Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41346414_41346507delCA2820566879DDX3Xc.1629+4_1632del
c.1494+4_1497del
c.1398+4_1401del
c.1449+4_1452del
c.91+4_94del
c.245+4_248del
c.1497+4_1500del
n.3696+4_3699del
c.939+4_942del
n.4819+4_4822del
n.1671+4_1674del
n.1530+4_1533del
n.2330+4_2333del
n.2388+4_2391del
c.*946+4_*949del
n.1146+4_1149del
n.777_870del
c.*779+4_*782del
c.1455+4_1458del
c.1659+4_1662del
n.1667+4_1670del
c.1380+4_1383del
n.3158+4_3161del
c.*2719+4_*2722del
n.2992+4_2995del
n.2961+4_2964del
n.2673+4_2676del
n.4361+4_4364del
c.1497+4_1511del
n.2466+4_2469del
c.*1490+4_*1493del
n.3785+4_3788del
n.2559+4_2562del
n.1595+4_1598del
n.236+4_239del
c.341-1226_341-1133del (n.341-1226_341-1133del)
n.1545+4_1548del
c.50+4_53del
n.2442+4_2445del
Xg.41346460_41346465delCA2544657718DDX3Xc.1630-45_1630-40del (n.1630-45_1630-40del)
c.1495-45_1495-40del (n.1495-45_1495-40del)
c.1399-45_1399-40del (n.1399-45_1399-40del)
c.1450-45_1450-40del (n.1450-45_1450-40del)
c.92-45_92-40del
c.246-45_246-40del
c.1498-45_1498-40del (n.1498-45_1498-40del)
n.3697-45_3697-40del
c.940-45_940-40del (n.940-45_940-40del)
n.4820-45_4820-40del
n.1672-45_1672-40del
n.1531-45_1531-40del
n.2331-45_2331-40del
n.2389-45_2389-40del
c.*947-45_*947-40del (n.*947-45_*947-40del)
n.1147-45_1147-40del
n.823_828del
c.*780-45_*780-40del (n.*780-45_*780-40del)
c.1456-45_1456-40del (n.1456-45_1456-40del)
c.1660-45_1660-40del (n.1660-45_1660-40del)
n.1668-45_1668-40del
c.1381-45_1381-40del (n.1381-45_1381-40del)
n.3159-45_3159-40del
c.*2720-45_*2720-40del (n.*2720-45_*2720-40del)
n.2993-45_2993-40del
n.2962-45_2962-40del
n.2674-45_2674-40del
n.4362-45_4362-40del
c.1498-34_1498-29del (n.1498-34_1498-29del)
n.2467-45_2467-40del
c.*1491-45_*1491-40del (n.*1491-45_*1491-40del)
n.3786-45_3786-40del
n.2560-45_2560-40del
n.1596-45_1596-40del
n.237-45_237-40del
c.341-1180_341-1175del (n.341-1180_341-1175del)
n.1546-45_1546-40del
c.51-45_51-40del
n.2443-45_2443-40del
Xg.41346461_41346466delinsGTTTTCCA2425881457DDX3Xc.1630-44_1630-39delinsGTTTTC (n.1630-44_1630-39delinsGTTTTC)
c.1495-44_1495-39delinsGTTTTC (n.1495-44_1495-39delinsGTTTTC)
c.1399-44_1399-39delinsGTTTTC (n.1399-44_1399-39delinsGTTTTC)
c.1450-44_1450-39delinsGTTTTC (n.1450-44_1450-39delinsGTTTTC)
c.92-44_92-39delinsGTTTTC
c.246-44_246-39delinsGTTTTC
c.1498-44_1498-39delinsGTTTTC (n.1498-44_1498-39delinsGTTTTC)
n.3697-44_3697-39delinsGTTTTC
c.940-44_940-39delinsGTTTTC (n.940-44_940-39delinsGTTTTC)
n.4820-44_4820-39delinsGTTTTC
n.1672-44_1672-39delinsGTTTTC
n.1531-44_1531-39delinsGTTTTC
n.2331-44_2331-39delinsGTTTTC
n.2389-44_2389-39delinsGTTTTC
c.*947-44_*947-39delinsGTTTTC (n.*947-44_*947-39delinsGTTTTC)
n.1147-44_1147-39delinsGTTTTC
n.824_829delinsGTTTTC
c.*780-44_*780-39delinsGTTTTC (n.*780-44_*780-39delinsGTTTTC)
c.1456-44_1456-39delinsGTTTTC (n.1456-44_1456-39delinsGTTTTC)
c.1660-44_1660-39delinsGTTTTC (n.1660-44_1660-39delinsGTTTTC)
n.1668-44_1668-39delinsGTTTTC
c.1381-44_1381-39delinsGTTTTC (n.1381-44_1381-39delinsGTTTTC)
n.3159-44_3159-39delinsGTTTTC
c.*2720-44_*2720-39delinsGTTTTC (n.*2720-44_*2720-39delinsGTTTTC)
n.2993-44_2993-39delinsGTTTTC
n.2962-44_2962-39delinsGTTTTC
n.2674-44_2674-39delinsGTTTTC
n.4362-44_4362-39delinsGTTTTC
c.1498-33_1498-28delinsGTTTTC (n.1498-33_1498-28delinsGTTTTC)
n.2467-44_2467-39delinsGTTTTC
c.*1491-44_*1491-39delinsGTTTTC (n.*1491-44_*1491-39delinsGTTTTC)
n.3786-44_3786-39delinsGTTTTC
n.2560-44_2560-39delinsGTTTTC
n.1596-44_1596-39delinsGTTTTC
n.237-44_237-39delinsGTTTTC
c.341-1179_341-1174delinsGTTTTC (n.341-1179_341-1174delinsGTTTTC)
n.1546-44_1546-39delinsGTTTTC
c.51-44_51-39delinsGTTTTC
n.2443-44_2443-39delinsGTTTTC
Xg.41346466_41346470delCA10389653DDX3Xc.1630-39_1630-35del (n.1630-39_1630-35del)
c.1495-39_1495-35del (n.1495-39_1495-35del)
c.1399-39_1399-35del (n.1399-39_1399-35del)
c.1450-39_1450-35del (n.1450-39_1450-35del)
c.92-39_92-35del
c.246-39_246-35del
c.1498-39_1498-35del (n.1498-39_1498-35del)
n.3697-39_3697-35del
c.940-39_940-35del (n.940-39_940-35del)
n.4820-39_4820-35del
n.1672-39_1672-35del
n.1531-39_1531-35del
n.2331-39_2331-35del
n.2389-39_2389-35del
c.*947-39_*947-35del (n.*947-39_*947-35del)
n.1147-39_1147-35del
n.829_833del
c.*780-39_*780-35del (n.*780-39_*780-35del)
c.1456-39_1456-35del (n.1456-39_1456-35del)
c.1660-39_1660-35del (n.1660-39_1660-35del)
n.1668-39_1668-35del
c.1381-39_1381-35del (n.1381-39_1381-35del)
n.3159-39_3159-35del
c.*2720-39_*2720-35del (n.*2720-39_*2720-35del)
n.2993-39_2993-35del
n.2962-39_2962-35del
n.2674-39_2674-35del
n.4362-39_4362-35del
c.1498-28_1498-24del (n.1498-28_1498-24del)
n.2467-39_2467-35del
c.*1491-39_*1491-35del (n.*1491-39_*1491-35del)
n.3786-39_3786-35del
n.2560-39_2560-35del
n.1596-39_1596-35del
n.237-39_237-35del
c.341-1174_341-1170del (n.341-1174_341-1170del)
n.1546-39_1546-35del
c.51-39_51-35del
n.2443-39_2443-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346465T>CCA641900040DDX3Xc.1630-40T>C (n.1630-40T>C)
c.1495-40T>C (n.1495-40T>C)
c.1399-40T>C (n.1399-40T>C)
c.1450-40T>C (n.1450-40T>C)
c.92-40T>C
c.246-40T>C
c.1498-40T>C (n.1498-40T>C)
n.3697-40T>C
c.940-40T>C (n.940-40T>C)
n.4820-40T>C
n.1672-40T>C
n.1531-40T>C
n.2331-40T>C
n.2389-40T>C
c.*947-40T>C (n.*947-40T>C)
n.1147-40T>C
n.828T>C
c.*780-40T>C (n.*780-40T>C)
c.1456-40T>C (n.1456-40T>C)
c.1660-40T>C (n.1660-40T>C)
n.1668-40T>C
c.1381-40T>C (n.1381-40T>C)
n.3159-40T>C
c.*2720-40T>C (n.*2720-40T>C)
n.2993-40T>C
n.2962-40T>C
n.2674-40T>C
n.4362-40T>C
c.1498-29T>C (n.1498-29T>C)
n.2467-40T>C
c.*1491-40T>C (n.*1491-40T>C)
n.3786-40T>C
n.2560-40T>C
n.1596-40T>C
n.237-40T>C
c.341-1175T>C (n.341-1175T>C)
n.1546-40T>C
c.51-40T>C
n.2443-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346465T>GCA2693488344DDX3Xc.1630-40T>G (n.1630-40T>G)
c.1495-40T>G (n.1495-40T>G)
c.1399-40T>G (n.1399-40T>G)
c.1450-40T>G (n.1450-40T>G)
c.92-40T>G
c.246-40T>G
c.1498-40T>G (n.1498-40T>G)
n.3697-40T>G
c.940-40T>G (n.940-40T>G)
n.4820-40T>G
n.1672-40T>G
n.1531-40T>G
n.2331-40T>G
n.2389-40T>G
c.*947-40T>G (n.*947-40T>G)
n.1147-40T>G
n.828T>G
c.*780-40T>G (n.*780-40T>G)
c.1456-40T>G (n.1456-40T>G)
c.1660-40T>G (n.1660-40T>G)
n.1668-40T>G
c.1381-40T>G (n.1381-40T>G)
n.3159-40T>G
c.*2720-40T>G (n.*2720-40T>G)
n.2993-40T>G
n.2962-40T>G
n.2674-40T>G
n.4362-40T>G
c.1498-29T>G (n.1498-29T>G)
n.2467-40T>G
c.*1491-40T>G (n.*1491-40T>G)
n.3786-40T>G
n.2560-40T>G
n.1596-40T>G
n.237-40T>G
c.341-1175T>G (n.341-1175T>G)
n.1546-40T>G
c.51-40T>G
n.2443-40T>G
 gnomAD v4
Xg.41346465T=CA2425881462DDX3Xc.1630-40T= (n.1630-40T=)
c.1495-40T= (n.1495-40T=)
c.1399-40T= (n.1399-40T=)
c.1450-40T= (n.1450-40T=)
c.92-40T=
c.246-40T=
c.1498-40T= (n.1498-40T=)
n.3697-40T=
c.940-40T= (n.940-40T=)
n.4820-40T=
n.1672-40T=
n.1531-40T=
n.2331-40T=
n.2389-40T=
c.*947-40T= (n.*947-40T=)
n.1147-40T=
n.828T=
c.*780-40T= (n.*780-40T=)
c.1456-40T= (n.1456-40T=)
c.1660-40T= (n.1660-40T=)
n.1668-40T=
c.1381-40T= (n.1381-40T=)
n.3159-40T=
c.*2720-40T= (n.*2720-40T=)
n.2993-40T=
n.2962-40T=
n.2674-40T=
n.4362-40T=
c.1498-29T= (n.1498-29T=)
n.2467-40T=
c.*1491-40T= (n.*1491-40T=)
n.3786-40T=
n.2560-40T=
n.1596-40T=
n.237-40T=
c.341-1175T= (n.341-1175T=)
n.1546-40T=
c.51-40T=
n.2443-40T=
Xg.41346466C>ACA2579588567DDX3Xc.1630-39C>A (n.1630-39C>A)
c.1495-39C>A (n.1495-39C>A)
c.1399-39C>A (n.1399-39C>A)
c.1450-39C>A (n.1450-39C>A)
c.92-39C>A
c.246-39C>A
c.1498-39C>A (n.1498-39C>A)
n.3697-39C>A
c.940-39C>A (n.940-39C>A)
n.4820-39C>A
n.1672-39C>A
n.1531-39C>A
n.2331-39C>A
n.2389-39C>A
c.*947-39C>A (n.*947-39C>A)
n.1147-39C>A
n.829C>A
c.*780-39C>A (n.*780-39C>A)
c.1456-39C>A (n.1456-39C>A)
c.1660-39C>A (n.1660-39C>A)
n.1668-39C>A
c.1381-39C>A (n.1381-39C>A)
n.3159-39C>A
c.*2720-39C>A (n.*2720-39C>A)
n.2993-39C>A
n.2962-39C>A
n.2674-39C>A
n.4362-39C>A
c.1498-28C>A (n.1498-28C>A)
n.2467-39C>A
c.*1491-39C>A (n.*1491-39C>A)
n.3786-39C>A
n.2560-39C>A
n.1596-39C>A
n.237-39C>A
c.341-1174C>A (n.341-1174C>A)
n.1546-39C>A
c.51-39C>A
n.2443-39C>A
Xg.41346466C=CA2425881463DDX3Xc.1630-39C= (n.1630-39C=)
c.1495-39C= (n.1495-39C=)
c.1399-39C= (n.1399-39C=)
c.1450-39C= (n.1450-39C=)
c.92-39C=
c.246-39C=
c.1498-39C= (n.1498-39C=)
n.3697-39C=
c.940-39C= (n.940-39C=)
n.4820-39C=
n.1672-39C=
n.1531-39C=
n.2331-39C=
n.2389-39C=
c.*947-39C= (n.*947-39C=)
n.1147-39C=
n.829C=
c.*780-39C= (n.*780-39C=)
c.1456-39C= (n.1456-39C=)
c.1660-39C= (n.1660-39C=)
n.1668-39C=
c.1381-39C= (n.1381-39C=)
n.3159-39C=
c.*2720-39C= (n.*2720-39C=)
n.2993-39C=
n.2962-39C=
n.2674-39C=
n.4362-39C=
c.1498-28C= (n.1498-28C=)
n.2467-39C=
c.*1491-39C= (n.*1491-39C=)
n.3786-39C=
n.2560-39C=
n.1596-39C=
n.237-39C=
c.341-1174C= (n.341-1174C=)
n.1546-39C=
c.51-39C=
n.2443-39C=
Xg.41346466C>GCA875369273DDX3Xc.1630-39C>G (n.1630-39C>G)
c.1495-39C>G (n.1495-39C>G)
c.1399-39C>G (n.1399-39C>G)
c.1450-39C>G (n.1450-39C>G)
c.92-39C>G
c.246-39C>G
c.1498-39C>G (n.1498-39C>G)
n.3697-39C>G
c.940-39C>G (n.940-39C>G)
n.4820-39C>G
n.1672-39C>G
n.1531-39C>G
n.2331-39C>G
n.2389-39C>G
c.*947-39C>G (n.*947-39C>G)
n.1147-39C>G
n.829C>G
c.*780-39C>G (n.*780-39C>G)
c.1456-39C>G (n.1456-39C>G)
c.1660-39C>G (n.1660-39C>G)
n.1668-39C>G
c.1381-39C>G (n.1381-39C>G)
n.3159-39C>G
c.*2720-39C>G (n.*2720-39C>G)
n.2993-39C>G
n.2962-39C>G
n.2674-39C>G
n.4362-39C>G
c.1498-28C>G (n.1498-28C>G)
n.2467-39C>G
c.*1491-39C>G (n.*1491-39C>G)
n.3786-39C>G
n.2560-39C>G
n.1596-39C>G
n.237-39C>G
c.341-1174C>G (n.341-1174C>G)
n.1546-39C>G
c.51-39C>G
n.2443-39C>G
 dbSNP
Xg.41346466C>TCA10389654DDX3Xc.1630-39C>T (n.1630-39C>T)
c.1495-39C>T (n.1495-39C>T)
c.1399-39C>T (n.1399-39C>T)
c.1450-39C>T (n.1450-39C>T)
c.92-39C>T
c.246-39C>T
c.1498-39C>T (n.1498-39C>T)
n.3697-39C>T
c.940-39C>T (n.940-39C>T)
n.4820-39C>T
n.1672-39C>T
n.1531-39C>T
n.2331-39C>T
n.2389-39C>T
c.*947-39C>T (n.*947-39C>T)
n.1147-39C>T
n.829C>T
c.*780-39C>T (n.*780-39C>T)
c.1456-39C>T (n.1456-39C>T)
c.1660-39C>T (n.1660-39C>T)
n.1668-39C>T
c.1381-39C>T (n.1381-39C>T)
n.3159-39C>T
c.*2720-39C>T (n.*2720-39C>T)
n.2993-39C>T
n.2962-39C>T
n.2674-39C>T
n.4362-39C>T
c.1498-28C>T (n.1498-28C>T)
n.2467-39C>T
c.*1491-39C>T (n.*1491-39C>T)
n.3786-39C>T
n.2560-39C>T
n.1596-39C>T
n.237-39C>T
c.341-1174C>T (n.341-1174C>T)
n.1546-39C>T
c.51-39C>T
n.2443-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346469T>GCA2693488345DDX3Xc.1630-36T>G (n.1630-36T>G)
c.1495-36T>G (n.1495-36T>G)
c.1399-36T>G (n.1399-36T>G)
c.1450-36T>G (n.1450-36T>G)
c.92-36T>G
c.246-36T>G
c.1498-36T>G (n.1498-36T>G)
n.3697-36T>G
c.940-36T>G (n.940-36T>G)
n.4820-36T>G
n.1672-36T>G
n.1531-36T>G
n.2331-36T>G
n.2389-36T>G
c.*947-36T>G (n.*947-36T>G)
n.1147-36T>G
n.832T>G
c.*780-36T>G (n.*780-36T>G)
c.1456-36T>G (n.1456-36T>G)
c.1660-36T>G (n.1660-36T>G)
n.1668-36T>G
c.1381-36T>G (n.1381-36T>G)
n.3159-36T>G
c.*2720-36T>G (n.*2720-36T>G)
n.2993-36T>G
n.2962-36T>G
n.2674-36T>G
n.4362-36T>G
c.1498-25T>G (n.1498-25T>G)
n.2467-36T>G
c.*1491-36T>G (n.*1491-36T>G)
n.3786-36T>G
n.2560-36T>G
n.1596-36T>G
n.237-36T>G
c.341-1171T>G (n.341-1171T>G)
n.1546-36T>G
c.51-36T>G
n.2443-36T>G
 gnomAD v4
Xg.41346469_41346479dupCA2579588568DDX3Xc.1630-36_1630-26dup (n.1630-36_1630-26dup)
c.1495-36_1495-26dup (n.1495-36_1495-26dup)
c.1399-36_1399-26dup (n.1399-36_1399-26dup)
c.1450-36_1450-26dup (n.1450-36_1450-26dup)
c.92-36_92-26dup
c.246-36_246-26dup
c.1498-36_1498-26dup (n.1498-36_1498-26dup)
n.3697-36_3697-26dup
c.940-36_940-26dup (n.940-36_940-26dup)
n.4820-36_4820-26dup
n.1672-36_1672-26dup
n.1531-36_1531-26dup
n.2331-36_2331-26dup
n.2389-36_2389-26dup
c.*947-36_*947-26dup (n.*947-36_*947-26dup)
n.1147-36_1147-26dup
n.832_842dup
c.*780-36_*780-26dup (n.*780-36_*780-26dup)
c.1456-36_1456-26dup (n.1456-36_1456-26dup)
c.1660-36_1660-26dup (n.1660-36_1660-26dup)
n.1668-36_1668-26dup
c.1381-36_1381-26dup (n.1381-36_1381-26dup)
n.3159-36_3159-26dup
c.*2720-36_*2720-26dup (n.*2720-36_*2720-26dup)
n.2993-36_2993-26dup
n.2962-36_2962-26dup
n.2674-36_2674-26dup
n.4362-36_4362-26dup
c.1498-25_1498-15dup (n.1498-25_1498-15dup)
n.2467-36_2467-26dup
c.*1491-36_*1491-26dup (n.*1491-36_*1491-26dup)
n.3786-36_3786-26dup
n.2560-36_2560-26dup
n.1596-36_1596-26dup
n.237-36_237-26dup
c.341-1171_341-1161dup (n.341-1171_341-1161dup)
n.1546-36_1546-26dup
c.51-36_51-26dup
n.2443-36_2443-26dup
Xg.41346473G>ACA10389655DDX3Xc.1630-32G>A (n.1630-32G>A)
c.1495-32G>A (n.1495-32G>A)
c.1399-32G>A (n.1399-32G>A)
c.1450-32G>A (n.1450-32G>A)
c.92-32G>A
c.246-32G>A
c.1498-32G>A (n.1498-32G>A)
n.3697-32G>A
c.940-32G>A (n.940-32G>A)
n.4820-32G>A
n.1672-32G>A
n.1531-32G>A
n.2331-32G>A
n.2389-32G>A
c.*947-32G>A (n.*947-32G>A)
n.1147-32G>A
n.836G>A
c.*780-32G>A (n.*780-32G>A)
c.1456-32G>A (n.1456-32G>A)
c.1660-32G>A (n.1660-32G>A)
n.1668-32G>A
c.1381-32G>A (n.1381-32G>A)
n.3159-32G>A
c.*2720-32G>A (n.*2720-32G>A)
n.2993-32G>A
n.2962-32G>A
n.2674-32G>A
n.4362-32G>A
c.1498-21G>A (n.1498-21G>A)
n.2467-32G>A
c.*1491-32G>A (n.*1491-32G>A)
n.3786-32G>A
n.2560-32G>A
n.1596-32G>A
n.237-32G>A
c.341-1167G>A (n.341-1167G>A)
n.1546-32G>A
c.51-32G>A
n.2443-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346473G=CA2425881464DDX3Xc.1630-32G= (n.1630-32G=)
c.1495-32G= (n.1495-32G=)
c.1399-32G= (n.1399-32G=)
c.1450-32G= (n.1450-32G=)
c.92-32G=
c.246-32G=
c.1498-32G= (n.1498-32G=)
n.3697-32G=
c.940-32G= (n.940-32G=)
n.4820-32G=
n.1672-32G=
n.1531-32G=
n.2331-32G=
n.2389-32G=
c.*947-32G= (n.*947-32G=)
n.1147-32G=
n.836G=
c.*780-32G= (n.*780-32G=)
c.1456-32G= (n.1456-32G=)
c.1660-32G= (n.1660-32G=)
n.1668-32G=
c.1381-32G= (n.1381-32G=)
n.3159-32G=
c.*2720-32G= (n.*2720-32G=)
n.2993-32G=
n.2962-32G=
n.2674-32G=
n.4362-32G=
c.1498-21G= (n.1498-21G=)
n.2467-32G=
c.*1491-32G= (n.*1491-32G=)
n.3786-32G=
n.2560-32G=
n.1596-32G=
n.237-32G=
c.341-1167G= (n.341-1167G=)
n.1546-32G=
c.51-32G=
n.2443-32G=
Xg.41346473G>TCA641900041DDX3Xc.1630-32G>T (n.1630-32G>T)
c.1495-32G>T (n.1495-32G>T)
c.1399-32G>T (n.1399-32G>T)
c.1450-32G>T (n.1450-32G>T)
c.92-32G>T
c.246-32G>T
c.1498-32G>T (n.1498-32G>T)
n.3697-32G>T
c.940-32G>T (n.940-32G>T)
n.4820-32G>T
n.1672-32G>T
n.1531-32G>T
n.2331-32G>T
n.2389-32G>T
c.*947-32G>T (n.*947-32G>T)
n.1147-32G>T
n.836G>T
c.*780-32G>T (n.*780-32G>T)
c.1456-32G>T (n.1456-32G>T)
c.1660-32G>T (n.1660-32G>T)
n.1668-32G>T
c.1381-32G>T (n.1381-32G>T)
n.3159-32G>T
c.*2720-32G>T (n.*2720-32G>T)
n.2993-32G>T
n.2962-32G>T
n.2674-32G>T
n.4362-32G>T
c.1498-21G>T (n.1498-21G>T)
n.2467-32G>T
c.*1491-32G>T (n.*1491-32G>T)
n.3786-32G>T
n.2560-32G>T
n.1596-32G>T
n.237-32G>T
c.341-1167G>T (n.341-1167G>T)
n.1546-32G>T
c.51-32G>T
n.2443-32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346475G>ACA10389656DDX3Xc.1630-30G>A (n.1630-30G>A)
c.1495-30G>A (n.1495-30G>A)
c.1399-30G>A (n.1399-30G>A)
c.1450-30G>A (n.1450-30G>A)
c.92-30G>A
c.246-30G>A
c.1498-30G>A (n.1498-30G>A)
n.3697-30G>A
c.940-30G>A (n.940-30G>A)
n.4820-30G>A
n.1672-30G>A
n.1531-30G>A
n.2331-30G>A
n.2389-30G>A
c.*947-30G>A (n.*947-30G>A)
n.1147-30G>A
n.838G>A
c.*780-30G>A (n.*780-30G>A)
c.1456-30G>A (n.1456-30G>A)
c.1660-30G>A (n.1660-30G>A)
n.1668-30G>A
c.1381-30G>A (n.1381-30G>A)
n.3159-30G>A
c.*2720-30G>A (n.*2720-30G>A)
n.2993-30G>A
n.2962-30G>A
n.2674-30G>A
n.4362-30G>A
c.1498-19G>A (n.1498-19G>A)
n.2467-30G>A
c.*1491-30G>A (n.*1491-30G>A)
n.3786-30G>A
n.2560-30G>A
n.1596-30G>A
n.237-30G>A
c.341-1165G>A (n.341-1165G>A)
n.1546-30G>A
c.51-30G>A
n.2443-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346475G=CA2425881465DDX3Xc.1630-30G= (n.1630-30G=)
c.1495-30G= (n.1495-30G=)
c.1399-30G= (n.1399-30G=)
c.1450-30G= (n.1450-30G=)
c.92-30G=
c.246-30G=
c.1498-30G= (n.1498-30G=)
n.3697-30G=
c.940-30G= (n.940-30G=)
n.4820-30G=
n.1672-30G=
n.1531-30G=
n.2331-30G=
n.2389-30G=
c.*947-30G= (n.*947-30G=)
n.1147-30G=
n.838G=
c.*780-30G= (n.*780-30G=)
c.1456-30G= (n.1456-30G=)
c.1660-30G= (n.1660-30G=)
n.1668-30G=
c.1381-30G= (n.1381-30G=)
n.3159-30G=
c.*2720-30G= (n.*2720-30G=)
n.2993-30G=
n.2962-30G=
n.2674-30G=
n.4362-30G=
c.1498-19G= (n.1498-19G=)
n.2467-30G=
c.*1491-30G= (n.*1491-30G=)
n.3786-30G=
n.2560-30G=
n.1596-30G=
n.237-30G=
c.341-1165G= (n.341-1165G=)
n.1546-30G=
c.51-30G=
n.2443-30G=
Xg.41346476G>CCA2738497656DDX3Xc.1630-29G>C (n.1630-29G>C)
c.1495-29G>C (n.1495-29G>C)
c.1399-29G>C (n.1399-29G>C)
c.1450-29G>C (n.1450-29G>C)
c.92-29G>C
c.246-29G>C
c.1498-29G>C (n.1498-29G>C)
n.3697-29G>C
c.940-29G>C (n.940-29G>C)
n.4820-29G>C
n.1672-29G>C
n.1531-29G>C
n.2331-29G>C
n.2389-29G>C
c.*947-29G>C (n.*947-29G>C)
n.1147-29G>C
n.839G>C
c.*780-29G>C (n.*780-29G>C)
c.1456-29G>C (n.1456-29G>C)
c.1660-29G>C (n.1660-29G>C)
n.1668-29G>C
c.1381-29G>C (n.1381-29G>C)
n.3159-29G>C
c.*2720-29G>C (n.*2720-29G>C)
n.2993-29G>C
n.2962-29G>C
n.2674-29G>C
n.4362-29G>C
c.1498-18G>C (n.1498-18G>C)
n.2467-29G>C
c.*1491-29G>C (n.*1491-29G>C)
n.3786-29G>C
n.2560-29G>C
n.1596-29G>C
n.237-29G>C
c.341-1164G>C (n.341-1164G>C)
n.1546-29G>C
c.51-29G>C
n.2443-29G>C
 dbSNP
Xg.41346477G>ACA2538455868DDX3Xc.1630-28G>A (n.1630-28G>A)
c.1495-28G>A (n.1495-28G>A)
c.1399-28G>A (n.1399-28G>A)
c.1450-28G>A (n.1450-28G>A)
c.92-28G>A
c.246-28G>A
c.1498-28G>A (n.1498-28G>A)
n.3697-28G>A
c.940-28G>A (n.940-28G>A)
n.4820-28G>A
n.1672-28G>A
n.1531-28G>A
n.2331-28G>A
n.2389-28G>A
c.*947-28G>A (n.*947-28G>A)
n.1147-28G>A
n.840G>A
c.*780-28G>A (n.*780-28G>A)
c.1456-28G>A (n.1456-28G>A)
c.1660-28G>A (n.1660-28G>A)
n.1668-28G>A
c.1381-28G>A (n.1381-28G>A)
n.3159-28G>A
c.*2720-28G>A (n.*2720-28G>A)
n.2993-28G>A
n.2962-28G>A
n.2674-28G>A
n.4362-28G>A
c.1498-17G>A (n.1498-17G>A)
n.2467-28G>A
c.*1491-28G>A (n.*1491-28G>A)
n.3786-28G>A
n.2560-28G>A
n.1596-28G>A
n.237-28G>A
c.341-1163G>A (n.341-1163G>A)
n.1546-28G>A
c.51-28G>A
n.2443-28G>A
Xg.41346479dupCA2693488346DDX3Xc.1630-26dup (n.1630-26dup)
c.1495-26dup (n.1495-26dup)
c.1399-26dup (n.1399-26dup)
c.1450-26dup (n.1450-26dup)
c.92-26dup
c.246-26dup
c.1498-26dup (n.1498-26dup)
n.3697-26dup
c.940-26dup (n.940-26dup)
n.4820-26dup
n.1672-26dup
n.1531-26dup
n.2331-26dup
n.2389-26dup
c.*947-26dup (n.*947-26dup)
n.1147-26dup
n.842dup
c.*780-26dup (n.*780-26dup)
c.1456-26dup (n.1456-26dup)
c.1660-26dup (n.1660-26dup)
n.1668-26dup
c.1381-26dup (n.1381-26dup)
n.3159-26dup
c.*2720-26dup (n.*2720-26dup)
n.2993-26dup
n.2962-26dup
n.2674-26dup
n.4362-26dup
c.1498-15dup (n.1498-15dup)
n.2467-26dup
c.*1491-26dup (n.*1491-26dup)
n.3786-26dup
n.2560-26dup
n.1596-26dup
n.237-26dup
c.341-1161dup (n.341-1161dup)
n.1546-26dup
c.51-26dup
n.2443-26dup
 gnomAD v4
Xg.41346480A=CA2425881466DDX3Xc.1630-25A= (n.1630-25A=)
c.1495-25A= (n.1495-25A=)
c.1399-25A= (n.1399-25A=)
c.1450-25A= (n.1450-25A=)
c.92-25A=
c.246-25A=
c.1498-25A= (n.1498-25A=)
n.3697-25A=
c.940-25A= (n.940-25A=)
n.4820-25A=
n.1672-25A=
n.1531-25A=
n.2331-25A=
n.2389-25A=
c.*947-25A= (n.*947-25A=)
n.1147-25A=
n.843A=
c.*780-25A= (n.*780-25A=)
c.1456-25A= (n.1456-25A=)
c.1660-25A= (n.1660-25A=)
n.1668-25A=
c.1381-25A= (n.1381-25A=)
n.3159-25A=
c.*2720-25A= (n.*2720-25A=)
n.2993-25A=
n.2962-25A=
n.2674-25A=
n.4362-25A=
c.1498-14A= (n.1498-14A=)
n.2467-25A=
c.*1491-25A= (n.*1491-25A=)
n.3786-25A=
n.2560-25A=
n.1596-25A=
n.237-25A=
c.341-1160A= (n.341-1160A=)
n.1546-25A=
c.51-25A=
n.2443-25A=
Xg.41346480A>GCA10389657DDX3Xc.1630-25A>G (n.1630-25A>G)
c.1495-25A>G (n.1495-25A>G)
c.1399-25A>G (n.1399-25A>G)
c.1450-25A>G (n.1450-25A>G)
c.92-25A>G
c.246-25A>G
c.1498-25A>G (n.1498-25A>G)
n.3697-25A>G
c.940-25A>G (n.940-25A>G)
n.4820-25A>G
n.1672-25A>G
n.1531-25A>G
n.2331-25A>G
n.2389-25A>G
c.*947-25A>G (n.*947-25A>G)
n.1147-25A>G
n.843A>G
c.*780-25A>G (n.*780-25A>G)
c.1456-25A>G (n.1456-25A>G)
c.1660-25A>G (n.1660-25A>G)
n.1668-25A>G
c.1381-25A>G (n.1381-25A>G)
n.3159-25A>G
c.*2720-25A>G (n.*2720-25A>G)
n.2993-25A>G
n.2962-25A>G
n.2674-25A>G
n.4362-25A>G
c.1498-14A>G (n.1498-14A>G)
n.2467-25A>G
c.*1491-25A>G (n.*1491-25A>G)
n.3786-25A>G
n.2560-25A>G
n.1596-25A>G
n.237-25A>G
c.341-1160A>G (n.341-1160A>G)
n.1546-25A>G
c.51-25A>G
n.2443-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346483T>CCA2425881468DDX3Xc.1630-22T>C (n.1630-22T>C)
c.1495-22T>C (n.1495-22T>C)
c.1399-22T>C (n.1399-22T>C)
c.1450-22T>C (n.1450-22T>C)
c.92-22T>C
c.246-22T>C
c.1498-22T>C (n.1498-22T>C)
n.3697-22T>C
c.940-22T>C (n.940-22T>C)
n.4820-22T>C
n.1672-22T>C
n.1531-22T>C
n.2331-22T>C
n.2389-22T>C
c.*947-22T>C (n.*947-22T>C)
n.1147-22T>C
n.846T>C
c.*780-22T>C (n.*780-22T>C)
c.1456-22T>C (n.1456-22T>C)
c.1660-22T>C (n.1660-22T>C)
n.1668-22T>C
c.1381-22T>C (n.1381-22T>C)
n.3159-22T>C
c.*2720-22T>C (n.*2720-22T>C)
n.2993-22T>C
n.2962-22T>C
n.2674-22T>C
n.4362-22T>C
c.1498-11T>C (n.1498-11T>C)
n.2467-22T>C
c.*1491-22T>C (n.*1491-22T>C)
n.3786-22T>C
n.2560-22T>C
n.1596-22T>C
n.237-22T>C
c.341-1157T>C (n.341-1157T>C)
n.1546-22T>C
c.51-22T>C
n.2443-22T>C
 dbSNP
Xg.41346483T=CA2425881467DDX3Xc.1630-22T= (n.1630-22T=)
c.1495-22T= (n.1495-22T=)
c.1399-22T= (n.1399-22T=)
c.1450-22T= (n.1450-22T=)
c.92-22T=
c.246-22T=
c.1498-22T= (n.1498-22T=)
n.3697-22T=
c.940-22T= (n.940-22T=)
n.4820-22T=
n.1672-22T=
n.1531-22T=
n.2331-22T=
n.2389-22T=
c.*947-22T= (n.*947-22T=)
n.1147-22T=
n.846T=
c.*780-22T= (n.*780-22T=)
c.1456-22T= (n.1456-22T=)
c.1660-22T= (n.1660-22T=)
n.1668-22T=
c.1381-22T= (n.1381-22T=)
n.3159-22T=
c.*2720-22T= (n.*2720-22T=)
n.2993-22T=
n.2962-22T=
n.2674-22T=
n.4362-22T=
c.1498-11T= (n.1498-11T=)
n.2467-22T=
c.*1491-22T= (n.*1491-22T=)
n.3786-22T=
n.2560-22T=
n.1596-22T=
n.237-22T=
c.341-1157T= (n.341-1157T=)
n.1546-22T=
c.51-22T=
n.2443-22T=
Xg.41346484C=CA2425881469DDX3Xc.1630-21C= (n.1630-21C=)
c.1495-21C= (n.1495-21C=)
c.1399-21C= (n.1399-21C=)
c.1450-21C= (n.1450-21C=)
c.92-21C=
c.246-21C=
c.1498-21C= (n.1498-21C=)
n.3697-21C=
c.940-21C= (n.940-21C=)
n.4820-21C=
n.1672-21C=
n.1531-21C=
n.2331-21C=
n.2389-21C=
c.*947-21C= (n.*947-21C=)
n.1147-21C=
n.847C=
c.*780-21C= (n.*780-21C=)
c.1456-21C= (n.1456-21C=)
c.1660-21C= (n.1660-21C=)
n.1668-21C=
c.1381-21C= (n.1381-21C=)
n.3159-21C=
c.*2720-21C= (n.*2720-21C=)
n.2993-21C=
n.2962-21C=
n.2674-21C=
n.4362-21C=
c.1498-10C= (n.1498-10C=)
n.2467-21C=
c.*1491-21C= (n.*1491-21C=)
n.3786-21C=
n.2560-21C=
n.1596-21C=
n.237-21C=
c.341-1156C= (n.341-1156C=)
n.1546-21C=
c.51-21C=
n.2443-21C=
Xg.41346484C>GCA2563283801DDX3Xc.1630-21C>G (n.1630-21C>G)
c.1495-21C>G (n.1495-21C>G)
c.1399-21C>G (n.1399-21C>G)
c.1450-21C>G (n.1450-21C>G)
c.92-21C>G
c.246-21C>G
c.1498-21C>G (n.1498-21C>G)
n.3697-21C>G
c.940-21C>G (n.940-21C>G)
n.4820-21C>G
n.1672-21C>G
n.1531-21C>G
n.2331-21C>G
n.2389-21C>G
c.*947-21C>G (n.*947-21C>G)
n.1147-21C>G
n.847C>G
c.*780-21C>G (n.*780-21C>G)
c.1456-21C>G (n.1456-21C>G)
c.1660-21C>G (n.1660-21C>G)
n.1668-21C>G
c.1381-21C>G (n.1381-21C>G)
n.3159-21C>G
c.*2720-21C>G (n.*2720-21C>G)
n.2993-21C>G
n.2962-21C>G
n.2674-21C>G
n.4362-21C>G
c.1498-10C>G (n.1498-10C>G)
n.2467-21C>G
c.*1491-21C>G (n.*1491-21C>G)
n.3786-21C>G
n.2560-21C>G
n.1596-21C>G
n.237-21C>G
c.341-1156C>G (n.341-1156C>G)
n.1546-21C>G
c.51-21C>G
n.2443-21C>G
Xg.41346484C>TCA641900042DDX3Xc.1630-21C>T (n.1630-21C>T)
c.1495-21C>T (n.1495-21C>T)
c.1399-21C>T (n.1399-21C>T)
c.1450-21C>T (n.1450-21C>T)
c.92-21C>T
c.246-21C>T
c.1498-21C>T (n.1498-21C>T)
n.3697-21C>T
c.940-21C>T (n.940-21C>T)
n.4820-21C>T
n.1672-21C>T
n.1531-21C>T
n.2331-21C>T
n.2389-21C>T
c.*947-21C>T (n.*947-21C>T)
n.1147-21C>T
n.847C>T
c.*780-21C>T (n.*780-21C>T)
c.1456-21C>T (n.1456-21C>T)
c.1660-21C>T (n.1660-21C>T)
n.1668-21C>T
c.1381-21C>T (n.1381-21C>T)
n.3159-21C>T
c.*2720-21C>T (n.*2720-21C>T)
n.2993-21C>T
n.2962-21C>T
n.2674-21C>T
n.4362-21C>T
c.1498-10C>T (n.1498-10C>T)
n.2467-21C>T
c.*1491-21C>T (n.*1491-21C>T)
n.3786-21C>T
n.2560-21C>T
n.1596-21C>T
n.237-21C>T
c.341-1156C>T (n.341-1156C>T)
n.1546-21C>T
c.51-21C>T
n.2443-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346485T>GCA2693488347DDX3Xc.1630-20T>G (n.1630-20T>G)
c.1495-20T>G (n.1495-20T>G)
c.1399-20T>G (n.1399-20T>G)
c.1450-20T>G (n.1450-20T>G)
c.92-20T>G
c.246-20T>G
c.1498-20T>G (n.1498-20T>G)
n.3697-20T>G
c.940-20T>G (n.940-20T>G)
n.4820-20T>G
n.1672-20T>G
n.1531-20T>G
n.2331-20T>G
n.2389-20T>G
c.*947-20T>G (n.*947-20T>G)
n.1147-20T>G
n.848T>G
c.*780-20T>G (n.*780-20T>G)
c.1456-20T>G (n.1456-20T>G)
c.1660-20T>G (n.1660-20T>G)
n.1668-20T>G
c.1381-20T>G (n.1381-20T>G)
n.3159-20T>G
c.*2720-20T>G (n.*2720-20T>G)
n.2993-20T>G
n.2962-20T>G
n.2674-20T>G
n.4362-20T>G
c.1498-9T>G (n.1498-9T>G)
n.2467-20T>G
c.*1491-20T>G (n.*1491-20T>G)
n.3786-20T>G
n.2560-20T>G
n.1596-20T>G
n.237-20T>G
c.341-1155T>G (n.341-1155T>G)
n.1546-20T>G
c.51-20T>G
n.2443-20T>G
 gnomAD v4
Xg.41346486C>ACA2541904230DDX3Xc.1630-19C>A (n.1630-19C>A)
c.1495-19C>A (n.1495-19C>A)
c.1399-19C>A (n.1399-19C>A)
c.1450-19C>A (n.1450-19C>A)
c.92-19C>A
c.246-19C>A
c.1498-19C>A (n.1498-19C>A)
n.3697-19C>A
c.940-19C>A (n.940-19C>A)
n.4820-19C>A
n.1672-19C>A
n.1531-19C>A
n.2331-19C>A
n.2389-19C>A
c.*947-19C>A (n.*947-19C>A)
n.1147-19C>A
n.849C>A
c.*780-19C>A (n.*780-19C>A)
c.1456-19C>A (n.1456-19C>A)
c.1660-19C>A (n.1660-19C>A)
n.1668-19C>A
c.1381-19C>A (n.1381-19C>A)
n.3159-19C>A
c.*2720-19C>A (n.*2720-19C>A)
n.2993-19C>A
n.2962-19C>A
n.2674-19C>A
n.4362-19C>A
c.1498-8C>A (n.1498-8C>A)
n.2467-19C>A
c.*1491-19C>A (n.*1491-19C>A)
n.3786-19C>A
n.2560-19C>A
n.1596-19C>A
n.237-19C>A
c.341-1154C>A (n.341-1154C>A)
n.1546-19C>A
c.51-19C>A
n.2443-19C>A
Xg.41346486C=CA2425881470DDX3Xc.1630-19C= (n.1630-19C=)
c.1495-19C= (n.1495-19C=)
c.1399-19C= (n.1399-19C=)
c.1450-19C= (n.1450-19C=)
c.92-19C=
c.246-19C=
c.1498-19C= (n.1498-19C=)
n.3697-19C=
c.940-19C= (n.940-19C=)
n.4820-19C=
n.1672-19C=
n.1531-19C=
n.2331-19C=
n.2389-19C=
c.*947-19C= (n.*947-19C=)
n.1147-19C=
n.849C=
c.*780-19C= (n.*780-19C=)
c.1456-19C= (n.1456-19C=)
c.1660-19C= (n.1660-19C=)
n.1668-19C=
c.1381-19C= (n.1381-19C=)
n.3159-19C=
c.*2720-19C= (n.*2720-19C=)
n.2993-19C=
n.2962-19C=
n.2674-19C=
n.4362-19C=
c.1498-8C= (n.1498-8C=)
n.2467-19C=
c.*1491-19C= (n.*1491-19C=)
n.3786-19C=
n.2560-19C=
n.1596-19C=
n.237-19C=
c.341-1154C= (n.341-1154C=)
n.1546-19C=
c.51-19C=
n.2443-19C=
Xg.41346486C>TCA2425881471DDX3Xc.1630-19C>T (n.1630-19C>T)
c.1495-19C>T (n.1495-19C>T)
c.1399-19C>T (n.1399-19C>T)
c.1450-19C>T (n.1450-19C>T)
c.92-19C>T
c.246-19C>T
c.1498-19C>T (n.1498-19C>T)
n.3697-19C>T
c.940-19C>T (n.940-19C>T)
n.4820-19C>T
n.1672-19C>T
n.1531-19C>T
n.2331-19C>T
n.2389-19C>T
c.*947-19C>T (n.*947-19C>T)
n.1147-19C>T
n.849C>T
c.*780-19C>T (n.*780-19C>T)
c.1456-19C>T (n.1456-19C>T)
c.1660-19C>T (n.1660-19C>T)
n.1668-19C>T
c.1381-19C>T (n.1381-19C>T)
n.3159-19C>T
c.*2720-19C>T (n.*2720-19C>T)
n.2993-19C>T
n.2962-19C>T
n.2674-19C>T
n.4362-19C>T
c.1498-8C>T (n.1498-8C>T)
n.2467-19C>T
c.*1491-19C>T (n.*1491-19C>T)
n.3786-19C>T
n.2560-19C>T
n.1596-19C>T
n.237-19C>T
c.341-1154C>T (n.341-1154C>T)
n.1546-19C>T
c.51-19C>T
n.2443-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41346487A=CA2425881472DDX3Xc.1630-18A= (n.1630-18A=)
c.1495-18A= (n.1495-18A=)
c.1399-18A= (n.1399-18A=)
c.1450-18A= (n.1450-18A=)
c.92-18A=
c.246-18A=
c.1498-18A= (n.1498-18A=)
n.3697-18A=
c.940-18A= (n.940-18A=)
n.4820-18A=
n.1672-18A=
n.1531-18A=
n.2331-18A=
n.2389-18A=
c.*947-18A= (n.*947-18A=)
n.1147-18A=
n.850A=
c.*780-18A= (n.*780-18A=)
c.1456-18A= (n.1456-18A=)
c.1660-18A= (n.1660-18A=)
n.1668-18A=
c.1381-18A= (n.1381-18A=)
n.3159-18A=
c.*2720-18A= (n.*2720-18A=)
n.2993-18A=
n.2962-18A=
n.2674-18A=
n.4362-18A=
c.1498-7A= (n.1498-7A=)
n.2467-18A=
c.*1491-18A= (n.*1491-18A=)
n.3786-18A=
n.2560-18A=
n.1596-18A=
n.237-18A=
c.341-1153A= (n.341-1153A=)
n.1546-18A=
c.51-18A=
n.2443-18A=
Xg.41346487A>CCA2693488348DDX3Xc.1630-18A>C (n.1630-18A>C)
c.1495-18A>C (n.1495-18A>C)
c.1399-18A>C (n.1399-18A>C)
c.1450-18A>C (n.1450-18A>C)
c.92-18A>C
c.246-18A>C
c.1498-18A>C (n.1498-18A>C)
n.3697-18A>C
c.940-18A>C (n.940-18A>C)
n.4820-18A>C
n.1672-18A>C
n.1531-18A>C
n.2331-18A>C
n.2389-18A>C
c.*947-18A>C (n.*947-18A>C)
n.1147-18A>C
n.850A>C
c.*780-18A>C (n.*780-18A>C)
c.1456-18A>C (n.1456-18A>C)
c.1660-18A>C (n.1660-18A>C)
n.1668-18A>C
c.1381-18A>C (n.1381-18A>C)
n.3159-18A>C
c.*2720-18A>C (n.*2720-18A>C)
n.2993-18A>C
n.2962-18A>C
n.2674-18A>C
n.4362-18A>C
c.1498-7A>C (n.1498-7A>C)
n.2467-18A>C
c.*1491-18A>C (n.*1491-18A>C)
n.3786-18A>C
n.2560-18A>C
n.1596-18A>C
n.237-18A>C
c.341-1153A>C (n.341-1153A>C)
n.1546-18A>C
c.51-18A>C
n.2443-18A>C
 gnomAD v4
Xg.41346487A>TCA2425881473DDX3Xc.1630-18A>T (n.1630-18A>T)
c.1495-18A>T (n.1495-18A>T)
c.1399-18A>T (n.1399-18A>T)
c.1450-18A>T (n.1450-18A>T)
c.92-18A>T
c.246-18A>T
c.1498-18A>T (n.1498-18A>T)
n.3697-18A>T
c.940-18A>T (n.940-18A>T)
n.4820-18A>T
n.1672-18A>T
n.1531-18A>T
n.2331-18A>T
n.2389-18A>T
c.*947-18A>T (n.*947-18A>T)
n.1147-18A>T
n.850A>T
c.*780-18A>T (n.*780-18A>T)
c.1456-18A>T (n.1456-18A>T)
c.1660-18A>T (n.1660-18A>T)
n.1668-18A>T
c.1381-18A>T (n.1381-18A>T)
n.3159-18A>T
c.*2720-18A>T (n.*2720-18A>T)
n.2993-18A>T
n.2962-18A>T
n.2674-18A>T
n.4362-18A>T
c.1498-7A>T (n.1498-7A>T)
n.2467-18A>T
c.*1491-18A>T (n.*1491-18A>T)
n.3786-18A>T
n.2560-18A>T
n.1596-18A>T
n.237-18A>T
c.341-1153A>T (n.341-1153A>T)
n.1546-18A>T
c.51-18A>T
n.2443-18A>T
 dbSNP
Xg.41346488T>CCA2554297449DDX3Xc.1630-17T>C (n.1630-17T>C)
c.1495-17T>C (n.1495-17T>C)
c.1399-17T>C (n.1399-17T>C)
c.1450-17T>C (n.1450-17T>C)
c.92-17T>C
c.246-17T>C
c.1498-17T>C (n.1498-17T>C)
n.3697-17T>C
c.940-17T>C (n.940-17T>C)
n.4820-17T>C
n.1672-17T>C
n.1531-17T>C
n.2331-17T>C
n.2389-17T>C
c.*947-17T>C (n.*947-17T>C)
n.1147-17T>C
n.851T>C
c.*780-17T>C (n.*780-17T>C)
c.1456-17T>C (n.1456-17T>C)
c.1660-17T>C (n.1660-17T>C)
n.1668-17T>C
c.1381-17T>C (n.1381-17T>C)
n.3159-17T>C
c.*2720-17T>C (n.*2720-17T>C)
n.2993-17T>C
n.2962-17T>C
n.2674-17T>C
n.4362-17T>C
c.1498-6T>C (n.1498-6T>C)
n.2467-17T>C
c.*1491-17T>C (n.*1491-17T>C)
n.3786-17T>C
n.2560-17T>C
n.1596-17T>C
n.237-17T>C
c.341-1152T>C (n.341-1152T>C)
n.1546-17T>C
c.51-17T>C
n.2443-17T>C
Xg.41346489A=CA2425881475DDX3Xc.1630-16A= (n.1630-16A=)
c.1495-16A= (n.1495-16A=)
c.1399-16A= (n.1399-16A=)
c.1450-16A= (n.1450-16A=)
c.92-16A=
c.246-16A=
c.1498-16A= (n.1498-16A=)
n.3697-16A=
c.940-16A= (n.940-16A=)
n.4820-16A=
n.1672-16A=
n.1531-16A=
n.2331-16A=
n.2389-16A=
c.*947-16A= (n.*947-16A=)
n.1147-16A=
n.852A=
c.*780-16A= (n.*780-16A=)
c.1456-16A= (n.1456-16A=)
c.1660-16A= (n.1660-16A=)
n.1668-16A=
c.1381-16A= (n.1381-16A=)
n.3159-16A=
c.*2720-16A= (n.*2720-16A=)
n.2993-16A=
n.2962-16A=
n.2674-16A=
n.4362-16A=
c.1498-5A= (n.1498-5A=)
n.2467-16A=
c.*1491-16A= (n.*1491-16A=)
n.3786-16A=
n.2560-16A=
n.1596-16A=
n.237-16A=
c.341-1151A= (n.341-1151A=)
n.1546-16A=
c.51-16A=
n.2443-16A=
Xg.41346489A>GCA2425881474DDX3Xc.1630-16A>G (n.1630-16A>G)
c.1495-16A>G (n.1495-16A>G)
c.1399-16A>G (n.1399-16A>G)
c.1450-16A>G (n.1450-16A>G)
c.92-16A>G
c.246-16A>G
c.1498-16A>G (n.1498-16A>G)
n.3697-16A>G
c.940-16A>G (n.940-16A>G)
n.4820-16A>G
n.1672-16A>G
n.1531-16A>G
n.2331-16A>G
n.2389-16A>G
c.*947-16A>G (n.*947-16A>G)
n.1147-16A>G
n.852A>G
c.*780-16A>G (n.*780-16A>G)
c.1456-16A>G (n.1456-16A>G)
c.1660-16A>G (n.1660-16A>G)
n.1668-16A>G
c.1381-16A>G (n.1381-16A>G)
n.3159-16A>G
c.*2720-16A>G (n.*2720-16A>G)
n.2993-16A>G
n.2962-16A>G
n.2674-16A>G
n.4362-16A>G
c.1498-5A>G (n.1498-5A>G)
n.2467-16A>G
c.*1491-16A>G (n.*1491-16A>G)
n.3786-16A>G
n.2560-16A>G
n.1596-16A>G
n.237-16A>G
c.341-1151A>G (n.341-1151A>G)
n.1546-16A>G
c.51-16A>G
n.2443-16A>G
 dbSNP
Xg.41346490A=CA2425881476DDX3Xc.1630-15A= (n.1630-15A=)
c.1495-15A= (n.1495-15A=)
c.1399-15A= (n.1399-15A=)
c.1450-15A= (n.1450-15A=)
c.92-15A=
c.246-15A=
c.1498-15A= (n.1498-15A=)
n.3697-15A=
c.940-15A= (n.940-15A=)
n.4820-15A=
n.1672-15A=
n.1531-15A=
n.2331-15A=
n.2389-15A=
c.*947-15A= (n.*947-15A=)
n.1147-15A=
n.853A=
c.*780-15A= (n.*780-15A=)
c.1456-15A= (n.1456-15A=)
c.1660-15A= (n.1660-15A=)
n.1668-15A=
c.1381-15A= (n.1381-15A=)
n.3159-15A=
c.*2720-15A= (n.*2720-15A=)
n.2993-15A=
n.2962-15A=
n.2674-15A=
n.4362-15A=
c.1498-4A= (n.1498-4A=)
n.2467-15A=
c.*1491-15A= (n.*1491-15A=)
n.3786-15A=
n.2560-15A=
n.1596-15A=
n.237-15A=
c.341-1150A= (n.341-1150A=)
n.1546-15A=
c.51-15A=
n.2443-15A=
Xg.41346490A>GCA10389658DDX3Xc.1630-15A>G (n.1630-15A>G)
c.1495-15A>G (n.1495-15A>G)
c.1399-15A>G (n.1399-15A>G)
c.1450-15A>G (n.1450-15A>G)
c.92-15A>G
c.246-15A>G
c.1498-15A>G (n.1498-15A>G)
n.3697-15A>G
c.940-15A>G (n.940-15A>G)
n.4820-15A>G
n.1672-15A>G
n.1531-15A>G
n.2331-15A>G
n.2389-15A>G
c.*947-15A>G (n.*947-15A>G)
n.1147-15A>G
n.853A>G
c.*780-15A>G (n.*780-15A>G)
c.1456-15A>G (n.1456-15A>G)
c.1660-15A>G (n.1660-15A>G)
n.1668-15A>G
c.1381-15A>G (n.1381-15A>G)
n.3159-15A>G
c.*2720-15A>G (n.*2720-15A>G)
n.2993-15A>G
n.2962-15A>G
n.2674-15A>G
n.4362-15A>G
c.1498-4A>G (n.1498-4A>G)
n.2467-15A>G
c.*1491-15A>G (n.*1491-15A>G)
n.3786-15A>G
n.2560-15A>G
n.1596-15A>G
n.237-15A>G
c.341-1150A>G (n.341-1150A>G)
n.1546-15A>G
c.51-15A>G
n.2443-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346491A>CCA2567341165DDX3Xc.1630-14A>C (n.1630-14A>C)
c.1495-14A>C (n.1495-14A>C)
c.1399-14A>C (n.1399-14A>C)
c.1450-14A>C (n.1450-14A>C)
c.92-14A>C
c.246-14A>C
c.1498-14A>C (n.1498-14A>C)
n.3697-14A>C
c.940-14A>C (n.940-14A>C)
n.4820-14A>C
n.1672-14A>C
n.1531-14A>C
n.2331-14A>C
n.2389-14A>C
c.*947-14A>C (n.*947-14A>C)
n.1147-14A>C
n.854A>C
c.*780-14A>C (n.*780-14A>C)
c.1456-14A>C (n.1456-14A>C)
c.1660-14A>C (n.1660-14A>C)
n.1668-14A>C
c.1381-14A>C (n.1381-14A>C)
n.3159-14A>C
c.*2720-14A>C (n.*2720-14A>C)
n.2993-14A>C
n.2962-14A>C
n.2674-14A>C
n.4362-14A>C
c.1498-3A>C (n.1498-3A>C)
n.2467-14A>C
c.*1491-14A>C (n.*1491-14A>C)
n.3786-14A>C
n.2560-14A>C
n.1596-14A>C
n.237-14A>C
c.341-1149A>C (n.341-1149A>C)
n.1546-14A>C
c.51-14A>C
n.2443-14A>C
Xg.41346492A>GCA2539251499DDX3Xc.1630-13A>G (n.1630-13A>G)
c.1495-13A>G (n.1495-13A>G)
c.1399-13A>G (n.1399-13A>G)
c.1450-13A>G (n.1450-13A>G)
c.92-13A>G
c.246-13A>G
c.1498-13A>G (n.1498-13A>G)
n.3697-13A>G
c.940-13A>G (n.940-13A>G)
n.4820-13A>G
n.1672-13A>G
n.1531-13A>G
n.2331-13A>G
n.2389-13A>G
c.*947-13A>G (n.*947-13A>G)
n.1147-13A>G
n.855A>G
c.*780-13A>G (n.*780-13A>G)
c.1456-13A>G (n.1456-13A>G)
c.1660-13A>G (n.1660-13A>G)
n.1668-13A>G
c.1381-13A>G (n.1381-13A>G)
n.3159-13A>G
c.*2720-13A>G (n.*2720-13A>G)
n.2993-13A>G
n.2962-13A>G
n.2674-13A>G
n.4362-13A>G
c.1498-2A>G (n.1498-2A>G)
n.2467-13A>G
c.*1491-13A>G (n.*1491-13A>G)
n.3786-13A>G
n.2560-13A>G
n.1596-13A>G
n.237-13A>G
c.341-1148A>G (n.341-1148A>G)
n.1546-13A>G
c.51-13A>G
n.2443-13A>G
Xg.41346493G>ACA641900043DDX3Xc.1630-12G>A (n.1630-12G>A)
c.1495-12G>A (n.1495-12G>A)
c.1399-12G>A (n.1399-12G>A)
c.1450-12G>A (n.1450-12G>A)
c.92-12G>A
c.246-12G>A
c.1498-12G>A (n.1498-12G>A)
n.3697-12G>A
c.940-12G>A (n.940-12G>A)
n.4820-12G>A
n.1672-12G>A
n.1531-12G>A
n.2331-12G>A
n.2389-12G>A
c.*947-12G>A (n.*947-12G>A)
n.1147-12G>A
n.856G>A
c.*780-12G>A (n.*780-12G>A)
c.1456-12G>A (n.1456-12G>A)
c.1660-12G>A (n.1660-12G>A)
n.1668-12G>A
c.1381-12G>A (n.1381-12G>A)
n.3159-12G>A
c.*2720-12G>A (n.*2720-12G>A)
n.2993-12G>A
n.2962-12G>A
n.2674-12G>A
n.4362-12G>A
c.1498-1G>A (n.1498-1G>A)
n.2467-12G>A
c.*1491-12G>A (n.*1491-12G>A)
n.3786-12G>A
n.2560-12G>A
n.1596-12G>A
n.237-12G>A
c.341-1147G>A (n.341-1147G>A)
n.1546-12G>A
c.51-12G>A
n.2443-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346493G=CA2425881477DDX3Xc.1630-12G= (n.1630-12G=)
c.1495-12G= (n.1495-12G=)
c.1399-12G= (n.1399-12G=)
c.1450-12G= (n.1450-12G=)
c.92-12G=
c.246-12G=
c.1498-12G= (n.1498-12G=)
n.3697-12G=
c.940-12G= (n.940-12G=)
n.4820-12G=
n.1672-12G=
n.1531-12G=
n.2331-12G=
n.2389-12G=
c.*947-12G= (n.*947-12G=)
n.1147-12G=
n.856G=
c.*780-12G= (n.*780-12G=)
c.1456-12G= (n.1456-12G=)
c.1660-12G= (n.1660-12G=)
n.1668-12G=
c.1381-12G= (n.1381-12G=)
n.3159-12G=
c.*2720-12G= (n.*2720-12G=)
n.2993-12G=
n.2962-12G=
n.2674-12G=
n.4362-12G=
c.1498-1G= (n.1498-1G=)
n.2467-12G=
c.*1491-12G= (n.*1491-12G=)
n.3786-12G=
n.2560-12G=
n.1596-12G=
n.237-12G=
c.341-1147G= (n.341-1147G=)
n.1546-12G=
c.51-12G=
n.2443-12G=
Xg.41346494T>CCA2820566916DDX3Xc.1630-11T>C (n.1630-11T>C)
c.1495-11T>C (n.1495-11T>C)
c.1399-11T>C (n.1399-11T>C)
c.1450-11T>C (n.1450-11T>C)
c.92-11T>C
c.246-11T>C
c.1498-11T>C (n.1498-11T>C)
n.3697-11T>C
c.940-11T>C (n.940-11T>C)
n.4820-11T>C
n.1672-11T>C
n.1531-11T>C
n.2331-11T>C
n.2389-11T>C
c.*947-11T>C (n.*947-11T>C)
n.1147-11T>C
n.857T>C
c.*780-11T>C (n.*780-11T>C)
c.1456-11T>C (n.1456-11T>C)
c.1660-11T>C (n.1660-11T>C)
n.1668-11T>C
c.1381-11T>C (n.1381-11T>C)
n.3159-11T>C
c.*2720-11T>C (n.*2720-11T>C)
n.2993-11T>C
n.2962-11T>C
n.2674-11T>C
n.4362-11T>C
c.1498T>C (p.Leu500=)
n.2467-11T>C
c.*1491-11T>C (n.*1491-11T>C)
n.3786-11T>C
n.2560-11T>C
n.1596-11T>C
n.237-11T>C
c.341-1146T>C (n.341-1146T>C)
n.1546-11T>C
c.51-11T>C
n.2443-11T>C
Xg.41346495delCA2537392266DDX3Xc.1630-10del (n.1630-10del)
c.1495-10del (n.1495-10del)
c.1399-10del (n.1399-10del)
c.1450-10del (n.1450-10del)
c.92-10del
c.246-10del
c.1498-10del (n.1498-10del)
n.3697-10del
c.940-10del (n.940-10del)
n.4820-10del
n.1672-10del
n.1531-10del
n.2331-10del
n.2389-10del
c.*947-10del (n.*947-10del)
n.1147-10del
n.858del
c.*780-10del (n.*780-10del)
c.1456-10del (n.1456-10del)
c.1660-10del (n.1660-10del)
n.1668-10del
c.1381-10del (n.1381-10del)
n.3159-10del
c.*2720-10del (n.*2720-10del)
n.2993-10del
n.2962-10del
n.2674-10del
n.4362-10del
c.1499del (p.Leu500TyrfsTer21)
n.2467-10del
c.*1491-10del (n.*1491-10del)
n.3786-10del
n.2560-10del
n.1596-10del
n.237-10del
c.341-1145del (n.341-1145del)
n.1546-10del
c.51-10del
n.2443-10del
Xg.41346495T>GCA10389659DDX3Xc.1630-10T>G (n.1630-10T>G)
c.1495-10T>G (n.1495-10T>G)
c.1399-10T>G (n.1399-10T>G)
c.1450-10T>G (n.1450-10T>G)
c.92-10T>G
c.246-10T>G
c.1498-10T>G (n.1498-10T>G)
n.3697-10T>G
c.940-10T>G (n.940-10T>G)
n.4820-10T>G
n.1672-10T>G
n.1531-10T>G
n.2331-10T>G
n.2389-10T>G
c.*947-10T>G (n.*947-10T>G)
n.1147-10T>G
n.858T>G
c.*780-10T>G (n.*780-10T>G)
c.1456-10T>G (n.1456-10T>G)
c.1660-10T>G (n.1660-10T>G)
n.1668-10T>G
c.1381-10T>G (n.1381-10T>G)
n.3159-10T>G
c.*2720-10T>G (n.*2720-10T>G)
n.2993-10T>G
n.2962-10T>G
n.2674-10T>G
n.4362-10T>G
c.1499T>G (p.Leu500Ter)
n.2467-10T>G
c.*1491-10T>G (n.*1491-10T>G)
n.3786-10T>G
n.2560-10T>G
n.1596-10T>G
n.237-10T>G
c.341-1145T>G (n.341-1145T>G)
n.1546-10T>G
c.51-10T>G
n.2443-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346495T=CA2425881478DDX3Xc.1630-10T= (n.1630-10T=)
c.1495-10T= (n.1495-10T=)
c.1399-10T= (n.1399-10T=)
c.1450-10T= (n.1450-10T=)
c.92-10T=
c.246-10T=
c.1498-10T= (n.1498-10T=)
n.3697-10T=
c.940-10T= (n.940-10T=)
n.4820-10T=
n.1672-10T=
n.1531-10T=
n.2331-10T=
n.2389-10T=
c.*947-10T= (n.*947-10T=)
n.1147-10T=
n.858T=
c.*780-10T= (n.*780-10T=)
c.1456-10T= (n.1456-10T=)
c.1660-10T= (n.1660-10T=)
n.1668-10T=
c.1381-10T= (n.1381-10T=)
n.3159-10T=
c.*2720-10T= (n.*2720-10T=)
n.2993-10T=
n.2962-10T=
n.2674-10T=
n.4362-10T=
c.1499T= (p.Leu500=)
n.2467-10T=
c.*1491-10T= (n.*1491-10T=)
n.3786-10T=
n.2560-10T=
n.1596-10T=
n.237-10T=
c.341-1145T= (n.341-1145T=)
n.1546-10T=
c.51-10T=
n.2443-10T=
Xg.41346497T>CCA10389660DDX3Xc.1630-8T>C (n.1630-8T>C)
c.1495-8T>C (n.1495-8T>C)
c.1399-8T>C (n.1399-8T>C)
c.1450-8T>C (n.1450-8T>C)
c.92-8T>C
c.246-8T>C
c.1498-8T>C (n.1498-8T>C)
n.3697-8T>C
c.940-8T>C (n.940-8T>C)
n.4820-8T>C
n.1672-8T>C
n.1531-8T>C
n.2331-8T>C
n.2389-8T>C
c.*947-8T>C (n.*947-8T>C)
n.1147-8T>C
n.860T>C
c.*780-8T>C (n.*780-8T>C)
c.1456-8T>C (n.1456-8T>C)
c.1660-8T>C (n.1660-8T>C)
n.1668-8T>C
c.1381-8T>C (n.1381-8T>C)
n.3159-8T>C
c.*2720-8T>C (n.*2720-8T>C)
n.2993-8T>C
n.2962-8T>C
n.2674-8T>C
n.4362-8T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.2467-8T>C
c.*1491-8T>C (n.*1491-8T>C)
n.3786-8T>C
n.2560-8T>C
n.1596-8T>C
n.237-8T>C
c.341-1143T>C (n.341-1143T>C)
n.1546-8T>C
c.51-8T>C
n.2443-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346497T=CA2425881479DDX3Xc.1630-8T= (n.1630-8T=)
c.1495-8T= (n.1495-8T=)
c.1399-8T= (n.1399-8T=)
c.1450-8T= (n.1450-8T=)
c.92-8T=
c.246-8T=
c.1498-8T= (n.1498-8T=)
n.3697-8T=
c.940-8T= (n.940-8T=)
n.4820-8T=
n.1672-8T=
n.1531-8T=
n.2331-8T=
n.2389-8T=
c.*947-8T= (n.*947-8T=)
n.1147-8T=
n.860T=
c.*780-8T= (n.*780-8T=)
c.1456-8T= (n.1456-8T=)
c.1660-8T= (n.1660-8T=)
n.1668-8T=
c.1381-8T= (n.1381-8T=)
n.3159-8T=
c.*2720-8T= (n.*2720-8T=)
n.2993-8T=
n.2962-8T=
n.2674-8T=
n.4362-8T=
c.1501T= (p.Phe501=)
n.2467-8T=
c.*1491-8T= (n.*1491-8T=)
n.3786-8T=
n.2560-8T=
n.1596-8T=
n.237-8T=
c.341-1143T= (n.341-1143T=)
n.1546-8T=
c.51-8T=
n.2443-8T=
Xg.41346498T>CCA875369282DDX3Xc.1630-7T>C (n.1630-7T>C)
c.1495-7T>C (n.1495-7T>C)
c.1399-7T>C (n.1399-7T>C)
c.1450-7T>C (n.1450-7T>C)
c.92-7T>C
c.246-7T>C
c.1498-7T>C (n.1498-7T>C)
n.3697-7T>C
c.940-7T>C (n.940-7T>C)
n.4820-7T>C
n.1672-7T>C
n.1531-7T>C
n.2331-7T>C
n.2389-7T>C
c.*947-7T>C (n.*947-7T>C)
n.1147-7T>C
n.861T>C
c.*780-7T>C (n.*780-7T>C)
c.1456-7T>C (n.1456-7T>C)
c.1660-7T>C (n.1660-7T>C)
n.1668-7T>C
c.1381-7T>C (n.1381-7T>C)
n.3159-7T>C
c.*2720-7T>C (n.*2720-7T>C)
n.2993-7T>C
n.2962-7T>C
n.2674-7T>C
n.4362-7T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.2467-7T>C
c.*1491-7T>C (n.*1491-7T>C)
n.3786-7T>C
n.2560-7T>C
n.1596-7T>C
n.237-7T>C
c.341-1142T>C (n.341-1142T>C)
n.1546-7T>C
c.51-7T>C
n.2443-7T>C
 dbSNP
Xg.41346498T=CA2425881480DDX3Xc.1630-7T= (n.1630-7T=)
c.1495-7T= (n.1495-7T=)
c.1399-7T= (n.1399-7T=)
c.1450-7T= (n.1450-7T=)
c.92-7T=
c.246-7T=
c.1498-7T= (n.1498-7T=)
n.3697-7T=
c.940-7T= (n.940-7T=)
n.4820-7T=
n.1672-7T=
n.1531-7T=
n.2331-7T=
n.2389-7T=
c.*947-7T= (n.*947-7T=)
n.1147-7T=
n.861T=
c.*780-7T= (n.*780-7T=)
c.1456-7T= (n.1456-7T=)
c.1660-7T= (n.1660-7T=)
n.1668-7T=
c.1381-7T= (n.1381-7T=)
n.3159-7T=
c.*2720-7T= (n.*2720-7T=)
n.2993-7T=
n.2962-7T=
n.2674-7T=
n.4362-7T=
c.1502T= (p.Phe501=)
n.2467-7T=
c.*1491-7T= (n.*1491-7T=)
n.3786-7T=
n.2560-7T=
n.1596-7T=
n.237-7T=
c.341-1142T= (n.341-1142T=)
n.1546-7T=
c.51-7T=
n.2443-7T=
Xg.41346500T>ACA2693488349DDX3Xc.1630-5T>A (n.1630-5T>A)
c.1495-5T>A (n.1495-5T>A)
c.1399-5T>A (n.1399-5T>A)
c.1450-5T>A (n.1450-5T>A)
c.92-5T>A
c.246-5T>A
c.1498-5T>A (n.1498-5T>A)
n.3697-5T>A
c.940-5T>A (n.940-5T>A)
n.4820-5T>A
n.1672-5T>A
n.1531-5T>A
n.2331-5T>A
n.2389-5T>A
c.*947-5T>A (n.*947-5T>A)
n.1147-5T>A
n.863T>A
c.*780-5T>A (n.*780-5T>A)
c.1456-5T>A (n.1456-5T>A)
c.1660-5T>A (n.1660-5T>A)
n.1668-5T>A
c.1381-5T>A (n.1381-5T>A)
n.3159-5T>A
c.*2720-5T>A (n.*2720-5T>A)
n.2993-5T>A
n.2962-5T>A
n.2674-5T>A
n.4362-5T>A
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.2467-5T>A
c.*1491-5T>A (n.*1491-5T>A)
n.3786-5T>A
n.2560-5T>A
n.1596-5T>A
n.237-5T>A
c.341-1140T>A (n.341-1140T>A)
n.1546-5T>A
c.51-5T>A
n.2443-5T>A
 gnomAD v4
Xg.41346500T>CCA641900044DDX3Xc.1630-5T>C (n.1630-5T>C)
c.1495-5T>C (n.1495-5T>C)
c.1399-5T>C (n.1399-5T>C)
c.1450-5T>C (n.1450-5T>C)
c.92-5T>C
c.246-5T>C
c.1498-5T>C (n.1498-5T>C)
n.3697-5T>C
c.940-5T>C (n.940-5T>C)
n.4820-5T>C
n.1672-5T>C
n.1531-5T>C
n.2331-5T>C
n.2389-5T>C
c.*947-5T>C (n.*947-5T>C)
n.1147-5T>C
n.863T>C
c.*780-5T>C (n.*780-5T>C)
c.1456-5T>C (n.1456-5T>C)
c.1660-5T>C (n.1660-5T>C)
n.1668-5T>C
c.1381-5T>C (n.1381-5T>C)
n.3159-5T>C
c.*2720-5T>C (n.*2720-5T>C)
n.2993-5T>C
n.2962-5T>C
n.2674-5T>C
n.4362-5T>C
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.2467-5T>C
c.*1491-5T>C (n.*1491-5T>C)
n.3786-5T>C
n.2560-5T>C
n.1596-5T>C
n.237-5T>C
c.341-1140T>C (n.341-1140T>C)
n.1546-5T>C
c.51-5T>C
n.2443-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346500T=CA2425881481DDX3Xc.1630-5T= (n.1630-5T=)
c.1495-5T= (n.1495-5T=)
c.1399-5T= (n.1399-5T=)
c.1450-5T= (n.1450-5T=)
c.92-5T=
c.246-5T=
c.1498-5T= (n.1498-5T=)
n.3697-5T=
c.940-5T= (n.940-5T=)
n.4820-5T=
n.1672-5T=
n.1531-5T=
n.2331-5T=
n.2389-5T=
c.*947-5T= (n.*947-5T=)
n.1147-5T=
n.863T=
c.*780-5T= (n.*780-5T=)
c.1456-5T= (n.1456-5T=)
c.1660-5T= (n.1660-5T=)
n.1668-5T=
c.1381-5T= (n.1381-5T=)
n.3159-5T=
c.*2720-5T= (n.*2720-5T=)
n.2993-5T=
n.2962-5T=
n.2674-5T=
n.4362-5T=
c.1504T= (p.Ser502=)
n.2467-5T=
c.*1491-5T= (n.*1491-5T=)
n.3786-5T=
n.2560-5T=
n.1596-5T=
n.237-5T=
c.341-1140T= (n.341-1140T=)
n.1546-5T=
c.51-5T=
n.2443-5T=
Xg.41346501C=CA2425881482DDX3Xc.1630-4C= (n.1630-4C=)
c.1495-4C= (n.1495-4C=)
c.1399-4C= (n.1399-4C=)
c.1450-4C= (n.1450-4C=)
c.92-4C=
c.246-4C=
c.1498-4C= (n.1498-4C=)
n.3697-4C=
c.940-4C= (n.940-4C=)
n.4820-4C=
n.1672-4C=
n.1531-4C=
n.2331-4C=
n.2389-4C=
c.*947-4C= (n.*947-4C=)
n.1147-4C=
n.864C=
c.*780-4C= (n.*780-4C=)
c.1456-4C= (n.1456-4C=)
c.1660-4C= (n.1660-4C=)
n.1668-4C=
c.1381-4C= (n.1381-4C=)
n.3159-4C=
c.*2720-4C= (n.*2720-4C=)
n.2993-4C=
n.2962-4C=
n.2674-4C=
n.4362-4C=
c.1505C= (p.Ser502=)
n.2467-4C=
c.*1491-4C= (n.*1491-4C=)
n.3786-4C=
n.2560-4C=
n.1596-4C=
n.237-4C=
c.341-1139C= (n.341-1139C=)
n.1546-4C=
c.51-4C=
n.2443-4C=
Xg.41346501C>TCA875369284DDX3Xc.1630-4C>T (n.1630-4C>T)
c.1495-4C>T (n.1495-4C>T)
c.1399-4C>T (n.1399-4C>T)
c.1450-4C>T (n.1450-4C>T)
c.92-4C>T
c.246-4C>T
c.1498-4C>T (n.1498-4C>T)
n.3697-4C>T
c.940-4C>T (n.940-4C>T)
n.4820-4C>T
n.1672-4C>T
n.1531-4C>T
n.2331-4C>T
n.2389-4C>T
c.*947-4C>T (n.*947-4C>T)
n.1147-4C>T
n.864C>T
c.*780-4C>T (n.*780-4C>T)
c.1456-4C>T (n.1456-4C>T)
c.1660-4C>T (n.1660-4C>T)
n.1668-4C>T
c.1381-4C>T (n.1381-4C>T)
n.3159-4C>T
c.*2720-4C>T (n.*2720-4C>T)
n.2993-4C>T
n.2962-4C>T
n.2674-4C>T
n.4362-4C>T
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
n.2467-4C>T
c.*1491-4C>T (n.*1491-4C>T)
n.3786-4C>T
n.2560-4C>T
n.1596-4C>T
n.237-4C>T
c.341-1139C>T (n.341-1139C>T)
n.1546-4C>T
c.51-4C>T
n.2443-4C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346502C=CA2425881483DDX3Xc.1630-3C= (n.1630-3C=)
c.1495-3C= (n.1495-3C=)
c.1399-3C= (n.1399-3C=)
c.1450-3C= (n.1450-3C=)
c.92-3C=
c.246-3C=
c.1498-3C= (n.1498-3C=)
n.3697-3C=
c.940-3C= (n.940-3C=)
n.4820-3C=
n.1672-3C=
n.1531-3C=
n.2331-3C=
n.2389-3C=
c.*947-3C= (n.*947-3C=)
n.1147-3C=
n.865C=
c.*780-3C= (n.*780-3C=)
c.1456-3C= (n.1456-3C=)
c.1660-3C= (n.1660-3C=)
n.1668-3C=
c.1381-3C= (n.1381-3C=)
n.3159-3C=
c.*2720-3C= (n.*2720-3C=)
n.2993-3C=
n.2962-3C=
n.2674-3C=
n.4362-3C=
c.1506C= (p.Ser502=)
n.2467-3C=
c.*1491-3C= (n.*1491-3C=)
n.3786-3C=
n.2560-3C=
n.1596-3C=
n.237-3C=
c.341-1138C= (n.341-1138C=)
n.1546-3C=
c.51-3C=
n.2443-3C=
Xg.41346502C>GCA10389661DDX3Xc.1630-3C>G (n.1630-3C>G)
c.1495-3C>G (n.1495-3C>G)
c.1399-3C>G (n.1399-3C>G)
c.1450-3C>G (n.1450-3C>G)
c.92-3C>G
c.246-3C>G
c.1498-3C>G (n.1498-3C>G)
n.3697-3C>G
c.940-3C>G (n.940-3C>G)
n.4820-3C>G
n.1672-3C>G
n.1531-3C>G
n.2331-3C>G
n.2389-3C>G
c.*947-3C>G (n.*947-3C>G)
n.1147-3C>G
n.865C>G
c.*780-3C>G (n.*780-3C>G)
c.1456-3C>G (n.1456-3C>G)
c.1660-3C>G (n.1660-3C>G)
n.1668-3C>G
c.1381-3C>G (n.1381-3C>G)
n.3159-3C>G
c.*2720-3C>G (n.*2720-3C>G)
n.2993-3C>G
n.2962-3C>G
n.2674-3C>G
n.4362-3C>G
c.1506C>G (p.Ser502=)
n.2467-3C>G
c.*1491-3C>G (n.*1491-3C>G)
n.3786-3C>G
n.2560-3C>G
n.1596-3C>G
n.237-3C>G
c.341-1138C>G (n.341-1138C>G)
n.1546-3C>G
c.51-3C>G
n.2443-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346502C>TCA1132570455DDX3Xc.1630-3C>T (n.1630-3C>T)
c.1495-3C>T (n.1495-3C>T)
c.1399-3C>T (n.1399-3C>T)
c.1450-3C>T (n.1450-3C>T)
c.92-3C>T
c.246-3C>T
c.1498-3C>T (n.1498-3C>T)
n.3697-3C>T
c.940-3C>T (n.940-3C>T)
n.4820-3C>T
n.1672-3C>T
n.1531-3C>T
n.2331-3C>T
n.2389-3C>T
c.*947-3C>T (n.*947-3C>T)
n.1147-3C>T
n.865C>T
c.*780-3C>T (n.*780-3C>T)
c.1456-3C>T (n.1456-3C>T)
c.1660-3C>T (n.1660-3C>T)
n.1668-3C>T
c.1381-3C>T (n.1381-3C>T)
n.3159-3C>T
c.*2720-3C>T (n.*2720-3C>T)
n.2993-3C>T
n.2962-3C>T
n.2674-3C>T
n.4362-3C>T
c.1506C>T (p.Ser502=)
n.2467-3C>T
c.*1491-3C>T (n.*1491-3C>T)
n.3786-3C>T
n.2560-3C>T
n.1596-3C>T
n.237-3C>T
c.341-1138C>T (n.341-1138C>T)
n.1546-3C>T
c.51-3C>T
n.2443-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346503A=CA2425881484DDX3Xc.1630-2A= (n.1630-2A=)
c.1495-2A= (n.1495-2A=)
c.1399-2A= (n.1399-2A=)
c.1450-2A= (n.1450-2A=)
c.92-2A=
c.246-2A=
c.1498-2A= (n.1498-2A=)
n.3697-2A=
c.940-2A= (n.940-2A=)
n.4820-2A=
n.1672-2A=
n.1531-2A=
n.2331-2A=
n.2389-2A=
c.*947-2A= (n.*947-2A=)
n.1147-2A=
n.866A=
c.*780-2A= (n.*780-2A=)
c.1456-2A= (n.1456-2A=)
c.1660-2A= (n.1660-2A=)
n.1668-2A=
c.1381-2A= (n.1381-2A=)
n.3159-2A=
c.*2720-2A= (n.*2720-2A=)
n.2993-2A=
n.2962-2A=
n.2674-2A=
n.4362-2A=
c.1507A= (p.Arg503=)
n.2467-2A=
c.*1491-2A= (n.*1491-2A=)
n.3786-2A=
n.2560-2A=
n.1596-2A=
n.237-2A=
c.341-1137A= (n.341-1137A=)
n.1546-2A=
c.51-2A=
n.2443-2A=
Xg.41346503A>CCA412776043DDX3Xc.1630-2A>C (n.1630-2A>C)
c.1495-2A>C (n.1495-2A>C)
c.1399-2A>C (n.1399-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.92-2A>C
c.246-2A>C
c.1498-2A>C (n.1498-2A>C)
n.3697-2A>C
c.940-2A>C (n.940-2A>C)
n.4820-2A>C
n.1672-2A>C
n.1531-2A>C
n.2331-2A>C
n.2389-2A>C
c.*947-2A>C (n.*947-2A>C)
n.1147-2A>C
n.866A>C
c.*780-2A>C (n.*780-2A>C)
c.1456-2A>C (n.1456-2A>C)
c.1660-2A>C (n.1660-2A>C)
n.1668-2A>C
c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
n.3159-2A>C
c.*2720-2A>C (n.*2720-2A>C)
n.2993-2A>C
n.2962-2A>C
n.2674-2A>C
n.4362-2A>C
c.1507A>C (p.Arg503=)
n.2467-2A>C
c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C)
n.3786-2A>C
n.2560-2A>C
n.1596-2A>C
n.237-2A>C
c.341-1137A>C (n.341-1137A>C)
n.1546-2A>C
c.51-2A>C
n.2443-2A>C
Xg.41346503A>GCA412776047DDX3Xc.1630-2A>G (n.1630-2A>G)
c.1495-2A>G (n.1495-2A>G)
c.1399-2A>G (n.1399-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
c.92-2A>G
c.246-2A>G
c.1498-2A>G (n.1498-2A>G)
n.3697-2A>G
c.940-2A>G (n.940-2A>G)
n.4820-2A>G
n.1672-2A>G
n.1531-2A>G
n.2331-2A>G
n.2389-2A>G
c.*947-2A>G (n.*947-2A>G)
n.1147-2A>G
n.866A>G
c.*780-2A>G (n.*780-2A>G)
c.1456-2A>G (n.1456-2A>G)
c.1660-2A>G (n.1660-2A>G)
n.1668-2A>G
c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
n.3159-2A>G
c.*2720-2A>G (n.*2720-2A>G)
n.2993-2A>G
n.2962-2A>G
n.2674-2A>G
n.4362-2A>G
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
n.2467-2A>G
c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G)
n.3786-2A>G
n.2560-2A>G
n.1596-2A>G
n.237-2A>G
c.341-1137A>G (n.341-1137A>G)
n.1546-2A>G
c.51-2A>G
n.2443-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346503A>TCA412776050DDX3Xc.1630-2A>T (n.1630-2A>T)
c.1495-2A>T (n.1495-2A>T)
c.1399-2A>T (n.1399-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
c.92-2A>T
c.246-2A>T
c.1498-2A>T (n.1498-2A>T)
n.3697-2A>T
c.940-2A>T (n.940-2A>T)
n.4820-2A>T
n.1672-2A>T
n.1531-2A>T
n.2331-2A>T
n.2389-2A>T
c.*947-2A>T (n.*947-2A>T)
n.1147-2A>T
n.866A>T
c.*780-2A>T (n.*780-2A>T)
c.1456-2A>T (n.1456-2A>T)
c.1660-2A>T (n.1660-2A>T)
n.1668-2A>T
c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
n.3159-2A>T
c.*2720-2A>T (n.*2720-2A>T)
n.2993-2A>T
n.2962-2A>T
n.2674-2A>T
n.4362-2A>T
c.1507A>T (p.Arg503Trp)
n.2467-2A>T
c.*1491-2A>T (n.*1491-2A>T)
n.3786-2A>T
n.2560-2A>T
n.1596-2A>T
n.237-2A>T
c.341-1137A>T (n.341-1137A>T)
n.1546-2A>T
c.51-2A>T
n.2443-2A>T
Xg.41346504G>ACA412776055DDX3Xc.1630-1G>A (n.1630-1G>A)
c.1495-1G>A (n.1495-1G>A)
c.1399-1G>A (n.1399-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
c.92-1G>A
c.246-1G>A
c.1498-1G>A (n.1498-1G>A)
n.3697-1G>A
c.940-1G>A (n.940-1G>A)
n.4820-1G>A
n.1672-1G>A
n.1531-1G>A
n.2331-1G>A
n.2389-1G>A
c.*947-1G>A (n.*947-1G>A)
n.1147-1G>A
n.867G>A
c.*780-1G>A (n.*780-1G>A)
c.1456-1G>A (n.1456-1G>A)
c.1660-1G>A (n.1660-1G>A)
n.1668-1G>A
c.1381-1G>A (n.1381-1G>A)
n.3159-1G>A
c.*2720-1G>A (n.*2720-1G>A)
n.2993-1G>A
n.2962-1G>A
n.2674-1G>A
n.4362-1G>A
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
n.2467-1G>A
c.*1491-1G>A (n.*1491-1G>A)
n.3786-1G>A
n.2560-1G>A
n.1596-1G>A
n.237-1G>A
c.341-1136G>A (n.341-1136G>A)
n.1546-1G>A
c.51-1G>A
n.2443-1G>A
 dbSNP
Xg.41346504G>CCA412776059DDX3Xc.1630-1G>C (n.1630-1G>C)
c.1495-1G>C (n.1495-1G>C)
c.1399-1G>C (n.1399-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
c.92-1G>C
c.246-1G>C
c.1498-1G>C (n.1498-1G>C)
n.3697-1G>C
c.940-1G>C (n.940-1G>C)
n.4820-1G>C
n.1672-1G>C
n.1531-1G>C
n.2331-1G>C
n.2389-1G>C
c.*947-1G>C (n.*947-1G>C)
n.1147-1G>C
n.867G>C
c.*780-1G>C (n.*780-1G>C)
c.1456-1G>C (n.1456-1G>C)
c.1660-1G>C (n.1660-1G>C)
n.1668-1G>C
c.1381-1G>C (n.1381-1G>C)
n.3159-1G>C
c.*2720-1G>C (n.*2720-1G>C)
n.2993-1G>C
n.2962-1G>C
n.2674-1G>C
n.4362-1G>C
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
n.2467-1G>C
c.*1491-1G>C (n.*1491-1G>C)
n.3786-1G>C
n.2560-1G>C
n.1596-1G>C
n.237-1G>C
c.341-1136G>C (n.341-1136G>C)
n.1546-1G>C
c.51-1G>C
n.2443-1G>C
Xg.41346504G>TCA412776061DDX3Xc.1630-1G>T (n.1630-1G>T)
c.1495-1G>T (n.1495-1G>T)
c.1399-1G>T (n.1399-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
c.92-1G>T
c.246-1G>T
c.1498-1G>T (n.1498-1G>T)
n.3697-1G>T
c.940-1G>T (n.940-1G>T)
n.4820-1G>T
n.1672-1G>T
n.1531-1G>T
n.2331-1G>T
n.2389-1G>T
c.*947-1G>T (n.*947-1G>T)
n.1147-1G>T
n.867G>T
c.*780-1G>T (n.*780-1G>T)
c.1456-1G>T (n.1456-1G>T)
c.1660-1G>T (n.1660-1G>T)
n.1668-1G>T
c.1381-1G>T (n.1381-1G>T)
n.3159-1G>T
c.*2720-1G>T (n.*2720-1G>T)
n.2993-1G>T
n.2962-1G>T
n.2674-1G>T
n.4362-1G>T
c.1508G>T (p.Arg503Met)
n.2467-1G>T
c.*1491-1G>T (n.*1491-1G>T)
n.3786-1G>T
n.2560-1G>T
n.1596-1G>T
n.237-1G>T
c.341-1136G>T (n.341-1136G>T)
n.1546-1G>T
c.51-1G>T
n.2443-1G>T
Xg.41346505G>ACA412776065DDX3Xc.1630G>A (p.Val544Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.92G>A
c.246G>A
c.1498G>A (p.Val500Ile)
n.3697G>A
c.940G>A (p.Val314Ile)
n.4820G>A
n.1672G>A
n.1531G>A
n.2331G>A
n.2389G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1147G>A
n.868G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
n.1668G>A
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.3159G>A
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
n.2993G>A
n.2962G>A
n.2674G>A
n.4362G>A
c.1509G>A (p.Arg503=)
n.2467G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.3786G>A
n.2560G>A
n.1596G>A
n.237G>A
c.341-1135G>A (n.341-1135G>A)
n.1546G>A
c.51G>A
n.2443G>A
Xg.41346505G>CCA412776066DDX3Xc.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.92G>C
c.246G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.3697G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.4820G>C
n.1672G>C
n.1531G>C
n.2331G>C
n.2389G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1147G>C
n.868G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.1668G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.3159G>C
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
n.2993G>C
n.2962G>C
n.2674G>C
n.4362G>C
c.1509G>C (p.Arg503Ser)
n.2467G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.3786G>C
n.2560G>C
n.1596G>C
n.237G>C
c.341-1135G>C (n.341-1135G>C)
n.1546G>C
c.51G>C
n.2443G>C
Xg.41346505G>TCA412776067DDX3Xc.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.92G>T
c.246G>T
c.1498G>T (p.Val500Leu)
n.3697G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
n.4820G>T
n.1672G>T
n.1531G>T
n.2331G>T
n.2389G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1147G>T
n.868G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.1668G>T
c.1381G>T (p.Val461Leu)
n.3159G>T
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
n.2993G>T
n.2962G>T
n.2674G>T
n.4362G>T
c.1509G>T (p.Arg503Ser)
n.2467G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.3786G>T
n.2560G>T
n.1596G>T
n.237G>T
c.341-1135G>T (n.341-1135G>T)
n.1546G>T
c.51G>T
n.2443G>T
Xg.41346506T>ACA412776071DDX3Xc.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.93T>A
c.247T>A
c.1499T>A (p.Val500Glu)
n.3698T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
n.4821T>A
n.1673T>A
n.1532T>A
n.2332T>A
n.2390T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1148T>A
n.869T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.1669T>A
c.1382T>A (p.Val461Glu)
n.3160T>A
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
n.2994T>A
n.2963T>A
n.2675T>A
n.4363T>A
c.1510T>A (p.Ter504Lys)
n.2468T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.3787T>A
n.2561T>A
n.1597T>A
n.238T>A
c.341-1134T>A (n.341-1134T>A)
n.1547T>A
c.52T>A
n.2444T>A
Xg.41346506T>CCA412776075DDX3Xc.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.93T>C
c.247T>C
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.3698T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
n.4821T>C
n.1673T>C
n.1532T>C
n.2332T>C
n.2390T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1148T>C
n.869T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.1669T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.3160T>C
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
n.2994T>C
n.2963T>C
n.2675T>C
n.4363T>C
c.1510T>C (p.Ter504Gln)
n.2468T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.3787T>C
n.2561T>C
n.1597T>C
n.238T>C
c.341-1134T>C (n.341-1134T>C)
n.1547T>C
c.52T>C
n.2444T>C
Xg.41346506T>GCA412776069DDX3Xc.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.93T>G
c.247T>G
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.3698T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
n.4821T>G
n.1673T>G
n.1532T>G
n.2332T>G
n.2390T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1148T>G
n.869T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.1669T>G
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.3160T>G
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
n.2994T>G
n.2963T>G
n.2675T>G
n.4363T>G
c.1510T>G (p.Ter504Glu)
n.2468T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.3787T>G
n.2561T>G
n.1597T>G
n.238T>G
c.341-1134T>G (n.341-1134T>G)
n.1547T>G
c.52T>G
n.2444T>G
Xg.41346506dupCA923726184DDX3Xc.1631dup (p.Ala545SerfsTer17)
c.1496dup (p.Ala500SerfsTer17)
c.1400dup (p.Ala468SerfsTer17)
c.1451dup (p.Ala485SerfsTer17)
c.93dup
c.247dup
c.1499dup (p.Ala501SerfsTer17)
n.3698dup
c.941dup (p.Ala315SerfsTer17)
n.4821dup
n.1673dup
n.1532dup
n.2332dup
n.2390dup
c.*948dup (n.*948dup)
n.1148dup
n.869dup
c.*781dup (n.*781dup)
c.1457dup (p.Ala487SerfsTer17)
c.1661dup (p.Ala555SerfsTer17)
n.1669dup
c.1382dup (p.Ala462SerfsTer17)
n.3160dup
c.*2721dup (n.*2721dup)
n.2994dup
n.2963dup
n.2675dup
n.4363dup
c.1510dup (p.Ter504LeuextTer?)
n.2468dup
c.*1492dup (n.*1492dup)
n.3787dup
n.2561dup
n.1597dup
n.238dup
c.341-1134dup (n.341-1134dup)
n.1547dup
c.52dup
n.2444dup
Xg.41346507A>CCA515972663DDX3Xc.1632A>C (p.Val544=)
c.1497A>C (p.Val499=)
c.1401A>C (p.Val467=)
c.1452A>C (p.Val484=)
c.94A>C
c.248A>C
c.1500A>C (p.Val500=)
n.3699A>C
c.942A>C (p.Val314=)
n.4822A>C
n.1674A>C
n.1533A>C
n.2333A>C
n.2391A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1149A>C
n.870A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1458A>C (p.Val486=)
c.1662A>C (p.Val554=)
n.1670A>C
c.1383A>C (p.Val461=)
n.3161A>C
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
n.2995A>C
n.2964A>C
n.2676A>C
n.4364A>C
c.1511A>C (p.Ter504Ser)
n.2469A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.3788A>C
n.2562A>C
n.1598A>C
n.239A>C
c.341-1133A>C (n.341-1133A>C)
n.1548A>C
c.53A>C
n.2445A>C
Xg.41346507A>GCA515972664DDX3Xc.1632A>G (p.Val544=)
c.1497A>G (p.Val499=)
c.1401A>G (p.Val467=)
c.1452A>G (p.Val484=)
c.94A>G
c.248A>G
c.1500A>G (p.Val500=)
n.3699A>G
c.942A>G (p.Val314=)
n.4822A>G
n.1674A>G
n.1533A>G
n.2333A>G
n.2391A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1149A>G
n.870A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1458A>G (p.Val486=)
c.1662A>G (p.Val554=)
n.1670A>G
c.1383A>G (p.Val461=)
n.3161A>G
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
n.2995A>G
n.2964A>G
n.2676A>G
n.4364A>G
c.1511A>G (p.Ter504Trp)
n.2469A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.3788A>G
n.2562A>G
n.1598A>G
n.239A>G
c.341-1133A>G (n.341-1133A>G)
n.1548A>G
c.53A>G
n.2445A>G
Xg.41346507A>TCA515972662DDX3Xc.1632A>T (p.Val544=)
c.1497A>T (p.Val499=)
c.1401A>T (p.Val467=)
c.1452A>T (p.Val484=)
c.94A>T
c.248A>T
c.1500A>T (p.Val500=)
n.3699A>T
c.942A>T (p.Val314=)
n.4822A>T
n.1674A>T
n.1533A>T
n.2333A>T
n.2391A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1149A>T
n.870A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1458A>T (p.Val486=)
c.1662A>T (p.Val554=)
n.1670A>T
c.1383A>T (p.Val461=)
n.3161A>T
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
n.2995A>T
n.2964A>T
n.2676A>T
n.4364A>T
c.1511A>T (p.Ter504Leu)
n.2469A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.3788A>T
n.2562A>T
n.1598A>T
n.239A>T
c.341-1133A>T (n.341-1133A>T)
n.1548A>T
c.53A>T
n.2445A>T
Xg.41346508G>ACA412776081DDX3Xc.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.95G>A
c.249G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.3700G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.4823G>A
n.1675G>A
n.1534G>A
n.2334G>A
n.2392G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1150G>A
n.871G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1671G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.3162G>A
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
n.2996G>A
n.2965G>A
n.2677G>A
n.4365G>A
c.1512G>A (p.Ter504=)
n.2470G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.3789G>A
n.2563G>A
n.1599G>A
n.240G>A
c.341-1132G>A (n.341-1132G>A)
n.1549G>A
c.54G>A
n.2446G>A
 COSMIC
Xg.41346508G>CCA412776085DDX3Xc.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.95G>C
c.249G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.3700G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.4823G>C
n.1675G>C
n.1534G>C
n.2334G>C
n.2392G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1150G>C
n.871G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1671G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.3162G>C
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
n.2996G>C
n.2965G>C
n.2677G>C
n.4365G>C
c.1512G>C (p.Ter504Tyr)
n.2470G>C
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.3789G>C
n.2563G>C
n.1599G>C
n.240G>C
c.341-1132G>C (n.341-1132G>C)
n.1549G>C
c.54G>C
n.2446G>C
Xg.41346508G>TCA412776089DDX3Xc.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.95G>T
c.249G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.3700G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.4823G>T
n.1675G>T
n.1534G>T
n.2334G>T
n.2392G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1150G>T
n.871G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1671G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.3162G>T
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
n.2996G>T
n.2965G>T
n.2677G>T
n.4365G>T
c.1512G>T (p.Ter504Tyr)
n.2470G>T
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
n.3789G>T
n.2563G>T
n.1599G>T
n.240G>T
c.341-1132G>T (n.341-1132G>T)
n.1549G>T
c.54G>T
n.2446G>T
Xg.41346509C>ACA412776093DDX3Xc.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.96C>A
c.250C>A
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
n.3701C>A
c.944C>A (p.Ala315Glu)
n.4824C>A
n.1676C>A
n.1535C>A
n.2335C>A
n.2393C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.1151C>A
n.872C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1664C>A (p.Ala555Glu)
n.1672C>A
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
n.3163C>A
c.*2724C>A (n.*2724C>A)
n.2997C>A
n.2966C>A
n.2678C>A
n.4366C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2471C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
n.3790C>A
n.2564C>A
n.1600C>A
n.241C>A
c.341-1131C>A (n.341-1131C>A)
n.1550C>A
c.55C>A
n.2447C>A
Xg.41346509C>GCA412776095DDX3Xc.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.96C>G
c.250C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.3701C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.4824C>G
n.1676C>G
n.1535C>G
n.2335C>G
n.2393C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.1151C>G
n.872C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1672C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.3163C>G
c.*2724C>G (n.*2724C>G)
n.2997C>G
n.2966C>G
n.2678C>G
n.4366C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.2471C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
n.3790C>G
n.2564C>G
n.1600C>G
n.241C>G
c.341-1131C>G (n.341-1131C>G)
n.1550C>G
c.55C>G
n.2447C>G
Xg.41346509C>TCA412776099DDX3Xc.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.96C>T
c.250C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.3701C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.4824C>T
n.1676C>T
n.1535C>T
n.2335C>T
n.2393C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.1151C>T
n.872C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1672C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.3163C>T
c.*2724C>T (n.*2724C>T)
n.2997C>T
n.2966C>T
n.2678C>T
n.4366C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2471C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
n.3790C>T
n.2564C>T
n.1600C>T
n.241C>T
c.341-1131C>T (n.341-1131C>T)
n.1550C>T
c.55C>T
n.2447C>T
Xg.41346510A=CA2425881485DDX3Xc.1635A= (p.Ala545=)
c.1500A= (p.Ala500=)
c.1404A= (p.Ala468=)
c.1455A= (p.Ala485=)
c.97A=
c.251A=
c.1503A= (p.Ala501=)
n.3702A=
c.945A= (p.Ala315=)
n.4825A=
n.1677A=
n.1536A=
n.2336A=
n.2394A=
c.*952A= (n.*952A=)
n.1152A=
n.873A=
c.*785A= (n.*785A=)
c.1461A= (p.Ala487=)
c.1665A= (p.Ala555=)
n.1673A=
c.1386A= (p.Ala462=)
n.3164A=
c.*2725A= (n.*2725A=)
n.2998A=
n.2967A=
n.2679A=
n.4367A=
c.*2A= (n.*2A=)
n.2472A=
c.*1496A= (n.*1496A=)
n.3791A=
n.2565A=
n.1601A=
n.242A=
c.341-1130A= (n.341-1130A=)
n.1551A=
c.56A=
n.2448A=
Xg.41346510A>CCA515972668DDX3Xc.1635A>C (p.Ala545=)
c.1500A>C (p.Ala500=)
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.97A>C
c.251A>C
c.1503A>C (p.Ala501=)
n.3702A>C
c.945A>C (p.Ala315=)
n.4825A>C
n.1677A>C
n.1536A>C
n.2336A>C
n.2394A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1152A>C
n.873A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1665A>C (p.Ala555=)
n.1673A>C
c.1386A>C (p.Ala462=)
n.3164A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
n.2998A>C
n.2967A>C
n.2679A>C
n.4367A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.2472A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.3791A>C
n.2565A>C
n.1601A>C
n.242A>C
c.341-1130A>C (n.341-1130A>C)
n.1551A>C
c.56A>C
n.2448A>C
Xg.41346510A>GCA515972669DDX3Xc.1635A>G (p.Ala545=)
c.1500A>G (p.Ala500=)
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.97A>G
c.251A>G
c.1503A>G (p.Ala501=)
n.3702A>G
c.945A>G (p.Ala315=)
n.4825A>G
n.1677A>G
n.1536A>G
n.2336A>G
n.2394A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.1152A>G
n.873A>G
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.1665A>G (p.Ala555=)
n.1673A>G
c.1386A>G (p.Ala462=)
n.3164A>G
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
n.2998A>G
n.2967A>G
n.2679A>G
n.4367A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.2472A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
n.3791A>G
n.2565A>G
n.1601A>G
n.242A>G
c.341-1130A>G (n.341-1130A>G)
n.1551A>G
c.56A>G
n.2448A>G
Xg.41346510A>TCA515972670DDX3Xc.1635A>T (p.Ala545=)
c.1500A>T (p.Ala500=)
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1455A>T (p.Ala485=)
c.97A>T
c.251A>T
c.1503A>T (p.Ala501=)
n.3702A>T
c.945A>T (p.Ala315=)
n.4825A>T
n.1677A>T
n.1536A>T
n.2336A>T
n.2394A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1152A>T
n.873A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1665A>T (p.Ala555=)
n.1673A>T
c.1386A>T (p.Ala462=)
n.3164A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
n.2998A>T
n.2967A>T
n.2679A>T
n.4367A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.2472A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.3791A>T
n.2565A>T
n.1601A>T
n.242A>T
c.341-1130A>T (n.341-1130A>T)
n.1551A>T
c.56A>T
n.2448A>T
Xg.41346510_41346511insTGCTCA915950998DDX3Xc.1635_1636insTGCT (p.Ala546CysfsTer17)
c.1500_1501insTGCT (p.Ala501CysfsTer17)
c.1404_1405insTGCT (p.Ala469CysfsTer17)
c.1455_1456insTGCT (p.Ala486CysfsTer17)
c.97_98insTGCT
c.251_252insTGCT
c.1503_1504insTGCT (p.Ala502CysfsTer17)
n.3702_3703insTGCT
c.945_946insTGCT (p.Ala316CysfsTer17)
n.4825_4826insTGCT
n.1677_1678insTGCT
n.1536_1537insTGCT
n.2336_2337insTGCT
n.2394_2395insTGCT
c.*952_*953insTGCT (n.*952_*953insTGCT)
n.1152_1153insTGCT
n.873_874insTGCT
c.*785_*786insTGCT (n.*785_*786insTGCT)
c.1461_1462insTGCT (p.Ala488CysfsTer17)
c.1665_1666insTGCT (p.Ala556CysfsTer17)
n.1673_1674insTGCT
c.1386_1387insTGCT (p.Ala463CysfsTer17)
n.3164_3165insTGCT
c.*2725_*2726insTGCT (n.*2725_*2726insTGCT)
n.2998_2999insTGCT
n.2967_2968insTGCT
n.2679_2680insTGCT
n.4367_4368insTGCT
c.*2_*3insTGCT (n.*2_*3insTGCT)
n.2472_2473insTGCT
c.*1496_*1497insTGCT (n.*1496_*1497insTGCT)
n.3791_3792insTGCT
n.2565_2566insTGCT
n.1601_1602insTGCT
n.242_243insTGCT
c.341-1130_341-1129insTGCT (n.341-1130_341-1129insTGCT)
n.1551_1552insTGCT
c.56_57insTGCT
n.2448_2449insTGCT
 ClinVar dbSNP
Xg.41346511G>ACA412776104DDX3Xc.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.98G>A
c.252G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.3703G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.4826G>A
n.1678G>A
n.1537G>A
n.2337G>A
n.2395G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1153G>A
n.874G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.1674G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.3165G>A
c.*2726G>A (n.*2726G>A)
n.2999G>A
n.2968G>A
n.2680G>A
n.4368G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.2473G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.3792G>A
n.2566G>A
n.1602G>A
n.243G>A
c.341-1129G>A (n.341-1129G>A)
n.1552G>A
c.57G>A
n.2449G>A
 ClinVar COSMIC
Xg.41346511G>CCA412776101DDX3Xc.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.98G>C
c.252G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.3703G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.4826G>C
n.1678G>C
n.1537G>C
n.2337G>C
n.2395G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1153G>C
n.874G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.1674G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.3165G>C
c.*2726G>C (n.*2726G>C)
n.2999G>C
n.2968G>C
n.2680G>C
n.4368G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.2473G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.3792G>C
n.2566G>C
n.1602G>C
n.243G>C
c.341-1129G>C (n.341-1129G>C)
n.1552G>C
c.57G>C
n.2449G>C
Xg.41346511G>TCA412776102DDX3Xc.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.98G>T
c.252G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.3703G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.4826G>T
n.1678G>T
n.1537G>T
n.2337G>T
n.2395G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1153G>T
n.874G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.1674G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.3165G>T
c.*2726G>T (n.*2726G>T)
n.2999G>T
n.2968G>T
n.2680G>T
n.4368G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.2473G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.3792G>T
n.2566G>T
n.1602G>T
n.243G>T
c.341-1129G>T (n.341-1129G>T)
n.1552G>T
c.57G>T
n.2449G>T
Xg.41346512C>ACA412776108DDX3Xc.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.99C>A
c.253C>A
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
n.3704C>A
c.947C>A (p.Ala316Glu)
n.4827C>A
n.1679C>A
n.1538C>A
n.2338C>A
n.2396C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.1154C>A
n.875C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
n.1675C>A
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
n.3166C>A
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
n.3000C>A
n.2969C>A
n.2681C>A
n.4369C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.2474C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.3793C>A
n.2567C>A
n.1603C>A
n.244C>A
c.341-1128C>A (n.341-1128C>A)
n.1553C>A
c.58C>A
n.2450C>A
Xg.41346512C>GCA412776110DDX3Xc.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.99C>G
c.253C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.3704C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.4827C>G
n.1679C>G
n.1538C>G
n.2338C>G
n.2396C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.1154C>G
n.875C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.1675C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.3166C>G
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
n.3000C>G
n.2969C>G
n.2681C>G
n.4369C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.2474C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.3793C>G
n.2567C>G
n.1603C>G
n.244C>G
c.341-1128C>G (n.341-1128C>G)
n.1553C>G
c.58C>G
n.2450C>G
Xg.41346512C>TCA412776116DDX3Xc.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.99C>T
c.253C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.3704C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.4827C>T
n.1679C>T
n.1538C>T
n.2338C>T
n.2396C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.1154C>T
n.875C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.1675C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
n.3166C>T
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
n.3000C>T
n.2969C>T
n.2681C>T
n.4369C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2474C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.3793C>T
n.2567C>T
n.1603C>T
n.244C>T
c.341-1128C>T (n.341-1128C>T)
n.1553C>T
c.58C>T
n.2450C>T
Xg.41346513A>CCA516347403DDX3Xc.1638A>C (p.Ala546=)
c.1503A>C (p.Ala501=)
c.1407A>C (p.Ala469=)
c.1458A>C (p.Ala486=)
c.100A>C
c.254A>C
c.1506A>C (p.Ala502=)
n.3705A>C
c.948A>C (p.Ala316=)
n.4828A>C
n.1680A>C
n.1539A>C
n.2339A>C
n.2397A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.1155A>C
n.876A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1464A>C (p.Ala488=)
c.1668A>C (p.Ala556=)
n.1676A>C
c.1389A>C (p.Ala463=)
n.3167A>C
c.*2728A>C (n.*2728A>C)
n.3001A>C
n.2970A>C
n.2682A>C
n.4370A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.2475A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.3794A>C
n.2568A>C
n.1604A>C
n.245A>C
c.341-1127A>C (n.341-1127A>C)
n.1554A>C
c.59A>C
n.2451A>C
Xg.41346513A>GCA516347401DDX3Xc.1638A>G (p.Ala546=)
c.1503A>G (p.Ala501=)
c.1407A>G (p.Ala469=)
c.1458A>G (p.Ala486=)
c.100A>G
c.254A>G
c.1506A>G (p.Ala502=)
n.3705A>G
c.948A>G (p.Ala316=)
n.4828A>G
n.1680A>G
n.1539A>G
n.2339A>G
n.2397A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.1155A>G
n.876A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1464A>G (p.Ala488=)
c.1668A>G (p.Ala556=)
n.1676A>G
c.1389A>G (p.Ala463=)
n.3167A>G
c.*2728A>G (n.*2728A>G)
n.3001A>G
n.2970A>G
n.2682A>G
n.4370A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.2475A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.3794A>G
n.2568A>G
n.1604A>G
n.245A>G
c.341-1127A>G (n.341-1127A>G)
n.1554A>G
c.59A>G
n.2451A>G
 gnomAD v4
Xg.41346513A>TCA516347402DDX3Xc.1638A>T (p.Ala546=)
c.1503A>T (p.Ala501=)
c.1407A>T (p.Ala469=)
c.1458A>T (p.Ala486=)
c.100A>T
c.254A>T
c.1506A>T (p.Ala502=)
n.3705A>T
c.948A>T (p.Ala316=)
n.4828A>T
n.1680A>T
n.1539A>T
n.2339A>T
n.2397A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.1155A>T
n.876A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1464A>T (p.Ala488=)
c.1668A>T (p.Ala556=)
n.1676A>T
c.1389A>T (p.Ala463=)
n.3167A>T
c.*2728A>T (n.*2728A>T)
n.3001A>T
n.2970A>T
n.2682A>T
n.4370A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.2475A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.3794A>T
n.2568A>T
n.1604A>T
n.245A>T
c.341-1127A>T (n.341-1127A>T)
n.1554A>T
c.59A>T
n.2451A>T
Xg.41346514A>CCA516347404DDX3Xc.1639A>C (p.Arg547=)
c.1504A>C (p.Arg502=)
c.1408A>C (p.Arg470=)
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.101A>C
c.255A>C
c.1507A>C (p.Arg503=)
n.3706A>C
c.949A>C (p.Arg317=)
n.4829A>C
n.1681A>C
n.1540A>C
n.2340A>C
n.2398A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.1156A>C
n.877A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.1669A>C (p.Arg557=)
n.1677A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
n.3168A>C
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
n.3002A>C
n.2971A>C
n.2683A>C
n.4371A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.2476A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.3795A>C
n.2569A>C
n.1605A>C
n.246A>C
c.341-1126A>C (n.341-1126A>C)
n.1555A>C
c.60A>C
n.2452A>C
Xg.41346514A>GCA412776120DDX3Xc.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.1504A>G (p.Arg502Gly)
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
c.101A>G
c.255A>G
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
n.3706A>G
c.949A>G (p.Arg317Gly)
n.4829A>G
n.1681A>G
n.1540A>G
n.2340A>G
n.2398A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.1156A>G
n.877A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
n.1677A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
n.3168A>G
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
n.3002A>G
n.2971A>G
n.2683A>G
n.4371A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.2476A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
n.3795A>G
n.2569A>G
n.1605A>G
n.246A>G
c.341-1126A>G (n.341-1126A>G)
n.1555A>G
c.60A>G
n.2452A>G
Xg.41346514A>TCA412776121DDX3Xc.1639A>T (p.Arg547Ter)
c.1504A>T (p.Arg502Ter)
c.1408A>T (p.Arg470Ter)
c.1459A>T (p.Arg487Ter)
c.101A>T
c.255A>T
c.1507A>T (p.Arg503Ter)
n.3706A>T
c.949A>T (p.Arg317Ter)
n.4829A>T
n.1681A>T
n.1540A>T
n.2340A>T
n.2398A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.1156A>T
n.877A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1465A>T (p.Arg489Ter)
c.1669A>T (p.Arg557Ter)
n.1677A>T
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
n.3168A>T
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
n.3002A>T
n.2971A>T
n.2683A>T
n.4371A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.2476A>T
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
n.3795A>T
n.2569A>T
n.1605A>T
n.246A>T
c.341-1126A>T (n.341-1126A>T)
n.1555A>T
c.60A>T
n.2452A>T
Xg.41346515G>ACA412776130DDX3Xc.1640G>A (p.Arg547Lys)
c.1505G>A (p.Arg502Lys)
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.102G>A
c.256G>A
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
n.3707G>A
c.950G>A (p.Arg317Lys)
n.4830G>A
n.1682G>A
n.1541G>A
n.2341G>A
n.2399G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.1157G>A
n.878G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
n.1678G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
n.3169G>A
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
n.3003G>A
n.2972G>A
n.2684G>A
n.4372G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2477G>A
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
n.3796G>A
n.2570G>A
n.1606G>A
n.247G>A
c.341-1125G>A (n.341-1125G>A)
n.1556G>A
c.61G>A
n.2453G>A
Xg.41346515G>CCA412776125DDX3Xc.1640G>C (p.Arg547Thr)
c.1505G>C (p.Arg502Thr)
c.1409G>C (p.Arg470Thr)
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.102G>C
c.256G>C
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
n.3707G>C
c.950G>C (p.Arg317Thr)
n.4830G>C
n.1682G>C
n.1541G>C
n.2341G>C
n.2399G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
n.1157G>C
n.878G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
n.1678G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
n.3169G>C
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
n.3003G>C
n.2972G>C
n.2684G>C
n.4372G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2477G>C
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
n.3796G>C
n.2570G>C
n.1606G>C
n.247G>C
c.341-1125G>C (n.341-1125G>C)
n.1556G>C
c.61G>C
n.2453G>C
Xg.41346515G>TCA412776128DDX3Xc.1640G>T (p.Arg547Ile)
c.1505G>T (p.Arg502Ile)
c.1409G>T (p.Arg470Ile)
c.1460G>T (p.Arg487Ile)
c.102G>T
c.256G>T
c.1508G>T (p.Arg503Ile)
n.3707G>T
c.950G>T (p.Arg317Ile)
n.4830G>T
n.1682G>T
n.1541G>T
n.2341G>T
n.2399G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.1157G>T
n.878G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Ile)
c.1670G>T (p.Arg557Ile)
n.1678G>T
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
n.3169G>T
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
n.3003G>T
n.2972G>T
n.2684G>T
n.4372G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.2477G>T
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
n.3796G>T
n.2570G>T
n.1606G>T
n.247G>T
c.341-1125G>T (n.341-1125G>T)
n.1556G>T
c.61G>T
n.2453G>T
Xg.41346516A>CCA412776132DDX3Xc.1641A>C (p.Arg547Ser)
c.1506A>C (p.Arg502Ser)
c.1410A>C (p.Arg470Ser)
c.1461A>C (p.Arg487Ser)
c.103A>C
c.257A>C
c.1509A>C (p.Arg503Ser)
n.3708A>C
c.951A>C (p.Arg317Ser)
n.4831A>C
n.1683A>C
n.1542A>C
n.2342A>C
n.2400A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.1158A>C
n.879A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1467A>C (p.Arg489Ser)
c.1671A>C (p.Arg557Ser)
n.1679A>C
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
n.3170A>C
c.*2731A>C (n.*2731A>C)
n.3004A>C
n.2973A>C
n.2685A>C
n.4373A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.2478A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.3797A>C
n.2571A>C
n.1607A>C
n.248A>C
c.341-1124A>C (n.341-1124A>C)
n.1557A>C
c.62A>C
n.2454A>C
Xg.41346516A>GCA516347405DDX3Xc.1641A>G (p.Arg547=)
c.1506A>G (p.Arg502=)
c.1410A>G (p.Arg470=)
c.1461A>G (p.Arg487=)
c.103A>G
c.257A>G
c.1509A>G (p.Arg503=)
n.3708A>G
c.951A>G (p.Arg317=)
n.4831A>G
n.1683A>G
n.1542A>G
n.2342A>G
n.2400A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.1158A>G
n.879A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1467A>G (p.Arg489=)
c.1671A>G (p.Arg557=)
n.1679A>G
c.1392A>G (p.Arg464=)
n.3170A>G
c.*2731A>G (n.*2731A>G)
n.3004A>G
n.2973A>G
n.2685A>G
n.4373A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.2478A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
n.3797A>G
n.2571A>G
n.1607A>G
n.248A>G
c.341-1124A>G (n.341-1124A>G)
n.1557A>G
c.62A>G
n.2454A>G
Xg.41346516A>TCA412776134DDX3Xc.1641A>T (p.Arg547Ser)
c.1506A>T (p.Arg502Ser)
c.1410A>T (p.Arg470Ser)
c.1461A>T (p.Arg487Ser)
c.103A>T
c.257A>T
c.1509A>T (p.Arg503Ser)
n.3708A>T
c.951A>T (p.Arg317Ser)
n.4831A>T
n.1683A>T
n.1542A>T
n.2342A>T
n.2400A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.1158A>T
n.879A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1467A>T (p.Arg489Ser)
c.1671A>T (p.Arg557Ser)
n.1679A>T
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
n.3170A>T
c.*2731A>T (n.*2731A>T)
n.3004A>T
n.2973A>T
n.2685A>T
n.4373A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.2478A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
n.3797A>T
n.2571A>T
n.1607A>T
n.248A>T
c.341-1124A>T (n.341-1124A>T)
n.1557A>T
c.62A>T
n.2454A>T
Xg.41346517G>ACA412776137DDX3Xc.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.104G>A
c.258G>A
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.3709G>A
c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.4832G>A
n.1684G>A
n.1543G>A
n.2343G>A
n.2401G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.1159G>A
n.880G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
n.1680G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
n.3171G>A
c.*2732G>A (n.*2732G>A)
n.3005G>A
n.2974G>A
n.2686G>A
n.4374G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2479G>A
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
n.3798G>A
n.2572G>A
n.1608G>A
n.249G>A
c.341-1123G>A (n.341-1123G>A)
n.1558G>A
c.63G>A
n.2455G>A
Xg.41346517G>CCA412776141DDX3Xc.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.104G>C
c.258G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.3709G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.4832G>C
n.1684G>C
n.1543G>C
n.2343G>C
n.2401G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.1159G>C
n.880G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
n.1680G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.3171G>C
c.*2732G>C (n.*2732G>C)
n.3005G>C
n.2974G>C
n.2686G>C
n.4374G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.2479G>C
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
n.3798G>C
n.2572G>C
n.1608G>C
n.249G>C
c.341-1123G>C (n.341-1123G>C)
n.1558G>C
c.63G>C
n.2455G>C
Xg.41346517G>TCA412776144DDX3Xc.1642G>T (p.Gly548Ter)
c.1507G>T (p.Gly503Ter)
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.104G>T
c.258G>T
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.3709G>T
c.952G>T (p.Gly318Ter)
n.4832G>T
n.1684G>T
n.1543G>T
n.2343G>T
n.2401G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.1159G>T
n.880G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
n.1680G>T
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
n.3171G>T
c.*2732G>T (n.*2732G>T)
n.3005G>T
n.2974G>T
n.2686G>T
n.4374G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.2479G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.3798G>T
n.2572G>T
n.1608G>T
n.249G>T
c.341-1123G>T (n.341-1123G>T)
n.1558G>T
c.63G>T
n.2455G>T
Xg.41346518G>ACA412776147DDX3Xc.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.105G>A
c.259G>A
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.3710G>A
c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.4833G>A
n.1685G>A
n.1544G>A
n.2344G>A
n.2402G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.1160G>A
n.881G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
n.1681G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
n.3172G>A
c.*2733G>A (n.*2733G>A)
n.3006G>A
n.2975G>A
n.2687G>A
n.4375G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.2480G>A
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
n.3799G>A
n.2573G>A
n.1609G>A
n.250G>A
c.341-1122G>A (n.341-1122G>A)
n.1559G>A
c.64G>A
n.2456G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41346518G>CCA412776149DDX3Xc.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.105G>C
c.259G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.3710G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.4833G>C
n.1685G>C
n.1544G>C
n.2344G>C
n.2402G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.1160G>C
n.881G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
n.1681G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.3172G>C
c.*2733G>C (n.*2733G>C)
n.3006G>C
n.2975G>C
n.2687G>C
n.4375G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.2480G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
n.3799G>C
n.2573G>C
n.1609G>C
n.250G>C
c.341-1122G>C (n.341-1122G>C)
n.1559G>C
c.64G>C
n.2456G>C
Xg.41346518G=CA2425881486DDX3Xc.1643G= (p.Gly548=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.105G=
c.259G=
c.1511G= (p.Gly504=)
n.3710G=
c.953G= (p.Gly318=)
n.4833G=
n.1685G=
n.1544G=
n.2344G=
n.2402G=
c.*960G= (n.*960G=)
n.1160G=
n.881G=
c.*793G= (n.*793G=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.1673G= (p.Gly558=)
n.1681G=
c.1394G= (p.Gly465=)
n.3172G=
c.*2733G= (n.*2733G=)
n.3006G=
n.2975G=
n.2687G=
n.4375G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.2480G=
c.*1504G= (n.*1504G=)
n.3799G=
n.2573G=
n.1609G=
n.250G=
c.341-1122G= (n.341-1122G=)
n.1559G=
c.64G=
n.2456G=
Xg.41346518G>TCA412776152DDX3Xc.1643G>T (p.Gly548Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.105G>T
c.259G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.3710G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.4833G>T
n.1685G>T
n.1544G>T
n.2344G>T
n.2402G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.1160G>T
n.881G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
n.1681G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.3172G>T
c.*2733G>T (n.*2733G>T)
n.3006G>T
n.2975G>T
n.2687G>T
n.4375G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.2480G>T
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
n.3799G>T
n.2573G>T
n.1609G>T
n.250G>T
c.341-1122G>T (n.341-1122G>T)
n.1559G>T
c.64G>T
n.2456G>T
Xg.41346519A>CCA516347408DDX3Xc.1644A>C (p.Gly548=)
c.1509A>C (p.Gly503=)
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.1464A>C (p.Gly488=)
c.106A>C
c.260A>C
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.3711A>C
c.954A>C (p.Gly318=)
n.4834A>C
n.1686A>C
n.1545A>C
n.2345A>C
n.2403A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.1161A>C
n.882A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1674A>C (p.Gly558=)
n.1682A>C
