Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41352758T>A | CA406005091 | TGFB1,TMEM91 | c.287A>T (p.Glu96Val) c.-30+1556T>A (n.-30+1556T>A) n.350+1556T>A | |
19 | g.41352758T>C | CA406005094 | TGFB1,TMEM91 | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-30+1556T>C (n.-30+1556T>C) n.350+1556T>C | |
19 | g.41352758T>G | CA406005090 | TGFB1,TMEM91 | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-30+1556T>G (n.-30+1556T>G) n.350+1556T>G | |
19 | g.41352759C>A | CA406005095 | TGFB1,TMEM91 | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-30+1557C>A (n.-30+1557C>A) n.350+1557C>A | |
19 | g.41352759C= | CA2336426088 | TGFB1,TMEM91 | c.286G= (p.Glu96=) c.-30+1557C= (n.-30+1557C=) n.350+1557C= | |
19 | g.41352759C>G | CA406005097 | TGFB1,TMEM91 | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-30+1557C>G (n.-30+1557C>G) n.350+1557C>G | |
19 | g.41352759C>T | CA9460150 | TGFB1,TMEM91 | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-30+1557C>T (n.-30+1557C>T) n.350+1557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352760C>A | CA507689975 | TGFB1,TMEM91 | c.285G>T (p.Pro95=) c.-30+1558C>A (n.-30+1558C>A) n.350+1558C>A | |
19 | g.41352760C= | CA2336426089 | TGFB1,TMEM91 | c.285G= (p.Pro95=) c.-30+1558C= (n.-30+1558C=) n.350+1558C= | |
19 | g.41352760C>G | CA9460151 | TGFB1,TMEM91 | c.285G>C (p.Pro95=) c.-30+1558C>G (n.-30+1558C>G) n.350+1558C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352760C>T | CA507689977 | TGFB1,TMEM91 | c.285G>A (p.Pro95=) c.-30+1558C>T (n.-30+1558C>T) n.350+1558C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352761G>A | CA406005102 | TGFB1,TMEM91 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-30+1559G>A (n.-30+1559G>A) n.350+1559G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352761G>C | CA406005103 | TGFB1,TMEM91 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-30+1559G>C (n.-30+1559G>C) n.350+1559G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352761G= | CA2336426090 | TGFB1,TMEM91 | c.284C= (p.Pro95=) c.-30+1559G= (n.-30+1559G=) n.350+1559G= | |
19 | g.41352761G>T | CA406005106 | TGFB1,TMEM91 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.-30+1559G>T (n.-30+1559G>T) n.350+1559G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352762G>A | CA406005109 | TGFB1,TMEM91 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-30+1560G>A (n.-30+1560G>A) n.350+1560G>A | |
19 | g.41352762G>C | CA406005111 | TGFB1,TMEM91 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-30+1560G>C (n.-30+1560G>C) n.350+1560G>C | |
19 | g.41352762G>T | CA406005113 | TGFB1,TMEM91 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-30+1560G>T (n.-30+1560G>T) n.350+1560G>T | |
19 | g.41352763T>A | CA406005121 | TGFB1,TMEM91 | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-30+1561T>A (n.-30+1561T>A) n.350+1561T>A | |
19 | g.41352763T>C | CA507689986 | TGFB1,TMEM91 | c.282A>G (p.Glu94=) c.-30+1561T>C (n.-30+1561T>C) n.350+1561T>C | |
19 | g.41352763T>G | CA406005122 | TGFB1,TMEM91 | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.-30+1561T>G (n.-30+1561T>G) n.350+1561T>G | |
19 | g.41352764T>A | CA406005126 | TGFB1,TMEM91 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.-30+1562T>A (n.-30+1562T>A) n.350+1562T>A | dbSNP |
19 | g.41352764T>C | CA406005132 | TGFB1,TMEM91 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-30+1562T>C (n.-30+1562T>C) n.350+1562T>C | |
19 | g.41352764T>G | CA406005124 | TGFB1,TMEM91 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-30+1562T>G (n.-30+1562T>G) n.350+1562T>G | |
19 | g.41352764T= | CA2336426091 | TGFB1,TMEM91 | c.281A= (p.Glu94=) c.-30+1562T= (n.-30+1562T=) n.350+1562T= | |
19 | g.41352765C>A | CA406005135 | TGFB1,TMEM91 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-30+1563C>A (n.-30+1563C>A) n.350+1563C>A | |
19 | g.41352765C>G | CA406005138 | TGFB1,TMEM91 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-30+1563C>G (n.-30+1563C>G) n.350+1563C>G | |
19 | g.41352765C>T | CA406005139 | TGFB1,TMEM91 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-30+1563C>T (n.-30+1563C>T) n.350+1563C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352766T>A | CA507689998 | TGFB1,TMEM91 | c.279A>T (p.Ala93=) c.-30+1564T>A (n.-30+1564T>A) n.350+1564T>A | |
19 | g.41352766T>C | CA507689999 | TGFB1,TMEM91 | c.279A>G (p.Ala93=) c.-30+1564T>C (n.-30+1564T>C) n.350+1564T>C | |
19 | g.41352766T>G | CA507690000 | TGFB1,TMEM91 | c.279A>C (p.Ala93=) c.-30+1564T>G (n.-30+1564T>G) n.350+1564T>G | |
19 | g.41352767G>A | CA406005143 | TGFB1,TMEM91 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.-30+1565G>A (n.-30+1565G>A) n.350+1565G>A | |
19 | g.41352767G>C | CA406005146 | TGFB1,TMEM91 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-30+1565G>C (n.-30+1565G>C) n.350+1565G>C | |
19 | g.41352767G>T | CA406005147 | TGFB1,TMEM91 | c.278C>A (p.Ala93Glu) c.-30+1565G>T (n.-30+1565G>T) n.350+1565G>T | |
19 | g.41352768C>A | CA406005150 | TGFB1,TMEM91 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-30+1566C>A (n.-30+1566C>A) n.350+1566C>A | |
19 | g.41352768C>G | CA406005148 | TGFB1,TMEM91 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-30+1566C>G (n.-30+1566C>G) n.350+1566C>G | |
19 | g.41352768C>T | CA406005149 | TGFB1,TMEM91 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-30+1566C>T (n.-30+1566C>T) n.350+1566C>T | |
19 | g.41352769A= | CA2336426092 | TGFB1,TMEM91 | c.276T= (p.Ser92=) c.-30+1567A= (n.-30+1567A=) n.350+1567A= | |
19 | g.41352769A>C | CA406005151 | TGFB1,TMEM91 | c.276T>G (p.Ser92Arg) c.-30+1567A>C (n.-30+1567A>C) n.350+1567A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352769A>G | CA507690006 | TGFB1,TMEM91 | c.276T>C (p.Ser92=) c.-30+1567A>G (n.-30+1567A>G) n.350+1567A>G | |
19 | g.41352769A>T | CA406005152 | TGFB1,TMEM91 | c.276T>A (p.Ser92Arg) c.-30+1567A>T (n.-30+1567A>T) n.350+1567A>T | |
19 | g.41352770C>A | CA406005153 | TGFB1,TMEM91 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.-30+1568C>A (n.-30+1568C>A) n.350+1568C>A | |
19 | g.41352770C>G | CA406005154 | TGFB1,TMEM91 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.-30+1568C>G (n.-30+1568C>G) n.350+1568C>G | |
19 | g.41352770C>T | CA406005156 | TGFB1,TMEM91 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.-30+1568C>T (n.-30+1568C>T) n.350+1568C>T | COSMIC |
19 | g.41352773_41352774dup | CA2336426093 | TGFB1,TMEM91 | c.274_275dup (p.Ser92ArgfsTer22) c.-30+1571_-30+1572dup (n.-30+1571_-30+1572dup) n.350+1571_350+1572dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.41352771T>A | CA406005161 | TGFB1,TMEM91 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.-30+1569T>A (n.-30+1569T>A) n.350+1569T>A | |
19 | g.41352771T>C | CA406005159 | TGFB1,TMEM91 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.-30+1569T>C (n.-30+1569T>C) n.350+1569T>C | |
19 | g.41352771T>G | CA406005158 | TGFB1,TMEM91 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.-30+1569T>G (n.-30+1569T>G) n.350+1569T>G | |
19 | g.41352772C>A | CA406005163 | TGFB1,TMEM91 | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-30+1570C>A (n.-30+1570C>A) n.350+1570C>A | |
19 | g.41352772C>G | CA406005165 | TGFB1,TMEM91 | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-30+1570C>G (n.-30+1570C>G) n.350+1570C>G | |
19 | g.41352772C>T | CA507690010 | TGFB1,TMEM91 | c.273G>A (p.Glu91=) c.-30+1570C>T (n.-30+1570C>T) n.350+1570C>T | |
19 | g.41352773T>A | CA406005167 | TGFB1,TMEM91 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.-30+1571T>A (n.-30+1571T>A) n.350+1571T>A | |
19 | g.41352773T>C | CA406005168 | TGFB1,TMEM91 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-30+1571T>C (n.-30+1571T>C) n.350+1571T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352773T>G | CA406005169 | TGFB1,TMEM91 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-30+1571T>G (n.-30+1571T>G) n.350+1571T>G | |
19 | g.41352773T= | CA2336426094 | TGFB1,TMEM91 | c.272A= (p.Glu91=) c.-30+1571T= (n.-30+1571T=) n.350+1571T= | |
19 | g.41352774C>A | CA406005172 | TGFB1,TMEM91 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-30+1572C>A (n.-30+1572C>A) n.350+1572C>A | |
19 | g.41352774C= | CA2336426095 | TGFB1,TMEM91 | c.271G= (p.Glu91=) c.-30+1572C= (n.-30+1572C=) n.350+1572C= | |
19 | g.41352774C>G | CA406005173 | TGFB1,TMEM91 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-30+1572C>G (n.-30+1572C>G) n.350+1572C>G | |
19 | g.41352774C>T | CA406005175 | TGFB1,TMEM91 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-30+1572C>T (n.-30+1572C>T) n.350+1572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352777dup | CA2585297350 | TGFB1,TMEM91 | c.271dup (p.Glu91GlyfsTer10) c.-30+1575dup (n.-30+1575dup) n.350+1575dup | gnomAD v4 |
19 | g.41352777del | CA2585297351 | TGFB1,TMEM91 | c.271del (p.Glu91ArgfsTer22) c.-30+1575del (n.-30+1575del) n.350+1575del | gnomAD v4 |
19 | g.41352775C>A | CA507690025 | TGFB1,TMEM91 | c.270G>T (p.Gly90=) c.-30+1573C>A (n.-30+1573C>A) n.350+1573C>A | |
19 | g.41352775C= | CA2336426096 | TGFB1,TMEM91 | c.270G= (p.Gly90=) c.-30+1573C= (n.-30+1573C=) n.350+1573C= | |
19 | g.41352775C>G | CA507690017 | TGFB1,TMEM91 | c.270G>C (p.Gly90=) c.-30+1573C>G (n.-30+1573C>G) n.350+1573C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352775C>T | CA507690024 | TGFB1,TMEM91 | c.270G>A (p.Gly90=) c.-30+1573C>T (n.-30+1573C>T) n.350+1573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352776C>A | CA406005183 | TGFB1,TMEM91 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.-30+1574C>A (n.-30+1574C>A) n.350+1574C>A | |
19 | g.41352776C= | CA2336426097 | TGFB1,TMEM91 | c.269G= (p.Gly90=) c.-30+1574C= (n.-30+1574C=) n.350+1574C= | |
19 | g.41352776C>G | CA406005184 | TGFB1,TMEM91 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-30+1574C>G (n.-30+1574C>G) n.350+1574C>G | |
19 | g.41352776C>T | CA406005185 | TGFB1,TMEM91 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.-30+1574C>T (n.-30+1574C>T) n.350+1574C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41352777C>A | CA406005186 | TGFB1,TMEM91 | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.-30+1575C>A (n.-30+1575C>A) n.350+1575C>A | |
19 | g.41352777C= | CA2336426098 | TGFB1,TMEM91 | c.268G= (p.Gly90=) c.-30+1575C= (n.-30+1575C=) n.350+1575C= | |
19 | g.41352777C>G | CA406005187 | TGFB1,TMEM91 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-30+1575C>G (n.-30+1575C>G) n.350+1575C>G | |
19 | g.41352777C>T | CA406005191 | TGFB1,TMEM91 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-30+1575C>T (n.-30+1575C>T) n.350+1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352778G>A | CA507690034 | TGFB1,TMEM91 | c.267C>T (p.Ala89=) c.-30+1576G>A (n.-30+1576G>A) n.350+1576G>A | |
19 | g.41352778G>C | CA507690036 | TGFB1,TMEM91 | c.267C>G (p.Ala89=) c.-30+1576G>C (n.-30+1576G>C) n.350+1576G>C | |
19 | g.41352778G= | CA2336426099 | TGFB1,TMEM91 | c.267C= (p.Ala89=) c.-30+1576G= (n.-30+1576G=) n.350+1576G= | |
19 | g.41352778G>T | CA507690037 | TGFB1,TMEM91 | c.267C>A (p.Ala89=) c.-30+1576G>T (n.-30+1576G>T) n.350+1576G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41352779G>A | CA9460152 | TGFB1,TMEM91 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.-30+1577G>A (n.-30+1577G>A) n.350+1577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352779G>C | CA406005193 | TGFB1,TMEM91 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.-30+1577G>C (n.-30+1577G>C) n.350+1577G>C | |
19 | g.41352779G= | CA2336426100 | TGFB1,TMEM91 | c.266C= (p.Ala89=) c.-30+1577G= (n.-30+1577G=) n.350+1577G= | |
19 | g.41352779G>T | CA406005194 | TGFB1,TMEM91 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.-30+1577G>T (n.-30+1577G>T) n.350+1577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352780C>A | CA406005198 | TGFB1,TMEM91 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.-30+1578C>A (n.-30+1578C>A) n.350+1578C>A | |
19 | g.41352780C>G | CA406005199 | TGFB1,TMEM91 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.-30+1578C>G (n.-30+1578C>G) n.350+1578C>G | |
19 | g.41352780C>T | CA406005201 | TGFB1,TMEM91 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.-30+1578C>T (n.-30+1578C>T) n.350+1578C>T | |
19 | g.41352781C>A | CA507690044 | TGFB1,TMEM91 | c.264G>T (p.Val88=) c.-30+1579C>A (n.-30+1579C>A) n.350+1579C>A | |
19 | g.41352781C>G | CA507690045 | TGFB1,TMEM91 | c.264G>C (p.Val88=) c.-30+1579C>G (n.-30+1579C>G) n.350+1579C>G | |
19 | g.41352781C>T | CA507690048 | TGFB1,TMEM91 | c.264G>A (p.Val88=) c.-30+1579C>T (n.-30+1579C>T) n.350+1579C>T | |
19 | g.41352782A>C | CA406005202 | TGFB1,TMEM91 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.-30+1580A>C (n.-30+1580A>C) n.350+1580A>C | |
19 | g.41352782A>G | CA406005203 | TGFB1,TMEM91 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.-30+1580A>G (n.-30+1580A>G) n.350+1580A>G | |
19 | g.41352782A>T | CA406005205 | TGFB1,TMEM91 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.-30+1580A>T (n.-30+1580A>T) n.350+1580A>T | |
19 | g.41352783C>A | CA406005206 | TGFB1,TMEM91 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.-30+1581C>A (n.-30+1581C>A) n.350+1581C>A | |
19 | g.41352783C>G | CA406005207 | TGFB1,TMEM91 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.-30+1581C>G (n.-30+1581C>G) n.350+1581C>G | |
19 | g.41352783C>T | CA406005208 | TGFB1,TMEM91 | c.262G>A (p.Val88Met) c.-30+1581C>T (n.-30+1581C>T) n.350+1581C>T | |
19 | g.41352784C>A | CA507690052 | TGFB1,TMEM91 | c.261G>T (p.Arg87=) c.-30+1582C>A (n.-30+1582C>A) n.350+1582C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352784C= | CA2336426101 | TGFB1,TMEM91 | c.261G= (p.Arg87=) c.-30+1582C= (n.-30+1582C=) n.350+1582C= | |
19 | g.41352784C>G | CA507690053 | TGFB1,TMEM91 | c.261G>C (p.Arg87=) c.-30+1582C>G (n.-30+1582C>G) n.350+1582C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352784C>T | CA507690055 | TGFB1,TMEM91 | c.261G>A (p.Arg87=) c.-30+1582C>T (n.-30+1582C>T) n.350+1582C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352785C>A | CA406005209 | TGFB1,TMEM91 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-30+1583C>A (n.-30+1583C>A) n.350+1583C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352785C= | CA2336426102 | TGFB1,TMEM91 | c.260G= (p.Arg87=) c.-30+1583C= (n.-30+1583C=) n.350+1583C= | |
19 | g.41352785C>G | CA9460153 | TGFB1,TMEM91 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-30+1583C>G (n.-30+1583C>G) n.350+1583C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352785C>T | CA406005210 | TGFB1,TMEM91 | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.-30+1583C>T (n.-30+1583C>T) n.350+1583C>T | |
19 | g.41352786G>A | CA406005213 | TGFB1,TMEM91 | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.-30+1584G>A (n.-30+1584G>A) n.350+1584G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352786G>C | CA406005211 | TGFB1,TMEM91 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-30+1584G>C (n.-30+1584G>C) n.350+1584G>C | |
19 | g.41352786G>T | CA507690060 | TGFB1,TMEM91 | c.259C>A (p.Arg87=) c.-30+1584G>T (n.-30+1584G>T) n.350+1584G>T | |
19 | g.41352787G>A | CA9460154 | TGFB1,TMEM91 | c.258C>T (p.Asp86=) c.-30+1585G>A (n.-30+1585G>A) n.350+1585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352787G>C | CA406005214 | TGFB1,TMEM91 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.-30+1585G>C (n.-30+1585G>C) n.350+1585G>C | |
19 | g.41352787G= | CA2336426103 | TGFB1,TMEM91 | c.258C= (p.Asp86=) c.-30+1585G= (n.-30+1585G=) n.350+1585G= | |
19 | g.41352787G>T | CA406005215 | TGFB1,TMEM91 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.-30+1585G>T (n.-30+1585G>T) n.350+1585G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41352788T>A | CA406005217 | TGFB1,TMEM91 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.-30+1586T>A (n.-30+1586T>A) n.350+1586T>A | |
19 | g.41352788T>C | CA406005219 | TGFB1,TMEM91 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-30+1586T>C (n.-30+1586T>C) n.350+1586T>C | |
19 | g.41352788T>G | CA406005220 | TGFB1,TMEM91 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-30+1586T>G (n.-30+1586T>G) n.350+1586T>G | |
19 | g.41352789C>A | CA9460155 | TGFB1,TMEM91 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-30+1587C>A (n.-30+1587C>A) n.350+1587C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352789C= | CA2336426104 | TGFB1,TMEM91 | c.256G= (p.Asp86=) c.-30+1587C= (n.-30+1587C=) n.350+1587C= | |
19 | g.41352789C>G | CA406005223 | TGFB1,TMEM91 | c.256G>C (p.Asp86His) c.-30+1587C>G (n.-30+1587C>G) n.350+1587C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352789C>T | CA406005225 | TGFB1,TMEM91 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-30+1587C>T (n.-30+1587C>T) n.350+1587C>T | |
19 | g.41352790G>A | CA9460156 | TGFB1,TMEM91 | c.255C>T (p.Arg85=) c.-30+1588G>A (n.-30+1588G>A) n.350+1588G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352790G>C | CA507690069 | TGFB1,TMEM91 | c.255C>G (p.Arg85=) c.-30+1588G>C (n.-30+1588G>C) n.350+1588G>C | |
19 | g.41352790G= | CA2336426105 | TGFB1,TMEM91 | c.255C= (p.Arg85=) c.-30+1588G= (n.-30+1588G=) n.350+1588G= | |
19 | g.41352790G>T | CA507690071 | TGFB1,TMEM91 | c.255C>A (p.Arg85=) c.-30+1588G>T (n.-30+1588G>T) n.350+1588G>T | |
19 | g.41352791C>A | CA406005228 | TGFB1,TMEM91 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-30+1589C>A (n.-30+1589C>A) n.350+1589C>A | |
19 | g.41352791C>G | CA406005231 | TGFB1,TMEM91 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-30+1589C>G (n.-30+1589C>G) n.350+1589C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352791C>T | CA406005234 | TGFB1,TMEM91 | c.254G>A (p.Arg85His) c.-30+1589C>T (n.-30+1589C>T) n.350+1589C>T | |
19 | g.41352792G>A | CA406005240 | TGFB1,TMEM91 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.-30+1590G>A (n.-30+1590G>A) n.350+1590G>A | ClinVar |
19 | g.41352792G>C | CA406005241 | TGFB1,TMEM91 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-30+1590G>C (n.-30+1590G>C) n.350+1590G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352792G>T | CA406005237 | TGFB1,TMEM91 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.-30+1590G>T (n.-30+1590G>T) n.350+1590G>T | |
19 | g.41352793G>A | CA9460157 | TGFB1,TMEM91 | c.252C>T (p.Thr84=) c.-30+1591G>A (n.-30+1591G>A) n.350+1591G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352793G>C | CA507690077 | TGFB1,TMEM91 | c.252C>G (p.Thr84=) c.-30+1591G>C (n.-30+1591G>C) n.350+1591G>C | |
19 | g.41352793G= | CA2336426106 | TGFB1,TMEM91 | c.252C= (p.Thr84=) c.-30+1591G= (n.-30+1591G=) n.350+1591G= | |
19 | g.41352793G>T | CA308518504 | TGFB1,TMEM91 | c.252C>A (p.Thr84=) c.-30+1591G>T (n.-30+1591G>T) n.350+1591G>T | dbSNP |
19 | g.41352794G>A | CA406005248 | TGFB1,TMEM91 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.-30+1592G>A (n.-30+1592G>A) n.350+1592G>A | |
19 | g.41352794G>C | CA406005249 | TGFB1,TMEM91 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.-30+1592G>C (n.-30+1592G>C) n.350+1592G>C | |
19 | g.41352794G>T | CA406005252 | TGFB1,TMEM91 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.-30+1592G>T (n.-30+1592G>T) n.350+1592G>T | |
19 | g.41352795T>A | CA406005260 | TGFB1,TMEM91 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.-30+1593T>A (n.-30+1593T>A) n.350+1593T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352795T>C | CA406005256 | TGFB1,TMEM91 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.-30+1593T>C (n.-30+1593T>C) n.350+1593T>C | |
19 | g.41352795T>G | CA406005258 | TGFB1,TMEM91 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.-30+1593T>G (n.-30+1593T>G) n.350+1593T>G | |
19 | g.41352795T= | CA2336426107 | TGFB1,TMEM91 | c.250A= (p.Thr84=) c.-30+1593T= (n.-30+1593T=) n.350+1593T= | |
19 | g.41352796G>A | CA507690079 | TGFB1,TMEM91 | c.249C>T (p.Ser83=) c.-30+1594G>A (n.-30+1594G>A) n.350+1594G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352796G>C | CA406005262 | TGFB1,TMEM91 | c.249C>G (p.Ser83Arg) c.-30+1594G>C (n.-30+1594G>C) n.350+1594G>C | |
19 | g.41352796G>T | CA406005270 | TGFB1,TMEM91 | c.249C>A (p.Ser83Arg) c.-30+1594G>T (n.-30+1594G>T) n.350+1594G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352797C>A | CA406005272 | TGFB1,TMEM91 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.-30+1595C>A (n.-30+1595C>A) n.350+1595C>A | COSMIC |
19 | g.41352797C= | CA2336426108 | TGFB1,TMEM91 | c.248G= (p.Ser83=) c.-30+1595C= (n.-30+1595C=) n.350+1595C= | |
19 | g.41352797C>G | CA9460158 | TGFB1,TMEM91 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.-30+1595C>G (n.-30+1595C>G) n.350+1595C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352797C>T | CA406005276 | TGFB1,TMEM91 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.-30+1595C>T (n.-30+1595C>T) n.350+1595C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352798T>A | CA406005278 | TGFB1,TMEM91 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.-30+1596T>A (n.-30+1596T>A) n.350+1596T>A | |
19 | g.41352798T>C | CA406005283 | TGFB1,TMEM91 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.-30+1596T>C (n.-30+1596T>C) n.350+1596T>C | |
19 | g.41352798T>G | CA406005280 | TGFB1,TMEM91 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.-30+1596T>G (n.-30+1596T>G) n.350+1596T>G | |
19 | g.41352801_41352803del | CA645607130 | TGFB1,TMEM91 | c.245_247del (p.Asn82del) c.-30+1599_-30+1601del (n.-30+1599_-30+1601del) n.350+1599_350+1601del | COSMIC |
19 | g.41352799G>A | CA507690086 | TGFB1,TMEM91 | c.246C>T (p.Asn82=) c.-30+1597G>A (n.-30+1597G>A) n.350+1597G>A | |
19 | g.41352799G>C | CA406005285 | TGFB1,TMEM91 | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.-30+1597G>C (n.-30+1597G>C) n.350+1597G>C | |
19 | g.41352799G>T | CA406005288 | TGFB1,TMEM91 | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.-30+1597G>T (n.-30+1597G>T) n.350+1597G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352800T>A | CA406005290 | TGFB1,TMEM91 | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.-30+1598T>A (n.-30+1598T>A) n.350+1598T>A | |
19 | g.41352800T>C | CA406005294 | TGFB1,TMEM91 | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.-30+1598T>C (n.-30+1598T>C) n.350+1598T>C | |
19 | g.41352800T>G | CA406005291 | TGFB1,TMEM91 | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.-30+1598T>G (n.-30+1598T>G) n.350+1598T>G | |
19 | g.41352801T>A | CA406005296 | TGFB1,TMEM91 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.-30+1599T>A (n.-30+1599T>A) n.350+1599T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352801T>C | CA406005299 | TGFB1,TMEM91 | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.-30+1599T>C (n.-30+1599T>C) n.350+1599T>C | dbSNP |
19 | g.41352801T>G | CA406005298 | TGFB1,TMEM91 | c.244A>C (p.Asn82His) c.-30+1599T>G (n.-30+1599T>G) n.350+1599T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352801T= | CA2336426109 | TGFB1,TMEM91 | c.244A= (p.Asn82=) c.-30+1599T= (n.-30+1599T=) n.350+1599T= | |
19 | g.41352802G>A | CA507690091 | TGFB1,TMEM91 | c.243C>T (p.Tyr81=) c.-30+1600G>A (n.-30+1600G>A) n.350+1600G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352802G>C | CA406005301 | TGFB1,TMEM91 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.-30+1600G>C (n.-30+1600G>C) n.350+1600G>C | |
19 | g.41352802G>T | CA406005303 | TGFB1,TMEM91 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.-30+1600G>T (n.-30+1600G>T) n.350+1600G>T | |
19 | g.41352803T>A | CA406005304 | TGFB1,TMEM91 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.-30+1601T>A (n.-30+1601T>A) n.350+1601T>A | |
19 | g.41352803T>C | CA406005309 | TGFB1,TMEM91 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.-30+1601T>C (n.-30+1601T>C) n.350+1601T>C | ClinVar |
19 | g.41352803T>G | CA406005305 | TGFB1,TMEM91 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.-30+1601T>G (n.-30+1601T>G) n.350+1601T>G | |
19 | g.41352804A= | CA2336426110 | TGFB1,TMEM91 | c.241T= (p.Tyr81=) c.-30+1602A= (n.-30+1602A=) n.350+1602A= | |
19 | g.41352804A>C | CA406005310 | TGFB1,TMEM91 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.-30+1602A>C (n.-30+1602A>C) n.350+1602A>C | |
19 | g.41352804A>G | CA341202 | TGFB1,TMEM91 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.-30+1602A>G (n.-30+1602A>G) n.350+1602A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352804A>T | CA406005314 | TGFB1,TMEM91 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.-30+1602A>T (n.-30+1602A>T) n.350+1602A>T | |
19 | g.41352805C>A | CA507690097 | TGFB1,TMEM91 | c.240G>T (p.Leu80=) c.-30+1603C>A (n.-30+1603C>A) n.350+1603C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352805C= | CA2336426111 | TGFB1,TMEM91 | c.240G= (p.Leu80=) c.-30+1603C= (n.-30+1603C=) n.350+1603C= | |
19 | g.41352805C>G | CA507690098 | TGFB1,TMEM91 | c.240G>C (p.Leu80=) c.-30+1603C>G (n.-30+1603C>G) n.350+1603C>G | |
19 | g.41352805C>T | CA9460159 | TGFB1,TMEM91 | c.240G>A (p.Leu80=) c.-30+1603C>T (n.-30+1603C>T) n.350+1603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352806A>C | CA406005321 | TGFB1,TMEM91 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-30+1604A>C (n.-30+1604A>C) n.350+1604A>C | |
19 | g.41352806A>G | CA406005323 | TGFB1,TMEM91 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-30+1604A>G (n.-30+1604A>G) n.350+1604A>G | |
19 | g.41352806A>T | CA406005324 | TGFB1,TMEM91 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-30+1604A>T (n.-30+1604A>T) n.350+1604A>T | |
19 | g.41352807G>A | CA507690100 | TGFB1,TMEM91 | c.238C>T (p.Leu80=) c.-30+1605G>A (n.-30+1605G>A) n.350+1605G>A | dbSNP |
19 | g.41352807G>C | CA406005327 | TGFB1,TMEM91 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-30+1605G>C (n.-30+1605G>C) n.350+1605G>C | |
19 | g.41352807G= | CA2336426112 | TGFB1,TMEM91 | c.238C= (p.Leu80=) c.-30+1605G= (n.-30+1605G=) n.350+1605G= | |
19 | g.41352807G>T | CA406005330 | TGFB1,TMEM91 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.-30+1605G>T (n.-30+1605G>T) n.350+1605G>T | |
19 | g.41352808G>A | CA507690103 | TGFB1,TMEM91 | c.237C>T (p.Ala79=) c.-30+1606G>A (n.-30+1606G>A) n.350+1606G>A | dbSNP |
19 | g.41352808G>C | CA507690105 | TGFB1,TMEM91 | c.237C>G (p.Ala79=) c.-30+1606G>C (n.-30+1606G>C) n.350+1606G>C | |
19 | g.41352808G= | CA2336426113 | TGFB1,TMEM91 | c.237C= (p.Ala79=) c.-30+1606G= (n.-30+1606G=) n.350+1606G= | |
