Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.41346406C>A | CA10389637 | DDX3X | c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.87C>A c.241C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.3692C>A c.935C>A (p.Thr312Lys) n.4815C>A n.1667C>A n.1526C>A n.2326C>A n.2384C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1142C>A n.769C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1663C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.3154C>A c.*2715C>A (n.*2715C>A) n.2988C>A n.2957C>A n.2669C>A n.4357C>A n.2462C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.3781C>A n.2555C>A n.1591C>A n.232C>A c.341-1234C>A (n.341-1234C>A) n.1541C>A c.46C>A n.2438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41346418T>A | CA2425881428 | DDX3X | c.1629+8T>A (n.1629+8T>A) c.1494+8T>A (n.1494+8T>A) c.1398+8T>A (n.1398+8T>A) c.1449+8T>A (n.1449+8T>A) c.91+8T>A c.245+8T>A c.1497+8T>A (n.1497+8T>A) n.3696+8T>A c.939+8T>A (n.939+8T>A) n.4819+8T>A n.1671+8T>A n.1530+8T>A n.2330+8T>A n.2388+8T>A c.*946+8T>A (n.*946+8T>A) n.1146+8T>A n.781T>A c.*779+8T>A (n.*779+8T>A) c.1455+8T>A (n.1455+8T>A) c.1659+8T>A (n.1659+8T>A) n.1667+8T>A c.1380+8T>A (n.1380+8T>A) n.3158+8T>A c.*2719+8T>A (n.*2719+8T>A) n.2992+8T>A n.2961+8T>A n.2673+8T>A n.4361+8T>A n.2466+8T>A c.*1490+8T>A (n.*1490+8T>A) n.3785+8T>A n.2559+8T>A n.1595+8T>A n.236+8T>A c.341-1222T>A (n.341-1222T>A) n.1545+8T>A c.50+8T>A n.2442+8T>A | dbSNP |
X | g.41346418T= | CA2425881427 | DDX3X | c.1629+8T= (n.1629+8T=) c.1494+8T= (n.1494+8T=) c.1398+8T= (n.1398+8T=) c.1449+8T= (n.1449+8T=) c.91+8T= c.245+8T= c.1497+8T= (n.1497+8T=) n.3696+8T= c.939+8T= (n.939+8T=) n.4819+8T= n.1671+8T= n.1530+8T= n.2330+8T= n.2388+8T= c.*946+8T= (n.*946+8T=) n.1146+8T= n.781T= c.*779+8T= (n.*779+8T=) c.1455+8T= (n.1455+8T=) c.1659+8T= (n.1659+8T=) n.1667+8T= c.1380+8T= (n.1380+8T=) n.3158+8T= c.*2719+8T= (n.*2719+8T=) n.2992+8T= n.2961+8T= n.2673+8T= n.4361+8T= n.2466+8T= c.*1490+8T= (n.*1490+8T=) n.3785+8T= n.2559+8T= n.1595+8T= n.236+8T= c.341-1222T= (n.341-1222T=) n.1545+8T= c.50+8T= n.2442+8T= | |
X | g.41346419A= | CA2425881429 | DDX3X | c.1629+9A= (n.1629+9A=) c.1494+9A= (n.1494+9A=) c.1398+9A= (n.1398+9A=) c.1449+9A= (n.1449+9A=) c.91+9A= c.245+9A= c.1497+9A= (n.1497+9A=) n.3696+9A= c.939+9A= (n.939+9A=) n.4819+9A= n.1671+9A= n.1530+9A= n.2330+9A= n.2388+9A= c.*946+9A= (n.*946+9A=) n.1146+9A= n.782A= c.*779+9A= (n.*779+9A=) c.1455+9A= (n.1455+9A=) c.1659+9A= (n.1659+9A=) n.1667+9A= c.1380+9A= (n.1380+9A=) n.3158+9A= c.*2719+9A= (n.*2719+9A=) n.2992+9A= n.2961+9A= n.2673+9A= n.4361+9A= n.2466+9A= c.*1490+9A= (n.*1490+9A=) n.3785+9A= n.2559+9A= n.1595+9A= n.236+9A= c.341-1221A= (n.341-1221A=) n.1545+9A= c.50+9A= n.2442+9A= | |
X | g.41346419A>C | CA641900032 | DDX3X | c.1629+9A>C (n.1629+9A>C) c.1494+9A>C (n.1494+9A>C) c.1398+9A>C (n.1398+9A>C) c.1449+9A>C (n.1449+9A>C) c.91+9A>C c.245+9A>C c.1497+9A>C (n.1497+9A>C) n.3696+9A>C c.939+9A>C (n.939+9A>C) n.4819+9A>C n.1671+9A>C n.1530+9A>C n.2330+9A>C n.2388+9A>C c.*946+9A>C (n.*946+9A>C) n.1146+9A>C n.782A>C c.*779+9A>C (n.*779+9A>C) c.1455+9A>C (n.1455+9A>C) c.1659+9A>C (n.1659+9A>C) n.1667+9A>C c.1380+9A>C (n.1380+9A>C) n.3158+9A>C c.*2719+9A>C (n.*2719+9A>C) n.2992+9A>C n.2961+9A>C n.2673+9A>C n.4361+9A>C n.2466+9A>C c.*1490+9A>C (n.*1490+9A>C) n.3785+9A>C n.2559+9A>C n.1595+9A>C n.236+9A>C c.341-1221A>C (n.341-1221A>C) n.1545+9A>C c.50+9A>C n.2442+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346421_41346423del | CA2501672188 | DDX3X | c.1629+11_1629+13del (n.1629+11_1629+13del) c.1494+11_1494+13del (n.1494+11_1494+13del) c.1398+11_1398+13del (n.1398+11_1398+13del) c.1449+11_1449+13del (n.1449+11_1449+13del) c.91+11_91+13del c.245+11_245+13del c.1497+11_1497+13del (n.1497+11_1497+13del) n.3696+11_3696+13del c.939+11_939+13del (n.939+11_939+13del) n.4819+11_4819+13del n.1671+11_1671+13del n.1530+11_1530+13del n.2330+11_2330+13del n.2388+11_2388+13del c.*946+11_*946+13del (n.*946+11_*946+13del) n.1146+11_1146+13del n.784_786del c.*779+11_*779+13del (n.*779+11_*779+13del) c.1455+11_1455+13del (n.1455+11_1455+13del) c.1659+11_1659+13del (n.1659+11_1659+13del) n.1667+11_1667+13del c.1380+11_1380+13del (n.1380+11_1380+13del) n.3158+11_3158+13del c.*2719+11_*2719+13del (n.*2719+11_*2719+13del) n.2992+11_2992+13del n.2961+11_2961+13del n.2673+11_2673+13del n.4361+11_4361+13del n.2466+11_2466+13del c.*1490+11_*1490+13del (n.*1490+11_*1490+13del) n.3785+11_3785+13del n.2559+11_2559+13del n.1595+11_1595+13del n.236+11_236+13del c.341-1219_341-1217del (n.341-1219_341-1217del) n.1545+11_1545+13del c.50+11_50+13del n.2442+11_2442+13del | |
X | g.41346421A>T | CA2693488336 | DDX3X | c.1629+11A>T (n.1629+11A>T) c.1494+11A>T (n.1494+11A>T) c.1398+11A>T (n.1398+11A>T) c.1449+11A>T (n.1449+11A>T) c.91+11A>T c.245+11A>T c.1497+11A>T (n.1497+11A>T) n.3696+11A>T c.939+11A>T (n.939+11A>T) n.4819+11A>T n.1671+11A>T n.1530+11A>T n.2330+11A>T n.2388+11A>T c.*946+11A>T (n.*946+11A>T) n.1146+11A>T n.784A>T c.*779+11A>T (n.*779+11A>T) c.1455+11A>T (n.1455+11A>T) c.1659+11A>T (n.1659+11A>T) n.1667+11A>T c.1380+11A>T (n.1380+11A>T) n.3158+11A>T c.*2719+11A>T (n.*2719+11A>T) n.2992+11A>T n.2961+11A>T n.2673+11A>T n.4361+11A>T n.2466+11A>T c.*1490+11A>T (n.*1490+11A>T) n.3785+11A>T n.2559+11A>T n.1595+11A>T n.236+11A>T c.341-1219A>T (n.341-1219A>T) n.1545+11A>T c.50+11A>T n.2442+11A>T | gnomAD v4 |
X | g.41346422C>A | CA10389644 | DDX3X | c.1629+12C>A (n.1629+12C>A) c.1494+12C>A (n.1494+12C>A) c.1398+12C>A (n.1398+12C>A) c.1449+12C>A (n.1449+12C>A) c.91+12C>A c.245+12C>A c.1497+12C>A (n.1497+12C>A) n.3696+12C>A c.939+12C>A (n.939+12C>A) n.4819+12C>A n.1671+12C>A n.1530+12C>A n.2330+12C>A n.2388+12C>A c.*946+12C>A (n.*946+12C>A) n.1146+12C>A n.785C>A c.*779+12C>A (n.*779+12C>A) c.1455+12C>A (n.1455+12C>A) c.1659+12C>A (n.1659+12C>A) n.1667+12C>A c.1380+12C>A (n.1380+12C>A) n.3158+12C>A c.*2719+12C>A (n.*2719+12C>A) n.2992+12C>A n.2961+12C>A n.2673+12C>A n.4361+12C>A n.2466+12C>A c.*1490+12C>A (n.*1490+12C>A) n.3785+12C>A n.2559+12C>A n.1595+12C>A n.236+12C>A c.341-1218C>A (n.341-1218C>A) n.1545+12C>A c.50+12C>A n.2442+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.41346422C>T | CA2693488337 | DDX3X | c.1629+12C>T (n.1629+12C>T) c.1494+12C>T (n.1494+12C>T) c.1398+12C>T (n.1398+12C>T) c.1449+12C>T (n.1449+12C>T) c.91+12C>T c.245+12C>T c.1497+12C>T (n.1497+12C>T) n.3696+12C>T c.939+12C>T (n.939+12C>T) n.4819+12C>T n.1671+12C>T n.1530+12C>T n.2330+12C>T n.2388+12C>T c.*946+12C>T (n.*946+12C>T) n.1146+12C>T n.785C>T c.*779+12C>T (n.*779+12C>T) c.1455+12C>T (n.1455+12C>T) c.1659+12C>T (n.1659+12C>T) n.1667+12C>T c.1380+12C>T (n.1380+12C>T) n.3158+12C>T c.*2719+12C>T (n.*2719+12C>T) n.2992+12C>T n.2961+12C>T n.2673+12C>T n.4361+12C>T n.2466+12C>T c.*1490+12C>T (n.*1490+12C>T) n.3785+12C>T n.2559+12C>T n.1595+12C>T n.236+12C>T c.341-1218C>T (n.341-1218C>T) n.1545+12C>T c.50+12C>T n.2442+12C>T | gnomAD v4 |
X | g.41346424T>A | CA641900033 | DDX3X | c.1629+14T>A (n.1629+14T>A) c.1494+14T>A (n.1494+14T>A) c.1398+14T>A (n.1398+14T>A) c.1449+14T>A (n.1449+14T>A) c.91+14T>A c.245+14T>A c.1497+14T>A (n.1497+14T>A) n.3696+14T>A c.939+14T>A (n.939+14T>A) n.4819+14T>A n.1671+14T>A n.1530+14T>A n.2330+14T>A n.2388+14T>A c.*946+14T>A (n.*946+14T>A) n.1146+14T>A n.787T>A c.*779+14T>A (n.*779+14T>A) c.1455+14T>A (n.1455+14T>A) c.1659+14T>A (n.1659+14T>A) n.1667+14T>A c.1380+14T>A (n.1380+14T>A) n.3158+14T>A c.*2719+14T>A (n.*2719+14T>A) n.2992+14T>A n.2961+14T>A n.2673+14T>A n.4361+14T>A n.2466+14T>A c.*1490+14T>A (n.*1490+14T>A) n.3785+14T>A n.2559+14T>A n.1595+14T>A n.236+14T>A c.341-1216T>A (n.341-1216T>A) n.1545+14T>A c.50+14T>A n.2442+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41346424T= | CA2425881431 | DDX3X | c.1629+14T= (n.1629+14T=) c.1494+14T= (n.1494+14T=) c.1398+14T= (n.1398+14T=) c.1449+14T= (n.1449+14T=) c.91+14T= c.245+14T= c.1497+14T= (n.1497+14T=) n.3696+14T= c.939+14T= (n.939+14T=) n.4819+14T= n.1671+14T= n.1530+14T= n.2330+14T= n.2388+14T= c.*946+14T= (n.*946+14T=) n.1146+14T= n.787T= c.*779+14T= (n.*779+14T=) c.1455+14T= (n.1455+14T=) c.1659+14T= (n.1659+14T=) n.1667+14T= c.1380+14T= (n.1380+14T=) n.3158+14T= c.*2719+14T= (n.*2719+14T=) n.2992+14T= n.2961+14T= n.2673+14T= n.4361+14T= n.2466+14T= c.*1490+14T= (n.*1490+14T=) n.3785+14T= n.2559+14T= n.1595+14T= n.236+14T= c.341-1216T= (n.341-1216T=) n.1545+14T= c.50+14T= n.2442+14T= | |
X | g.41346429_41346432del | CA2579588563 | DDX3X | c.1629+19_1629+22del (n.1629+19_1629+22del) c.1494+19_1494+22del (n.1494+19_1494+22del) c.1398+19_1398+22del (n.1398+19_1398+22del) c.1449+19_1449+22del (n.1449+19_1449+22del) c.91+19_91+22del c.245+19_245+22del c.1497+19_1497+22del (n.1497+19_1497+22del) n.3696+19_3696+22del c.939+19_939+22del (n.939+19_939+22del) n.4819+19_4819+22del n.1671+19_1671+22del n.1530+19_1530+22del n.2330+19_2330+22del n.2388+19_2388+22del c.*946+19_*946+22del (n.*946+19_*946+22del) n.1146+19_1146+22del n.792_795del c.*779+19_*779+22del (n.*779+19_*779+22del) c.1455+19_1455+22del (n.1455+19_1455+22del) c.1659+19_1659+22del (n.1659+19_1659+22del) n.1667+19_1667+22del c.1380+19_1380+22del (n.1380+19_1380+22del) n.3158+19_3158+22del c.*2719+19_*2719+22del (n.*2719+19_*2719+22del) n.2992+19_2992+22del n.2961+19_2961+22del n.2673+19_2673+22del n.4361+19_4361+22del n.2466+19_2466+22del c.*1490+19_*1490+22del (n.*1490+19_*1490+22del) n.3785+19_3785+22del n.2559+19_2559+22del n.1595+19_1595+22del n.236+19_236+22del c.341-1211_341-1208del (n.341-1211_341-1208del) n.1545+19_1545+22del c.50+19_50+22del n.2442+19_2442+22del | gnomAD v4 |
X | g.41346425C>A | CA2693488338 | DDX3X | c.1629+15C>A (n.1629+15C>A) c.1494+15C>A (n.1494+15C>A) c.1398+15C>A (n.1398+15C>A) c.1449+15C>A (n.1449+15C>A) c.91+15C>A c.245+15C>A c.1497+15C>A (n.1497+15C>A) n.3696+15C>A c.939+15C>A (n.939+15C>A) n.4819+15C>A n.1671+15C>A n.1530+15C>A n.2330+15C>A n.2388+15C>A c.*946+15C>A (n.*946+15C>A) n.1146+15C>A n.788C>A c.*779+15C>A (n.*779+15C>A) c.1455+15C>A (n.1455+15C>A) c.1659+15C>A (n.1659+15C>A) n.1667+15C>A c.1380+15C>A (n.1380+15C>A) n.3158+15C>A c.*2719+15C>A (n.*2719+15C>A) n.2992+15C>A n.2961+15C>A n.2673+15C>A n.4361+15C>A n.2466+15C>A c.*1490+15C>A (n.*1490+15C>A) n.3785+15C>A n.2559+15C>A n.1595+15C>A n.236+15C>A c.341-1215C>A (n.341-1215C>A) n.1545+15C>A c.50+15C>A n.2442+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.41346425C= | CA2425881432 | DDX3X | c.1629+15C= (n.1629+15C=) c.1494+15C= (n.1494+15C=) c.1398+15C= (n.1398+15C=) c.1449+15C= (n.1449+15C=) c.91+15C= c.245+15C= c.1497+15C= (n.1497+15C=) n.3696+15C= c.939+15C= (n.939+15C=) n.4819+15C= n.1671+15C= n.1530+15C= n.2330+15C= n.2388+15C= c.*946+15C= (n.*946+15C=) n.1146+15C= n.788C= c.*779+15C= (n.*779+15C=) c.1455+15C= (n.1455+15C=) c.1659+15C= (n.1659+15C=) n.1667+15C= c.1380+15C= (n.1380+15C=) n.3158+15C= c.*2719+15C= (n.*2719+15C=) n.2992+15C= n.2961+15C= n.2673+15C= n.4361+15C= n.2466+15C= c.*1490+15C= (n.*1490+15C=) n.3785+15C= n.2559+15C= n.1595+15C= n.236+15C= c.341-1215C= (n.341-1215C=) n.1545+15C= c.50+15C= n.2442+15C= | |
X | g.41346425C>T | CA2425881433 | DDX3X | c.1629+15C>T (n.1629+15C>T) c.1494+15C>T (n.1494+15C>T) c.1398+15C>T (n.1398+15C>T) c.1449+15C>T (n.1449+15C>T) c.91+15C>T c.245+15C>T c.1497+15C>T (n.1497+15C>T) n.3696+15C>T c.939+15C>T (n.939+15C>T) n.4819+15C>T n.1671+15C>T n.1530+15C>T n.2330+15C>T n.2388+15C>T c.*946+15C>T (n.*946+15C>T) n.1146+15C>T n.788C>T c.*779+15C>T (n.*779+15C>T) c.1455+15C>T (n.1455+15C>T) c.1659+15C>T (n.1659+15C>T) n.1667+15C>T c.1380+15C>T (n.1380+15C>T) n.3158+15C>T c.*2719+15C>T (n.*2719+15C>T) n.2992+15C>T n.2961+15C>T n.2673+15C>T n.4361+15C>T n.2466+15C>T c.*1490+15C>T (n.*1490+15C>T) n.3785+15C>T n.2559+15C>T n.1595+15C>T n.236+15C>T c.341-1215C>T (n.341-1215C>T) n.1545+15C>T c.50+15C>T n.2442+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41346428del | CA2693488339 | DDX3X | c.1629+18del (n.1629+18del) c.1494+18del (n.1494+18del) c.1398+18del (n.1398+18del) c.1449+18del (n.1449+18del) c.91+18del c.245+18del c.1497+18del (n.1497+18del) n.3696+18del c.939+18del (n.939+18del) n.4819+18del n.1671+18del n.1530+18del n.2330+18del n.2388+18del c.*946+18del (n.*946+18del) n.1146+18del n.791del c.*779+18del (n.*779+18del) c.1455+18del (n.1455+18del) c.1659+18del (n.1659+18del) n.1667+18del c.1380+18del (n.1380+18del) n.3158+18del c.*2719+18del (n.*2719+18del) n.2992+18del n.2961+18del n.2673+18del n.4361+18del n.2466+18del c.*1490+18del (n.*1490+18del) n.3785+18del n.2559+18del n.1595+18del n.236+18del c.341-1212del (n.341-1212del) n.1545+18del c.50+18del n.2442+18del | gnomAD v4 |
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X | g.41346427T>A | CA2579588564 | DDX3X | c.1629+17T>A (n.1629+17T>A) c.1494+17T>A (n.1494+17T>A) c.1398+17T>A (n.1398+17T>A) c.1449+17T>A (n.1449+17T>A) c.91+17T>A c.245+17T>A c.1497+17T>A (n.1497+17T>A) n.3696+17T>A c.939+17T>A (n.939+17T>A) n.4819+17T>A n.1671+17T>A n.1530+17T>A n.2330+17T>A n.2388+17T>A c.*946+17T>A (n.*946+17T>A) n.1146+17T>A n.790T>A c.*779+17T>A (n.*779+17T>A) c.1455+17T>A (n.1455+17T>A) c.1659+17T>A (n.1659+17T>A) n.1667+17T>A c.1380+17T>A (n.1380+17T>A) n.3158+17T>A c.*2719+17T>A (n.*2719+17T>A) n.2992+17T>A n.2961+17T>A n.2673+17T>A n.4361+17T>A n.2466+17T>A c.*1490+17T>A (n.*1490+17T>A) n.3785+17T>A n.2559+17T>A n.1595+17T>A n.236+17T>A c.341-1213T>A (n.341-1213T>A) n.1545+17T>A c.50+17T>A n.2442+17T>A | |
