UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41348026G>A | CA2336423807 | TGFB1 | c.516+269C>T (n.516+269C>T) n.47+269C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348026G= | CA2336423806 | TGFB1 | c.516+269C= (n.516+269C=) n.47+269C= | |
| 19 | g.41348028A= | CA2336423808 | TGFB1 | c.516+267T= (n.516+267T=) n.47+267T= | |
| 19 | g.41348028A>T | CA633167484 | TGFB1 | c.516+267T>A (n.516+267T>A) n.47+267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41348029G= | CA2336423809 | TGFB1 | c.516+266C= (n.516+266C=) n.47+266C= | |
| 19 | g.41348029G>T | CA995960826 | TGFB1 | c.516+266C>A (n.516+266C>A) n.47+266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348031C= | CA2336423810 | TGFB1 | c.516+264G= (n.516+264G=) n.47+264G= | |
| 19 | g.41348031C>G | CA308515056 | TGFB1 | c.516+264G>C (n.516+264G>C) n.47+264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348032T>C | CA2336423812 | TGFB1 | c.516+263A>G (n.516+263A>G) n.47+263A>G | dbSNP |
| 19 | g.41348032T>G | CA308515059 | TGFB1 | c.516+263A>C (n.516+263A>C) n.47+263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348032T= | CA2336423811 | TGFB1 | c.516+263A= (n.516+263A=) n.47+263A= | |
| 19 | g.41348033G>C | CA308515064 | TGFB1 | c.516+262C>G (n.516+262C>G) n.47+262C>G | dbSNP |
| 19 | g.41348033G= | CA2336423813 | TGFB1 | c.516+262C= (n.516+262C=) n.47+262C= | |
| 19 | g.41348037C= | CA2336423814 | TGFB1 | c.516+258G= (n.516+258G=) n.47+258G= | |
| 19 | g.41348037C>T | CA2336423815 | TGFB1 | c.516+258G>A (n.516+258G>A) n.47+258G>A | dbSNP |
| 19 | g.41348038A= | CA2336423816 | TGFB1 | c.516+257T= (n.516+257T=) n.47+257T= | |
| 19 | g.41348038A>G | CA2336423817 | TGFB1 | c.516+257T>C (n.516+257T>C) n.47+257T>C | dbSNP |
| 19 | g.41348039G>A | CA2336423819 | TGFB1 | c.516+256C>T (n.516+256C>T) n.47+256C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348039G= | CA2336423818 | TGFB1 | c.516+256C= (n.516+256C=) n.47+256C= | |
| 19 | g.41348050G>A | CA2336423821 | TGFB1 | c.516+245C>T (n.516+245C>T) n.47+245C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348050G= | CA2336423820 | TGFB1 | c.516+245C= (n.516+245C=) n.47+245C= | |
| 19 | g.41348050G>T | CA308515071 | TGFB1 | c.516+245C>A (n.516+245C>A) n.47+245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348054C>T | CA2735981482 | TGFB1 | c.516+241G>A (n.516+241G>A) n.47+241G>A | dbSNP |
| 19 | g.41348055C>A | CA882319600 | TGFB1 | c.516+240G>T (n.516+240G>T) n.47+240G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348055C= | CA2336423822 | TGFB1 | c.516+240G= (n.516+240G=) n.47+240G= | |
| 19 | g.41348056C>A | CA308515080 | TGFB1 | c.516+239G>T (n.516+239G>T) n.47+239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348056C= | CA2336423823 | TGFB1 | c.516+239G= (n.516+239G=) n.47+239G= | |
| 19 | g.41348057A= | CA2336423824 | TGFB1 | c.516+238T= (n.516+238T=) n.47+238T= | |
| 19 | g.41348057A>G | CA882319602 | TGFB1 | c.516+238T>C (n.516+238T>C) n.47+238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348059G>A | CA882319604 | TGFB1 | c.516+236C>T (n.516+236C>T) n.47+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348059G= | CA2336423825 | TGFB1 | c.516+236C= (n.516+236C=) n.47+236C= | |
| 19 | g.41348059G>T | CA882319609 | TGFB1 | c.516+236C>A (n.516+236C>A) n.47+236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348062G>A | CA308515090 | TGFB1 | c.516+233C>T (n.516+233C>T) n.47+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348062G= | CA2336423826 | TGFB1 | c.516+233C= (n.516+233C=) n.47+233C= | |
