Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.210del
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n.3661del
c.904del (p.Arg302AlafsTer8)
n.4784del
n.1636del
n.1495del
n.2295del
n.2353del
c.*911del (n.*911del)
n.1111del
n.738del
c.*744del (n.*744del)
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c.1624del (p.Arg542AlafsTer8)
n.1632del
c.1345del (p.Arg449AlafsTer8)
n.3123del
c.*2684del (n.*2684del)
n.2957del
n.2926del
n.2638del
n.4326del
n.2431del
c.*1455del (n.*1455del)
n.3750del
n.2524del
n.1560del
n.201del
c.341-1265del (n.341-1265del)
n.1510del
c.15del
n.2407del
 ClinVar dbSNP
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n.201C>A
c.341-1265C>A (n.341-1265C>A)
n.1510C>A
c.15C>A
n.2407C>A
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c.210C>T
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n.3661C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
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c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1111C>T
n.738C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1624C>T (p.Arg542Cys)
n.1632C>T
c.1345C>T (p.Arg449Cys)
n.3123C>T
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
n.2957C>T
n.2926C>T
n.2638C>T
n.4326C>T
n.2431C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
n.3750C>T
n.2524C>T
n.1560C>T
n.201C>T
c.341-1265C>T (n.341-1265C>T)
n.1510C>T
c.15C>T
n.2407C>T
 ClinVar dbSNP
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c.57G>A
c.211G>A
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n.1112G>A
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c.1625G>A (p.Arg542His)
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n.1511G>A
c.16G>A
n.2408G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346376G>CCA412775701DDX3Xc.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
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c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.57G>C
c.211G>C
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
n.3662G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
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n.1637G>C
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n.2296G>C
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c.*912G>C (n.*912G>C)
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c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
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c.1350A= (p.Ser450=)
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c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.70C>T
c.224C>T
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n.3675C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
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c.*925C>T (n.*925C>T)
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c.1638C>T (p.Ser546=)
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c.71C>A
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c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
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c.*2699C>A (n.*2699C>A)
n.2972C>A
n.2941C>A
n.2653C>A
n.4341C>A
n.2446C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.3765C>A
n.2539C>A
n.1575C>A
n.216C>A
c.341-1250C>A (n.341-1250C>A)
n.1525C>A
c.30C>A
n.2422C>A
Xg.41346390C>GCA412775819DDX3Xc.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.71C>G
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n.3676C>G
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n.4799C>G
n.1651C>G
n.1510C>G
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n.2368C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
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c.1639C>G (p.Pro547Ala)
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c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
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c.71C>T
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n.1651C>T
n.1510C>T
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n.2368C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.1126C>T
n.753C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.1647C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.3138C>T
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
n.2972C>T
n.2941C>T
n.2653C>T
n.4341C>T
n.2446C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.3765C>T
n.2539C>T
n.1575C>T
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c.341-1250C>T (n.341-1250C>T)
n.1525C>T
c.30C>T
n.2422C>T
Xg.41346391C>ACA412775827DDX3Xc.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.72C>A
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n.3677C>A
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n.4800C>A
n.1652C>A
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n.2311C>A
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n.1127C>A
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c.1640C>A (p.Pro547Gln)
n.1648C>A
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
