ACA406011978B9D2,TMEM91c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-30+12263T>A (n.-30+12263T>A)
n.194A>T
c.142+9150T>A (n.142+9150T>A)
n.350+12263T>A
c.-72+493A>T (n.-72+493A>T)
19g.41363465T>CCA406011980B9D2,TMEM91c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-30+12263T>C (n.-30+12263T>C)
n.194A>G
c.142+9150T>C (n.142+9150T>C)
n.350+12263T>C
c.-72+493A>G (n.-72+493A>G)
19g.41363465T>GCA406011981B9D2,TMEM91c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-30+12263T>G (n.-30+12263T>G)
n.194A>C
c.142+9150T>G (n.142+9150T>G)
n.350+12263T>G
c.-72+493A>C (n.-72+493A>C)
19g.41363466T>ACA406011983B9D2,TMEM91c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.-30+12264T>A (n.-30+12264T>A)
n.193A>T
c.142+9151T>A (n.142+9151T>A)
n.350+12264T>A
c.-72+492A>T (n.-72+492A>T)
19g.41363466T>CCA507560767B9D2,TMEM91c.54A>G (p.Glu18=)
c.-30+12264T>C (n.-30+12264T>C)
n.193A>G
c.142+9151T>C (n.142+9151T>C)
n.350+12264T>C
c.-72+492A>G (n.-72+492A>G)
19g.41363466T>GCA406011985B9D2,TMEM91c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.-30+12264T>G (n.-30+12264T>G)
n.193A>C
c.142+9151T>G (n.142+9151T>G)
n.350+12264T>G
c.-72+492A>C (n.-72+492A>C)
19g.41363467T>ACA406011987B9D2,TMEM91c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-30+12265T>A (n.-30+12265T>A)
n.192A>T
c.142+9152T>A (n.142+9152T>A)
n.350+12265T>A
c.-72+491A>T (n.-72+491A>T)
19g.41363467T>CCA406011988B9D2,TMEM91c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-30+12265T>C (n.-30+12265T>C)
n.192A>G
c.142+9152T>C (n.142+9152T>C)
n.350+12265T>C
c.-72+491A>G (n.-72+491A>G)
19g.41363467T>GCA406011990B9D2,TMEM91c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-30+12265T>G (n.-30+12265T>G)
n.192A>C
c.142+9152T>G (n.142+9152T>G)
n.350+12265T>G
c.-72+491A>C (n.-72+491A>C)
19g.41363468C>ACA406011992B9D2,TMEM91c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-30+12266C>A (n.-30+12266C>A)
n.191G>T
c.142+9153C>A (n.142+9153C>A)
n.350+12266C>A
c.-72+490G>T (n.-72+490G>T)
19g.41363468C>GCA406011994B9D2,TMEM91c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-30+12266C>G (n.-30+12266C>G)
n.191G>C
c.142+9153C>G (n.142+9153C>G)
n.350+12266C>G
c.-72+490G>C (n.-72+490G>C)
19g.41363468C>TCA406011995B9D2,TMEM91c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-30+12266C>T (n.-30+12266C>T)
n.191G>A
c.142+9153C>T (n.142+9153C>T)
n.350+12266C>T
c.-72+490G>A (n.-72+490G>A)
19g.41363469C>ACA507560768B9D2,TMEM91c.51G>T (p.Ser17=)
c.-30+12267C>A (n.-30+12267C>A)
n.190G>T
c.142+9154C>A (n.142+9154C>A)
n.350+12267C>A
c.-72+489G>T (n.-72+489G>T)
19g.41363469C=CA2336431025B9D2,TMEM91c.51G= (p.Ser17=)
c.-30+12267C= (n.-30+12267C=)
n.190G=
c.142+9154C= (n.142+9154C=)
n.350+12267C=
c.-72+489G= (n.-72+489G=)
19g.41363469C>GCA507560769B9D2,TMEM91c.51G>C (p.Ser17=)
c.-30+12267C>G (n.-30+12267C>G)
n.190G>C
c.142+9154C>G (n.142+9154C>G)
n.350+12267C>G
c.-72+489G>C (n.-72+489G>C)
