Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41348050G>A | CA2336423821 | TGFB1 | c.516+245C>T (n.516+245C>T) n.47+245C>T | dbSNP |
19 | g.41348050G= | CA2336423820 | TGFB1 | c.516+245C= (n.516+245C=) n.47+245C= | |
19 | g.41348050G>T | CA308515071 | TGFB1 | c.516+245C>A (n.516+245C>A) n.47+245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348054C>T | CA2735981482 | TGFB1 | c.516+241G>A (n.516+241G>A) n.47+241G>A | dbSNP |
19 | g.41348055C>A | CA882319600 | TGFB1 | c.516+240G>T (n.516+240G>T) n.47+240G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348055C= | CA2336423822 | TGFB1 | c.516+240G= (n.516+240G=) n.47+240G= | |
19 | g.41348056C>A | CA308515080 | TGFB1 | c.516+239G>T (n.516+239G>T) n.47+239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348056C= | CA2336423823 | TGFB1 | c.516+239G= (n.516+239G=) n.47+239G= | |
19 | g.41348057A= | CA2336423824 | TGFB1 | c.516+238T= (n.516+238T=) n.47+238T= | |
19 | g.41348057A>G | CA882319602 | TGFB1 | c.516+238T>C (n.516+238T>C) n.47+238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348059G>A | CA882319604 | TGFB1 | c.516+236C>T (n.516+236C>T) n.47+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348059G= | CA2336423825 | TGFB1 | c.516+236C= (n.516+236C=) n.47+236C= | |
19 | g.41348059G>T | CA882319609 | TGFB1 | c.516+236C>A (n.516+236C>A) n.47+236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348062G>A | CA308515090 | TGFB1 | c.516+233C>T (n.516+233C>T) n.47+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348062G= | CA2336423826 | TGFB1 | c.516+233C= (n.516+233C=) n.47+233C= | |
19 | g.41348063C= | CA2336423827 | TGFB1 | c.516+232G= (n.516+232G=) n.47+232G= | |
19 | g.41348063C>T | CA633167485 | TGFB1 | c.516+232G>A (n.516+232G>A) n.47+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348064G>A | CA308515092 | TGFB1 | c.516+231C>T (n.516+231C>T) n.47+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348064G= | CA2336423828 | TGFB1 | c.516+231C= (n.516+231C=) n.47+231C= | |
19 | g.41348068A= | CA2336423829 | TGFB1 | c.516+227T= (n.516+227T=) n.47+227T= | |
19 | g.41348068A>G | CA995960840 | TGFB1 | c.516+227T>C (n.516+227T>C) n.47+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348069T>A | CA308515094 | TGFB1 | c.516+226A>T (n.516+226A>T) n.47+226A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348069T>C | CA308515096 | TGFB1 | c.516+226A>G (n.516+226A>G) n.47+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348069T= | CA2336423830 | TGFB1 | c.516+226A= (n.516+226A=) n.47+226A= | |
19 | g.41348071G>T | CA2814427673 | TGFB1 | c.516+224C>A (n.516+224C>A) n.47+224C>A | |
19 | g.41348072C>T | CA2840843119 | TGFB1 | c.516+223G>A (n.516+223G>A) n.47+223G>A | |
19 | g.41348076G>C | CA882319620 | TGFB1 | c.516+219C>G (n.516+219C>G) n.47+219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348076G= | CA2336423831 | TGFB1 | c.516+219C= (n.516+219C=) n.47+219C= | |
19 | g.41348079C>T | CA657412157 | TGFB1 | c.516+216G>A (n.516+216G>A) n.47+216G>A | COSMIC |
19 | g.41348081G>A | CA882319621 | TGFB1 | c.516+214C>T (n.516+214C>T) n.47+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348081G= | CA2336423832 | TGFB1 | c.516+214C= (n.516+214C=) n.47+214C= | |
19 | g.41348083G>A | CA2511342110 | TGFB1 | c.516+212C>T (n.516+212C>T) n.47+212C>T | |
19 | g.41348084G>A | CA308515101 | TGFB1 | c.516+211C>T (n.516+211C>T) n.47+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348084G= | CA2336423833 | TGFB1 | c.516+211C= (n.516+211C=) n.47+211C= | |
