Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41352944T>ACA406006218TGFB1,TMEM91c.101A>T (p.Lys34Met)
c.-30+1742T>A (n.-30+1742T>A)
n.350+1742T>A
gnomAD v4
19g.41352944T>CCA406006217TGFB1,TMEM91c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-30+1742T>C (n.-30+1742T>C)
n.350+1742T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352944T>GCA406006216TGFB1,TMEM91c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-30+1742T>G (n.-30+1742T>G)
n.350+1742T>G
19g.41352944T=CA2336426173TGFB1,TMEM91c.101A= (p.Lys34=)
c.-30+1742T= (n.-30+1742T=)
n.350+1742T=
19g.41352945T>ACA406006221TGFB1,TMEM91c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-30+1743T>A (n.-30+1743T>A)
n.350+1743T>A
19g.41352945T>CCA406006219TGFB1,TMEM91c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-30+1743T>C (n.-30+1743T>C)
n.350+1743T>C
gnomAD v4
19g.41352945T>GCA406006222TGFB1,TMEM91c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-30+1743T>G (n.-30+1743T>G)
n.350+1743T>G
19g.41352946G>ACA507690266TGFB1,TMEM91c.99C>T (p.Cys33=)
c.-30+1744G>A (n.-30+1744G>A)
n.350+1744G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41352946G>CCA406006223TGFB1,TMEM91c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.-30+1744G>C (n.-30+1744G>C)
n.350+1744G>C
gnomAD v4
19g.41352946G=CA2336426174TGFB1,TMEM91c.99C= (p.Cys33=)
c.-30+1744G= (n.-30+1744G=)
n.350+1744G=
19g.41352946G>TCA406006225TGFB1,TMEM91c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.-30+1744G>T (n.-30+1744G>T)
n.350+1744G>T
gnomAD v4
19g.41352947C>ACA406006226TGFB1,TMEM91c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-30+1745C>A (n.-30+1745C>A)
n.350+1745C>A
gnomAD v4
19g.41352947C>GCA406006228TGFB1,TMEM91c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-30+1745C>G (n.-30+1745C>G)
n.350+1745C>G
19g.41352947C>TCA406006229TGFB1,TMEM91c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-30+1745C>T (n.-30+1745C>T)
n.350+1745C>T
gnomAD v4
19g.41352948delCA2585297128TGFB1,TMEM91c.97del (p.Cys33AlafsTer9)
c.-30+1746del (n.-30+1746del)
n.350+1746del
gnomAD v4
19g.41352948A>CCA406006230TGFB1,TMEM91c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-30+1746A>C (n.-30+1746A>C)
n.350+1746A>C
19g.41352948A>GCA406006231TGFB1,TMEM91c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-30+1746A>G (n.-30+1746A>G)
n.350+1746A>G
gnomAD v4
19g.41352948A>TCA406006233TGFB1,TMEM91c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-30+1746A>T (n.-30+1746A>T)
n.350+1746A>T
gnomAD v4
19g.41352949G>ACA507690269TGFB1,TMEM91c.96C>T (p.Thr32=)
c.-30+1747G>A (n.-30+1747G>A)
n.350+1747G>A
19g.41352949G>CCA507690272TGFB1,TMEM91c.96C>G (p.Thr32=)
c.-30+1747G>C (n.-30+1747G>C)
n.350+1747G>C
19g.41352949G=CA2336426175TGFB1,TMEM91c.96C= (p.Thr32=)
c.-30+1747G= (n.-30+1747G=)
n.350+1747G=
19g.41352949G>TCA308518676TGFB1,TMEM91c.96C>A (p.Thr32=)
c.-30+1747G>T (n.-30+1747G>T)
n.350+1747G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41352950G>ACA406006236TGFB1,TMEM91c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-30+1748G>A (n.-30+1748G>A)
n.350+1748G>A
gnomAD v4
19g.41352950G>CCA406006237TGFB1,TMEM91c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-30+1748G>C (n.-30+1748G>C)
n.350+1748G>C
19g.41352950G>TCA406006240TGFB1,TMEM91c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-30+1748G>T (n.-30+1748G>T)
n.350+1748G>T
gnomAD v4
19g.41352951T>ACA406006247TGFB1,TMEM91c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-30+1749T>A (n.-30+1749T>A)
n.350+1749T>A
gnomAD v4
19g.41352951T>CCA406006245TGFB1,TMEM91c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-30+1749T>C (n.-30+1749T>C)
n.350+1749T>C
gnomAD v4
19g.41352951T>GCA406006246TGFB1,TMEM91c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-30+1749T>G (n.-30+1749T>G)
n.350+1749T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352952G>ACA507690275TGFB1,TMEM91c.93C>T (p.Ser31=)
c.-30+1750G>A (n.-30+1750G>A)
n.350+1750G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352952G>CCA507690276TGFB1,TMEM91c.93C>G (p.Ser31=)
c.-30+1750G>C (n.-30+1750G>C)
n.350+1750G>C
19g.41352952G=CA2336426176TGFB1,TMEM91c.93C= (p.Ser31=)
c.-30+1750G= (n.-30+1750G=)
n.350+1750G=
19g.41352952G>TCA507690277TGFB1,TMEM91c.93C>A (p.Ser31=)
c.-30+1750G>T (n.-30+1750G>T)
n.350+1750G>T
gnomAD v4
19g.41352953G>ACA406006250TGFB1,TMEM91c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.-30+1751G>A (n.-30+1751G>A)
n.350+1751G>A
gnomAD v4
19g.41352953G>CCA406006251TGFB1,TMEM91c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.-30+1751G>C (n.-30+1751G>C)
n.350+1751G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352953G=CA2336426177TGFB1,TMEM91c.92C= (p.Ser31=)
c.-30+1751G= (n.-30+1751G=)
n.350+1751G=
19g.41352953G>TCA406006254TGFB1,TMEM91c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.-30+1751G>T (n.-30+1751G>T)
n.350+1751G>T
gnomAD v4
19g.41352954A=CA2336426178TGFB1,TMEM91c.91T= (p.Ser31=)
c.-30+1752A= (n.-30+1752A=)
n.350+1752A=
19g.41352954A>CCA308518678TGFB1,TMEM91c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-30+1752A>C (n.-30+1752A>C)
n.350+1752A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41352954A>GCA406006260TGFB1,TMEM91c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-30+1752A>G (n.-30+1752A>G)
n.350+1752A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.41352954A>TCA406006261TGFB1,TMEM91c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-30+1752A>T (n.-30+1752A>T)
n.350+1752A>T
19g.41352955T>ACA507690283TGFB1,TMEM91c.90A>T (p.Leu30=)
c.-30+1753T>A (n.-30+1753T>A)
n.350+1753T>A
19g.41352955T>CCA507690284TGFB1,TMEM91c.90A>G (p.Leu30=)
c.-30+1753T>C (n.-30+1753T>C)
n.350+1753T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41352955T>GCA507690286TGFB1,TMEM91c.90A>C (p.Leu30=)
c.-30+1753T>G (n.-30+1753T>G)
n.350+1753T>G
19g.41352955T=CA2336426179TGFB1,TMEM91c.90A= (p.Leu30=)
c.-30+1753T= (n.-30+1753T=)
n.350+1753T=
19g.41352956A>CCA406006264TGFB1,TMEM91c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-30+1754A>C (n.-30+1754A>C)
n.350+1754A>C
19g.41352956A>GCA406006265TGFB1,TMEM91c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-30+1754A>G (n.-30+1754A>G)
n.350+1754A>G
19g.41352956A>TCA406006267TGFB1,TMEM91c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-30+1754A>T (n.-30+1754A>T)
n.350+1754A>T
19g.41352957G>ACA507690295TGFB1,TMEM91c.88C>T (p.Leu30=)
c.-30+1755G>A (n.-30+1755G>A)
n.350+1755G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352957G>CCA406006269TGFB1,TMEM91c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-30+1755G>C (n.-30+1755G>C)
n.350+1755G>C
19g.41352957G=CA2336426180TGFB1,TMEM91c.88C= (p.Leu30=)
c.-30+1755G= (n.-30+1755G=)
n.350+1755G=
19g.41352957G>TCA406006271TGFB1,TMEM91c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.-30+1755G>T (n.-30+1755G>T)
n.350+1755G>T
gnomAD v4
19g.41352958T>ACA507690296TGFB1,TMEM91c.87A>T (p.Gly29=)
c.-30+1756T>A (n.-30+1756T>A)
n.350+1756T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.41352958T>CCA507690297TGFB1,TMEM91c.87A>G (p.Gly29=)
c.-30+1756T>C (n.-30+1756T>C)
n.350+1756T>C
gnomAD v4
19g.41352958T>GCA507690299TGFB1,TMEM91c.87A>C (p.Gly29=)
c.-30+1756T>G (n.-30+1756T>G)
n.350+1756T>G
19g.41352958T=CA2336426181TGFB1,TMEM91c.87A= (p.Gly29=)
c.-30+1756T= (n.-30+1756T=)
n.350+1756T=
19g.41352959C>ACA406006274TGFB1,TMEM91c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-30+1757C>A (n.-30+1757C>A)
n.350+1757C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352959C=CA2336426182TGFB1,TMEM91c.86G= (p.Gly29=)
c.-30+1757C= (n.-30+1757C=)
n.350+1757C=
19g.41352959C>GCA9460174TGFB1,TMEM91c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-30+1757C>G (n.-30+1757C>G)
n.350+1757C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352959C>TCA9460173TGFB1,TMEM91c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.-30+1757C>T (n.-30+1757C>T)
n.350+1757C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352961delCA2585297130TGFB1,TMEM91c.86del (p.Gly29AspfsTer13)
c.-30+1759del (n.-30+1759del)
n.350+1759del
gnomAD v4
19g.41352960_41352961delCA2585297131TGFB1,TMEM91c.85_86del (p.Gly29ThrfsTer?)
c.-30+1758_-30+1759del (n.-30+1758_-30+1759del)
n.350+1758_350+1759del
gnomAD v4
19g.41352960C>ACA406006279TGFB1,TMEM91c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.-30+1758C>A (n.-30+1758C>A)
n.350+1758C>A
gnomAD v4
19g.41352960C=CA2336426183TGFB1,TMEM91c.85G= (p.Gly29=)
c.-30+1758C= (n.-30+1758C=)
n.350+1758C=
19g.41352960C>GCA308518692TGFB1,TMEM91c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-30+1758C>G (n.-30+1758C>G)
n.350+1758C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352960C>TCA9460175TGFB1,TMEM91c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.-30+1758C>T (n.-30+1758C>T)
n.350+1758C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41352961C>ACA507690308TGFB1,TMEM91c.84G>T (p.Ala28=)
c.-30+1759C>A (n.-30+1759C>A)
n.350+1759C>A
gnomAD v4
19g.41352961C=CA2336426184TGFB1,TMEM91c.84G= (p.Ala28=)
c.-30+1759C= (n.-30+1759C=)
n.350+1759C=
19g.41352961C>GCA507690309TGFB1,TMEM91c.84G>C (p.Ala28=)
c.-30+1759C>G (n.-30+1759C>G)
n.350+1759C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352961C>TCA308518705TGFB1,TMEM91c.84G>A (p.Ala28=)
c.-30+1759C>T (n.-30+1759C>T)
n.350+1759C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352962G>ACA406006283TGFB1,TMEM91c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-30+1760G>A (n.-30+1760G>A)
n.350+1760G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352962G>CCA406006285TGFB1,TMEM91c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-30+1760G>C (n.-30+1760G>C)
n.350+1760G>C
19g.41352962G=CA2336426185TGFB1,TMEM91c.83C= (p.Ala28=)
c.-30+1760G= (n.-30+1760G=)
n.350+1760G=
19g.41352962G>TCA406006287TGFB1,TMEM91c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-30+1760G>T (n.-30+1760G>T)
n.350+1760G>T
gnomAD v4
19g.41352963C>ACA406006288TGFB1,TMEM91c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-30+1761C>A (n.-30+1761C>A)
n.350+1761C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352963C=CA2336426186TGFB1,TMEM91c.82G= (p.Ala28=)
c.-30+1761C= (n.-30+1761C=)
n.350+1761C=
19g.41352963C>GCA406006291TGFB1,TMEM91c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-30+1761C>G (n.-30+1761C>G)
n.350+1761C>G
19g.41352963C>TCA406006289TGFB1,TMEM91c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-30+1761C>T (n.-30+1761C>T)
n.350+1761C>T
gnomAD v4
19g.41352972_41352975delCA2585297132TGFB1,TMEM91c.79_82del (p.Ala27ArgfsTer14)
c.-30+1770_-30+1773del (n.-30+1770_-30+1773del)
n.350+1770_350+1773del
gnomAD v4
19g.41352964G>ACA507690314TGFB1,TMEM91c.81C>T (p.Ala27=)
c.-30+1762G>A (n.-30+1762G>A)
n.350+1762G>A
gnomAD v4
19g.41352964G>CCA9460176TGFB1,TMEM91c.81C>G (p.Ala27=)
c.-30+1762G>C (n.-30+1762G>C)
n.350+1762G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352964G=CA2336426187TGFB1,TMEM91c.81C= (p.Ala27=)
c.-30+1762G= (n.-30+1762G=)
n.350+1762G=
19g.41352964G>TCA507690319TGFB1,TMEM91c.81C>A (p.Ala27=)
c.-30+1762G>T (n.-30+1762G>T)
n.350+1762G>T
gnomAD v4
19g.41352965G>ACA406006297TGFB1,TMEM91c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-30+1763G>A (n.-30+1763G>A)
n.350+1763G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352965G>CCA406006298TGFB1,TMEM91c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-30+1763G>C (n.-30+1763G>C)
n.350+1763G>C
19g.41352965G=CA2336426188TGFB1,TMEM91c.80C= (p.Ala27=)
c.-30+1763G= (n.-30+1763G=)
n.350+1763G=
19g.41352965G>TCA406006299TGFB1,TMEM91c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-30+1763G>T (n.-30+1763G>T)
n.350+1763G>T
gnomAD v4
19g.41352966C>ACA406006301TGFB1,TMEM91c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-30+1764C>A (n.-30+1764C>A)
n.350+1764C>A
gnomAD v4
19g.41352966C=CA2336426189TGFB1,TMEM91c.79G= (p.Ala27=)
c.-30+1764C= (n.-30+1764C=)
n.350+1764C=
19g.41352966C>GCA406006305TGFB1,TMEM91c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-30+1764C>G (n.-30+1764C>G)
n.350+1764C>G
19g.41352966C>TCA406006303TGFB1,TMEM91c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-30+1764C>T (n.-30+1764C>T)
n.350+1764C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352967C>ACA507690323TGFB1,TMEM91c.78G>T (p.Pro26=)
c.-30+1765C>A (n.-30+1765C>A)
n.350+1765C>A
gnomAD v4
19g.41352967C>GCA507690326TGFB1,TMEM91c.78G>C (p.Pro26=)
c.-30+1765C>G (n.-30+1765C>G)
n.350+1765C>G
19g.41352967C>TCA507690327TGFB1,TMEM91c.78G>A (p.Pro26=)
c.-30+1765C>T (n.-30+1765C>T)
n.350+1765C>T
gnomAD v4
19g.41352968G>ACA406006306TGFB1,TMEM91c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-30+1766G>A (n.-30+1766G>A)
n.350+1766G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352968G>CCA406006307TGFB1,TMEM91c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-30+1766G>C (n.-30+1766G>C)
n.350+1766G>C
19g.41352968G=CA2336426190TGFB1,TMEM91c.77C= (p.Pro26=)
c.-30+1766G= (n.-30+1766G=)
n.350+1766G=
19g.41352968G>TCA406006309TGFB1,TMEM91c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.-30+1766G>T (n.-30+1766G>T)
n.350+1766G>T
gnomAD v4
19g.41352969G>ACA406006310TGFB1,TMEM91c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-30+1767G>A (n.-30+1767G>A)
n.350+1767G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352969G>CCA406006312TGFB1,TMEM91c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-30+1767G>C (n.-30+1767G>C)
n.350+1767G>C
gnomAD v4
19g.41352969G=CA2336426191TGFB1,TMEM91c.76C= (p.Pro26=)
c.-30+1767G= (n.-30+1767G=)
n.350+1767G=
19g.41352969G>TCA406006314TGFB1,TMEM91c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-30+1767G>T (n.-30+1767G>T)
n.350+1767G>T
gnomAD v4
19g.41352970C>ACA507690339TGFB1,TMEM91c.75G>T (p.Arg25=)
c.-30+1768C>A (n.-30+1768C>A)
n.350+1768C>A
gnomAD v4
19g.41352970C=CA2336426192TGFB1,TMEM91c.75G= (p.Arg25=)
c.-30+1768C= (n.-30+1768C=)
n.350+1768C=
19g.41352970C>GCA507690338TGFB1,TMEM91c.75G>C (p.Arg25=)
c.-30+1768C>G (n.-30+1768C>G)
n.350+1768C>G
19g.41352970C>TCA507690335TGFB1,TMEM91c.75G>A (p.Arg25=)
c.-30+1768C>T (n.-30+1768C>T)
n.350+1768C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41352971C>ACA406006316TGFB1,TMEM91c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-30+1769C>A (n.-30+1769C>A)
n.350+1769C>A
gnomAD v4
19g.41352971C=CA2336426193TGFB1,TMEM91c.74G= (p.Arg25=)
c.-30+1769C= (n.-30+1769C=)
n.350+1769C=
19g.41352971C>GCA9460177TGFB1,TMEM91c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-30+1769C>G (n.-30+1769C>G)