X | g.41346428T>C | CA875369229 | DDX3X | c.1629+18T>C (n.1629+18T>C) c.1494+18T>C (n.1494+18T>C) c.1398+18T>C (n.1398+18T>C) c.1449+18T>C (n.1449+18T>C) c.91+18T>C c.245+18T>C c.1497+18T>C (n.1497+18T>C) n.3696+18T>C c.939+18T>C (n.939+18T>C) n.4819+18T>C n.1671+18T>C n.1530+18T>C n.2330+18T>C n.2388+18T>C c.*946+18T>C (n.*946+18T>C) n.1146+18T>C n.791T>C c.*779+18T>C (n.*779+18T>C) c.1455+18T>C (n.1455+18T>C) c.1659+18T>C (n.1659+18T>C) n.1667+18T>C c.1380+18T>C (n.1380+18T>C) n.3158+18T>C c.*2719+18T>C (n.*2719+18T>C) n.2992+18T>C n.2961+18T>C n.2673+18T>C n.4361+18T>C n.2466+18T>C c.*1490+18T>C (n.*1490+18T>C) n.3785+18T>C n.2559+18T>C n.1595+18T>C n.236+18T>C c.341-1212T>C (n.341-1212T>C) n.1545+18T>C c.50+18T>C n.2442+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346503A>C | CA412776043 | DDX3X | c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.92-2A>C c.246-2A>C c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) n.3697-2A>C c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.4820-2A>C n.1672-2A>C n.1531-2A>C n.2331-2A>C n.2389-2A>C c.*947-2A>C (n.*947-2A>C) n.1147-2A>C n.866A>C c.*780-2A>C (n.*780-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1660-2A>C (n.1660-2A>C) n.1668-2A>C c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) n.3159-2A>C c.*2720-2A>C (n.*2720-2A>C) n.2993-2A>C n.2962-2A>C n.2674-2A>C n.4362-2A>C c.1507A>C (p.Arg503=) n.2467-2A>C c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C) n.3786-2A>C n.2560-2A>C n.1596-2A>C n.237-2A>C c.341-1137A>C (n.341-1137A>C) n.1546-2A>C c.51-2A>C n.2443-2A>C | |
X | g.41346503A>G | CA412776047 | DDX3X | c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.92-2A>G c.246-2A>G c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) n.3697-2A>G c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.4820-2A>G n.1672-2A>G n.1531-2A>G n.2331-2A>G n.2389-2A>G c.*947-2A>G (n.*947-2A>G) n.1147-2A>G n.866A>G c.*780-2A>G (n.*780-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1660-2A>G (n.1660-2A>G) n.1668-2A>G c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) n.3159-2A>G c.*2720-2A>G (n.*2720-2A>G) n.2993-2A>G n.2962-2A>G n.2674-2A>G n.4362-2A>G c.1507A>G (p.Arg503Gly) n.2467-2A>G c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G) n.3786-2A>G n.2560-2A>G n.1596-2A>G n.237-2A>G c.341-1137A>G (n.341-1137A>G) n.1546-2A>G c.51-2A>G n.2443-2A>G | ClinVar dbSNP |
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