Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.41346541_41346546delinsCATGTT | CA2425881491 | DDX3X | c.1666_1671delinsCATGTT (p.His556=) c.1531_1536delinsCATGTT (p.His511=) c.1435_1440delinsCATGTT (p.His479=) c.1486_1491delinsCATGTT (p.His496=) c.128_133delinsCATGTT c.282_287delinsCATGTT c.1534_1539delinsCATGTT (p.His512=) n.3733_3738delinsCATGTT c.976_981delinsCATGTT (p.His326=) n.4856_4861delinsCATGTT n.1708_1713delinsCATGTT n.1567_1572delinsCATGTT n.2367_2372delinsCATGTT n.2425_2430delinsCATGTT c.*983_*988delinsCATGTT (n.*983_*988delinsCATGTT) n.1183_1188delinsCATGTT n.904_909delinsCATGTT c.*816_*821delinsCATGTT (n.*816_*821delinsCATGTT) c.1492_1497delinsCATGTT (p.His498=) c.1696_1701delinsCATGTT (p.His566=) n.1704_1709delinsCATGTT c.1417_1422delinsCATGTT (p.His473=) n.3195_3200delinsCATGTT c.*2756_*2761delinsCATGTT (n.*2756_*2761delinsCATGTT) n.3029_3034delinsCATGTT n.2998_3003delinsCATGTT n.2710_2715delinsCATGTT n.4398_4403delinsCATGTT c.*33_*38delinsCATGTT (n.*33_*38delinsCATGTT) n.2503_2508delinsCATGTT c.*1527_*1532delinsCATGTT (n.*1527_*1532delinsCATGTT) n.3822_3827delinsCATGTT n.2596_2601delinsCATGTT n.1632_1637delinsCATGTT n.273_278delinsCATGTT c.341-1099_341-1094delinsCATGTT (n.341-1099_341-1094delinsCATGTT) n.1582_1587delinsCATGTT c.87_92delinsCATGTT n.2479_2484delinsCATGTT | |
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X | g.41346542A>G | CA412776344 | DDX3X | c.1667A>G (p.His556Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.129A>G c.283A>G c.1535A>G (p.His512Arg) n.3734A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.4857A>G n.1709A>G n.1568A>G n.2368A>G n.2426A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.1184A>G n.905A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.1493A>G (p.His498Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) n.1705A>G c.1418A>G (p.His473Arg) n.3196A>G c.*2757A>G (n.*2757A>G) n.3030A>G n.2999A>G n.2711A>G n.4399A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.2504A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.3823A>G n.2597A>G n.1633A>G n.274A>G c.341-1098A>G (n.341-1098A>G) n.1583A>G c.88A>G n.2480A>G | ClinVar COSMIC |
X | g.41346542A>T | CA412776346 | DDX3X | c.1667A>T (p.His556Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.129A>T c.283A>T c.1535A>T (p.His512Leu) n.3734A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.4857A>T n.1709A>T n.1568A>T n.2368A>T n.2426A>T c.*984A>T (n.*984A>T) n.1184A>T n.905A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.1493A>T (p.His498Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) n.1705A>T c.1418A>T (p.His473Leu) n.3196A>T c.*2757A>T (n.*2757A>T) n.3030A>T n.2999A>T n.2711A>T n.4399A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.2504A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.3823A>T n.2597A>T n.1633A>T n.274A>T c.341-1098A>T (n.341-1098A>T) n.1583A>T c.88A>T n.2480A>T | |
X | g.41346542_41346543del | CA319635 | DDX3X | c.1667_1668del (p.His556ArgfsTer5) c.1532_1533del (p.His511ArgfsTer5) c.1436_1437del (p.His479ArgfsTer5) c.1487_1488del (p.His496ArgfsTer5) c.129_130del c.283_284del c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer5) n.3734_3735del c.977_978del (p.His326ArgfsTer5) n.4857_4858del n.1709_1710del n.1568_1569del n.2368_2369del n.2426_2427del c.*984_*985del (n.*984_*985del) n.1184_1185del n.905_906del c.*817_*818del (n.*817_*818del) c.1493_1494del (p.His498ArgfsTer5) c.1697_1698del (p.His566ArgfsTer5) n.1705_1706del c.1418_1419del (p.His473ArgfsTer5) n.3196_3197del c.*2757_*2758del (n.*2757_*2758del) n.3030_3031del n.2999_3000del n.2711_2712del n.4399_4400del c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.2504_2505del c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) n.3823_3824del n.2597_2598del n.1633_1634del n.274_275del c.341-1098_341-1097del (n.341-1098_341-1097del) n.1583_1584del c.88_89del n.2480_2481del | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346543T>C | CA516347423 | DDX3X | c.1668T>C (p.His556=) c.1533T>C (p.His511=) c.1437T>C (p.His479=) c.1488T>C (p.His496=) c.130T>C c.284T>C c.1536T>C (p.His512=) n.3735T>C c.978T>C (p.His326=) n.4858T>C n.1710T>C n.1569T>C n.2369T>C n.2427T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.1185T>C n.906T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.1494T>C (p.His498=) c.1698T>C (p.His566=) n.1706T>C c.1419T>C (p.His473=) n.3197T>C c.*2758T>C (n.*2758T>C) n.3031T>C n.3000T>C n.2712T>C n.4400T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.2505T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.3824T>C n.2598T>C n.1634T>C n.275T>C c.341-1097T>C (n.341-1097T>C) n.1584T>C c.89T>C n.2481T>C | |
X | g.41346543T>G | CA412776349 | DDX3X | c.1668T>G (p.His556Gln) c.1533T>G (p.His511Gln) c.1437T>G (p.His479Gln) c.1488T>G (p.His496Gln) c.130T>G c.284T>G c.1536T>G (p.His512Gln) n.3735T>G c.978T>G (p.His326Gln) n.4858T>G n.1710T>G n.1569T>G n.2369T>G n.2427T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.1185T>G n.906T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.1494T>G (p.His498Gln) c.1698T>G (p.His566Gln) n.1706T>G c.1419T>G (p.His473Gln) n.3197T>G c.*2758T>G (n.*2758T>G) n.3031T>G n.3000T>G n.2712T>G n.4400T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.2505T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.3824T>G n.2598T>G n.1634T>G n.275T>G c.341-1097T>G (n.341-1097T>G) n.1584T>G c.89T>G n.2481T>G | |
X | g.41346544G>A | CA412776355 | DDX3X | c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.131G>A c.285G>A c.1537G>A (p.Val513Ile) n.3736G>A c.979G>A (p.Val327Ile) n.4859G>A n.1711G>A n.1570G>A n.2370G>A n.2428G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.1186G>A n.907G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) n.1707G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) n.3198G>A c.*2759G>A (n.*2759G>A) n.3032G>A n.3001G>A n.2713G>A n.4401G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.2506G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.3825G>A n.2599G>A n.1635G>A n.276G>A c.341-1096G>A (n.341-1096G>A) n.1585G>A c.90G>A n.2482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346638C>A | CA1132570477 | DDX3X | c.1747+16C>A (n.1747+16C>A) c.1612+16C>A (n.1612+16C>A) c.1516+16C>A (n.1516+16C>A) c.1567+16C>A (n.1567+16C>A) c.209+16C>A c.363+16C>A c.1615+16C>A (n.1615+16C>A) n.3814+16C>A c.1057+16C>A (n.1057+16C>A) n.4937+16C>A n.1789+16C>A n.1648+16C>A n.2448+16C>A n.2506+16C>A c.*1064+16C>A (n.*1064+16C>A) n.1264+16C>A n.985+16C>A c.*897+16C>A (n.*897+16C>A) c.1573+16C>A (n.1573+16C>A) c.1777+16C>A (n.1777+16C>A) n.1785+16C>A c.1498+16C>A (n.1498+16C>A) n.3276+16C>A c.*2837+16C>A (n.*2837+16C>A) n.3110+16C>A n.3079+16C>A n.2791+16C>A n.4479+16C>A c.*114+16C>A (n.*114+16C>A) n.2584+16C>A c.*1608+16C>A (n.*1608+16C>A) n.3903+16C>A n.2677+16C>A n.1713+16C>A n.354+16C>A c.341-1002C>A (n.341-1002C>A) c.57+16C>A c.168+16C>A n.2560+16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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