19g.41363469C>TCA507560770B9D2,TMEM91c.51G>A (p.Ser17=)
c.-30+12267C>T (n.-30+12267C>T)
n.190G>A
c.142+9154C>T (n.142+9154C>T)
n.350+12267C>T
c.-72+489G>A (n.-72+489G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363470G>ACA9460388B9D2,TMEM91c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.-30+12268G>A (n.-30+12268G>A)
n.189C>T
c.142+9155G>A (n.142+9155G>A)
n.350+12268G>A
c.-72+488C>T (n.-72+488C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363470G>CCA406012001B9D2,TMEM91c.50C>G (p.Ser17Trp)
c.-30+12268G>C (n.-30+12268G>C)
n.189C>G
c.142+9155G>C (n.142+9155G>C)
n.350+12268G>C
c.-72+488C>G (n.-72+488C>G)
19g.41363470G=CA2336431026B9D2,TMEM91c.50C= (p.Ser17=)
c.-30+12268G= (n.-30+12268G=)
n.189C=
c.142+9155G= (n.142+9155G=)
n.350+12268G=
c.-72+488C= (n.-72+488C=)
19g.41363470G>TCA406011999B9D2,TMEM91c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.-30+12268G>T (n.-30+12268G>T)
n.189C>A
c.142+9155G>T (n.142+9155G>T)
n.350+12268G>T
c.-72+488C>A (n.-72+488C>A)
 gnomAD v4
19g.41363471A>CCA406012002B9D2,TMEM91c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-30+12269A>C (n.-30+12269A>C)
n.188T>G
c.142+9156A>C (n.142+9156A>C)
n.350+12269A>C
c.-72+487T>G (n.-72+487T>G)
19g.41363471A>GCA406012003B9D2,TMEM91c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-30+12269A>G (n.-30+12269A>G)
n.188T>C
c.142+9156A>G (n.142+9156A>G)
n.350+12269A>G
c.-72+487T>C (n.-72+487T>C)
 gnomAD v4
19g.41363471A>TCA406012005B9D2,TMEM91c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-30+12269A>T (n.-30+12269A>T)
n.188T>A
c.142+9156A>T (n.142+9156A>T)
n.350+12269A>T
c.-72+487T>A (n.-72+487T>A)
19g.41363472G>ACA507560771B9D2,TMEM91c.48C>T (p.Phe16=)
c.-30+12270G>A (n.-30+12270G>A)
n.187C>T
c.142+9157G>A (n.142+9157G>A)
n.350+12270G>A
c.-72+486C>T (n.-72+486C>T)
19g.41363472G>CCA406012007B9D2,TMEM91c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-30+12270G>C (n.-30+12270G>C)
n.187C>G
c.142+9157G>C (n.142+9157G>C)
n.350+12270G>C
c.-72+486C>G (n.-72+486C>G)
19g.41363472G>TCA406012009B9D2,TMEM91c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-30+12270G>T (n.-30+12270G>T)
n.187C>A
c.142+9157G>T (n.142+9157G>T)
n.350+12270G>T
c.-72+486C>A (n.-72+486C>A)
19g.41363473A>CCA406012011B9D2,TMEM91c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-30+12271A>C (n.-30+12271A>C)
n.186T>G
c.142+9158A>C (n.142+9158A>C)
n.350+12271A>C
c.-72+485T>G (n.-72+485T>G)
19g.41363473A>GCA406012013B9D2,TMEM91c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-30+12271A>G (n.-30+12271A>G)
n.186T>C
c.142+9158A>G (n.142+9158A>G)
n.350+12271A>G
c.-72+485T>C (n.-72+485T>C)
 gnomAD v4
19g.41363473A>TCA406012015B9D2,TMEM91c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-30+12271A>T (n.-30+12271A>T)
n.186T>A
c.142+9158A>T (n.142+9158A>T)
n.350+12271A>T
c.-72+485T>A (n.-72+485T>A)
19g.41363474A>CCA406012016B9D2,TMEM91c.46T>G (p.Phe16Val)
c.-30+12272A>C (n.-30+12272A>C)
n.185T>G
c.142+9159A>C (n.142+9159A>C)
n.350+12272A>C
c.-72+484T>G (n.-72+484T>G)
19g.41363474A>GCA406012017B9D2,TMEM91c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-30+12272A>G (n.-30+12272A>G)
n.185T>C
c.142+9159A>G (n.142+9159A>G)
n.350+12272A>G
c.-72+484T>C (n.-72+484T>C)
19g.41363474A>TCA406012018B9D2,TMEM91c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-30+12272A>T (n.-30+12272A>T)
n.185T>A
c.142+9159A>T (n.142+9159A>T)
n.350+12272A>T
c.-72+484T>A (n.-72+484T>A)
19g.41363475A=CA2336431027B9D2,TMEM91c.45T= (p.Gly15=)
c.-30+12273A= (n.-30+12273A=)
n.184T=
c.142+9160A= (n.142+9160A=)
n.350+12273A=
c.-72+483T= (n.-72+483T=)
19g.41363475A>CCA9460389B9D2,TMEM91c.45T>G (p.Gly15=)
c.-30+12273A>C (n.-30+12273A>C)
n.184T>G
c.142+9160A>C (n.142+9160A>C)
n.350+12273A>C
c.-72+483T>G (n.-72+483T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41363475A>GCA507560772B9D2,TMEM91c.45T>C (p.Gly15=)
c.-30+12273A>G (n.-30+12273A>G)
n.184T>C
c.142+9160A>G (n.142+9160A>G)
n.350+12273A>G
c.-72+483T>C (n.-72+483T>C)
19g.41363475A>TCA507560773B9D2,TMEM91c.45T>A (p.Gly15=)
c.-30+12273A>T (n.-30+12273A>T)
n.184T>A
c.142+9160A>T (n.142+9160A>T)
n.350+12273A>T
c.-72+483T>A (n.-72+483T>A)
19g.41363476C>ACA406012019B9D2,TMEM91c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-30+12274C>A (n.-30+12274C>A)
n.183G>T
c.142+9161C>A (n.142+9161C>A)
n.350+12274C>A
c.-72+482G>T (n.-72+482G>T)
 dbSNP
19g.41363476C=CA2336431028B9D2,TMEM91c.44G= (p.Gly15=)
c.-30+12274C= (n.-30+12274C=)
n.183G=
c.142+9161C= (n.142+9161C=)
n.350+12274C=
c.-72+482G= (n.-72+482G=)
19g.41363476C>GCA406012023B9D2,TMEM91c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-30+12274C>G (n.-30+12274C>G)
n.183G>C
c.142+9161C>G (n.142+9161C>G)
n.350+12274C>G
c.-72+482G>C (n.-72+482G>C)
19g.41363476C>TCA406012020B9D2,TMEM91c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-30+12274C>T (n.-30+12274C>T)
n.183G>A
c.142+9161C>T (n.142+9161C>T)
n.350+12274C>T
c.-72+482G>A (n.-72+482G>A)
19g.41363477C>ACA406012025B9D2,TMEM91c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-30+12275C>A (n.-30+12275C>A)
n.182G>T
c.142+9162C>A (n.142+9162C>A)
n.350+12275C>A
c.-72+481G>T (n.-72+481G>T)
19g.41363477C=CA2336431029B9D2,TMEM91c.43G= (p.Gly15=)
c.-30+12275C= (n.-30+12275C=)
n.182G=
c.142+9162C= (n.142+9162C=)
n.350+12275C=
c.-72+481G= (n.-72+481G=)
19g.41363477C>GCA406012027B9D2,TMEM91c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-30+12275C>G (n.-30+12275C>G)
n.182G>C
c.142+9162C>G (n.142+9162C>G)
n.350+12275C>G
c.-72+481G>C (n.-72+481G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41363477C>TCA406012029B9D2,TMEM91c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-30+12275C>T (n.-30+12275C>T)
n.182G>A
c.142+9162C>T (n.142+9162C>T)
n.350+12275C>T
c.-72+481G>A (n.-72+481G>A)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched