Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41347863_41347890delinsGTGGCTCACGCCTGTAATCTGAGCACTT | CA2336423715 | TGFB1 | c.516+405_516+432delinsAAGTGCTCAGATTACAGGCGTGAGCCAC (n.516+405_516+432delinsAAGTGCTCAGATTACAGGCGTGAGCCAC) n.47+405_47+432delinsAAGTGCTCAGATTACAGGCGTGAGCCAC | |
19 | g.41347867_41347893del | CA2336423716 | TGFB1 | c.516+405_516+431del (n.516+405_516+431del) n.47+405_47+431del | dbSNP |
19 | g.41347890T>C | CA308514903 | TGFB1 | c.516+405A>G (n.516+405A>G) n.47+405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347890T= | CA2336423730 | TGFB1 | c.516+405A= (n.516+405A=) n.47+405A= | |
19 | g.41347896G>C | CA2336423732 | TGFB1 | c.516+399C>G (n.516+399C>G) n.47+399C>G | dbSNP |
19 | g.41347896G= | CA2336423731 | TGFB1 | c.516+399C= (n.516+399C=) n.47+399C= | |
19 | g.41347898C= | CA2336423733 | TGFB1 | c.516+397G= (n.516+397G=) n.47+397G= | |
19 | g.41347898C>T | CA2336423734 | TGFB1 | c.516+397G>A (n.516+397G>A) n.47+397G>A | dbSNP |
19 | g.41347899C= | CA2336423735 | TGFB1 | c.516+396G= (n.516+396G=) n.47+396G= | |
19 | g.41347899C>G | CA308514915 | TGFB1 | c.516+396G>C (n.516+396G>C) n.47+396G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347899C>T | CA308514921 | TGFB1 | c.516+396G>A (n.516+396G>A) n.47+396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347900G>A | CA308514928 | TGFB1 | c.516+395C>T (n.516+395C>T) n.47+395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347900G>C | CA2336423737 | TGFB1 | c.516+395C>G (n.516+395C>G) n.47+395C>G | dbSNP |
19 | g.41347900G= | CA2336423736 | TGFB1 | c.516+395C= (n.516+395C=) n.47+395C= | |
19 | g.41347907G>T | CA2814427666 | TGFB1 | c.516+388C>A (n.516+388C>A) n.47+388C>A | |
19 | g.41347908T>G | CA2336423739 | TGFB1 | c.516+387A>C (n.516+387A>C) n.47+387A>C | dbSNP |
19 | g.41347908T= | CA2336423738 | TGFB1 | c.516+387A= (n.516+387A=) n.47+387A= | |
19 | g.41347908_41347909delinsTG | CA2336423740 | TGFB1 | c.516+386_516+387delinsCA (n.516+386_516+387delinsCA) n.47+386_47+387delinsCA | |
19 | g.41347909G>A | CA308514942 | TGFB1 | c.516+386C>T (n.516+386C>T) n.47+386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347909G= | CA2336423742 | TGFB1 | c.516+386C= (n.516+386C=) n.47+386C= | |
19 | g.41347910del | CA2336423741 | TGFB1 | c.516+386del (n.516+386del) n.47+386del | dbSNP |
19 | g.41347911A>G | CA2814427667 | TGFB1 | c.516+384T>C (n.516+384T>C) n.47+384T>C | |
19 | g.41347915C= | CA2336423743 | TGFB1 | c.516+380G= (n.516+380G=) n.47+380G= | |
19 | g.41347915C>T | CA308514949 | TGFB1 | c.516+380G>A (n.516+380G>A) n.47+380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347916G>A | CA308514955 | TGFB1 | c.516+379C>T (n.516+379C>T) n.47+379C>T | dbSNP |
19 | g.41347916G= | CA2336423744 | TGFB1 | c.516+379C= (n.516+379C=) n.47+379C= | |
19 | g.41347917A= | CA2336423745 | TGFB1 | c.516+378T= (n.516+378T=) n.47+378T= | |
19 | g.41347917A>G | CA882319540 | TGFB1 | c.516+378T>C (n.516+378T>C) n.47+378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347923G>A | CA308514973 | TGFB1 | c.516+372C>T (n.516+372C>T) n.47+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347923G= | CA2336423746 | TGFB1 | c.516+372C= (n.516+372C=) n.47+372C= | |
19 | g.41347926G>A | CA308514974 | TGFB1 | c.516+369C>T (n.516+369C>T) n.47+369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347926G= | CA2336423747 | TGFB1 | c.516+369C= (n.516+369C=) n.47+369C= | |
19 | g.41347929C>A | CA2558584524 | TGFB1 | c.516+366G>T (n.516+366G>T) n.47+366G>T | |
19 | g.41347929C= | CA2336423748 | TGFB1 | c.516+366G= (n.516+366G=) n.47+366G= | |
19 | g.41347929C>G | CA882319544 | TGFB1 | c.516+366G>C (n.516+366G>C) n.47+366G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347929C>T | CA882319545 | TGFB1 | c.516+366G>A (n.516+366G>A) n.47+366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347930G>A | CA2518097718 | TGFB1 | c.516+365C>T (n.516+365C>T) n.47+365C>T | |
19 | g.41347932_41347933dup | CA882319546 | TGFB1 | c.516+364_516+365dup (n.516+364_516+365dup) n.47+364_47+365dup | dbSNP |
19 | g.41347931A= | CA2336423750 | TGFB1 | c.516+364T= (n.516+364T=) n.47+364T= | |
19 | g.41347931A>G | CA995960731 | TGFB1 | c.516+364T>C (n.516+364T>C) n.47+364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347931_41347932delinsAG | CA2336423749 | TGFB1 | c.516+363_516+364delinsCT (n.516+363_516+364delinsCT) n.47+363_47+364delinsCT | |
19 | g.41347932del | CA308514975 | TGFB1 | c.516+363del (n.516+363del) n.47+363del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347935C>A | CA2814427669 | TGFB1 | c.516+360G>T (n.516+360G>T) n.47+360G>T | |
19 | g.41347936A= | CA2336423751 | TGFB1 | c.516+359T= (n.516+359T=) n.47+359T= | |
19 | g.41347936A>G | CA308515004 | TGFB1 | c.516+359T>C (n.516+359T>C) n.47+359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347936_41347939delinsATCC | CA2336423752 | TGFB1 | c.516+356_516+359delinsGGAT (n.516+356_516+359delinsGGAT) n.47+356_47+359delinsGGAT | |
19 | g.41347937T>G | CA995960737 | TGFB1 | c.516+358A>C (n.516+358A>C) n.47+358A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347938_41347940del | CA882319550 | TGFB1 | c.516+356_516+358del (n.516+356_516+358del) n.47+356_47+358del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347942G>A | CA2552207448 | TGFB1 | c.516+353C>T (n.516+353C>T) n.47+353C>T | |
19 | g.41347944C= | CA2336423753 | TGFB1 | c.516+351G= (n.516+351G=) n.47+351G= | |
19 | g.41347944C>T | CA995960742 | TGFB1 | c.516+351G>A (n.516+351G>A) n.47+351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347948A= | CA2336423754 | TGFB1 | c.516+347T= (n.516+347T=) n.47+347T= | |
19 | g.41347948A>G | CA308515008 | TGFB1 | c.516+347T>C (n.516+347T>C) n.47+347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347949T>C | CA633167483 | TGFB1 | c.516+346A>G (n.516+346A>G) n.47+346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347949T= | CA2336423755 | TGFB1 | c.516+346A= (n.516+346A=) n.47+346A= | |
19 | g.41347950G>A | CA882319555 | TGFB1 | c.516+345C>T (n.516+345C>T) n.47+345C>T | dbSNP |
19 | g.41347950G= | CA2336423756 | TGFB1 | c.516+345C= (n.516+345C=) n.47+345C= | |
19 | g.41347952T>C | CA2582167053 | TGFB1 | c.516+343A>G (n.516+343A>G) n.47+343A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347953A= | CA2336423757 | TGFB1 | c.516+342T= (n.516+342T=) n.47+342T= | |
19 | g.41347953A>G | CA995960751 | TGFB1 | c.516+342T>C (n.516+342T>C) n.47+342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347960C>T | CA995960757 | TGFB1 | c.516+335G>A (n.516+335G>A) n.47+335G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347961A>G | CA995960759 | TGFB1 | c.516+334T>C (n.516+334T>C) n.47+334T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347962T>C | CA308515013 | TGFB1 | c.516+333A>G (n.516+333A>G) n.47+333A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347962T= | CA2336423758 | TGFB1 | c.516+333A= (n.516+333A=) n.47+333A= | |
19 | g.41347963C>A | CA882319559 | TGFB1 | c.516+332G>T (n.516+332G>T) n.47+332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347963C= | CA2336423759 | TGFB1 | c.516+332G= (n.516+332G=) n.47+332G= | |
19 | g.41347963C>T | CA2336423760 | TGFB1 | c.516+332G>A (n.516+332G>A) n.47+332G>A | dbSNP |
19 | g.41347965C= | CA2336423761 | TGFB1 | c.516+330G= (n.516+330G=) n.47+330G= | |
19 | g.41347965C>G | CA2336423762 | TGFB1 | c.516+330G>C (n.516+330G>C) n.47+330G>C | dbSNP |
19 | g.41347967A= | CA2336423763 | TGFB1 | c.516+328T= (n.516+328T=) n.47+328T= | |
19 | g.41347967A>C | CA2336423764 | TGFB1 | c.516+328T>G (n.516+328T>G) n.47+328T>G | dbSNP |
19 | g.41347968C= | CA2336423765 | TGFB1 | c.516+327G= (n.516+327G=) n.47+327G= | |
19 | g.41347968C>T | CA995960763 | TGFB1 | c.516+327G>A (n.516+327G>A) n.47+327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347969C>T | CA2582167054 | TGFB1 | c.516+326G>A (n.516+326G>A) n.47+326G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347971A= | CA2336423766 | TGFB1 | c.516+324T= (n.516+324T=) n.47+324T= | |
19 | g.41347971A>C | CA882319561 | TGFB1 | c.516+324T>G (n.516+324T>G) n.47+324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347984T>A | CA995960766 | TGFB1 | c.516+311A>T (n.516+311A>T) n.47+311A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347984T= | CA2336423767 | TGFB1 | c.516+311A= (n.516+311A=) n.47+311A= | |
19 | g.41347985A= | CA2336423768 | TGFB1 | c.516+310T= (n.516+310T=) n.47+310T= | |
19 | g.41347985A>G | CA2336423769 | TGFB1 | c.516+310T>C (n.516+310T>C) n.47+310T>C | dbSNP |
19 | g.41347986G>C | CA2336423771 | TGFB1 | c.516+309C>G (n.516+309C>G) n.47+309C>G | dbSNP |
19 | g.41347986G= | CA2336423770 | TGFB1 | c.516+309C= (n.516+309C=) n.47+309C= | |
19 | g.41347987C= | CA2336423773 | TGFB1 | c.516+308G= (n.516+308G=) n.47+308G= | |
19 | g.41347987C>G | CA882319577 | TGFB1 | c.516+308G>C (n.516+308G>C) n.47+308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347987_41347996delinsCTGGGCGTGG | CA2336423772 | TGFB1 | c.516+299_516+308delinsCCACGCCCAG (n.516+299_516+308delinsCCACGCCCAG) n.47+299_47+308delinsCCACGCCCAG | |
19 | g.41347988T>C | CA2336423774 | TGFB1 | c.516+307A>G (n.516+307A>G) n.47+307A>G | dbSNP |
19 | g.41347988T= | CA2336423775 | TGFB1 | c.516+307A= (n.516+307A=) n.47+307A= | |
19 | g.41347991_41347999dup | CA2735879237 | TGFB1 | c.516+299_516+307dup (n.516+299_516+307dup) n.47+299_47+307dup | dbSNP |
19 | g.41347991_41347999del | CA308515019 | TGFB1 | c.516+299_516+307del (n.516+299_516+307del) n.47+299_47+307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347989G>C | CA2336423777 | TGFB1 | c.516+306C>G (n.516+306C>G) n.47+306C>G | dbSNP |
19 | g.41347989G= | CA2336423776 | TGFB1 | c.516+306C= (n.516+306C=) n.47+306C= |