19 | g.41352808G>T | CA507690104 | TGFB1,TMEM91 | c.237C>A (p.Ala79=) c.-30+1606G>T (n.-30+1606G>T) n.350+1606G>T | |
19 | g.41352809G>A | CA406005334 | TGFB1,TMEM91 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.-30+1607G>A (n.-30+1607G>A) n.350+1607G>A | |
19 | g.41352809G>C | CA406005343 | TGFB1,TMEM91 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-30+1607G>C (n.-30+1607G>C) n.350+1607G>C | |
19 | g.41352809G= | CA2336426114 | TGFB1,TMEM91 | c.236C= (p.Ala79=) c.-30+1607G= (n.-30+1607G=) n.350+1607G= | |
19 | g.41352809G>T | CA406005344 | TGFB1,TMEM91 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.-30+1607G>T (n.-30+1607G>T) n.350+1607G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352810C>A | CA406005353 | TGFB1,TMEM91 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-30+1608C>A (n.-30+1608C>A) n.350+1608C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352810C= | CA2336426115 | TGFB1,TMEM91 | c.235G= (p.Ala79=) c.-30+1608C= (n.-30+1608C=) n.350+1608C= | |
19 | g.41352810C>G | CA406005348 | TGFB1,TMEM91 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-30+1608C>G (n.-30+1608C>G) n.350+1608C>G | |
19 | g.41352810C>T | CA406005350 | TGFB1,TMEM91 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-30+1608C>T (n.-30+1608C>T) n.350+1608C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352811G>A | CA507690106 | TGFB1,TMEM91 | c.234C>T (p.Leu78=) c.-30+1609G>A (n.-30+1609G>A) n.350+1609G>A | |
19 | g.41352811G>C | CA507690107 | TGFB1,TMEM91 | c.234C>G (p.Leu78=) c.-30+1609G>C (n.-30+1609G>C) n.350+1609G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352811G>T | CA507690108 | TGFB1,TMEM91 | c.234C>A (p.Leu78=) c.-30+1609G>T (n.-30+1609G>T) n.350+1609G>T | |
19 | g.41352812A>C | CA406005356 | TGFB1,TMEM91 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-30+1610A>C (n.-30+1610A>C) n.350+1610A>C | |
19 | g.41352812A>G | CA406005357 | TGFB1,TMEM91 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-30+1610A>G (n.-30+1610A>G) n.350+1610A>G | |
19 | g.41352812A>T | CA406005360 | TGFB1,TMEM91 | c.233T>A (p.Leu78His) c.-30+1610A>T (n.-30+1610A>T) n.350+1610A>T | |
19 | g.41352813G>A | CA406005366 | TGFB1,TMEM91 | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.-30+1611G>A (n.-30+1611G>A) n.350+1611G>A | COSMIC |
19 | g.41352813G>C | CA406005368 | TGFB1,TMEM91 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.-30+1611G>C (n.-30+1611G>C) n.350+1611G>C | |
19 | g.41352813G= | CA2336426116 | TGFB1,TMEM91 | c.232C= (p.Leu78=) c.-30+1611G= (n.-30+1611G=) n.350+1611G= | |
19 | g.41352813G>T | CA406005370 | TGFB1,TMEM91 | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.-30+1611G>T (n.-30+1611G>T) n.350+1611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352814C>A | CA507690109 | TGFB1,TMEM91 | c.231G>T (p.Val77=) c.-30+1612C>A (n.-30+1612C>A) n.350+1612C>A | |
19 | g.41352814C= | CA2336426117 | TGFB1,TMEM91 | c.231G= (p.Val77=) c.-30+1612C= (n.-30+1612C=) n.350+1612C= | |
19 | g.41352814C>G | CA507690110 | TGFB1,TMEM91 | c.231G>C (p.Val77=) c.-30+1612C>G (n.-30+1612C>G) n.350+1612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352814C>T | CA507690111 | TGFB1,TMEM91 | c.231G>A (p.Val77=) c.-30+1612C>T (n.-30+1612C>T) n.350+1612C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352815A>C | CA406005375 | TGFB1,TMEM91 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.-30+1613A>C (n.-30+1613A>C) n.350+1613A>C | |
19 | g.41352815A>G | CA406005377 | TGFB1,TMEM91 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.-30+1613A>G (n.-30+1613A>G) n.350+1613A>G | |
19 | g.41352815A>T | CA406005379 | TGFB1,TMEM91 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.-30+1613A>T (n.-30+1613A>T) n.350+1613A>T | |
19 | g.41352816C>A | CA406005382 | TGFB1,TMEM91 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.-30+1614C>A (n.-30+1614C>A) n.350+1614C>A | |
19 | g.41352816C= | CA2336426118 | TGFB1,TMEM91 | c.229G= (p.Val77=) c.-30+1614C= (n.-30+1614C=) n.350+1614C= | |
19 | g.41352816C>G | CA406005386 | TGFB1,TMEM91 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.-30+1614C>G (n.-30+1614C>G) n.350+1614C>G | |
19 | g.41352816C>T | CA406005389 | TGFB1,TMEM91 | c.229G>A (p.Val77Met) c.-30+1614C>T (n.-30+1614C>T) n.350+1614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352817G>A | CA9460160 | TGFB1,TMEM91 | c.228C>T (p.Ala76=) c.-30+1615G>A (n.-30+1615G>A) n.350+1615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352817G>C | CA308518530 | TGFB1,TMEM91 | c.228C>G (p.Ala76=) c.-30+1615G>C (n.-30+1615G>C) n.350+1615G>C | dbSNP |
19 | g.41352817G= | CA2336426119 | TGFB1,TMEM91 | c.228C= (p.Ala76=) c.-30+1615G= (n.-30+1615G=) n.350+1615G= | |
19 | g.41352817G>T | CA507690113 | TGFB1,TMEM91 | c.228C>A (p.Ala76=) c.-30+1615G>T (n.-30+1615G>T) n.350+1615G>T | |
19 | g.41352818G>A | CA406005406 | TGFB1,TMEM91 | c.227C>T (p.Ala76Val) c.-30+1616G>A (n.-30+1616G>A) n.350+1616G>A | |
19 | g.41352818G>C | CA406005395 | TGFB1,TMEM91 | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-30+1616G>C (n.-30+1616G>C) n.350+1616G>C | |
19 | g.41352818G>T | CA406005398 | TGFB1,TMEM91 | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-30+1616G>T (n.-30+1616G>T) n.350+1616G>T | |
19 | g.41352819C>A | CA406005409 | TGFB1,TMEM91 | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-30+1617C>A (n.-30+1617C>A) n.350+1617C>A | |
19 | g.41352819C>G | CA406005413 | TGFB1,TMEM91 | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-30+1617C>G (n.-30+1617C>G) n.350+1617C>G | |
19 | g.41352819C>T | CA406005417 | TGFB1,TMEM91 | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-30+1617C>T (n.-30+1617C>T) n.350+1617C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352820C>A | CA406005419 | TGFB1,TMEM91 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-30+1618C>A (n.-30+1618C>A) n.350+1618C>A | |
19 | g.41352820C>G | CA406005423 | TGFB1,TMEM91 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-30+1618C>G (n.-30+1618C>G) n.350+1618C>G | |
19 | g.41352820C>T | CA507690118 | TGFB1,TMEM91 | c.225G>A (p.Glu75=) c.-30+1618C>T (n.-30+1618C>T) n.350+1618C>T | |
19 | g.41352821T>A | CA406005428 | TGFB1,TMEM91 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-30+1619T>A (n.-30+1619T>A) n.350+1619T>A | |
19 | g.41352821T>C | CA406005431 | TGFB1,TMEM91 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-30+1619T>C (n.-30+1619T>C) n.350+1619T>C | |
19 | g.41352821T>G | CA406005430 | TGFB1,TMEM91 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-30+1619T>G (n.-30+1619T>G) n.350+1619T>G | |
19 | g.41352822C>A | CA406005432 | TGFB1,TMEM91 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-30+1620C>A (n.-30+1620C>A) n.350+1620C>A | |
19 | g.41352822C>G | CA406005434 | TGFB1,TMEM91 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-30+1620C>G (n.-30+1620C>G) n.350+1620C>G | |
19 | g.41352822C>T | CA406005443 | TGFB1,TMEM91 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-30+1620C>T (n.-30+1620C>T) n.350+1620C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41352823G>A | CA308518535 | TGFB1,TMEM91 | c.222C>T (p.Pro74=) c.-30+1621G>A (n.-30+1621G>A) n.350+1621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352823G>C | CA507690120 | TGFB1,TMEM91 | c.222C>G (p.Pro74=) c.-30+1621G>C (n.-30+1621G>C) n.350+1621G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352823G= | CA2336426120 | TGFB1,TMEM91 | c.222C= (p.Pro74=) c.-30+1621G= (n.-30+1621G=) n.350+1621G= | |
19 | g.41352823G>T | CA507690121 | TGFB1,TMEM91 | c.222C>A (p.Pro74=) c.-30+1621G>T (n.-30+1621G>T) n.350+1621G>T | |
19 | g.41352824G>A | CA406005450 | TGFB1,TMEM91 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.-30+1622G>A (n.-30+1622G>A) n.350+1622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352824G>C | CA406005469 | TGFB1,TMEM91 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.-30+1622G>C (n.-30+1622G>C) n.350+1622G>C | |
19 | g.41352824G= | CA2336426121 | TGFB1,TMEM91 | c.221C= (p.Pro74=) c.-30+1622G= (n.-30+1622G=) n.350+1622G= | |
19 | g.41352824G>T | CA406005460 | TGFB1,TMEM91 | c.221C>A (p.Pro74His) c.-30+1622G>T (n.-30+1622G>T) n.350+1622G>T | |
19 | g.41352825G>A | CA406005474 | TGFB1,TMEM91 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-30+1623G>A (n.-30+1623G>A) n.350+1623G>A | |
19 | g.41352825G>C | CA406005492 | TGFB1,TMEM91 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.-30+1623G>C (n.-30+1623G>C) n.350+1623G>C | |
19 | g.41352825G>T | CA406005494 | TGFB1,TMEM91 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.-30+1623G>T (n.-30+1623G>T) n.350+1623G>T | |
19 | g.41352826C>A | CA507690127 | TGFB1,TMEM91 | c.219G>T (p.Leu73=) c.-30+1624C>A (n.-30+1624C>A) n.350+1624C>A | |
19 | g.41352826C>G | CA507690129 | TGFB1,TMEM91 | c.219G>C (p.Leu73=) c.-30+1624C>G (n.-30+1624C>G) n.350+1624C>G | |
19 | g.41352826C>T | CA507690130 | TGFB1,TMEM91 | c.219G>A (p.Leu73=) c.-30+1624C>T (n.-30+1624C>T) n.350+1624C>T | |
19 | g.41352827A>C | CA406005496 | TGFB1,TMEM91 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-30+1625A>C (n.-30+1625A>C) n.350+1625A>C | |
19 | g.41352827A>G | CA406005498 | TGFB1,TMEM91 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-30+1625A>G (n.-30+1625A>G) n.350+1625A>G | |
19 | g.41352827A>T | CA406005501 | TGFB1,TMEM91 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-30+1625A>T (n.-30+1625A>T) n.350+1625A>T | |
19 | g.41352828G>A | CA507690131 | TGFB1,TMEM91 | c.217C>T (p.Leu73=) c.-30+1626G>A (n.-30+1626G>A) n.350+1626G>A | |
19 | g.41352828G>C | CA406005511 | TGFB1,TMEM91 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.-30+1626G>C (n.-30+1626G>C) n.350+1626G>C | |
19 | g.41352828G>T | CA406005514 | TGFB1,TMEM91 | c.217C>A (p.Leu73Met) c.-30+1626G>T (n.-30+1626G>T) n.350+1626G>T | |
19 | g.41352829C>A | CA507690132 | TGFB1,TMEM91 | c.216G>T (p.Pro72=) c.-30+1627C>A (n.-30+1627C>A) n.350+1627C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352829C= | CA2336426122 | TGFB1,TMEM91 | c.216G= (p.Pro72=) c.-30+1627C= (n.-30+1627C=) n.350+1627C= | |
19 | g.41352829C>G | CA507690133 | TGFB1,TMEM91 | c.216G>C (p.Pro72=) c.-30+1627C>G (n.-30+1627C>G) n.350+1627C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352829C>T | CA308518542 | TGFB1,TMEM91 | c.216G>A (p.Pro72=) c.-30+1627C>T (n.-30+1627C>T) n.350+1627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352830G>A | CA406005516 | TGFB1,TMEM91 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-30+1628G>A (n.-30+1628G>A) n.350+1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352830G>C | CA406005519 | TGFB1,TMEM91 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-30+1628G>C (n.-30+1628G>C) n.350+1628G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352830G= | CA2336426123 | TGFB1,TMEM91 | c.215C= (p.Pro72=) c.-30+1628G= (n.-30+1628G=) n.350+1628G= | |
19 | g.41352830G>T | CA9460161 | TGFB1,TMEM91 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.-30+1628G>T (n.-30+1628G>T) n.350+1628G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352831G>A | CA406005531 | TGFB1,TMEM91 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-30+1629G>A (n.-30+1629G>A) n.350+1629G>A | |
19 | g.41352831G>C | CA406005528 | TGFB1,TMEM91 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-30+1629G>C (n.-30+1629G>C) n.350+1629G>C | |
19 | g.41352831G>T | CA406005525 | TGFB1,TMEM91 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-30+1629G>T (n.-30+1629G>T) n.350+1629G>T | |
19 | g.41352832G>A | CA507690137 | TGFB1,TMEM91 | c.213C>T (p.Gly71=) c.-30+1630G>A (n.-30+1630G>A) n.350+1630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352832G>C | CA507690138 | TGFB1,TMEM91 | c.213C>G (p.Gly71=) c.-30+1630G>C (n.-30+1630G>C) n.350+1630G>C | |
19 | g.41352832G= | CA2336426124 | TGFB1,TMEM91 | c.213C= (p.Gly71=) c.-30+1630G= (n.-30+1630G=) n.350+1630G= | |
19 | g.41352832G>T | CA507690139 | TGFB1,TMEM91 | c.213C>A (p.Gly71=) c.-30+1630G>T (n.-30+1630G>T) n.350+1630G>T | dbSNP |
19 | g.41352833C>A | CA406005538 | TGFB1,TMEM91 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.-30+1631C>A (n.-30+1631C>A) n.350+1631C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352833C>G | CA406005534 | TGFB1,TMEM91 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-30+1631C>G (n.-30+1631C>G) n.350+1631C>G | |
19 | g.41352833C>T | CA406005540 | TGFB1,TMEM91 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-30+1631C>T (n.-30+1631C>T) n.350+1631C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41352834C>A | CA406005543 | TGFB1,TMEM91 | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-30+1632C>A (n.-30+1632C>A) n.350+1632C>A | |
19 | g.41352834C= | CA2336426125 | TGFB1,TMEM91 | c.211G= (p.Gly71=) c.-30+1632C= (n.-30+1632C=) n.350+1632C= | |
19 | g.41352834C>G | CA406005547 | TGFB1,TMEM91 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-30+1632C>G (n.-30+1632C>G) n.350+1632C>G | |
19 | g.41352834C>T | CA308518577 | TGFB1,TMEM91 | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-30+1632C>T (n.-30+1632C>T) n.350+1632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352835G>A | CA507690143 | TGFB1,TMEM91 | c.210C>T (p.Pro70=) c.-30+1633G>A (n.-30+1633G>A) n.350+1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352835G>C | CA507690145 | TGFB1,TMEM91 | c.210C>G (p.Pro70=) c.-30+1633G>C (n.-30+1633G>C) n.350+1633G>C | |