19 | g.41348087A>G | CA2735981497 | TGFB1 | c.516+208T>C (n.516+208T>C) n.47+208T>C | dbSNP |
19 | g.41348089A= | CA2336423835 | TGFB1 | c.516+206T= (n.516+206T=) n.47+206T= | |
19 | g.41348089A>C | CA2336423834 | TGFB1 | c.516+206T>G (n.516+206T>G) n.47+206T>G | dbSNP |
19 | g.41348089A>G | CA995960852 | TGFB1 | c.516+206T>C (n.516+206T>C) n.47+206T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348090C= | CA2336423836 | TGFB1 | c.516+205G= (n.516+205G=) n.47+205G= | |
19 | g.41348090C>T | CA995960861 | TGFB1 | c.516+205G>A (n.516+205G>A) n.47+205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348095G>A | CA2336423838 | TGFB1 | c.516+200C>T (n.516+200C>T) n.47+200C>T | dbSNP |
19 | g.41348095G= | CA2336423837 | TGFB1 | c.516+200C= (n.516+200C=) n.47+200C= | |
19 | g.41348097A= | CA2336423839 | TGFB1 | c.516+198T= (n.516+198T=) n.47+198T= | |
19 | g.41348097A>G | CA882319622 | TGFB1 | c.516+198T>C (n.516+198T>C) n.47+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348099T>A | CA308515104 | TGFB1 | c.516+196A>T (n.516+196A>T) n.47+196A>T | dbSNP |
19 | g.41348099T>G | CA308515112 | TGFB1 | c.516+196A>C (n.516+196A>C) n.47+196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348099T= | CA2336423840 | TGFB1 | c.516+196A= (n.516+196A=) n.47+196A= | |
19 | g.41348100C= | CA2336423841 | TGFB1 | c.516+195G= (n.516+195G=) n.47+195G= | |
19 | g.41348100C>T | CA308515121 | TGFB1 | c.516+195G>A (n.516+195G>A) n.47+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348102dup | CA995960863 | TGFB1 | c.516+193dup (n.516+193dup) n.47+193dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348104C>T | CA2840843120 | TGFB1 | c.516+191G>A (n.516+191G>A) n.47+191G>A | |
19 | g.41348104dup | CA995960866 | TGFB1 | c.516+191dup (n.516+191dup) n.47+191dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348105T>C | CA995960886 | TGFB1 | c.516+190A>G (n.516+190A>G) n.47+190A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348106T>G | CA995960904 | TGFB1 | c.516+189A>C (n.516+189A>C) n.47+189A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348108_41348111delinsGCAA | CA2336423842 | TGFB1 | c.516+184_516+187delinsTTGC (n.516+184_516+187delinsTTGC) n.47+184_47+187delinsTTGC | |
19 | g.41348109C>A | CA995960921 | TGFB1 | c.516+186G>T (n.516+186G>T) n.47+186G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348111_41348113del | CA995960920 | TGFB1 | c.516+184_516+186del (n.516+184_516+186del) n.47+184_47+186del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348111A>G | CA995960922 | TGFB1 | c.516+184T>C (n.516+184T>C) n.47+184T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348112C>A | CA633167486 | TGFB1 | c.516+183G>T (n.516+183G>T) n.47+183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348112C= | CA2336423843 | TGFB1 | c.516+183G= (n.516+183G=) n.47+183G= | |
19 | g.41348113A= | CA2336423844 | TGFB1 | c.516+182T= (n.516+182T=) n.47+182T= | |
19 | g.41348113A>G | CA308515130 | TGFB1 | c.516+182T>C (n.516+182T>C) n.47+182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348114G>A | CA995960926 | TGFB1 | c.516+181C>T (n.516+181C>T) n.47+181C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348116G>A | CA308515131 | TGFB1 | c.516+179C>T (n.516+179C>T) n.47+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348116G= | CA2336423845 | TGFB1 | c.516+179C= (n.516+179C=) n.47+179C= | |
19 | g.41348117T>G | CA995960936 | TGFB1 | c.516+178A>C (n.516+178A>C) n.47+178A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348118G>A | CA995960938 | TGFB1 | c.516+177C>T (n.516+177C>T) n.47+177C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348120G>A | CA995960940 | TGFB1 | c.516+175C>T (n.516+175C>T) n.47+175C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348121A>C | CA995960944 | TGFB1 | c.516+174T>G (n.516+174T>G) n.47+174T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348122C>A | CA995960945 | TGFB1 | c.516+173G>T (n.516+173G>T) n.47+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348122C= | CA2336423846 | TGFB1 | c.516+173G= (n.516+173G=) n.47+173G= | |
19 | g.41348123A>C | CA995960947 | TGFB1 | c.516+172T>G (n.516+172T>G) n.47+172T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348123A>T | CA995960950 | TGFB1 | c.516+172T>A (n.516+172T>A) n.47+172T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348124C>A | CA995960958 | TGFB1 | c.516+171G>T (n.516+171G>T) n.47+171G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348124C= | CA2336423847 | TGFB1 | c.516+171G= (n.516+171G=) n.47+171G= | |
19 | g.41348124C>G | CA882319651 | TGFB1 | c.516+171G>C (n.516+171G>C) n.47+171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348124_41348130del | CA995960956 | TGFB1 | c.516+165_516+171del (n.516+165_516+171del) n.47+165_47+171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348125_41348130del | CA995960955 | TGFB1 | c.516+166_516+171del (n.516+166_516+171del) n.47+166_47+171del | |
19 | g.41348125T>C | CA995960981 | TGFB1 | c.516+170A>G (n.516+170A>G) n.47+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348125T= | CA2336423848 | TGFB1 | c.516+170A= (n.516+170A=) n.47+170A= | |
19 | g.41348126G>T | CA2840843121 | TGFB1 | c.516+169C>A (n.516+169C>A) n.47+169C>A | |
19 | g.41348126_41348130delinsGTCTC | CA2336423849 | TGFB1 | c.516+165_516+169delinsGAGAC (n.516+165_516+169delinsGAGAC) n.47+165_47+169delinsGAGAC | |
19 | g.41348127T>A | CA995960987 | TGFB1 | c.516+168A>T (n.516+168A>T) n.47+168A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348127T>C | CA2336423851 | TGFB1 | c.516+168A>G (n.516+168A>G) n.47+168A>G | dbSNP |
19 | g.41348127T>G | CA995960989 | TGFB1 | c.516+168A>C (n.516+168A>C) n.47+168A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348127T= | CA2336423850 | TGFB1 | c.516+168A= (n.516+168A=) n.47+168A= | |
19 | g.41348127_41348130del | CA633167487 | TGFB1 | c.516+165_516+168del (n.516+165_516+168del) n.47+165_47+168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348128C>A | CA633167488 | TGFB1 | c.516+167G>T (n.516+167G>T) n.47+167G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348128_41348129delinsCT | CA2336423852 | TGFB1 | c.516+166_516+167delinsAG (n.516+166_516+167delinsAG) n.47+166_47+167delinsAG | |
19 | g.41348128_41348130del | CA995961002 | TGFB1 | c.516+165_516+167del (n.516+165_516+167del) n.47+165_47+167del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348129del | CA995961006 | TGFB1 | c.516+166del (n.516+166del) n.47+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348129T>A | CA995961008 | TGFB1 | c.516+166A>T (n.516+166A>T) n.47+166A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348129T= | CA2336423854 | TGFB1 | c.516+166A= (n.516+166A=) n.47+166A= | |
19 | g.41348129_41348130delinsTC | CA2336423853 | TGFB1 | c.516+165_516+166delinsGA (n.516+165_516+166delinsGA) n.47+165_47+166delinsGA | |
19 | g.41348129_41348130insA | CA633167491 | TGFB1 | c.516+165_516+166insT (n.516+165_516+166insT) n.47+165_47+166insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348130del | CA633167490 | TGFB1 | c.516+165del (n.516+165del) n.47+165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348130C>A | CA633167489 | TGFB1 | c.516+165G>T (n.516+165G>T) n.47+165G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348130C= | CA2336423856 | TGFB1 | c.516+165G= (n.516+165G=) n.47+165G= | |
19 | g.41348130C>G | CA2336423855 | TGFB1 | c.516+165G>C (n.516+165G>C) n.47+165G>C | dbSNP |
19 | g.41348130_41348131del | CA995961016 | TGFB1 | c.516+164_516+165del (n.516+164_516+165del) n.47+164_47+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348130_41348131delinsCA | CA2573050377 | TGFB1 | c.516+164_516+165delinsTG (n.516+164_516+165delinsTG) n.47+164_47+165delinsTG | |
19 | g.41348130_41348135delinsCAAAAA | CA2336423857 | TGFB1 | c.516+160_516+165delinsTTTTTG (n.516+160_516+165delinsTTTTTG) n.47+160_47+165delinsTTTTTG | |
19 | g.41348131A= | CA2336423859 | TGFB1 | c.516+164T= (n.516+164T=) n.47+164T= | |
19 | g.41348131A>C | CA2336423858 | TGFB1 | c.516+164T>G (n.516+164T>G) n.47+164T>G | dbSNP |
19 | g.41348131A>G | CA882319673 | TGFB1 | c.516+164T>C (n.516+164T>C) n.47+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348145dup | CA633167495 | TGFB1 | c.516+164dup (n.516+164dup) n.47+164dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348144_41348145dup | CA995961046 | TGFB1 | c.516+163_516+164dup (n.516+163_516+164dup) n.47+163_47+164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348143_41348145dup | CA995961048 | TGFB1 | c.516+162_516+164dup (n.516+162_516+164dup) n.47+162_47+164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348142_41348145dup | CA995961052 | TGFB1 | c.516+161_516+164dup (n.516+161_516+164dup) n.47+161_47+164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348141_41348145dup | CA995961056 | TGFB1 | c.516+160_516+164dup (n.516+160_516+164dup) n.47+160_47+164dup | dbSNP |
19 | g.41348138_41348145dup | CA995961039 | TGFB1 | c.516+157_516+164dup (n.516+157_516+164dup) n.47+157_47+164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348145del | CA308515132 | TGFB1 | c.516+164del (n.516+164del) n.47+164del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348144_41348145del | CA633167494 | TGFB1 | c.516+163_516+164del (n.516+163_516+164del) n.47+163_47+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348143_41348145del | CA633167493 | TGFB1 | c.516+162_516+164del (n.516+162_516+164del) n.47+162_47+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348142_41348145del | CA633167492 | TGFB1 | c.516+161_516+164del (n.516+161_516+164del) n.47+161_47+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348141_41348145del | CA995961031 | TGFB1 | c.516+160_516+164del (n.516+160_516+164del) n.47+160_47+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348140_41348145del | CA995961029 | TGFB1 | c.516+159_516+164del (n.516+159_516+164del) n.47+159_47+164del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348133A>G | CA2511744901 | TGFB1 | c.516+162T>C (n.516+162T>C) n.47+162T>C | |
19 | g.41348136A= | CA2336423860 | TGFB1 | c.516+159T= (n.516+159T=) n.47+159T= | |
19 | g.41348136A>T | CA308515136 | TGFB1 | c.516+159T>A (n.516+159T>A) n.47+159T>A | dbSNP |
19 | g.41348138A= | CA2336423861 | TGFB1 | c.516+157T= (n.516+157T=) n.47+157T= | |
19 | g.41348138A>G | CA882319675 | TGFB1 | c.516+157T>C (n.516+157T>C) n.47+157T>C | dbSNP |