n.350+1769C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352971C>TCA406006321TGFB1,TMEM91c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-30+1769C>T (n.-30+1769C>T)
n.350+1769C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352972G>ACA406006326TGFB1,TMEM91c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.-30+1770G>A (n.-30+1770G>A)
n.350+1770G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352972G>CCA406006328TGFB1,TMEM91c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-30+1770G>C (n.-30+1770G>C)
n.350+1770G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352972G=CA2336426194TGFB1,TMEM91c.73C= (p.Arg25=)
c.-30+1770G= (n.-30+1770G=)
n.350+1770G=
19g.41352972G>TCA507690344TGFB1,TMEM91c.73C>A (p.Arg25=)
c.-30+1770G>T (n.-30+1770G>T)
n.350+1770G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41352973G>ACA507690345TGFB1,TMEM91c.72C>T (p.Gly24=)
c.-30+1771G>A (n.-30+1771G>A)
n.350+1771G>A
gnomAD v4
19g.41352973G>CCA507690346TGFB1,TMEM91c.72C>G (p.Gly24=)
c.-30+1771G>C (n.-30+1771G>C)
n.350+1771G>C
19g.41352973G=CA2336426195TGFB1,TMEM91c.72C= (p.Gly24=)
c.-30+1771G= (n.-30+1771G=)
n.350+1771G=
19g.41352973G>TCA9460178TGFB1,TMEM91c.72C>A (p.Gly24=)
c.-30+1771G>T (n.-30+1771G>T)
n.350+1771G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352974C>ACA406006332TGFB1,TMEM91c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-30+1772C>A (n.-30+1772C>A)
n.350+1772C>A
gnomAD v4
19g.41352974C=CA2336426196TGFB1,TMEM91c.71G= (p.Gly24=)
c.-30+1772C= (n.-30+1772C=)
n.350+1772C=
19g.41352974C>GCA406006334TGFB1,TMEM91c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-30+1772C>G (n.-30+1772C>G)
n.350+1772C>G
19g.41352974C>TCA406006330TGFB1,TMEM91c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-30+1772C>T (n.-30+1772C>T)
n.350+1772C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352978_41352990delCA2585297133TGFB1,TMEM91c.59_71del (p.Val20AlafsTer18)
c.-30+1776_-30+1788del (n.-30+1776_-30+1788del)
n.350+1776_350+1788del
gnomAD v4
19g.41352975C>ACA406006335TGFB1,TMEM91c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-30+1773C>A (n.-30+1773C>A)
n.350+1773C>A
gnomAD v4
19g.41352975C=CA2336426197TGFB1,TMEM91c.70G= (p.Gly24=)
c.-30+1773C= (n.-30+1773C=)
n.350+1773C=
19g.41352975C>GCA406006340TGFB1,TMEM91c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-30+1773C>G (n.-30+1773C>G)
n.350+1773C>G
gnomAD v4
19g.41352975C>TCA406006337TGFB1,TMEM91c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-30+1773C>T (n.-30+1773C>T)
n.350+1773C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352976A>CCA507690350TGFB1,TMEM91c.69T>G (p.Pro23=)
c.-30+1774A>C (n.-30+1774A>C)
n.350+1774A>C
19g.41352976A>GCA507690354TGFB1,TMEM91c.69T>C (p.Pro23=)
c.-30+1774A>G (n.-30+1774A>G)
n.350+1774A>G
gnomAD v4
19g.41352976A>TCA507690352TGFB1,TMEM91c.69T>A (p.Pro23=)
c.-30+1774A>T (n.-30+1774A>T)
n.350+1774A>T
19g.41352977G>ACA406006342TGFB1,TMEM91c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-30+1775G>A (n.-30+1775G>A)
n.350+1775G>A
dbSNP
19g.41352977G>CCA406006348TGFB1,TMEM91c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-30+1775G>C (n.-30+1775G>C)
n.350+1775G>C
19g.41352977G>TCA406006346TGFB1,TMEM91c.68C>A (p.Pro23His)
c.-30+1775G>T (n.-30+1775G>T)
n.350+1775G>T
gnomAD v4
19g.41352978G>ACA406006349TGFB1,TMEM91c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-30+1776G>A (n.-30+1776G>A)
n.350+1776G>A
gnomAD v4
19g.41352978G>CCA406006351TGFB1,TMEM91c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-30+1776G>C (n.-30+1776G>C)
n.350+1776G>C
gnomAD v4
19g.41352978G>TCA406006353TGFB1,TMEM91c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-30+1776G>T (n.-30+1776G>T)
n.350+1776G>T
gnomAD v4
19g.41352979C>ACA507690362TGFB1,TMEM91c.66G>T (p.Thr22=)
c.-30+1777C>A (n.-30+1777C>A)
n.350+1777C>A
gnomAD v4
19g.41352979C>GCA507690364TGFB1,TMEM91c.66G>C (p.Thr22=)
c.-30+1777C>G (n.-30+1777C>G)
n.350+1777C>G
gnomAD v4
19g.41352979C>TCA507690366TGFB1,TMEM91c.66G>A (p.Thr22=)
c.-30+1777C>T (n.-30+1777C>T)
n.350+1777C>T
gnomAD v4
19g.41352980G>ACA406006355TGFB1,TMEM91c.65C>T (p.Thr22Met)
c.-30+1778G>A (n.-30+1778G>A)
n.350+1778G>A
gnomAD v4
19g.41352980G>CCA406006356TGFB1,TMEM91c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.-30+1778G>C (n.-30+1778G>C)
n.350+1778G>C
gnomAD v4
19g.41352980G>TCA406006357TGFB1,TMEM91c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.-30+1778G>T (n.-30+1778G>T)
n.350+1778G>T
gnomAD v4
19g.41352981T>ACA406006362TGFB1,TMEM91c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-30+1779T>A (n.-30+1779T>A)
n.350+1779T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352981T>CCA406006364TGFB1,TMEM91c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-30+1779T>C (n.-30+1779T>C)
n.350+1779T>C
19g.41352981T>GCA406006365TGFB1,TMEM91c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-30+1779T>G (n.-30+1779T>G)
n.350+1779T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.41352981T=CA2336426198TGFB1,TMEM91c.64A= (p.Thr22=)
c.-30+1779T= (n.-30+1779T=)
n.350+1779T=
19g.41352982C>ACA507690378TGFB1,TMEM91c.63G>T (p.Leu21=)
c.-30+1780C>A (n.-30+1780C>A)
n.350+1780C>A
gnomAD v4
19g.41352982C>GCA507690382TGFB1,TMEM91c.63G>C (p.Leu21=)
c.-30+1780C>G (n.-30+1780C>G)
n.350+1780C>G
19g.41352982C>TCA507690381TGFB1,TMEM91c.63G>A (p.Leu21=)
c.-30+1780C>T (n.-30+1780C>T)
n.350+1780C>T
gnomAD v4
19g.41352983A=CA2336426199TGFB1,TMEM91c.62T= (p.Leu21=)
c.-30+1781A= (n.-30+1781A=)
n.350+1781A=
19g.41352983A>CCA406006366TGFB1,TMEM91c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-30+1781A>C (n.-30+1781A>C)
n.350+1781A>C
19g.41352983A>GCA9460179TGFB1,TMEM91c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-30+1781A>G (n.-30+1781A>G)
n.350+1781A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352983A>TCA406006367TGFB1,TMEM91c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-30+1781A>T (n.-30+1781A>T)
n.350+1781A>T
gnomAD v4
19g.41352984G>ACA507690386TGFB1,TMEM91c.61C>T (p.Leu21=)
c.-30+1782G>A (n.-30+1782G>A)
n.350+1782G>A
gnomAD v4
19g.41352984G>CCA406006369TGFB1,TMEM91c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-30+1782G>C (n.-30+1782G>C)
n.350+1782G>C
19g.41352984G>TCA406006371TGFB1,TMEM91c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-30+1782G>T (n.-30+1782G>T)
n.350+1782G>T
gnomAD v4
19g.41352985C>ACA507690389TGFB1,TMEM91c.60G>T (p.Val20=)
c.-30+1783C>A (n.-30+1783C>A)
n.350+1783C>A
gnomAD v4
19g.41352985C=CA2336426200TGFB1,TMEM91c.60G= (p.Val20=)
c.-30+1783C= (n.-30+1783C=)
n.350+1783C=
19g.41352985C>GCA507690390TGFB1,TMEM91c.60G>C (p.Val20=)
c.-30+1783C>G (n.-30+1783C>G)
n.350+1783C>G
19g.41352985C>TCA507690392TGFB1,TMEM91c.60G>A (p.Val20=)
c.-30+1783C>T (n.-30+1783C>T)
n.350+1783C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352986A>CCA406006373TGFB1,TMEM91c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-30+1784A>C (n.-30+1784A>C)
n.350+1784A>C
gnomAD v4
19g.41352986A>GCA406006374TGFB1,TMEM91c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-30+1784A>G (n.-30+1784A>G)
n.350+1784A>G
gnomAD v4
19g.41352986A>TCA406006376TGFB1,TMEM91c.59T>A (p.Val20Glu)
c.-30+1784A>T (n.-30+1784A>T)
n.350+1784A>T
19g.41352987C>ACA406006378TGFB1,TMEM91c.58G>T (p.Val20Leu)
c.-30+1785C>A (n.-30+1785C>A)
n.350+1785C>A
gnomAD v4
19g.41352987C=CA2336426201TGFB1,TMEM91c.58G= (p.Val20=)
c.-30+1785C= (n.-30+1785C=)
n.350+1785C=
19g.41352987C>GCA9460180TGFB1,TMEM91c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-30+1785C>G (n.-30+1785C>G)
n.350+1785C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352987C>TCA406006380TGFB1,TMEM91c.58G>A (p.Val20Met)
c.-30+1785C>T (n.-30+1785C>T)
n.350+1785C>T
gnomAD v4
19g.41352988delCA2585297134TGFB1,TMEM91c.58del (p.Val20CysfsTer2)
c.-30+1786del (n.-30+1786del)
n.350+1786del
gnomAD v4
19g.41352988C>ACA507690398TGFB1,TMEM91c.57G>T (p.Leu19=)
c.-30+1786C>A (n.-30+1786C>A)
n.350+1786C>A
gnomAD v4
19g.41352988C>GCA507690399TGFB1,TMEM91c.57G>C (p.Leu19=)
c.-30+1786C>G (n.-30+1786C>G)
n.350+1786C>G
19g.41352988C>TCA507690400TGFB1,TMEM91c.57G>A (p.Leu19=)
c.-30+1786C>T (n.-30+1786C>T)
n.350+1786C>T
gnomAD v4
19g.41352989A=CA2336426202TGFB1,TMEM91c.56T= (p.Leu19=)
c.-30+1787A= (n.-30+1787A=)
n.350+1787A=
19g.41352989A>CCA406006382TGFB1,TMEM91c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-30+1787A>C (n.-30+1787A>C)
n.350+1787A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41352989A>GCA308518726TGFB1,TMEM91c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-30+1787A>G (n.-30+1787A>G)
n.350+1787A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352989A>TCA406006384TGFB1,TMEM91c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-30+1787A>T (n.-30+1787A>T)
n.350+1787A>T
gnomAD v4
19g.41352990G>ACA9460181TGFB1,TMEM91c.55C>T (p.Leu19=)
c.-30+1788G>A (n.-30+1788G>A)
n.350+1788G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352990G>CCA406006387TGFB1,TMEM91c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-30+1788G>C (n.-30+1788G>C)
n.350+1788G>C
gnomAD v4
19g.41352990G=CA2336426203TGFB1,TMEM91c.55C= (p.Leu19=)
c.-30+1788G= (n.-30+1788G=)
n.350+1788G=
19g.41352990G>TCA308518737TGFB1,TMEM91c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-30+1788G>T (n.-30+1788G>T)
n.350+1788G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41352991T>ACA507690412TGFB1,TMEM91c.54A>T (p.Leu18=)
c.-30+1789T>A (n.-30+1789T>A)
n.350+1789T>A
19g.41352991T>CCA507690406TGFB1,TMEM91c.54A>G (p.Leu18=)
c.-30+1789T>C (n.-30+1789T>C)
n.350+1789T>C
gnomAD v4
19g.41352991T>GCA507690409TGFB1,TMEM91c.54A>C (p.Leu18=)
c.-30+1789T>G (n.-30+1789T>G)
n.350+1789T>G
19g.41352992A>CCA406006389TGFB1,TMEM91c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-30+1790A>C (n.-30+1790A>C)
n.350+1790A>C
19g.41352992A>GCA406006391TGFB1,TMEM91c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-30+1790A>G (n.-30+1790A>G)
n.350+1790A>G
gnomAD v4
19g.41352992A>TCA406006390TGFB1,TMEM91c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-30+1790A>T (n.-30+1790A>T)
n.350+1790A>T
19g.41352993G>ACA507690425TGFB1,TMEM91c.52C>T (p.Leu18=)
c.-30+1791G>A (n.-30+1791G>A)
n.350+1791G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41352993G>CCA406006393TGFB1,TMEM91c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-30+1791G>C (n.-30+1791G>C)
n.350+1791G>C
19g.41352993G=CA2336426204TGFB1,TMEM91c.52C= (p.Leu18=)
c.-30+1791G= (n.-30+1791G=)
n.350+1791G=
19g.41352993G>TCA406006394TGFB1,TMEM91c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-30+1791G>T (n.-30+1791G>T)
n.350+1791G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352994C>ACA406006395TGFB1,TMEM91c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.-30+1792C>A (n.-30+1792C>A)
n.350+1792C>A
gnomAD v4
19g.41352994C>GCA406006396TGFB1,TMEM91c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.-30+1792C>G (n.-30+1792C>G)
n.350+1792C>G
gnomAD v4
19g.41352994C>TCA406006397TGFB1,TMEM91c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.-30+1792C>T (n.-30+1792C>T)
n.350+1792C>T
gnomAD v4
19g.41352995C>ACA406006399TGFB1,TMEM91c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.-30+1793C>A (n.-30+1793C>A)
n.350+1793C>A
gnomAD v4
19g.41352995C>GCA406006400TGFB1,TMEM91c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.-30+1793C>G (n.-30+1793C>G)
n.350+1793C>G
19g.41352995C>TCA406006402TGFB1,TMEM91c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.-30+1793C>T (n.-30+1793C>T)
n.350+1793C>T
gnomAD v4
19g.41352996A>CCA406006405TGFB1,TMEM91c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.-30+1794A>C (n.-30+1794A>C)
n.350+1794A>C
19g.41352996A>GCA406006406TGFB1,TMEM91c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.-30+1794A>G (n.-30+1794A>G)
n.350+1794A>G
gnomAD v4
19g.41352996A>TCA406006407TGFB1,TMEM91c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.-30+1794A>T (n.-30+1794A>T)
n.350+1794A>T
gnomAD v4
19g.41352996_41353004dupCA2585297135TGFB1,TMEM91c.41_49dup (p.Leu16_Trp17insSerLeuLeu)
c.-30+1794_-30+1802dup (n.-30+1794_-30+1802dup)
n.350+1794_350+1802dup
gnomAD v4
19g.41352996_41353008delinsACAGCAGCGGTAGCA2336426205TGFB1,TMEM91c.37_49delinsCTACCGCTGCTGT (p.Leu13=)
c.-30+1794_-30+1806delinsACAGCAGCGGTAG (n.-30+1794_-30+1806delinsACAGCAGCGGTAG)
n.350+1794_350+1806delinsACAGCAGCGGTAG
19g.41352997C>ACA507690434TGFB1,TMEM91c.48G>T (p.Leu16=)
c.-30+1795C>A (n.-30+1795C>A)
n.350+1795C>A
gnomAD v4
19g.41352997C=CA2336426206TGFB1,TMEM91c.48G= (p.Leu16=)
c.-30+1795C= (n.-30+1795C=)
n.350+1795C=
19g.41352997C>GCA507690435TGFB1,TMEM91c.48G>C (p.Leu16=)
c.-30+1795C>G (n.-30+1795C>G)
n.350+1795C>G
19g.41352997C>TCA507690436TGFB1,TMEM91c.48G>A (p.Leu16=)
c.-30+1795C>T (n.-30+1795C>T)
n.350+1795C>T
gnomAD v4
