Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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Xg.41346551A>CCA412776536DDX3Xc.1676A>C (p.Asn559Thr)
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c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.143G>A
c.297G>A
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n.3748G>A
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n.4871G>A
n.1723G>A
n.1582G>A
n.2382G>A
n.2440G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1198G>A
n.919G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
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n.1719G>A
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n.3210G>A
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
n.3044G>A
n.3013G>A
n.2725G>A
n.4413G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.2518G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.3837G>A
n.2611G>A
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n.288G>A
c.341-1084G>A (n.341-1084G>A)
c.102G>A
n.2494G>A
Xg.41346556G>CCA412776589DDX3Xc.1681G>C (p.Asp561His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.143G>C
c.297G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.3748G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
n.4871G>C
n.1723G>C
n.1582G>C
n.2382G>C
n.2440G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.1198G>C
n.919G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
n.1719G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.3210G>C
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
n.3044G>C
n.3013G>C
n.2725G>C
n.4413G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.2518G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.3837G>C
n.2611G>C
n.1647G>C
n.288G>C
c.341-1084G>C (n.341-1084G>C)
c.102G>C
n.2494G>C
Xg.41346556G>TCA412776592DDX3Xc.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.143G>T
c.297G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.3748G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.4871G>T
n.1723G>T
n.1582G>T
n.2382G>T
n.2440G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1198G>T
n.919G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
n.1719G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.3210G>T
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
n.3044G>T
n.3013G>T
n.2725G>T
n.4413G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.2518G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.3837G>T
n.2611G>T
n.1647G>T
n.288G>T
c.341-1084G>T (n.341-1084G>T)
c.102G>T
n.2494G>T
Xg.41346557A>CCA412776595DDX3Xc.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.144A>C
c.298A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.3749A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.4872A>C
n.1724A>C
n.1583A>C
n.2383A>C
n.2441A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.1199A>C
n.920A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
n.1720A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.3211A>C
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
n.3045A>C
n.3014A>C
n.2726A>C
n.4414A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2519A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.3838A>C
n.2612A>C
n.1648A>C
n.289A>C
c.341-1083A>C (n.341-1083A>C)
c.103A>C
n.2495A>C
Xg.41346557A>GCA412776596DDX3Xc.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.144A>G
c.298A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.3749A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.4872A>G
n.1724A>G
n.1583A>G
n.2383A>G
n.2441A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.1199A>G
n.920A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
n.1720A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.3211A>G
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
n.3045A>G
n.3014A>G
n.2726A>G
n.4414A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2519A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.3838A>G
n.2612A>G
n.1648A>G
n.289A>G
c.341-1083A>G (n.341-1083A>G)
c.103A>G
n.2495A>G
Xg.41346557A>TCA412776597DDX3Xc.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.144A>T
c.298A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.3749A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.4872A>T
n.1724A>T
n.1583A>T
n.2383A>T
n.2441A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.1199A>T
n.920A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
n.1720A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.3211A>T
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
n.3045A>T
n.3014A>T
n.2726A>T
n.4414A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.2519A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.3838A>T
n.2612A>T
n.1648A>T
n.289A>T
c.341-1083A>T (n.341-1083A>T)
c.103A>T
n.2495A>T
Xg.41346558C>ACA412776600DDX3Xc.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.145C>A
c.299C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.3750C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.4873C>A
n.1725C>A
n.1584C>A
n.2384C>A
n.2442C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1200C>A
n.921C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
n.1721C>A
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
n.3212C>A
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
n.3046C>A
n.3015C>A
n.2727C>A
n.4415C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2520C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
n.3839C>A
n.2613C>A
n.1649C>A
n.290C>A
c.341-1082C>A (n.341-1082C>A)
c.104C>A
n.2496C>A
Xg.41346558C>GCA412776601DDX3Xc.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.145C>G
c.299C>G
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n.3750C>G
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.4873C>G
n.1725C>G
n.1584C>G
n.2384C>G
n.2442C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.1200C>G
n.921C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
n.1721C>G
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
n.3212C>G
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
n.3046C>G
n.3015C>G
n.2727C>G
n.4415C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2520C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
n.3839C>G
n.2613C>G
n.1649C>G
n.290C>G
c.341-1082C>G (n.341-1082C>G)
c.104C>G
n.2496C>G
Xg.41346558C>TCA516347431DDX3Xc.1683C>T (p.Asp561=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.145C>T
c.299C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.3750C>T
c.993C>T (p.Asp331=)
n.4873C>T
n.1725C>T
n.1584C>T
n.2384C>T
n.2442C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.1200C>T
n.921C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1713C>T (p.Asp571=)
n.1721C>T
c.1434C>T (p.Asp478=)
n.3212C>T
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
n.3046C>T
n.3015C>T
n.2727C>T
n.4415C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2520C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
n.3839C>T
n.2613C>T
n.1649C>T
n.290C>T
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c.104C>T
n.2496C>T
 gnomAD v4
Xg.41346559T>ACA412776603DDX3Xc.1684T>A (p.Leu562Met)
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c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.146T>A
c.300T>A
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n.3751T>A
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n.4874T>A
n.1726T>A
n.1585T>A
n.2385T>A
n.2443T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1201T>A
n.922T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1510T>A (p.Leu504Met)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
n.1722T>A
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n.3213T>A
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
n.3047T>A
n.3016T>A
n.2728T>A
n.4416T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.2521T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
n.3840T>A
n.2614T>A
n.1650T>A
n.291T>A
c.341-1081T>A (n.341-1081T>A)
c.105T>A
n.2497T>A
Xg.41346559T>CCA516347432DDX3Xc.1684T>C (p.Leu562=)
c.1549T>C (p.Leu517=)
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.146T>C
c.300T>C
c.1552T>C (p.Leu518=)
n.3751T>C
c.994T>C (p.Leu332=)
n.4874T>C
n.1726T>C
n.1585T>C
n.2385T>C
n.2443T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.1201T>C
n.922T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1510T>C (p.Leu504=)
c.1714T>C (p.Leu572=)
n.1722T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
n.3213T>C
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
n.3047T>C
n.3016T>C
n.2728T>C
n.4416T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.2521T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
n.3840T>C
n.2614T>C
n.1650T>C
n.291T>C
c.341-1081T>C (n.341-1081T>C)
c.105T>C
n.2497T>C
Xg.41346559T>GCA412776605DDX3Xc.1684T>G (p.Leu562Val)
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c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
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n.3751T>G
c.994T>G (p.Leu332Val)
n.4874T>G
n.1726T>G
n.1585T>G
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n.2443T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
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c.341-1081T>G (n.341-1081T>G)
c.105T>G
n.2497T>G
Xg.41346560T>ACA412776608DDX3Xc.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.147T>A
c.301T>A
c.1553T>A (p.Leu518Ter)
n.3752T>A
c.995T>A (p.Leu332Ter)
n.4875T>A
n.1727T>A
n.1586T>A
n.2386T>A
n.2444T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.1202T>A
n.923T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
n.1723T>A
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
n.3214T>A
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
n.3048T>A
n.3017T>A
n.2729T>A
n.4417T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2522T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.3841T>A
n.2615T>A
n.1651T>A
n.292T>A
c.341-1080T>A (n.341-1080T>A)
c.106T>A
n.2498T>A
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c.1716G>C (p.Leu572Phe)
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n.3049G>C
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n.2730G>C
n.4418G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2523G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.3842G>C
n.2616G>C
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c.107G>C
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c.*2785dup (n.*2785dup)
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n.3027dup
n.2739dup
n.4427dup
c.*62dup (n.*62dup)
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n.2625dup
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 ClinVar dbSNP
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c.7T>C
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n.2510T>C
 gnomAD v4
Xg.41346572T>GCA412776667DDX3Xc.1697T>G (p.Ile566Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346576A>TCA412776706DDX3Xc.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
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n.939A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
n.1739A>T
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.3230A>T
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
n.3064A>T
n.3033A>T
n.2745A>T
n.4433A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.2538A>T
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.3857A>T
n.2631A>T
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n.308A>T
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n.2514A>T
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c.318G>C
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
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n.4892G>C
n.1744G>C
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c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.1219G>C
n.940G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
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n.3231G>C
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
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n.4434G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
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n.3858G>C
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n.309G>C
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n.4892G>T
n.1744G>T
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n.2461G>T
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c.*852G>T (n.*852G>T)
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c.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.3231G>T
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
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n.3034G>T
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n.4434G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
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c.*1563G>T (n.*1563G>T)
n.3858G>T
n.2632G>T
n.1668G>T
n.309G>T
c.341-1063G>T (n.341-1063G>T)
c.12G>T
c.123G>T
n.2515G>T
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c.*2793A>C (n.*2793A>C)
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c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.3859A>C
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c.341-1062A>C (n.341-1062A>C)
c.13A>C
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n.2516A>C
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n.941A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.1741A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.3232A>G
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
n.3066A>G
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n.4435A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.2540A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
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c.341-1062A>G (n.341-1062A>G)
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n.2516A>G
 gnomAD v4
Xg.41346578A>TCA412776727DDX3Xc.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.165A>T
c.319A>T
c.1571A>T (p.Glu524Val)
n.3770A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.4893A>T
n.1745A>T
n.1604A>T
n.2404A>T
n.2462A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.1220A>T
n.941A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.1741A>T
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c.*2793A>T (n.*2793A>T)
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c.13A>T
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Xg.41346579A=CA2425881501DDX3Xc.1704A= (p.Glu568=)
c.1569A= (p.Glu523=)
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c.1014A= (p.Glu338=)
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n.2405A=
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c.*1021A= (n.*1021A=)
n.1221A=
n.942A=
c.*854A= (n.*854A=)
c.1530A= (p.Glu510=)
c.1734A= (p.Glu578=)
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c.1455A= (p.Glu485=)
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c.*2794A= (n.*2794A=)
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c.*71A= (n.*71A=)
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c.*1565A= (n.*1565A=)
n.3860A=
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c.341-1061A= (n.341-1061A=)
c.14A=
c.125A=
n.2517A=
Xg.41346579A>CCA412776730DDX3Xc.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
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c.166A>C
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n.4894A>C
n.1746A>C
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n.1221A>C
n.942A>C
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c.1530A>C (p.Glu510Asp)
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n.1742A>C
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n.3233A>C
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
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n.3036A>C
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n.2541A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.3860A>C
n.2634A>C
n.1670A>C
n.311A>C
c.341-1061A>C (n.341-1061A>C)
c.14A>C
c.125A>C
n.2517A>C
Xg.41346579A>GCA516347441DDX3Xc.1704A>G (p.Glu568=)
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.166A>G
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c.1572A>G (p.Glu524=)
n.3771A>G
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n.4894A>G
n.1746A>G
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n.1221A>G
n.942A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.1734A>G (p.Glu578=)
n.1742A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
n.3233A>G
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
n.3067A>G
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c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.3860A>G
n.2634A>G
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n.311A>G
c.341-1061A>G (n.341-1061A>G)
c.14A>G
c.125A>G
n.2517A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346579A>TCA412776731DDX3Xc.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
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c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.166A>T
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n.3771A>T
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n.4894A>T
n.1746A>T
n.1605A>T
n.2405A>T
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c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.1221A>T
n.942A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
n.1742A>T
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n.3233A>T
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
n.3067A>T
n.3036A>T
n.2748A>T
n.4436A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.2541A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.3860A>T
n.2634A>T
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n.311A>T
c.341-1061A>T (n.341-1061A>T)
c.14A>T
c.125A>T
n.2517A>T
Xg.41346581_41346582delCA2830782841DDX3Xc.1706_1707del (p.Tyr569CysfsTer21)
c.1571_1572del (p.Tyr524CysfsTer21)
c.1475_1476del (p.Tyr492CysfsTer21)
c.1526_1527del (p.Tyr509CysfsTer21)
c.168_169del
c.322_323del
c.1574_1575del (p.Tyr525CysfsTer21)
n.3773_3774del
c.1016_1017del (p.Tyr339CysfsTer21)
n.4896_4897del
n.1748_1749del
n.1607_1608del
n.2407_2408del
n.2465_2466del
c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
n.1223_1224del
n.944_945del
c.*856_*857del (n.*856_*857del)
c.1532_1533del (p.Tyr511CysfsTer21)
c.1736_1737del (p.Tyr579CysfsTer21)
n.1744_1745del
c.1457_1458del (p.Tyr486CysfsTer21)
n.3235_3236del
c.*2796_*2797del (n.*2796_*2797del)
n.3069_3070del
n.3038_3039del
n.2750_2751del
n.4438_4439del
c.*73_*74del (n.*73_*74del)
n.2543_2544del
c.*1567_*1568del (n.*1567_*1568del)
n.3862_3863del
n.2636_2637del
n.1672_1673del
n.313_314del
c.341-1059_341-1058del (n.341-1059_341-1058del)
c.16_17del
c.127_128del
n.2519_2520del
Xg.41346580T>ACA412776743DDX3Xc.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.167T>A
c.321T>A
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
n.3772T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.4895T>A
n.1747T>A
n.1606T>A
n.2406T>A
n.2464T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1222T>A
n.943T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
n.1743T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
n.3234T>A
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
n.3068T>A
n.3037T>A
n.2749T>A
n.4437T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.2542T>A
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
n.3861T>A
n.2635T>A
n.1671T>A
n.312T>A
c.341-1060T>A (n.341-1060T>A)
c.15T>A
c.126T>A
n.2518T>A
Xg.41346580T>CCA412776737DDX3Xc.1705T>C (p.Tyr569His)
c.1570T>C (p.Tyr524His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.167T>C
c.321T>C
c.1573T>C (p.Tyr525His)
n.3772T>C
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.4895T>C
n.1747T>C
n.1606T>C
n.2406T>C
n.2464T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1222T>C
n.943T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
n.1743T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
n.3234T>C
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
n.3068T>C
n.3037T>C
n.2749T>C
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c.*72T>C (n.*72T>C)
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c.*1566T>C (n.*1566T>C)
n.3861T>C
n.2635T>C
n.1671T>C
n.312T>C
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 ClinVar COSMIC
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c.17T>A
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n.2520T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41346582T>CCA10389664DDX3Xc.1707T>C (p.Tyr569=)
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n.2520T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1737T= (p.Tyr579=)
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n.1746G>A
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c.*2798G>A (n.*2798G>A)
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c.18G>A
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n.3237G>C
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
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n.3864G>C
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c.18G>C
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c.1576G>T (p.Val526Leu)
n.3775G>T
c.1018G>T (p.Val340Leu)
n.4898G>T
n.1750G>T
n.1609G>T
n.2409G>T
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c.*1025G>T (n.*1025G>T)
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c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.3237G>T
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
n.3071G>T
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c.*1570T>A (n.*1570T>A)
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c.19T>A
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c.1019T>C (p.Val340Ala)
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n.1610T>C
n.2410T>C
n.2468T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.1226T>C
n.947T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
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n.3041T>C
n.2753T>C
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c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.3865T>C
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c.341-1056T>C (n.341-1056T>C)
c.19T>C
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Xg.41346584T>GCA412776788DDX3Xc.1709T>G (p.Val570Gly)
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c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1231C>A
n.952C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
n.1752C>A
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c.*2804C>A (n.*2804C>A)
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n.3046C>A
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n.4446C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.2551C>A
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
n.3870C>A
n.2644C>A
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c.24C=
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c.1744C>T (p.Arg582Cys)
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n.3870C>T
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n.1680C>T
n.321C>T
c.341-1051C>T (n.341-1051C>T)
c.24C>T
c.135C>T
n.2527C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346590G>ACA412776836DDX3Xc.1715G>A (p.Arg572His)
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 dbSNP COSMIC
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Xg.41346590G>TCA412776843DDX3Xc.1715G>T (p.Arg572Leu)
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c.25G>T
c.136G>T
n.2528G>T
Xg.41346591T>ACA516347447DDX3Xc.1716T>A (p.Arg572=)
c.1581T>A (p.Arg527=)
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n.1233T>A
n.954T>A
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n.1754T>A
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c.26T>A
c.137T>A
n.2529T>A
 gnomAD v4
Xg.41346591T>CCA10389665DDX3Xc.1716T>C (p.Arg572=)
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c.332T>C
c.1584T>C (p.Arg528=)
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n.954T>C
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c.1746T>C (p.Arg582=)
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n.3872T>C