| 19 | g.41348063C= | CA2336423827 | TGFB1 | c.516+232G= (n.516+232G=) n.47+232G= | |
| 19 | g.41348063C>T | CA633167485 | TGFB1 | c.516+232G>A (n.516+232G>A) n.47+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348064G>A | CA308515092 | TGFB1 | c.516+231C>T (n.516+231C>T) n.47+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348064G= | CA2336423828 | TGFB1 | c.516+231C= (n.516+231C=) n.47+231C= | |
| 19 | g.41348068A= | CA2336423829 | TGFB1 | c.516+227T= (n.516+227T=) n.47+227T= | |
| 19 | g.41348068A>G | CA995960840 | TGFB1 | c.516+227T>C (n.516+227T>C) n.47+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348069T>A | CA308515094 | TGFB1 | c.516+226A>T (n.516+226A>T) n.47+226A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348069T>C | CA308515096 | TGFB1 | c.516+226A>G (n.516+226A>G) n.47+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348069T= | CA2336423830 | TGFB1 | c.516+226A= (n.516+226A=) n.47+226A= | |
| 19 | g.41348071G>T | CA2814427673 | TGFB1 | c.516+224C>A (n.516+224C>A) n.47+224C>A | |
| 19 | g.41348076G>C | CA882319620 | TGFB1 | c.516+219C>G (n.516+219C>G) n.47+219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348076G= | CA2336423831 | TGFB1 | c.516+219C= (n.516+219C=) n.47+219C= | |
| 19 | g.41348079C>T | CA657412157 | TGFB1 | c.516+216G>A (n.516+216G>A) n.47+216G>A | COSMIC |
| 19 | g.41348081G>A | CA882319621 | TGFB1 | c.516+214C>T (n.516+214C>T) n.47+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348081G= | CA2336423832 | TGFB1 | c.516+214C= (n.516+214C=) n.47+214C= | |
| 19 | g.41348083G>A | CA2511342110 | TGFB1 | c.516+212C>T (n.516+212C>T) n.47+212C>T | |
| 19 | g.41348084G>A | CA308515101 | TGFB1 | c.516+211C>T (n.516+211C>T) n.47+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348084G= | CA2336423833 | TGFB1 | c.516+211C= (n.516+211C=) n.47+211C= | |
| 19 | g.41348087A>G | CA2735981497 | TGFB1 | c.516+208T>C (n.516+208T>C) n.47+208T>C | dbSNP |
| 19 | g.41348089A= | CA2336423835 | TGFB1 | c.516+206T= (n.516+206T=) n.47+206T= | |
| 19 | g.41348089A>C | CA2336423834 | TGFB1 | c.516+206T>G (n.516+206T>G) n.47+206T>G | dbSNP |
| 19 | g.41348089A>G | CA995960852 | TGFB1 | c.516+206T>C (n.516+206T>C) n.47+206T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348090C= | CA2336423836 | TGFB1 | c.516+205G= (n.516+205G=) n.47+205G= | |
| 19 | g.41348090C>T | CA995960861 | TGFB1 | c.516+205G>A (n.516+205G>A) n.47+205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348095G>A | CA2336423838 | TGFB1 | c.516+200C>T (n.516+200C>T) n.47+200C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348095G= | CA2336423837 | TGFB1 | c.516+200C= (n.516+200C=) n.47+200C= | |
| 19 | g.41348097A= | CA2336423839 | TGFB1 | c.516+198T= (n.516+198T=) n.47+198T= | |
| 19 | g.41348097A>G | CA882319622 | TGFB1 | c.516+198T>C (n.516+198T>C) n.47+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348099T>A | CA308515104 | TGFB1 | c.516+196A>T (n.516+196A>T) n.47+196A>T | dbSNP |
| 19 | g.41348099T>G | CA308515112 | TGFB1 | c.516+196A>C (n.516+196A>C) n.47+196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348099T= | CA2336423840 | TGFB1 | c.516+196A= (n.516+196A=) n.47+196A= | |
| 19 | g.41348100C= | CA2336423841 | TGFB1 | c.516+195G= (n.516+195G=) n.47+195G= | |
| 19 | g.41348100C>T | CA308515121 | TGFB1 | c.516+195G>A (n.516+195G>A) n.47+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348102dup | CA995960863 | TGFB1 | c.516+193dup (n.516+193dup) n.47+193dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348104dup | CA995960866 | TGFB1 | c.516+191dup (n.516+191dup) n.47+191dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348105T>C | CA995960886 | TGFB1 | c.516+190A>G (n.516+190A>G) n.47+190A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348106T>G | CA995960904 | TGFB1 | c.516+189A>C (n.516+189A>C) n.47+189A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348108_41348111delinsGCAA | CA2336423842 | TGFB1 | c.516+184_516+187delinsTTGC (n.516+184_516+187delinsTTGC) n.47+184_47+187delinsTTGC | |
| 19 | g.41348109C>A | CA995960921 | TGFB1 | c.516+186G>T (n.516+186G>T) n.47+186G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348111_41348113del | CA995960920 | TGFB1 | c.516+184_516+186del (n.516+184_516+186del) n.47+184_47+186del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348111A>G | CA995960922 | TGFB1 | c.516+184T>C (n.516+184T>C) n.47+184T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348112C>A | CA633167486 | TGFB1 | c.516+183G>T (n.516+183G>T) n.47+183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348112C= | CA2336423843 | TGFB1 | c.516+183G= (n.516+183G=) n.47+183G= | |
| 19 | g.41348113A= | CA2336423844 | TGFB1 | c.516+182T= (n.516+182T=) n.47+182T= | |
| 19 | g.41348113A>G | CA308515130 | TGFB1 | c.516+182T>C (n.516+182T>C) n.47+182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348114G>A | CA995960926 | TGFB1 | c.516+181C>T (n.516+181C>T) n.47+181C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348116G>A | CA308515131 | TGFB1 | c.516+179C>T (n.516+179C>T) n.47+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348116G= | CA2336423845 | TGFB1 | c.516+179C= (n.516+179C=) n.47+179C= | |
| 19 | g.41348117T>G | CA995960936 | TGFB1 | c.516+178A>C (n.516+178A>C) n.47+178A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348118G>A | CA995960938 | TGFB1 | c.516+177C>T (n.516+177C>T) n.47+177C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348120G>A | CA995960940 | TGFB1 | c.516+175C>T (n.516+175C>T) n.47+175C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348121A>C | CA995960944 | TGFB1 | c.516+174T>G (n.516+174T>G) n.47+174T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348122C>A | CA995960945 | TGFB1 | c.516+173G>T (n.516+173G>T) n.47+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348122C= | CA2336423846 | TGFB1 | c.516+173G= (n.516+173G=) n.47+173G= | |
| 19 | g.41348123A>C | CA995960947 | TGFB1 | c.516+172T>G (n.516+172T>G) n.47+172T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348123A>T | CA995960950 | TGFB1 | c.516+172T>A (n.516+172T>A) n.47+172T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348124C>A | CA995960958 | TGFB1 | c.516+171G>T (n.516+171G>T) n.47+171G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348124C= | CA2336423847 | TGFB1 | c.516+171G= (n.516+171G=) n.47+171G= | |
| 19 | g.41348124C>G | CA882319651 | TGFB1 | c.516+171G>C (n.516+171G>C) n.47+171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348124_41348130del | CA995960956 | TGFB1 | c.516+165_516+171del (n.516+165_516+171del) n.47+165_47+171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348125_41348130del | CA995960955 | TGFB1 | c.516+166_516+171del (n.516+166_516+171del) n.47+166_47+171del | |
| 19 | g.41348125T>C | CA995960981 | TGFB1 | c.516+170A>G (n.516+170A>G) n.47+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348125T= | CA2336423848 | TGFB1 | c.516+170A= (n.516+170A=) n.47+170A= | |
| 19 | g.41348126_41348130delinsGTCTC | CA2336423849 | TGFB1 | c.516+165_516+169delinsGAGAC (n.516+165_516+169delinsGAGAC) n.47+165_47+169delinsGAGAC |