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X | g.41346372T>C | CA412775672 | DDX3X | c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.53T>C c.207T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.3658T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) n.4781T>C n.1633T>C n.1492T>C n.2292T>C n.2350T>C c.*908T>C (n.*908T>C) n.1108T>C n.735T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.1629T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.3120T>C c.*2681T>C (n.*2681T>C) n.2954T>C n.2923T>C n.2635T>C n.4323T>C n.2428T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.3747T>C n.2521T>C n.1557T>C n.198T>C c.341-1268T>C (n.341-1268T>C) n.1507T>C c.12T>C n.2404T>C | COSMIC |
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X | g.41346373T>A | CA412775685 | DDX3X | c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.54T>A c.208T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.3659T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.4782T>A n.1634T>A n.1493T>A n.2293T>A n.2351T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.1109T>A n.736T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1630T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.3121T>A c.*2682T>A (n.*2682T>A) n.2955T>A n.2924T>A n.2636T>A n.4324T>A n.2429T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.3748T>A n.2522T>A n.1558T>A n.199T>A c.341-1267T>A (n.341-1267T>A) n.1508T>A c.13T>A n.2405T>A | |
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X | g.41346374C>G | CA412775692 | DDX3X | c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.55C>G c.209C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.3660C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) n.4783C>G n.1635C>G n.1494C>G n.2294C>G n.2352C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.1110C>G n.737C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) n.1631C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) n.3122C>G c.*2683C>G (n.*2683C>G) n.2956C>G n.2925C>G n.2637C>G n.4325C>G n.2430C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.3749C>G n.2523C>G n.1559C>G n.200C>G c.341-1266C>G (n.341-1266C>G) n.1509C>G c.14C>G n.2406C>G | ClinVar |
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X | g.41346375C>G | CA412775694 | DDX3X | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.56C>G c.210C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.3661C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.4784C>G n.1636C>G n.1495C>G n.2295C>G n.2353C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.1111C>G n.738C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.1632C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.3123C>G c.*2684C>G (n.*2684C>G) n.2957C>G n.2926C>G n.2638C>G n.4326C>G n.2431C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.3750C>G n.2524C>G n.1560C>G n.201C>G c.341-1265C>G (n.341-1265C>G) n.1510C>G c.15C>G n.2407C>G | |
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X | g.41346403C>T | CA319644 | DDX3X | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.84C>T c.238C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) n.3689C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.4812C>T n.1664C>T n.1523C>T n.2323C>T n.2381C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.1139C>T n.766C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1660C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) n.3151C>T c.*2712C>T (n.