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c.26T>C
c.137T>C
n.2529T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346591T>GCA516347446DDX3Xc.1716T>G (p.Arg572=)
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c.332T>G
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c.1746T>G (p.Arg582=)
n.1754T>G
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n.3245T>G
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c.26T>G
c.137T>G
n.2529T>G
Xg.41346591T=CA2425881504DDX3Xc.1716T= (p.Arg572=)
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c.179A>C
c.333A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.3784A>C
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n.1618A>C
n.2418A>C
n.2476A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.1234A>C
n.955A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
n.1755A>C
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c.*2807A>C (n.*2807A>C)
n.3080A>C
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n.4449A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.2554A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.3873A>C
n.2647A>C
n.1683A>C
n.324A>C
c.341-1048A>C (n.341-1048A>C)
c.27A>C
c.138A>C
n.2530A>C
 COSMIC
Xg.41346592A>GCA412776855DDX3Xc.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.179A>G
c.333A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.3784A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.4907A>G
n.1759A>G
n.1618A>G
n.2418A>G
n.2476A>G
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1234A>G
n.955A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
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c.27A>G
c.138A>G
n.2530A>G
Xg.41346592A>TCA412776856DDX3Xc.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.179A>T
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c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.3784A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.4907A>T
n.1759A>T
n.1618A>T
n.2418A>T
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c.*1034A>T (n.*1034A>T)
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c.1543A>T (p.Ile515Phe)
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c.*2807A>T (n.*2807A>T)
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Xg.41346593T>ACA412776864DDX3Xc.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.31G>C
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 COSMIC
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Xg.41346597T>ACA516347449DDX3Xc.1722T>A (p.Gly574=)
c.1587T>A (p.Gly529=)
c.1491T>A (p.Gly497=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.184T>A
c.338T>A
c.1590T>A (p.Gly530=)
n.3789T>A
c.1032T>A (p.Gly344=)
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n.2535T>A
Xg.41346597T>CCA516347450DDX3Xc.1722T>C (p.Gly574=)
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n.4912T>C
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n.1623T>C
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n.1239T>C
n.960T>C
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c.1752T>C (p.Gly584=)
n.1760T>C
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c.32T>C
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n.2535T>C
Xg.41346597T>GCA516347451DDX3Xc.1722T>G (p.Gly574=)
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c.184T>G
c.338T>G
c.1590T>G (p.Gly530=)
n.3789T>G
c.1032T>G (p.Gly344=)
n.4912T>G
n.1764T>G
n.1623T>G
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n.3878T>G
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c.32T>G
c.143T>G
n.2535T>G
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c.1588C>A (p.Arg530Ser)
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c.1543C>A (p.Arg515Ser)
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n.1240C>A
n.961C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
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c.1753C>A (p.Arg585Ser)
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n.3879C>A
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c.341-1042C>A (n.341-1042C>A)
c.33C>A
c.144C>A
n.2536C>A
 gnomAD v4
Xg.41346598C>GCA412776905DDX3Xc.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.185C>G
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c.1753C>G (p.Arg585Gly)
n.1761C>G
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c.33C>G
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n.2536C>G
 dbSNP
Xg.41346598C>TCA412776909DDX3Xc.1723C>T (p.Arg575Cys)
c.1588C>T (p.Arg530Cys)
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c.*873C>T (n.*873C>T)
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c.1753C>T (p.Arg585Cys)
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c.341-1042C>T (n.341-1042C>T)
c.33C>T
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n.2536C>T
Xg.41346599G>ACA412776919DDX3Xc.1724G>A (p.Arg575His)
c.1589G>A (p.Arg530His)
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n.3880G>A
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c.341-1041G>A (n.341-1041G>A)
c.34G>A
c.145G>A
n.2537G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346599G>CCA412776922DDX3Xc.1724G>C (p.Arg575Pro)
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n.4914G>C
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c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.1241G>C
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c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
n.1762G>C
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n.3253G>C
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
n.3087G>C
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c.*91G>C (n.*91G>C)
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c.*1585G>C (n.*1585G>C)
n.3880G>C
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c.34G>C
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n.2537G>C
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c.1589G= (p.Arg530=)
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c.*874G= (n.*874G=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1754G= (p.Arg585=)