19 | g.41352835G= | CA2336426126 | TGFB1,TMEM91 | c.210C= (p.Pro70=) c.-30+1633G= (n.-30+1633G=) n.350+1633G= | |
19 | g.41352835G>T | CA507690146 | TGFB1,TMEM91 | c.210C>A (p.Pro70=) c.-30+1633G>T (n.-30+1633G>T) n.350+1633G>T | |
19 | g.41352836G>A | CA406005550 | TGFB1,TMEM91 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-30+1634G>A (n.-30+1634G>A) n.350+1634G>A | dbSNP |
19 | g.41352836G>C | CA406005553 | TGFB1,TMEM91 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-30+1634G>C (n.-30+1634G>C) n.350+1634G>C | |
19 | g.41352836G= | CA2336426127 | TGFB1,TMEM91 | c.209C= (p.Pro70=) c.-30+1634G= (n.-30+1634G=) n.350+1634G= | |
19 | g.41352836G>T | CA406005557 | TGFB1,TMEM91 | c.209C>A (p.Pro70His) c.-30+1634G>T (n.-30+1634G>T) n.350+1634G>T | |
19 | g.41352837G>A | CA406005561 | TGFB1,TMEM91 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-30+1635G>A (n.-30+1635G>A) n.350+1635G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352837G>C | CA406005564 | TGFB1,TMEM91 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-30+1635G>C (n.-30+1635G>C) n.350+1635G>C | |
19 | g.41352837G>T | CA406005567 | TGFB1,TMEM91 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-30+1635G>T (n.-30+1635G>T) n.350+1635G>T | |
19 | g.41352838C>A | CA507690151 | TGFB1,TMEM91 | c.207G>T (p.Pro69=) c.-30+1636C>A (n.-30+1636C>A) n.350+1636C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352838C>G | CA507690153 | TGFB1,TMEM91 | c.207G>C (p.Pro69=) c.-30+1636C>G (n.-30+1636C>G) n.350+1636C>G | |
19 | g.41352838C>T | CA507690152 | TGFB1,TMEM91 | c.207G>A (p.Pro69=) c.-30+1636C>T (n.-30+1636C>T) n.350+1636C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352839G>A | CA9460162 | TGFB1,TMEM91 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-30+1637G>A (n.-30+1637G>A) n.350+1637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352839G>C | CA406005570 | TGFB1,TMEM91 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-30+1637G>C (n.-30+1637G>C) n.350+1637G>C | |
19 | g.41352839G= | CA2336426128 | TGFB1,TMEM91 | c.206C= (p.Pro69=) c.-30+1637G= (n.-30+1637G=) n.350+1637G= | |
19 | g.41352839G>T | CA406005574 | TGFB1,TMEM91 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-30+1637G>T (n.-30+1637G>T) n.350+1637G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352840G>A | CA406005581 | TGFB1,TMEM91 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-30+1638G>A (n.-30+1638G>A) n.350+1638G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352840G>C | CA406005579 | TGFB1,TMEM91 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-30+1638G>C (n.-30+1638G>C) n.350+1638G>C | |
19 | g.41352840G>T | CA406005580 | TGFB1,TMEM91 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-30+1638G>T (n.-30+1638G>T) n.350+1638G>T | |
19 | g.41352841C>A | CA507690157 | TGFB1,TMEM91 | c.204G>T (p.Val68=) c.-30+1639C>A (n.-30+1639C>A) n.350+1639C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352841C= | CA2336426129 | TGFB1,TMEM91 | c.204G= (p.Val68=) c.-30+1639C= (n.-30+1639C=) n.350+1639C= | |
19 | g.41352841C>G | CA507690158 | TGFB1,TMEM91 | c.204G>C (p.Val68=) c.-30+1639C>G (n.-30+1639C>G) n.350+1639C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352841C>T | CA507690159 | TGFB1,TMEM91 | c.204G>A (p.Val68=) c.-30+1639C>T (n.-30+1639C>T) n.350+1639C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352842_41352844del | CA2585297352 | TGFB1,TMEM91 | c.202_204del (p.Val68del) c.-30+1640_-30+1642del (n.-30+1640_-30+1642del) n.350+1640_350+1642del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41352842A= | CA2336426130 | TGFB1,TMEM91 | c.203T= (p.Val68=) c.-30+1640A= (n.-30+1640A=) n.350+1640A= | |
19 | g.41352842A>C | CA308518579 | TGFB1,TMEM91 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-30+1640A>C (n.-30+1640A>C) n.350+1640A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352842A>G | CA406005589 | TGFB1,TMEM91 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-30+1640A>G (n.-30+1640A>G) n.350+1640A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352842A>T | CA406005593 | TGFB1,TMEM91 | c.203T>A (p.Val68Glu) c.-30+1640A>T (n.-30+1640A>T) n.350+1640A>T | |
19 | g.41352843C>A | CA406005597 | TGFB1,TMEM91 | c.202G>T (p.Val68Leu) c.-30+1641C>A (n.-30+1641C>A) n.350+1641C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352843C= | CA2336426131 | TGFB1,TMEM91 | c.202G= (p.Val68=) c.-30+1641C= (n.-30+1641C=) n.350+1641C= | |
19 | g.41352843C>G | CA406005599 | TGFB1,TMEM91 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-30+1641C>G (n.-30+1641C>G) n.350+1641C>G | |
19 | g.41352843C>T | CA406005602 | TGFB1,TMEM91 | c.202G>A (p.Val68Met) c.-30+1641C>T (n.-30+1641C>T) n.350+1641C>T | |
19 | g.41352844C>A | CA406005606 | TGFB1,TMEM91 | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-30+1642C>A (n.-30+1642C>A) n.350+1642C>A | |
19 | g.41352844C= | CA2336426132 | TGFB1,TMEM91 | c.201G= (p.Glu67=) c.-30+1642C= (n.-30+1642C=) n.350+1642C= | |
19 | g.41352844C>G | CA406005608 | TGFB1,TMEM91 | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-30+1642C>G (n.-30+1642C>G) n.350+1642C>G | |
19 | g.41352844C>T | CA507690160 | TGFB1,TMEM91 | c.201G>A (p.Glu67=) c.-30+1642C>T (n.-30+1642C>T) n.350+1642C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352845T>A | CA406005612 | TGFB1,TMEM91 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.-30+1643T>A (n.-30+1643T>A) n.350+1643T>A | |
19 | g.41352845T>C | CA406005615 | TGFB1,TMEM91 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.-30+1643T>C (n.-30+1643T>C) n.350+1643T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41352845T>G | CA406005619 | TGFB1,TMEM91 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.-30+1643T>G (n.-30+1643T>G) n.350+1643T>G | |
19 | g.41352846C>A | CA406005625 | TGFB1,TMEM91 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.-30+1644C>A (n.-30+1644C>A) n.350+1644C>A | |
19 | g.41352846C>G | CA406005628 | TGFB1,TMEM91 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.-30+1644C>G (n.-30+1644C>G) n.350+1644C>G | |
19 | g.41352846C>T | CA406005623 | TGFB1,TMEM91 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.-30+1644C>T (n.-30+1644C>T) n.350+1644C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352847C>A | CA507690161 | TGFB1,TMEM91 | c.198G>T (p.Gly66=) c.-30+1645C>A (n.-30+1645C>A) n.350+1645C>A | |