c.1395A>C (p.Gly465=)
n.3173A>C
c.*2734A>C (n.*2734A>C)
n.3007A>C
n.2976A>C
n.2688A>C
n.4376A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.2481A>C
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
n.3800A>C
n.2574A>C
n.1610A>C
n.251A>C
c.341-1121A>C (n.341-1121A>C)
n.1560A>C
c.65A>C
n.2457A>C
Xg.41346519A>GCA516347406DDX3Xc.1644A>G (p.Gly548=)
c.1509A>G (p.Gly503=)
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.1464A>G (p.Gly488=)
c.106A>G
c.260A>G
c.1512A>G (p.Gly504=)
n.3711A>G
c.954A>G (p.Gly318=)
n.4834A>G
n.1686A>G
n.1545A>G
n.2345A>G
n.2403A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.1161A>G
n.882A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.1674A>G (p.Gly558=)
n.1682A>G
c.1395A>G (p.Gly465=)
n.3173A>G
c.*2734A>G (n.*2734A>G)
n.3007A>G
n.2976A>G
n.2688A>G
n.4376A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.2481A>G
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
n.3800A>G
n.2574A>G
n.1610A>G
n.251A>G
c.341-1121A>G (n.341-1121A>G)
n.1560A>G
c.65A>G
n.2457A>G
Xg.41346519A>TCA516347407DDX3Xc.1644A>T (p.Gly548=)
c.1509A>T (p.Gly503=)
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.1464A>T (p.Gly488=)
c.106A>T
c.260A>T
c.1512A>T (p.Gly504=)
n.3711A>T
c.954A>T (p.Gly318=)
n.4834A>T
n.1686A>T
n.1545A>T
n.2345A>T
n.2403A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.1161A>T
n.882A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1674A>T (p.Gly558=)
n.1682A>T
c.1395A>T (p.Gly465=)
n.3173A>T
c.*2734A>T (n.*2734A>T)
n.3007A>T
n.2976A>T
n.2688A>T
n.4376A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.2481A>T
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
n.3800A>T
n.2574A>T
n.1610A>T
n.251A>T
c.341-1121A>T (n.341-1121A>T)
n.1560A>T
c.65A>T
n.2457A>T
 gnomAD v4
Xg.41346520C>ACA412776155DDX3Xc.1645C>A (p.Leu549Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.107C>A
c.261C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.3712C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.4835C>A
n.1687C>A
n.1546C>A
n.2346C>A
n.2404C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1162C>A
n.883C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.1683C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.3174C>A
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
n.3008C>A
n.2977C>A
n.2689C>A
n.4377C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2482C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
n.3801C>A
n.2575C>A
n.1611C>A
n.252C>A
c.341-1120C>A (n.341-1120C>A)
n.1561C>A
c.66C>A
n.2458C>A
Xg.41346520C=CA2425881487DDX3Xc.1645C= (p.Leu549=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.107C=
c.261C=
c.1513C= (p.Leu505=)
n.3712C=
c.955C= (p.Leu319=)
n.4835C=
n.1687C=
n.1546C=
n.2346C=
n.2404C=
c.*962C= (n.*962C=)
n.1162C=
n.883C=
c.*795C= (n.*795C=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1675C= (p.Leu559=)
n.1683C=
c.1396C= (p.Leu466=)
n.3174C=
c.*2735C= (n.*2735C=)
n.3008C=
n.2977C=
n.2689C=
n.4377C=
c.*12C= (n.*12C=)
n.2482C=
c.*1506C= (n.*1506C=)
n.3801C=
n.2575C=
n.1611C=
n.252C=
c.341-1120C= (n.341-1120C=)
n.1561C=
c.66C=
n.2458C=
Xg.41346520C>GCA16621391DDX3Xc.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.107C>G
c.261C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.3712C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.4835C>G
n.1687C>G
n.1546C>G
n.2346C>G
n.2404C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1162C>G
n.883C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1683C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.3174C>G
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
n.3008C>G
n.2977C>G
n.2689C>G
n.4377C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.2482C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
n.3801C>G
n.2575C>G
n.1611C>G
n.252C>G
c.341-1120C>G (n.341-1120C>G)
n.1561C>G
c.66C>G
n.2458C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346520C>TCA516347409DDX3Xc.1645C>T (p.Leu549=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.107C>T
c.261C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
n.3712C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
n.4835C>T
n.1687C>T
n.1546C>T
n.2346C>T
n.2404C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.1162C>T
n.883C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.1683C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.3174C>T
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
n.3008C>T
n.2977C>T
n.2689C>T
n.4377C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2482C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
n.3801C>T
n.2575C>T
n.1611C>T
n.252C>T
c.341-1120C>T (n.341-1120C>T)
n.1561C>T
c.66C>T
n.2458C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41346521T>ACA412776166DDX3Xc.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.108T>A
c.262T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.3713T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.4836T>A
n.1688T>A
n.1547T>A
n.2347T>A
n.2405T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.1163T>A
n.884T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.1684T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.3175T>A
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
n.3009T>A
n.2978T>A
n.2690T>A
n.4378T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.2483T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.3802T>A
n.2576T>A
n.1612T>A
n.253T>A
c.341-1119T>A (n.341-1119T>A)
n.1562T>A
c.67T>A
n.2459T>A
Xg.41346521T>CCA412776169DDX3Xc.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.108T>C
c.262T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.3713T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.4836T>C
n.1688T>C
n.1547T>C
n.2347T>C
n.2405T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.1163T>C
n.884T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1684T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.3175T>C
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
n.3009T>C
n.2978T>C
n.2690T>C
n.4378T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.2483T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.3802T>C
n.2576T>C
n.1612T>C
n.253T>C
c.341-1119T>C (n.341-1119T>C)
n.1562T>C
c.67T>C
n.2459T>C
Xg.41346521T>GCA412776170DDX3Xc.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.108T>G
c.262T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.3713T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.4836T>G
n.1688T>G
n.1547T>G
n.2347T>G
n.2405T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.1163T>G
n.884T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1684T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.3175T>G
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
n.3009T>G
n.2978T>G
n.2690T>G
n.4378T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.2483T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.3802T>G
n.2576T>G
n.1612T>G
n.253T>G
c.341-1119T>G (n.341-1119T>G)
n.1562T>G
c.67T>G
n.2459T>G
Xg.41346522G>ACA516347410DDX3Xc.1647G>A (p.Leu549=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.109G>A
c.263G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
n.3714G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
n.4837G>A
n.1689G>A
n.1548G>A
n.2348G>A
n.2406G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.1164G>A
n.885G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.1685G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.3176G>A
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
n.3010G>A
n.2979G>A
n.2691G>A
n.4379G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.2484G>A
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
n.3803G>A
n.2577G>A
n.1613G>A
n.254G>A
c.341-1118G>A (n.341-1118G>A)
n.1563G>A
c.68G>A
n.2460G>A
 COSMIC
Xg.41346522G>CCA516347411DDX3Xc.1647G>C (p.Leu549=)
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.109G>C
c.263G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
n.3714G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
n.4837G>C
n.1689G>C
n.1548G>C
n.2348G>C
n.2406G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.1164G>C
n.885G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.1685G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.3176G>C
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
n.3010G>C
n.2979G>C
n.2691G>C
n.4379G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.2484G>C
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
n.3803G>C
n.2577G>C
n.1613G>C
n.254G>C
c.341-1118G>C (n.341-1118G>C)
n.1563G>C
c.68G>C
n.2460G>C
Xg.41346522G>TCA516347412DDX3Xc.1647G>T (p.Leu549=)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.109G>T
c.263G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
n.3714G>T
c.957G>T (p.Leu319=)
n.4837G>T
n.1689G>T
n.1548G>T
n.2348G>T
n.2406G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.1164G>T
n.885G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
n.1685G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.3176G>T
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
n.3010G>T
n.2979G>T
n.2691G>T
n.4379G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.2484G>T
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
n.3803G>T
n.2577G>T
n.1613G>T
n.254G>T
c.341-1118G>T (n.341-1118G>T)
n.1563G>T
c.68G>T
n.2460G>T
Xg.41346523G>ACA412776173DDX3Xc.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.110G>A
c.264G>A
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.3715G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
n.4838G>A
n.1690G>A
n.1549G>A
n.2349G>A
n.2407G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1165G>A
n.886G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.1686G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.3177G>A
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
n.3011G>A
n.2980G>A
n.2692G>A
n.4380G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.2485G>A
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.3804G>A
n.2578G>A
n.1614G>A
n.255G>A
c.341-1117G>A (n.341-1117G>A)
n.1564G>A
c.69G>A
n.2461G>A
Xg.41346523G>CCA412776177DDX3Xc.1648G>C (p.Asp550His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.110G>C
c.264G>C
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.3715G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
n.4838G>C
n.1690G>C
n.1549G>C
n.2349G>C
n.2407G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1165G>C
n.886G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
n.1686G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.3177G>C
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
n.3011G>C
n.2980G>C
n.2692G>C
n.4380G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.2485G>C
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.3804G>C
n.2578G>C
n.1614G>C
n.255G>C
c.341-1117G>C (n.341-1117G>C)
n.1564G>C
c.69G>C
n.2461G>C
Xg.41346523G>TCA412776174DDX3Xc.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.110G>T
c.264G>T
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.3715G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.4838G>T
n.1690G>T
n.1549G>T
n.2349G>T
n.2407G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1165G>T
n.886G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.1686G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.3177G>T
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
n.3011G>T
n.2980G>T
n.2692G>T
n.4380G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.2485G>T
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.3804G>T
n.2578G>T
n.1614G>T
n.255G>T
c.341-1117G>T (n.341-1117G>T)
n.1564G>T
c.69G>T
n.2461G>T
 COSMIC
Xg.41346524A>CCA412776181DDX3Xc.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.111A>C
c.265A>C
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.3716A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
n.4839A>C
n.1691A>C
n.1550A>C
n.2350A>C
n.2408A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1166A>C
n.887A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.1687A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.3178A>C
c.*2739A>C (n.*2739A>C)
n.3012A>C
n.2981A>C
n.2693A>C
n.4381A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.2486A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.3805A>C
n.2579A>C
n.1615A>C
n.256A>C
c.341-1116A>C (n.341-1116A>C)
n.1565A>C
c.70A>C
n.2462A>C
Xg.41346524A>GCA412776183DDX3Xc.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.111A>G
c.265A>G
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.3716A>G
c.959A>G (p.Asp320Gly)
n.4839A>G
n.1691A>G
n.1550A>G
n.2350A>G
n.2408A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1166A>G
n.887A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.1687A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.3178A>G
c.*2739A>G (n.*2739A>G)
n.3012A>G
n.2981A>G
n.2693A>G
n.4381A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.2486A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.3805A>G
n.2579A>G
n.1615A>G
n.256A>G
c.341-1116A>G (n.341-1116A>G)
n.1565A>G
c.70A>G
n.2462A>G
Xg.41346524A>TCA412776187DDX3Xc.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.111A>T
c.265A>T
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.3716A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
n.4839A>T
n.1691A>T
n.1550A>T
n.2350A>T
n.2408A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1166A>T
n.887A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
n.1687A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.3178A>T
c.*2739A>T (n.*2739A>T)
n.3012A>T
n.2981A>T
n.2693A>T
n.4381A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.2486A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.3805A>T
n.2579A>T
n.1615A>T
n.256A>T
c.341-1116A>T (n.341-1116A>T)
n.1565A>T
c.70A>T
n.2462A>T
Xg.41346525C>ACA412776191DDX3Xc.1650C>A (p.Asp550Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.112C>A
c.266C>A
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
n.3717C>A
c.960C>A (p.Asp320Glu)
n.4840C>A
n.1692C>A
n.1551C>A
n.2351C>A
n.2409C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1167C>A
n.888C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1680C>A (p.Asp560Glu)
n.1688C>A
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
n.3179C>A
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
n.3013C>A
n.2982C>A
n.2694C>A
n.4382C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.2487C>A
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.3806C>A
n.2580C>A
n.1616C>A
n.257C>A
c.341-1115C>A (n.341-1115C>A)
n.1566C>A
c.71C>A
n.2463C>A
Xg.41346525C>GCA412776195DDX3Xc.1650C>G (p.Asp550Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.112C>G
c.266C>G
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
n.3717C>G
c.960C>G (p.Asp320Glu)
n.4840C>G
n.1692C>G
n.1551C>G
n.2351C>G
n.2409C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.1167C>G
n.888C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1680C>G (p.Asp560Glu)
n.1688C>G
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
n.3179C>G
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
n.3013C>G
n.2982C>G
n.2694C>G
n.4382C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.2487C>G
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.3806C>G
n.2580C>G
n.1616C>G
n.257C>G
c.341-1115C>G (n.341-1115C>G)
n.1566C>G
c.71C>G
n.2463C>G
 ClinVar
Xg.41346525C>TCA516347413DDX3Xc.1650C>T (p.Asp550=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.1470C>T (p.Asp490=)
c.112C>T
c.266C>T
c.1518C>T (p.Asp506=)
n.3717C>T
c.960C>T (p.Asp320=)
n.4840C>T
n.1692C>T
n.1551C>T
n.2351C>T
n.2409C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1167C>T
n.888C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1680C>T (p.Asp560=)
n.1688C>T
c.1401C>T (p.Asp467=)
n.3179C>T
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
n.3013C>T
n.2982C>T
n.2694C>T
n.4382C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2487C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.3806C>T
n.2580C>T
n.1616C>T
n.257C>T
c.341-1115C>T (n.341-1115C>T)
n.1566C>T
c.71C>T
n.2463C>T
Xg.41346526A>CCA412776196DDX3Xc.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.113A>C
c.267A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
n.3718A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.4841A>C
n.1693A>C
n.1552A>C
n.2352A>C
n.2410A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.1168A>C
n.889A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.1689A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.3180A>C
c.*2741A>C (n.*2741A>C)
n.3014A>C
n.2983A>C
n.2695A>C
n.4383A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.2488A>C
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
n.3807A>C
n.2581A>C
n.1617A>C
n.258A>C
c.341-1114A>C (n.341-1114A>C)
n.1567A>C
c.72A>C
n.2464A>C
 COSMIC
Xg.41346526A>GCA412776198DDX3Xc.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.113A>G
c.267A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
n.3718A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
n.4841A>G
n.1693A>G
n.1552A>G
n.2352A>G
n.2410A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.1168A>G
n.889A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.1689A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.3180A>G
c.*2741A>G (n.*2741A>G)
n.3014A>G
n.2983A>G
n.2695A>G
n.4383A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.2488A>G
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
n.3807A>G
n.2581A>G
n.1617A>G
n.258A>G
c.341-1114A>G (n.341-1114A>G)
n.1567A>G
c.72A>G
n.2464A>G
 COSMIC
Xg.41346526A>TCA412776200DDX3Xc.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.113A>T
c.267A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
n.3718A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.4841A>T
n.1693A>T
n.1552A>T
n.2352A>T
n.2410A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.1168A>T
n.889A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.1689A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.3180A>T
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
n.3014A>T
n.2983A>T
n.2695A>T
n.4383A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.2488A>T
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
n.3807A>T
n.2581A>T
n.1617A>T
n.258A>T
c.341-1114A>T (n.341-1114A>T)
n.1567A>T
c.72A>T
n.2464A>T
Xg.41346527T>ACA412776202DDX3Xc.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.114T>A
c.268T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
n.3719T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.4842T>A
n.1694T>A
n.1553T>A
n.2353T>A
n.2411T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1169T>A
n.890T>A
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.1690T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.3181T>A
c.*2742T>A (n.*2742T>A)
n.3015T>A
n.2984T>A
n.2696T>A
n.4384T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2489T>A
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
n.3808T>A
n.2582T>A
n.1618T>A
n.259T>A
c.341-1113T>A (n.341-1113T>A)
n.1568T>A
c.73T>A
n.2465T>A
Xg.41346527T>CCA204533DDX3Xc.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.114T>C
c.268T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
n.3719T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.4842T>C
n.1694T>C
n.1553T>C
n.2353T>C
n.2411T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1169T>C
n.890T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.1690T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.3181T>C
c.*2742T>C (n.*2742T>C)
n.3015T>C
n.2984T>C
n.2696T>C
n.4384T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2489T>C
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
n.3808T>C
n.2582T>C
n.1618T>C
n.259T>C
c.341-1113T>C (n.341-1113T>C)
n.1568T>C
c.73T>C
n.2465T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346527T>GCA412776209DDX3Xc.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.114T>G
c.268T>G
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
n.3719T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.4842T>G
n.1694T>G
n.1553T>G
n.2353T>G
n.2411T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1169T>G
n.890T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.1690T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.3181T>G
c.*2742T>G (n.*2742T>G)
n.3015T>G
n.2984T>G
n.2696T>G
n.4384T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2489T>G
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
n.3808T>G
n.2582T>G
n.1618T>G
n.259T>G
c.341-1113T>G (n.341-1113T>G)
n.1568T>G
c.73T>G
n.2465T>G
Xg.41346527T=CA2425881488DDX3Xc.1652T= (p.Ile551=)
c.1517T= (p.Ile506=)
c.1421T= (p.Ile474=)
c.1472T= (p.Ile491=)
c.114T=
c.268T=
c.1520T= (p.Ile507=)
n.3719T=
c.962T= (p.Ile321=)
n.4842T=
n.1694T=
n.1553T=
n.2353T=
n.2411T=
c.*969T= (n.*969T=)
n.1169T=
n.890T=
c.*802T= (n.*802T=)
c.1478T= (p.Ile493=)
c.1682T= (p.Ile561=)
n.1690T=
c.1403T= (p.Ile468=)
n.3181T=
c.*2742T= (n.*2742T=)
n.3015T=
n.2984T=
n.2696T=
n.4384T=
c.*19T= (n.*19T=)
n.2489T=
c.*1513T= (n.*1513T=)
n.3808T=
n.2582T=
n.1618T=
n.259T=
c.341-1113T= (n.341-1113T=)
n.1568T=
c.73T=
n.2465T=
Xg.41346528T>ACA516347414DDX3Xc.1653T>A (p.Ile551=)
c.1518T>A (p.Ile506=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.115T>A
c.269T>A
c.1521T>A (p.Ile507=)
n.3720T>A
c.963T>A (p.Ile321=)
n.4843T>A
n.1695T>A
n.1554T>A
n.2354T>A
n.2412T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.1170T>A
n.891T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1683T>A (p.Ile561=)
n.1691T>A
c.1404T>A (p.Ile468=)
n.3182T>A
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
n.3016T>A
n.2985T>A
n.2697T>A
n.4385T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.2490T>A
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.3809T>A
n.2583T>A
n.1619T>A
n.260T>A
c.341-1112T>A (n.341-1112T>A)
n.1569T>A
c.74T>A
n.2466T>A
Xg.41346528T>CCA516347415DDX3Xc.1653T>C (p.Ile551=)
c.1518T>C (p.Ile506=)
c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.115T>C
c.269T>C
c.1521T>C (p.Ile507=)
n.3720T>C
c.963T>C (p.Ile321=)
n.4843T>C
n.1695T>C
n.1554T>C
n.2354T>C
n.2412T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.1170T>C
n.891T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1683T>C (p.Ile561=)
n.1691T>C
c.1404T>C (p.Ile468=)
n.3182T>C
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
n.3016T>C
n.2985T>C
n.2697T>C
n.4385T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.2490T>C
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.3809T>C
n.2583T>C
n.1619T>C
n.260T>C
c.341-1112T>C (n.341-1112T>C)
n.1569T>C
c.74T>C
n.2466T>C
Xg.41346528T>GCA412776215DDX3Xc.1653T>G (p.Ile551Met)
c.1518T>G (p.Ile506Met)
c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.115T>G
c.269T>G
c.1521T>G (p.Ile507Met)
n.3720T>G
c.963T>G (p.Ile321Met)
n.4843T>G
n.1695T>G
n.1554T>G
n.2354T>G
n.2412T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.1170T>G
n.891T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.1683T>G (p.Ile561Met)
n.1691T>G
c.1404T>G (p.Ile468Met)
n.3182T>G
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
n.3016T>G
n.2985T>G
n.2697T>G
n.4385T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.2490T>G
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
n.3809T>G
n.2583T>G
n.1619T>G
n.260T>G
c.341-1112T>G (n.341-1112T>G)
n.1569T>G
c.74T>G
n.2466T>G
Xg.41346529T>ACA412776227DDX3Xc.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.116T>A
c.270T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.3721T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.4844T>A
n.1696T>A
n.1555T>A
n.2355T>A
n.2413T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1171T>A
n.892T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
n.1692T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.3183T>A
c.*2744T>A (n.*2744T>A)
n.3017T>A
n.2986T>A
n.2698T>A
n.4386T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.2491T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
n.3810T>A
n.2584T>A
n.1620T>A
n.261T>A
c.341-1111T>A (n.341-1111T>A)
n.1570T>A
c.75T>A
n.2467T>A
Xg.41346529T>CCA412776225DDX3Xc.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.116T>C
c.270T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.3721T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.4844T>C
n.1696T>C
n.1555T>C
n.2355T>C
n.2413T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.1171T>C
n.892T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
n.1692T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.3183T>C
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
n.3017T>C
n.2986T>C
n.2698T>C
n.4386T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.2491T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
n.3810T>C
n.2584T>C
n.1620T>C
n.261T>C
c.341-1111T>C (n.341-1111T>C)
n.1570T>C
c.75T>C
n.2467T>C
 ClinVar
Xg.41346529T>GCA412776220DDX3Xc.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.116T>G
c.270T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.3721T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.4844T>G
n.1696T>G
n.1555T>G
n.2355T>G
n.2413T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.1171T>G
n.892T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
n.1692T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.3183T>G
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
n.3017T>G
n.2986T>G
n.2698T>G
n.4386T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.2491T>G
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
n.3810T>G
n.2584T>G
n.1620T>G
n.261T>G
c.341-1111T>G (n.341-1111T>G)
n.1570T>G
c.75T>G
n.2467T>G
Xg.41346530C>ACA412776230DDX3Xc.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1475C>A (p.Ser492Ter)
c.117C>A
c.271C>A
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
n.3722C>A
c.965C>A (p.Ser322Ter)
n.4845C>A
n.1697C>A
n.1556C>A
n.2356C>A
n.2414C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1172C>A
n.893C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.1685C>A (p.Ser562Ter)
n.1693C>A
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
n.3184C>A
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
n.3018C>A
n.2987C>A
n.2699C>A
n.4387C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.2492C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.3811C>A
n.2585C>A
n.1621C>A
n.262C>A
c.341-1110C>A (n.341-1110C>A)
n.1571C>A
c.76C>A
n.2468C>A
Xg.41346530C>GCA412776233DDX3Xc.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.1520C>G (p.Ser507Ter)
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.1475C>G (p.Ser492Ter)
c.117C>G
c.271C>G
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
n.3722C>G
c.965C>G (p.Ser322Ter)
n.4845C>G
n.1697C>G
n.1556C>G
n.2356C>G
n.2414C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1172C>G
n.893C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1481C>G (p.Ser494Ter)
c.1685C>G (p.Ser562Ter)
n.1693C>G
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
n.3184C>G
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
n.3018C>G
n.2987C>G
n.2699C>G
n.4387C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.2492C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.3811C>G
n.2585C>G
n.1621C>G
n.262C>G
c.341-1110C>G (n.341-1110C>G)
n.1571C>G
c.76C>G
n.2468C>G
Xg.41346530C>TCA412776237DDX3Xc.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.1475C>T (p.Ser492Leu)
c.117C>T
c.271C>T
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
n.3722C>T
c.965C>T (p.Ser322Leu)
n.4845C>T
n.1697C>T
n.1556C>T
n.2356C>T
n.2414C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1172C>T
n.893C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.1685C>T (p.Ser562Leu)
n.1693C>T
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
n.3184C>T
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
n.3018C>T
n.2987C>T
n.2699C>T
n.4387C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.2492C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.3811C>T
n.2585C>T
n.1621C>T
n.262C>T
c.341-1110C>T (n.341-1110C>T)
n.1571C>T
c.76C>T
n.2468C>T
 COSMIC
Xg.41346531A>CCA516347416DDX3Xc.1656A>C (p.Ser552=)
c.1521A>C (p.Ser507=)
c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1476A>C (p.Ser492=)
c.118A>C
c.272A>C
c.1524A>C (p.Ser508=)
n.3723A>C
c.966A>C (p.Ser322=)
n.4846A>C
n.1698A>C
n.1557A>C
n.2357A>C
n.2415A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.1173A>C
n.894A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1482A>C (p.Ser494=)
c.1686A>C (p.Ser562=)
n.1694A>C
c.1407A>C (p.Ser469=)
n.3185A>C
c.*2746A>C (n.*2746A>C)
n.3019A>C
n.2988A>C
n.2700A>C
n.4388A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.2493A>C
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.3812A>C
n.2586A>C
n.1622A>C
n.263A>C
c.341-1109A>C (n.341-1109A>C)
n.1572A>C
c.77A>C
n.2469A>C
Xg.41346531A>GCA516347417DDX3Xc.1656A>G (p.Ser552=)
c.1521A>G (p.Ser507=)
c.1425A>G (p.Ser475=)
c.1476A>G (p.Ser492=)
c.118A>G
c.272A>G
c.1524A>G (p.Ser508=)
n.3723A>G
c.966A>G (p.Ser322=)
n.4846A>G
n.1698A>G
n.1557A>G
n.2357A>G
n.2415A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.1173A>G
n.894A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1482A>G (p.Ser494=)
c.1686A>G (p.Ser562=)
n.1694A>G
c.1407A>G (p.Ser469=)
n.3185A>G
c.*2746A>G (n.*2746A>G)
n.3019A>G
n.2988A>G
n.2700A>G
n.4388A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.2493A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.3812A>G
n.2586A>G
n.1622A>G
n.263A>G
c.341-1109A>G (n.341-1109A>G)
n.1572A>G
c.77A>G
n.2469A>G
Xg.41346531A>TCA516347418DDX3Xc.1656A>T (p.Ser552=)
c.1521A>T (p.Ser507=)
c.1425A>T (p.Ser475=)
c.1476A>T (p.Ser492=)
c.118A>T
c.272A>T
c.1524A>T (p.Ser508=)
n.3723A>T
c.966A>T (p.Ser322=)
n.4846A>T
