Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41352702C>A | CA406004847 | TGFB1,TMEM91 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-30+1500C>A (n.-30+1500C>A) n.350+1500C>A | |
19 | g.41352702C= | CA2336426070 | TGFB1,TMEM91 | c.343G= (p.Glu115=) c.-30+1500C= (n.-30+1500C=) n.350+1500C= | |
19 | g.41352702C>G | CA406004848 | TGFB1,TMEM91 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-30+1500C>G (n.-30+1500C>G) n.350+1500C>G | |
19 | g.41352702C>T | CA406004849 | TGFB1,TMEM91 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-30+1500C>T (n.-30+1500C>T) n.350+1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352703C>A | CA507689723 | TGFB1,TMEM91 | c.342G>T (p.Val114=) c.-30+1501C>A (n.-30+1501C>A) n.350+1501C>A | |
19 | g.41352703C>G | CA507689724 | TGFB1,TMEM91 | c.342G>C (p.Val114=) c.-30+1501C>G (n.-30+1501C>G) n.350+1501C>G | |
19 | g.41352703C>T | CA507689725 | TGFB1,TMEM91 | c.342G>A (p.Val114=) c.-30+1501C>T (n.-30+1501C>T) n.350+1501C>T | |
19 | g.41352704A>C | CA406004850 | TGFB1,TMEM91 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.-30+1502A>C (n.-30+1502A>C) n.350+1502A>C | |
19 | g.41352704A>G | CA406004852 | TGFB1,TMEM91 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.-30+1502A>G (n.-30+1502A>G) n.350+1502A>G | |
19 | g.41352704A>T | CA406004854 | TGFB1,TMEM91 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.-30+1502A>T (n.-30+1502A>T) n.350+1502A>T | |
19 | g.41352705C>A | CA406004855 | TGFB1,TMEM91 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.-30+1503C>A (n.-30+1503C>A) n.350+1503C>A | |
19 | g.41352705C>G | CA406004857 | TGFB1,TMEM91 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.-30+1503C>G (n.-30+1503C>G) n.350+1503C>G | |
19 | g.41352705C>T | CA406004858 | TGFB1,TMEM91 | c.340G>A (p.Val114Met) c.-30+1503C>T (n.-30+1503C>T) n.350+1503C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352706C>A | CA406004862 | TGFB1,TMEM91 | c.339G>T (p.Met113Ile) c.-30+1504C>A (n.-30+1504C>A) n.350+1504C>A | |
19 | g.41352706C>G | CA406004863 | TGFB1,TMEM91 | c.339G>C (p.Met113Ile) c.-30+1504C>G (n.-30+1504C>G) n.350+1504C>G | |
19 | g.41352706C>T | CA406004861 | TGFB1,TMEM91 | c.339G>A (p.Met113Ile) c.-30+1504C>T (n.-30+1504C>T) n.350+1504C>T | |
19 | g.41352707A= | CA2336426071 | TGFB1,TMEM91 | c.338T= (p.Met113=) c.-30+1505A= (n.-30+1505A=) n.350+1505A= | |
19 | g.41352707A>C | CA406004864 | TGFB1,TMEM91 | c.338T>G (p.Met113Arg) c.-30+1505A>C (n.-30+1505A>C) n.350+1505A>C | |
19 | g.41352707A>G | CA9460141 | TGFB1,TMEM91 | c.338T>C (p.Met113Thr) c.-30+1505A>G (n.-30+1505A>G) n.350+1505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352707A>T | CA406004866 | TGFB1,TMEM91 | c.338T>A (p.Met113Lys) c.-30+1505A>T (n.-30+1505A>T) n.350+1505A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352708T>A | CA406004868 | TGFB1,TMEM91 | c.337A>T (p.Met113Leu) c.-30+1506T>A (n.-30+1506T>A) n.350+1506T>A | |
19 | g.41352708T>C | CA9460142 | TGFB1,TMEM91 | c.337A>G (p.Met113Val) c.-30+1506T>C (n.-30+1506T>C) n.350+1506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352708T>G | CA406004869 | TGFB1,TMEM91 | c.337A>C (p.Met113Leu) c.-30+1506T>G (n.-30+1506T>G) n.350+1506T>G | |
19 | g.41352708T= | CA2336426072 | TGFB1,TMEM91 | c.337A= (p.Met113=) c.-30+1506T= (n.-30+1506T=) n.350+1506T= | |
19 | g.41352709T>A | CA507689726 | TGFB1,TMEM91 | c.336A>T (p.Leu112=) c.-30+1507T>A (n.-30+1507T>A) n.350+1507T>A | |
19 | g.41352709T>C | CA507689727 | TGFB1,TMEM91 | c.336A>G (p.Leu112=) c.-30+1507T>C (n.-30+1507T>C) n.350+1507T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352709T>G | CA507689728 | TGFB1,TMEM91 | c.336A>C (p.Leu112=) c.-30+1507T>G (n.-30+1507T>G) n.350+1507T>G | |
19 | g.41352710A>C | CA406004871 | TGFB1,TMEM91 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-30+1508A>C (n.-30+1508A>C) n.350+1508A>C | |
19 | g.41352710A>G | CA406004872 | TGFB1,TMEM91 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-30+1508A>G (n.-30+1508A>G) n.350+1508A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352710A>T | CA406004874 | TGFB1,TMEM91 | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.-30+1508A>T (n.-30+1508A>T) n.350+1508A>T | |
19 | g.41352711G>A | CA507689729 | TGFB1,TMEM91 | c.334C>T (p.Leu112=) c.-30+1509G>A (n.-30+1509G>A) n.350+1509G>A | |
19 | g.41352711G>C | CA406004875 | TGFB1,TMEM91 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.-30+1509G>C (n.-30+1509G>C) n.350+1509G>C | |
19 | g.41352711G>T | CA406004876 | TGFB1,TMEM91 | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.-30+1509G>T (n.-30+1509G>T) n.350+1509G>T | |
19 | g.41352712C>A | CA507689730 | TGFB1,TMEM91 | c.333G>T (p.Val111=) c.-30+1510C>A (n.-30+1510C>A) n.350+1510C>A | |
19 | g.41352712C= | CA2336426073 | TGFB1,TMEM91 | c.333G= (p.Val111=) c.-30+1510C= (n.-30+1510C=) n.350+1510C= | |
19 | g.41352712C>G | CA507689731 | TGFB1,TMEM91 | c.333G>C (p.Val111=) c.-30+1510C>G (n.-30+1510C>G) n.350+1510C>G | |
19 | g.41352712C>T | CA9460143 | TGFB1,TMEM91 | c.333G>A (p.Val111=) c.-30+1510C>T (n.-30+1510C>T) n.350+1510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352713A>C | CA406004881 | TGFB1,TMEM91 | c.332T>G (p.Val111Gly) c.-30+1511A>C (n.-30+1511A>C) n.350+1511A>C | |
19 | g.41352713A>G | CA406004879 | TGFB1,TMEM91 | c.332T>C (p.Val111Ala) c.-30+1511A>G (n.-30+1511A>G) n.350+1511A>G | |
19 | g.41352713A>T | CA406004880 | TGFB1,TMEM91 | c.332T>A (p.Val111Glu) c.-30+1511A>T (n.-30+1511A>T) n.350+1511A>T | |
19 | g.41352714C>A | CA406004883 | TGFB1,TMEM91 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.-30+1512C>A (n.-30+1512C>A) n.350+1512C>A | |
19 | g.41352714C= | CA2336426074 | TGFB1,TMEM91 | c.331G= (p.Val111=) c.-30+1512C= (n.-30+1512C=) n.350+1512C= | |
19 | g.41352714C>G | CA406004885 | TGFB1,TMEM91 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.-30+1512C>G (n.-30+1512C>G) n.350+1512C>G | |
19 | g.41352714C>T | CA406004886 | TGFB1,TMEM91 | c.331G>A (p.Val111Met) c.-30+1512C>T (n.-30+1512C>T) n.350+1512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352715G>A | CA507689733 | TGFB1,TMEM91 | c.330C>T (p.Arg110=) c.-30+1513G>A (n.-30+1513G>A) n.350+1513G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352715G>C | CA507689732 | TGFB1,TMEM91 | c.330C>G (p.Arg110=) c.-30+1513G>C (n.-30+1513G>C) n.350+1513G>C | |
19 | g.41352715G= | CA2336426075 | TGFB1,TMEM91 | c.330C= (p.Arg110=) c.-30+1513G= (n.-30+1513G=) n.350+1513G= | |
19 | g.41352715G>T | CA308518386 | TGFB1,TMEM91 | c.330C>A (p.Arg110=) c.-30+1513G>T (n.-30+1513G>T) n.350+1513G>T | dbSNP |
19 | g.41352716C>A | CA406004888 | TGFB1,TMEM91 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.-30+1514C>A (n.-30+1514C>A) n.350+1514C>A | |
19 | g.41352716C= | CA2336426076 | TGFB1,TMEM91 | c.329G= (p.Arg110=) c.-30+1514C= (n.-30+1514C=) n.350+1514C= | |
19 | g.41352716C>G | CA406004889 | TGFB1,TMEM91 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.-30+1514C>G (n.-30+1514C>G) n.350+1514C>G | |
19 | g.41352716C>T | CA308518388 | TGFB1,TMEM91 | c.329G>A (p.Arg110His) c.-30+1514C>T (n.-30+1514C>T) n.350+1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352717_41352723del | CA2814427016 | TGFB1,TMEM91 | c.323_329del (p.Val108AlafsTer3) c.-30+1515_-30+1521del (n.-30+1515_-30+1521del) n.350+1515_350+1521del | |
19 | g.41352717G>A | CA406004892 | TGFB1,TMEM91 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.-30+1515G>A (n.-30+1515G>A) n.350+1515G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.41352717G>C | CA406004893 | TGFB1,TMEM91 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.-30+1515G>C (n.-30+1515G>C) n.350+1515G>C | |
19 | g.41352717G= | CA2336426077 | TGFB1,TMEM91 | c.328C= (p.Arg110=) c.-30+1515G= (n.-30+1515G=) n.350+1515G= | |
19 | g.41352717G>T | CA406004895 | TGFB1,TMEM91 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.-30+1515G>T (n.-30+1515G>T) n.350+1515G>T | |
19 | g.41352718G>A | CA507689734 | TGFB1,TMEM91 | c.327C>T (p.Thr109=) c.-30+1516G>A (n.-30+1516G>A) n.350+1516G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352718G>C | CA507689735 | TGFB1,TMEM91 | c.327C>G (p.Thr109=) c.-30+1516G>C (n.-30+1516G>C) n.350+1516G>C | |
19 | g.41352718G>T | CA507689736 | TGFB1,TMEM91 | c.327C>A (p.Thr109=) c.-30+1516G>T (n.-30+1516G>T) n.350+1516G>T | |
19 | g.41352719G>A | CA406004897 | TGFB1,TMEM91 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.-30+1517G>A (n.-30+1517G>A) n.350+1517G>A | |
19 | g.41352719G>C | CA406004898 | TGFB1,TMEM91 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.-30+1517G>C (n.-30+1517G>C) n.350+1517G>C | |
19 | g.41352719G= | CA2336426078 | TGFB1,TMEM91 | c.326C= (p.Thr109=) c.-30+1517G= (n.-30+1517G=) n.350+1517G= | |
19 | g.41352719G>T | CA308518390 | TGFB1,TMEM91 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.-30+1517G>T (n.-30+1517G>T) n.350+1517G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352720T>A | CA406004903 | TGFB1,TMEM91 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.-30+1518T>A (n.-30+1518T>A) n.350+1518T>A | |
19 | g.41352720T>C | CA406004902 | TGFB1,TMEM91 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.-30+1518T>C (n.-30+1518T>C) n.350+1518T>C | |
19 | g.41352720T>G | CA406004900 | TGFB1,TMEM91 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.-30+1518T>G (n.-30+1518T>G) n.350+1518T>G | |
19 | g.41352721G>A | CA507689738 | TGFB1,TMEM91 | c.324C>T (p.Val108=) c.-30+1519G>A (n.-30+1519G>A) n.350+1519G>A | |
19 | g.41352721G>C | CA507689737 | TGFB1,TMEM91 | c.324C>G (p.Val108=) c.-30+1519G>C (n.-30+1519G>C) n.350+1519G>C | |
19 | g.41352721G>T | CA507689739 | TGFB1,TMEM91 | c.324C>A (p.Val108=) c.-30+1519G>T (n.-30+1519G>T) n.350+1519G>T | |
19 | g.41352722A>C | CA406004904 | TGFB1,TMEM91 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.-30+1520A>C (n.-30+1520A>C) n.350+1520A>C | |
19 | g.41352722A>G | CA406004907 | TGFB1,TMEM91 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.-30+1520A>G (n.-30+1520A>G) n.350+1520A>G | |
19 | g.41352722A>T | CA406004905 | TGFB1,TMEM91 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.-30+1520A>T (n.-30+1520A>T) n.350+1520A>T | |
19 | g.41352723C>A | CA406004908 | TGFB1,TMEM91 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.-30+1521C>A (n.-30+1521C>A) n.350+1521C>A | |
19 | g.41352723C>G | CA406004910 | TGFB1,TMEM91 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.-30+1521C>G (n.-30+1521C>G) n.350+1521C>G | |
19 | g.41352723C>T | CA406004911 | TGFB1,TMEM91 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.-30+1521C>T (n.-30+1521C>T) n.350+1521C>T | |
19 | g.41352724C>A | CA406004913 | TGFB1,TMEM91 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.-30+1522C>A (n.-30+1522C>A) n.350+1522C>A | |
19 | g.41352724C= | CA2336426079 | TGFB1,TMEM91 | c.321G= (p.Glu107=) c.-30+1522C= (n.-30+1522C=) n.350+1522C= | |
19 | g.41352724C>G | CA406004915 | TGFB1,TMEM91 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.-30+1522C>G (n.-30+1522C>G) n.350+1522C>G | |
19 | g.41352724C>T | CA9460144 | TGFB1,TMEM91 | c.321G>A (p.Glu107=) c.-30+1522C>T (n.-30+1522C>T) n.350+1522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352725T>A | CA406004917 | TGFB1,TMEM91 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.-30+1523T>A (n.-30+1523T>A) n.350+1523T>A | |
19 | g.41352725T>C | CA406004919 | TGFB1,TMEM91 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.-30+1523T>C (n.-30+1523T>C) n.350+1523T>C | |
19 | g.41352725T>G | CA406004920 | TGFB1,TMEM91 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.-30+1523T>G (n.-30+1523T>G) n.350+1523T>G | |
19 | g.41352726C>A | CA406004922 | TGFB1,TMEM91 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.-30+1524C>A (n.-30+1524C>A) n.350+1524C>A | |
19 | g.41352726C>G | CA406004924 | TGFB1,TMEM91 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.-30+1524C>G (n.-30+1524C>G) n.350+1524C>G | |
19 | g.41352726C>T | CA406004925 | TGFB1,TMEM91 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.-30+1524C>T (n.-30+1524C>T) n.350+1524C>T | |
19 | g.41352727C>A | CA406004928 | TGFB1,TMEM91 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-30+1525C>A (n.-30+1525C>A) n.350+1525C>A | |
19 | g.41352727C>G | CA406004927 | TGFB1,TMEM91 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-30+1525C>G (n.-30+1525C>G) n.350+1525C>G | |
19 | g.41352727C>T | CA507689740 | TGFB1,TMEM91 | c.318G>A (p.Lys106=) c.-30+1525C>T (n.-30+1525C>T) n.350+1525C>T | ClinVar |
19 | g.41352728T>A | CA406004930 | TGFB1,TMEM91 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.-30+1526T>A (n.-30+1526T>A) n.350+1526T>A | |
19 | g.41352728T>C | CA406004931 | TGFB1,TMEM91 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-30+1526T>C (n.-30+1526T>C) n.350+1526T>C | |
19 | g.41352728T>G | CA406004933 | TGFB1,TMEM91 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-30+1526T>G (n.-30+1526T>G) n.350+1526T>G | |
19 | g.41352729T>A | CA406004935 | TGFB1,TMEM91 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-30+1527T>A (n.-30+1527T>A) n.350+1527T>A | |
19 | g.41352729T>C | CA406004937 | TGFB1,TMEM91 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-30+1527T>C (n.-30+1527T>C) n.350+1527T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352729T>G | CA406004938 | TGFB1,TMEM91 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-30+1527T>G (n.-30+1527T>G) n.350+1527T>G | |
19 | g.41352730G>A | CA507689741 | TGFB1,TMEM91 | c.315C>T (p.Ala105=) c.-30+1528G>A (n.-30+1528G>A) n.350+1528G>A | |
19 | g.41352730G>C | CA507689742 | TGFB1,TMEM91 | c.315C>G (p.Ala105=) c.-30+1528G>C (n.-30+1528G>C) n.350+1528G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352730G= | CA2336426080 | TGFB1,TMEM91 | c.315C= (p.Ala105=) c.-30+1528G= (n.-30+1528G=) n.350+1528G= | |
19 | g.41352730G>T | CA507689743 | TGFB1,TMEM91 | c.315C>A (p.Ala105=) c.-30+1528G>T (n.-30+1528G>T) n.350+1528G>T | |
19 | g.41352731G>A | CA406004939 | TGFB1,TMEM91 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.-30+1529G>A (n.-30+1529G>A) n.350+1529G>A | |
19 | g.41352731G>C | CA406004940 | TGFB1,TMEM91 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.-30+1529G>C (n.-30+1529G>C) n.350+1529G>C | |
19 | g.41352731G>T | CA406004942 | TGFB1,TMEM91 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.-30+1529G>T (n.-30+1529G>T) n.350+1529G>T | |
19 | g.41352732C>A | CA406004944 | TGFB1,TMEM91 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.-30+1530C>A (n.-30+1530C>A) n.350+1530C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352732C>G | CA406004945 | TGFB1,TMEM91 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.-30+1530C>G (n.-30+1530C>G) n.350+1530C>G | |
19 | g.41352732C>T | CA406004947 | TGFB1,TMEM91 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.-30+1530C>T (n.-30+1530C>T) n.350+1530C>T | |
19 | g.41352733G>A | CA507689744 | TGFB1,TMEM91 | c.312C>T (p.Tyr104=) c.-30+1531G>A (n.-30+1531G>A) n.350+1531G>A | |
19 | g.41352733G>C | CA406004949 | TGFB1,TMEM91 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.-30+1531G>C (n.-30+1531G>C) n.350+1531G>C | |
19 | g.41352733G>T | CA406004950 | TGFB1,TMEM91 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.-30+1531G>T (n.-30+1531G>T) n.350+1531G>T | |
19 | g.41352734T>A | CA406004952 | TGFB1,TMEM91 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.-30+1532T>A (n.-30+1532T>A) n.350+1532T>A | |
19 | g.41352734T>C | CA406004953 | TGFB1,TMEM91 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.-30+1532T>C (n.-30+1532T>C) n.350+1532T>C | |
19 | g.41352734T>G | CA406004955 | TGFB1,TMEM91 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.-30+1532T>G (n.-30+1532T>G) n.350+1532T>G | |
19 | g.41352735A>C | CA406004957 | TGFB1,TMEM91 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.-30+1533A>C (n.-30+1533A>C) n.350+1533A>C | |
19 | g.41352735A>G | CA406004959 | TGFB1,TMEM91 | c.310T>C (p.Tyr104His) c.-30+1533A>G (n.-30+1533A>G) n.350+1533A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352735A>T | CA406004960 | TGFB1,TMEM91 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.-30+1533A>T (n.-30+1533A>T) n.350+1533A>T | |
19 | g.41352736G>A | CA507689745 | TGFB1,TMEM91 | c.309C>T (p.Tyr103=) c.-30+1534G>A (n.-30+1534G>A) n.350+1534G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352736G>C | CA406004961 | TGFB1,TMEM91 | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.-30+1534G>C (n.-30+1534G>C) n.350+1534G>C | |
19 | g.41352736G>T | CA406004962 | TGFB1,TMEM91 | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.-30+1534G>T (n.-30+1534G>T) n.350+1534G>T | |
19 | g.41352737T>A | CA406004964 | TGFB1,TMEM91 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.-30+1535T>A (n.-30+1535T>A) n.350+1535T>A | |
19 | g.41352737T>C | CA406004965 | TGFB1,TMEM91 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.-30+1535T>C (n.-30+1535T>C) n.350+1535T>C | |
19 | g.41352737T>G | CA406004967 | TGFB1,TMEM91 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.-30+1535T>G (n.-30+1535T>G) n.350+1535T>G | |
19 | g.41352738A>C | CA406004970 | TGFB1,TMEM91 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.-30+1536A>C (n.-30+1536A>C) n.350+1536A>C | |
19 | g.41352738A>G | CA406004971 | TGFB1,TMEM91 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.-30+1536A>G (n.-30+1536A>G) n.350+1536A>G | COSMIC |
19 | g.41352738A>T | CA406004973 | TGFB1,TMEM91 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.-30+1536A>T (n.-30+1536A>T) n.350+1536A>T | |
19 | g.41352739G>A | CA507689746 | TGFB1,TMEM91 | c.306C>T (p.Asp102=) c.-30+1537G>A (n.-30+1537G>A) n.350+1537G>A | |
19 | g.41352739G>C | CA9460145 | TGFB1,TMEM91 | c.306C>G (p.Asp102Glu) c.-30+1537G>C (n.-30+1537G>C) n.350+1537G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352739G= | CA2336426081 | TGFB1,TMEM91 | c.306C= (p.Asp102=) c.-30+1537G= (n.-30+1537G=) n.350+1537G= | |
19 | g.41352739G>T | CA406004975 | TGFB1,TMEM91 | c.306C>A (p.Asp102Glu) c.-30+1537G>T (n.-30+1537G>T) n.350+1537G>T | |
19 | g.41352740T>A | CA406004977 | TGFB1,TMEM91 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.-30+1538T>A (n.-30+1538T>A) n.350+1538T>A | |
19 | g.41352740T>C | CA406004979 | TGFB1,TMEM91 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.-30+1538T>C (n.-30+1538T>C) n.350+1538T>C | |
19 | g.41352740T>G | CA406004981 | TGFB1,TMEM91 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.-30+1538T>G (n.-30+1538T>G) n.350+1538T>G | |
19 | g.41352741C>A | CA406004982 | TGFB1,TMEM91 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.-30+1539C>A (n.-30+1539C>A) n.350+1539C>A | ClinVar |
19 | g.41352741C>G | CA406004983 | TGFB1,TMEM91 | c.304G>C (p.Asp102His) c.-30+1539C>G (n.-30+1539C>G) n.350+1539C>G | |
19 | g.41352741C>T | CA406004985 | TGFB1,TMEM91 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.-30+1539C>T (n.-30+1539C>T) n.350+1539C>T | |
19 | g.41352742G>A | CA507689748 | TGFB1,TMEM91 | c.303C>T (p.Ala101=) c.-30+1540G>A (n.-30+1540G>A) n.350+1540G>A | |
19 | g.41352742G>C | CA507689749 | TGFB1,TMEM91 | c.303C>G (p.Ala101=) c.-30+1540G>C (n.-30+1540G>C) n.350+1540G>C | |
19 | g.41352742G>T | CA507689747 | TGFB1,TMEM91 | c.303C>A (p.Ala101=) c.-30+1540G>T (n.-30+1540G>T) n.350+1540G>T | |
19 | g.41352743G>A | CA406004989 | TGFB1,TMEM91 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.-30+1541G>A (n.-30+1541G>A) n.350+1541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352743G>C | CA406004990 | TGFB1,TMEM91 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-30+1541G>C (n.-30+1541G>C) n.350+1541G>C | |
19 | g.41352743G= | CA2336426082 | TGFB1,TMEM91 | c.302C= (p.Ala101=) c.-30+1541G= (n.-30+1541G=) n.350+1541G= | |
19 | g.41352743G>T | CA308518421 | TGFB1,TMEM91 | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-30+1541G>T (n.-30+1541G>T) n.350+1541G>T | dbSNP |
19 | g.41352744C>A | CA406004993 | TGFB1,TMEM91 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-30+1542C>A (n.-30+1542C>A) n.350+1542C>A | |
19 | g.41352744C= | CA2336426083 | TGFB1,TMEM91 | c.301G= (p.Ala101=) c.-30+1542C= (n.-30+1542C=) n.350+1542C= | |
19 | g.41352744C>G | CA406004996 | TGFB1,TMEM91 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-30+1542C>G (n.-30+1542C>G) n.350+1542C>G | |
19 | g.41352744C>T | CA406004997 | TGFB1,TMEM91 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-30+1542C>T (n.-30+1542C>T) n.350+1542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352745C>A | CA9460146 | TGFB1,TMEM91 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-30+1543C>A (n.-30+1543C>A) n.350+1543C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352745C= | CA2336426084 | TGFB1,TMEM91 | c.300G= (p.Glu100=) c.-30+1543C= (n.-30+1543C=) n.350+1543C= | |
19 | g.41352745C>G | CA406005014 | TGFB1,TMEM91 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-30+1543C>G (n.-30+1543C>G) n.350+1543C>G | |
19 | g.41352745C>T | CA308518427 | TGFB1,TMEM91 | c.300G>A (p.Glu100=) c.-30+1543C>T (n.-30+1543C>T) n.350+1543C>T | dbSNP |
19 | g.41352746T>A | CA406005017 | TGFB1,TMEM91 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-30+1544T>A (n.-30+1544T>A) n.350+1544T>A | |
19 | g.41352746T>C | CA406005016 | TGFB1,TMEM91 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-30+1544T>C (n.-30+1544T>C) n.350+1544T>C | |
19 | g.41352746T>G | CA406005018 | TGFB1,TMEM91 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-30+1544T>G (n.-30+1544T>G) n.350+1544T>G | |
19 | g.41352747C>A | CA406005021 | TGFB1,TMEM91 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-30+1545C>A (n.-30+1545C>A) n.350+1545C>A | |
19 | g.41352747C>G | CA406005023 | TGFB1,TMEM91 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-30+1545C>G (n.-30+1545C>G) n.350+1545C>G | |
19 | g.41352747C>T | CA406005024 | TGFB1,TMEM91 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-30+1545C>T (n.-30+1545C>T) n.350+1545C>T | |
19 | g.41352748A>C | CA507689750 | TGFB1,TMEM91 | c.297T>G (p.Pro99=) c.-30+1546A>C (n.-30+1546A>C) n.350+1546A>C | |
19 | g.41352748A>G | CA507689752 | TGFB1,TMEM91 | c.297T>C (p.Pro99=) c.-30+1546A>G (n.-30+1546A>G) n.350+1546A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352748A>T | CA507689751 | TGFB1,TMEM91 | c.297T>A (p.Pro99=) c.-30+1546A>T (n.-30+1546A>T) n.350+1546A>T | |
19 | g.41352749G>A | CA406005028 | TGFB1,TMEM91 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-30+1547G>A (n.-30+1547G>A) n.350+1547G>A | |
19 | g.41352749G>C | CA406005029 | TGFB1,TMEM91 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-30+1547G>C (n.-30+1547G>C) n.350+1547G>C | |
19 | g.41352749G>T | CA406005038 | TGFB1,TMEM91 | c.296C>A (p.Pro99His) c.-30+1547G>T (n.-30+1547G>T) n.350+1547G>T | |
19 | g.41352750G>A | CA406005040 | TGFB1,TMEM91 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-30+1548G>A (n.-30+1548G>A) n.350+1548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352750G>C | CA406005043 | TGFB1,TMEM91 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-30+1548G>C (n.-30+1548G>C) n.350+1548G>C | |
19 | g.41352750G= | CA2336426085 | TGFB1,TMEM91 | c.295C= (p.Pro99=) c.-30+1548G= (n.-30+1548G=) n.350+1548G= | |
19 | g.41352750G>T | CA9460147 | TGFB1,TMEM91 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-30+1548G>T (n.-30+1548G>T) n.350+1548G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41352751C>A | CA406005046 | TGFB1,TMEM91 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.-30+1549C>A (n.-30+1549C>A) n.350+1549C>A | |
19 | g.41352751C>G | CA406005050 | TGFB1,TMEM91 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.-30+1549C>G (n.-30+1549C>G) n.350+1549C>G | |
19 | g.41352751C>T | CA507689753 | TGFB1,TMEM91 | c.294G>A (p.Glu98=) c.-30+1549C>T (n.-30+1549C>T) n.350+1549C>T | |
19 | g.41352752T>A | CA406005056 | TGFB1,TMEM91 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.-30+1550T>A (n.-30+1550T>A) n.350+1550T>A | |
19 | g.41352752T>C | CA406005052 | TGFB1,TMEM91 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.-30+1550T>C (n.-30+1550T>C) n.350+1550T>C | |
19 | g.41352752T>G | CA406005051 | TGFB1,TMEM91 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.-30+1550T>G (n.-30+1550T>G) n.350+1550T>G | |
19 | g.41352753C>A | CA406005059 | TGFB1,TMEM91 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.-30+1551C>A (n.-30+1551C>A) n.350+1551C>A | |
19 | g.41352753C= | CA2336426086 | TGFB1,TMEM91 | c.292G= (p.Glu98=) c.-30+1551C= (n.-30+1551C=) n.350+1551C= | |
19 | g.41352753C>G | CA406005066 | TGFB1,TMEM91 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.-30+1551C>G (n.-30+1551C>G) n.350+1551C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352753C>T | CA9460148 | TGFB1,TMEM91 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.-30+1551C>T (n.-30+1551C>T) n.350+1551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352754G>A | CA9460149 | TGFB1,TMEM91 | c.291C>T (p.Pro97=) c.-30+1552G>A (n.-30+1552G>A) n.350+1552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352754G>C | CA507689962 | TGFB1,TMEM91 | c.291C>G (p.Pro97=) c.-30+1552G>C (n.-30+1552G>C) n.350+1552G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352754G= | CA2336426087 | TGFB1,TMEM91 | c.291C= (p.Pro97=) c.-30+1552G= (n.-30+1552G=) n.350+1552G= | |
19 | g.41352754G>T | CA507689963 | TGFB1,TMEM91 | c.291C>A (p.Pro97=) c.-30+1552G>T (n.-30+1552G>T) n.350+1552G>T | |
19 | g.41352755G>A | CA406005073 | TGFB1,TMEM91 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-30+1553G>A (n.-30+1553G>A) n.350+1553G>A | |
19 | g.41352755G>C | CA406005075 | TGFB1,TMEM91 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-30+1553G>C (n.-30+1553G>C) n.350+1553G>C | |
19 | g.41352755G>T | CA406005077 | TGFB1,TMEM91 | c.290C>A (p.Pro97His) c.-30+1553G>T (n.-30+1553G>T) n.350+1553G>T | |
19 | g.41352756G>A | CA406005081 | TGFB1,TMEM91 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.-30+1554G>A (n.-30+1554G>A) n.350+1554G>A | |
19 | g.41352756G>C | CA406005082 | TGFB1,TMEM91 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.-30+1554G>C (n.-30+1554G>C) n.350+1554G>C | |
19 | g.41352756G>T | CA406005083 | TGFB1,TMEM91 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.-30+1554G>T (n.-30+1554G>T) n.350+1554G>T | |
19 | g.41352757C>A | CA406005085 | TGFB1,TMEM91 | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.-30+1555C>A (n.-30+1555C>A) n.350+1555C>A | |
19 | g.41352757C>G | CA406005088 | TGFB1,TMEM91 | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.-30+1555C>G (n.-30+1555C>G) n.350+1555C>G | |
19 | g.41352757C>T | CA507689969 | TGFB1,TMEM91 | c.288G>A (p.Glu96=) c.-30+1555C>T (n.-30+1555C>T) n.350+1555C>T | |
19 | g.41352758T>A | CA406005091 | TGFB1,TMEM91 | c.287A>T (p.Glu96Val) c.-30+1556T>A (n.-30+1556T>A) n.350+1556T>A | |
19 | g.41352758T>C | CA406005094 | TGFB1,TMEM91 | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-30+1556T>C (n.-30+1556T>C) n.350+1556T>C | |
19 | g.41352758T>G | CA406005090 | TGFB1,TMEM91 | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-30+1556T>G (n.-30+1556T>G) n.350+1556T>G | |
19 | g.41352759C>A | CA406005095 | TGFB1,TMEM91 | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-30+1557C>A (n.-30+1557C>A) n.350+1557C>A | |
19 | g.41352759C= | CA2336426088 | TGFB1,TMEM91 | c.286G= (p.Glu96=) c.-30+1557C= (n.-30+1557C=) n.350+1557C= | |
19 | g.41352759C>G | CA406005097 | TGFB1,TMEM91 | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-30+1557C>G (n.-30+1557C>G) n.350+1557C>G | |
19 | g.41352759C>T | CA9460150 | TGFB1,TMEM91 | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-30+1557C>T (n.-30+1557C>T) n.350+1557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352760C>A | CA507689975 | TGFB1,TMEM91 | c.285G>T (p.Pro95=) c.-30+1558C>A (n.-30+1558C>A) n.350+1558C>A | |
19 | g.41352760C= | CA2336426089 | TGFB1,TMEM91 | c.285G= (p.Pro95=) c.-30+1558C= (n.-30+1558C=) n.350+1558C= | |
19 | g.41352760C>G | CA9460151 | TGFB1,TMEM91 | c.285G>C (p.Pro95=) c.-30+1558C>G (n.-30+1558C>G) n.350+1558C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352760C>T | CA507689977 | TGFB1,TMEM91 | c.285G>A (p.Pro95=) c.-30+1558C>T (n.-30+1558C>T) n.350+1558C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352761G>A | CA406005102 | TGFB1,TMEM91 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-30+1559G>A (n.-30+1559G>A) n.350+1559G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352761G>C | CA406005103 | TGFB1,TMEM91 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-30+1559G>C (n.-30+1559G>C) n.350+1559G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352761G= | CA2336426090 | TGFB1,TMEM91 | c.284C= (p.Pro95=) c.-30+1559G= (n.-30+1559G=) n.350+1559G= | |
19 | g.41352761G>T | CA406005106 | TGFB1,TMEM91 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.-30+1559G>T (n.-30+1559G>T) n.350+1559G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352762G>A | CA406005109 | TGFB1,TMEM91 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-30+1560G>A (n.-30+1560G>A) n.350+1560G>A | |
19 | g.41352762G>C | CA406005111 | TGFB1,TMEM91 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-30+1560G>C (n.-30+1560G>C) n.350+1560G>C | |
19 | g.41352762G>T | CA406005113 | TGFB1,TMEM91 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-30+1560G>T (n.-30+1560G>T) n.350+1560G>T | |
19 | g.41352763T>A | CA406005121 | TGFB1,TMEM91 | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-30+1561T>A (n.-30+1561T>A) n.350+1561T>A | |
19 | g.41352763T>C | CA507689986 | TGFB1,TMEM91 | c.282A>G (p.Glu94=) c.-30+1561T>C (n.-30+1561T>C) n.350+1561T>C | |
19 | g.41352763T>G | CA406005122 | TGFB1,TMEM91 | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.-30+1561T>G (n.-30+1561T>G) n.350+1561T>G | |
19 | g.41352764T>A | CA406005126 | TGFB1,TMEM91 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.-30+1562T>A (n.-30+1562T>A) n.350+1562T>A | dbSNP |
19 | g.41352764T>C | CA406005132 | TGFB1,TMEM91 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-30+1562T>C (n.-30+1562T>C) n.350+1562T>C | |
19 | g.41352764T>G | CA406005124 | TGFB1,TMEM91 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-30+1562T>G (n.-30+1562T>G) n.350+1562T>G | |
19 | g.41352764T= | CA2336426091 | TGFB1,TMEM91 | c.281A= (p.Glu94=) c.-30+1562T= (n.-30+1562T=) n.350+1562T= | |
19 | g.41352765C>A | CA406005135 | TGFB1,TMEM91 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-30+1563C>A (n.-30+1563C>A) n.350+1563C>A | |
19 | g.41352765C>G | CA406005138 | TGFB1,TMEM91 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-30+1563C>G (n.-30+1563C>G) n.350+1563C>G | |
19 | g.41352765C>T | CA406005139 | TGFB1,TMEM91 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-30+1563C>T (n.-30+1563C>T) n.350+1563C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352766T>A | CA507689998 | TGFB1,TMEM91 | c.279A>T (p.Ala93=) c.-30+1564T>A (n.-30+1564T>A) n.350+1564T>A | |
19 | g.41352766T>C | CA507689999 | TGFB1,TMEM91 | c.279A>G (p.Ala93=) c.-30+1564T>C (n.-30+1564T>C) n.350+1564T>C | |
19 | g.41352766T>G | CA507690000 | TGFB1,TMEM91 | c.279A>C (p.Ala93=) c.-30+1564T>G (n.-30+1564T>G) n.350+1564T>G | |
19 | g.41352767G>A | CA406005143 | TGFB1,TMEM91 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.-30+1565G>A (n.-30+1565G>A) n.350+1565G>A | |
19 | g.41352767G>C | CA406005146 | TGFB1,TMEM91 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-30+1565G>C (n.-30+1565G>C) n.350+1565G>C | |
19 | g.41352767G>T | CA406005147 | TGFB1,TMEM91 | c.278C>A (p.Ala93Glu) c.-30+1565G>T (n.-30+1565G>T) n.350+1565G>T | |
19 | g.41352768C>A | CA406005150 | TGFB1,TMEM91 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-30+1566C>A (n.-30+1566C>A) n.350+1566C>A | |
19 | g.41352768C>G | CA406005148 | TGFB1,TMEM91 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-30+1566C>G (n.-30+1566C>G) n.350+1566C>G | |
19 | g.41352768C>T | CA406005149 | TGFB1,TMEM91 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-30+1566C>T (n.-30+1566C>T) n.350+1566C>T | |
19 | g.41352769A= | CA2336426092 | TGFB1,TMEM91 | c.276T= (p.Ser92=) c.-30+1567A= (n.-30+1567A=) n.350+1567A= | |
19 | g.41352769A>C | CA406005151 | TGFB1,TMEM91 | c.276T>G (p.Ser92Arg) c.-30+1567A>C (n.-30+1567A>C) n.350+1567A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352769A>G | CA507690006 | TGFB1,TMEM91 | c.276T>C (p.Ser92=) c.-30+1567A>G (n.-30+1567A>G) n.350+1567A>G | |
19 | g.41352769A>T | CA406005152 | TGFB1,TMEM91 | c.276T>A (p.Ser92Arg) c.-30+1567A>T (n.-30+1567A>T) n.350+1567A>T | |
19 | g.41352770C>A | CA406005153 | TGFB1,TMEM91 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.-30+1568C>A (n.-30+1568C>A) n.350+1568C>A | |
19 | g.41352770C>G | CA406005154 | TGFB1,TMEM91 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.-30+1568C>G (n.-30+1568C>G) n.350+1568C>G | |
19 | g.41352770C>T | CA406005156 | TGFB1,TMEM91 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.-30+1568C>T (n.-30+1568C>T) n.350+1568C>T | COSMIC |
19 | g.41352773_41352774dup | CA2336426093 | TGFB1,TMEM91 | c.274_275dup (p.Ser92ArgfsTer22) c.-30+1571_-30+1572dup (n.-30+1571_-30+1572dup) n.350+1571_350+1572dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.41352771T>A | CA406005161 | TGFB1,TMEM91 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.-30+1569T>A (n.-30+1569T>A) n.350+1569T>A | |
19 | g.41352771T>C | CA406005159 | TGFB1,TMEM91 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.-30+1569T>C (n.-30+1569T>C) n.350+1569T>C | |
19 | g.41352771T>G | CA406005158 | TGFB1,TMEM91 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.-30+1569T>G (n.-30+1569T>G) n.350+1569T>G | |
19 | g.41352772C>A | CA406005163 | TGFB1,TMEM91 | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-30+1570C>A (n.-30+1570C>A) n.350+1570C>A | |
19 | g.41352772C>G | CA406005165 | TGFB1,TMEM91 | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-30+1570C>G (n.-30+1570C>G) n.350+1570C>G | |
19 | g.41352772C>T | CA507690010 | TGFB1,TMEM91 | c.273G>A (p.Glu91=) c.-30+1570C>T (n.-30+1570C>T) n.350+1570C>T | |
19 | g.41352773T>A | CA406005167 | TGFB1,TMEM91 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.-30+1571T>A (n.-30+1571T>A) n.350+1571T>A | |
19 | g.41352773T>C | CA406005168 | TGFB1,TMEM91 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-30+1571T>C (n.-30+1571T>C) n.350+1571T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352773T>G | CA406005169 | TGFB1,TMEM91 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-30+1571T>G (n.-30+1571T>G) n.350+1571T>G | |
19 | g.41352773T= | CA2336426094 | TGFB1,TMEM91 | c.272A= (p.Glu91=) c.-30+1571T= (n.-30+1571T=) n.350+1571T= | |
19 | g.41352774C>A | CA406005172 | TGFB1,TMEM91 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-30+1572C>A (n.-30+1572C>A) n.350+1572C>A | |
19 | g.41352774C= | CA2336426095 | TGFB1,TMEM91 | c.271G= (p.Glu91=) c.-30+1572C= (n.-30+1572C=) n.350+1572C= | |
19 | g.41352774C>G | CA406005173 | TGFB1,TMEM91 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-30+1572C>G (n.-30+1572C>G) n.350+1572C>G | |
19 | g.41352774C>T | CA406005175 | TGFB1,TMEM91 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-30+1572C>T (n.-30+1572C>T) n.350+1572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352777dup | CA2585297350 | TGFB1,TMEM91 | c.271dup (p.Glu91GlyfsTer10) c.-30+1575dup (n.-30+1575dup) n.350+1575dup | gnomAD v4 |
19 | g.41352777del | CA2585297351 | TGFB1,TMEM91 | c.271del (p.Glu91ArgfsTer22) c.-30+1575del (n.-30+1575del) n.350+1575del | gnomAD v4 |
19 | g.41352775C>A | CA507690025 | TGFB1,TMEM91 | c.270G>T (p.Gly90=) c.-30+1573C>A (n.-30+1573C>A) n.350+1573C>A | |
19 | g.41352775C= | CA2336426096 | TGFB1,TMEM91 | c.270G= (p.Gly90=) c.-30+1573C= (n.-30+1573C=) n.350+1573C= | |
19 | g.41352775C>G | CA507690017 | TGFB1,TMEM91 | c.270G>C (p.Gly90=) c.-30+1573C>G (n.-30+1573C>G) n.350+1573C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352775C>T | CA507690024 | TGFB1,TMEM91 | c.270G>A (p.Gly90=) c.-30+1573C>T (n.-30+1573C>T) n.350+1573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352776C>A | CA406005183 | TGFB1,TMEM91 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.-30+1574C>A (n.-30+1574C>A) n.350+1574C>A | |
19 | g.41352776C= | CA2336426097 | TGFB1,TMEM91 | c.269G= (p.Gly90=) c.-30+1574C= (n.-30+1574C=) n.350+1574C= | |
19 | g.41352776C>G | CA406005184 | TGFB1,TMEM91 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-30+1574C>G (n.-30+1574C>G) n.350+1574C>G | |
19 | g.41352776C>T | CA406005185 | TGFB1,TMEM91 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.-30+1574C>T (n.-30+1574C>T) n.350+1574C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41352777C>A | CA406005186 | TGFB1,TMEM91 | c.268G>T (p.Gly90Trp) c.-30+1575C>A (n.-30+1575C>A) n.350+1575C>A | |
19 | g.41352777C= | CA2336426098 | TGFB1,TMEM91 | c.268G= (p.Gly90=) c.-30+1575C= (n.-30+1575C=) n.350+1575C= | |
19 | g.41352777C>G | CA406005187 | TGFB1,TMEM91 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-30+1575C>G (n.-30+1575C>G) n.350+1575C>G | |
19 | g.41352777C>T | CA406005191 | TGFB1,TMEM91 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-30+1575C>T (n.-30+1575C>T) n.350+1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352778G>A | CA507690034 | TGFB1,TMEM91 | c.267C>T (p.Ala89=) c.-30+1576G>A (n.-30+1576G>A) n.350+1576G>A | |
19 | g.41352778G>C | CA507690036 | TGFB1,TMEM91 | c.267C>G (p.Ala89=) c.-30+1576G>C (n.-30+1576G>C) n.350+1576G>C | |
