Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41347932_41347933dup | CA882319546 | TGFB1 | c.516+364_516+365dup (n.516+364_516+365dup) n.47+364_47+365dup | dbSNP |
19 | g.41347935C>A | CA2814427669 | TGFB1 | c.516+360G>T (n.516+360G>T) n.47+360G>T | |
19 | g.41347936A= | CA2336423751 | TGFB1 | c.516+359T= (n.516+359T=) n.47+359T= | |
19 | g.41347936A>G | CA308515004 | TGFB1 | c.516+359T>C (n.516+359T>C) n.47+359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347936_41347939delinsATCC | CA2336423752 | TGFB1 | c.516+356_516+359delinsGGAT (n.516+356_516+359delinsGGAT) n.47+356_47+359delinsGGAT | |
19 | g.41347937T>G | CA995960737 | TGFB1 | c.516+358A>C (n.516+358A>C) n.47+358A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347938_41347940del | CA882319550 | TGFB1 | c.516+356_516+358del (n.516+356_516+358del) n.47+356_47+358del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347942G>A | CA2552207448 | TGFB1 | c.516+353C>T (n.516+353C>T) n.47+353C>T | |
19 | g.41347944C= | CA2336423753 | TGFB1 | c.516+351G= (n.516+351G=) n.47+351G= | |
19 | g.41347944C>T | CA995960742 | TGFB1 | c.516+351G>A (n.516+351G>A) n.47+351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347948A= | CA2336423754 | TGFB1 | c.516+347T= (n.516+347T=) n.47+347T= | |
19 | g.41347948A>G | CA308515008 | TGFB1 | c.516+347T>C (n.516+347T>C) n.47+347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347949T>C | CA633167483 | TGFB1 | c.516+346A>G (n.516+346A>G) n.47+346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347949T= | CA2336423755 | TGFB1 | c.516+346A= (n.516+346A=) n.47+346A= | |
19 | g.41347950G>A | CA882319555 | TGFB1 | c.516+345C>T (n.516+345C>T) n.47+345C>T | dbSNP |
19 | g.41347950G= | CA2336423756 | TGFB1 | c.516+345C= (n.516+345C=) n.47+345C= | |
19 | g.41347952T>C | CA2582167053 | TGFB1 | c.516+343A>G (n.516+343A>G) n.47+343A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347953A= | CA2336423757 | TGFB1 | c.516+342T= (n.516+342T=) n.47+342T= | |
19 | g.41347953A>G | CA995960751 | TGFB1 | c.516+342T>C (n.516+342T>C) n.47+342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347960C>T | CA995960757 | TGFB1 | c.516+335G>A (n.516+335G>A) n.47+335G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347961A>G | CA995960759 | TGFB1 | c.516+334T>C (n.516+334T>C) n.47+334T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347962T>C | CA308515013 | TGFB1 | c.516+333A>G (n.516+333A>G) n.47+333A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347962T= | CA2336423758 | TGFB1 | c.516+333A= (n.516+333A=) n.47+333A= | |
19 | g.41347963C>A | CA882319559 | TGFB1 | c.516+332G>T (n.516+332G>T) n.47+332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347963C= | CA2336423759 | TGFB1 | c.516+332G= (n.516+332G=) n.47+332G= | |
19 | g.41347963C>T | CA2336423760 | TGFB1 | c.516+332G>A (n.516+332G>A) n.47+332G>A | dbSNP |
19 | g.41347965C= | CA2336423761 | TGFB1 | c.516+330G= (n.516+330G=) n.47+330G= | |
19 | g.41347965C>G | CA2336423762 | TGFB1 | c.516+330G>C (n.516+330G>C) n.47+330G>C | dbSNP |
19 | g.41347967A= | CA2336423763 | TGFB1 | c.516+328T= (n.516+328T=) n.47+328T= | |
19 | g.41347967A>C | CA2336423764 | TGFB1 | c.516+328T>G (n.516+328T>G) n.47+328T>G | dbSNP |
19 | g.41347968C= | CA2336423765 | TGFB1 | c.516+327G= (n.516+327G=) n.47+327G= | |
19 | g.41347968C>T | CA995960763 | TGFB1 | c.516+327G>A (n.516+327G>A) n.47+327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347969C>T | CA2582167054 | TGFB1 | c.516+326G>A (n.516+326G>A) n.47+326G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347971A= | CA2336423766 | TGFB1 | c.516+324T= (n.516+324T=) n.47+324T= | |
19 | g.41347971A>C | CA882319561 | TGFB1 | c.516+324T>G (n.516+324T>G) n.47+324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347984T>A | CA995960766 | TGFB1 | c.516+311A>T (n.516+311A>T) n.47+311A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347984T= | CA2336423767 | TGFB1 | c.516+311A= (n.516+311A=) n.47+311A= | |
19 | g.41347985A= | CA2336423768 | TGFB1 | c.516+310T= (n.516+310T=) n.47+310T= | |
19 | g.41347985A>G | CA2336423769 | TGFB1 | c.516+310T>C (n.516+310T>C) n.47+310T>C | dbSNP |
19 | g.41347986G>C | CA2336423771 | TGFB1 | c.516+309C>G (n.516+309C>G) n.47+309C>G | dbSNP |
19 | g.41347986G= | CA2336423770 | TGFB1 | c.516+309C= (n.516+309C=) n.47+309C= | |
19 | g.41347987C= | CA2336423773 | TGFB1 | c.516+308G= (n.516+308G=) n.47+308G= | |
19 | g.41347987C>G | CA882319577 | TGFB1 | c.516+308G>C (n.516+308G>C) n.47+308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347987_41347996delinsCTGGGCGTGG | CA2336423772 | TGFB1 | c.516+299_516+308delinsCCACGCCCAG (n.516+299_516+308delinsCCACGCCCAG) n.47+299_47+308delinsCCACGCCCAG | |
19 | g.41347988T>C | CA2336423774 | TGFB1 | c.516+307A>G (n.516+307A>G) n.47+307A>G | dbSNP |
19 | g.41347988T= | CA2336423775 | TGFB1 | c.516+307A= (n.516+307A=) n.47+307A= | |
19 | g.41347991_41347999dup | CA2735879237 | TGFB1 | c.516+299_516+307dup (n.516+299_516+307dup) n.47+299_47+307dup | dbSNP |
19 | g.41347991_41347999del | CA308515019 | TGFB1 | c.516+299_516+307del (n.516+299_516+307del) n.47+299_47+307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347989G>C | CA2336423777 | TGFB1 | c.516+306C>G (n.516+306C>G) n.47+306C>G | dbSNP |
19 | g.41347989G= | CA2336423776 | TGFB1 | c.516+306C= (n.516+306C=) n.47+306C= | |
19 | g.41347990G>A | CA882319580 | TGFB1 | c.516+305C>T (n.516+305C>T) n.47+305C>T | dbSNP |
19 | g.41347990G= | CA2336423779 | TGFB1 | c.516+305C= (n.516+305C=) n.47+305C= | |
19 | g.41347990_41348001delinsGGCGTGGTGGCG | CA2336423778 | TGFB1 | c.516+294_516+305delinsCGCCACCACGCC (n.516+294_516+305delinsCGCCACCACGCC) n.47+294_47+305delinsCGCCACCACGCC | |
19 | g.41347991_41348001delinsCA | CA308515020 | TGFB1 | c.516+294_516+304delinsTG (n.516+294_516+304delinsTG) n.47+294_47+304delinsTG | dbSNP |
19 | g.41347992C= | CA2336423780 | TGFB1 | c.516+303G= (n.516+303G=) n.47+303G= | |
19 | g.41347992C>T | CA308515022 | TGFB1 | c.516+303G>A (n.516+303G>A) n.47+303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347993G>A | CA308515029 | TGFB1 | c.516+302C>T (n.516+302C>T) n.47+302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347993G= | CA2336423781 | TGFB1 | c.516+302C= (n.516+302C=) n.47+302C= | |
19 | g.41347993G>T | CA308515024 | TGFB1 | c.516+302C>A (n.516+302C>A) n.47+302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347996G>C | CA2336423783 | TGFB1 | c.516+299C>G (n.516+299C>G) n.47+299C>G | dbSNP |
19 | g.41347996G= | CA2336423782 | TGFB1 | c.516+299C= (n.516+299C=) n.47+299C= | |
19 | g.41347996G>T | CA995960787 | TGFB1 | c.516+299C>A (n.516+299C>A) n.47+299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347997T>C | CA2336423784 | TGFB1 | c.516+298A>G (n.516+298A>G) n.47+298A>G | dbSNP |
19 | g.41347997T= | CA2336423785 | TGFB1 | c.516+298A= (n.516+298A=) n.47+298A= | |
19 | g.41347999G>A | CA2568068386 | TGFB1 | c.516+296C>T (n.516+296C>T) n.47+296C>T | |
19 | g.41348001_41348002del | CA995960791 | TGFB1 | c.516+295_516+296del (n.516+295_516+296del) n.47+295_47+296del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348000C= | CA2336423786 | TGFB1 | c.516+295G= (n.516+295G=) n.47+295G= | |
19 | g.41348000C>T | CA308515036 | TGFB1 | c.516+295G>A (n.516+295G>A) n.47+295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348001G>A | CA308515042 | TGFB1 | c.516+294C>T (n.516+294C>T) n.47+294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348001G= | CA2336423787 | TGFB1 | c.516+294C= (n.516+294C=) n.47+294C= | |
19 | g.41348001G>T | CA2582167055 | TGFB1 | c.516+294C>A (n.516+294C>A) n.47+294C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348003A= | CA2336423788 | TGFB1 | c.516+292T= (n.516+292T=) n.47+292T= | |
19 | g.41348003A>C | CA2336423789 | TGFB1 | c.516+292T>G (n.516+292T>G) n.47+292T>G | dbSNP |
19 | g.41348004C= | CA2336423790 | TGFB1 | c.516+291G= (n.516+291G=) n.47+291G= | |
19 | g.41348004C>T | CA995960797 | TGFB1 | c.516+291G>A (n.516+291G>A) n.47+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348005A= | CA2336423791 | TGFB1 | c.516+290T= (n.516+290T=) n.47+290T= | |
19 | g.41348005A>G | CA882319590 | TGFB1 | c.516+290T>C (n.516+290T>C) n.47+290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348005_41348006insTG | CA995960805 | TGFB1 | c.516+289_516+290insCA (n.516+289_516+290insCA) n.47+289_47+290insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348006C>A | CA995960806 | TGFB1 | c.516+289G>T (n.516+289G>T) n.47+289G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348006C= | CA2336423792 | TGFB1 | c.516+289G= (n.516+289G=) n.47+289G= | |
19 | g.41348009G>A | CA308515047 | TGFB1 | c.516+286C>T (n.516+286C>T) n.47+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348009G= | CA2336423793 | TGFB1 | c.516+286C= (n.516+286C=) n.47+286C= | |
19 | g.41348015C>A | CA2336423795 | TGFB1 | c.516+280G>T (n.516+280G>T) n.47+280G>T | dbSNP |
19 | g.41348015C= | CA2336423794 | TGFB1 | c.516+280G= (n.516+280G=) n.47+280G= | |
19 | g.41348016C>A | CA2336423797 | TGFB1 | c.516+279G>T (n.516+279G>T) n.47+279G>T | dbSNP |
19 | g.41348016C= | CA2336423796 | TGFB1 | c.516+279G= (n.516+279G=) n.47+279G= | |
19 | g.41348020T>A | CA2336423799 | TGFB1 | c.516+275A>T (n.516+275A>T) n.47+275A>T | dbSNP |
19 | g.41348020T= | CA2336423798 | TGFB1 | c.516+275A= (n.516+275A=) n.47+275A= | |
19 | g.41348021A= | CA2336423800 | TGFB1 | c.516+274T= (n.516+274T=) n.47+274T= | |
19 | g.41348021A>C | CA2336423801 | TGFB1 | c.516+274T>G (n.516+274T>G) n.47+274T>G | dbSNP |
19 | g.41348022C= | CA2336423802 | TGFB1 | c.516+273G= (n.516+273G=) n.47+273G= | |
19 | g.41348022C>T | CA995960822 | TGFB1 | c.516+273G>A (n.516+273G>A) n.47+273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348024T>A | CA2814427670 | TGFB1 | c.516+271A>T (n.516+271A>T) n.47+271A>T | |
19 | g.41348024T>C | CA882319592 | TGFB1 | c.516+271A>G (n.516+271A>G) n.47+271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348024T= | CA2336423803 | TGFB1 | c.516+271A= (n.516+271A=) n.47+271A= | |
19 | g.41348025G>A | CA2336423804 | TGFB1 | c.516+270C>T (n.516+270C>T) n.47+270C>T | dbSNP |
19 | g.41348025G= | CA2336423805 | TGFB1 | c.516+270C= (n.516+270C=) n.47+270C= | |
19 | g.41348026G>A | CA2336423807 | TGFB1 | c.516+269C>T (n.516+269C>T) n.47+269C>T | dbSNP |
19 | g.41348026G= | CA2336423806 | TGFB1 | c.516+269C= (n.516+269C=) n.47+269C= | |
19 | g.41348028A= | CA2336423808 | TGFB1 | c.516+267T= (n.516+267T=) n.47+267T= | |
19 | g.41348028A>T | CA633167484 | TGFB1 | c.516+267T>A (n.516+267T>A) n.47+267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41348029G= | CA2336423809 | TGFB1 | c.516+266C= (n.516+266C=) n.47+266C= | |
19 | g.41348029G>T | CA995960826 | TGFB1 | c.516+266C>A (n.516+266C>A) n.47+266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348031C= | CA2336423810 | TGFB1 | c.516+264G= (n.516+264G=) n.47+264G= | |
19 | g.41348031C>G | CA308515056 | TGFB1 | c.516+264G>C (n.516+264G>C) n.47+264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348032T>C | CA2336423812 | TGFB1 | c.516+263A>G (n.516+263A>G) n.47+263A>G | dbSNP |
19 | g.41348032T>G | CA308515059 | TGFB1 | c.516+263A>C (n.516+263A>C) n.47+263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348032T= | CA2336423811 | TGFB1 | c.516+263A= (n.516+263A=) n.47+263A= | |
19 | g.41348033G>C | CA308515064 | TGFB1 | c.516+262C>G (n.516+262C>G) n.47+262C>G | dbSNP |
19 | g.41348033G= | CA2336423813 | TGFB1 | c.516+262C= (n.516+262C=) n.47+262C= |