19 | g.41352847C= | CA2336426133 | TGFB1,TMEM91 | c.198G= (p.Gly66=) c.-30+1645C= (n.-30+1645C=) n.350+1645C= | |
19 | g.41352847C>G | CA507690162 | TGFB1,TMEM91 | c.198G>C (p.Gly66=) c.-30+1645C>G (n.-30+1645C>G) n.350+1645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352847C>T | CA9460163 | TGFB1,TMEM91 | c.198G>A (p.Gly66=) c.-30+1645C>T (n.-30+1645C>T) n.350+1645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352848C>A | CA406005634 | TGFB1,TMEM91 | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-30+1646C>A (n.-30+1646C>A) n.350+1646C>A | |
19 | g.41352848C>G | CA406005636 | TGFB1,TMEM91 | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-30+1646C>G (n.-30+1646C>G) n.350+1646C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352848C>T | CA406005638 | TGFB1,TMEM91 | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-30+1646C>T (n.-30+1646C>T) n.350+1646C>T | |
19 | g.41352849C>A | CA406005644 | TGFB1,TMEM91 | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-30+1647C>A (n.-30+1647C>A) n.350+1647C>A | |
19 | g.41352849C>G | CA406005649 | TGFB1,TMEM91 | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-30+1647C>G (n.-30+1647C>G) n.350+1647C>G | |
19 | g.41352849C>T | CA406005651 | TGFB1,TMEM91 | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-30+1647C>T (n.-30+1647C>T) n.350+1647C>T | |
19 | g.41352850C>A | CA406005662 | TGFB1,TMEM91 | c.195G>T (p.Gln65His) c.-30+1648C>A (n.-30+1648C>A) n.350+1648C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352850C>G | CA406005664 | TGFB1,TMEM91 | c.195G>C (p.Gln65His) c.-30+1648C>G (n.-30+1648C>G) n.350+1648C>G | |
19 | g.41352850C>T | CA507690163 | TGFB1,TMEM91 | c.195G>A (p.Gln65=) c.-30+1648C>T (n.-30+1648C>T) n.350+1648C>T | |
19 | g.41352851T>A | CA406005667 | TGFB1,TMEM91 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-30+1649T>A (n.-30+1649T>A) n.350+1649T>A | |
19 | g.41352851T>C | CA406005669 | TGFB1,TMEM91 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-30+1649T>C (n.-30+1649T>C) n.350+1649T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352851T>G | CA406005673 | TGFB1,TMEM91 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-30+1649T>G (n.-30+1649T>G) n.350+1649T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352852G>A | CA406005678 | TGFB1,TMEM91 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-30+1650G>A (n.-30+1650G>A) n.350+1650G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41352852G>C | CA406005681 | TGFB1,TMEM91 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-30+1650G>C (n.-30+1650G>C) n.350+1650G>C | |
19 | g.41352852G>T | CA406005677 | TGFB1,TMEM91 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-30+1650G>T (n.-30+1650G>T) n.350+1650G>T | |
19 | g.41352853G>A | CA507690164 | TGFB1,TMEM91 | c.192C>T (p.Ser64=) c.-30+1651G>A (n.-30+1651G>A) n.350+1651G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352853G>C | CA406005685 | TGFB1,TMEM91 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.-30+1651G>C (n.-30+1651G>C) n.350+1651G>C | |
19 | g.41352853G>T | CA406005688 | TGFB1,TMEM91 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.-30+1651G>T (n.-30+1651G>T) n.350+1651G>T | |
19 | g.41352854C>A | CA406005692 | TGFB1,TMEM91 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-30+1652C>A (n.-30+1652C>A) n.350+1652C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352854C= | CA2336426134 | TGFB1,TMEM91 | c.191G= (p.Ser64=) c.-30+1652C= (n.-30+1652C=) n.350+1652C= | |
19 | g.41352854C>G | CA9460164 | TGFB1,TMEM91 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-30+1652C>G (n.-30+1652C>G) n.350+1652C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352854C>T | CA406005697 | TGFB1,TMEM91 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.-30+1652C>T (n.-30+1652C>T) n.350+1652C>T | |
19 | g.41352855T>A | CA406005713 | TGFB1,TMEM91 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.-30+1653T>A (n.-30+1653T>A) n.350+1653T>A | |
19 | g.41352855T>C | CA406005704 | TGFB1,TMEM91 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.-30+1653T>C (n.-30+1653T>C) n.350+1653T>C | |
19 | g.41352855T>G | CA406005701 | TGFB1,TMEM91 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.-30+1653T>G (n.-30+1653T>G) n.350+1653T>G | |
19 | g.41352855_41352856delinsTC | CA2336426135 | TGFB1,TMEM91 | c.189_190delinsGA (p.Pro63=) c.-30+1653_-30+1654delinsTC (n.-30+1653_-30+1654delinsTC) n.350+1653_350+1654delinsTC | |
19 | g.41352856del | CA9460165 | TGFB1,TMEM91 | c.189del (p.Ser64AlafsTer?) c.-30+1654del (n.-30+1654del) n.350+1654del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352856C>A | CA507690165 | TGFB1,TMEM91 | c.189G>T (p.Pro63=) c.-30+1654C>A (n.-30+1654C>A) n.350+1654C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352856C= | CA2336426137 | TGFB1,TMEM91 | c.189G= (p.Pro63=) c.-30+1654C= (n.-30+1654C=) n.350+1654C= | |
19 | g.41352856C>G | CA308518590 | TGFB1,TMEM91 | c.189G>C (p.Pro63=) c.-30+1654C>G (n.-30+1654C>G) n.350+1654C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352856C>T | CA507690166 | TGFB1,TMEM91 | c.189G>A (p.Pro63=) c.-30+1654C>T (n.-30+1654C>T) n.350+1654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352856_41352857delinsCG | CA2336426136 | TGFB1,TMEM91 | c.188_189delinsCG (p.Pro63=) c.-30+1654_-30+1655delinsCG (n.-30+1654_-30+1655delinsCG) n.350+1654_350+1655delinsCG | |
19 | g.41352857G>A | CA406005719 | TGFB1,TMEM91 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.-30+1655G>A (n.-30+1655G>A) n.350+1655G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352857G>C | CA406005722 | TGFB1,TMEM91 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.-30+1655G>C (n.-30+1655G>C) n.350+1655G>C | |
19 | g.41352857G>T | CA406005725 | TGFB1,TMEM91 | c.188C>A (p.Pro63Gln) c.-30+1655G>T (n.-30+1655G>T) n.350+1655G>T | dbSNP |
19 | g.41352862dup | CA633470196 | TGFB1,TMEM91 | c.188dup (p.Ser64GlufsTer?) c.-30+1660dup (n.-30+1660dup) n.350+1660dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352862del | CA2336426138 | TGFB1,TMEM91 | c.188del (p.Pro63ArgfsTer?) c.-30+1660del (n.-30+1660del) n.350+1660del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352858G>A | CA406005730 | TGFB1,TMEM91 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.-30+1656G>A (n.-30+1656G>A) n.350+1656G>A | |
19 | g.41352858G>C | CA406005732 | TGFB1,TMEM91 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.-30+1656G>C (n.-30+1656G>C) n.350+1656G>C | |
19 | g.41352858G>T | CA406005735 | TGFB1,TMEM91 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-30+1656G>T (n.-30+1656G>T) n.350+1656G>T |