n.1762G=
c.1475G= (p.Arg492=)
n.3253G=
c.*2814G= (n.*2814G=)
n.3087G=
n.3056G=
n.2768G=
n.4456G=
c.*91G= (n.*91G=)
n.2561G=
c.*1585G= (n.*1585G=)
n.3880G=
n.2654G=
n.1690G=
n.331G=
c.341-1041G= (n.341-1041G=)
c.34G=
c.145G=
n.2537G=
Xg.41346599G>TCA412776916DDX3Xc.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
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c.186G>T
c.340G>T
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
n.3791G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.4914G>T
n.1766G>T
n.1625G>T
n.2425G>T
n.2483G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1241G>T
n.962G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
n.1762G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.3253G>T
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
n.3087G>T
n.3056G>T
n.2768G>T
n.4456G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.2561G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
n.3880G>T
n.2654G>T
n.1690G>T
n.331G>T
c.341-1041G>T (n.341-1041G>T)
c.34G>T
c.145G>T
n.2537G>T
Xg.41346600T>ACA516347452DDX3Xc.1725T>A (p.Arg575=)
c.1590T>A (p.Arg530=)
c.1494T>A (p.Arg498=)
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c.187T>A
c.341T>A
c.1593T>A (p.Arg531=)
n.3792T>A
c.1035T>A (p.Arg345=)
n.4915T>A
n.1767T>A
n.1626T>A
n.2426T>A
n.2484T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1242T>A
n.963T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1551T>A (p.Arg517=)
c.1755T>A (p.Arg585=)
n.1763T>A
c.1476T>A (p.Arg492=)
n.3254T>A
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
n.3088T>A
n.3057T>A
n.2769T>A
n.4457T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.2562T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.3881T>A
n.2655T>A
n.1691T>A
n.332T>A
c.341-1040T>A (n.341-1040T>A)
c.35T>A
c.146T>A
n.2538T>A
 ClinVar
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c.1590T>C (p.Arg530=)
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c.1545T>C (p.Arg515=)
c.187T>C
c.341T>C
c.1593T>C (p.Arg531=)
n.3792T>C
c.1035T>C (p.Arg345=)
n.4915T>C
n.1767T>C
n.1626T>C
n.2426T>C
n.2484T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.1242T>C
n.963T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1551T>C (p.Arg517=)
c.1755T>C (p.Arg585=)
n.1763T>C
c.1476T>C (p.Arg492=)
n.3254T>C
c.*2815T>C (n.*2815T>C)
n.3088T>C
n.3057T>C
n.2769T>C
n.4457T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.2562T>C
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.3881T>C
n.2655T>C
n.1691T>C
n.332T>C
c.341-1040T>C (n.341-1040T>C)
c.35T>C
c.146T>C
n.2538T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346600T>GCA516347453DDX3Xc.1725T>G (p.Arg575=)
c.1590T>G (p.Arg530=)
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c.341-1040T>G (n.341-1040T>G)
c.35T>G
c.146T>G
n.2538T>G
Xg.41346600T=CA2425881508DDX3Xc.1725T= (p.Arg575=)
c.1590T= (p.Arg530=)
c.1494T= (p.Arg498=)
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n.1763T=
c.1476T= (p.Arg492=)
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n.2655T=
n.1691T=
n.332T=
c.341-1040T= (n.341-1040T=)
c.35T=
c.146T=
n.2538T=
Xg.41346601A>CCA412776929DDX3Xc.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.188A>C
c.342A>C
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.3793A>C
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n.4916A>C
n.1768A>C
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c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1243A>C
n.964A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
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c.1756A>C (p.Thr586Pro)
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c.*2816A>C (n.*2816A>C)
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c.*93A>C (n.*93A>C)
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c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.3882A>C
n.2656A>C
n.1692A>C
n.333A>C
c.341-1039A>C (n.341-1039A>C)
c.36A>C
c.147A>C
n.2539A>C
Xg.41346601A>GCA412776932DDX3Xc.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
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n.2485A>G
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n.1243A>G
n.964A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
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n.3255A>G
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n.3089A>G
n.3058A>G
n.2770A>G
n.4458A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2563A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.3882A>G
n.2656A>G
n.1692A>G
n.333A>G
c.341-1039A>G (n.341-1039A>G)
c.36A>G
c.147A>G
n.2539A>G
 COSMIC
Xg.41346601A>TCA412776935DDX3Xc.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
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n.4916A>T
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n.2427A>T
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c.*2816A>T (n.*2816A>T)
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n.4458A>T
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n.3882A>T
n.2656A>T
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n.333A>T
c.341-1039A>T (n.341-1039A>T)
c.36A>T
c.147A>T
n.2539A>T
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c.1757C>A (p.Thr586Lys)
n.1765C>A
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c.*2817C>A (n.*2817C>A)
n.3090C>A
n.3059C>A
n.2771C>A
n.4459C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.2564C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
n.3883C>A
n.2657C>A
n.1693C>A
n.334C>A
c.341-1038C>A (n.341-1038C>A)
c.37C>A
c.148C>A
n.2540C>A
 gnomAD v4
Xg.41346602C=CA2425881509DDX3Xc.1727C= (p.Thr576=)
c.1592C= (p.Thr531=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.1547C= (p.Thr516=)
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c.343C=
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n.3794C=
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n.1769C=
n.1628C=
n.2428C=
n.2486C=
c.*1044C= (n.*1044C=)
n.1244C=