n.3139C>A
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
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n.3766C>A
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n.1526C>A
c.31C>A
n.2423C>A
Xg.41346391C>GCA412775833DDX3Xc.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
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c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.72C>G
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n.1127C>G
n.754C>G
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n.1648C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.3139C>G
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
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n.4342C>G
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c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.3766C>G
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n.217C>G
c.341-1249C>G (n.341-1249C>G)
n.1526C>G
c.31C>G
n.2423C>G
Xg.41346391C>TCA412775829DDX3Xc.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.72C>T
c.226C>T
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.3677C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.4800C>T
n.1652C>T
n.1511C>T
n.2311C>T
n.2369C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.1127C>T
n.754C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1648C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.3139C>T
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
n.2973C>T
n.2942C>T
n.2654C>T
n.4342C>T
n.2447C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.3766C>T
n.2540C>T
n.1576C>T
n.217C>T
c.341-1249C>T (n.341-1249C>T)
n.1526C>T
c.31C>T
n.2423C>T
Xg.41346392A>CCA515972594DDX3Xc.1611A>C (p.Pro537=)
c.1476A>C (p.Pro492=)
c.1380A>C (p.Pro460=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.73A>C
c.227A>C
c.1479A>C (p.Pro493=)
n.3678A>C
c.921A>C (p.Pro307=)
n.4801A>C
n.1653A>C
n.1512A>C
n.2312A>C
n.2370A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1128A>C
n.755A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.1641A>C (p.Pro547=)
n.1649A>C
c.1362A>C (p.Pro454=)
n.3140A>C
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
n.2974A>C
n.2943A>C
n.2655A>C
n.4343A>C
n.2448A>C
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
n.3767A>C
n.2541A>C
n.1577A>C
n.218A>C
c.341-1248A>C (n.341-1248A>C)
n.1527A>C
c.32A>C
n.2424A>C
 gnomAD v4
Xg.41346392A>GCA515972595DDX3Xc.1611A>G (p.Pro537=)
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c.1431A>G (p.Pro477=)
c.73A>G
c.227A>G
c.1479A>G (p.Pro493=)
n.3678A>G
c.921A>G (p.Pro307=)
n.4801A>G
n.1653A>G
n.1512A>G
n.2312A>G
n.2370A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1128A>G
n.755A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.1641A>G (p.Pro547=)
n.1649A>G
c.1362A>G (p.Pro454=)
n.3140A>G
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
n.2974A>G
n.2943A>G
n.2655A>G
n.4343A>G
n.2448A>G
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
n.3767A>G
n.2541A>G
n.1577A>G
n.218A>G
c.341-1248A>G (n.341-1248A>G)
n.1527A>G
c.32A>G
n.2424A>G
Xg.41346392A>TCA515972597DDX3Xc.1611A>T (p.Pro537=)
c.1476A>T (p.Pro492=)
c.1380A>T (p.Pro460=)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.73A>T
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n.3678A>T
c.921A>T (p.Pro307=)
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c.1362A>T (p.Pro454=)
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c.*762A>C (n.*762A>C)
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 gnomAD v4
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n.2426T>G
 ClinVar dbSNP
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c.341-1245T>A (n.341-1245T>A)
n.1530T>A
c.35T>A
n.2427T>A
Xg.41346395T>CCA515972604DDX3Xc.1614T>C (p.Ile538=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
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c.230T>C
c.1482T>C (p.Ile494=)
n.3681T>C
c.924T>C (p.Ile308=)
n.4804T>C
n.1656T>C
n.1515T>C
n.2315T>C
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n.1131T>C
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c.*2704T>C (n.*2704T>C)
n.2977T>C
n.2946T>C
n.2658T>C
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n.3770T>C
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n.221T>C
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c.35T>C
n.2427T>C
 gnomAD v4
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c.35T>G
n.2427T>G
Xg.41346396T>ACA412775859DDX3Xc.1615T>A (p.Leu539Ile)
c.1480T>A (p.Leu494Ile)
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c.77T>A
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n.3682T>A
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n.4805T>A
n.1657T>A
n.1516T>A
n.2316T>A
n.2374T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1132T>A
n.759T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
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c.1645T>A (p.Leu549Ile)
n.1653T>A
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
n.3144T>A
c.*2705T>A (n.*2705T>A)
n.2978T>A
n.2947T>A
n.2659T>A
n.4347T>A
n.2452T>A
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
n.3771T>A
n.2545T>A
n.1581T>A
n.222T>A
c.341-1244T>A (n.341-1244T>A)
n.1531T>A
c.36T>A
n.2428T>A
Xg.41346396T>CCA515972606DDX3Xc.1615T>C (p.Leu539=)
c.1480T>C (p.Leu494=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
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c.77T>C
c.231T>C
c.1483T>C (p.Leu495=)
n.3682T>C
c.925T>C (p.Leu309=)
n.4805T>C
n.1657T>C
n.1516T>C
n.2316T>C
n.2374T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
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n.759T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1645T>C (p.Leu549=)
n.1653T>C
c.1366T>C (p.Leu456=)
n.3144T>C
c.*2705T>C (n.*2705T>C)
n.2978T>C
n.2947T>C
n.2659T>C
n.4347T>C
n.2452T>C
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
n.3771T>C
n.2545T>C
n.1581T>C
n.222T>C
c.341-1244T>C (n.341-1244T>C)
n.1531T>C
c.36T>C
n.2428T>C
Xg.41346396T>GCA412775860DDX3Xc.1615T>G (p.Leu539Val)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
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c.77T>G
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n.1657T>G
n.1516T>G
n.2316T>G
n.2374T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1132T>G
n.759T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
n.1653T>G
c.1366T>G (p.Leu456Val)
n.3144T>G
c.*2705T>G (n.*2705T>G)
n.2978T>G
n.2947T>G
n.2659T>G
n.4347T>G
n.2452T>G
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
n.3771T>G
n.2545T>G
n.1581T>G
n.222T>G
c.341-1244T>G (n.341-1244T>G)
n.1531T>G
c.36T>G
n.2428T>G
 COSMIC
Xg.41346397T>ACA412775861DDX3Xc.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
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c.232T>A
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n.3683T>A
c.926T>A (p.Leu309Ter)
n.4806T>A
n.1658T>A
n.1517T>A
n.2317T>A
n.2375T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1133T>A
n.760T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
n.1654T>A
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
n.3145T>A
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
n.2979T>A
n.2948T>A
n.2660T>A
n.4348T>A
n.2453T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
n.3772T>A
n.2546T>A
n.1582T>A
n.223T>A
c.341-1243T>A (n.341-1243T>A)
n.1532T>A
c.37T>A
n.2429T>A
Xg.41346397T>CCA16043317DDX3Xc.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
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c.78T>C
c.232T>C
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n.3683T>C
c.926T>C (p.Leu309Ser)
n.4806T>C
n.1658T>C
n.1517T>C
n.2317T>C
n.2375T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1133T>C
n.760T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
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c.1646T>C (p.Leu549Ser)
n.1654T>C
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
n.3145T>C
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
n.2979T>C
n.2948T>C
n.2660T>C
n.4348T>C
n.2453T>C
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
n.3772T>C
n.2546T>C
n.1582T>C
n.223T>C
c.341-1243T>C (n.341-1243T>C)
n.1532T>C
c.37T>C
n.2429T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346397T>GCA412775866DDX3Xc.1616T>G (p.Leu539Ter)
c.1481T>G (p.Leu494Ter)
c.1385T>G (p.Leu462Ter)
c.1436T>G (p.Leu479Ter)
c.78T>G
c.232T>G
c.1484T>G (p.Leu495Ter)
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c.*933T>G (n.*933T>G)
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c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Ter)
c.1646T>G (p.Leu549Ter)
n.1654T>G
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
n.3145T>G
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
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c.*1477T>G (n.*1477T>G)
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c.37T>G
n.2429T>G
Xg.41346397T=CA2425881413DDX3Xc.1616T= (p.Leu539=)
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1385T= (p.Leu462=)
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 ClinVar dbSNP
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n.2436_2438del
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c.45A>C
n.2437A>C
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 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346405A>TCA412775918DDX3Xc.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
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c.*2714A>T (n.*2714A>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.48G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1544C>A
c.49C>A
n.2441C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.1666C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.3157C>G
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
n.2991C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.41346418T=CA2425881427DDX3Xc.1629+8T= (n.1629+8T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched