Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.4475C>A
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c.*1604C>A (n.*1604C>A)
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n.2673C>A
n.1709C>A
n.350C>A
c.341-1022C>A (n.341-1022C>A)
c.53C>A
c.164C>A
n.2556C>A
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c.1053C>T (p.Asn351=)
n.4933C>T
n.1785C>T
n.1644C>T
n.2444C>T
n.2502C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.1260C>T
n.981C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1569C>T (p.Asn523=)
c.1773C>T (p.Asn591=)
n.1781C>T
c.1494C>T (p.Asn498=)
n.3272C>T
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
n.3106C>T
n.3075C>T
n.2787C>T
n.4475C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.2580C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.3899C>T
n.2673C>T
n.1709C>T
n.350C>T
c.341-1022C>T (n.341-1022C>T)
c.53C>T
c.164C>T
n.2556C>T
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n.1786C>A
n.1645C>A
n.2445C>A
n.2503C>A
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n.2581C>A
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n.3900C>A
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c.341-1021C>A (n.341-1021C>A)
c.54C>A
c.165C>A
n.2557C>A
 gnomAD v4
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n.1261C>T
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c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
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c.*2834C>T (n.*2834C>T)
n.3107C>T
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c.*895T>C (n.*895T>C)
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c.1775T>C (p.Leu592Pro)
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Number of alleles fetched