n.1698A>T
n.1557A>T
n.2357A>T
n.2415A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.1173A>T
n.894A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1482A>T (p.Ser494=)
c.1686A>T (p.Ser562=)
n.1694A>T
c.1407A>T (p.Ser469=)
n.3185A>T
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
n.3019A>T
n.2988A>T
n.2700A>T
n.4388A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.2493A>T
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.3812A>T
n.2586A>T
n.1622A>T
n.263A>T
c.341-1109A>T (n.341-1109A>T)
n.1572A>T
c.77A>T
n.2469A>T
Xg.41346532A>CCA412776242DDX3Xc.1657A>C (p.Asn553His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.119A>C
c.273A>C
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.3724A>C
c.967A>C (p.Asn323His)
n.4847A>C
n.1699A>C
n.1558A>C
n.2358A>C
n.2416A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.1174A>C
n.895A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.1695A>C
c.1408A>C (p.Asn470His)
n.3186A>C
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
n.3020A>C
n.2989A>C
n.2701A>C
n.4389A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.2494A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
n.3813A>C
n.2587A>C
n.1623A>C
n.264A>C
c.341-1108A>C (n.341-1108A>C)
n.1573A>C
c.78A>C
n.2470A>C
Xg.41346532A>GCA412776246DDX3Xc.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.119A>G
c.273A>G
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.3724A>G
c.967A>G (p.Asn323Asp)
n.4847A>G
n.1699A>G
n.1558A>G
n.2358A>G
n.2416A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.1174A>G
n.895A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.1695A>G
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
n.3186A>G
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
n.3020A>G
n.2989A>G
n.2701A>G
n.4389A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.2494A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
n.3813A>G
n.2587A>G
n.1623A>G
n.264A>G
c.341-1108A>G (n.341-1108A>G)
n.1573A>G
c.78A>G
n.2470A>G
Xg.41346532A>TCA412776249DDX3Xc.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.119A>T
c.273A>T
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.3724A>T
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
n.4847A>T
n.1699A>T
n.1558A>T
n.2358A>T
n.2416A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.1174A>T
n.895A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.1695A>T
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
n.3186A>T
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
n.3020A>T
n.2989A>T
n.2701A>T
n.4389A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.2494A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
n.3813A>T
n.2587A>T
n.1623A>T
n.264A>T
c.341-1108A>T (n.341-1108A>T)
n.1573A>T
c.78A>T
n.2470A>T
Xg.41346533A>CCA412776255DDX3Xc.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.120A>C
c.274A>C
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.3725A>C
c.968A>C (p.Asn323Thr)
n.4848A>C
n.1700A>C
n.1559A>C
n.2359A>C
n.2417A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.1175A>C
n.896A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.1696A>C
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
n.3187A>C
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
n.3021A>C
n.2990A>C
n.2702A>C
n.4390A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.2495A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.3814A>C
n.2588A>C
n.1624A>C
n.265A>C
c.341-1107A>C (n.341-1107A>C)
n.1574A>C
c.79A>C
n.2471A>C
Xg.41346533A>GCA412776258DDX3Xc.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.120A>G
c.274A>G
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.3725A>G
c.968A>G (p.Asn323Ser)
n.4848A>G
n.1700A>G
n.1559A>G
n.2359A>G
n.2417A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.1175A>G
n.896A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.1696A>G
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
n.3187A>G
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
n.3021A>G
n.2990A>G
n.2702A>G
n.4390A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.2495A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.3814A>G
n.2588A>G
n.1624A>G
n.265A>G
c.341-1107A>G (n.341-1107A>G)
n.1574A>G
c.79A>G
n.2471A>G
 gnomAD v4
Xg.41346533A>TCA412776262DDX3Xc.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.120A>T
c.274A>T
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.3725A>T
c.968A>T (p.Asn323Ile)
n.4848A>T
n.1700A>T
n.1559A>T
n.2359A>T
n.2417A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.1175A>T
n.896A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.1696A>T
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
n.3187A>T
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
n.3021A>T
n.2990A>T
n.2702A>T
n.4390A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.2495A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.3814A>T
n.2588A>T
n.1624A>T
n.265A>T
c.341-1107A>T (n.341-1107A>T)
n.1574A>T
c.79A>T
n.2471A>T
Xg.41346534T>ACA412776265DDX3Xc.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.121T>A
c.275T>A
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
n.3726T>A
c.969T>A (p.Asn323Lys)
n.4849T>A
n.1701T>A
n.1560T>A
n.2360T>A
n.2418T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1176T>A
n.897T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
n.1697T>A
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
n.3188T>A
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
n.3022T>A
n.2991T>A
n.2703T>A
n.4391T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.2496T>A
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
n.3815T>A
n.2589T>A
n.1625T>A
n.266T>A
c.341-1106T>A (n.341-1106T>A)
n.1575T>A
c.80T>A
n.2472T>A
Xg.41346534T>CCA10389662DDX3Xc.1659T>C (p.Asn553=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1428T>C (p.Asn476=)
c.1479T>C (p.Asn493=)
c.121T>C
c.275T>C
c.1527T>C (p.Asn509=)
n.3726T>C
c.969T>C (p.Asn323=)
n.4849T>C
n.1701T>C
n.1560T>C
n.2360T>C
n.2418T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1176T>C
n.897T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1689T>C (p.Asn563=)
n.1697T>C
c.1410T>C (p.Asn470=)
n.3188T>C
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
n.3022T>C
n.2991T>C
n.2703T>C
n.4391T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2496T>C
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
n.3815T>C
n.2589T>C
n.1625T>C
n.266T>C
c.341-1106T>C (n.341-1106T>C)
n.1575T>C
c.80T>C
n.2472T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346534T>GCA412776271DDX3Xc.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.121T>G
c.275T>G
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
n.3726T>G
c.969T>G (p.Asn323Lys)
n.4849T>G
n.1701T>G
n.1560T>G
n.2360T>G
n.2418T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1176T>G
n.897T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
n.1697T>G
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
n.3188T>G
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
n.3022T>G
n.2991T>G
n.2703T>G
n.4391T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.2496T>G
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
n.3815T>G
n.2589T>G
n.1625T>G
n.266T>G
c.341-1106T>G (n.341-1106T>G)
n.1575T>G
c.80T>G
n.2472T>G
Xg.41346534T=CA2425881489DDX3Xc.1659T= (p.Asn553=)
c.1524T= (p.Asn508=)
c.1428T= (p.Asn476=)
c.1479T= (p.Asn493=)
c.121T=
c.275T=
c.1527T= (p.Asn509=)
n.3726T=
c.969T= (p.Asn323=)
n.4849T=
n.1701T=
n.1560T=
n.2360T=
n.2418T=
c.*976T= (n.*976T=)
n.1176T=
n.897T=
c.*809T= (n.*809T=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.1689T= (p.Asn563=)
n.1697T=
c.1410T= (p.Asn470=)
n.3188T=
c.*2749T= (n.*2749T=)
n.3022T=
n.2991T=
n.2703T=
n.4391T=
c.*26T= (n.*26T=)
n.2496T=
c.*1520T= (n.*1520T=)
n.3815T=
n.2589T=
n.1625T=
n.266T=
c.341-1106T= (n.341-1106T=)
n.1575T=
c.80T=
n.2472T=
Xg.41346536_41346537dupCA2820566928DDX3Xc.1661_1662dup (p.Lys555Ter)
c.1526_1527dup (p.Lys510Ter)
c.1430_1431dup (p.Lys478Ter)
c.1481_1482dup (p.Lys495Ter)
c.123_124dup
c.277_278dup
c.1529_1530dup (p.Lys511Ter)
n.3728_3729dup
c.971_972dup (p.Lys325Ter)
n.4851_4852dup
n.1703_1704dup
n.1562_1563dup
n.2362_2363dup
n.2420_2421dup
c.*978_*979dup (n.*978_*979dup)
n.1178_1179dup
n.899_900dup
c.*811_*812dup (n.*811_*812dup)
c.1487_1488dup (p.Lys497Ter)
c.1691_1692dup (p.Lys565Ter)
n.1699_1700dup
c.1412_1413dup (p.Lys472Ter)
n.3190_3191dup
c.*2751_*2752dup (n.*2751_*2752dup)
n.3024_3025dup
n.2993_2994dup
n.2705_2706dup
n.4393_4394dup
c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
n.2498_2499dup
c.*1522_*1523dup (n.*1522_*1523dup)
n.3817_3818dup
n.2591_2592dup
n.1627_1628dup
n.268_269dup
c.341-1104_341-1103dup (n.341-1104_341-1103dup)
n.1577_1578dup
c.82_83dup
n.2474_2475dup
Xg.41346535G>ACA412776286DDX3Xc.1660G>A (p.Val554Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.122G>A
c.276G>A
c.1528G>A (p.Val510Met)
n.3727G>A
c.970G>A (p.Val324Met)
n.4850G>A
n.1702G>A
n.1561G>A
n.2361G>A
n.2419G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1177G>A
n.898G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
n.1698G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
n.3189G>A
c.*2750G>A (n.*2750G>A)
n.3023G>A
n.2992G>A
n.2704G>A
n.4392G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.2497G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.3816G>A
n.2590G>A
n.1626G>A
n.267G>A
c.341-1105G>A (n.341-1105G>A)
n.1576G>A
c.81G>A
n.2473G>A
 ClinVar
Xg.41346535G>CCA412776279DDX3Xc.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.122G>C
c.276G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.3727G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.4850G>C
n.1702G>C
n.1561G>C
n.2361G>C
n.2419G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1177G>C
n.898G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
n.1698G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.3189G>C
c.*2750G>C (n.*2750G>C)
n.3023G>C
n.2992G>C
n.2704G>C
n.4392G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.2497G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.3816G>C
n.2590G>C
n.1626G>C
n.267G>C
c.341-1105G>C (n.341-1105G>C)
n.1576G>C
c.81G>C
n.2473G>C
Xg.41346535G>TCA412776278DDX3Xc.1660G>T (p.Val554Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.122G>T
c.276G>T
c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.3727G>T
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.4850G>T
n.1702G>T
n.1561G>T
n.2361G>T
n.2419G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1177G>T
n.898G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
n.1698G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.3189G>T
c.*2750G>T (n.*2750G>T)
n.3023G>T
n.2992G>T
n.2704G>T
n.4392G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.2497G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.3816G>T
n.2590G>T
n.1626G>T
n.267G>T
c.341-1105G>T (n.341-1105G>T)
n.1576G>T
c.81G>T
n.2473G>T
Xg.41346535dupCA2820566933DDX3Xc.1660dup (p.Val554GlyfsTer8)
c.1525dup (p.Val509GlyfsTer8)
c.1429dup (p.Val477GlyfsTer8)
c.1480dup (p.Val494GlyfsTer8)
c.122dup
c.276dup
c.1528dup (p.Val510GlyfsTer8)
n.3727dup
c.970dup (p.Val324GlyfsTer8)
n.4850dup
n.1702dup
n.1561dup
n.2361dup
n.2419dup
c.*977dup (n.*977dup)
n.1177dup
n.898dup
c.*810dup (n.*810dup)
c.1486dup (p.Val496GlyfsTer8)
c.1690dup (p.Val564GlyfsTer8)
n.1698dup
c.1411dup (p.Val471GlyfsTer8)
n.3189dup
c.*2750dup (n.*2750dup)
n.3023dup
n.2992dup
n.2704dup
n.4392dup
c.*27dup (n.*27dup)
n.2497dup
c.*1521dup (n.*1521dup)
n.3816dup
n.2590dup
n.1626dup
n.267dup
c.341-1105dup (n.341-1105dup)
n.1576dup
c.81dup
n.2473dup
Xg.41346536T>ACA412776289DDX3Xc.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.123T>A
c.277T>A
c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.3728T>A
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.4851T>A
n.1703T>A
n.1562T>A
n.2362T>A
n.2420T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.1178T>A
n.899T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
n.1699T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.3190T>A
c.*2751T>A (n.*2751T>A)
n.3024T>A
n.2993T>A
n.2705T>A
n.4393T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.2498T>A
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
n.3817T>A
n.2591T>A
n.1627T>A
n.268T>A
c.341-1104T>A (n.341-1104T>A)
n.1577T>A
c.82T>A
n.2474T>A
Xg.41346536T>CCA412776296DDX3Xc.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.123T>C
c.277T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.3728T>C
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.4851T>C
n.1703T>C
n.1562T>C
n.2362T>C
n.2420T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.1178T>C
n.899T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
n.1699T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.3190T>C
c.*2751T>C (n.*2751T>C)
n.3024T>C
n.2993T>C
n.2705T>C
n.4393T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.2498T>C
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
n.3817T>C
n.2591T>C
n.1627T>C
n.268T>C
c.341-1104T>C (n.341-1104T>C)
n.1577T>C
c.82T>C
n.2474T>C
Xg.41346536T>GCA412776292DDX3Xc.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.123T>G
c.277T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.3728T>G
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.4851T>G
n.1703T>G
n.1562T>G
n.2362T>G
n.2420T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.1178T>G
n.899T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
n.1699T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.3190T>G
c.*2751T>G (n.*2751T>G)
n.3024T>G
n.2993T>G
n.2705T>G
n.4393T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.2498T>G
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
n.3817T>G
n.2591T>G
n.1627T>G
n.268T>G
c.341-1104T>G (n.341-1104T>G)
n.1577T>G
c.82T>G
n.2474T>G
Xg.41346537G>ACA516347419DDX3Xc.1662G>A (p.Val554=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.124G>A
c.278G>A
c.1530G>A (p.Val510=)
n.3729G>A
c.972G>A (p.Val324=)
n.4852G>A
n.1704G>A
n.1563G>A
n.2363G>A
n.2421G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1179G>A
n.900G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1488G>A (p.Val496=)
c.1692G>A (p.Val564=)
n.1700G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
n.3191G>A
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
n.3025G>A
n.2994G>A
n.2706G>A
n.4394G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2499G>A
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
n.3818G>A
n.2592G>A
n.1628G>A
n.269G>A
c.341-1103G>A (n.341-1103G>A)
n.1578G>A
c.83G>A
n.2475G>A
Xg.41346537G>CCA516347420DDX3Xc.1662G>C (p.Val554=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.124G>C
c.278G>C
c.1530G>C (p.Val510=)
n.3729G>C
c.972G>C (p.Val324=)
n.4852G>C
n.1704G>C
n.1563G>C
n.2363G>C
n.2421G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.1179G>C
n.900G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1488G>C (p.Val496=)
c.1692G>C (p.Val564=)
n.1700G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
n.3191G>C
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
n.3025G>C
n.2994G>C
n.2706G>C
n.4394G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2499G>C
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.3818G>C
n.2592G>C
n.1628G>C
n.269G>C
c.341-1103G>C (n.341-1103G>C)
n.1578G>C
c.83G>C
n.2475G>C
Xg.41346537G>TCA516347421DDX3Xc.1662G>T (p.Val554=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.124G>T
c.278G>T
c.1530G>T (p.Val510=)
n.3729G>T
c.972G>T (p.Val324=)
n.4852G>T
n.1704G>T
n.1563G>T
n.2363G>T
n.2421G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.1179G>T
n.900G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1488G>T (p.Val496=)
c.1692G>T (p.Val564=)
n.1700G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
n.3191G>T
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
n.3025G>T
n.2994G>T
n.2706G>T
n.4394G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2499G>T
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
n.3818G>T
n.2592G>T
n.1628G>T
n.269G>T
c.341-1103G>T (n.341-1103G>T)
n.1578G>T
c.83G>T
n.2475G>T
Xg.41346538A>CCA412776302DDX3Xc.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.125A>C
c.279A>C
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.3730A>C
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.4853A>C
n.1705A>C
n.1564A>C
n.2364A>C
n.2422A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1180A>C
n.901A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1701A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.3192A>C
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
n.3026A>C
n.2995A>C
n.2707A>C
n.4395A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2500A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
n.3819A>C
n.2593A>C
n.1629A>C
n.270A>C
c.341-1102A>C (n.341-1102A>C)
n.1579A>C
c.84A>C
n.2476A>C
Xg.41346538A>GCA412776309DDX3Xc.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.125A>G
c.279A>G
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.3730A>G
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.4853A>G
n.1705A>G
n.1564A>G
n.2364A>G
n.2422A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1180A>G
n.901A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1701A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.3192A>G
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
n.3026A>G
n.2995A>G
n.2707A>G
n.4395A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2500A>G
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
n.3819A>G
n.2593A>G
n.1629A>G
n.270A>G
c.341-1102A>G (n.341-1102A>G)
n.1579A>G
c.84A>G
n.2476A>G
Xg.41346538A>TCA412776305DDX3Xc.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.125A>T
c.279A>T
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.3730A>T
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.4853A>T
n.1705A>T
n.1564A>T
n.2364A>T
n.2422A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1180A>T
n.901A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1701A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.3192A>T
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
n.3026A>T
n.2995A>T
n.2707A>T
n.4395A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2500A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
n.3819A>T
n.2593A>T
n.1629A>T
n.270A>T
c.341-1102A>T (n.341-1102A>T)
n.1579A>T
c.84A>T
n.2476A>T
Xg.41346539A>CCA412776313DDX3Xc.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.126A>C
c.280A>C
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.3731A>C
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.4854A>C
n.1706A>C
n.1565A>C
n.2365A>C
n.2423A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.1181A>C
n.902A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1702A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.3193A>C
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
n.3027A>C
n.2996A>C
n.2708A>C
n.4396A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.2501A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
n.3820A>C
n.2594A>C
n.1630A>C
n.271A>C
c.341-1101A>C (n.341-1101A>C)
n.1580A>C
c.85A>C
n.2477A>C
Xg.41346539A>GCA412776314DDX3Xc.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.126A>G
c.280A>G
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.3731A>G
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.4854A>G
n.1706A>G
n.1565A>G
n.2365A>G
n.2423A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1181A>G
n.902A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1702A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.3193A>G
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
n.3027A>G
n.2996A>G
n.2708A>G
n.4396A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.2501A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
n.3820A>G
n.2594A>G
n.1630A>G
n.271A>G
c.341-1101A>G (n.341-1101A>G)
n.1580A>G
c.85A>G
n.2477A>G
Xg.41346539A>TCA412776315DDX3Xc.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.126A>T
c.280A>T
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.3731A>T
c.974A>T (p.Lys325Ile)
n.4854A>T
n.1706A>T
n.1565A>T
n.2365A>T
n.2423A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1181A>T
n.902A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.1702A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.3193A>T
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
n.3027A>T
n.2996A>T
n.2708A>T
n.4396A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.2501A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
n.3820A>T
n.2594A>T
n.1630A>T
n.271A>T
c.341-1101A>T (n.341-1101A>T)
n.1580A>T
c.85A>T
n.2477A>T
Xg.41346540A>CCA412776317DDX3Xc.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.127A>C
c.281A>C
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.3732A>C
c.975A>C (p.Lys325Asn)
n.4855A>C
n.1707A>C
n.1566A>C
n.2366A>C
n.2424A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.1182A>C
n.903A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.1703A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.3194A>C
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
n.3028A>C
n.2997A>C
n.2709A>C
n.4397A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.2502A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
n.3821A>C
n.2595A>C
n.1631A>C
n.272A>C
c.341-1100A>C (n.341-1100A>C)
n.1581A>C
c.86A>C
n.2478A>C
Xg.41346540A>GCA516347422DDX3Xc.1665A>G (p.Lys555=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.127A>G
c.281A>G
c.1533A>G (p.Lys511=)
n.3732A>G
c.975A>G (p.Lys325=)
n.4855A>G
n.1707A>G
n.1566A>G
n.2366A>G
n.2424A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.1182A>G
n.903A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
n.1703A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.3194A>G
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
n.3028A>G
n.2997A>G
n.2709A>G
n.4397A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.2502A>G
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
n.3821A>G
n.2595A>G
n.1631A>G
n.272A>G
c.341-1100A>G (n.341-1100A>G)
n.1581A>G
c.86A>G
n.2478A>G
 gnomAD v4
Xg.41346540A>TCA412776322DDX3Xc.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.127A>T
c.281A>T
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
n.3732A>T
c.975A>T (p.Lys325Asn)
n.4855A>T
n.1707A>T
n.1566A>T
n.2366A>T
n.2424A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.1182A>T
n.903A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.1703A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.3194A>T
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
n.3028A>T
n.2997A>T
n.2709A>T
n.4397A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.2502A>T
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
n.3821A>T
n.2595A>T
n.1631A>T
n.272A>T
c.341-1100A>T (n.341-1100A>T)
n.1581A>T
c.86A>T
n.2478A>T
Xg.41346541C>ACA412776327DDX3Xc.1666C>A (p.His556Asn)
c.1531C>A (p.His511Asn)
c.1435C>A (p.His479Asn)
c.1486C>A (p.His496Asn)
c.128C>A
c.282C>A
c.1534C>A (p.His512Asn)
n.3733C>A
c.976C>A (p.His326Asn)
n.4856C>A
n.1708C>A
n.1567C>A
n.2367C>A
n.2425C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1183C>A
n.904C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1492C>A (p.His498Asn)
c.1696C>A (p.His566Asn)
n.1704C>A
c.1417C>A (p.His473Asn)
n.3195C>A
c.*2756C>A (n.*2756C>A)
n.3029C>A
n.2998C>A
n.2710C>A
n.4398C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2503C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.3822C>A
n.2596C>A
n.1632C>A
n.273C>A
c.341-1099C>A (n.341-1099C>A)
n.1582C>A
c.87C>A
n.2479C>A
Xg.41346541C>GCA412776334DDX3Xc.1666C>G (p.His556Asp)
c.1531C>G (p.His511Asp)
c.1435C>G (p.His479Asp)
c.1486C>G (p.His496Asp)
c.128C>G
c.282C>G
c.1534C>G (p.His512Asp)
n.3733C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
n.4856C>G
n.1708C>G
n.1567C>G
n.2367C>G
n.2425C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1183C>G
n.904C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1492C>G (p.His498Asp)
c.1696C>G (p.His566Asp)
n.1704C>G
c.1417C>G (p.His473Asp)
n.3195C>G
c.*2756C>G (n.*2756C>G)
n.3029C>G
n.2998C>G
n.2710C>G
n.4398C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.2503C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
n.3822C>G
n.2596C>G
n.1632C>G
n.273C>G
c.341-1099C>G (n.341-1099C>G)
n.1582C>G
c.87C>G
n.2479C>G
Xg.41346541C>TCA412776336DDX3Xc.1666C>T (p.His556Tyr)
c.1531C>T (p.His511Tyr)
c.1435C>T (p.His479Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.128C>T
c.282C>T
c.1534C>T (p.His512Tyr)
n.3733C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.4856C>T
n.1708C>T
n.1567C>T
n.2367C>T
n.2425C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1183C>T
n.904C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1492C>T (p.His498Tyr)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
n.1704C>T
c.1417C>T (p.His473Tyr)
n.3195C>T
c.*2756C>T (n.*2756C>T)
n.3029C>T
n.2998C>T
n.2710C>T
n.4398C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2503C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.3822C>T
n.2596C>T
n.1632C>T
n.273C>T
c.341-1099C>T (n.341-1099C>T)
n.1582C>T
c.87C>T
n.2479C>T
Xg.41346541_41346543delinsCATCA2425881490DDX3Xc.1666_1668delinsCAT (p.His556=)
c.1531_1533delinsCAT (p.His511=)
c.1435_1437delinsCAT (p.His479=)
c.1486_1488delinsCAT (p.His496=)
c.128_130delinsCAT
c.282_284delinsCAT
c.1534_1536delinsCAT (p.His512=)
n.3733_3735delinsCAT
c.976_978delinsCAT (p.His326=)
n.4856_4858delinsCAT
n.1708_1710delinsCAT
n.1567_1569delinsCAT
n.2367_2369delinsCAT
n.2425_2427delinsCAT
c.*983_*985delinsCAT (n.*983_*985delinsCAT)
n.1183_1185delinsCAT
n.904_906delinsCAT
c.*816_*818delinsCAT (n.*816_*818delinsCAT)
c.1492_1494delinsCAT (p.His498=)
c.1696_1698delinsCAT (p.His566=)
n.1704_1706delinsCAT
c.1417_1419delinsCAT (p.His473=)
n.3195_3197delinsCAT
c.*2756_*2758delinsCAT (n.*2756_*2758delinsCAT)
n.3029_3031delinsCAT
n.2998_3000delinsCAT
n.2710_2712delinsCAT
n.4398_4400delinsCAT
c.*33_*35delinsCAT (n.*33_*35delinsCAT)
n.2503_2505delinsCAT
c.*1527_*1529delinsCAT (n.*1527_*1529delinsCAT)
n.3822_3824delinsCAT
n.2596_2598delinsCAT
n.1632_1634delinsCAT
n.273_275delinsCAT
c.341-1099_341-1097delinsCAT (n.341-1099_341-1097delinsCAT)
n.1582_1584delinsCAT
c.87_89delinsCAT
n.2479_2481delinsCAT
Xg.41346541_41346546delinsCATGTTCA2425881491DDX3Xc.1666_1671delinsCATGTT (p.His556=)
c.1531_1536delinsCATGTT (p.His511=)
c.1435_1440delinsCATGTT (p.His479=)
c.1486_1491delinsCATGTT (p.His496=)
c.128_133delinsCATGTT
c.282_287delinsCATGTT
c.1534_1539delinsCATGTT (p.His512=)
n.3733_3738delinsCATGTT
c.976_981delinsCATGTT (p.His326=)
n.4856_4861delinsCATGTT
n.1708_1713delinsCATGTT
n.1567_1572delinsCATGTT
n.2367_2372delinsCATGTT
n.2425_2430delinsCATGTT
c.*983_*988delinsCATGTT (n.*983_*988delinsCATGTT)
n.1183_1188delinsCATGTT
n.904_909delinsCATGTT
c.*816_*821delinsCATGTT (n.*816_*821delinsCATGTT)
c.1492_1497delinsCATGTT (p.His498=)
c.1696_1701delinsCATGTT (p.His566=)
n.1704_1709delinsCATGTT
c.1417_1422delinsCATGTT (p.His473=)
n.3195_3200delinsCATGTT
c.*2756_*2761delinsCATGTT (n.*2756_*2761delinsCATGTT)
n.3029_3034delinsCATGTT
n.2998_3003delinsCATGTT
n.2710_2715delinsCATGTT
n.4398_4403delinsCATGTT
c.*33_*38delinsCATGTT (n.*33_*38delinsCATGTT)
n.2503_2508delinsCATGTT
c.*1527_*1532delinsCATGTT (n.*1527_*1532delinsCATGTT)
n.3822_3827delinsCATGTT
n.2596_2601delinsCATGTT
n.1632_1637delinsCATGTT
n.273_278delinsCATGTT
c.341-1099_341-1094delinsCATGTT (n.341-1099_341-1094delinsCATGTT)
n.1582_1587delinsCATGTT
c.87_92delinsCATGTT
n.2479_2484delinsCATGTT
Xg.41346542A>CCA412776339DDX3Xc.1667A>C (p.His556Pro)
c.1532A>C (p.His511Pro)
c.1436A>C (p.His479Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.129A>C
c.283A>C
c.1535A>C (p.His512Pro)
n.3734A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
n.4857A>C
n.1709A>C
n.1568A>C
n.2368A>C
n.2426A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1184A>C
n.905A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1493A>C (p.His498Pro)
c.1697A>C (p.His566Pro)
n.1705A>C
c.1418A>C (p.His473Pro)
n.3196A>C
c.*2757A>C (n.*2757A>C)
n.3030A>C
n.2999A>C
n.2711A>C
n.4399A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.2504A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.3823A>C
n.2597A>C
n.1633A>C
n.274A>C
c.341-1098A>C (n.341-1098A>C)
n.1583A>C
c.88A>C
n.2480A>C
Xg.41346542A>GCA412776344DDX3Xc.1667A>G (p.His556Arg)
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.1436A>G (p.His479Arg)
c.1487A>G (p.His496Arg)
c.129A>G
c.283A>G
c.1535A>G (p.His512Arg)
n.3734A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
n.4857A>G
n.1709A>G
n.1568A>G
n.2368A>G
n.2426A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.1184A>G
n.905A>G
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.1493A>G (p.His498Arg)
c.1697A>G (p.His566Arg)
n.1705A>G
c.1418A>G (p.His473Arg)
n.3196A>G
c.*2757A>G (n.*2757A>G)
n.3030A>G
n.2999A>G
n.2711A>G
n.4399A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.2504A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.3823A>G
n.2597A>G
n.1633A>G
n.274A>G
c.341-1098A>G (n.341-1098A>G)
n.1583A>G
c.88A>G
n.2480A>G
 ClinVar COSMIC
Xg.41346542A>TCA412776346DDX3Xc.1667A>T (p.His556Leu)
c.1532A>T (p.His511Leu)
c.1436A>T (p.His479Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.129A>T
c.283A>T
c.1535A>T (p.His512Leu)
n.3734A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
n.4857A>T
n.1709A>T
n.1568A>T
n.2368A>T
n.2426A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.1184A>T
n.905A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.1493A>T (p.His498Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
n.1705A>T
c.1418A>T (p.His473Leu)
n.3196A>T
c.*2757A>T (n.*2757A>T)
n.3030A>T
n.2999A>T
n.2711A>T
n.4399A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.2504A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.3823A>T
n.2597A>T
n.1633A>T
n.274A>T
c.341-1098A>T (n.341-1098A>T)
n.1583A>T
c.88A>T
n.2480A>T
Xg.41346542_41346543delCA319635DDX3Xc.1667_1668del (p.His556ArgfsTer5)
c.1532_1533del (p.His511ArgfsTer5)
c.1436_1437del (p.His479ArgfsTer5)
c.1487_1488del (p.His496ArgfsTer5)
c.129_130del
c.283_284del
c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer5)
n.3734_3735del
c.977_978del (p.His326ArgfsTer5)
n.4857_4858del
n.1709_1710del
n.1568_1569del
n.2368_2369del
n.2426_2427del
c.*984_*985del (n.*984_*985del)
n.1184_1185del
n.905_906del
c.*817_*818del (n.*817_*818del)
c.1493_1494del (p.His498ArgfsTer5)
c.1697_1698del (p.His566ArgfsTer5)
n.1705_1706del
c.1418_1419del (p.His473ArgfsTer5)
n.3196_3197del
c.*2757_*2758del (n.*2757_*2758del)
n.3030_3031del
n.2999_3000del
n.2711_2712del
n.4399_4400del
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.2504_2505del
c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del)
n.3823_3824del
n.2597_2598del
n.1633_1634del
n.274_275del
c.341-1098_341-1097del (n.341-1098_341-1097del)
n.1583_1584del
c.88_89del
n.2480_2481del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346544_41346548delCA1139667464DDX3Xc.1669_1673del (p.Val557GlnfsTer3)
c.1534_1538del (p.Val512GlnfsTer3)
c.1438_1442del (p.Val480GlnfsTer3)
c.1489_1493del (p.Val497GlnfsTer3)
c.131_135del
c.285_289del
c.1537_1541del (p.Val513GlnfsTer3)
n.3736_3740del
c.979_983del (p.Val327GlnfsTer3)
n.4859_4863del
n.1711_1715del
n.1570_1574del
n.2370_2374del
n.2428_2432del
c.*986_*990del (n.*986_*990del)
n.1186_1190del
n.907_911del
c.*819_*823del (n.*819_*823del)
c.1495_1499del (p.Val499GlnfsTer3)
c.1699_1703del (p.Val567GlnfsTer3)
n.1707_1711del
c.1420_1424del (p.Val474GlnfsTer3)
n.3198_3202del
c.*2759_*2763del (n.*2759_*2763del)
n.3032_3036del
n.3001_3005del
n.2713_2717del
n.4401_4405del
c.*36_*40del (n.*36_*40del)
n.2506_2510del
c.*1530_*1534del (n.*1530_*1534del)
n.3825_3829del
n.2599_2603del
n.1635_1639del
n.276_280del
c.341-1096_341-1092del (n.341-1096_341-1092del)
n.1585_1589del
c.90_94del
n.2482_2486del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346543T>ACA412776353DDX3Xc.1668T>A (p.His556Gln)
c.1533T>A (p.His511Gln)
c.1437T>A (p.His479Gln)
c.1488T>A (p.His496Gln)
c.130T>A
c.284T>A
c.1536T>A (p.His512Gln)
n.3735T>A
c.978T>A (p.His326Gln)
n.4858T>A
n.1710T>A
n.1569T>A
n.2369T>A
n.2427T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1185T>A
n.906T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.1494T>A (p.His498Gln)
c.1698T>A (p.His566Gln)
n.1706T>A
c.1419T>A (p.His473Gln)
n.3197T>A
c.*2758T>A (n.*2758T>A)
n.3031T>A
n.3000T>A
n.2712T>A
n.4400T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.2505T>A
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.3824T>A
n.2598T>A
n.1634T>A
n.275T>A
c.341-1097T>A (n.341-1097T>A)
n.1584T>A
c.89T>A
n.2481T>A
Xg.41346543T>CCA516347423DDX3Xc.1668T>C (p.His556=)
c.1533T>C (p.His511=)
c.1437T>C (p.His479=)
c.1488T>C (p.His496=)
c.130T>C
c.284T>C
c.1536T>C (p.His512=)
n.3735T>C
c.978T>C (p.His326=)
n.4858T>C
n.1710T>C
n.1569T>C
n.2369T>C
n.2427T>C
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1185T>C
n.906T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1494T>C (p.His498=)
c.1698T>C (p.His566=)
n.1706T>C
c.1419T>C (p.His473=)
n.3197T>C
c.*2758T>C (n.*2758T>C)
n.3031T>C
n.3000T>C
n.2712T>C
n.4400T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2505T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.3824T>C
n.2598T>C
n.1634T>C
n.275T>C
c.341-1097T>C (n.341-1097T>C)
n.1584T>C
c.89T>C
n.2481T>C
Xg.41346543T>GCA412776349DDX3Xc.1668T>G (p.His556Gln)
c.1533T>G (p.His511Gln)
c.1437T>G (p.His479Gln)
c.1488T>G (p.His496Gln)
c.130T>G
c.284T>G
c.1536T>G (p.His512Gln)
n.3735T>G
c.978T>G (p.His326Gln)
n.4858T>G
n.1710T>G
n.1569T>G
n.2369T>G
n.2427T>G
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1185T>G
n.906T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.1494T>G (p.His498Gln)
c.1698T>G (p.His566Gln)
n.1706T>G
c.1419T>G (p.His473Gln)
n.3197T>G
c.*2758T>G (n.*2758T>G)
n.3031T>G
n.3000T>G
n.2712T>G
n.4400T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.2505T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.3824T>G
n.2598T>G
n.1634T>G
n.275T>G
c.341-1097T>G (n.341-1097T>G)
n.1584T>G
c.89T>G
n.2481T>G
Xg.41346544G>ACA412776355DDX3Xc.1669G>A (p.Val557Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.131G>A
c.285G>A
c.1537G>A (p.Val513Ile)
n.3736G>A
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.4859G>A
n.1711G>A
n.1570G>A
n.2370G>A
n.2428G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1186G>A
n.907G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
n.1707G>A
c.1420G>A (p.Val474Ile)
n.3198G>A
c.*2759G>A (n.*2759G>A)
n.3032G>A
n.3001G>A
n.2713G>A
n.4401G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.2506G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.3825G>A
n.2599G>A
n.1635G>A
n.276G>A
c.341-1096G>A (n.341-1096G>A)
n.1585G>A
c.90G>A
n.2482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346544G>CCA412776359DDX3Xc.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.131G>C
c.285G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.3736G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.4859G>C
n.1711G>C
n.1570G>C
n.2370G>C
n.2428G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1186G>C
n.907G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.1707G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
n.3198G>C
c.*2759G>C (n.*2759G>C)
n.3032G>C
n.3001G>C
n.2713G>C
n.4401G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.2506G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
n.3825G>C
n.2599G>C
n.1635G>C
n.276G>C
c.341-1096G>C (n.341-1096G>C)
n.1585G>C
c.90G>C
n.2482G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346544G=CA2425881492DDX3Xc.1669G= (p.Val557=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.131G=
c.285G=
c.1537G= (p.Val513=)
n.3736G=
c.979G= (p.Val327=)
n.4859G=
n.1711G=
n.1570G=
n.2370G=
n.2428G=
c.*986G= (n.*986G=)
n.1186G=
n.907G=
c.*819G= (n.*819G=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.1699G= (p.Val567=)
n.1707G=
c.1420G= (p.Val474=)
n.3198G=
c.*2759G= (n.*2759G=)
n.3032G=
n.3001G=
n.2713G=
n.4401G=
c.*36G= (n.*36G=)
n.2506G=
c.*1530G= (n.*1530G=)
n.3825G=
n.2599G=
n.1635G=
n.276G=
c.341-1096G= (n.341-1096G=)
n.1585G=
c.90G=
n.2482G=
Xg.41346544G>TCA412776362DDX3Xc.1669G>T (p.Val557Phe)
c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1489G>T (p.Val497Phe)
c.131G>T
c.285G>T
c.1537G>T (p.Val513Phe)
n.3736G>T
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.4859G>T
n.1711G>T
n.1570G>T
n.2370G>T
n.2428G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1186G>T
n.907G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.1699G>T (p.Val567Phe)
n.1707G>T
c.1420G>T (p.Val474Phe)
n.3198G>T
c.*2759G>T (n.*2759G>T)
n.3032G>T
n.3001G>T
n.2713G>T
n.4401G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.2506G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.3825G>T
n.2599G>T
n.1635G>T
n.276G>T
c.341-1096G>T (n.341-1096G>T)
n.1585G>T
c.90G>T
n.2482G>T
Xg.41346545T>ACA412776370DDX3Xc.1670T>A (p.Val557Asp)
c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1490T>A (p.Val497Asp)
c.132T>A
c.286T>A
c.1538T>A (p.Val513Asp)
n.3737T>A
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.4860T>A
n.1712T>A
n.1571T>A
n.2371T>A
n.2429T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1187T>A
n.908T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.1700T>A (p.Val567Asp)
n.1708T>A
c.1421T>A (p.Val474Asp)
n.3199T>A
c.*2760T>A (n.*2760T>A)
n.3033T>A
n.3002T>A
n.2714T>A
n.4402T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2507T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
n.3826T>A
n.2600T>A
n.1636T>A
n.277T>A
c.341-1095T>A (n.341-1095T>A)
n.1586T>A
c.91T>A
n.2483T>A
Xg.41346545T>CCA412776373DDX3Xc.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.132T>C
c.286T>C
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.3737T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.4860T>C
n.1712T>C
n.1571T>C
n.2371T>C
n.2429T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1187T>C
n.908T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.1708T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
n.3199T>C
c.*2760T>C (n.*2760T>C)
n.3033T>C
n.3002T>C
n.2714T>C
n.4402T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2507T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.3826T>C
n.2600T>C
n.1636T>C
n.277T>C
c.341-1095T>C (n.341-1095T>C)
n.1586T>C
c.91T>C
n.2483T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346545T>GCA412776374DDX3Xc.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.132T>G
c.286T>G
c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.3737T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.4860T>G
n.1712T>G
n.1571T>G
n.2371T>G
n.2429T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1187T>G
n.908T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.1708T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.3199T>G
c.*2760T>G (n.*2760T>G)
n.3033T>G
n.3002T>G
n.2714T>G
n.4402T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2507T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
n.3826T>G
n.2600T>G
n.1636T>G
n.277T>G
c.341-1095T>G (n.341-1095T>G)
n.1586T>G
c.91T>G
n.2483T>G
Xg.41346545T=CA2425881493DDX3Xc.1670T= (p.Val557=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.1439T= (p.Val480=)
c.1490T= (p.Val497=)
c.132T=
c.286T=
c.1538T= (p.Val513=)
n.3737T=
c.980T= (p.Val327=)
n.4860T=
n.1712T=
n.1571T=
n.2371T=
n.2429T=
c.*987T= (n.*987T=)
n.1187T=
n.908T=
c.*820T= (n.*820T=)
c.1496T= (p.Val499=)
c.1700T= (p.Val567=)
n.1708T=
c.1421T= (p.Val474=)
n.3199T=
c.*2760T= (n.*2760T=)
n.3033T=
n.3002T=
n.2714T=
n.4402T=
c.*37T= (n.*37T=)
n.2507T=
c.*1531T= (n.*1531T=)
n.3826T=
n.2600T=
n.1636T=
n.277T=
c.341-1095T= (n.341-1095T=)
n.1586T=
c.91T=
n.2483T=
Xg.41346546delCA2579588577DDX3Xc.1671del (p.Ile558SerfsTer22)
c.1536del (p.Ile513SerfsTer22)
c.1440del (p.Ile481SerfsTer22)
c.1491del (p.Ile498SerfsTer22)
c.133del
c.287del
c.1539del (p.Ile514SerfsTer22)
n.3738del
c.981del (p.Ile328SerfsTer22)
n.4861del
n.1713del
n.1572del
n.2372del
n.2430del
c.*988del (n.*988del)
n.1188del
n.909del
c.*821del (n.*821del)
c.1497del (p.Ile500SerfsTer22)
c.1701del (p.Ile568SerfsTer22)
n.1709del
c.1422del (p.Ile475SerfsTer22)
n.3200del
c.*2761del (n.*2761del)
n.3034del
n.3003del
n.2715del
n.4403del
c.*38del (n.*38del)
n.2508del
c.*1532del (n.*1532del)
n.3827del
n.2601del
n.1637del
n.278del
c.341-1094del (n.341-1094del)
n.1587del
c.92del
n.2484del
Xg.41346546T>ACA516347424DDX3Xc.1671T>A (p.Val557=)
c.1536T>A (p.Val512=)
c.1440T>A (p.Val480=)
c.1491T>A (p.Val497=)
c.133T>A
c.287T>A
c.1539T>A (p.Val513=)
n.3738T>A
c.981T>A (p.Val327=)
n.4861T>A
n.1713T>A
n.1572T>A
n.2372T>A
n.2430T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.1188T>A
n.909T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1497T>A (p.Val499=)
c.1701T>A (p.Val567=)
n.1709T>A
c.1422T>A (p.Val474=)
n.3200T>A
c.*2761T>A (n.*2761T>A)
n.3034T>A
n.3003T>A
n.2715T>A
n.4403T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.2508T>A
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
n.3827T>A
n.2601T>A
n.1637T>A
n.278T>A
c.341-1094T>A (n.341-1094T>A)
n.1587T>A
c.92T>A
n.2484T>A
Xg.41346546T>CCA516347425DDX3Xc.1671T>C (p.Val557=)
c.1536T>C (p.Val512=)
c.1440T>C (p.Val480=)
c.1491T>C (p.Val497=)
c.133T>C
c.287T>C
c.1539T>C (p.Val513=)
n.3738T>C
c.981T>C (p.Val327=)
n.4861T>C
n.1713T>C
n.1572T>C
n.2372T>C
n.2430T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.1188T>C
n.909T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1497T>C (p.Val499=)
c.1701T>C (p.Val567=)
n.1709T>C
c.1422T>C (p.Val474=)
n.3200T>C
c.*2761T>C (n.*2761T>C)
n.3034T>C
n.3003T>C
n.2715T>C
n.4403T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.2508T>C
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
n.3827T>C
n.2601T>C
n.1637T>C
n.278T>C
c.341-1094T>C (n.341-1094T>C)
n.1587T>C
c.92T>C
n.2484T>C
Xg.41346546T>GCA516347426DDX3Xc.1671T>G (p.Val557=)
c.1536T>G (p.Val512=)
c.1440T>G (p.Val480=)
c.1491T>G (p.Val497=)
c.133T>G
c.287T>G
c.1539T>G (p.Val513=)
n.3738T>G
c.981T>G (p.Val327=)
n.4861T>G
n.1713T>G
n.1572T>G
n.2372T>G
n.2430T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.1188T>G
n.909T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1497T>G (p.Val499=)
c.1701T>G (p.Val567=)
n.1709T>G
c.1422T>G (p.Val474=)
n.3200T>G
c.*2761T>G (n.*2761T>G)
n.3034T>G
n.3003T>G
n.2715T>G
n.4403T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.2508T>G
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
n.3827T>G
n.2601T>G
n.1637T>G
n.278T>G
c.341-1094T>G (n.341-1094T>G)
n.1587T>G
c.92T>G
n.2484T>G
Xg.41346547A>CCA412776380DDX3Xc.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.134A>C
c.288A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.3739A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
n.4862A>C
n.1714A>C
n.1573A>C
n.2373A>C
n.2431A>C
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1189A>C
n.910A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.1710A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
n.3201A>C
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
n.3035A>C
n.3004A>C
n.2716A>C
n.4404A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.2509A>C
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
n.3828A>C
n.2602A>C
n.1638A>C
n.279A>C
c.341-1093A>C (n.341-1093A>C)
n.1588A>C
c.93A>C
n.2485A>C
Xg.41346547A>GCA412776384DDX3Xc.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.134A>G
c.288A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.3739A>G
c.982A>G (p.Ile328Val)
n.4862A>G
n.1714A>G
n.1573A>G
n.2373A>G
n.2431A>G
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1189A>G
n.910A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.1710A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
n.3201A>G
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
n.3035A>G
n.3004A>G
n.2716A>G
n.4404A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.2509A>G
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
n.3828A>G
n.2602A>G
n.1638A>G
n.279A>G
c.341-1093A>G (n.341-1093A>G)
n.1588A>G
c.93A>G
n.2485A>G
 COSMIC
Xg.41346547A>TCA412776389DDX3Xc.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.134A>T
c.288A>T
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.3739A>T
c.982A>T (p.Ile328Phe)
n.4862A>T
n.1714A>T
n.1573A>T
n.2373A>T
n.2431A>T
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1189A>T
n.910A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.1710A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
n.3201A>T
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
n.3035A>T
n.3004A>T
n.2716A>T
n.4404A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.2509A>T
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
n.3828A>T
n.2602A>T
n.1638A>T
n.279A>T
c.341-1093A>T (n.341-1093A>T)
n.1588A>T
c.93A>T
n.2485A>T
Xg.41346547dupCA2739273413DDX3Xc.1672dup (p.Ile558AsnfsTer4)
c.1537dup (p.Ile513AsnfsTer4)
c.1441dup (p.Ile481AsnfsTer4)
c.1492dup (p.Ile498AsnfsTer4)
c.134dup
c.288dup
c.1540dup (p.Ile514AsnfsTer4)
n.3739dup
c.982dup (p.Ile328AsnfsTer4)
n.4862dup
n.1714dup
n.1573dup
n.2373dup
n.2431dup
c.*989dup (n.*989dup)
n.1189dup
n.910dup
c.*822dup (n.*822dup)
c.1498dup (p.Ile500AsnfsTer4)
c.1702dup (p.Ile568AsnfsTer4)
n.1710dup
c.1423dup (p.Ile475AsnfsTer4)
n.3201dup
c.*2762dup (n.*2762dup)
n.3035dup
n.3004dup
n.2716dup
n.4404dup
c.*39dup (n.*39dup)
n.2509dup
c.*1533dup (n.*1533dup)
n.3828dup
n.2602dup
n.1638dup
n.279dup
c.341-1093dup (n.341-1093dup)
n.1588dup
c.93dup
n.2485dup
 ClinVar
Xg.41346548T>ACA412776393DDX3Xc.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.135T>A
c.289T>A
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.3740T>A
c.983T>A (p.Ile328Asn)
n.4863T>A
n.1715T>A
n.1574T>A
n.2374T>A
n.2432T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1190T>A
n.911T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.1711T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
n.3202T>A
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
n.3036T>A
n.3005T>A
n.2717T>A
n.4405T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2510T>A
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.3829T>A
n.2603T>A
n.1639T>A
n.280T>A
c.341-1092T>A (n.341-1092T>A)
n.1589T>A
c.94T>A
n.2486T>A
Xg.41346548T>CCA319630DDX3Xc.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.135T>C
c.289T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.3740T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
n.4863T>C
n.1715T>C
n.1574T>C
n.2374T>C
n.2432T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1190T>C
n.911T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.1711T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
n.3202T>C
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
n.3036T>C
n.3005T>C
n.2717T>C
n.4405T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2510T>C
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.3829T>C
n.2603T>C
n.1639T>C
n.280T>C
c.341-1092T>C (n.341-1092T>C)
n.1589T>C
c.94T>C
n.2486T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346548T>GCA412776398DDX3Xc.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.135T>G
c.289T>G
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.3740T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
n.4863T>G
n.1715T>G
n.1574T>G
n.2374T>G
n.2432T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1190T>G
n.911T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.1711T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
n.3202T>G
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
n.3036T>G
n.3005T>G
n.2717T>G
n.4405T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2510T>G
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.3829T>G
n.2603T>G
n.1639T>G
n.280T>G
c.341-1092T>G (n.341-1092T>G)
n.1589T>G
c.94T>G
n.2486T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346548T=CA2425881494DDX3Xc.1673T= (p.Ile558=)
c.1538T= (p.Ile513=)
c.1442T= (p.Ile481=)
c.1493T= (p.Ile498=)
c.135T=
c.289T=
c.1541T= (p.Ile514=)
n.3740T=
c.983T= (p.Ile328=)
n.4863T=
n.1715T=
n.1574T=
n.2374T=
n.2432T=
c.*990T= (n.*990T=)
n.1190T=
n.911T=
c.*823T= (n.*823T=)
c.1499T= (p.Ile500=)
c.1703T= (p.Ile568=)
n.1711T=
c.1424T= (p.Ile475=)
n.3202T=
c.*2763T= (n.*2763T=)
n.3036T=
n.3005T=
n.2717T=
n.4405T=
c.*40T= (n.*40T=)
n.2510T=
c.*1534T= (n.*1534T=)
n.3829T=
n.2603T=
n.1639T=
n.280T=
c.341-1092T= (n.341-1092T=)
n.1589T=
c.94T=
n.2486T=
Xg.41346549C>ACA516347428DDX3Xc.1674C>A (p.Ile558=)
c.1539C>A (p.Ile513=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1494C>A (p.Ile498=)
c.136C>A
c.290C>A
c.1542C>A (p.Ile514=)
n.3741C>A
c.984C>A (p.Ile328=)
n.4864C>A
n.1716C>A
n.1575C>A
n.2375C>A
n.2433C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.1191C>A
n.912C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1704C>A (p.Ile568=)
n.1712C>A
c.1425C>A (p.Ile475=)
n.3203C>A
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
n.3037C>A
n.3006C>A
n.2718C>A
n.4406C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.2511C>A
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
n.3830C>A
n.2604C>A
n.1640C>A
n.281C>A
c.341-1091C>A (n.341-1091C>A)
n.1590C>A
c.95C>A
n.2487C>A
Xg.41346549C>GCA412776402DDX3Xc.1674C>G (p.Ile558Met)
c.1539C>G (p.Ile513Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1494C>G (p.Ile498Met)
c.136C>G
c.290C>G
c.1542C>G (p.Ile514Met)
n.3741C>G
c.984C>G (p.Ile328Met)
n.4864C>G
n.1716C>G
n.1575C>G
n.2375C>G
n.2433C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.1191C>G
n.912C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.1712C>G
c.1425C>G (p.Ile475Met)
n.3203C>G
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
n.3037C>G
n.3006C>G
n.2718C>G
n.4406C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.2511C>G
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
n.3830C>G
n.2604C>G
n.1640C>G
n.281C>G
c.341-1091C>G (n.341-1091C>G)
n.1590C>G
c.95C>G
n.2487C>G
Xg.41346549C>TCA516347427DDX3Xc.1674C>T (p.Ile558=)
c.1539C>T (p.Ile513=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1494C>T (p.Ile498=)
c.136C>T
c.290C>T
c.1542C>T (p.Ile514=)
n.3741C>T
c.984C>T (p.Ile328=)
n.4864C>T
n.1716C>T
n.1575C>T
n.2375C>T
n.2433C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.1191C>T
n.912C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1704C>T (p.Ile568=)
n.1712C>T
c.1425C>T (p.Ile475=)
n.3203C>T
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
n.3037C>T
n.3006C>T
n.2718C>T
n.4406C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.2511C>T
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
n.3830C>T
n.2604C>T
n.1640C>T
n.281C>T
c.341-1091C>T (n.341-1091C>T)
n.1590C>T
c.95C>T
n.2487C>T
Xg.41346550A=CA2425881495DDX3Xc.1675A= (p.Asn559=)
c.1540A= (p.Asn514=)
c.1444A= (p.Asn482=)
c.1495A= (p.Asn499=)
c.137A=
c.291A=
c.1543A= (p.Asn515=)
n.3742A=
c.985A= (p.Asn329=)
n.4865A=
n.1717A=
n.1576A=
n.2376A=
n.2434A=
c.*992A= (n.*992A=)
n.1192A=
n.913A=
c.*825A= (n.*825A=)
c.1501A= (p.Asn501=)
c.1705A= (p.Asn569=)
n.1713A=
c.1426A= (p.Asn476=)
n.3204A=
c.*2765A= (n.*2765A=)
n.3038A=
n.3007A=
n.2719A=
n.4407A=
c.*42A= (n.*42A=)
n.2512A=
c.*1536A= (n.*1536A=)
n.3831A=
n.2605A=
n.1641A=
n.282A=
c.341-1090A= (n.341-1090A=)
n.1591A=
c.96A=
n.2488A=
Xg.41346550A>CCA412776531DDX3Xc.1675A>C (p.Asn559His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1444A>C (p.Asn482His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.137A>C
c.291A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.3742A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
n.4865A>C
n.1717A>C
n.1576A>C
n.2376A>C
n.2434A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.1192A>C
n.913A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
n.1713A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
n.3204A>C
c.*2765A>C (n.*2765A>C)
n.3038A>C
n.3007A>C
n.2719A>C
n.4407A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.2512A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.3831A>C
n.2605A>C
n.1641A>C
n.282A>C
c.341-1090A>C (n.341-1090A>C)
n.1591A>C
c.96A>C
n.2488A>C
Xg.41346550A>GCA412776407DDX3Xc.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.137A>G
c.291A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.3742A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
n.4865A>G
n.1717A>G
n.1576A>G
n.2376A>G
n.2434A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.1192A>G
n.913A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.1713A>G
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
n.3204A>G
c.*2765A>G (n.*2765A>G)
n.3038A>G
n.3007A>G
n.2719A>G
n.4407A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.2512A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.3831A>G
n.2605A>G
n.1641A>G
n.282A>G
c.341-1090A>G (n.341-1090A>G)
n.1591A>G
c.96A>G
n.2488A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346550A>TCA412776421DDX3Xc.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.137A>T
c.291A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.3742A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.4865A>T
n.1717A>T
n.1576A>T
n.2376A>T
n.2434A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.1192A>T
n.913A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.1713A>T
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.3204A>T
c.*2765A>T (n.*2765A>T)
n.3038A>T
n.3007A>T
n.2719A>T
n.4407A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.2512A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.3831A>T
n.2605A>T
n.1641A>T
n.282A>T
c.341-1090A>T (n.341-1090A>T)
n.1591A>T
c.96A>T
n.2488A>T
Xg.41346551A=CA2425881496DDX3Xc.1676A= (p.Asn559=)
c.1541A= (p.Asn514=)
c.1445A= (p.Asn482=)
c.1496A= (p.Asn499=)
c.138A=
c.292A=
c.1544A= (p.Asn515=)
n.3743A=
c.986A= (p.Asn329=)
n.4866A=
n.1718A=
n.1577A=
n.2377A=
n.2435A=
c.*993A= (n.*993A=)
n.1193A=
n.914A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.1502A= (p.Asn501=)
c.1706A= (p.Asn569=)
n.1714A=
c.1427A= (p.Asn476=)
n.3205A=
c.*2766A= (n.*2766A=)
n.3039A=
n.3008A=
n.2720A=
n.4408A=
c.*43A= (n.*43A=)
n.2513A=
c.*1537A= (n.*1537A=)
n.3832A=
n.2606A=
n.1642A=
n.283A=
c.341-1089A= (n.341-1089A=)
n.1592A=
c.97A=
n.2489A=
Xg.41346551A>CCA412776536DDX3Xc.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.138A>C
c.292A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.3743A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
n.4866A>C
n.1718A>C
n.1577A>C
n.2377A>C
n.2435A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.1193A>C
n.914A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.1714A>C
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.3205A>C
c.*2766A>C (n.*2766A>C)
n.3039A>C
n.3008A>C
n.2720A>C
n.4408A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.2513A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.3832A>C
n.2606A>C
n.1642A>C
n.283A>C
c.341-1089A>C (n.341-1089A>C)
n.1592A>C
c.97A>C
n.2489A>C
Xg.41346551A>GCA412776540DDX3Xc.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.138A>G
c.292A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.3743A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
n.4866A>G
n.1718A>G
n.1577A>G
n.2377A>G
n.2435A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.1193A>G
n.914A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.1714A>G
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.3205A>G
c.*2766A>G (n.*2766A>G)
n.3039A>G
n.3008A>G
n.2720A>G
n.4408A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.2513A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.3832A>G
n.2606A>G
n.1642A>G
n.283A>G
c.341-1089A>G (n.341-1089A>G)
n.1592A>G
c.97A>G
n.2489A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346551A>TCA412776543DDX3Xc.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.138A>T
c.292A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.3743A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
n.4866A>T
n.1718A>T
n.1577A>T
n.2377A>T
n.2435A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.1193A>T
n.914A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.1714A>T
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.3205A>T
c.*2766A>T (n.*2766A>T)
n.3039A>T
n.3008A>T
n.2720A>T
n.4408A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.2513A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.3832A>T
n.2606A>T
n.1642A>T
n.283A>T
c.341-1089A>T (n.341-1089A>T)
n.1592A>T
c.97A>T
n.2489A>T
Xg.41346552T>ACA412776546DDX3Xc.1677T>A (p.Asn559Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.1446T>A (p.Asn482Lys)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.139T>A
c.293T>A
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.3744T>A
c.987T>A (p.Asn329Lys)
n.4867T>A
n.1719T>A
n.1578T>A
n.2378T>A
n.2436T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1194T>A
n.915T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
n.1715T>A
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
n.3206T>A
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
n.3040T>A
n.3009T>A
n.2721T>A
n.4409T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.2514T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
n.3833T>A
n.2607T>A
n.1643T>A
n.284T>A
c.341-1088T>A (n.341-1088T>A)
c.98T>A
n.2490T>A
Xg.41346552T>CCA516347429DDX3Xc.1677T>C (p.Asn559=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
c.1446T>C (p.Asn482=)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.139T>C
c.293T>C
c.1545T>C (p.Asn515=)
n.3744T>C
c.987T>C (p.Asn329=)
n.4867T>C
n.1719T>C
n.1578T>C
n.2378T>C
n.2436T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1194T>C
n.915T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.1503T>C (p.Asn501=)
c.1707T>C (p.Asn569=)
n.1715T>C
c.1428T>C (p.Asn476=)
n.3206T>C
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
n.3040T>C
n.3009T>C
n.2721T>C
n.4409T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.2514T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.3833T>C
n.2607T>C
n.1643T>C
n.284T>C
c.341-1088T>C (n.341-1088T>C)
c.98T>C
n.2490T>C
Xg.41346552T>GCA412776550DDX3Xc.1677T>G (p.Asn559Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.1446T>G (p.Asn482Lys)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.139T>G
c.293T>G
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.3744T>G
c.987T>G (p.Asn329Lys)
n.4867T>G
n.1719T>G
n.1578T>G
n.2378T>G
n.2436T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1194T>G
n.915T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.1715T>G
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
n.3206T>G
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
n.3040T>G
n.3009T>G
n.2721T>G
n.4409T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.2514T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.3833T>G
n.2607T>G
n.1643T>G
n.284T>G
c.341-1088T>G (n.341-1088T>G)
c.98T>G
n.2490T>G
Xg.41346555delCA2738497690DDX3Xc.1680del (p.Phe560LeufsTer20)
c.1545del (p.Phe515LeufsTer20)
c.1449del (p.Phe483LeufsTer20)
c.1500del (p.Phe500LeufsTer20)
c.142del
c.296del
c.1548del (p.Phe516LeufsTer20)
n.3747del
c.990del (p.Phe330LeufsTer20)
n.4870del
n.1722del
n.1581del
n.2381del
n.2439del
c.*997del (n.*997del)
n.1197del
n.918del
c.*830del (n.*830del)
c.1506del (p.Phe502LeufsTer20)
c.1710del (p.Phe570LeufsTer20)
n.1718del
c.1431del (p.Phe477LeufsTer20)
n.3209del
c.*2770del (n.*2770del)
n.3043del