19g.41353006_41353017dupCA2576793338TGFB1,TMEM91c.37_48dup (p.Leu16_Trp17insLeuProLeuLeu)
c.-30+1804_-30+1815dup (n.-30+1804_-30+1815dup)
n.350+1804_350+1815dup
gnomAD v4
19g.41353006_41353017delCA308518746TGFB1,TMEM91c.37_48del (p.Leu13_Leu16del)
c.-30+1804_-30+1815del (n.-30+1804_-30+1815del)
n.350+1804_350+1815del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352998A>CCA406006413TGFB1,TMEM91c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-30+1796A>C (n.-30+1796A>C)
n.350+1796A>C
gnomAD v4
19g.41352998A>GCA406006412TGFB1,TMEM91c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-30+1796A>G (n.-30+1796A>G)
n.350+1796A>G
gnomAD v4
19g.41352998A>TCA406006410TGFB1,TMEM91c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-30+1796A>T (n.-30+1796A>T)
n.350+1796A>T
gnomAD v4
19g.41353004_41353012dupCA633470216TGFB1,TMEM91c.39_47dup (p.Leu16_Trp17insProLeuLeu)
c.-30+1802_-30+1810dup (n.-30+1802_-30+1810dup)
n.350+1802_350+1810dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41352999G>ACA507690441TGFB1,TMEM91c.46C>T (p.Leu16=)
c.-30+1797G>A (n.-30+1797G>A)
n.350+1797G>A
gnomAD v4
19g.41352999G>CCA406006415TGFB1,TMEM91c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-30+1797G>C (n.-30+1797G>C)
n.350+1797G>C
gnomAD v4
19g.41352999G>TCA406006417TGFB1,TMEM91c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-30+1797G>T (n.-30+1797G>T)
n.350+1797G>T
gnomAD v4
19g.41353000C>ACA507690442TGFB1,TMEM91c.45G>T (p.Leu15=)
c.-30+1798C>A (n.-30+1798C>A)
n.350+1798C>A
gnomAD v4
19g.41353000C=CA2336426207TGFB1,TMEM91c.45G= (p.Leu15=)
c.-30+1798C= (n.-30+1798C=)
n.350+1798C=
19g.41353000C>GCA507690444TGFB1,TMEM91c.45G>C (p.Leu15=)
c.-30+1798C>G (n.-30+1798C>G)
n.350+1798C>G
19g.41353000C>TCA308518750TGFB1,TMEM91c.45G>A (p.Leu15=)
c.-30+1798C>T (n.-30+1798C>T)
n.350+1798C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41353001A>CCA406006418TGFB1,TMEM91c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-30+1799A>C (n.-30+1799A>C)
n.350+1799A>C
19g.41353001A>GCA406006419TGFB1,TMEM91c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-30+1799A>G (n.-30+1799A>G)
n.350+1799A>G
gnomAD v4
19g.41353001A>TCA406006421TGFB1,TMEM91c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-30+1799A>T (n.-30+1799A>T)
n.350+1799A>T
19g.41353004_41353009dupCA2585297137TGFB1,TMEM91c.39_44dup (p.Leu15_Leu16insProLeu)
c.-30+1802_-30+1807dup (n.-30+1802_-30+1807dup)
n.350+1802_350+1807dup
gnomAD v4
19g.41353002G>ACA9460182TGFB1,TMEM91c.43C>T (p.Leu15=)
c.-30+1800G>A (n.-30+1800G>A)
n.350+1800G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353002G>CCA406006424TGFB1,TMEM91c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-30+1800G>C (n.-30+1800G>C)
n.350+1800G>C
19g.41353002G=CA2336426208TGFB1,TMEM91c.43C= (p.Leu15=)
c.-30+1800G= (n.-30+1800G=)
n.350+1800G=
19g.41353002G>TCA406006425TGFB1,TMEM91c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-30+1800G>T (n.-30+1800G>T)
n.350+1800G>T
gnomAD v4
19g.41353004_41353018delCA2585297138TGFB1,TMEM91c.29_43del (p.Pro10_Pro14del)
c.-30+1802_-30+1816del (n.-30+1802_-30+1816del)
n.350+1802_350+1816del
gnomAD v4
19g.41353003C>ACA507690454TGFB1,TMEM91c.42G>T (p.Pro14=)
c.-30+1801C>A (n.-30+1801C>A)
n.350+1801C>A
gnomAD v4
19g.41353003C=CA2336426209TGFB1,TMEM91c.42G= (p.Pro14=)
c.-30+1801C= (n.-30+1801C=)
n.350+1801C=
19g.41353003C>GCA507690456TGFB1,TMEM91c.42G>C (p.Pro14=)
c.-30+1801C>G (n.-30+1801C>G)
n.350+1801C>G
19g.41353003C>TCA507690458TGFB1,TMEM91c.42G>A (p.Pro14=)
c.-30+1801C>T (n.-30+1801C>T)
n.350+1801C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353004G>ACA406006426TGFB1,TMEM91c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-30+1802G>A (n.-30+1802G>A)
n.350+1802G>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.41353004G>CCA406006428TGFB1,TMEM91c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-30+1802G>C (n.-30+1802G>C)
n.350+1802G>C
19g.41353004G=CA2336426211TGFB1,TMEM91c.41C= (p.Pro14=)
c.-30+1802G= (n.-30+1802G=)
n.350+1802G=
19g.41353004G>TCA406006430TGFB1,TMEM91c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.-30+1802G>T (n.-30+1802G>T)
n.350+1802G>T
ClinVar gnomAD v4
19g.41353004_41353006dupCA2336426210TGFB1,TMEM91c.39_41dup (p.Pro14_Leu15insPro)
c.-30+1802_-30+1804dup (n.-30+1802_-30+1804dup)
n.350+1802_350+1804dup
dbSNP
19g.41353005G>ACA406006435TGFB1,TMEM91c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-30+1803G>A (n.-30+1803G>A)
n.350+1803G>A
gnomAD v4
19g.41353005G>CCA406006433TGFB1,TMEM91c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-30+1803G>C (n.-30+1803G>C)
n.350+1803G>C
19g.41353005G>TCA406006432TGFB1,TMEM91c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-30+1803G>T (n.-30+1803G>T)
n.350+1803G>T
gnomAD v4
19g.41353006_41353008dupCA633470217TGFB1,TMEM91c.38_40dup (p.Leu13_Pro14insLeu)
c.-30+1804_-30+1806dup (n.-30+1804_-30+1806dup)
n.350+1804_350+1806dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353006T>ACA507690459TGFB1,TMEM91c.39A>T (p.Leu13=)
c.-30+1804T>A (n.-30+1804T>A)
n.350+1804T>A
19g.41353006T>CCA507690461TGFB1,TMEM91c.39A>G (p.Leu13=)
c.-30+1804T>C (n.-30+1804T>C)
n.350+1804T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353006T>GCA507690462TGFB1,TMEM91c.39A>C (p.Leu13=)
c.-30+1804T>G (n.-30+1804T>G)
n.350+1804T>G
19g.41353006T=CA2336426213TGFB1,TMEM91c.39A= (p.Leu13=)
c.-30+1804T= (n.-30+1804T=)
n.350+1804T=
19g.41353006_41353018delinsTAGCAGCAGCGGCCA2336426212TGFB1,TMEM91c.27_39delinsGCCGCTGCTGCTA (p.Leu9=)
c.-30+1804_-30+1816delinsTAGCAGCAGCGGC (n.-30+1804_-30+1816delinsTAGCAGCAGCGGC)
n.350+1804_350+1816delinsTAGCAGCAGCGGC
19g.41353007A=CA2336426215TGFB1,TMEM91c.38T= (p.Leu13=)
c.-30+1805A= (n.-30+1805A=)
n.350+1805A=
19g.41353007A>CCA406006440TGFB1,TMEM91c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-30+1805A>C (n.-30+1805A>C)
n.350+1805A>C
19g.41353007A>GCA406006442TGFB1,TMEM91c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-30+1805A>G (n.-30+1805A>G)
n.350+1805A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41353007A>TCA406006438TGFB1,TMEM91c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-30+1805A>T (n.-30+1805A>T)
n.350+1805A>T
gnomAD v4
19g.41353015_41353016insAGCAGCAGCAGCCA2697556602TGFB1,TMEM91c.38_39insGCTGCTGCTGCT (p.Leu13_Pro14insLeuLeuLeuLeu)
c.-30+1813_-30+1814insAGCAGCAGCAGC (n.-30+1813_-30+1814insAGCAGCAGCAGC)
n.350+1813_350+1814insAGCAGCAGCAGC
ClinVar
19g.41353013_41353015dupCA2336426217TGFB1,TMEM91c.36_38dup (p.Leu13_Pro14insLeu)
c.-30+1811_-30+1813dup (n.-30+1811_-30+1813dup)
n.350+1811_350+1813dup
ClinVar dbSNP
19g.41353010_41353015dupCA2336426214TGFB1,TMEM91c.33_38dup (p.Leu13_Pro14insLeuLeu)
c.-30+1808_-30+1813dup (n.-30+1808_-30+1813dup)
n.350+1808_350+1813dup
dbSNP
19g.41353007_41353015dupCA308518766TGFB1,TMEM91c.30_38dup (p.Leu13_Pro14insLeuLeuLeu)
c.-30+1805_-30+1813dup (n.-30+1805_-30+1813dup)
n.350+1805_350+1813dup
ClinVar dbSNP
19g.41353007_41353016delinsAGCAGCAGCGCA2336426216TGFB1,TMEM91c.29_38delinsCGCTGCTGCT (p.Pro10=)
c.-30+1805_-30+1814delinsAGCAGCAGCG (n.-30+1805_-30+1814delinsAGCAGCAGCG)
n.350+1805_350+1814delinsAGCAGCAGCG
19g.41353013_41353024dupCA2695228744TGFB1,TMEM91c.27_38dup (p.Leu13_Pro14insProLeuLeuLeu)
c.-30+1811_-30+1822dup (n.-30+1811_-30+1822dup)
n.350+1811_350+1822dup
19g.41353013_41353024delCA633470218TGFB1,TMEM91c.27_38del (p.Pro10_Leu13del)
c.-30+1811_-30+1822del (n.-30+1811_-30+1822del)
n.350+1811_350+1822del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353008G>ACA507690469TGFB1,TMEM91c.37C>T (p.Leu13=)
c.-30+1806G>A (n.-30+1806G>A)
n.350+1806G>A
19g.41353008G>CCA406006445TGFB1,TMEM91c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-30+1806G>C (n.-30+1806G>C)
n.350+1806G>C
19g.41353008G>TCA406006448TGFB1,TMEM91c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-30+1806G>T (n.-30+1806G>T)
n.350+1806G>T
gnomAD v4
19g.41353016_41353024dupCA995964031TGFB1,TMEM91c.29_37dup (p.Leu12_Leu13insProLeuLeu)
c.-30+1814_-30+1822dup (n.-30+1814_-30+1822dup)
n.350+1814_350+1822dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353016_41353024delCA633470219TGFB1,TMEM91c.29_37del (p.Pro10_Leu12del)
c.-30+1814_-30+1822del (n.-30+1814_-30+1822del)
n.350+1814_350+1822del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353009C>ACA507558611TGFB1,TMEM91c.36G>T (p.Leu12=)
c.-30+1807C>A (n.-30+1807C>A)
n.350+1807C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353009C=CA2336426218TGFB1,TMEM91c.36G= (p.Leu12=)
c.-30+1807C= (n.-30+1807C=)
n.350+1807C=
19g.41353009C>GCA507558614TGFB1,TMEM91c.36G>C (p.Leu12=)
c.-30+1807C>G (n.-30+1807C>G)
n.350+1807C>G
19g.41353009C>TCA507558616TGFB1,TMEM91c.36G>A (p.Leu12=)
c.-30+1807C>T (n.-30+1807C>T)
n.350+1807C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41353010A>CCA406006450TGFB1,TMEM91c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-30+1808A>C (n.-30+1808A>C)
n.350+1808A>C
19g.41353010A>GCA406006451TGFB1,TMEM91c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-30+1808A>G (n.-30+1808A>G)
n.350+1808A>G
19g.41353010A>TCA406006453TGFB1,TMEM91c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.-30+1808A>T (n.-30+1808A>T)
n.350+1808A>T
19g.41353010_41353016delinsAGCAGCGCA2336426219TGFB1,TMEM91c.29_35delinsCGCTGCT (p.Pro10=)
c.-30+1808_-30+1814delinsAGCAGCG (n.-30+1808_-30+1814delinsAGCAGCG)
n.350+1808_350+1814delinsAGCAGCG
19g.41353011G>ACA507558623TGFB1,TMEM91c.34C>T (p.Leu12=)
c.-30+1809G>A (n.-30+1809G>A)
n.350+1809G>A
gnomAD v4
19g.41353011G>CCA406006454TGFB1,TMEM91c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-30+1809G>C (n.-30+1809G>C)
n.350+1809G>C
gnomAD v4
19g.41353011G>TCA406006455TGFB1,TMEM91c.34C>A (p.Leu12Met)
c.-30+1809G>T (n.-30+1809G>T)
n.350+1809G>T
gnomAD v4
19g.41353016_41353021delCA9460183TGFB1,TMEM91c.29_34del (p.Pro10_Leu11del)
c.-30+1814_-30+1819del (n.-30+1814_-30+1819del)
n.350+1814_350+1819del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353016_41353030dupCA2585297151TGFB1,TMEM91c.20_34dup (p.Leu11_Leu12insArgLeuLeuProLeu)
c.-30+1814_-30+1828dup (n.-30+1814_-30+1828dup)
n.350+1814_350+1828dup
gnomAD v4
19g.41353012C>ACA507558625TGFB1,TMEM91c.33G>T (p.Leu11=)
c.-30+1810C>A (n.-30+1810C>A)
n.350+1810C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353012C=CA2336426220TGFB1,TMEM91c.33G= (p.Leu11=)
c.-30+1810C= (n.-30+1810C=)
n.350+1810C=
19g.41353012C>GCA507558627TGFB1,TMEM91c.33G>C (p.Leu11=)
c.-30+1810C>G (n.-30+1810C>G)
n.350+1810C>G
19g.41353012C>TCA507558626TGFB1,TMEM91c.33G>A (p.Leu11=)
c.-30+1810C>T (n.-30+1810C>T)
n.350+1810C>T
gnomAD v4
19g.41353013A=CA2336426221TGFB1,TMEM91c.32T= (p.Leu11=)
c.-30+1811A= (n.-30+1811A=)
n.350+1811A=
19g.41353013A>CCA406006456TGFB1,TMEM91c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-30+1811A>C (n.-30+1811A>C)
n.350+1811A>C
19g.41353013A>GCA406006458TGFB1,TMEM91c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-30+1811A>G (n.-30+1811A>G)
n.350+1811A>G
gnomAD v4
19g.41353013A>TCA308518779TGFB1,TMEM91c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-30+1811A>T (n.-30+1811A>T)
n.350+1811A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353013_41353016delinsAGCGCA2336426222TGFB1,TMEM91c.29_32delinsCGCT (p.Pro10=)
c.-30+1811_-30+1814delinsAGCG (n.-30+1811_-30+1814delinsAGCG)
n.350+1811_350+1814delinsAGCG
19g.41353014G>ACA507558632TGFB1,TMEM91c.31C>T (p.Leu11=)
c.-30+1812G>A (n.-30+1812G>A)
n.350+1812G>A
19g.41353014G>CCA406006461TGFB1,TMEM91c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-30+1812G>C (n.-30+1812G>C)
n.350+1812G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353014G=CA2336426223TGFB1,TMEM91c.31C= (p.Leu11=)
c.-30+1812G= (n.-30+1812G=)
n.350+1812G=
19g.41353014G>TCA406006464TGFB1,TMEM91c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-30+1812G>T (n.-30+1812G>T)
n.350+1812G>T
gnomAD v4
19g.41353016_41353018delCA9460184TGFB1,TMEM91c.29_31del (p.Pro10del)
c.-30+1814_-30+1816del (n.-30+1814_-30+1816del)
n.350+1814_350+1816del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353015C>ACA507558637TGFB1,TMEM91c.30G>T (p.Pro10=)
c.-30+1813C>A (n.-30+1813C>A)
n.350+1813C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.41353015C=CA2336426224TGFB1,TMEM91c.30G= (p.Pro10=)
c.-30+1813C= (n.-30+1813C=)
n.350+1813C=
19g.41353015C>GCA507558639TGFB1,TMEM91c.30G>C (p.Pro10=)
c.-30+1813C>G (n.-30+1813C>G)
n.350+1813C>G
19g.41353015C>TCA9460185TGFB1,TMEM91c.30G>A (p.Pro10=)
c.-30+1813C>T (n.-30+1813C>T)
n.350+1813C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353015_41353016delinsAACA2697556603TGFB1,TMEM91c.29_30delinsTT (p.Pro10Leu)
c.-30+1813_-30+1814delinsAA (n.-30+1813_-30+1814delinsAA)
n.350+1813_350+1814delinsAA
ClinVar
19g.41353015_41353016insACA308518787TGFB1,TMEM91c.29_30insT (p.Leu11AlafsTer?)
