Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41352944T>A | CA406006218 | TGFB1,TMEM91 | c.101A>T (p.Lys34Met) c.-30+1742T>A (n.-30+1742T>A) n.350+1742T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352944T>C | CA406006217 | TGFB1,TMEM91 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-30+1742T>C (n.-30+1742T>C) n.350+1742T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352944T>G | CA406006216 | TGFB1,TMEM91 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-30+1742T>G (n.-30+1742T>G) n.350+1742T>G | |
19 | g.41352944T= | CA2336426173 | TGFB1,TMEM91 | c.101A= (p.Lys34=) c.-30+1742T= (n.-30+1742T=) n.350+1742T= | |
19 | g.41352945T>A | CA406006221 | TGFB1,TMEM91 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-30+1743T>A (n.-30+1743T>A) n.350+1743T>A | |
19 | g.41352945T>C | CA406006219 | TGFB1,TMEM91 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-30+1743T>C (n.-30+1743T>C) n.350+1743T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352945T>G | CA406006222 | TGFB1,TMEM91 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-30+1743T>G (n.-30+1743T>G) n.350+1743T>G | |
19 | g.41352946G>A | CA507690266 | TGFB1,TMEM91 | c.99C>T (p.Cys33=) c.-30+1744G>A (n.-30+1744G>A) n.350+1744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41352946G>C | CA406006223 | TGFB1,TMEM91 | c.99C>G (p.Cys33Trp) c.-30+1744G>C (n.-30+1744G>C) n.350+1744G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352946G= | CA2336426174 | TGFB1,TMEM91 | c.99C= (p.Cys33=) c.-30+1744G= (n.-30+1744G=) n.350+1744G= | |
19 | g.41352946G>T | CA406006225 | TGFB1,TMEM91 | c.99C>A (p.Cys33Ter) c.-30+1744G>T (n.-30+1744G>T) n.350+1744G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352947C>A | CA406006226 | TGFB1,TMEM91 | c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-30+1745C>A (n.-30+1745C>A) n.350+1745C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352947C>G | CA406006228 | TGFB1,TMEM91 | c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-30+1745C>G (n.-30+1745C>G) n.350+1745C>G | |
19 | g.41352947C>T | CA406006229 | TGFB1,TMEM91 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-30+1745C>T (n.-30+1745C>T) n.350+1745C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352948del | CA2585297128 | TGFB1,TMEM91 | c.97del (p.Cys33AlafsTer9) c.-30+1746del (n.-30+1746del) n.350+1746del | gnomAD v4 |
19 | g.41352948A>C | CA406006230 | TGFB1,TMEM91 | c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-30+1746A>C (n.-30+1746A>C) n.350+1746A>C | |
19 | g.41352948A>G | CA406006231 | TGFB1,TMEM91 | c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-30+1746A>G (n.-30+1746A>G) n.350+1746A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352948A>T | CA406006233 | TGFB1,TMEM91 | c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-30+1746A>T (n.-30+1746A>T) n.350+1746A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352949G>A | CA507690269 | TGFB1,TMEM91 | c.96C>T (p.Thr32=) c.-30+1747G>A (n.-30+1747G>A) n.350+1747G>A | |
19 | g.41352949G>C | CA507690272 | TGFB1,TMEM91 | c.96C>G (p.Thr32=) c.-30+1747G>C (n.-30+1747G>C) n.350+1747G>C | |
19 | g.41352949G= | CA2336426175 | TGFB1,TMEM91 | c.96C= (p.Thr32=) c.-30+1747G= (n.-30+1747G=) n.350+1747G= | |
19 | g.41352949G>T | CA308518676 | TGFB1,TMEM91 | c.96C>A (p.Thr32=) c.-30+1747G>T (n.-30+1747G>T) n.350+1747G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352950G>A | CA406006236 | TGFB1,TMEM91 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-30+1748G>A (n.-30+1748G>A) n.350+1748G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352950G>C | CA406006237 | TGFB1,TMEM91 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-30+1748G>C (n.-30+1748G>C) n.350+1748G>C | |
19 | g.41352950G>T | CA406006240 | TGFB1,TMEM91 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-30+1748G>T (n.-30+1748G>T) n.350+1748G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352951T>A | CA406006247 | TGFB1,TMEM91 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-30+1749T>A (n.-30+1749T>A) n.350+1749T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352951T>C | CA406006245 | TGFB1,TMEM91 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-30+1749T>C (n.-30+1749T>C) n.350+1749T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352951T>G | CA406006246 | TGFB1,TMEM91 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-30+1749T>G (n.-30+1749T>G) n.350+1749T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352952G>A | CA507690275 | TGFB1,TMEM91 | c.93C>T (p.Ser31=) c.-30+1750G>A (n.-30+1750G>A) n.350+1750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352952G>C | CA507690276 | TGFB1,TMEM91 | c.93C>G (p.Ser31=) c.-30+1750G>C (n.-30+1750G>C) n.350+1750G>C | |
19 | g.41352952G= | CA2336426176 | TGFB1,TMEM91 | c.93C= (p.Ser31=) c.-30+1750G= (n.-30+1750G=) n.350+1750G= | |
19 | g.41352952G>T | CA507690277 | TGFB1,TMEM91 | c.93C>A (p.Ser31=) c.-30+1750G>T (n.-30+1750G>T) n.350+1750G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352953G>A | CA406006250 | TGFB1,TMEM91 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-30+1751G>A (n.-30+1751G>A) n.350+1751G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352953G>C | CA406006251 | TGFB1,TMEM91 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-30+1751G>C (n.-30+1751G>C) n.350+1751G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352953G= | CA2336426177 | TGFB1,TMEM91 | c.92C= (p.Ser31=) c.-30+1751G= (n.-30+1751G=) n.350+1751G= | |
19 | g.41352953G>T | CA406006254 | TGFB1,TMEM91 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-30+1751G>T (n.-30+1751G>T) n.350+1751G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352954A= | CA2336426178 | TGFB1,TMEM91 | c.91T= (p.Ser31=) c.-30+1752A= (n.-30+1752A=) n.350+1752A= | |
19 | g.41352954A>C | CA308518678 | TGFB1,TMEM91 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-30+1752A>C (n.-30+1752A>C) n.350+1752A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352954A>G | CA406006260 | TGFB1,TMEM91 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-30+1752A>G (n.-30+1752A>G) n.350+1752A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352954A>T | CA406006261 | TGFB1,TMEM91 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-30+1752A>T (n.-30+1752A>T) n.350+1752A>T | |
19 | g.41352955T>A | CA507690283 | TGFB1,TMEM91 | c.90A>T (p.Leu30=) c.-30+1753T>A (n.-30+1753T>A) n.350+1753T>A | |
19 | g.41352955T>C | CA507690284 | TGFB1,TMEM91 | c.90A>G (p.Leu30=) c.-30+1753T>C (n.-30+1753T>C) n.350+1753T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352955T>G | CA507690286 | TGFB1,TMEM91 | c.90A>C (p.Leu30=) c.-30+1753T>G (n.-30+1753T>G) n.350+1753T>G | |
19 | g.41352955T= | CA2336426179 | TGFB1,TMEM91 | c.90A= (p.Leu30=) c.-30+1753T= (n.-30+1753T=) n.350+1753T= | |
19 | g.41352956A>C | CA406006264 | TGFB1,TMEM91 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-30+1754A>C (n.-30+1754A>C) n.350+1754A>C | |
19 | g.41352956A>G | CA406006265 | TGFB1,TMEM91 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-30+1754A>G (n.-30+1754A>G) n.350+1754A>G | |
19 | g.41352956A>T | CA406006267 | TGFB1,TMEM91 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-30+1754A>T (n.-30+1754A>T) n.350+1754A>T | |
19 | g.41352957G>A | CA507690295 | TGFB1,TMEM91 | c.88C>T (p.Leu30=) c.-30+1755G>A (n.-30+1755G>A) n.350+1755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352957G>C | CA406006269 | TGFB1,TMEM91 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-30+1755G>C (n.-30+1755G>C) n.350+1755G>C | |
19 | g.41352957G= | CA2336426180 | TGFB1,TMEM91 | c.88C= (p.Leu30=) c.-30+1755G= (n.-30+1755G=) n.350+1755G= | |
19 | g.41352957G>T | CA406006271 | TGFB1,TMEM91 | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-30+1755G>T (n.-30+1755G>T) n.350+1755G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352958T>A | CA507690296 | TGFB1,TMEM91 | c.87A>T (p.Gly29=) c.-30+1756T>A (n.-30+1756T>A) n.350+1756T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352958T>C | CA507690297 | TGFB1,TMEM91 | c.87A>G (p.Gly29=) c.-30+1756T>C (n.-30+1756T>C) n.350+1756T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352958T>G | CA507690299 | TGFB1,TMEM91 | c.87A>C (p.Gly29=) c.-30+1756T>G (n.-30+1756T>G) n.350+1756T>G | |
19 | g.41352958T= | CA2336426181 | TGFB1,TMEM91 | c.87A= (p.Gly29=) c.-30+1756T= (n.-30+1756T=) n.350+1756T= | |
19 | g.41352959C>A | CA406006274 | TGFB1,TMEM91 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-30+1757C>A (n.-30+1757C>A) n.350+1757C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352959C= | CA2336426182 | TGFB1,TMEM91 | c.86G= (p.Gly29=) c.-30+1757C= (n.-30+1757C=) n.350+1757C= | |
19 | g.41352959C>G | CA9460174 | TGFB1,TMEM91 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-30+1757C>G (n.-30+1757C>G) n.350+1757C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352959C>T | CA9460173 | TGFB1,TMEM91 | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.-30+1757C>T (n.-30+1757C>T) n.350+1757C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352961del | CA2585297130 | TGFB1,TMEM91 | c.86del (p.Gly29AspfsTer13) c.-30+1759del (n.-30+1759del) n.350+1759del | gnomAD v4 |
19 | g.41352960_41352961del | CA2585297131 | TGFB1,TMEM91 | c.85_86del (p.Gly29ThrfsTer?) c.-30+1758_-30+1759del (n.-30+1758_-30+1759del) n.350+1758_350+1759del | gnomAD v4 |
19 | g.41352960C>A | CA406006279 | TGFB1,TMEM91 | c.85G>T (p.Gly29Ter) c.-30+1758C>A (n.-30+1758C>A) n.350+1758C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352960C= | CA2336426183 | TGFB1,TMEM91 | c.85G= (p.Gly29=) c.-30+1758C= (n.-30+1758C=) n.350+1758C= | |
19 | g.41352960C>G | CA308518692 | TGFB1,TMEM91 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-30+1758C>G (n.-30+1758C>G) n.350+1758C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352960C>T | CA9460175 | TGFB1,TMEM91 | c.85G>A (p.Gly29Arg) c.-30+1758C>T (n.-30+1758C>T) n.350+1758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41352961C>A | CA507690308 | TGFB1,TMEM91 | c.84G>T (p.Ala28=) c.-30+1759C>A (n.-30+1759C>A) n.350+1759C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352961C= | CA2336426184 | TGFB1,TMEM91 | c.84G= (p.Ala28=) c.-30+1759C= (n.-30+1759C=) n.350+1759C= | |
19 | g.41352961C>G | CA507690309 | TGFB1,TMEM91 | c.84G>C (p.Ala28=) c.-30+1759C>G (n.-30+1759C>G) n.350+1759C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352961C>T | CA308518705 | TGFB1,TMEM91 | c.84G>A (p.Ala28=) c.-30+1759C>T (n.-30+1759C>T) n.350+1759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352962G>A | CA406006283 | TGFB1,TMEM91 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-30+1760G>A (n.-30+1760G>A) n.350+1760G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352962G>C | CA406006285 | TGFB1,TMEM91 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-30+1760G>C (n.-30+1760G>C) n.350+1760G>C | |
19 | g.41352962G= | CA2336426185 | TGFB1,TMEM91 | c.83C= (p.Ala28=) c.-30+1760G= (n.-30+1760G=) n.350+1760G= | |
19 | g.41352962G>T | CA406006287 | TGFB1,TMEM91 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-30+1760G>T (n.-30+1760G>T) n.350+1760G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352963C>A | CA406006288 | TGFB1,TMEM91 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-30+1761C>A (n.-30+1761C>A) n.350+1761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352963C= | CA2336426186 | TGFB1,TMEM91 | c.82G= (p.Ala28=) c.-30+1761C= (n.-30+1761C=) n.350+1761C= | |
19 | g.41352963C>G | CA406006291 | TGFB1,TMEM91 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-30+1761C>G (n.-30+1761C>G) n.350+1761C>G | |
19 | g.41352963C>T | CA406006289 | TGFB1,TMEM91 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-30+1761C>T (n.-30+1761C>T) n.350+1761C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352972_41352975del | CA2585297132 | TGFB1,TMEM91 | c.79_82del (p.Ala27ArgfsTer14) c.-30+1770_-30+1773del (n.-30+1770_-30+1773del) n.350+1770_350+1773del | gnomAD v4 |
19 | g.41352964G>A | CA507690314 | TGFB1,TMEM91 | c.81C>T (p.Ala27=) c.-30+1762G>A (n.-30+1762G>A) n.350+1762G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352964G>C | CA9460176 | TGFB1,TMEM91 | c.81C>G (p.Ala27=) c.-30+1762G>C (n.-30+1762G>C) n.350+1762G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352964G= | CA2336426187 | TGFB1,TMEM91 | c.81C= (p.Ala27=) c.-30+1762G= (n.-30+1762G=) n.350+1762G= | |
19 | g.41352964G>T | CA507690319 | TGFB1,TMEM91 | c.81C>A (p.Ala27=) c.-30+1762G>T (n.-30+1762G>T) n.350+1762G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352965G>A | CA406006297 | TGFB1,TMEM91 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-30+1763G>A (n.-30+1763G>A) n.350+1763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352965G>C | CA406006298 | TGFB1,TMEM91 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-30+1763G>C (n.-30+1763G>C) n.350+1763G>C | |
19 | g.41352965G= | CA2336426188 | TGFB1,TMEM91 | c.80C= (p.Ala27=) c.-30+1763G= (n.-30+1763G=) n.350+1763G= | |
19 | g.41352965G>T | CA406006299 | TGFB1,TMEM91 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-30+1763G>T (n.-30+1763G>T) n.350+1763G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352966C>A | CA406006301 | TGFB1,TMEM91 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-30+1764C>A (n.-30+1764C>A) n.350+1764C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352966C= | CA2336426189 | TGFB1,TMEM91 | c.79G= (p.Ala27=) c.-30+1764C= (n.-30+1764C=) n.350+1764C= | |
19 | g.41352966C>G | CA406006305 | TGFB1,TMEM91 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-30+1764C>G (n.-30+1764C>G) n.350+1764C>G | |
19 | g.41352966C>T | CA406006303 | TGFB1,TMEM91 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-30+1764C>T (n.-30+1764C>T) n.350+1764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352967C>A | CA507690323 | TGFB1,TMEM91 | c.78G>T (p.Pro26=) c.-30+1765C>A (n.-30+1765C>A) n.350+1765C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352967C>G | CA507690326 | TGFB1,TMEM91 | c.78G>C (p.Pro26=) c.-30+1765C>G (n.-30+1765C>G) n.350+1765C>G | |
19 | g.41352967C>T | CA507690327 | TGFB1,TMEM91 | c.78G>A (p.Pro26=) c.-30+1765C>T (n.-30+1765C>T) n.350+1765C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352968G>A | CA406006306 | TGFB1,TMEM91 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-30+1766G>A (n.-30+1766G>A) n.350+1766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352968G>C | CA406006307 | TGFB1,TMEM91 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-30+1766G>C (n.-30+1766G>C) n.350+1766G>C | |
19 | g.41352968G= | CA2336426190 | TGFB1,TMEM91 | c.77C= (p.Pro26=) c.-30+1766G= (n.-30+1766G=) n.350+1766G= | |
19 | g.41352968G>T | CA406006309 | TGFB1,TMEM91 | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-30+1766G>T (n.-30+1766G>T) n.350+1766G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352969G>A | CA406006310 | TGFB1,TMEM91 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-30+1767G>A (n.-30+1767G>A) n.350+1767G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352969G>C | CA406006312 | TGFB1,TMEM91 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-30+1767G>C (n.-30+1767G>C) n.350+1767G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352969G= | CA2336426191 | TGFB1,TMEM91 | c.76C= (p.Pro26=) c.-30+1767G= (n.-30+1767G=) n.350+1767G= | |
19 | g.41352969G>T | CA406006314 | TGFB1,TMEM91 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-30+1767G>T (n.-30+1767G>T) n.350+1767G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352970C>A | CA507690339 | TGFB1,TMEM91 | c.75G>T (p.Arg25=) c.-30+1768C>A (n.-30+1768C>A) n.350+1768C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352970C= | CA2336426192 | TGFB1,TMEM91 | c.75G= (p.Arg25=) c.-30+1768C= (n.-30+1768C=) n.350+1768C= | |
19 | g.41352970C>G | CA507690338 | TGFB1,TMEM91 | c.75G>C (p.Arg25=) c.-30+1768C>G (n.-30+1768C>G) n.350+1768C>G | |
19 | g.41352970C>T | CA507690335 | TGFB1,TMEM91 | c.75G>A (p.Arg25=) c.-30+1768C>T (n.-30+1768C>T) n.350+1768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352971C>A | CA406006316 | TGFB1,TMEM91 | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-30+1769C>A (n.-30+1769C>A) n.350+1769C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352971C= | CA2336426193 | TGFB1,TMEM91 | c.74G= (p.Arg25=) c.-30+1769C= (n.-30+1769C=) n.350+1769C= | |
19 | g.41352971C>G | CA9460177 | TGFB1,TMEM91 | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-30+1769C>G (n.-30+1769C>G) n.350+1769C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352971C>T | CA406006321 | TGFB1,TMEM91 | c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-30+1769C>T (n.-30+1769C>T) n.350+1769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352972G>A | CA406006326 | TGFB1,TMEM91 | c.73C>T (p.Arg25Trp) c.-30+1770G>A (n.-30+1770G>A) n.350+1770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352972G>C | CA406006328 | TGFB1,TMEM91 | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-30+1770G>C (n.-30+1770G>C) n.350+1770G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352972G= | CA2336426194 | TGFB1,TMEM91 | c.73C= (p.Arg25=) c.-30+1770G= (n.-30+1770G=) n.350+1770G= | |
19 | g.41352972G>T | CA507690344 | TGFB1,TMEM91 | c.73C>A (p.Arg25=) c.-30+1770G>T (n.-30+1770G>T) n.350+1770G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352973G>A | CA507690345 | TGFB1,TMEM91 | c.72C>T (p.Gly24=) c.-30+1771G>A (n.-30+1771G>A) n.350+1771G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352973G>C | CA507690346 | TGFB1,TMEM91 | c.72C>G (p.Gly24=) c.-30+1771G>C (n.-30+1771G>C) n.350+1771G>C | |
19 | g.41352973G= | CA2336426195 | TGFB1,TMEM91 | c.72C= (p.Gly24=) c.-30+1771G= (n.-30+1771G=) n.350+1771G= | |
19 | g.41352973G>T | CA9460178 | TGFB1,TMEM91 | c.72C>A (p.Gly24=) c.-30+1771G>T (n.-30+1771G>T) n.350+1771G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352974C>A | CA406006332 | TGFB1,TMEM91 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-30+1772C>A (n.-30+1772C>A) n.350+1772C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352974C= | CA2336426196 | TGFB1,TMEM91 | c.71G= (p.Gly24=) c.-30+1772C= (n.-30+1772C=) n.350+1772C= | |
19 | g.41352974C>G | CA406006334 | TGFB1,TMEM91 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-30+1772C>G (n.-30+1772C>G) n.350+1772C>G | |
19 | g.41352974C>T | CA406006330 | TGFB1,TMEM91 | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-30+1772C>T (n.-30+1772C>T) n.350+1772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352978_41352990del | CA2585297133 | TGFB1,TMEM91 | c.59_71del (p.Val20AlafsTer18) c.-30+1776_-30+1788del (n.-30+1776_-30+1788del) n.350+1776_350+1788del | gnomAD v4 |
19 | g.41352975C>A | CA406006335 | TGFB1,TMEM91 | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-30+1773C>A (n.-30+1773C>A) n.350+1773C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352975C= | CA2336426197 | TGFB1,TMEM91 | c.70G= (p.Gly24=) c.-30+1773C= (n.-30+1773C=) n.350+1773C= | |
19 | g.41352975C>G | CA406006340 | TGFB1,TMEM91 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-30+1773C>G (n.-30+1773C>G) n.350+1773C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352975C>T | CA406006337 | TGFB1,TMEM91 | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-30+1773C>T (n.-30+1773C>T) n.350+1773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352976A>C | CA507690350 | TGFB1,TMEM91 | c.69T>G (p.Pro23=) c.-30+1774A>C (n.-30+1774A>C) n.350+1774A>C | |
19 | g.41352976A>G | CA507690354 | TGFB1,TMEM91 | c.69T>C (p.Pro23=) c.-30+1774A>G (n.-30+1774A>G) n.350+1774A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352976A>T | CA507690352 | TGFB1,TMEM91 | c.69T>A (p.Pro23=) c.-30+1774A>T (n.-30+1774A>T) n.350+1774A>T | |
19 | g.41352977G>A | CA406006342 | TGFB1,TMEM91 | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-30+1775G>A (n.-30+1775G>A) n.350+1775G>A | dbSNP |
19 | g.41352977G>C | CA406006348 | TGFB1,TMEM91 | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-30+1775G>C (n.-30+1775G>C) n.350+1775G>C | |
19 | g.41352977G>T | CA406006346 | TGFB1,TMEM91 | c.68C>A (p.Pro23His) c.-30+1775G>T (n.-30+1775G>T) n.350+1775G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352978G>A | CA406006349 | TGFB1,TMEM91 | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-30+1776G>A (n.-30+1776G>A) n.350+1776G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352978G>C | CA406006351 | TGFB1,TMEM91 | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-30+1776G>C (n.-30+1776G>C) n.350+1776G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352978G>T | CA406006353 | TGFB1,TMEM91 | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-30+1776G>T (n.-30+1776G>T) n.350+1776G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352979C>A | CA507690362 | TGFB1,TMEM91 | c.66G>T (p.Thr22=) c.-30+1777C>A (n.-30+1777C>A) n.350+1777C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352979C>G | CA507690364 | TGFB1,TMEM91 | c.66G>C (p.Thr22=) c.-30+1777C>G (n.-30+1777C>G) n.350+1777C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352979C>T | CA507690366 | TGFB1,TMEM91 | c.66G>A (p.Thr22=) c.-30+1777C>T (n.-30+1777C>T) n.350+1777C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352980G>A | CA406006355 | TGFB1,TMEM91 | c.65C>T (p.Thr22Met) c.-30+1778G>A (n.-30+1778G>A) n.350+1778G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352980G>C | CA406006356 | TGFB1,TMEM91 | c.65C>G (p.Thr22Arg) c.-30+1778G>C (n.-30+1778G>C) n.350+1778G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352980G>T | CA406006357 | TGFB1,TMEM91 | c.65C>A (p.Thr22Lys) c.-30+1778G>T (n.-30+1778G>T) n.350+1778G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352981T>A | CA406006362 | TGFB1,TMEM91 | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-30+1779T>A (n.-30+1779T>A) n.350+1779T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352981T>C | CA406006364 | TGFB1,TMEM91 | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-30+1779T>C (n.-30+1779T>C) n.350+1779T>C | |
19 | g.41352981T>G | CA406006365 | TGFB1,TMEM91 | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-30+1779T>G (n.-30+1779T>G) n.350+1779T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352981T= | CA2336426198 | TGFB1,TMEM91 | c.64A= (p.Thr22=) c.-30+1779T= (n.-30+1779T=) n.350+1779T= | |
19 | g.41352982C>A | CA507690378 | TGFB1,TMEM91 | c.63G>T (p.Leu21=) c.-30+1780C>A (n.-30+1780C>A) n.350+1780C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352982C>G | CA507690382 | TGFB1,TMEM91 | c.63G>C (p.Leu21=) c.-30+1780C>G (n.-30+1780C>G) n.350+1780C>G | |
19 | g.41352982C>T | CA507690381 | TGFB1,TMEM91 | c.63G>A (p.Leu21=) c.-30+1780C>T (n.-30+1780C>T) n.350+1780C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352983A= | CA2336426199 | TGFB1,TMEM91 | c.62T= (p.Leu21=) c.-30+1781A= (n.-30+1781A=) n.350+1781A= | |
19 | g.41352983A>C | CA406006366 | TGFB1,TMEM91 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-30+1781A>C (n.-30+1781A>C) n.350+1781A>C | |
19 | g.41352983A>G | CA9460179 | TGFB1,TMEM91 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-30+1781A>G (n.-30+1781A>G) n.350+1781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352983A>T | CA406006367 | TGFB1,TMEM91 | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-30+1781A>T (n.-30+1781A>T) n.350+1781A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352984G>A | CA507690386 | TGFB1,TMEM91 | c.61C>T (p.Leu21=) c.-30+1782G>A (n.-30+1782G>A) n.350+1782G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352984G>C | CA406006369 | TGFB1,TMEM91 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-30+1782G>C (n.-30+1782G>C) n.350+1782G>C | |