19 | g.41352778G= | CA2336426099 | TGFB1,TMEM91 | c.267C= (p.Ala89=) c.-30+1576G= (n.-30+1576G=) n.350+1576G= | |
19 | g.41352778G>T | CA507690037 | TGFB1,TMEM91 | c.267C>A (p.Ala89=) c.-30+1576G>T (n.-30+1576G>T) n.350+1576G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41352779G>A | CA9460152 | TGFB1,TMEM91 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.-30+1577G>A (n.-30+1577G>A) n.350+1577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352779G>C | CA406005193 | TGFB1,TMEM91 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.-30+1577G>C (n.-30+1577G>C) n.350+1577G>C | |
19 | g.41352779G= | CA2336426100 | TGFB1,TMEM91 | c.266C= (p.Ala89=) c.-30+1577G= (n.-30+1577G=) n.350+1577G= | |
19 | g.41352779G>T | CA406005194 | TGFB1,TMEM91 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.-30+1577G>T (n.-30+1577G>T) n.350+1577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352780C>A | CA406005198 | TGFB1,TMEM91 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.-30+1578C>A (n.-30+1578C>A) n.350+1578C>A | |
19 | g.41352780C>G | CA406005199 | TGFB1,TMEM91 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.-30+1578C>G (n.-30+1578C>G) n.350+1578C>G | |
19 | g.41352780C>T | CA406005201 | TGFB1,TMEM91 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.-30+1578C>T (n.-30+1578C>T) n.350+1578C>T | |
19 | g.41352781C>A | CA507690044 | TGFB1,TMEM91 | c.264G>T (p.Val88=) c.-30+1579C>A (n.-30+1579C>A) n.350+1579C>A | |
19 | g.41352781C>G | CA507690045 | TGFB1,TMEM91 | c.264G>C (p.Val88=) c.-30+1579C>G (n.-30+1579C>G) n.350+1579C>G | |
19 | g.41352781C>T | CA507690048 | TGFB1,TMEM91 | c.264G>A (p.Val88=) c.-30+1579C>T (n.-30+1579C>T) n.350+1579C>T | |
19 | g.41352782A>C | CA406005202 | TGFB1,TMEM91 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.-30+1580A>C (n.-30+1580A>C) n.350+1580A>C | |
19 | g.41352782A>G | CA406005203 | TGFB1,TMEM91 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.-30+1580A>G (n.-30+1580A>G) n.350+1580A>G | |
19 | g.41352782A>T | CA406005205 | TGFB1,TMEM91 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.-30+1580A>T (n.-30+1580A>T) n.350+1580A>T | |
19 | g.41352783C>A | CA406005206 | TGFB1,TMEM91 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.-30+1581C>A (n.-30+1581C>A) n.350+1581C>A | |
19 | g.41352783C>G | CA406005207 | TGFB1,TMEM91 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.-30+1581C>G (n.-30+1581C>G) n.350+1581C>G | |
19 | g.41352783C>T | CA406005208 | TGFB1,TMEM91 | c.262G>A (p.Val88Met) c.-30+1581C>T (n.-30+1581C>T) n.350+1581C>T | |
19 | g.41352784C>A | CA507690052 | TGFB1,TMEM91 | c.261G>T (p.Arg87=) c.-30+1582C>A (n.-30+1582C>A) n.350+1582C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352784C= | CA2336426101 | TGFB1,TMEM91 | c.261G= (p.Arg87=) c.-30+1582C= (n.-30+1582C=) n.350+1582C= | |
19 | g.41352784C>G | CA507690053 | TGFB1,TMEM91 | c.261G>C (p.Arg87=) c.-30+1582C>G (n.-30+1582C>G) n.350+1582C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352784C>T | CA507690055 | TGFB1,TMEM91 | c.261G>A (p.Arg87=) c.-30+1582C>T (n.-30+1582C>T) n.350+1582C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352785C>A | CA406005209 | TGFB1,TMEM91 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-30+1583C>A (n.-30+1583C>A) n.350+1583C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352785C= | CA2336426102 | TGFB1,TMEM91 | c.260G= (p.Arg87=) c.-30+1583C= (n.-30+1583C=) n.350+1583C= | |
19 | g.41352785C>G | CA9460153 | TGFB1,TMEM91 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-30+1583C>G (n.-30+1583C>G) n.350+1583C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352785C>T | CA406005210 | TGFB1,TMEM91 | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.-30+1583C>T (n.-30+1583C>T) n.350+1583C>T | |
19 | g.41352786G>A | CA406005213 | TGFB1,TMEM91 | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.-30+1584G>A (n.-30+1584G>A) n.350+1584G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352786G>C | CA406005211 | TGFB1,TMEM91 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-30+1584G>C (n.-30+1584G>C) n.350+1584G>C | |
19 | g.41352786G>T | CA507690060 | TGFB1,TMEM91 | c.259C>A (p.Arg87=) c.-30+1584G>T (n.-30+1584G>T) n.350+1584G>T | |
19 | g.41352787G>A | CA9460154 | TGFB1,TMEM91 | c.258C>T (p.Asp86=) c.-30+1585G>A (n.-30+1585G>A) n.350+1585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352787G>C | CA406005214 | TGFB1,TMEM91 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.-30+1585G>C (n.-30+1585G>C) n.350+1585G>C | |
19 | g.41352787G= | CA2336426103 | TGFB1,TMEM91 | c.258C= (p.Asp86=) c.-30+1585G= (n.-30+1585G=) n.350+1585G= | |
19 | g.41352787G>T | CA406005215 | TGFB1,TMEM91 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.-30+1585G>T (n.-30+1585G>T) n.350+1585G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41352788T>A | CA406005217 | TGFB1,TMEM91 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.-30+1586T>A (n.-30+1586T>A) n.350+1586T>A | |
19 | g.41352788T>C | CA406005219 | TGFB1,TMEM91 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-30+1586T>C (n.-30+1586T>C) n.350+1586T>C | |
19 | g.41352788T>G | CA406005220 | TGFB1,TMEM91 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-30+1586T>G (n.-30+1586T>G) n.350+1586T>G | |
19 | g.41352789C>A | CA9460155 | TGFB1,TMEM91 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-30+1587C>A (n.-30+1587C>A) n.350+1587C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352789C= | CA2336426104 | TGFB1,TMEM91 | c.256G= (p.Asp86=) c.-30+1587C= (n.-30+1587C=) n.350+1587C= | |
19 | g.41352789C>G | CA406005223 | TGFB1,TMEM91 | c.256G>C (p.Asp86His) c.-30+1587C>G (n.-30+1587C>G) n.350+1587C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352789C>T | CA406005225 | TGFB1,TMEM91 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-30+1587C>T (n.-30+1587C>T) n.350+1587C>T | |
19 | g.41352790G>A | CA9460156 | TGFB1,TMEM91 | c.255C>T (p.Arg85=) c.-30+1588G>A (n.-30+1588G>A) n.350+1588G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352790G>C | CA507690069 | TGFB1,TMEM91 | c.255C>G (p.Arg85=) c.-30+1588G>C (n.-30+1588G>C) n.350+1588G>C | |
19 | g.41352790G= | CA2336426105 | TGFB1,TMEM91 | c.255C= (p.Arg85=) c.-30+1588G= (n.-30+1588G=) n.350+1588G= | |
19 | g.41352790G>T | CA507690071 | TGFB1,TMEM91 | c.255C>A (p.Arg85=) c.-30+1588G>T (n.-30+1588G>T) n.350+1588G>T | |
19 | g.41352791C>A | CA406005228 | TGFB1,TMEM91 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-30+1589C>A (n.-30+1589C>A) n.350+1589C>A | |
19 | g.41352791C>G | CA406005231 | TGFB1,TMEM91 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-30+1589C>G (n.-30+1589C>G) n.350+1589C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352791C>T | CA406005234 | TGFB1,TMEM91 | c.254G>A (p.Arg85His) c.-30+1589C>T (n.-30+1589C>T) n.350+1589C>T | |
19 | g.41352792G>A | CA406005240 | TGFB1,TMEM91 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.-30+1590G>A (n.-30+1590G>A) n.350+1590G>A | ClinVar |
19 | g.41352792G>C | CA406005241 | TGFB1,TMEM91 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-30+1590G>C (n.-30+1590G>C) n.350+1590G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41352792G>T | CA406005237 | TGFB1,TMEM91 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.-30+1590G>T (n.-30+1590G>T) n.350+1590G>T | |
19 | g.41352793G>A | CA9460157 | TGFB1,TMEM91 | c.252C>T (p.Thr84=) c.-30+1591G>A (n.-30+1591G>A) n.350+1591G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41352793G>C | CA507690077 | TGFB1,TMEM91 | c.252C>G (p.Thr84=) c.-30+1591G>C (n.-30+1591G>C) n.350+1591G>C | |
19 | g.41352793G= | CA2336426106 | TGFB1,TMEM91 | c.252C= (p.Thr84=) c.-30+1591G= (n.-30+1591G=) n.350+1591G= | |
19 | g.41352793G>T | CA308518504 | TGFB1,TMEM91 | c.252C>A (p.Thr84=) c.-30+1591G>T (n.-30+1591G>T) n.350+1591G>T | dbSNP |
19 | g.41352794G>A | CA406005248 | TGFB1,TMEM91 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.-30+1592G>A (n.-30+1592G>A) n.350+1592G>A | |
19 | g.41352794G>C | CA406005249 | TGFB1,TMEM91 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.-30+1592G>C (n.-30+1592G>C) n.350+1592G>C | |
19 | g.41352794G>T | CA406005252 | TGFB1,TMEM91 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.-30+1592G>T (n.-30+1592G>T) n.350+1592G>T | |
19 | g.41352795T>A | CA406005260 | TGFB1,TMEM91 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.-30+1593T>A (n.-30+1593T>A) n.350+1593T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41352795T>C | CA406005256 | TGFB1,TMEM91 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.-30+1593T>C (n.-30+1593T>C) n.350+1593T>C | |
19 | g.41352795T>G | CA406005258 | TGFB1,TMEM91 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.-30+1593T>G (n.-30+1593T>G) n.350+1593T>G | |
19 | g.41352795T= | CA2336426107 | TGFB1,TMEM91 | c.250A= (p.Thr84=) c.-30+1593T= (n.-30+1593T=) n.350+1593T= | |
19 | g.41352796G>A | CA507690079 | TGFB1,TMEM91 | c.249C>T (p.Ser83=) c.-30+1594G>A (n.-30+1594G>A) n.350+1594G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352796G>C | CA406005262 | TGFB1,TMEM91 | c.249C>G (p.Ser83Arg) c.-30+1594G>C (n.-30+1594G>C) n.350+1594G>C | |
19 | g.41352796G>T | CA406005270 | TGFB1,TMEM91 | c.249C>A (p.Ser83Arg) c.-30+1594G>T (n.-30+1594G>T) n.350+1594G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352797C>A | CA406005272 | TGFB1,TMEM91 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.-30+1595C>A (n.-30+1595C>A) n.350+1595C>A | COSMIC |
19 | g.41352797C= | CA2336426108 | TGFB1,TMEM91 | c.248G= (p.Ser83=) c.-30+1595C= (n.-30+1595C=) n.350+1595C= | |
19 | g.41352797C>G | CA9460158 | TGFB1,TMEM91 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.-30+1595C>G (n.-30+1595C>G) n.350+1595C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352797C>T | CA406005276 | TGFB1,TMEM91 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.-30+1595C>T (n.-30+1595C>T) n.350+1595C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352798T>A | CA406005278 | TGFB1,TMEM91 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.-30+1596T>A (n.-30+1596T>A) n.350+1596T>A | |
19 | g.41352798T>C | CA406005283 | TGFB1,TMEM91 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.-30+1596T>C (n.-30+1596T>C) n.350+1596T>C | |
19 | g.41352798T>G | CA406005280 | TGFB1,TMEM91 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.-30+1596T>G (n.-30+1596T>G) n.350+1596T>G | |
19 | g.41352801_41352803del | CA645607130 | TGFB1,TMEM91 | c.245_247del (p.Asn82del) c.-30+1599_-30+1601del (n.-30+1599_-30+1601del) n.350+1599_350+1601del | COSMIC |
19 | g.41352799G>A | CA507690086 | TGFB1,TMEM91 | c.246C>T (p.Asn82=) c.-30+1597G>A (n.-30+1597G>A) n.350+1597G>A | |
19 | g.41352799G>C | CA406005285 | TGFB1,TMEM91 | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.-30+1597G>C (n.-30+1597G>C) n.350+1597G>C | |
19 | g.41352799G>T | CA406005288 | TGFB1,TMEM91 | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.-30+1597G>T (n.-30+1597G>T) n.350+1597G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41352800T>A | CA406005290 | TGFB1,TMEM91 | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.-30+1598T>A (n.-30+1598T>A) n.350+1598T>A | |
19 | g.41352800T>C | CA406005294 | TGFB1,TMEM91 | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.-30+1598T>C (n.-30+1598T>C) n.350+1598T>C | |
19 | g.41352800T>G | CA406005291 | TGFB1,TMEM91 | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.-30+1598T>G (n.-30+1598T>G) n.350+1598T>G | |
19 | g.41352801T>A | CA406005296 | TGFB1,TMEM91 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.-30+1599T>A (n.-30+1599T>A) n.350+1599T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41352801T>C | CA406005299 | TGFB1,TMEM91 | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.-30+1599T>C (n.-30+1599T>C) n.350+1599T>C | dbSNP |
19 | g.41352801T>G | CA406005298 | TGFB1,TMEM91 | c.244A>C (p.Asn82His) c.-30+1599T>G (n.-30+1599T>G) n.350+1599T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41352801T= | CA2336426109 | TGFB1,TMEM91 | c.244A= (p.Asn82=) c.-30+1599T= (n.-30+1599T=) n.350+1599T= | |
19 | g.41352802G>A | CA507690091 | TGFB1,TMEM91 | c.243C>T (p.Tyr81=) c.-30+1600G>A (n.-30+1600G>A) n.350+1600G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41352802G>C | CA406005301 | TGFB1,TMEM91 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.-30+1600G>C (n.-30+1600G>C) n.350+1600G>C | |
19 | g.41352802G>T | CA406005303 | TGFB1,TMEM91 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.-30+1600G>T (n.-30+1600G>T) n.350+1600G>T |