c.-30+1813_-30+1814insA (n.-30+1813_-30+1814insA)
n.350+1813_350+1814insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353016G>ACA122449TGFB1,TMEM91c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-30+1814G>A (n.-30+1814G>A)
n.350+1814G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353016G>CCA9460186TGFB1,TMEM91c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-30+1814G>C (n.-30+1814G>C)
n.350+1814G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353016G=CA2336426225TGFB1,TMEM91c.29C= (p.Pro10=)
c.-30+1814G= (n.-30+1814G=)
n.350+1814G=
19g.41353016G>TCA406006468TGFB1,TMEM91c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.-30+1814G>T (n.-30+1814G>T)
n.350+1814G>T
19g.41353016_41353017delinsAACA2697556604TGFB1,TMEM91c.28_29delinsTT (p.Pro10Leu)
c.-30+1814_-30+1815delinsAA (n.-30+1814_-30+1815delinsAA)
n.350+1814_350+1815delinsAA
ClinVar
19g.41353016_41353017insCACA995964051TGFB1,TMEM91c.28_29insTG (p.Pro10LeufsTer13)
c.-30+1814_-30+1815insCA (n.-30+1814_-30+1815insCA)
n.350+1814_350+1815insCA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353016_41353017insCAGCACA2585297183TGFB1,TMEM91c.28_29insTGCTG (p.Pro10LeufsTer14)
c.-30+1814_-30+1815insCAGCA (n.-30+1814_-30+1815insCAGCA)
n.350+1814_350+1815insCAGCA
gnomAD v4
19g.41353017G>ACA406006470TGFB1,TMEM91c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-30+1815G>A (n.-30+1815G>A)
n.350+1815G>A
gnomAD v4
19g.41353017G>CCA406006471TGFB1,TMEM91c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-30+1815G>C (n.-30+1815G>C)
n.350+1815G>C
19g.41353017G>TCA406006472TGFB1,TMEM91c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-30+1815G>T (n.-30+1815G>T)
n.350+1815G>T
gnomAD v4
19g.41353017_41353018insTAGCAGCAGCAGCA308518796TGFB1,TMEM91c.28_29insTGCTGCTGCTAC (p.Leu9_Pro10insLeuLeuLeuLeu)
c.-30+1815_-30+1816insTAGCAGCAGCAG (n.-30+1815_-30+1816insTAGCAGCAGCAG)
n.350+1815_350+1816insTAGCAGCAGCAG
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353022_41353030dupCA2576793339TGFB1,TMEM91c.20_28dup (p.Leu9_Pro10insArgLeuLeu)
c.-30+1820_-30+1828dup (n.-30+1820_-30+1828dup)
n.350+1820_350+1828dup
19g.41353018C>ACA507558649TGFB1,TMEM91c.27G>T (p.Leu9=)
c.-30+1816C>A (n.-30+1816C>A)
n.350+1816C>A
gnomAD v4
19g.41353018C=CA2336426226TGFB1,TMEM91c.27G= (p.Leu9=)
c.-30+1816C= (n.-30+1816C=)
n.350+1816C=
19g.41353018C>GCA507558653TGFB1,TMEM91c.27G>C (p.Leu9=)
c.-30+1816C>G (n.-30+1816C>G)
n.350+1816C>G
19g.41353018C>TCA507558650TGFB1,TMEM91c.27G>A (p.Leu9=)
c.-30+1816C>T (n.-30+1816C>T)
n.350+1816C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41353019A>CCA406006476TGFB1,TMEM91c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-30+1817A>C (n.-30+1817A>C)
n.350+1817A>C
19g.41353019A>GCA406006478TGFB1,TMEM91c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-30+1817A>G (n.-30+1817A>G)
n.350+1817A>G
19g.41353019A>TCA406006474TGFB1,TMEM91c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-30+1817A>T (n.-30+1817A>T)
n.350+1817A>T
19g.41353019_41353025delinsAGCAGCCCA2336426227TGFB1,TMEM91c.20_26delinsGGCTGCT (p.Arg7=)
c.-30+1817_-30+1823delinsAGCAGCC (n.-30+1817_-30+1823delinsAGCAGCC)
n.350+1817_350+1823delinsAGCAGCC
19g.41353020G>ACA507558658TGFB1,TMEM91c.25C>T (p.Leu9=)
c.-30+1818G>A (n.-30+1818G>A)
n.350+1818G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353020G>CCA406006479TGFB1,TMEM91c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-30+1818G>C (n.-30+1818G>C)
n.350+1818G>C
gnomAD v4
19g.41353020G=CA2336426229TGFB1,TMEM91c.25C= (p.Leu9=)
c.-30+1818G= (n.-30+1818G=)
n.350+1818G=
19g.41353020G>TCA406006480TGFB1,TMEM91c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-30+1818G>T (n.-30+1818G>T)
n.350+1818G>T
gnomAD v4
19g.41353021_41353022insCGCCA2585297189TGFB1,TMEM91c.25_26insGGC (p.Leu8_Leu9insArg)
c.-30+1819_-30+1820insCGC (n.-30+1819_-30+1820insCGC)
n.350+1819_350+1820insCGC
gnomAD v4
19g.41353026_41353031dupCA633167717TGFB1,TMEM91c.20_25dup (p.Leu8_Leu9insArgLeu)
c.-30+1824_-30+1829dup (n.-30+1824_-30+1829dup)
n.350+1824_350+1829dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353026_41353031delCA2336426228TGFB1,TMEM91c.20_25del (p.Arg7_Leu8del)
c.-30+1824_-30+1829del (n.-30+1824_-30+1829del)
n.350+1824_350+1829del
dbSNP gnomAD v4
19g.41353021C>ACA507558661TGFB1,TMEM91c.24G>T (p.Leu8=)
c.-30+1819C>A (n.-30+1819C>A)
n.350+1819C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.41353021C=CA2336426230TGFB1,TMEM91c.24G= (p.Leu8=)
c.-30+1819C= (n.-30+1819C=)
n.350+1819C=
19g.41353021C>GCA308518802TGFB1,TMEM91c.24G>C (p.Leu8=)
c.-30+1819C>G (n.-30+1819C>G)
n.350+1819C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353021C>TCA507558663TGFB1,TMEM91c.24G>A (p.Leu8=)
c.-30+1819C>T (n.-30+1819C>T)
n.350+1819C>T
gnomAD v4
19g.41353022A>CCA406006481TGFB1,TMEM91c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-30+1820A>C (n.-30+1820A>C)
n.350+1820A>C
gnomAD v4
19g.41353022A>GCA406006483TGFB1,TMEM91c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-30+1820A>G (n.-30+1820A>G)
n.350+1820A>G
19g.41353022A>TCA406006485TGFB1,TMEM91c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-30+1820A>T (n.-30+1820A>T)
n.350+1820A>T
19g.41353023G>ACA507558669TGFB1,TMEM91c.22C>T (p.Leu8=)
c.-30+1821G>A (n.-30+1821G>A)
n.350+1821G>A
gnomAD v4
19g.41353023G>CCA406006487TGFB1,TMEM91c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-30+1821G>C (n.-30+1821G>C)
n.350+1821G>C
19g.41353023G>TCA406006488TGFB1,TMEM91c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-30+1821G>T (n.-30+1821G>T)
n.350+1821G>T
gnomAD v4
19g.41353024C>ACA507558672TGFB1,TMEM91c.21G>T (p.Arg7=)
c.-30+1822C>A (n.-30+1822C>A)
n.350+1822C>A
gnomAD v4
19g.41353024C=CA2336426231TGFB1,TMEM91c.21G= (p.Arg7=)
c.-30+1822C= (n.-30+1822C=)
n.350+1822C=
19g.41353024C>GCA9460187TGFB1,TMEM91c.21G>C (p.Arg7=)
c.-30+1822C>G (n.-30+1822C>G)
n.350+1822C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353024C>TCA507558674TGFB1,TMEM91c.21G>A (p.Arg7=)
c.-30+1822C>T (n.-30+1822C>T)
n.350+1822C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353025C>ACA9460188TGFB1,TMEM91c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-30+1823C>A (n.-30+1823C>A)
n.350+1823C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353025C=CA2336426232TGFB1,TMEM91c.20G= (p.Arg7=)
c.-30+1823C= (n.-30+1823C=)
n.350+1823C=
19g.41353025C>GCA406006491TGFB1,TMEM91c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-30+1823C>G (n.-30+1823C>G)
n.350+1823C>G
19g.41353025C>TCA406006493TGFB1,TMEM91c.20G>A (p.Arg7Gln)
c.-30+1823C>T (n.-30+1823C>T)
n.350+1823C>T
gnomAD v4
19g.41353026G>ACA9460189TGFB1,TMEM91c.19C>T (p.Arg7Trp)
c.-30+1824G>A (n.-30+1824G>A)
n.350+1824G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353026G>CCA406006496TGFB1,TMEM91c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.-30+1824G>C (n.-30+1824G>C)
n.350+1824G>C
gnomAD v4
19g.41353026G=CA2336426233TGFB1,TMEM91c.19C= (p.Arg7=)
c.-30+1824G= (n.-30+1824G=)
n.350+1824G=
19g.41353026G>TCA507558682TGFB1,TMEM91c.19C>A (p.Arg7=)
c.-30+1824G>T (n.-30+1824G>T)
n.350+1824G>T
gnomAD v4
19g.41353027C>ACA507558684TGFB1,TMEM91c.18G>T (p.Leu6=)
c.-30+1825C>A (n.-30+1825C>A)
n.350+1825C>A
gnomAD v4
19g.41353027C>GCA507558686TGFB1,TMEM91c.18G>C (p.Leu6=)
c.-30+1825C>G (n.-30+1825C>G)
n.350+1825C>G
19g.41353027C>TCA507558688TGFB1,TMEM91c.18G>A (p.Leu6=)
c.-30+1825C>T (n.-30+1825C>T)
n.350+1825C>T
gnomAD v4
19g.41353028A>CCA406006500TGFB1,TMEM91c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-30+1826A>C (n.-30+1826A>C)
n.350+1826A>C
19g.41353028A>GCA406006499TGFB1,TMEM91c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-30+1826A>G (n.-30+1826A>G)
n.350+1826A>G
