Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41352996_41353008delinsACAGCAGCGGTAG | CA2336426205 | TGFB1,TMEM91 | c.37_49delinsCTACCGCTGCTGT (p.Leu13=) c.-30+1794_-30+1806delinsACAGCAGCGGTAG (n.-30+1794_-30+1806delinsACAGCAGCGGTAG) n.350+1794_350+1806delinsACAGCAGCGGTAG | |
19 | g.41353006_41353017dup | CA2576793338 | TGFB1,TMEM91 | c.37_48dup (p.Leu16_Trp17insLeuProLeuLeu) c.-30+1804_-30+1815dup (n.-30+1804_-30+1815dup) n.350+1804_350+1815dup | gnomAD v4 |
19 | g.41353006_41353017del | CA308518746 | TGFB1,TMEM91 | c.37_48del (p.Leu13_Leu16del) c.-30+1804_-30+1815del (n.-30+1804_-30+1815del) n.350+1804_350+1815del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353004_41353012dup | CA633470216 | TGFB1,TMEM91 | c.39_47dup (p.Leu16_Trp17insProLeuLeu) c.-30+1802_-30+1810dup (n.-30+1802_-30+1810dup) n.350+1802_350+1810dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353004_41353009dup | CA2585297137 | TGFB1,TMEM91 | c.39_44dup (p.Leu15_Leu16insProLeu) c.-30+1802_-30+1807dup (n.-30+1802_-30+1807dup) n.350+1802_350+1807dup | gnomAD v4 |
19 | g.41353004_41353018del | CA2585297138 | TGFB1,TMEM91 | c.29_43del (p.Pro10_Pro14del) c.-30+1802_-30+1816del (n.-30+1802_-30+1816del) n.350+1802_350+1816del | gnomAD v4 |
19 | g.41353006_41353008dup | CA633470217 | TGFB1,TMEM91 | c.38_40dup (p.Leu13_Pro14insLeu) c.-30+1804_-30+1806dup (n.-30+1804_-30+1806dup) n.350+1804_350+1806dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353006_41353018delinsTAGCAGCAGCGGC | CA2336426212 | TGFB1,TMEM91 | c.27_39delinsGCCGCTGCTGCTA (p.Leu9=) c.-30+1804_-30+1816delinsTAGCAGCAGCGGC (n.-30+1804_-30+1816delinsTAGCAGCAGCGGC) n.350+1804_350+1816delinsTAGCAGCAGCGGC | |
19 | g.41353015_41353016insAGCAGCAGCAGC | CA2697556602 | TGFB1,TMEM91 | c.38_39insGCTGCTGCTGCT (p.Leu13_Pro14insLeuLeuLeuLeu) c.-30+1813_-30+1814insAGCAGCAGCAGC (n.-30+1813_-30+1814insAGCAGCAGCAGC) n.350+1813_350+1814insAGCAGCAGCAGC | ClinVar |
19 | g.41353013_41353015dup | CA2336426217 | TGFB1,TMEM91 | c.36_38dup (p.Leu13_Pro14insLeu) c.-30+1811_-30+1813dup (n.-30+1811_-30+1813dup) n.350+1811_350+1813dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.41353010_41353015dup | CA2336426214 | TGFB1,TMEM91 | c.33_38dup (p.Leu13_Pro14insLeuLeu) c.-30+1808_-30+1813dup (n.-30+1808_-30+1813dup) n.350+1808_350+1813dup | dbSNP |
19 | g.41353007_41353015dup | CA308518766 | TGFB1,TMEM91 | c.30_38dup (p.Leu13_Pro14insLeuLeuLeu) c.-30+1805_-30+1813dup (n.-30+1805_-30+1813dup) n.350+1805_350+1813dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.41353007_41353016delinsAGCAGCAGCG | CA2336426216 | TGFB1,TMEM91 | c.29_38delinsCGCTGCTGCT (p.Pro10=) c.-30+1805_-30+1814delinsAGCAGCAGCG (n.-30+1805_-30+1814delinsAGCAGCAGCG) n.350+1805_350+1814delinsAGCAGCAGCG | |
19 | g.41353013_41353024dup | CA2695228744 | TGFB1,TMEM91 | c.27_38dup (p.Leu13_Pro14insProLeuLeuLeu) c.-30+1811_-30+1822dup (n.-30+1811_-30+1822dup) n.350+1811_350+1822dup | |
19 | g.41353013_41353024del | CA633470218 | TGFB1,TMEM91 | c.27_38del (p.Pro10_Leu13del) c.-30+1811_-30+1822del (n.-30+1811_-30+1822del) n.350+1811_350+1822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353008G>A | CA507690469 | TGFB1,TMEM91 | c.37C>T (p.Leu13=) c.-30+1806G>A (n.-30+1806G>A) n.350+1806G>A | |
19 | g.41353008G>C | CA406006445 | TGFB1,TMEM91 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-30+1806G>C (n.-30+1806G>C) n.350+1806G>C | |
19 | g.41353008G>T | CA406006448 | TGFB1,TMEM91 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-30+1806G>T (n.-30+1806G>T) n.350+1806G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353024dup | CA995964031 | TGFB1,TMEM91 | c.29_37dup (p.Leu12_Leu13insProLeuLeu) c.-30+1814_-30+1822dup (n.-30+1814_-30+1822dup) n.350+1814_350+1822dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353024del | CA633470219 | TGFB1,TMEM91 | c.29_37del (p.Pro10_Leu12del) c.-30+1814_-30+1822del (n.-30+1814_-30+1822del) n.350+1814_350+1822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353009C>A | CA507558611 | TGFB1,TMEM91 | c.36G>T (p.Leu12=) c.-30+1807C>A (n.-30+1807C>A) n.350+1807C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353009C= | CA2336426218 | TGFB1,TMEM91 | c.36G= (p.Leu12=) c.-30+1807C= (n.-30+1807C=) n.350+1807C= | |
19 | g.41353009C>G | CA507558614 | TGFB1,TMEM91 | c.36G>C (p.Leu12=) c.-30+1807C>G (n.-30+1807C>G) n.350+1807C>G | |
19 | g.41353009C>T | CA507558616 | TGFB1,TMEM91 | c.36G>A (p.Leu12=) c.-30+1807C>T (n.-30+1807C>T) n.350+1807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353010A>C | CA406006450 | TGFB1,TMEM91 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-30+1808A>C (n.-30+1808A>C) n.350+1808A>C | |
19 | g.41353010A>G | CA406006451 | TGFB1,TMEM91 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-30+1808A>G (n.-30+1808A>G) n.350+1808A>G | |
19 | g.41353010A>T | CA406006453 | TGFB1,TMEM91 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-30+1808A>T (n.-30+1808A>T) n.350+1808A>T | |
19 | g.41353010_41353016delinsAGCAGCG | CA2336426219 | TGFB1,TMEM91 | c.29_35delinsCGCTGCT (p.Pro10=) c.-30+1808_-30+1814delinsAGCAGCG (n.-30+1808_-30+1814delinsAGCAGCG) n.350+1808_350+1814delinsAGCAGCG | |
19 | g.41353011G>A | CA507558623 | TGFB1,TMEM91 | c.34C>T (p.Leu12=) c.-30+1809G>A (n.-30+1809G>A) n.350+1809G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353011G>C | CA406006454 | TGFB1,TMEM91 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-30+1809G>C (n.-30+1809G>C) n.350+1809G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353011G>T | CA406006455 | TGFB1,TMEM91 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-30+1809G>T (n.-30+1809G>T) n.350+1809G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353021del | CA9460183 | TGFB1,TMEM91 | c.29_34del (p.Pro10_Leu11del) c.-30+1814_-30+1819del (n.-30+1814_-30+1819del) n.350+1814_350+1819del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353030dup | CA2585297151 | TGFB1,TMEM91 | c.20_34dup (p.Leu11_Leu12insArgLeuLeuProLeu) c.-30+1814_-30+1828dup (n.-30+1814_-30+1828dup) n.350+1814_350+1828dup | gnomAD v4 |
19 | g.41353012C>A | CA507558625 | TGFB1,TMEM91 | c.33G>T (p.Leu11=) c.-30+1810C>A (n.-30+1810C>A) n.350+1810C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353012C= | CA2336426220 | TGFB1,TMEM91 | c.33G= (p.Leu11=) c.-30+1810C= (n.-30+1810C=) n.350+1810C= | |
19 | g.41353012C>G | CA507558627 | TGFB1,TMEM91 | c.33G>C (p.Leu11=) c.-30+1810C>G (n.-30+1810C>G) n.350+1810C>G | |
19 | g.41353012C>T | CA507558626 | TGFB1,TMEM91 | c.33G>A (p.Leu11=) c.-30+1810C>T (n.-30+1810C>T) n.350+1810C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353013A= | CA2336426221 | TGFB1,TMEM91 | c.32T= (p.Leu11=) c.-30+1811A= (n.-30+1811A=) n.350+1811A= | |
19 | g.41353013A>C | CA406006456 | TGFB1,TMEM91 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-30+1811A>C (n.-30+1811A>C) n.350+1811A>C | |
19 | g.41353013A>G | CA406006458 | TGFB1,TMEM91 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-30+1811A>G (n.-30+1811A>G) n.350+1811A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353013A>T | CA308518779 | TGFB1,TMEM91 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-30+1811A>T (n.-30+1811A>T) n.350+1811A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353013_41353016delinsAGCG | CA2336426222 | TGFB1,TMEM91 | c.29_32delinsCGCT (p.Pro10=) c.-30+1811_-30+1814delinsAGCG (n.-30+1811_-30+1814delinsAGCG) n.350+1811_350+1814delinsAGCG | |
19 | g.41353014G>A | CA507558632 | TGFB1,TMEM91 | c.31C>T (p.Leu11=) c.-30+1812G>A (n.-30+1812G>A) n.350+1812G>A | |
19 | g.41353014G>C | CA406006461 | TGFB1,TMEM91 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-30+1812G>C (n.-30+1812G>C) n.350+1812G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353014G= | CA2336426223 | TGFB1,TMEM91 | c.31C= (p.Leu11=) c.-30+1812G= (n.-30+1812G=) n.350+1812G= | |
19 | g.41353014G>T | CA406006464 | TGFB1,TMEM91 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-30+1812G>T (n.-30+1812G>T) n.350+1812G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353018del | CA9460184 | TGFB1,TMEM91 | c.29_31del (p.Pro10del) c.-30+1814_-30+1816del (n.-30+1814_-30+1816del) n.350+1814_350+1816del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353015C>A | CA507558637 | TGFB1,TMEM91 | c.30G>T (p.Pro10=) c.-30+1813C>A (n.-30+1813C>A) n.350+1813C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353015C= | CA2336426224 | TGFB1,TMEM91 | c.30G= (p.Pro10=) c.-30+1813C= (n.-30+1813C=) n.350+1813C= | |
19 | g.41353015C>G | CA507558639 | TGFB1,TMEM91 | c.30G>C (p.Pro10=) c.-30+1813C>G (n.-30+1813C>G) n.350+1813C>G | |
19 | g.41353015C>T | CA9460185 | TGFB1,TMEM91 | c.30G>A (p.Pro10=) c.-30+1813C>T (n.-30+1813C>T) n.350+1813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353015_41353016delinsAA | CA2697556603 | TGFB1,TMEM91 | c.29_30delinsTT (p.Pro10Leu) c.-30+1813_-30+1814delinsAA (n.-30+1813_-30+1814delinsAA) n.350+1813_350+1814delinsAA | ClinVar |
19 | g.41353015_41353016insA | CA308518787 | TGFB1,TMEM91 | c.29_30insT (p.Leu11AlafsTer?) c.-30+1813_-30+1814insA (n.-30+1813_-30+1814insA) n.350+1813_350+1814insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016G>A | CA122449 | TGFB1,TMEM91 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-30+1814G>A (n.-30+1814G>A) n.350+1814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016G>C | CA9460186 | TGFB1,TMEM91 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-30+1814G>C (n.-30+1814G>C) n.350+1814G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016G= | CA2336426225 | TGFB1,TMEM91 | c.29C= (p.Pro10=) c.-30+1814G= (n.-30+1814G=) n.350+1814G= | |
19 | g.41353016G>T | CA406006468 | TGFB1,TMEM91 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-30+1814G>T (n.-30+1814G>T) n.350+1814G>T | |
19 | g.41353016_41353017delinsAA | CA2697556604 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29delinsTT (p.Pro10Leu) c.-30+1814_-30+1815delinsAA (n.-30+1814_-30+1815delinsAA) n.350+1814_350+1815delinsAA | ClinVar |
19 | g.41353016_41353017insCA | CA995964051 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29insTG (p.Pro10LeufsTer13) c.-30+1814_-30+1815insCA (n.-30+1814_-30+1815insCA) n.350+1814_350+1815insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353017insCAGCA | CA2585297183 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29insTGCTG (p.Pro10LeufsTer14) c.-30+1814_-30+1815insCAGCA (n.-30+1814_-30+1815insCAGCA) n.350+1814_350+1815insCAGCA | gnomAD v4 |
19 | g.41353017G>A | CA406006470 | TGFB1,TMEM91 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-30+1815G>A (n.-30+1815G>A) n.350+1815G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353017G>C | CA406006471 | TGFB1,TMEM91 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-30+1815G>C (n.-30+1815G>C) n.350+1815G>C | |
19 | g.41353017G>T | CA406006472 | TGFB1,TMEM91 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-30+1815G>T (n.-30+1815G>T) n.350+1815G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353017_41353018insTAGCAGCAGCAG | CA308518796 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29insTGCTGCTGCTAC (p.Leu9_Pro10insLeuLeuLeuLeu) c.-30+1815_-30+1816insTAGCAGCAGCAG (n.-30+1815_-30+1816insTAGCAGCAGCAG) n.350+1815_350+1816insTAGCAGCAGCAG | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353022_41353030dup | CA2576793339 | TGFB1,TMEM91 | c.20_28dup (p.Leu9_Pro10insArgLeuLeu) c.-30+1820_-30+1828dup (n.-30+1820_-30+1828dup) n.350+1820_350+1828dup | |
19 | g.41353018C>A | CA507558649 | TGFB1,TMEM91 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-30+1816C>A (n.-30+1816C>A) n.350+1816C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353018C= | CA2336426226 | TGFB1,TMEM91 | c.27G= (p.Leu9=) c.-30+1816C= (n.-30+1816C=) n.350+1816C= | |
19 | g.41353018C>G | CA507558653 | TGFB1,TMEM91 | c.27G>C (p.Leu9=) c.-30+1816C>G (n.-30+1816C>G) n.350+1816C>G | |
19 | g.41353018C>T | CA507558650 | TGFB1,TMEM91 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-30+1816C>T (n.-30+1816C>T) n.350+1816C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353019A>C | CA406006476 | TGFB1,TMEM91 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-30+1817A>C (n.-30+1817A>C) n.350+1817A>C | |
19 | g.41353019A>G | CA406006478 | TGFB1,TMEM91 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-30+1817A>G (n.-30+1817A>G) n.350+1817A>G | |
19 | g.41353019A>T | CA406006474 | TGFB1,TMEM91 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-30+1817A>T (n.-30+1817A>T) n.350+1817A>T | |
19 | g.41353019_41353025delinsAGCAGCC | CA2336426227 | TGFB1,TMEM91 | c.20_26delinsGGCTGCT (p.Arg7=) c.-30+1817_-30+1823delinsAGCAGCC (n.-30+1817_-30+1823delinsAGCAGCC) n.350+1817_350+1823delinsAGCAGCC | |
19 | g.41353020G>A | CA507558658 | TGFB1,TMEM91 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-30+1818G>A (n.-30+1818G>A) n.350+1818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353020G>C | CA406006479 | TGFB1,TMEM91 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-30+1818G>C (n.-30+1818G>C) n.350+1818G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353020G= | CA2336426229 | TGFB1,TMEM91 | c.25C= (p.Leu9=) c.-30+1818G= (n.-30+1818G=) n.350+1818G= | |
19 | g.41353020G>T | CA406006480 | TGFB1,TMEM91 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-30+1818G>T (n.-30+1818G>T) n.350+1818G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353021_41353022insCGC | CA2585297189 | TGFB1,TMEM91 | c.25_26insGGC (p.Leu8_Leu9insArg) c.-30+1819_-30+1820insCGC (n.-30+1819_-30+1820insCGC) n.350+1819_350+1820insCGC | gnomAD v4 |
19 | g.41353026_41353031dup | CA633167717 | TGFB1,TMEM91 | c.20_25dup (p.Leu8_Leu9insArgLeu) c.-30+1824_-30+1829dup (n.-30+1824_-30+1829dup) n.350+1824_350+1829dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353026_41353031del | CA2336426228 | TGFB1,TMEM91 | c.20_25del (p.Arg7_Leu8del) c.-30+1824_-30+1829del (n.-30+1824_-30+1829del) n.350+1824_350+1829del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353021C>A | CA507558661 | TGFB1,TMEM91 | c.24G>T (p.Leu8=) c.-30+1819C>A (n.-30+1819C>A) n.350+1819C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353021C= | CA2336426230 | TGFB1,TMEM91 | c.24G= (p.Leu8=) c.-30+1819C= (n.-30+1819C=) n.350+1819C= | |
19 | g.41353021C>G | CA308518802 | TGFB1,TMEM91 | c.24G>C (p.Leu8=) c.-30+1819C>G (n.-30+1819C>G) n.350+1819C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353021C>T | CA507558663 | TGFB1,TMEM91 | c.24G>A (p.Leu8=) c.-30+1819C>T (n.-30+1819C>T) n.350+1819C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353022A>C | CA406006481 | TGFB1,TMEM91 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-30+1820A>C (n.-30+1820A>C) n.350+1820A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353022A>G | CA406006483 | TGFB1,TMEM91 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-30+1820A>G (n.-30+1820A>G) n.350+1820A>G | |
19 | g.41353022A>T | CA406006485 | TGFB1,TMEM91 | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-30+1820A>T (n.-30+1820A>T) n.350+1820A>T | |
19 | g.41353023G>A | CA507558669 | TGFB1,TMEM91 | c.22C>T (p.Leu8=) c.-30+1821G>A (n.-30+1821G>A) n.350+1821G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353023G>C | CA406006487 | TGFB1,TMEM91 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-30+1821G>C (n.-30+1821G>C) n.350+1821G>C | |
19 | g.41353023G>T | CA406006488 | TGFB1,TMEM91 | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-30+1821G>T (n.-30+1821G>T) n.350+1821G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353024C>A | CA507558672 | TGFB1,TMEM91 | c.21G>T (p.Arg7=) c.-30+1822C>A (n.-30+1822C>A) n.350+1822C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353024C= | CA2336426231 | TGFB1,TMEM91 | c.21G= (p.Arg7=) c.-30+1822C= (n.-30+1822C=) n.350+1822C= | |
19 | g.41353024C>G | CA9460187 | TGFB1,TMEM91 | c.21G>C (p.Arg7=) c.-30+1822C>G (n.-30+1822C>G) n.350+1822C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353024C>T | CA507558674 | TGFB1,TMEM91 | c.21G>A (p.Arg7=) c.-30+1822C>T (n.-30+1822C>T) n.350+1822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353025C>A | CA9460188 | TGFB1,TMEM91 | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-30+1823C>A (n.-30+1823C>A) n.350+1823C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353025C= | CA2336426232 | TGFB1,TMEM91 | c.20G= (p.Arg7=) c.-30+1823C= (n.-30+1823C=) n.350+1823C= | |
19 | g.41353025C>G | CA406006491 | TGFB1,TMEM91 | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-30+1823C>G (n.-30+1823C>G) n.350+1823C>G | |
19 | g.41353025C>T | CA406006493 | TGFB1,TMEM91 | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.-30+1823C>T (n.-30+1823C>T) n.350+1823C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353026G>A | CA9460189 | TGFB1,TMEM91 | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.-30+1824G>A (n.-30+1824G>A) n.350+1824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353026G>C | CA406006496 | TGFB1,TMEM91 | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-30+1824G>C (n.-30+1824G>C) n.350+1824G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353026G= | CA2336426233 | TGFB1,TMEM91 | c.19C= (p.Arg7=) c.-30+1824G= (n.-30+1824G=) n.350+1824G= | |
19 | g.41353026G>T | CA507558682 | TGFB1,TMEM91 | c.19C>A (p.Arg7=) c.-30+1824G>T (n.-30+1824G>T) n.350+1824G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353027C>A | CA507558684 | TGFB1,TMEM91 | c.18G>T (p.Leu6=) c.-30+1825C>A (n.-30+1825C>A) n.350+1825C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353027C>G | CA507558686 | TGFB1,TMEM91 | c.18G>C (p.Leu6=) c.-30+1825C>G (n.-30+1825C>G) n.350+1825C>G | |
19 | g.41353027C>T | CA507558688 | TGFB1,TMEM91 | c.18G>A (p.Leu6=) c.-30+1825C>T (n.-30+1825C>T) n.350+1825C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353028A>C | CA406006500 | TGFB1,TMEM91 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-30+1826A>C (n.-30+1826A>C) n.350+1826A>C | |
19 | g.41353028A>G | CA406006499 | TGFB1,TMEM91 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-30+1826A>G (n.-30+1826A>G) n.350+1826A>G | |
19 | g.41353028A>T | CA406006498 | TGFB1,TMEM91 | c.17T>A (p.Leu6Gln) c.-30+1826A>T (n.-30+1826A>T) n.350+1826A>T | |
19 | g.41353029G>A | CA507558695 | TGFB1,TMEM91 | c.16C>T (p.Leu6=) c.-30+1827G>A (n.-30+1827G>A) n.350+1827G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353029G>C | CA406006502 | TGFB1,TMEM91 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-30+1827G>C (n.-30+1827G>C) n.350+1827G>C | |
19 | g.41353029G>T | CA406006504 | TGFB1,TMEM91 | c.16C>A (p.Leu6Met) c.-30+1827G>T (n.-30+1827G>T) n.350+1827G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353030C>A | CA507558698 | TGFB1,TMEM91 | c.15G>T (p.Gly5=) c.-30+1828C>A (n.-30+1828C>A) n.350+1828C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353030C= | CA2336426234 | TGFB1,TMEM91 | c.15G= (p.Gly5=) c.-30+1828C= (n.-30+1828C=) n.350+1828C= | |
19 | g.41353030C>G | CA507558700 | TGFB1,TMEM91 | c.15G>C (p.Gly5=) c.-30+1828C>G (n.-30+1828C>G) n.350+1828C>G | |
19 | g.41353030C>T | CA507558701 | TGFB1,TMEM91 | c.15G>A (p.Gly5=) c.-30+1828C>T (n.-30+1828C>T) n.350+1828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353031C>A | CA406006505 | TGFB1,TMEM91 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-30+1829C>A (n.-30+1829C>A) n.350+1829C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353031C>G | CA406006506 | TGFB1,TMEM91 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-30+1829C>G (n.-30+1829C>G) n.350+1829C>G | |
19 | g.41353031C>T | CA406006508 | TGFB1,TMEM91 | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-30+1829C>T (n.-30+1829C>T) n.350+1829C>T | |
19 | g.41353032C>A | CA406006509 | TGFB1,TMEM91 | c.13G>T (p.Gly5Trp) c.-30+1830C>A (n.-30+1830C>A) n.350+1830C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353032C= | CA2336426235 | TGFB1,TMEM91 | c.13G= (p.Gly5=) c.-30+1830C= (n.-30+1830C=) n.350+1830C= | |
19 | g.41353032C>G | CA9460191 | TGFB1,TMEM91 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-30+1830C>G (n.-30+1830C>G) n.350+1830C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353032C>T | CA9460190 | TGFB1,TMEM91 | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.-30+1830C>T (n.-30+1830C>T) n.350+1830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353033G>A | CA308518832 | TGFB1,TMEM91 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-30+1831G>A (n.-30+1831G>A) n.350+1831G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353033G>C | CA308518833 | TGFB1,TMEM91 | c.12C>G (p.Ser4=) c.-30+1831G>C (n.-30+1831G>C) n.350+1831G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353033G= | CA2336426236 | TGFB1,TMEM91 | c.12C= (p.Ser4=) c.-30+1831G= (n.-30+1831G=) n.350+1831G= | |
19 | g.41353033G>T | CA507558710 | TGFB1,TMEM91 | c.12C>A (p.Ser4=) c.-30+1831G>T (n.-30+1831G>T) n.350+1831G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353033_41353034insT | CA2336426237 | TGFB1,TMEM91 | c.11_12insA (p.Gly5ArgfsTer?) c.-30+1831_-30+1832insT (n.-30+1831_-30+1832insT) n.350+1831_350+1832insT | dbSNP |
19 | g.41353034G>A | CA9460192 | TGFB1,TMEM91 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-30+1832G>A (n.-30+1832G>A) n.350+1832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353034G>C | CA406006513 | TGFB1,TMEM91 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-30+1832G>C (n.-30+1832G>C) n.350+1832G>C | dbSNP |
19 | g.41353034G= | CA2336426238 | TGFB1,TMEM91 | c.11C= (p.Ser4=) c.-30+1832G= (n.-30+1832G=) n.350+1832G= | |
19 | g.41353034G>T | CA406006514 | TGFB1,TMEM91 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-30+1832G>T (n.-30+1832G>T) n.350+1832G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353035A= | CA2336426239 | TGFB1,TMEM91 | c.10T= (p.Ser4=) c.-30+1833A= (n.-30+1833A=) n.350+1833A= | |
19 | g.41353035A>C | CA406006520 | TGFB1,TMEM91 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-30+1833A>C (n.-30+1833A>C) n.350+1833A>C | |
19 | g.41353035A>G | CA406006518 | TGFB1,TMEM91 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-30+1833A>G (n.-30+1833A>G) n.350+1833A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353035A>T | CA406006516 | TGFB1,TMEM91 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-30+1833A>T (n.-30+1833A>T) n.350+1833A>T | |
19 | g.41353036G>A | CA507558718 | TGFB1,TMEM91 | c.9C>T (p.Pro3=) c.-30+1834G>A (n.-30+1834G>A) n.350+1834G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353036G>C | CA507558720 | TGFB1,TMEM91 | c.9C>G (p.Pro3=) c.-30+1834G>C (n.-30+1834G>C) n.350+1834G>C | |
19 | g.41353036G= | CA2336426240 | TGFB1,TMEM91 | c.9C= (p.Pro3=) c.-30+1834G= (n.-30+1834G=) n.350+1834G= | |
19 | g.41353036G>T | CA507558721 | TGFB1,TMEM91 | c.9C>A (p.Pro3=) c.-30+1834G>T (n.-30+1834G>T) n.350+1834G>T | |
19 | g.41353037G>A | CA406006521 | TGFB1,TMEM91 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-30+1835G>A (n.-30+1835G>A) n.350+1835G>A | |
19 | g.41353037G>C | CA406006525 | TGFB1,TMEM91 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-30+1835G>C (n.-30+1835G>C) n.350+1835G>C | |
19 | g.41353037G>T | CA406006523 | TGFB1,TMEM91 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-30+1835G>T (n.-30+1835G>T) n.350+1835G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353038G>A | CA406006526 | TGFB1,TMEM91 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-30+1836G>A (n.-30+1836G>A) n.350+1836G>A | |
19 | g.41353038G>C | CA406006528 | TGFB1,TMEM91 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-30+1836G>C (n.-30+1836G>C) n.350+1836G>C | |
19 | g.41353038G>T | CA406006527 | TGFB1,TMEM91 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-30+1836G>T (n.-30+1836G>T) n.350+1836G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353039C>A | CA507558731 | TGFB1,TMEM91 | c.6G>T (p.Pro2=) c.-30+1837C>A (n.-30+1837C>A) n.350+1837C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353039C= | CA2336426241 | TGFB1,TMEM91 | c.6G= (p.Pro2=) c.-30+1837C= (n.-30+1837C=) n.350+1837C= | |
19 | g.41353039C>G | CA507558729 | TGFB1,TMEM91 | c.6G>C (p.Pro2=) c.-30+1837C>G (n.-30+1837C>G) n.350+1837C>G | |
19 | g.41353039C>T | CA308518834 | TGFB1,TMEM91 | c.6G>A (p.Pro2=) c.-30+1837C>T (n.-30+1837C>T) n.350+1837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353040G>A | CA406006530 | TGFB1,TMEM91 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-30+1838G>A (n.-30+1838G>A) n.350+1838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353040G>C | CA406006533 | TGFB1,TMEM91 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-30+1838G>C (n.-30+1838G>C) n.350+1838G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353040G= | CA2336426242 | TGFB1,TMEM91 | c.5C= (p.Pro2=) c.-30+1838G= (n.-30+1838G=) n.350+1838G= | |
19 | g.41353040G>T | CA406006531 | TGFB1,TMEM91 | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.-30+1838G>T (n.-30+1838G>T) n.350+1838G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353041G>A | CA406006535 | TGFB1,TMEM91 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-30+1839G>A (n.-30+1839G>A) n.350+1839G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353041G>C | CA406006536 | TGFB1,TMEM91 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-30+1839G>C (n.-30+1839G>C) n.350+1839G>C | |
19 | g.41353041G>T | CA406006538 | TGFB1,TMEM91 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-30+1839G>T (n.-30+1839G>T) n.350+1839G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353042C>A | CA406006540 | TGFB1,TMEM91 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-30+1840C>A (n.-30+1840C>A) n.350+1840C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353042C>G | CA406006541 | TGFB1,TMEM91 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-30+1840C>G (n.-30+1840C>G) n.350+1840C>G | |
19 | g.41353042C>T | CA406006543 | TGFB1,TMEM91 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-30+1840C>T (n.-30+1840C>T) n.350+1840C>T | |
19 | g.41353043A>C | CA406006545 | TGFB1,TMEM91 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-30+1841A>C (n.-30+1841A>C) n.350+1841A>C | |
19 | g.41353043A>G | CA406006546 | TGFB1,TMEM91 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-30+1841A>G (n.-30+1841A>G) n.350+1841A>G | |
19 | g.41353043A>T | CA406006548 | TGFB1,TMEM91 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-30+1841A>T (n.-30+1841A>T) n.350+1841A>T | |
19 | g.41353044T>A | CA406006549 | TGFB1,TMEM91 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-30+1842T>A (n.-30+1842T>A) n.350+1842T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353044T>C | CA406006550 | TGFB1,TMEM91 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-30+1842T>C (n.-30+1842T>C) n.350+1842T>C | |
19 | g.41353044T>G | CA406006552 | TGFB1,TMEM91 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-30+1842T>G (n.-30+1842T>G) n.350+1842T>G | |
19 | g.41353045G>A | CA2336426244 | TGFB1,TMEM91 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-30+1843G>A (n.-30+1843G>A) n.350+1843G>A | dbSNP |
19 | g.41353045G>C | CA9460193 | TGFB1,TMEM91 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-30+1843G>C (n.-30+1843G>C) n.350+1843G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353045G= | CA2336426243 | TGFB1,TMEM91 | c.-1C= (n.-1C=) c.-30+1843G= (n.-30+1843G=) n.350+1843G= | |
19 | g.41353045G>T | CA2585297354 | TGFB1,TMEM91 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-30+1843G>T (n.-30+1843G>T) n.350+1843G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353049del | CA2585297353 | TGFB1,TMEM91 | c.-1del (n.-1del) c.-30+1847del (n.-30+1847del) n.350+1847del | gnomAD v4 |
19 | g.41353046G>A | CA2585297356 | TGFB1,TMEM91 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-30+1844G>A (n.-30+1844G>A) n.350+1844G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353046G>C | CA2336426246 | TGFB1,TMEM91 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-30+1844G>C (n.-30+1844G>C) n.350+1844G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353046G= | CA2336426245 | TGFB1,TMEM91 | c.-2C= (n.-2C=) c.-30+1844G= (n.-30+1844G=) n.350+1844G= | |
19 | g.41353046G>T | CA2585297357 | TGFB1,TMEM91 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-30+1844G>T (n.-30+1844G>T) n.350+1844G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353054_41353106del | CA2585297355 | TGFB1,TMEM91 | c.-54_-2del (n.-54_-2del) c.-30+1852_-30+1904del (n.-30+1852_-30+1904del) n.350+1852_350+1904del | gnomAD v4 |
19 | g.41353047G>A | CA2582167095 | TGFB1,TMEM91 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.-30+1845G>A (n.-30+1845G>A) n.350+1845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353048G>A | CA633167718 | TGFB1,TMEM91 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-30+1846G>A (n.-30+1846G>A) n.350+1846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353048G= | CA2336426247 | TGFB1,TMEM91 | c.-4C= (n.-4C=) c.-30+1846G= (n.-30+1846G=) n.350+1846G= | |
19 | g.41353048G>T | CA2336426248 | TGFB1,TMEM91 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-30+1846G>T (n.-30+1846G>T) n.350+1846G>T | dbSNP |
19 | g.41353049G>A | CA2585297359 | TGFB1,TMEM91 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-30+1847G>A (n.-30+1847G>A) n.350+1847G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353049G>T | CA2585297358 | TGFB1,TMEM91 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-30+1847G>T (n.-30+1847G>T) n.350+1847G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353050A>C | CA2814427085 | TGFB1,TMEM91 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-30+1848A>C (n.-30+1848A>C) n.350+1848A>C | |
19 | g.41353050A>G | CA2576793340 | TGFB1,TMEM91 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-30+1848A>G (n.-30+1848A>G) n.350+1848A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353051G>A | CA2585297360 | TGFB1,TMEM91 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-30+1849G>A (n.-30+1849G>A) n.350+1849G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353051G>T | CA2585297361 | TGFB1,TMEM91 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-30+1849G>T (n.-30+1849G>T) n.350+1849G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353052G>A | CA882327899 | TGFB1,TMEM91 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-30+1850G>A (n.-30+1850G>A) n.350+1850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353052G= | CA2336426249 | TGFB1,TMEM91 | c.-8C= (n.-8C=) c.-30+1850G= (n.-30+1850G=) n.350+1850G= | |
19 | g.41353053C>A | CA2521661384 | TGFB1,TMEM91 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-30+1851C>A (n.-30+1851C>A) n.350+1851C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353053C>T | CA2585297362 | TGFB1,TMEM91 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-30+1851C>T (n.-30+1851C>T) n.350+1851C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353055G>A | CA308518839 | TGFB1,TMEM91 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-30+1853G>A (n.-30+1853G>A) n.350+1853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353055G>C | CA2576793341 | TGFB1,TMEM91 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-30+1853G>C (n.-30+1853G>C) n.350+1853G>C | |
19 | g.41353055G= | CA2336426250 | TGFB1,TMEM91 | c.-11C= (n.-11C=) c.-30+1853G= (n.-30+1853G=) n.350+1853G= | |
19 | g.41353055G>T | CA2585297363 | TGFB1,TMEM91 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-30+1853G>T (n.-30+1853G>T) n.350+1853G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353056del | CA2585297364 | TGFB1,TMEM91 | c.-12del (n.-12del) c.-30+1854del (n.-30+1854del) n.350+1854del | gnomAD v4 |
19 | g.41353056C>A | CA2585297365 | TGFB1,TMEM91 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-30+1854C>A (n.-30+1854C>A) n.350+1854C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353056C= | CA2336426251 | TGFB1,TMEM91 | c.-12G= (n.-12G=) c.-30+1854C= (n.-30+1854C=) n.350+1854C= | |
19 | g.41353056C>G | CA2336426252 | TGFB1,TMEM91 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-30+1854C>G (n.-30+1854C>G) n.350+1854C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353056C>T | CA2585297366 | TGFB1,TMEM91 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-30+1854C>T (n.-30+1854C>T) n.350+1854C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353057G>A | CA2585297367 | TGFB1,TMEM91 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-30+1855G>A (n.-30+1855G>A) n.350+1855G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353057G>T | CA2585297368 | TGFB1,TMEM91 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-30+1855G>T (n.-30+1855G>T) n.350+1855G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353057_41353058delinsGC | CA2336426253 | TGFB1,TMEM91 | c.-14_-13delinsGC (n.-14_-13delinsGC) c.-30+1855_-30+1856delinsGC (n.-30+1855_-30+1856delinsGC) n.350+1855_350+1856delinsGC | |
19 | g.41353058C>A | CA2580608170 | TGFB1,TMEM91 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-30+1856C>A (n.-30+1856C>A) n.350+1856C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353058C= | CA2336426254 | TGFB1,TMEM91 | c.-14G= (n.-14G=) c.-30+1856C= (n.-30+1856C=) n.350+1856C= | |
19 | g.41353058C>G | CA2580608169 | TGFB1,TMEM91 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-30+1856C>G (n.-30+1856C>G) n.350+1856C>G | |
19 | g.41353058C>T | CA9460195 | TGFB1,TMEM91 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-30+1856C>T (n.-30+1856C>T) n.350+1856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353063dup | CA9460194 | TGFB1,TMEM91 | c.-14dup (n.-14dup) c.-30+1861dup (n.-30+1861dup) n.350+1861dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353063del | CA633167719 | TGFB1,TMEM91 | c.-14del (n.-14del) c.-30+1861del (n.-30+1861del) n.350+1861del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353059C>A | CA2585297369 | TGFB1,TMEM91 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-30+1857C>A (n.-30+1857C>A) n.350+1857C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353059C= | CA2336426255 | TGFB1,TMEM91 | c.-15G= (n.-15G=) c.-30+1857C= (n.-30+1857C=) n.350+1857C= | |
19 | g.41353059C>T | CA308518849 | TGFB1,TMEM91 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-30+1857C>T (n.-30+1857C>T) n.350+1857C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353060C>G | CA2585297370 | TGFB1,TMEM91 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-30+1858C>G (n.-30+1858C>G) n.350+1858C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353061C>A | CA2585297371 | TGFB1,TMEM91 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-30+1859C>A (n.-30+1859C>A) n.350+1859C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353062C>G | CA2585297372 | TGFB1,TMEM91 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-30+1860C>G (n.-30+1860C>G) n.350+1860C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353063C>A | CA2585297373 | TGFB1,TMEM91 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-30+1861C>A (n.-30+1861C>A) n.350+1861C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353063C= | CA2336426256 | TGFB1,TMEM91 | c.-19G= (n.-19G=) c.-30+1861C= (n.-30+1861C=) n.350+1861C= | |
19 | g.41353063C>G | CA633167720 | TGFB1,TMEM91 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-30+1861C>G (n.-30+1861C>G) n.350+1861C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353064G>A | CA633167721 | TGFB1,TMEM91 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-30+1862G>A (n.-30+1862G>A) n.350+1862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353064G>C | CA308518857 | TGFB1,TMEM91 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-30+1862G>C (n.-30+1862G>C) n.350+1862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353064G= | CA2336426257 | TGFB1,TMEM91 | c.-20C= (n.-20C=) c.-30+1862G= (n.-30+1862G=) n.350+1862G= | |
19 | g.41353064G>T | CA2585297374 | TGFB1,TMEM91 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-30+1862G>T (n.-30+1862G>T) n.350+1862G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353065G>A | CA2585297375 | TGFB1,TMEM91 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-30+1863G>A (n.-30+1863G>A) n.350+1863G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353065G>T | CA2585297376 | TGFB1,TMEM91 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-30+1863G>T (n.-30+1863G>T) n.350+1863G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353066C>A | CA2585297378 | TGFB1,TMEM91 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-30+1864C>A (n.-30+1864C>A) n.350+1864C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353067_41353068del | CA2585297377 | TGFB1,TMEM91 | c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-30+1865_-30+1866del (n.-30+1865_-30+1866del) n.350+1865_350+1866del | gnomAD v4 |
19 | g.41353068C>A | CA2585297379 | TGFB1,TMEM91 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-30+1866C>A (n.-30+1866C>A) n.350+1866C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353068C>T | CA2585297380 | TGFB1,TMEM91 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-30+1866C>T (n.-30+1866C>T) n.350+1866C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353069T>G | CA2585297381 | TGFB1,TMEM91 | c.-25A>C (n.-25A>C) c.-30+1867T>G (n.-30+1867T>G) n.350+1867T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353070G>A | CA882327912 | TGFB1,TMEM91 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-30+1868G>A (n.-30+1868G>A) n.350+1868G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353070G= | CA2336426258 | TGFB1,TMEM91 | c.-26C= (n.-26C=) c.-30+1868G= (n.-30+1868G=) n.350+1868G= | |
19 | g.41353070G>T | CA2336426259 | TGFB1,TMEM91 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-30+1868G>T (n.-30+1868G>T) n.350+1868G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353071C>A | CA2585297382 | TGFB1,TMEM91 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-30+1869C>A (n.-30+1869C>A) n.350+1869C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353071C>T | CA2585297383 | TGFB1,TMEM91 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-30+1869C>T (n.-30+1869C>T) n.350+1869C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353072C>A | CA2576793342 | TGFB1,TMEM91 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-30+1870C>A (n.-30+1870C>A) n.350+1870C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353072C= | CA2336426260 | TGFB1,TMEM91 | c.-28G= (n.-28G=) c.-30+1870C= (n.-30+1870C=) n.350+1870C= | |
19 | g.41353072C>G | CA308518867 | TGFB1,TMEM91 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-30+1870C>G (n.-30+1870C>G) n.350+1870C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353072C>T | CA2585297384 | TGFB1,TMEM91 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-30+1870C>T (n.-30+1870C>T) n.350+1870C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353073G>A | CA633167722 | TGFB1,TMEM91 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-30+1871G>A (n.-30+1871G>A) n.350+1871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353073G>C | CA2576793343 | TGFB1,TMEM91 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-30+1871G>C (n.-30+1871G>C) n.350+1871G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353073G= | CA2336426261 | TGFB1,TMEM91 | c.-29C= (n.-29C=) c.-30+1871G= (n.-30+1871G=) n.350+1871G= | |
19 | g.41353073G>T | CA2585297385 | TGFB1,TMEM91 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-30+1871G>T (n.-30+1871G>T) n.350+1871G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353074A= | CA2336426262 | TGFB1,TMEM91 | c.-30T= (n.-30T=) c.-30+1872A= (n.-30+1872A=) n.350+1872A= | |
19 | g.41353074A>G | CA308518868 | TGFB1,TMEM91 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-30+1872A>G (n.-30+1872A>G) n.350+1872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353074A>T | CA2585297386 | TGFB1,TMEM91 | c.-30T>A (n.-30T>A) c.-30+1872A>T (n.-30+1872A>T) n.350+1872A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353075G>A | CA2735904199 | TGFB1,TMEM91 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-30+1873G>A (n.-30+1873G>A) n.350+1873G>A | dbSNP |
19 | g.41353075G>C | CA2585297387 | TGFB1,TMEM91 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-30+1873G>C (n.-30+1873G>C) n.350+1873G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353075G= | CA2336426263 | TGFB1,TMEM91 | c.-31C= (n.-31C=) c.-30+1873G= (n.-30+1873G=) n.350+1873G= | |
19 | g.41353075G>T | CA633167723 | TGFB1,TMEM91 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-30+1873G>T (n.-30+1873G>T) n.350+1873G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353078C>A | CA308518873 | TGFB1,TMEM91 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-30+1876C>A (n.-30+1876C>A) n.350+1876C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353078C= | CA2336426264 | TGFB1,TMEM91 | c.-34G= (n.-34G=) c.-30+1876C= (n.-30+1876C=) n.350+1876C= | |
19 | g.41353078C>G | CA2585297388 | TGFB1,TMEM91 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-30+1876C>G (n.-30+1876C>G) n.350+1876C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353078C>T | CA633167724 | TGFB1,TMEM91 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-30+1876C>T (n.-30+1876C>T) n.350+1876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353079G>A | CA2585297389 | TGFB1,TMEM91 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-30+1877G>A (n.-30+1877G>A) n.350+1877G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353079G= | CA2336426265 | TGFB1,TMEM91 | c.-35C= (n.-35C=) c.-30+1877G= (n.-30+1877G=) n.350+1877G= | |
19 | g.41353079G>T | CA2336426266 | TGFB1,TMEM91 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-30+1877G>T (n.-30+1877G>T) n.350+1877G>T | dbSNP |
19 | g.41353080C>A | CA2585297390 | TGFB1,TMEM91 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-30+1878C>A (n.-30+1878C>A) n.350+1878C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353080C= | CA2336426267 | TGFB1,TMEM91 | c.-36G= (n.-36G=) c.-30+1878C= (n.-30+1878C=) n.350+1878C= | |
19 | g.41353080C>G | CA995964100 | TGFB1,TMEM91 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-30+1878C>G (n.-30+1878C>G) n.350+1878C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353080C>T | CA308518877 | TGFB1,TMEM91 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-30+1878C>T (n.-30+1878C>T) n.350+1878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353081G>A | CA633167725 | TGFB1,TMEM91 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-30+1879G>A (n.-30+1879G>A) n.350+1879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353081G>C | CA633167726 | TGFB1,TMEM91 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-30+1879G>C (n.-30+1879G>C) n.350+1879G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353081G= | CA2336426268 | TGFB1,TMEM91 | c.-37C= (n.-37C=) c.-30+1879G= (n.-30+1879G=) n.350+1879G= | |
19 | g.41353081G>T | CA2585297391 | TGFB1,TMEM91 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-30+1879G>T (n.-30+1879G>T) n.350+1879G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353082A= | CA2336426269 | TGFB1,TMEM91 | c.-38T= (n.-38T=) c.-30+1880A= (n.-30+1880A=) n.350+1880A= | |
19 | g.41353082A>G | CA2336426270 | TGFB1,TMEM91 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-30+1880A>G (n.-30+1880A>G) n.350+1880A>G | dbSNP |
19 | g.41353083A>C | CA2814427095 | TGFB1,TMEM91 | c.-39T>G (n.-39T>G) c.-30+1881A>C (n.-30+1881A>C) n.350+1881A>C | |
19 | g.41353084C>A | CA633167727 | TGFB1,TMEM91 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-30+1882C>A (n.-30+1882C>A) n.350+1882C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353084C= | CA2336426271 | TGFB1,TMEM91 | c.-40G= (n.-40G=) c.-30+1882C= (n.-30+1882C=) n.350+1882C= | |
19 | g.41353084C>T | CA633167728 | TGFB1,TMEM91 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-30+1882C>T (n.-30+1882C>T) n.350+1882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353085A>T | CA2585297392 | TGFB1,TMEM91 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-30+1883A>T (n.-30+1883A>T) n.350+1883A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353086G>A | CA2585297394 | TGFB1,TMEM91 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-30+1884G>A (n.-30+1884G>A) n.350+1884G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353088del | CA2585297393 | TGFB1,TMEM91 | c.-42del (n.-42del) c.-30+1886del (n.-30+1886del) n.350+1886del | gnomAD v4 |
19 | g.41353087G>A | CA633167729 | TGFB1,TMEM91 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-30+1885G>A (n.-30+1885G>A) n.350+1885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353087G= | CA2336426272 | TGFB1,TMEM91 | c.-43C= (n.-43C=) c.-30+1885G= (n.-30+1885G=) n.350+1885G= | |
19 | g.41353087G>T | CA2585297395 | TGFB1,TMEM91 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-30+1885G>T (n.-30+1885G>T) n.350+1885G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353088G>C | CA2585297396 | TGFB1,TMEM91 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-30+1886G>C (n.-30+1886G>C) n.350+1886G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353088G>T | CA2585297397 | TGFB1,TMEM91 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-30+1886G>T (n.-30+1886G>T) n.350+1886G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353089C>A | CA633167730 | TGFB1,TMEM91 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-30+1887C>A (n.-30+1887C>A) n.350+1887C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353089C= | CA2336426273 | TGFB1,TMEM91 | c.-45G= (n.-45G=) c.-30+1887C= (n.-30+1887C=) n.350+1887C= | |
19 | g.41353089C>G | CA308518881 | TGFB1,TMEM91 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-30+1887C>G (n.-30+1887C>G) n.350+1887C>G | dbSNP |
19 | g.41353089C>T | CA308518883 | TGFB1,TMEM91 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-30+1887C>T (n.-30+1887C>T) n.350+1887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353090T>C | CA2735978563 | TGFB1,TMEM91 | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-30+1888T>C (n.-30+1888T>C) n.350+1888T>C | dbSNP |
19 | g.41353090T>G | CA2814427098 | TGFB1,TMEM91 | c.-46A>C (n.-46A>C) c.-30+1888T>G (n.-30+1888T>G) n.350+1888T>G | |
19 | g.41353092G>A | CA2585297398 | TGFB1,TMEM91 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-30+1890G>A (n.-30+1890G>A) n.350+1890G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353093T>C | CA2336426275 | TGFB1,TMEM91 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-30+1891T>C (n.-30+1891T>C) n.350+1891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353093T>G | CA995964117 | TGFB1,TMEM91 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-30+1891T>G (n.-30+1891T>G) n.350+1891T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353093T= | CA2336426274 | TGFB1,TMEM91 | c.-49A= (n.-49A=) c.-30+1891T= (n.-30+1891T=) n.350+1891T= | |
19 | g.41353094G>A | CA2585297399 | TGFB1,TMEM91 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-30+1892G>A (n.-30+1892G>A) n.350+1892G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353098_41353100del | CA2576793344 | TGFB1,TMEM91 | c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.-30+1896_-30+1898del (n.-30+1896_-30+1898del) n.350+1896_350+1898del | |
19 | g.41353095T>C | CA2585297400 | TGFB1,TMEM91 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-30+1893T>C (n.-30+1893T>C) n.350+1893T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353095T>G | CA2576793345 | TGFB1,TMEM91 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.-30+1893T>G (n.-30+1893T>G) n.350+1893T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353096G>C | CA2576793346 | TGFB1,TMEM91 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-30+1894G>C (n.-30+1894G>C) n.350+1894G>C | |
19 | g.41353096G>T | CA2585297401 | TGFB1,TMEM91 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-30+1894G>T (n.-30+1894G>T) n.350+1894G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353097G>A | CA2814427099 | TGFB1,TMEM91 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-30+1895G>A (n.-30+1895G>A) n.350+1895G>A | |
19 | g.41353097G>C | CA2576793347 | TGFB1,TMEM91 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-30+1895G>C (n.-30+1895G>C) n.350+1895G>C | |
19 | g.41353097G>T | CA2585297402 | TGFB1,TMEM91 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-30+1895G>T (n.-30+1895G>T) n.350+1895G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353098T>A | CA2576793348 | TGFB1,TMEM91 | c.-54A>T (n.-54A>T) c.-30+1896T>A (n.-30+1896T>A) n.350+1896T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353098_41353099delinsTG | CA2336426276 | TGFB1,TMEM91 | c.-55_-54delinsCA (n.-55_-54delinsCA) c.-30+1896_-30+1897delinsTG (n.-30+1896_-30+1897delinsTG) n.350+1896_350+1897delinsTG | |
19 | g.41353099G>A | CA2585297403 | TGFB1,TMEM91 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-30+1897G>A (n.-30+1897G>A) n.350+1897G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353099G= | CA2336426277 | TGFB1,TMEM91 | c.-55C= (n.-55C=) c.-30+1897G= (n.-30+1897G=) n.350+1897G= | |
19 | g.41353099G>T | CA308518886 | TGFB1,TMEM91 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-30+1897G>T (n.-30+1897G>T) n.350+1897G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353102del | CA633167731 | TGFB1,TMEM91 | c.-55del (n.-55del) c.-30+1900del (n.-30+1900del) n.350+1900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353100G>A | CA882327963 | TGFB1,TMEM91 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-30+1898G>A (n.-30+1898G>A) n.350+1898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353100G>C | CA2336426279 | TGFB1,TMEM91 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-30+1898G>C (n.-30+1898G>C) n.350+1898G>C | dbSNP |
19 | g.41353100G= | CA2336426278 | TGFB1,TMEM91 | c.-56C= (n.-56C=) c.-30+1898G= (n.-30+1898G=) n.350+1898G= | |
19 | g.41353101G>T | CA2814427101 | TGFB1,TMEM91 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-30+1899G>T (n.-30+1899G>T) n.350+1899G>T | |
19 | g.41353103A>G | CA2585297404 | TGFB1,TMEM91 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-30+1901A>G (n.-30+1901A>G) n.350+1901A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353104G>C | CA2585297405 | TGFB1,TMEM91 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-30+1902G>C (n.-30+1902G>C) n.350+1902G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353104G>T | CA2585297406 | TGFB1,TMEM91 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-30+1902G>T (n.-30+1902G>T) n.350+1902G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353105_41353110del | CA2576793349 | TGFB1,TMEM91 | c.-65_-60del (n.-65_-60del) c.-30+1903_-30+1908del (n.-30+1903_-30+1908del) n.350+1903_350+1908del | |
19 | g.41353105G>A | CA2576793350 | TGFB1,TMEM91 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-30+1903G>A (n.-30+1903G>A) n.350+1903G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353105G>T | CA2585297407 | TGFB1,TMEM91 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-30+1903G>T (n.-30+1903G>T) n.350+1903G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353106C>A | CA2576793351 | TGFB1,TMEM91 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-30+1904C>A (n.-30+1904C>A) n.350+1904C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353106C>T | CA2585297409 | TGFB1,TMEM91 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-30+1904C>T (n.-30+1904C>T) n.350+1904C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353109del | CA2585297408 | TGFB1,TMEM91 | c.-62del (n.-62del) c.-30+1907del (n.-30+1907del) n.350+1907del | gnomAD v4 |
19 | g.41353107C>T | CA2585297410 | TGFB1,TMEM91 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-30+1905C>T (n.-30+1905C>T) n.350+1905C>T | gnomAD v4 |