19 | g.41352984G>T | CA406006371 | TGFB1,TMEM91 | c.61C>A (p.Leu21Met) c.-30+1782G>T (n.-30+1782G>T) n.350+1782G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352985C>A | CA507690389 | TGFB1,TMEM91 | c.60G>T (p.Val20=) c.-30+1783C>A (n.-30+1783C>A) n.350+1783C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352985C= | CA2336426200 | TGFB1,TMEM91 | c.60G= (p.Val20=) c.-30+1783C= (n.-30+1783C=) n.350+1783C= | |
19 | g.41352985C>G | CA507690390 | TGFB1,TMEM91 | c.60G>C (p.Val20=) c.-30+1783C>G (n.-30+1783C>G) n.350+1783C>G | |
19 | g.41352985C>T | CA507690392 | TGFB1,TMEM91 | c.60G>A (p.Val20=) c.-30+1783C>T (n.-30+1783C>T) n.350+1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352986A>C | CA406006373 | TGFB1,TMEM91 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-30+1784A>C (n.-30+1784A>C) n.350+1784A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352986A>G | CA406006374 | TGFB1,TMEM91 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-30+1784A>G (n.-30+1784A>G) n.350+1784A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352986A>T | CA406006376 | TGFB1,TMEM91 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-30+1784A>T (n.-30+1784A>T) n.350+1784A>T | |
19 | g.41352987C>A | CA406006378 | TGFB1,TMEM91 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-30+1785C>A (n.-30+1785C>A) n.350+1785C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352987C= | CA2336426201 | TGFB1,TMEM91 | c.58G= (p.Val20=) c.-30+1785C= (n.-30+1785C=) n.350+1785C= | |
19 | g.41352987C>G | CA9460180 | TGFB1,TMEM91 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-30+1785C>G (n.-30+1785C>G) n.350+1785C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352987C>T | CA406006380 | TGFB1,TMEM91 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-30+1785C>T (n.-30+1785C>T) n.350+1785C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352988del | CA2585297134 | TGFB1,TMEM91 | c.58del (p.Val20CysfsTer2) c.-30+1786del (n.-30+1786del) n.350+1786del | gnomAD v4 |
19 | g.41352988C>A | CA507690398 | TGFB1,TMEM91 | c.57G>T (p.Leu19=) c.-30+1786C>A (n.-30+1786C>A) n.350+1786C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352988C>G | CA507690399 | TGFB1,TMEM91 | c.57G>C (p.Leu19=) c.-30+1786C>G (n.-30+1786C>G) n.350+1786C>G | |
19 | g.41352988C>T | CA507690400 | TGFB1,TMEM91 | c.57G>A (p.Leu19=) c.-30+1786C>T (n.-30+1786C>T) n.350+1786C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352989A= | CA2336426202 | TGFB1,TMEM91 | c.56T= (p.Leu19=) c.-30+1787A= (n.-30+1787A=) n.350+1787A= | |
19 | g.41352989A>C | CA406006382 | TGFB1,TMEM91 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-30+1787A>C (n.-30+1787A>C) n.350+1787A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352989A>G | CA308518726 | TGFB1,TMEM91 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-30+1787A>G (n.-30+1787A>G) n.350+1787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352989A>T | CA406006384 | TGFB1,TMEM91 | c.56T>A (p.Leu19Gln) c.-30+1787A>T (n.-30+1787A>T) n.350+1787A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352990G>A | CA9460181 | TGFB1,TMEM91 | c.55C>T (p.Leu19=) c.-30+1788G>A (n.-30+1788G>A) n.350+1788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352990G>C | CA406006387 | TGFB1,TMEM91 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-30+1788G>C (n.-30+1788G>C) n.350+1788G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352990G= | CA2336426203 | TGFB1,TMEM91 | c.55C= (p.Leu19=) c.-30+1788G= (n.-30+1788G=) n.350+1788G= | |
19 | g.41352990G>T | CA308518737 | TGFB1,TMEM91 | c.55C>A (p.Leu19Met) c.-30+1788G>T (n.-30+1788G>T) n.350+1788G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352991T>A | CA507690412 | TGFB1,TMEM91 | c.54A>T (p.Leu18=) c.-30+1789T>A (n.-30+1789T>A) n.350+1789T>A | |
19 | g.41352991T>C | CA507690406 | TGFB1,TMEM91 | c.54A>G (p.Leu18=) c.-30+1789T>C (n.-30+1789T>C) n.350+1789T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352991T>G | CA507690409 | TGFB1,TMEM91 | c.54A>C (p.Leu18=) c.-30+1789T>G (n.-30+1789T>G) n.350+1789T>G | |
19 | g.41352992A>C | CA406006389 | TGFB1,TMEM91 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-30+1790A>C (n.-30+1790A>C) n.350+1790A>C | |
19 | g.41352992A>G | CA406006391 | TGFB1,TMEM91 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-30+1790A>G (n.-30+1790A>G) n.350+1790A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352992A>T | CA406006390 | TGFB1,TMEM91 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-30+1790A>T (n.-30+1790A>T) n.350+1790A>T | |
19 | g.41352993G>A | CA507690425 | TGFB1,TMEM91 | c.52C>T (p.Leu18=) c.-30+1791G>A (n.-30+1791G>A) n.350+1791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352993G>C | CA406006393 | TGFB1,TMEM91 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-30+1791G>C (n.-30+1791G>C) n.350+1791G>C | |
19 | g.41352993G= | CA2336426204 | TGFB1,TMEM91 | c.52C= (p.Leu18=) c.-30+1791G= (n.-30+1791G=) n.350+1791G= | |
19 | g.41352993G>T | CA406006394 | TGFB1,TMEM91 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-30+1791G>T (n.-30+1791G>T) n.350+1791G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352994C>A | CA406006395 | TGFB1,TMEM91 | c.51G>T (p.Trp17Cys) c.-30+1792C>A (n.-30+1792C>A) n.350+1792C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352994C>G | CA406006396 | TGFB1,TMEM91 | c.51G>C (p.Trp17Cys) c.-30+1792C>G (n.-30+1792C>G) n.350+1792C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352994C>T | CA406006397 | TGFB1,TMEM91 | c.51G>A (p.Trp17Ter) c.-30+1792C>T (n.-30+1792C>T) n.350+1792C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352995C>A | CA406006399 | TGFB1,TMEM91 | c.50G>T (p.Trp17Leu) c.-30+1793C>A (n.-30+1793C>A) n.350+1793C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352995C>G | CA406006400 | TGFB1,TMEM91 | c.50G>C (p.Trp17Ser) c.-30+1793C>G (n.-30+1793C>G) n.350+1793C>G | |
19 | g.41352995C>T | CA406006402 | TGFB1,TMEM91 | c.50G>A (p.Trp17Ter) c.-30+1793C>T (n.-30+1793C>T) n.350+1793C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352996A>C | CA406006405 | TGFB1,TMEM91 | c.49T>G (p.Trp17Gly) c.-30+1794A>C (n.-30+1794A>C) n.350+1794A>C | |
19 | g.41352996A>G | CA406006406 | TGFB1,TMEM91 | c.49T>C (p.Trp17Arg) c.-30+1794A>G (n.-30+1794A>G) n.350+1794A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352996A>T | CA406006407 | TGFB1,TMEM91 | c.49T>A (p.Trp17Arg) c.-30+1794A>T (n.-30+1794A>T) n.350+1794A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352996_41353004dup | CA2585297135 | TGFB1,TMEM91 | c.41_49dup (p.Leu16_Trp17insSerLeuLeu) c.-30+1794_-30+1802dup (n.-30+1794_-30+1802dup) n.350+1794_350+1802dup | gnomAD v4 |
19 | g.41352996_41353008delinsACAGCAGCGGTAG | CA2336426205 | TGFB1,TMEM91 | c.37_49delinsCTACCGCTGCTGT (p.Leu13=) c.-30+1794_-30+1806delinsACAGCAGCGGTAG (n.-30+1794_-30+1806delinsACAGCAGCGGTAG) n.350+1794_350+1806delinsACAGCAGCGGTAG | |
19 | g.41352997C>A | CA507690434 | TGFB1,TMEM91 | c.48G>T (p.Leu16=) c.-30+1795C>A (n.-30+1795C>A) n.350+1795C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352997C= | CA2336426206 | TGFB1,TMEM91 | c.48G= (p.Leu16=) c.-30+1795C= (n.-30+1795C=) n.350+1795C= | |
19 | g.41352997C>G | CA507690435 | TGFB1,TMEM91 | c.48G>C (p.Leu16=) c.-30+1795C>G (n.-30+1795C>G) n.350+1795C>G | |
19 | g.41352997C>T | CA507690436 | TGFB1,TMEM91 | c.48G>A (p.Leu16=) c.-30+1795C>T (n.-30+1795C>T) n.350+1795C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353006_41353017dup | CA2576793338 | TGFB1,TMEM91 | c.37_48dup (p.Leu16_Trp17insLeuProLeuLeu) c.-30+1804_-30+1815dup (n.-30+1804_-30+1815dup) n.350+1804_350+1815dup | gnomAD v4 |
19 | g.41353006_41353017del | CA308518746 | TGFB1,TMEM91 | c.37_48del (p.Leu13_Leu16del) c.-30+1804_-30+1815del (n.-30+1804_-30+1815del) n.350+1804_350+1815del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352998A>C | CA406006413 | TGFB1,TMEM91 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-30+1796A>C (n.-30+1796A>C) n.350+1796A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352998A>G | CA406006412 | TGFB1,TMEM91 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-30+1796A>G (n.-30+1796A>G) n.350+1796A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352998A>T | CA406006410 | TGFB1,TMEM91 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-30+1796A>T (n.-30+1796A>T) n.350+1796A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353004_41353012dup | CA633470216 | TGFB1,TMEM91 | c.39_47dup (p.Leu16_Trp17insProLeuLeu) c.-30+1802_-30+1810dup (n.-30+1802_-30+1810dup) n.350+1802_350+1810dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352999G>A | CA507690441 | TGFB1,TMEM91 | c.46C>T (p.Leu16=) c.-30+1797G>A (n.-30+1797G>A) n.350+1797G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352999G>C | CA406006415 | TGFB1,TMEM91 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-30+1797G>C (n.-30+1797G>C) n.350+1797G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352999G>T | CA406006417 | TGFB1,TMEM91 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-30+1797G>T (n.-30+1797G>T) n.350+1797G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353000C>A | CA507690442 | TGFB1,TMEM91 | c.45G>T (p.Leu15=) c.-30+1798C>A (n.-30+1798C>A) n.350+1798C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353000C= | CA2336426207 | TGFB1,TMEM91 | c.45G= (p.Leu15=) c.-30+1798C= (n.-30+1798C=) n.350+1798C= | |
19 | g.41353000C>G | CA507690444 | TGFB1,TMEM91 | c.45G>C (p.Leu15=) c.-30+1798C>G (n.-30+1798C>G) n.350+1798C>G | |
19 | g.41353000C>T | CA308518750 | TGFB1,TMEM91 | c.45G>A (p.Leu15=) c.-30+1798C>T (n.-30+1798C>T) n.350+1798C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353001A>C | CA406006418 | TGFB1,TMEM91 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-30+1799A>C (n.-30+1799A>C) n.350+1799A>C | |
19 | g.41353001A>G | CA406006419 | TGFB1,TMEM91 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-30+1799A>G (n.-30+1799A>G) n.350+1799A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353001A>T | CA406006421 | TGFB1,TMEM91 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-30+1799A>T (n.-30+1799A>T) n.350+1799A>T | |
19 | g.41353004_41353009dup | CA2585297137 | TGFB1,TMEM91 | c.39_44dup (p.Leu15_Leu16insProLeu) c.-30+1802_-30+1807dup (n.-30+1802_-30+1807dup) n.350+1802_350+1807dup | gnomAD v4 |
19 | g.41353002G>A | CA9460182 | TGFB1,TMEM91 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-30+1800G>A (n.-30+1800G>A) n.350+1800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353002G>C | CA406006424 | TGFB1,TMEM91 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-30+1800G>C (n.-30+1800G>C) n.350+1800G>C | |
19 | g.41353002G= | CA2336426208 | TGFB1,TMEM91 | c.43C= (p.Leu15=) c.-30+1800G= (n.-30+1800G=) n.350+1800G= | |
19 | g.41353002G>T | CA406006425 | TGFB1,TMEM91 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-30+1800G>T (n.-30+1800G>T) n.350+1800G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353004_41353018del | CA2585297138 | TGFB1,TMEM91 | c.29_43del (p.Pro10_Pro14del) c.-30+1802_-30+1816del (n.-30+1802_-30+1816del) n.350+1802_350+1816del | gnomAD v4 |
19 | g.41353003C>A | CA507690454 | TGFB1,TMEM91 | c.42G>T (p.Pro14=) c.-30+1801C>A (n.-30+1801C>A) n.350+1801C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353003C= | CA2336426209 | TGFB1,TMEM91 | c.42G= (p.Pro14=) c.-30+1801C= (n.-30+1801C=) n.350+1801C= | |
19 | g.41353003C>G | CA507690456 | TGFB1,TMEM91 | c.42G>C (p.Pro14=) c.-30+1801C>G (n.-30+1801C>G) n.350+1801C>G | |
19 | g.41353003C>T | CA507690458 | TGFB1,TMEM91 | c.42G>A (p.Pro14=) c.-30+1801C>T (n.-30+1801C>T) n.350+1801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353004G>A | CA406006426 | TGFB1,TMEM91 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-30+1802G>A (n.-30+1802G>A) n.350+1802G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41353004G>C | CA406006428 | TGFB1,TMEM91 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-30+1802G>C (n.-30+1802G>C) n.350+1802G>C | |
19 | g.41353004G= | CA2336426211 | TGFB1,TMEM91 | c.41C= (p.Pro14=) c.-30+1802G= (n.-30+1802G=) n.350+1802G= | |
19 | g.41353004G>T | CA406006430 | TGFB1,TMEM91 | c.41C>A (p.Pro14Gln) c.-30+1802G>T (n.-30+1802G>T) n.350+1802G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41353004_41353006dup | CA2336426210 | TGFB1,TMEM91 | c.39_41dup (p.Pro14_Leu15insPro) c.-30+1802_-30+1804dup (n.-30+1802_-30+1804dup) n.350+1802_350+1804dup | dbSNP |
19 | g.41353005G>A | CA406006435 | TGFB1,TMEM91 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-30+1803G>A (n.-30+1803G>A) n.350+1803G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353005G>C | CA406006433 | TGFB1,TMEM91 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-30+1803G>C (n.-30+1803G>C) n.350+1803G>C | |
19 | g.41353005G>T | CA406006432 | TGFB1,TMEM91 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-30+1803G>T (n.-30+1803G>T) n.350+1803G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353006_41353008dup | CA633470217 | TGFB1,TMEM91 | c.38_40dup (p.Leu13_Pro14insLeu) c.-30+1804_-30+1806dup (n.-30+1804_-30+1806dup) n.350+1804_350+1806dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353006T>A | CA507690459 | TGFB1,TMEM91 | c.39A>T (p.Leu13=) c.-30+1804T>A (n.-30+1804T>A) n.350+1804T>A | |
19 | g.41353006T>C | CA507690461 | TGFB1,TMEM91 | c.39A>G (p.Leu13=) c.-30+1804T>C (n.-30+1804T>C) n.350+1804T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353006T>G | CA507690462 | TGFB1,TMEM91 | c.39A>C (p.Leu13=) c.-30+1804T>G (n.-30+1804T>G) n.350+1804T>G | |
19 | g.41353006T= | CA2336426213 | TGFB1,TMEM91 | c.39A= (p.Leu13=) c.-30+1804T= (n.-30+1804T=) n.350+1804T= | |
19 | g.41353006_41353018delinsTAGCAGCAGCGGC | CA2336426212 | TGFB1,TMEM91 | c.27_39delinsGCCGCTGCTGCTA (p.Leu9=) c.-30+1804_-30+1816delinsTAGCAGCAGCGGC (n.-30+1804_-30+1816delinsTAGCAGCAGCGGC) n.350+1804_350+1816delinsTAGCAGCAGCGGC | |
19 | g.41353007A= | CA2336426215 | TGFB1,TMEM91 | c.38T= (p.Leu13=) c.-30+1805A= (n.-30+1805A=) n.350+1805A= | |
19 | g.41353007A>C | CA406006440 | TGFB1,TMEM91 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-30+1805A>C (n.-30+1805A>C) n.350+1805A>C | |
19 | g.41353007A>G | CA406006442 | TGFB1,TMEM91 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-30+1805A>G (n.-30+1805A>G) n.350+1805A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353007A>T | CA406006438 | TGFB1,TMEM91 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-30+1805A>T (n.-30+1805A>T) n.350+1805A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353015_41353016insAGCAGCAGCAGC | CA2697556602 | TGFB1,TMEM91 | c.38_39insGCTGCTGCTGCT (p.Leu13_Pro14insLeuLeuLeuLeu) c.-30+1813_-30+1814insAGCAGCAGCAGC (n.-30+1813_-30+1814insAGCAGCAGCAGC) n.350+1813_350+1814insAGCAGCAGCAGC | ClinVar |
19 | g.41353013_41353015dup | CA2336426217 | TGFB1,TMEM91 | c.36_38dup (p.Leu13_Pro14insLeu) c.-30+1811_-30+1813dup (n.-30+1811_-30+1813dup) n.350+1811_350+1813dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.41353010_41353015dup | CA2336426214 | TGFB1,TMEM91 | c.33_38dup (p.Leu13_Pro14insLeuLeu) c.-30+1808_-30+1813dup (n.-30+1808_-30+1813dup) n.350+1808_350+1813dup | dbSNP |
19 | g.41353007_41353015dup | CA308518766 | TGFB1,TMEM91 | c.30_38dup (p.Leu13_Pro14insLeuLeuLeu) c.-30+1805_-30+1813dup (n.-30+1805_-30+1813dup) n.350+1805_350+1813dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.41353007_41353016delinsAGCAGCAGCG | CA2336426216 | TGFB1,TMEM91 | c.29_38delinsCGCTGCTGCT (p.Pro10=) c.-30+1805_-30+1814delinsAGCAGCAGCG (n.-30+1805_-30+1814delinsAGCAGCAGCG) n.350+1805_350+1814delinsAGCAGCAGCG | |
19 | g.41353013_41353024dup | CA2695228744 | TGFB1,TMEM91 | c.27_38dup (p.Leu13_Pro14insProLeuLeuLeu) c.-30+1811_-30+1822dup (n.-30+1811_-30+1822dup) n.350+1811_350+1822dup | |