19g.41353028A>TCA406006498TGFB1,TMEM91c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-30+1826A>T (n.-30+1826A>T)
n.350+1826A>T
19g.41353029G>ACA507558695TGFB1,TMEM91c.16C>T (p.Leu6=)
c.-30+1827G>A (n.-30+1827G>A)
n.350+1827G>A
gnomAD v4
19g.41353029G>CCA406006502TGFB1,TMEM91c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-30+1827G>C (n.-30+1827G>C)
n.350+1827G>C
19g.41353029G>TCA406006504TGFB1,TMEM91c.16C>A (p.Leu6Met)
c.-30+1827G>T (n.-30+1827G>T)
n.350+1827G>T
gnomAD v4
19g.41353030C>ACA507558698TGFB1,TMEM91c.15G>T (p.Gly5=)
c.-30+1828C>A (n.-30+1828C>A)
n.350+1828C>A
gnomAD v4
19g.41353030C=CA2336426234TGFB1,TMEM91c.15G= (p.Gly5=)
c.-30+1828C= (n.-30+1828C=)
n.350+1828C=
19g.41353030C>GCA507558700TGFB1,TMEM91c.15G>C (p.Gly5=)
c.-30+1828C>G (n.-30+1828C>G)
n.350+1828C>G
19g.41353030C>TCA507558701TGFB1,TMEM91c.15G>A (p.Gly5=)
c.-30+1828C>T (n.-30+1828C>T)
n.350+1828C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353031C>ACA406006505TGFB1,TMEM91c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-30+1829C>A (n.-30+1829C>A)
n.350+1829C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.41353031C>GCA406006506TGFB1,TMEM91c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-30+1829C>G (n.-30+1829C>G)
n.350+1829C>G
19g.41353031C>TCA406006508TGFB1,TMEM91c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-30+1829C>T (n.-30+1829C>T)
n.350+1829C>T
19g.41353032C>ACA406006509TGFB1,TMEM91c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.-30+1830C>A (n.-30+1830C>A)
n.350+1830C>A
gnomAD v4
19g.41353032C=CA2336426235TGFB1,TMEM91c.13G= (p.Gly5=)
c.-30+1830C= (n.-30+1830C=)
n.350+1830C=
19g.41353032C>GCA9460191TGFB1,TMEM91c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-30+1830C>G (n.-30+1830C>G)
n.350+1830C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353032C>TCA9460190TGFB1,TMEM91c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-30+1830C>T (n.-30+1830C>T)
n.350+1830C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353033G>ACA308518832TGFB1,TMEM91c.12C>T (p.Ser4=)
c.-30+1831G>A (n.-30+1831G>A)
n.350+1831G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41353033G>CCA308518833TGFB1,TMEM91c.12C>G (p.Ser4=)
c.-30+1831G>C (n.-30+1831G>C)
n.350+1831G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353033G=CA2336426236TGFB1,TMEM91c.12C= (p.Ser4=)
c.-30+1831G= (n.-30+1831G=)
n.350+1831G=
19g.41353033G>TCA507558710TGFB1,TMEM91c.12C>A (p.Ser4=)
c.-30+1831G>T (n.-30+1831G>T)
n.350+1831G>T
gnomAD v4
19g.41353033_41353034insTCA2336426237TGFB1,TMEM91c.11_12insA (p.Gly5ArgfsTer?)
c.-30+1831_-30+1832insT (n.-30+1831_-30+1832insT)
n.350+1831_350+1832insT
dbSNP
19g.41353034G>ACA9460192TGFB1,TMEM91c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-30+1832G>A (n.-30+1832G>A)
n.350+1832G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353034G>CCA406006513TGFB1,TMEM91c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-30+1832G>C (n.-30+1832G>C)
n.350+1832G>C
dbSNP
19g.41353034G=CA2336426238TGFB1,TMEM91c.11C= (p.Ser4=)
c.-30+1832G= (n.-30+1832G=)
n.350+1832G=
19g.41353034G>TCA406006514TGFB1,TMEM91c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-30+1832G>T (n.-30+1832G>T)
n.350+1832G>T
gnomAD v4
19g.41353035A=CA2336426239TGFB1,TMEM91c.10T= (p.Ser4=)
c.-30+1833A= (n.-30+1833A=)
n.350+1833A=
19g.41353035A>CCA406006520TGFB1,TMEM91c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-30+1833A>C (n.-30+1833A>C)
n.350+1833A>C
19g.41353035A>GCA406006518TGFB1,TMEM91c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-30+1833A>G (n.-30+1833A>G)
n.350+1833A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.41353035A>TCA406006516TGFB1,TMEM91c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-30+1833A>T (n.-30+1833A>T)
n.350+1833A>T
19g.41353036G>ACA507558718TGFB1,TMEM91c.9C>T (p.Pro3=)
c.-30+1834G>A (n.-30+1834G>A)
n.350+1834G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.41353036G>CCA507558720TGFB1,TMEM91c.9C>G (p.Pro3=)
c.-30+1834G>C (n.-30+1834G>C)
n.350+1834G>C
19g.41353036G=CA2336426240TGFB1,TMEM91c.9C= (p.Pro3=)
c.-30+1834G= (n.-30+1834G=)
n.350+1834G=
19g.41353036G>TCA507558721TGFB1,TMEM91c.9C>A (p.Pro3=)
c.-30+1834G>T (n.-30+1834G>T)
n.350+1834G>T
19g.41353037G>ACA406006521TGFB1,TMEM91c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-30+1835G>A (n.-30+1835G>A)
n.350+1835G>A
19g.41353037G>CCA406006525TGFB1,TMEM91c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-30+1835G>C (n.-30+1835G>C)
n.350+1835G>C
19g.41353037G>TCA406006523TGFB1,TMEM91c.8C>A (p.Pro3His)
c.-30+1835G>T (n.-30+1835G>T)
n.350+1835G>T
gnomAD v4
19g.41353038G>ACA406006526TGFB1,TMEM91c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-30+1836G>A (n.-30+1836G>A)
n.350+1836G>A
19g.41353038G>CCA406006528TGFB1,TMEM91c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-30+1836G>C (n.-30+1836G>C)
n.350+1836G>C
19g.41353038G>TCA406006527TGFB1,TMEM91c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-30+1836G>T (n.-30+1836G>T)
n.350+1836G>T
gnomAD v4
19g.41353039C>ACA507558731TGFB1,TMEM91c.6G>T (p.Pro2=)
c.-30+1837C>A (n.-30+1837C>A)
n.350+1837C>A
gnomAD v4
19g.41353039C=CA2336426241TGFB1,TMEM91c.6G= (p.Pro2=)
c.-30+1837C= (n.-30+1837C=)
n.350+1837C=
19g.41353039C>GCA507558729TGFB1,TMEM91c.6G>C (p.Pro2=)
c.-30+1837C>G (n.-30+1837C>G)
n.350+1837C>G
19g.41353039C>TCA308518834TGFB1,TMEM91c.6G>A (p.Pro2=)
c.-30+1837C>T (n.-30+1837C>T)
n.350+1837C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.41353040G>ACA406006530TGFB1,TMEM91c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-30+1838G>A (n.-30+1838G>A)
n.350+1838G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41353040G>CCA406006533TGFB1,TMEM91c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-30+1838G>C (n.-30+1838G>C)
n.350+1838G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41353040G=CA2336426242TGFB1,TMEM91c.5C= (p.Pro2=)
c.-30+1838G= (n.-30+1838G=)
n.350+1838G=
19g.41353040G>TCA406006531TGFB1,TMEM91c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.-30+1838G>T (n.-30+1838G>T)
n.350+1838G>T
gnomAD v4
19g.41353041G>ACA406006535TGFB1,TMEM91c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-30+1839G>A (n.-30+1839G>A)
n.350+1839G>A
gnomAD v4
19g.41353041G>CCA406006536TGFB1,TMEM91c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-30+1839G>C (n.-30+1839G>C)
n.350+1839G>C
19g.41353041G>TCA406006538TGFB1,TMEM91c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-30+1839G>T (n.-30+1839G>T)
n.350+1839G>T
gnomAD v4
19g.41353042C>ACA406006540TGFB1,TMEM91c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-30+1840C>A (n.-30+1840C>A)
n.350+1840C>A
gnomAD v4
19g.41353042C>GCA406006541TGFB1,TMEM91c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-30+1840C>G (n.-30+1840C>G)
n.350+1840C>G
19g.41353042C>TCA406006543TGFB1,TMEM91c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-30+1840C>T (n.-30+1840C>T)
n.350+1840C>T
19g.41353043A>CCA406006545TGFB1,TMEM91c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-30+1841A>C (n.-30+1841A>C)
n.350+1841A>C
19g.41353043A>GCA406006546TGFB1,TMEM91c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-30+1841A>G (n.-30+1841A>G)
n.350+1841A>G
19g.41353043A>TCA406006548TGFB1,TMEM91c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-30+1841A>T (n.-30+1841A>T)
n.350+1841A>T
19g.41353044T>ACA406006549TGFB1,TMEM91c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-30+1842T>A (n.-30+1842T>A)
n.350+1842T>A
gnomAD v4
19g.41353044T>CCA406006550TGFB1,TMEM91c.1A>G (p.Met1Val)
c.-30+1842T>C (n.-30+1842T>C)
n.350+1842T>C
19g.41353044T>GCA406006552TGFB1,TMEM91c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-30+1842T>G (n.-30+1842T>G)
n.350+1842T>G

Number of alleles fetched