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c.*877C= (n.*877C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
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c.1478C= (p.Thr493=)
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n.3883C=
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n.1693C=
n.334C=
c.341-1038C= (n.341-1038C=)
c.37C=
c.148C=
n.2540C=
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c.1592C>G (p.Thr531Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.189C>G
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n.1769C>G
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c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1244C>G
n.965C>G
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c.1553C>G (p.Thr518Arg)
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n.1765C>G
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n.3256C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
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n.4459C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.2564C>G
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n.3883C>G
n.2657C>G
n.1693C>G
n.334C>G
c.341-1038C>G (n.341-1038C>G)
c.37C>G
c.148C>G
n.2540C>G
Xg.41346602C>TCA16621393DDX3Xc.1727C>T (p.Thr576Met)
c.1592C>T (p.Thr531Met)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
c.1547C>T (p.Thr516Met)
c.189C>T
c.343C>T
c.1595C>T (p.Thr532Met)
n.3794C>T
c.1037C>T (p.Thr346Met)
n.4917C>T
n.1769C>T
n.1628C>T
n.2428C>T
n.2486C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1244C>T
n.965C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Met)
c.1757C>T (p.Thr586Met)
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c.1478C>T (p.Thr493Met)
n.3256C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
n.3090C>T
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n.2771C>T
n.4459C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.2564C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
n.3883C>T
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n.1693C>T
n.334C>T
c.341-1038C>T (n.341-1038C>T)
c.37C>T
c.148C>T
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346602_41346603insTGCTCGTGCACA2516883493DDX3Xc.1727_1728insTGCTCGTGCA (p.Gly577AlafsTer17)
c.1592_1593insTGCTCGTGCA (p.Gly532AlafsTer17)
c.1496_1497insTGCTCGTGCA (p.Gly500AlafsTer17)
c.1547_1548insTGCTCGTGCA (p.Gly517AlafsTer17)
c.189_190insTGCTCGTGCA
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c.1037_1038insTGCTCGTGCA (p.Gly347AlafsTer17)
n.4917_4918insTGCTCGTGCA
n.1769_1770insTGCTCGTGCA
n.1628_1629insTGCTCGTGCA
n.2428_2429insTGCTCGTGCA
n.2486_2487insTGCTCGTGCA
c.*1044_*1045insTGCTCGTGCA (n.*1044_*1045insTGCTCGTGCA)
n.1244_1245insTGCTCGTGCA
n.965_966insTGCTCGTGCA
c.*877_*878insTGCTCGTGCA (n.*877_*878insTGCTCGTGCA)
c.1553_1554insTGCTCGTGCA (p.Gly519AlafsTer17)
c.1757_1758insTGCTCGTGCA (p.Gly587AlafsTer17)
n.1765_1766insTGCTCGTGCA
c.1478_1479insTGCTCGTGCA (p.Gly494AlafsTer17)
n.3256_3257insTGCTCGTGCA
c.*2817_*2818insTGCTCGTGCA (n.*2817_*2818insTGCTCGTGCA)
n.3090_3091insTGCTCGTGCA
n.3059_3060insTGCTCGTGCA
n.2771_2772insTGCTCGTGCA
n.4459_4460insTGCTCGTGCA
c.*94_*95insTGCTCGTGCA (n.*94_*95insTGCTCGTGCA)
n.2564_2565insTGCTCGTGCA
c.*1588_*1589insTGCTCGTGCA (n.*1588_*1589insTGCTCGTGCA)
n.3883_3884insTGCTCGTGCA
n.2657_2658insTGCTCGTGCA
n.1693_1694insTGCTCGTGCA
n.334_335insTGCTCGTGCA
c.341-1038_341-1037insTGCTCGTGCA (n.341-1038_341-1037insTGCTCGTGCA)
c.37_38insTGCTCGTGCA
c.148_149insTGCTCGTGCA
n.2540_2541insTGCTCGTGCA
Xg.41346603G>ACA10389668DDX3Xc.1728G>A (p.Thr576=)
c.1593G>A (p.Thr531=)
c.1497G>A (p.Thr499=)
c.1548G>A (p.Thr516=)
c.190G>A
c.344G>A
c.1596G>A (p.Thr532=)
n.3795G>A
c.1038G>A (p.Thr346=)
n.4918G>A
n.1770G>A
n.1629G>A
n.2429G>A
n.2487G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.1245G>A
n.966G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1554G>A (p.Thr518=)
c.1758G>A (p.Thr586=)
n.1766G>A
c.1479G>A (p.Thr493=)
n.3257G>A
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
n.3091G>A
n.3060G>A
n.2772G>A
n.4460G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.2565G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.3884G>A
n.2658G>A
n.1694G>A
n.335G>A
c.341-1037G>A (n.341-1037G>A)
c.38G>A
c.149G>A
n.2541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346603G>CCA516347455DDX3Xc.1728G>C (p.Thr576=)
c.1593G>C (p.Thr531=)
c.1497G>C (p.Thr499=)
c.1548G>C (p.Thr516=)
c.190G>C
c.344G>C
c.1596G>C (p.Thr532=)
n.3795G>C
c.1038G>C (p.Thr346=)
n.4918G>C
n.1770G>C
n.1629G>C
n.2429G>C
n.2487G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.1245G>C
n.966G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1554G>C (p.Thr518=)
c.1758G>C (p.Thr586=)
n.1766G>C
c.1479G>C (p.Thr493=)
n.3257G>C
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
n.3091G>C
n.3060G>C
n.2772G>C
n.4460G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2565G>C
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.3884G>C
n.2658G>C
n.1694G>C
n.335G>C
c.341-1037G>C (n.341-1037G>C)
c.38G>C
c.149G>C
n.2541G>C
 gnomAD v4
Xg.41346603G=CA2425881510DDX3Xc.1728G= (p.Thr576=)
c.1593G= (p.Thr531=)
c.1497G= (p.Thr499=)
c.1548G= (p.Thr516=)
c.190G=
c.344G=
c.1596G= (p.Thr532=)
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c.1038G= (p.Thr346=)
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n.1770G=
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c.*878G= (n.*878G=)
c.1554G= (p.Thr518=)
c.1758G= (p.Thr586=)
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c.*2818G= (n.*2818G=)
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n.2541G=
Xg.41346603G>TCA516347454DDX3Xc.1728G>T (p.Thr576=)
c.1593G>T (p.Thr531=)
c.1497G>T (p.Thr499=)
c.1548G>T (p.Thr516=)
c.190G>T
c.344G>T
c.1596G>T (p.Thr532=)
n.3795G>T
c.1038G>T (p.Thr346=)
n.4918G>T
n.1770G>T
n.1629G>T
n.2429G>T
n.2487G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.1245G>T
n.966G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1554G>T (p.Thr518=)
c.1758G>T (p.Thr586=)
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c.1479G>T (p.Thr493=)
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Xg.41346603_41346606delCA2570897376DDX3Xc.1728_1731del (p.Gly577ValfsTer2)
c.1593_1596del (p.Gly532ValfsTer2)
c.1497_1500del (p.Gly500ValfsTer2)
c.1548_1551del (p.Gly517ValfsTer2)
c.190_193del
c.344_347del
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n.1770_1773del
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c.*1045_*1048del (n.*1045_*1048del)
n.1245_1248del
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n.3257_3260del
c.*2818_*2821del (n.*2818_*2821del)
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c.*95_*98del (n.*95_*98del)
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n.338_339insAAAAAGGCACGGC
c.341-1034_341-1033insAAAAAGGCACGGC (n.341-1034_341-1033insAAAAAGGCACGGC)
c.41_42insAAAAAGGCACGGC
c.152_153insAAAAAGGCACGGC
n.2544_2545insAAAAAGGCACGGC
Xg.41346607C>ACA412776970DDX3Xc.1732C>A (p.Arg578Ser)
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c.153C>A
n.2545C>A
 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.42C>T
c.153C>T
n.2545C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.4922dup
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n.1633dup
n.2433dup
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n.3261dup
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n.3095dup
n.3064dup
n.2776dup
n.4464dup
c.*99dup (n.*99dup)
n.2569dup
c.*1593dup (n.*1593dup)
n.3888dup
n.2662dup
n.1698dup
n.339dup
c.341-1033dup (n.341-1033dup)
c.42dup
c.153dup
n.2545dup
Xg.41346607_41346608insACACA2820566966DDX3Xc.1732_1733insACA (p.Arg578delinsHisSer)
c.1597_1598insACA (p.Arg533delinsHisSer)
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c.1558_1559insACA (p.Arg520delinsHisSer)
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n.1770_1771insACA
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n.3261_3262insACA
c.*2822_*2823insACA (n.*2822_*2823insACA)
n.3095_3096insACA
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c.*99_*100insACA (n.*99_*100insACA)
n.2569_2570insACA
c.*1593_*1594insACA (n.*1593_*1594insACA)
n.3888_3889insACA
n.2662_2663insACA
n.1698_1699insACA
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c.341-1033_341-1032insACA (n.341-1033_341-1032insACA)
c.42_43insACA
c.153_154insACA
n.2545_2546insACA
Xg.41346608G>ACA412776978DDX3Xc.1733G>A (p.Arg578His)
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c.43G>A
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n.2546G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346608G>CCA412776980DDX3Xc.1733G>C (p.Arg578Pro)
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c.43G>C
c.154G>C
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c.195G>T
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n.971G>T
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c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
n.1771G>T
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.3262G>T
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
n.3096G>T
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n.3889G>T
n.2663G>T
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c.43G>T
c.154G>T
n.2546G>T
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c.1598dup (p.Val534CysfsTer12)
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n.4923dup
n.1775dup
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n.1250dup
n.971dup
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n.2777dup
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c.*100dup (n.*100dup)
n.2570dup
c.*1594dup (n.*1594dup)
n.3889dup
n.2663dup
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n.340dup
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c.43dup
c.154dup
n.2546dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41346609T>ACA516347459DDX3Xc.1734T>A (p.Arg578=)
c.1599T>A (p.Arg533=)
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c.*1051T>A (n.*1051T>A)
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n.972T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1560T>A (p.Arg520=)
c.1764T>A (p.Arg588=)
n.1772T>A
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n.3263T>A
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n.3097T>A
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c.196T>C
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c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.1251T>C
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c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1560T>C (p.Arg520=)
c.1764T>C (p.Arg588=)
n.1772T>C
c.1485T>C (p.Arg495=)
n.3263T>C
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
n.3097T>C
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c.*101T>C (n.*101T>C)
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n.2440G>C
n.2498G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
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n.977G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
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c.1490G>C (p.Gly497Ala)
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c.*2829G>C (n.*2829G>C)
n.3102G>C
n.3071G>C
n.2783G>C
n.4471G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.2576G>C
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.3895G>C
n.2669G>C
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c.49G>C
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Xg.41346614G>TCA412777024DDX3Xc.1739G>T (p.Gly580Val)
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n.1781G>T
n.1640G>T
n.2440G>T
n.2498G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1256G>T
n.977G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
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c.1490G>T (p.Gly497Val)
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c.*2829G>T (n.*2829G>T)
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 gnomAD v4
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n.2582T>C
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Number of alleles fetched