19 | g.41353013_41353024del | CA633470218 | TGFB1,TMEM91 | c.27_38del (p.Pro10_Leu13del) c.-30+1811_-30+1822del (n.-30+1811_-30+1822del) n.350+1811_350+1822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353008G>A | CA507690469 | TGFB1,TMEM91 | c.37C>T (p.Leu13=) c.-30+1806G>A (n.-30+1806G>A) n.350+1806G>A | |
19 | g.41353008G>C | CA406006445 | TGFB1,TMEM91 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-30+1806G>C (n.-30+1806G>C) n.350+1806G>C | |
19 | g.41353008G>T | CA406006448 | TGFB1,TMEM91 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-30+1806G>T (n.-30+1806G>T) n.350+1806G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353024dup | CA995964031 | TGFB1,TMEM91 | c.29_37dup (p.Leu12_Leu13insProLeuLeu) c.-30+1814_-30+1822dup (n.-30+1814_-30+1822dup) n.350+1814_350+1822dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353024del | CA633470219 | TGFB1,TMEM91 | c.29_37del (p.Pro10_Leu12del) c.-30+1814_-30+1822del (n.-30+1814_-30+1822del) n.350+1814_350+1822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353009C>A | CA507558611 | TGFB1,TMEM91 | c.36G>T (p.Leu12=) c.-30+1807C>A (n.-30+1807C>A) n.350+1807C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353009C= | CA2336426218 | TGFB1,TMEM91 | c.36G= (p.Leu12=) c.-30+1807C= (n.-30+1807C=) n.350+1807C= | |
19 | g.41353009C>G | CA507558614 | TGFB1,TMEM91 | c.36G>C (p.Leu12=) c.-30+1807C>G (n.-30+1807C>G) n.350+1807C>G | |
19 | g.41353009C>T | CA507558616 | TGFB1,TMEM91 | c.36G>A (p.Leu12=) c.-30+1807C>T (n.-30+1807C>T) n.350+1807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353010A>C | CA406006450 | TGFB1,TMEM91 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-30+1808A>C (n.-30+1808A>C) n.350+1808A>C | |
19 | g.41353010A>G | CA406006451 | TGFB1,TMEM91 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-30+1808A>G (n.-30+1808A>G) n.350+1808A>G | |
19 | g.41353010A>T | CA406006453 | TGFB1,TMEM91 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-30+1808A>T (n.-30+1808A>T) n.350+1808A>T | |
19 | g.41353010_41353016delinsAGCAGCG | CA2336426219 | TGFB1,TMEM91 | c.29_35delinsCGCTGCT (p.Pro10=) c.-30+1808_-30+1814delinsAGCAGCG (n.-30+1808_-30+1814delinsAGCAGCG) n.350+1808_350+1814delinsAGCAGCG | |
19 | g.41353011G>A | CA507558623 | TGFB1,TMEM91 | c.34C>T (p.Leu12=) c.-30+1809G>A (n.-30+1809G>A) n.350+1809G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353011G>C | CA406006454 | TGFB1,TMEM91 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-30+1809G>C (n.-30+1809G>C) n.350+1809G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353011G>T | CA406006455 | TGFB1,TMEM91 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-30+1809G>T (n.-30+1809G>T) n.350+1809G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353021del | CA9460183 | TGFB1,TMEM91 | c.29_34del (p.Pro10_Leu11del) c.-30+1814_-30+1819del (n.-30+1814_-30+1819del) n.350+1814_350+1819del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353030dup | CA2585297151 | TGFB1,TMEM91 | c.20_34dup (p.Leu11_Leu12insArgLeuLeuProLeu) c.-30+1814_-30+1828dup (n.-30+1814_-30+1828dup) n.350+1814_350+1828dup | gnomAD v4 |
19 | g.41353012C>A | CA507558625 | TGFB1,TMEM91 | c.33G>T (p.Leu11=) c.-30+1810C>A (n.-30+1810C>A) n.350+1810C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353012C= | CA2336426220 | TGFB1,TMEM91 | c.33G= (p.Leu11=) c.-30+1810C= (n.-30+1810C=) n.350+1810C= | |
19 | g.41353012C>G | CA507558627 | TGFB1,TMEM91 | c.33G>C (p.Leu11=) c.-30+1810C>G (n.-30+1810C>G) n.350+1810C>G | |
19 | g.41353012C>T | CA507558626 | TGFB1,TMEM91 | c.33G>A (p.Leu11=) c.-30+1810C>T (n.-30+1810C>T) n.350+1810C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353013A= | CA2336426221 | TGFB1,TMEM91 | c.32T= (p.Leu11=) c.-30+1811A= (n.-30+1811A=) n.350+1811A= | |
19 | g.41353013A>C | CA406006456 | TGFB1,TMEM91 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-30+1811A>C (n.-30+1811A>C) n.350+1811A>C | |
19 | g.41353013A>G | CA406006458 | TGFB1,TMEM91 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-30+1811A>G (n.-30+1811A>G) n.350+1811A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41353013A>T | CA308518779 | TGFB1,TMEM91 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-30+1811A>T (n.-30+1811A>T) n.350+1811A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353013_41353016delinsAGCG | CA2336426222 | TGFB1,TMEM91 | c.29_32delinsCGCT (p.Pro10=) c.-30+1811_-30+1814delinsAGCG (n.-30+1811_-30+1814delinsAGCG) n.350+1811_350+1814delinsAGCG | |
19 | g.41353014G>A | CA507558632 | TGFB1,TMEM91 | c.31C>T (p.Leu11=) c.-30+1812G>A (n.-30+1812G>A) n.350+1812G>A | |
19 | g.41353014G>C | CA406006461 | TGFB1,TMEM91 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-30+1812G>C (n.-30+1812G>C) n.350+1812G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353014G= | CA2336426223 | TGFB1,TMEM91 | c.31C= (p.Leu11=) c.-30+1812G= (n.-30+1812G=) n.350+1812G= | |
19 | g.41353014G>T | CA406006464 | TGFB1,TMEM91 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-30+1812G>T (n.-30+1812G>T) n.350+1812G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353018del | CA9460184 | TGFB1,TMEM91 | c.29_31del (p.Pro10del) c.-30+1814_-30+1816del (n.-30+1814_-30+1816del) n.350+1814_350+1816del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353015C>A | CA507558637 | TGFB1,TMEM91 | c.30G>T (p.Pro10=) c.-30+1813C>A (n.-30+1813C>A) n.350+1813C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353015C= | CA2336426224 | TGFB1,TMEM91 | c.30G= (p.Pro10=) c.-30+1813C= (n.-30+1813C=) n.350+1813C= | |
19 | g.41353015C>G | CA507558639 | TGFB1,TMEM91 | c.30G>C (p.Pro10=) c.-30+1813C>G (n.-30+1813C>G) n.350+1813C>G | |
19 | g.41353015C>T | CA9460185 | TGFB1,TMEM91 | c.30G>A (p.Pro10=) c.-30+1813C>T (n.-30+1813C>T) n.350+1813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353015_41353016delinsAA | CA2697556603 | TGFB1,TMEM91 | c.29_30delinsTT (p.Pro10Leu) c.-30+1813_-30+1814delinsAA (n.-30+1813_-30+1814delinsAA) n.350+1813_350+1814delinsAA | ClinVar |
19 | g.41353015_41353016insA | CA308518787 | TGFB1,TMEM91 | c.29_30insT (p.Leu11AlafsTer?) c.-30+1813_-30+1814insA (n.-30+1813_-30+1814insA) n.350+1813_350+1814insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016G>A | CA122449 | TGFB1,TMEM91 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-30+1814G>A (n.-30+1814G>A) n.350+1814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016G>C | CA9460186 | TGFB1,TMEM91 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-30+1814G>C (n.-30+1814G>C) n.350+1814G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016G= | CA2336426225 | TGFB1,TMEM91 | c.29C= (p.Pro10=) c.-30+1814G= (n.-30+1814G=) n.350+1814G= | |
19 | g.41353016G>T | CA406006468 | TGFB1,TMEM91 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-30+1814G>T (n.-30+1814G>T) n.350+1814G>T | |
19 | g.41353016_41353017delinsAA | CA2697556604 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29delinsTT (p.Pro10Leu) c.-30+1814_-30+1815delinsAA (n.-30+1814_-30+1815delinsAA) n.350+1814_350+1815delinsAA | ClinVar |
19 | g.41353016_41353017insCA | CA995964051 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29insTG (p.Pro10LeufsTer13) c.-30+1814_-30+1815insCA (n.-30+1814_-30+1815insCA) n.350+1814_350+1815insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353016_41353017insCAGCA | CA2585297183 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29insTGCTG (p.Pro10LeufsTer14) c.-30+1814_-30+1815insCAGCA (n.-30+1814_-30+1815insCAGCA) n.350+1814_350+1815insCAGCA | gnomAD v4 |
19 | g.41353017G>A | CA406006470 | TGFB1,TMEM91 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-30+1815G>A (n.-30+1815G>A) n.350+1815G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353017G>C | CA406006471 | TGFB1,TMEM91 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-30+1815G>C (n.-30+1815G>C) n.350+1815G>C | |
19 | g.41353017G>T | CA406006472 | TGFB1,TMEM91 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-30+1815G>T (n.-30+1815G>T) n.350+1815G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353017_41353018insTAGCAGCAGCAG | CA308518796 | TGFB1,TMEM91 | c.28_29insTGCTGCTGCTAC (p.Leu9_Pro10insLeuLeuLeuLeu) c.-30+1815_-30+1816insTAGCAGCAGCAG (n.-30+1815_-30+1816insTAGCAGCAGCAG) n.350+1815_350+1816insTAGCAGCAGCAG | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353022_41353030dup | CA2576793339 | TGFB1,TMEM91 | c.20_28dup (p.Leu9_Pro10insArgLeuLeu) c.-30+1820_-30+1828dup (n.-30+1820_-30+1828dup) n.350+1820_350+1828dup | |
19 | g.41353018C>A | CA507558649 | TGFB1,TMEM91 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-30+1816C>A (n.-30+1816C>A) n.350+1816C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353018C= | CA2336426226 | TGFB1,TMEM91 | c.27G= (p.Leu9=) c.-30+1816C= (n.-30+1816C=) n.350+1816C= | |
19 | g.41353018C>G | CA507558653 | TGFB1,TMEM91 | c.27G>C (p.Leu9=) c.-30+1816C>G (n.-30+1816C>G) n.350+1816C>G | |
19 | g.41353018C>T | CA507558650 | TGFB1,TMEM91 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-30+1816C>T (n.-30+1816C>T) n.350+1816C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353019A>C | CA406006476 | TGFB1,TMEM91 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-30+1817A>C (n.-30+1817A>C) n.350+1817A>C | |
19 | g.41353019A>G | CA406006478 | TGFB1,TMEM91 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-30+1817A>G (n.-30+1817A>G) n.350+1817A>G | |
19 | g.41353019A>T | CA406006474 | TGFB1,TMEM91 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-30+1817A>T (n.-30+1817A>T) n.350+1817A>T | |
19 | g.41353019_41353025delinsAGCAGCC | CA2336426227 | TGFB1,TMEM91 | c.20_26delinsGGCTGCT (p.Arg7=) c.-30+1817_-30+1823delinsAGCAGCC (n.-30+1817_-30+1823delinsAGCAGCC) n.350+1817_350+1823delinsAGCAGCC | |
19 | g.41353020G>A | CA507558658 | TGFB1,TMEM91 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-30+1818G>A (n.-30+1818G>A) n.350+1818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353020G>C | CA406006479 | TGFB1,TMEM91 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-30+1818G>C (n.-30+1818G>C) n.350+1818G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353020G= | CA2336426229 | TGFB1,TMEM91 | c.25C= (p.Leu9=) c.-30+1818G= (n.-30+1818G=) n.350+1818G= | |
19 | g.41353020G>T | CA406006480 | TGFB1,TMEM91 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-30+1818G>T (n.-30+1818G>T) n.350+1818G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353021_41353022insCGC | CA2585297189 | TGFB1,TMEM91 | c.25_26insGGC (p.Leu8_Leu9insArg) c.-30+1819_-30+1820insCGC (n.-30+1819_-30+1820insCGC) n.350+1819_350+1820insCGC | gnomAD v4 |
19 | g.41353026_41353031dup | CA633167717 | TGFB1,TMEM91 | c.20_25dup (p.Leu8_Leu9insArgLeu) c.-30+1824_-30+1829dup (n.-30+1824_-30+1829dup) n.350+1824_350+1829dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353026_41353031del | CA2336426228 | TGFB1,TMEM91 | c.20_25del (p.Arg7_Leu8del) c.-30+1824_-30+1829del (n.-30+1824_-30+1829del) n.350+1824_350+1829del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353021C>A | CA507558661 | TGFB1,TMEM91 | c.24G>T (p.Leu8=) c.-30+1819C>A (n.-30+1819C>A) n.350+1819C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353021C= | CA2336426230 | TGFB1,TMEM91 | c.24G= (p.Leu8=) c.-30+1819C= (n.-30+1819C=) n.350+1819C= | |
19 | g.41353021C>G | CA308518802 | TGFB1,TMEM91 | c.24G>C (p.Leu8=) c.-30+1819C>G (n.-30+1819C>G) n.350+1819C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353021C>T | CA507558663 | TGFB1,TMEM91 | c.24G>A (p.Leu8=) c.-30+1819C>T (n.-30+1819C>T) n.350+1819C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353022A>C | CA406006481 | TGFB1,TMEM91 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-30+1820A>C (n.-30+1820A>C) n.350+1820A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353022A>G | CA406006483 | TGFB1,TMEM91 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-30+1820A>G (n.-30+1820A>G) n.350+1820A>G | |
19 | g.41353022A>T | CA406006485 | TGFB1,TMEM91 | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-30+1820A>T (n.-30+1820A>T) n.350+1820A>T | |
19 | g.41353023G>A | CA507558669 | TGFB1,TMEM91 | c.22C>T (p.Leu8=) c.-30+1821G>A (n.-30+1821G>A) n.350+1821G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353023G>C | CA406006487 | TGFB1,TMEM91 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-30+1821G>C (n.-30+1821G>C) n.350+1821G>C | |
19 | g.41353023G>T | CA406006488 | TGFB1,TMEM91 | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-30+1821G>T (n.-30+1821G>T) n.350+1821G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353024C>A | CA507558672 | TGFB1,TMEM91 | c.21G>T (p.Arg7=) c.-30+1822C>A (n.-30+1822C>A) n.350+1822C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353024C= | CA2336426231 | TGFB1,TMEM91 | c.21G= (p.Arg7=) c.-30+1822C= (n.-30+1822C=) n.350+1822C= | |
19 | g.41353024C>G | CA9460187 | TGFB1,TMEM91 | c.21G>C (p.Arg7=) c.-30+1822C>G (n.-30+1822C>G) n.350+1822C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353024C>T | CA507558674 | TGFB1,TMEM91 | c.21G>A (p.Arg7=) c.-30+1822C>T (n.-30+1822C>T) n.350+1822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353025C>A | CA9460188 | TGFB1,TMEM91 | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-30+1823C>A (n.-30+1823C>A) n.350+1823C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353025C= | CA2336426232 | TGFB1,TMEM91 | c.20G= (p.Arg7=) c.-30+1823C= (n.-30+1823C=) n.350+1823C= | |
19 | g.41353025C>G | CA406006491 | TGFB1,TMEM91 | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-30+1823C>G (n.-30+1823C>G) n.350+1823C>G | |
19 | g.41353025C>T | CA406006493 | TGFB1,TMEM91 | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.-30+1823C>T (n.-30+1823C>T) n.350+1823C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353026G>A | CA9460189 | TGFB1,TMEM91 | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.-30+1824G>A (n.-30+1824G>A) n.350+1824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353026G>C | CA406006496 | TGFB1,TMEM91 | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-30+1824G>C (n.-30+1824G>C) n.350+1824G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41353026G= | CA2336426233 | TGFB1,TMEM91 | c.19C= (p.Arg7=) c.-30+1824G= (n.-30+1824G=) n.350+1824G= | |
19 | g.41353026G>T | CA507558682 | TGFB1,TMEM91 | c.19C>A (p.Arg7=) c.-30+1824G>T (n.-30+1824G>T) n.350+1824G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353027C>A | CA507558684 | TGFB1,TMEM91 | c.18G>T (p.Leu6=) c.-30+1825C>A (n.-30+1825C>A) n.350+1825C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353027C>G | CA507558686 | TGFB1,TMEM91 | c.18G>C (p.Leu6=) c.-30+1825C>G (n.-30+1825C>G) n.350+1825C>G | |
19 | g.41353027C>T | CA507558688 | TGFB1,TMEM91 | c.18G>A (p.Leu6=) c.-30+1825C>T (n.-30+1825C>T) n.350+1825C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353028A>C | CA406006500 | TGFB1,TMEM91 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-30+1826A>C (n.-30+1826A>C) n.350+1826A>C | |
19 | g.41353028A>G | CA406006499 | TGFB1,TMEM91 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-30+1826A>G (n.-30+1826A>G) n.350+1826A>G | |
19 | g.41353028A>T | CA406006498 | TGFB1,TMEM91 | c.17T>A (p.Leu6Gln) c.-30+1826A>T (n.-30+1826A>T) n.350+1826A>T | |
19 | g.41353029G>A | CA507558695 | TGFB1,TMEM91 | c.16C>T (p.Leu6=) c.-30+1827G>A (n.-30+1827G>A) n.350+1827G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353029G>C | CA406006502 | TGFB1,TMEM91 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-30+1827G>C (n.-30+1827G>C) n.350+1827G>C | |
19 | g.41353029G>T | CA406006504 | TGFB1,TMEM91 | c.16C>A (p.Leu6Met) c.-30+1827G>T (n.-30+1827G>T) n.350+1827G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353030C>A | CA507558698 | TGFB1,TMEM91 | c.15G>T (p.Gly5=) c.-30+1828C>A (n.-30+1828C>A) n.350+1828C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353030C= | CA2336426234 | TGFB1,TMEM91 | c.15G= (p.Gly5=) c.-30+1828C= (n.-30+1828C=) n.350+1828C= | |
19 | g.41353030C>G | CA507558700 | TGFB1,TMEM91 | c.15G>C (p.Gly5=) c.-30+1828C>G (n.-30+1828C>G) n.350+1828C>G | |
19 | g.41353030C>T | CA507558701 | TGFB1,TMEM91 | c.15G>A (p.Gly5=) c.-30+1828C>T (n.-30+1828C>T) n.350+1828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353031C>A | CA406006505 | TGFB1,TMEM91 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-30+1829C>A (n.-30+1829C>A) n.350+1829C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353031C>G | CA406006506 | TGFB1,TMEM91 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-30+1829C>G (n.-30+1829C>G) n.350+1829C>G | |
19 | g.41353031C>T | CA406006508 | TGFB1,TMEM91 | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-30+1829C>T (n.-30+1829C>T) n.350+1829C>T | |
19 | g.41353032C>A | CA406006509 | TGFB1,TMEM91 | c.13G>T (p.Gly5Trp) c.-30+1830C>A (n.-30+1830C>A) n.350+1830C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353032C= | CA2336426235 | TGFB1,TMEM91 | c.13G= (p.Gly5=) c.-30+1830C= (n.-30+1830C=) n.350+1830C= | |
19 | g.41353032C>G | CA9460191 | TGFB1,TMEM91 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-30+1830C>G (n.-30+1830C>G) n.350+1830C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353032C>T | CA9460190 | TGFB1,TMEM91 | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.-30+1830C>T (n.-30+1830C>T) n.350+1830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353033G>A | CA308518832 | TGFB1,TMEM91 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-30+1831G>A (n.-30+1831G>A) n.350+1831G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353033G>C | CA308518833 | TGFB1,TMEM91 | c.12C>G (p.Ser4=) c.-30+1831G>C (n.-30+1831G>C) n.350+1831G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353033G= | CA2336426236 | TGFB1,TMEM91 | c.12C= (p.Ser4=) c.-30+1831G= (n.-30+1831G=) n.350+1831G= | |
19 | g.41353033G>T | CA507558710 | TGFB1,TMEM91 | c.12C>A (p.Ser4=) c.-30+1831G>T (n.-30+1831G>T) n.350+1831G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353033_41353034insT | CA2336426237 | TGFB1,TMEM91 | c.11_12insA (p.Gly5ArgfsTer?) c.-30+1831_-30+1832insT (n.-30+1831_-30+1832insT) n.350+1831_350+1832insT | dbSNP |
19 | g.41353034G>A | CA9460192 | TGFB1,TMEM91 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-30+1832G>A (n.-30+1832G>A) n.350+1832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353034G>C | CA406006513 | TGFB1,TMEM91 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-30+1832G>C (n.-30+1832G>C) n.350+1832G>C | dbSNP |
19 | g.41353034G= | CA2336426238 | TGFB1,TMEM91 | c.11C= (p.Ser4=) c.-30+1832G= (n.-30+1832G=) n.350+1832G= | |
19 | g.41353034G>T | CA406006514 | TGFB1,TMEM91 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-30+1832G>T (n.-30+1832G>T) n.350+1832G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353035A= | CA2336426239 | TGFB1,TMEM91 | c.10T= (p.Ser4=) c.-30+1833A= (n.-30+1833A=) n.350+1833A= | |
19 | g.41353035A>C | CA406006520 | TGFB1,TMEM91 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-30+1833A>C (n.-30+1833A>C) n.350+1833A>C | |
19 | g.41353035A>G | CA406006518 | TGFB1,TMEM91 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-30+1833A>G (n.-30+1833A>G) n.350+1833A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353035A>T | CA406006516 | TGFB1,TMEM91 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-30+1833A>T (n.-30+1833A>T) n.350+1833A>T | |
19 | g.41353036G>A | CA507558718 | TGFB1,TMEM91 | c.9C>T (p.Pro3=) c.-30+1834G>A (n.-30+1834G>A) n.350+1834G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353036G>C | CA507558720 | TGFB1,TMEM91 | c.9C>G (p.Pro3=) c.-30+1834G>C (n.-30+1834G>C) n.350+1834G>C | |
19 | g.41353036G= | CA2336426240 | TGFB1,TMEM91 | c.9C= (p.Pro3=) c.-30+1834G= (n.-30+1834G=) n.350+1834G= | |
19 | g.41353036G>T | CA507558721 | TGFB1,TMEM91 | c.9C>A (p.Pro3=) c.-30+1834G>T (n.-30+1834G>T) n.350+1834G>T | |
19 | g.41353037G>A | CA406006521 | TGFB1,TMEM91 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-30+1835G>A (n.-30+1835G>A) n.350+1835G>A | |
19 | g.41353037G>C | CA406006525 | TGFB1,TMEM91 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-30+1835G>C (n.-30+1835G>C) n.350+1835G>C | |
19 | g.41353037G>T | CA406006523 | TGFB1,TMEM91 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-30+1835G>T (n.-30+1835G>T) n.350+1835G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353038G>A | CA406006526 | TGFB1,TMEM91 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-30+1836G>A (n.-30+1836G>A) n.350+1836G>A | |
19 | g.41353038G>C | CA406006528 | TGFB1,TMEM91 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-30+1836G>C (n.-30+1836G>C) n.350+1836G>C | |
19 | g.41353038G>T | CA406006527 | TGFB1,TMEM91 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-30+1836G>T (n.-30+1836G>T) n.350+1836G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353039C>A | CA507558731 | TGFB1,TMEM91 | c.6G>T (p.Pro2=) c.-30+1837C>A (n.-30+1837C>A) n.350+1837C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353039C= | CA2336426241 | TGFB1,TMEM91 | c.6G= (p.Pro2=) c.-30+1837C= (n.-30+1837C=) n.350+1837C= | |
19 | g.41353039C>G | CA507558729 | TGFB1,TMEM91 | c.6G>C (p.Pro2=) c.-30+1837C>G (n.-30+1837C>G) n.350+1837C>G | |
19 | g.41353039C>T | CA308518834 | TGFB1,TMEM91 | c.6G>A (p.Pro2=) c.-30+1837C>T (n.-30+1837C>T) n.350+1837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41353040G>A | CA406006530 | TGFB1,TMEM91 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-30+1838G>A (n.-30+1838G>A) n.350+1838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41353040G>C | CA406006533 | TGFB1,TMEM91 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-30+1838G>C (n.-30+1838G>C) n.350+1838G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41353040G= | CA2336426242 | TGFB1,TMEM91 | c.5C= (p.Pro2=) c.-30+1838G= (n.-30+1838G=) n.350+1838G= | |
19 | g.41353040G>T | CA406006531 | TGFB1,TMEM91 | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.-30+1838G>T (n.-30+1838G>T) n.350+1838G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353041G>A | CA406006535 | TGFB1,TMEM91 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-30+1839G>A (n.-30+1839G>A) n.350+1839G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353041G>C | CA406006536 | TGFB1,TMEM91 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-30+1839G>C (n.-30+1839G>C) n.350+1839G>C | |
19 | g.41353041G>T | CA406006538 | TGFB1,TMEM91 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-30+1839G>T (n.-30+1839G>T) n.350+1839G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41353042C>A | CA406006540 | TGFB1,TMEM91 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-30+1840C>A (n.-30+1840C>A) n.350+1840C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353042C>G | CA406006541 | TGFB1,TMEM91 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-30+1840C>G (n.-30+1840C>G) n.350+1840C>G | |
19 | g.41353042C>T | CA406006543 | TGFB1,TMEM91 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-30+1840C>T (n.-30+1840C>T) n.350+1840C>T | |
19 | g.41353043A>C | CA406006545 | TGFB1,TMEM91 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-30+1841A>C (n.-30+1841A>C) n.350+1841A>C | |
19 | g.41353043A>G | CA406006546 | TGFB1,TMEM91 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-30+1841A>G (n.-30+1841A>G) n.350+1841A>G | |
19 | g.41353043A>T | CA406006548 | TGFB1,TMEM91 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-30+1841A>T (n.-30+1841A>T) n.350+1841A>T | |
19 | g.41353044T>A | CA406006549 | TGFB1,TMEM91 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-30+1842T>A (n.-30+1842T>A) n.350+1842T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41353044T>C | CA406006550 | TGFB1,TMEM91 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-30+1842T>C (n.-30+1842T>C) n.350+1842T>C | |
19 | g.41353044T>G | CA406006552 | TGFB1,TMEM91 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-30+1842T>G (n.-30+1842T>G) n.350+1842T>G |