n.3012del
n.2724del
n.4412del
c.*47del (n.*47del)
n.2517del
c.*1541del (n.*1541del)
n.3836del
n.2610del
n.1646del
n.287del
c.341-1085del (n.341-1085del)
c.101del
n.2493del
 dbSNP
Xg.41346553T>ACA412776555DDX3Xc.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.140T>A
c.294T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
n.3745T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.4868T>A
n.1720T>A
n.1579T>A
n.2379T>A
n.2437T>A
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.1195T>A
n.916T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
n.1716T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
n.3207T>A
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
n.3041T>A
n.3010T>A
n.2722T>A
n.4410T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.2515T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.3834T>A
n.2608T>A
n.1644T>A
n.285T>A
c.341-1087T>A (n.341-1087T>A)
c.99T>A
n.2491T>A
Xg.41346553T>CCA412776558DDX3Xc.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.140T>C
c.294T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
n.3745T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.4868T>C
n.1720T>C
n.1579T>C
n.2379T>C
n.2437T>C
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.1195T>C
n.916T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
n.1716T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
n.3207T>C
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
n.3041T>C
n.3010T>C
n.2722T>C
n.4410T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.2515T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.3834T>C
n.2608T>C
n.1644T>C
n.285T>C
c.341-1087T>C (n.341-1087T>C)
c.99T>C
n.2491T>C
Xg.41346553T>GCA412776563DDX3Xc.1678T>G (p.Phe560Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.140T>G
c.294T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
n.3745T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.4868T>G
n.1720T>G
n.1579T>G
n.2379T>G
n.2437T>G
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.1195T>G
n.916T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
n.1716T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
n.3207T>G
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
n.3041T>G
n.3010T>G
n.2722T>G
n.4410T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.2515T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.3834T>G
n.2608T>G
n.1644T>G
n.285T>G
c.341-1087T>G (n.341-1087T>G)
c.99T>G
n.2491T>G
Xg.41346554T>ACA412776569DDX3Xc.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.141T>A
c.295T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
n.3746T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.4869T>A
n.1721T>A
n.1580T>A
n.2380T>A
n.2438T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.1196T>A
n.917T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
n.1717T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
n.3208T>A
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
n.3042T>A
n.3011T>A
n.2723T>A
n.4411T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.2516T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
n.3835T>A
n.2609T>A
n.1645T>A
n.286T>A
c.341-1086T>A (n.341-1086T>A)
c.100T>A
n.2492T>A
Xg.41346554T>CCA412776575DDX3Xc.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.141T>C
c.295T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
n.3746T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.4869T>C
n.1721T>C
n.1580T>C
n.2380T>C
n.2438T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.1196T>C
n.917T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
n.1717T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
n.3208T>C
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
n.3042T>C
n.3011T>C
n.2723T>C
n.4411T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.2516T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
n.3835T>C
n.2609T>C
n.1645T>C
n.286T>C
c.341-1086T>C (n.341-1086T>C)
c.100T>C
n.2492T>C
Xg.41346554T>GCA412776576DDX3Xc.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.141T>G
c.295T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
n.3746T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.4869T>G
n.1721T>G
n.1580T>G
n.2380T>G
n.2438T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.1196T>G
n.917T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
n.1717T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
n.3208T>G
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
n.3042T>G
n.3011T>G
n.2723T>G
n.4411T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.2516T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
n.3835T>G
n.2609T>G
n.1645T>G
n.286T>G
c.341-1086T>G (n.341-1086T>G)
c.100T>G
n.2492T>G
Xg.41346555T>ACA412776582DDX3Xc.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.142T>A
c.296T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
n.3747T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.4870T>A
n.1722T>A
n.1581T>A
n.2381T>A
n.2439T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.1197T>A
n.918T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
n.1718T>A
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
n.3209T>A
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
n.3043T>A
n.3012T>A
n.2724T>A
n.4412T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.2517T>A
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.3836T>A
n.2610T>A
n.1646T>A
n.287T>A
c.341-1085T>A (n.341-1085T>A)
c.101T>A
n.2493T>A
Xg.41346555T>CCA516347430DDX3Xc.1680T>C (p.Phe560=)
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.1449T>C (p.Phe483=)
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.142T>C
c.296T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
n.3747T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
n.4870T>C
n.1722T>C
n.1581T>C
n.2381T>C
n.2439T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.1197T>C
n.918T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
n.1718T>C
c.1431T>C (p.Phe477=)
n.3209T>C
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
n.3043T>C
n.3012T>C
n.2724T>C
n.4412T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.2517T>C
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.3836T>C
n.2610T>C
n.1646T>C
n.287T>C
c.341-1085T>C (n.341-1085T>C)
c.101T>C
n.2493T>C
Xg.41346555T>GCA412776580DDX3Xc.1680T>G (p.Phe560Leu)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.142T>G
c.296T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
n.3747T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.4870T>G
n.1722T>G
n.1581T>G
n.2381T>G
n.2439T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.1197T>G
n.918T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
n.1718T>G
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
n.3209T>G
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
n.3043T>G
n.3012T>G
n.2724T>G
n.4412T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.2517T>G
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.3836T>G
n.2610T>G
n.1646T>G
n.287T>G
c.341-1085T>G (n.341-1085T>G)
c.101T>G
n.2493T>G
Xg.41346556G>ACA412776585DDX3Xc.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.143G>A
c.297G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.3748G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.4871G>A
n.1723G>A
n.1582G>A
n.2382G>A
n.2440G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1198G>A
n.919G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
n.1719G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.3210G>A
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
n.3044G>A
n.3013G>A
n.2725G>A
n.4413G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.2518G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.3837G>A
n.2611G>A
n.1647G>A
n.288G>A
c.341-1084G>A (n.341-1084G>A)
c.102G>A
n.2494G>A
Xg.41346556G>CCA412776589DDX3Xc.1681G>C (p.Asp561His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.143G>C
c.297G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.3748G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
n.4871G>C
n.1723G>C
n.1582G>C
n.2382G>C
n.2440G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.1198G>C
n.919G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
n.1719G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.3210G>C
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
n.3044G>C
n.3013G>C
n.2725G>C
n.4413G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.2518G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.3837G>C
n.2611G>C
n.1647G>C
n.288G>C
c.341-1084G>C (n.341-1084G>C)
c.102G>C
n.2494G>C
Xg.41346556G>TCA412776592DDX3Xc.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.143G>T
c.297G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.3748G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.4871G>T
n.1723G>T
n.1582G>T
n.2382G>T
n.2440G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1198G>T
n.919G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
n.1719G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.3210G>T
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
n.3044G>T
n.3013G>T
n.2725G>T
n.4413G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.2518G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.3837G>T
n.2611G>T
n.1647G>T
n.288G>T
c.341-1084G>T (n.341-1084G>T)
c.102G>T
n.2494G>T
Xg.41346557A>CCA412776595DDX3Xc.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.144A>C
c.298A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.3749A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.4872A>C
n.1724A>C
n.1583A>C
n.2383A>C
n.2441A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.1199A>C
n.920A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
n.1720A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.3211A>C
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
n.3045A>C
n.3014A>C
n.2726A>C
n.4414A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2519A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.3838A>C
n.2612A>C
n.1648A>C
n.289A>C
c.341-1083A>C (n.341-1083A>C)
c.103A>C
n.2495A>C
Xg.41346557A>GCA412776596DDX3Xc.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.144A>G
c.298A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.3749A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.4872A>G
n.1724A>G
n.1583A>G
n.2383A>G
n.2441A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.1199A>G
n.920A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
n.1720A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.3211A>G
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
n.3045A>G
n.3014A>G
n.2726A>G
n.4414A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2519A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.3838A>G
n.2612A>G
n.1648A>G
n.289A>G
c.341-1083A>G (n.341-1083A>G)
c.103A>G
n.2495A>G
Xg.41346557A>TCA412776597DDX3Xc.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.144A>T
c.298A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.3749A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.4872A>T
n.1724A>T
n.1583A>T
n.2383A>T
n.2441A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.1199A>T
n.920A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
n.1720A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.3211A>T
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
n.3045A>T
n.3014A>T
n.2726A>T
n.4414A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.2519A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.3838A>T
n.2612A>T
n.1648A>T
n.289A>T
c.341-1083A>T (n.341-1083A>T)
c.103A>T
n.2495A>T
Xg.41346558C>ACA412776600DDX3Xc.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.145C>A
c.299C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.3750C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.4873C>A
n.1725C>A
n.1584C>A
n.2384C>A
n.2442C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1200C>A
n.921C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
n.1721C>A
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
n.3212C>A
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
n.3046C>A
n.3015C>A
n.2727C>A
n.4415C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2520C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
n.3839C>A
n.2613C>A
n.1649C>A
n.290C>A
c.341-1082C>A (n.341-1082C>A)
c.104C>A
n.2496C>A
Xg.41346558C>GCA412776601DDX3Xc.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.145C>G
c.299C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
n.3750C>G
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.4873C>G
n.1725C>G
n.1584C>G
n.2384C>G
n.2442C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.1200C>G
n.921C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
n.1721C>G
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
n.3212C>G
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
n.3046C>G
n.3015C>G
n.2727C>G
n.4415C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2520C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
n.3839C>G
n.2613C>G
n.1649C>G
n.290C>G
c.341-1082C>G (n.341-1082C>G)
c.104C>G
n.2496C>G
Xg.41346558C>TCA516347431DDX3Xc.1683C>T (p.Asp561=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.145C>T
c.299C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.3750C>T
c.993C>T (p.Asp331=)
n.4873C>T
n.1725C>T
n.1584C>T
n.2384C>T
n.2442C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.1200C>T
n.921C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1713C>T (p.Asp571=)
n.1721C>T
c.1434C>T (p.Asp478=)
n.3212C>T
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
n.3046C>T
n.3015C>T
n.2727C>T
n.4415C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2520C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
n.3839C>T
n.2613C>T
n.1649C>T
n.290C>T
c.341-1082C>T (n.341-1082C>T)
c.104C>T
n.2496C>T
 gnomAD v4
Xg.41346559T>ACA412776603DDX3Xc.1684T>A (p.Leu562Met)
c.1549T>A (p.Leu517Met)
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.146T>A
c.300T>A
c.1552T>A (p.Leu518Met)
n.3751T>A
c.994T>A (p.Leu332Met)
n.4874T>A
n.1726T>A
n.1585T>A
n.2385T>A
n.2443T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1201T>A
n.922T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1510T>A (p.Leu504Met)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
n.1722T>A
c.1435T>A (p.Leu479Met)
n.3213T>A
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
n.3047T>A
n.3016T>A
n.2728T>A
n.4416T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.2521T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
n.3840T>A
n.2614T>A
n.1650T>A
n.291T>A
c.341-1081T>A (n.341-1081T>A)
c.105T>A
n.2497T>A
Xg.41346559T>CCA516347432DDX3Xc.1684T>C (p.Leu562=)
c.1549T>C (p.Leu517=)
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.146T>C
c.300T>C
c.1552T>C (p.Leu518=)
n.3751T>C
c.994T>C (p.Leu332=)
n.4874T>C
n.1726T>C
n.1585T>C
n.2385T>C
n.2443T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.1201T>C
n.922T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1510T>C (p.Leu504=)
c.1714T>C (p.Leu572=)
n.1722T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
n.3213T>C
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
n.3047T>C
n.3016T>C
n.2728T>C
n.4416T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.2521T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
n.3840T>C
n.2614T>C
n.1650T>C
n.291T>C
c.341-1081T>C (n.341-1081T>C)
c.105T>C
n.2497T>C
Xg.41346559T>GCA412776605DDX3Xc.1684T>G (p.Leu562Val)
c.1549T>G (p.Leu517Val)
c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.146T>G
c.300T>G
c.1552T>G (p.Leu518Val)
n.3751T>G
c.994T>G (p.Leu332Val)
n.4874T>G
n.1726T>G
n.1585T>G
n.2385T>G
n.2443T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.1201T>G
n.922T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1510T>G (p.Leu504Val)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
n.1722T>G
c.1435T>G (p.Leu479Val)
n.3213T>G
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
n.3047T>G
n.3016T>G
n.2728T>G
n.4416T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.2521T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
n.3840T>G
n.2614T>G
n.1650T>G
n.291T>G
c.341-1081T>G (n.341-1081T>G)
c.105T>G
n.2497T>G
Xg.41346560T>ACA412776608DDX3Xc.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.147T>A
c.301T>A
c.1553T>A (p.Leu518Ter)
n.3752T>A
c.995T>A (p.Leu332Ter)
n.4875T>A
n.1727T>A
n.1586T>A
n.2386T>A
n.2444T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.1202T>A
n.923T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
n.1723T>A
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
n.3214T>A
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
n.3048T>A
n.3017T>A
n.2729T>A
n.4417T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2522T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.3841T>A
n.2615T>A
n.1651T>A
n.292T>A
c.341-1080T>A (n.341-1080T>A)
c.106T>A
n.2498T>A
Xg.41346560T>CCA412776609DDX3Xc.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.1550T>C (p.Leu517Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.147T>C
c.301T>C
c.1553T>C (p.Leu518Ser)
n.3752T>C
c.995T>C (p.Leu332Ser)
n.4875T>C
n.1727T>C
n.1586T>C
n.2386T>C
n.2444T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.1202T>C
n.923T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Ser)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
n.1723T>C
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
n.3214T>C
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
n.3048T>C
n.3017T>C
n.2729T>C
n.4417T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.2522T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.3841T>C
n.2615T>C
n.1651T>C
n.292T>C
c.341-1080T>C (n.341-1080T>C)
c.106T>C
n.2498T>C
Xg.41346560T>GCA412776612DDX3Xc.1685T>G (p.Leu562Trp)
c.1550T>G (p.Leu517Trp)
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.147T>G
c.301T>G
c.1553T>G (p.Leu518Trp)
n.3752T>G
c.995T>G (p.Leu332Trp)
n.4875T>G
n.1727T>G
n.1586T>G
n.2386T>G
n.2444T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.1202T>G
n.923T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Trp)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
n.1723T>G
c.1436T>G (p.Leu479Trp)
n.3214T>G
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
n.3048T>G
n.3017T>G
n.2729T>G
n.4417T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.2522T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.3841T>G
n.2615T>G
n.1651T>G
n.292T>G
c.341-1080T>G (n.341-1080T>G)
c.106T>G
n.2498T>G
Xg.41346561G>ACA516347433DDX3Xc.1686G>A (p.Leu562=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.148G>A
c.302G>A
c.1554G>A (p.Leu518=)
n.3753G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
n.4876G>A
n.1728G>A
n.1587G>A
n.2387G>A
n.2445G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1203G>A
n.924G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
n.1724G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.3215G>A
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
n.3049G>A
n.3018G>A
n.2730G>A
n.4418G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2523G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.3842G>A
n.2616G>A
n.1652G>A
n.293G>A
c.341-1079G>A (n.341-1079G>A)
c.107G>A
n.2499G>A
Xg.41346561G>CCA412776615DDX3Xc.1686G>C (p.Leu562Phe)
c.1551G>C (p.Leu517Phe)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.148G>C
c.302G>C
c.1554G>C (p.Leu518Phe)
n.3753G>C
c.996G>C (p.Leu332Phe)
n.4876G>C
n.1728G>C
n.1587G>C
n.2387G>C
n.2445G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1203G>C
n.924G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1512G>C (p.Leu504Phe)
c.1716G>C (p.Leu572Phe)
n.1724G>C
c.1437G>C (p.Leu479Phe)
n.3215G>C
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
n.3049G>C
n.3018G>C
n.2730G>C
n.4418G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2523G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.3842G>C
n.2616G>C
n.1652G>C
n.293G>C
c.341-1079G>C (n.341-1079G>C)
c.107G>C
n.2499G>C
Xg.41346561G>TCA412776614DDX3Xc.1686G>T (p.Leu562Phe)
c.1551G>T (p.Leu517Phe)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.148G>T
c.302G>T
c.1554G>T (p.Leu518Phe)
n.3753G>T
c.996G>T (p.Leu332Phe)
n.4876G>T
n.1728G>T
n.1587G>T
n.2387G>T
n.2445G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1203G>T
n.924G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1512G>T (p.Leu504Phe)
c.1716G>T (p.Leu572Phe)
n.1724G>T
c.1437G>T (p.Leu479Phe)
n.3215G>T
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
n.3049G>T
n.3018G>T
n.2730G>T
n.4418G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2523G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.3842G>T
n.2616G>T
n.1652G>T
n.293G>T
c.341-1079G>T (n.341-1079G>T)
c.107G>T
n.2499G>T
Xg.41346562C>ACA412776619DDX3Xc.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.149C>A
c.303C>A
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
n.3754C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.4877C>A
n.1729C>A
n.1588C>A
n.2388C>A
n.2446C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.1204C>A
n.925C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
n.1725C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.3216C>A
c.*2777C>A (n.*2777C>A)
n.3050C>A
n.3019C>A
n.2731C>A
n.4419C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2524C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.3843C>A
n.2617C>A
n.1653C>A
n.294C>A
c.341-1078C>A (n.341-1078C>A)
c.108C>A
n.2500C>A
Xg.41346562C>GCA412776622DDX3Xc.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.149C>G
c.303C>G
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
n.3754C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.4877C>G
n.1729C>G
n.1588C>G
n.2388C>G
n.2446C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.1204C>G
n.925C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
n.1725C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.3216C>G
c.*2777C>G (n.*2777C>G)
n.3050C>G
n.3019C>G
n.2731C>G
n.4419C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2524C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.3843C>G
n.2617C>G
n.1653C>G
n.294C>G
c.341-1078C>G (n.341-1078C>G)
c.108C>G
n.2500C>G
Xg.41346562C>TCA412776620DDX3Xc.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.149C>T
c.303C>T
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
n.3754C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.4877C>T
n.1729C>T
n.1588C>T
n.2388C>T
n.2446C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.1204C>T
n.925C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
n.1725C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.3216C>T
c.*2777C>T (n.*2777C>T)
n.3050C>T
n.3019C>T
n.2731C>T
n.4419C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.2524C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.3843C>T
n.2617C>T
n.1653C>T
n.294C>T
c.341-1078C>T (n.341-1078C>T)
c.108C>T
n.2500C>T
 dbSNP
Xg.41346563C>ACA412776624DDX3Xc.1688C>A (p.Pro563Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.150C>A
c.304C>A
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
n.3755C>A
c.998C>A (p.Pro333Gln)
n.4878C>A
n.1730C>A
n.1589C>A
n.2389C>A
n.2447C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1205C>A
n.926C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.1718C>A (p.Pro573Gln)
n.1726C>A
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
n.3217C>A
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
n.3051C>A
n.3020C>A
n.2732C>A
n.4420C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.2525C>A
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
n.3844C>A
n.2618C>A
n.1654C>A
n.295C>A
c.341-1077C>A (n.341-1077C>A)
c.109C>A
n.2501C>A
Xg.41346563C>GCA412776626DDX3Xc.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.150C>G
c.304C>G
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
n.3755C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.4878C>G
n.1730C>G
n.1589C>G
n.2389C>G
n.2447C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1205C>G
n.926C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
n.1726C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.3217C>G
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
n.3051C>G
n.3020C>G
n.2732C>G
n.4420C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.2525C>G
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
n.3844C>G
n.2618C>G
n.1654C>G
n.295C>G
c.341-1077C>G (n.341-1077C>G)
c.109C>G
n.2501C>G
Xg.41346563C>TCA412776627DDX3Xc.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.150C>T
c.304C>T
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
n.3755C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.4878C>T
n.1730C>T
n.1589C>T
n.2389C>T
n.2447C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1205C>T
n.926C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
n.1726C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.3217C>T
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
n.3051C>T
n.3020C>T
n.2732C>T
n.4420C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.2525C>T
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
n.3844C>T
n.2618C>T
n.1654C>T
n.295C>T
c.341-1077C>T (n.341-1077C>T)
c.109C>T
n.2501C>T
Xg.41346564A>CCA516347434DDX3Xc.1689A>C (p.Pro563=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.1509A>C (p.Pro503=)
c.151A>C
c.305A>C
c.1557A>C (p.Pro519=)
n.3756A>C
c.999A>C (p.Pro333=)
n.4879A>C
n.1731A>C
n.1590A>C
n.2390A>C
n.2448A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.1206A>C
n.927A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1515A>C (p.Pro505=)
c.1719A>C (p.Pro573=)
n.1727A>C
c.1440A>C (p.Pro480=)
n.3218A>C
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
n.3052A>C
n.3021A>C
n.2733A>C
n.4421A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.2526A>C
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
n.3845A>C
n.2619A>C
n.1655A>C
n.296A>C
c.341-1076A>C (n.341-1076A>C)
c.110A>C
n.2502A>C
Xg.41346564A>GCA516347435DDX3Xc.1689A>G (p.Pro563=)
c.1554A>G (p.Pro518=)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.1509A>G (p.Pro503=)
c.151A>G
c.305A>G
c.1557A>G (p.Pro519=)
n.3756A>G
c.999A>G (p.Pro333=)
n.4879A>G
n.1731A>G
n.1590A>G
n.2390A>G
n.2448A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.1206A>G
n.927A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1515A>G (p.Pro505=)
c.1719A>G (p.Pro573=)
n.1727A>G
c.1440A>G (p.Pro480=)
n.3218A>G
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
n.3052A>G
n.3021A>G
n.2733A>G
n.4421A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.2526A>G
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
n.3845A>G
n.2619A>G
n.1655A>G
n.296A>G
c.341-1076A>G (n.341-1076A>G)
c.110A>G
n.2502A>G
Xg.41346564A>TCA516347436DDX3Xc.1689A>T (p.Pro563=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.1509A>T (p.Pro503=)
c.151A>T
c.305A>T
c.1557A>T (p.Pro519=)
n.3756A>T
c.999A>T (p.Pro333=)
n.4879A>T
n.1731A>T
n.1590A>T
n.2390A>T
n.2448A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.1206A>T
n.927A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1515A>T (p.Pro505=)
c.1719A>T (p.Pro573=)
n.1727A>T
c.1440A>T (p.Pro480=)
n.3218A>T
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
n.3052A>T
n.3021A>T
n.2733A>T
n.4421A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.2526A>T
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
n.3845A>T
n.2619A>T
n.1655A>T
n.296A>T
c.341-1076A>T (n.341-1076A>T)
c.110A>T
n.2502A>T
Xg.41346565A>CCA412776629DDX3Xc.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.152A>C
c.306A>C
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.3757A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.4880A>C
n.1732A>C
n.1591A>C
n.2391A>C
n.2449A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1207A>C
n.928A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
n.1728A>C
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
n.3219A>C
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
n.3053A>C
n.3022A>C
n.2734A>C
n.4422A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2527A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
n.3846A>C
n.2620A>C
n.1656A>C
n.297A>C
c.341-1075A>C (n.341-1075A>C)
c.111A>C
n.2503A>C
Xg.41346565A>GCA412776631DDX3Xc.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.152A>G
c.306A>G
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.3757A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.4880A>G
n.1732A>G
n.1591A>G
n.2391A>G
n.2449A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1207A>G
n.928A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
n.1728A>G
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
n.3219A>G
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
n.3053A>G
n.3022A>G
n.2734A>G
n.4422A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2527A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
n.3846A>G
n.2620A>G
n.1656A>G
n.297A>G
c.341-1075A>G (n.341-1075A>G)
c.111A>G
n.2503A>G
Xg.41346565A>TCA412776633DDX3Xc.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.152A>T
c.306A>T
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.3757A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.4880A>T
n.1732A>T
n.1591A>T
n.2391A>T
n.2449A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1207A>T
n.928A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
n.1728A>T
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
n.3219A>T
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
n.3053A>T
n.3022A>T
n.2734A>T
n.4422A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2527A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
n.3846A>T
n.2620A>T
n.1656A>T
n.297A>T
c.341-1075A>T (n.341-1075A>T)
c.111A>T
n.2503A>T

Number of alleles fetched