*2712C>T) n.2985C>T n.2954C>T n.2666C>T n.4354C>T n.2459C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.3778C>T n.2552C>T n.1588C>T n.229C>T c.341-1237C>T (n.341-1237C>T) n.1538C>T c.43C>T n.2435C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346404T>A | CA515972619 | DDX3X | c.1623T>A (p.Ala541=) c.1488T>A (p.Ala496=) c.1392T>A (p.Ala464=) c.1443T>A (p.Ala481=) c.85T>A c.239T>A c.1491T>A (p.Ala497=) n.3690T>A c.933T>A (p.Ala311=) n.4813T>A n.1665T>A n.1524T>A n.2324T>A n.2382T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1140T>A n.767T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.1449T>A (p.Ala483=) c.1653T>A (p.Ala551=) n.1661T>A c.1374T>A (p.Ala458=) n.3152T>A c.*2713T>A (n.*2713T>A) n.2986T>A n.2955T>A n.2667T>A n.4355T>A n.2460T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.3779T>A n.2553T>A n.1589T>A n.230T>A c.341-1236T>A (n.341-1236T>A) n.1539T>A c.44T>A n.2436T>A | |
X | g.41346404T>C | CA515972626 | DDX3X | c.1623T>C (p.Ala541=) c.1488T>C (p.Ala496=) c.1392T>C (p.Ala464=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.85T>C c.239T>C c.1491T>C (p.Ala497=) n.3690T>C c.933T>C (p.Ala311=) n.4813T>C n.1665T>C n.1524T>C n.2324T>C n.2382T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1140T>C n.767T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.1449T>C (p.Ala483=) c.1653T>C (p.Ala551=) n.1661T>C c.1374T>C (p.Ala458=) n.3152T>C c.*2713T>C (n.*2713T>C) n.2986T>C n.2955T>C n.2667T>C n.4355T>C n.2460T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.3779T>C n.2553T>C n.1589T>C n.230T>C c.341-1236T>C (n.341-1236T>C) n.1539T>C c.44T>C n.2436T>C | |
X | g.41346404T>G | CA515972623 | DDX3X | c.1623T>G (p.Ala541=) c.1488T>G (p.Ala496=) c.1392T>G (p.Ala464=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.85T>G c.239T>G c.1491T>G (p.Ala497=) n.3690T>G c.933T>G (p.Ala311=) n.4813T>G n.1665T>G n.1524T>G n.2324T>G n.2382T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1140T>G n.767T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.1449T>G (p.Ala483=) c.1653T>G (p.Ala551=) n.1661T>G c.1374T>G (p.Ala458=) n.3152T>G c.*2713T>G (n.*2713T>G) n.2986T>G n.2955T>G n.2667T>G n.4355T>G n.2460T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.3779T>G n.2553T>G n.1589T>G n.230T>G c.341-1236T>G (n.341-1236T>G) n.1539T>G c.44T>G n.2436T>G | |
X | g.41346405A>C | CA412775912 | DDX3X | c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.86A>C c.240A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.3691A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) n.4814A>C n.1666A>C n.1525A>C n.2325A>C n.2383A>C c.*941A>C (n.*941A>C) n.1141A>C n.768A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1662A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.3153A>C c.*2714A>C (n.*2714A>C) n.2987A>C n.2956A>C n.2668A>C n.4356A>C n.2461A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.3780A>C n.2554A>C n.1590A>C n.231A>C c.341-1235A>C (n.341-1235A>C) n.1540A>C c.45A>C n.2437A>C | |
X | g.41346405A>G | CA412775915 | DDX3X | c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.86A>G c.240A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.3691A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) n.4814A>G n.1666A>G n.1525A>G n.2325A>G n.2383A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.1141A>G n.768A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1662A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.3153A>G c.*2714A>G (n.*2714A>G) n.2987A>G n.2956A>G n.2668A>G n.4356A>G n.2461A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.3780A>G n.2554A>G n.1590A>G n.231A>G c.341-1235A>G (n.341-1235A>G) n.1540A>G c.45A>G n.2437A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.41346405A>T | CA412775918 | DDX3X | c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.86A>T c.240A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.3691A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) n.4814A>T n.1666A>T n.1525A>T n.2325A>T n.2383A>T c.*941A>T (n.*941A>T) n.1141A>T n.768A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1662A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.3153A>T c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.2987A>T n.2956A>T n.2668A>T n.4356A>T n.2461A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.3780A>T n.2554A>T n.1590A>T n.231A>T c.341-1235A>T (n.341-1235A>T) n.1540A>T c.45A>T n.2437A>T | |
X | g.41346406C>A | CA10389637 | DDX3X | c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.87C>A c.241C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.3692C>A c.935C>A (p.Thr312Lys) n.4815C>A n.1667C>A n.1526C>A n.2326C>A n.2384C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1142C>A n.769C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1663C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.3154C>A c.*2715C>A (n.*2715C>A) n.2988C>A n.2957C>A n.2669C>A n.4357C>A n.2462C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.3781C>A n.2555C>A n.1591C>A n.232C>A c.341-1234C>A (n.341-1234C>A) n.1541C>A c.46C>A n.2438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41346406C= | CA2425881417 | DDX3X | c.1625C= (p.Thr542=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1445C= (p.Thr482=) c.87C= c.241C= c.1493C= (p.Thr498=) n.3692C= c.935C= (p.Thr312=) n.4815C= n.1667C= n.1526C= n.2326C= n.2384C= c.*942C= (n.*942C=) n.1142C= n.769C= c.*775C= (n.*775C=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1655C= (p.Thr552=) n.1663C= c.1376C= (p.Thr459=) n.3154C= c.*2715C= (n.*2715C=) n.2988C= n.2957C= n.2669C= n.4357C= n.2462C= c.*1486C= (n.*1486C=) n.3781C= n.2555C= n.1591C= n.232C= c.341-1234C= (n.341-1234C=) n.1541C= c.46C= n.2438C= | |
X | g.41346406C>G | CA412775924 | DDX3X | c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.87C>G c.241C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.3692C>G c.935C>G (p.Thr312Arg) n.4815C>G n.1667C>G n.1526C>G n.2326C>G n.2384C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.1142C>G n.769C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1663C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) n.3154C>G c.*2715C>G (n.*2715C>G) n.2988C>G n.2957C>G n.2669C>G n.4357C>G n.2462C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.3781C>G n.2555C>G n.1591C>G n.232C>G c.341-1234C>G (n.341-1234C>G) n.1541C>G c.46C>G n.2438C>G | |
X | g.41346406C>T | CA412775929 | DDX3X | c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.87C>T c.241C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.3692C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) n.4815C>T n.1667C>T n.1526C>T n.2326C>T n.2384C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.1142C>T n.769C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1663C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.3154C>T c.*2715C>T (n.*2715C>T) n.2988C>T n.2957C>T n.2669C>T n.4357C>T n.2462C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.3781C>T n.2555C>T n.1591C>T n.232C>T c.341-1234C>T (n.341-1234C>T) n.1541C>T c.46C>T n.2438C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346421del | CA2579588561 | DDX3X | c.1629+11del (n.1629+11del) c.1494+11del (n.1494+11del) c.1398+11del (n.1398+11del) c.1449+11del (n.1449+11del) c.91+11del c.245+11del c.1497+11del (n.1497+11del) n.3696+11del c.939+11del (n.939+11del) n.4819+11del n.1671+11del n.1530+11del n.2330+11del n.2388+11del c.*946+11del (n.*946+11del) n.1146+11del n.784del c.*779+11del (n.*779+11del) c.1455+11del (n.1455+11del) c.1659+11del (n.1659+11del) n.1667+11del c.1380+11del (n.1380+11del) n.3158+11del c.*2719+11del (n.*2719+11del) n.2992+11del n.2961+11del n.2673+11del n.4361+11del n.2466+11del c.*1490+11del (n.*1490+11del) n.3785+11del n.2559+11del n.1595+11del n.236+11del c.341-1219del (n.341-1219del) n.1545+11del c.50+11del n.2442+11del | gnomAD v4 |
X | g.41346421_41346423del | CA2501672188 | DDX3X | c.1629+11_1629+13del (n.1629+11_1629+13del) c.1494+11_1494+13del (n.1494+11_1494+13del) c.1398+11_1398+13del (n.1398+11_1398+13del) c.1449+11_1449+13del (n.1449+11_1449+13del) c.91+11_91+13del c.245+11_245+13del c.1497+11_1497+13del (n.1497+11_1497+13del) n.3696+11_3696+13del c.939+11_939+13del (n.939+11_939+13del) n.4819+11_4819+13del n.1671+11_1671+13del n.1530+11_1530+13del n.2330+11_2330+13del n.2388+11_2388+13del c.*946+11_*946+13del (n.*946+11_*946+13del) n.1146+11_1146+13del n.784_786del c.*779+11_*779+13del (n.*779+11_*779+13del) c.1455+11_1455+13del (n.1455+11_1455+13del) c.1659+11_1659+13del (n.1659+11_1659+13del) n.1667+11_1667+13del c.1380+11_1380+13del (n.1380+11_1380+13del) n.3158+11_3158+13del c.*2719+11_*2719+13del (n.*2719+11_*2719+13del) n.2992+11_2992+13del n.2961+11_2961+13del n.2673+11_2673+13del n.4361+11_4361+13del n.2466+11_2466+13del c.*1490+11_*1490+13del (n.*1490+11_*1490+13del) n.3785+11_3785+13del n.2559+11_2559+13del n.1595+11_1595+13del n.236+11_236+13del c.341-1219_341-1217del (n.341-1219_341-1217del) n.1545+11_1545+13del c.50+11_50+13del n.2442+11_2442+13del | |
X | g.41346421A>T | CA2693488336 | DDX3X | c.1629+11A>T (n.1629+11A>T) c.1494+11A>T (n.1494+11A>T) c.1398+11A>T (n.1398+11A>T) c.1449+11A>T (n.1449+11A>T) c.91+11A>T c.245+11A>T c.1497+11A>T (n.1497+11A>T) n.3696+11A>T c.939+11A>T (n.939+11A>T) n.4819+11A>T n.1671+11A>T n.1530+11A>T n.2330+11A>T n.2388+11A>T c.*946+11A>T (n.*946+11A>T) n.1146+11A>T n.784A>T c.*779+11A>T (n.*779+11A>T) c.1455+11A>T (n.1455+11A>T) c.1659+11A>T (n.1659+11A>T) n.1667+11A>T c.1380+11A>T (n.1380+11A>T) n.3158+11A>T c.*2719+11A>T (n.*2719+11A>T) n.2992+11A>T n.2961+11A>T n.2673+11A>T n.4361+11A>T n.2466+11A>T c.*1490+11A>T (n.*1490+11A>T) n.3785+11A>T n.2559+11A>T n.1595+11A>T n.236+11A>T c.341-1219A>T (n.341-1219A>T) n.1545+11A>T c.50+11A>T n.2442+11A>T | gnomAD v4 |
X | g.41346422C>A | CA10389644 | DDX3X | c.1629+12C>A (n.1629+12C>A) c.1494+12C>A (n.1494+12C>A) c.1398+12C>A (n.1398+12C>A) c.1449+12C>A (n.1449+12C>A) c.91+12C>A c.245+12C>A c.1497+12C>A (n.1497+12C>A) n.3696+12C>A c.939+12C>A (n.939+12C>A) n.4819+12C>A n.1671+12C>A n.1530+12C>A n.2330+12C>A n.2388+12C>A c.*946+12C>A (n.*946+12C>A) n.1146+12C>A n.785C>A c.*779+12C>A (n.*779+12C>A) c.1455+12C>A (n.1455+12C>A) c.1659+12C>A (n.1659+12C>A) n.1667+12C>A c.1380+12C>A (n.1380+12C>A) n.3158+12C>A c.*2719+12C>A (n.*2719+12C>A) n.2992+12C>A n.2961+12C>A n.2673+12C>A n.4361+12C>A n.2466+12C>A c.*1490+12C>A (n.*1490+12C>A) n.3785+12C>A n.2559+12C>A n.1595+12C>A n.236+12C>A c.341-1218C>A (n.341-1218C>A) n.1545+12C>A c.50+12C>A n.2442+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.41346422C>T | CA2693488337 | DDX3X | c.1629+12C>T (n.1629+12C>T) c.1494+12C>T (n.1494+12C>T) c.1398+12C>T (n.1398+12C>T) c.1449+12C>T (n.1449+12C>T) c.91+12C>T c.245+12C>T c.1497+12C>T (n.1497+12C>T) n.3696+12C>T c.939+12C>T (n.939+12C>T) n.4819+12C>T n.1671+12C>T n.1530+12C>T n.2330+12C>T n.2388+12C>T c.*946+12C>T (n.*946+12C>T) n.1146+12C>T n.785C>T c.*779+12C>T (n.*779+12C>T) c.1455+12C>T (n.1455+12C>T) c.1659+12C>T (n.1659+12C>T) n.1667+12C>T c.1380+12C>T (n.1380+12C>T) n.3158+12C>T c.*2719+12C>T (n.*2719+12C>T) n.2992+12C>T n.2961+12C>T n.2673+12C>T n.4361+12C>T n.2466+12C>T c.*1490+12C>T (n.*1490+12C>T) n.3785+12C>T n.2559+12C>T n.1595+12C>T n.236+12C>T c.341-1218C>T (n.341-1218C>T) n.1545+12C>T c.50+12C>T n.2442+12C>T | gnomAD v4 |
X | g.41346424T>A | CA641900033 | DDX3X | c.1629+14T>A (n.1629+14T>A) c.1494+14T>A (n.1494+14T>A) c.1398+14T>A (n.1398+14T>A) c.1449+14T>A (n.1449+14T>A) c.91+14T>A c.245+14T>A c.1497+14T>A (n.1497+14T>A) n.3696+14T>A c.939+14T>A (n.939+14T>A) n.4819+14T>A n.1671+14T>A n.1530+14T>A n.2330+14T>A n.2388+14T>A c.*946+14T>A (n.*946+14T>A) n.1146+14T>A n.787T>A c.*779+14T>A (n.*779+14T>A) c.1455+14T>A (n.1455+14T>A) c.1659+14T>A (n.1659+14T>A) n.1667+14T>A c.1380+14T>A (n.1380+14T>A) n.3158+14T>A c.*2719+14T>A (n.*2719+14T>A) n.2992+14T>A n.2961+14T>A n.2673+14T>A n.4361+14T>A n.2466+14T>A c.*1490+14T>A (n.*1490+14T>A) n.3785+14T>A n.2559+14T>A n.1595+14T>A n.236+14T>A c.341-1216T>A (n.341-1216T>A) n.1545+14T>A c.50+14T>A n.2442+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346429_41346432del | CA2579588563 | DDX3X | c.1629+19_1629+22del (n.1629+19_1629+22del) c.1494+19_1494+22del (n.1494+19_1494+22del) c.1398+19_1398+22del (n.1398+19_1398+22del) c.1449+19_1449+22del (n.1449+19_1449+22del) c.91+19_91+22del c.245+19_245+22del c.1497+19_1497+22del (n.1497+19_1497+22del) n.3696+19_3696+22del c.939+19_939+22del (n.939+19_939+22del) n.4819+19_4819+22del n.1671+19_1671+22del n.1530+19_1530+22del n.2330+19_2330+22del n.2388+19_2388+22del c.*946+19_*946+22del (n.*946+19_*946+22del) n.1146+19_1146+22del n.792_795del c.*779+19_*779+22del (n.*779+19_*779+22del) c.1455+19_1455+22del (n.1455+19_1455+22del) c.1659+19_1659+22del (n.1659+19_1659+22del) n.1667+19_1667+22del c.1380+19_1380+22del (n.1380+19_1380+22del) n.3158+19_3158+22del c.*2719+19_*2719+22del (n.*2719+19_*2719+22del) n.2992+19_2992+22del n.2961+19_2961+22del n.2673+19_2673+22del n.4361+19_4361+22del n.2466+19_2466+22del c.*1490+19_*1490+22del (n.*1490+19_*1490+22del) n.3785+19_3785+22del n.2559+19_2559+22del n.1595+19_1595+22del n.236+19_236+22del c.341-1211_341-1208del (n.341-1211_341-1208del) n.1545+19_1545+22del c.50+19_50+22del n.2442+19_2442+22del | gnomAD v4 |
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X | g.41346425C= | CA2425881432 | DDX3X | c.1629+15C= (n.1629+15C=) c.1494+15C= (n.1494+15C=) c.1398+15C= (n.1398+15C=) c.1449+15C= (n.1449+15C=) c.91+15C= c.245+15C= c.1497+15C= (n.1497+15C=) n.3696+15C= c.939+15C= (n.939+15C=) n.4819+15C= n.1671+15C= n.1530+15C= n.2330+15C= n.2388+15C= c.*946+15C= (n.*946+15C=) n.1146+15C= n.788C= c.*779+15C= (n.*779+15C=) c.1455+15C= (n.1455+15C=) c.1659+15C= (n.1659+15C=) n.1667+15C= c.1380+15C= (n.1380+15C=) n.3158+15C= c.*2719+15C= (n.*2719+15C=) n.2992+15C= n.2961+15C= n.2673+15C= n.4361+15C= n.2466+15C= c.*1490+15C= (n.*1490+15C=) n.3785+15C= n.2559+15C= n.1595+15C= n.236+15C= c.341-1215C= (n.341-1215C=) n.1545+15C= c.50+15C= n.2442+15C= | |
X | g.41346425C>T | CA2425881433 | DDX3X | c.1629+15C>T (n.1629+15C>T) c.1494+15C>T (n.1494+15C>T) c.1398+15C>T (n.1398+15C>T) c.1449+15C>T (n.1449+15C>T) c.91+15C>T c.245+15C>T c.1497+15C>T (n.1497+15C>T) n.3696+15C>T c.939+15C>T (n.939+15C>T) n.4819+15C>T n.1671+15C>T n.1530+15C>T n.2330+15C>T n.2388+15C>T c.*946+15C>T (n.*946+15C>T) n.1146+15C>T n.788C>T c.*779+15C>T (n.*779+15C>T) c.1455+15C>T (n.1455+15C>T) c.1659+15C>T (n.1659+15C>T) n.1667+15C>T c.1380+15C>T (n.1380+15C>T) n.3158+15C>T c.*2719+15C>T (n.*2719+15C>T) n.2992+15C>T n.2961+15C>T n.2673+15C>T n.4361+15C>T n.2466+15C>T c.*1490+15C>T (n.*1490+15C>T) n.3785+15C>T n.2559+15C>T n.1595+15C>T n.236+15C>T c.341-1215C>T (n.341-1215C>T) n.1545+15C>T c.50+15C>T n.2442+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.41346428_41346433del | CA2550192965 | DDX3X | c.1629+18_1629+23del (n.1629+18_1629+23del) c.1494+18_1494+23del (n.1494+18_1494+23del) c.1398+18_1398+23del (n.1398+18_1398+23del) c.1449+18_1449+23del (n.1449+18_1449+23del) c.91+18_91+23del c.245+18_245+23del c.1497+18_1497+23del (n.1497+18_1497+23del) n.3696+18_3696+23del c.939+18_939+23del (n.939+18_939+23del) n.4819+18_4819+23del n.1671+18_1671+23del n.1530+18_1530+23del n.2330+18_2330+23del n.2388+18_2388+23del c.*946+18_*946+23del (n.*946+18_*946+23del) n.1146+18_1146+23del n.791_796del c.*779+18_*779+23del (n.*779+18_*779+23del) c.1455+18_1455+23del (n.1455+18_1455+23del) c.1659+18_1659+23del (n.1659+18_1659+23del) n.1667+18_1667+23del c.1380+18_1380+23del (n.1380+18_1380+23del) n.3158+18_3158+23del c.*2719+18_*2719+23del (n.*2719+18_*2719+23del) n.2992+18_2992+23del n.2961+18_2961+23del n.2673+18_2673+23del n.4361+18_4361+23del n.2466+18_2466+23del c.*1490+18_*1490+23del (n.*1490+18_*1490+23del) n.3785+18_3785+23del n.2559+18_2559+23del n.1595+18_1595+23del n.236+18_236+23del c.341-1212_341-1207del (n.341-1212_341-1207del) n.1545+18_1545+23del c.50+18_50+23del n.2442+18_2442+23del | |
X | g.41346427T>A | CA2579588564 | DDX3X | c.1629+17T>A (n.1629+17T>A) c.1494+17T>A (n.1494+17T>A) c.1398+17T>A (n.1398+17T>A) c.1449+17T>A (n.1449+17T>A) c.91+17T>A c.245+17T>A c.1497+17T>A (n.1497+17T>A) n.3696+17T>A c.939+17T>A (n.939+17T>A) n.4819+17T>A n.1671+17T>A n.1530+17T>A n.2330+17T>A n.2388+17T>A c.*946+17T>A (n.*946+17T>A) n.1146+17T>A n.790T>A c.*779+17T>A (n.*779+17T>A) c.1455+17T>A (n.1455+17T>A) c.1659+17T>A (n.1659+17T>A) n.1667+17T>A c.1380+17T>A (n.1380+17T>A) n.3158+17T>A c.*2719+17T>A (n.*2719+17T>A) n.2992+17T>A n.2961+17T>A n.2673+17T>A n.4361+17T>A n.2466+17T>A c.*1490+17T>A (n.*1490+17T>A) n.3785+17T>A n.2559+17T>A n.1595+17T>A n.236+17T>A c.341-1213T>A (n.341-1213T>A) n.1545+17T>A c.50+17T>A n.2442+17T>A | |
X | g.41346428T>C | CA875369229 | DDX3X | c.1629+18T>C (n.1629+18T>C) c.1494+18T>C (n.1494+18T>C) c.1398+18T>C (n.1398+18T>C) c.1449+18T>C (n.1449+18T>C) c.91+18T>C c.245+18T>C c.1497+18T>C (n.1497+18T>C) n.3696+18T>C c.939+18T>C (n.939+18T>C) n.4819+18T>C n.1671+18T>C n.1530+18T>C n.2330+18T>C n.2388+18T>C c.*946+18T>C (n.*946+18T>C) n.1146+18T>C n.791T>C c.*779+18T>C (n.*779+18T>C) c.1455+18T>C (n.1455+18T>C) c.1659+18T>C (n.1659+18T>C) n.1667+18T>C c.1380+18T>C (n.1380+18T>C) n.3158+18T>C c.*2719+18T>C (n.*2719+18T>C) n.2992+18T>C n.2961+18T>C n.2673+18T>C n.4361+18T>C n.2466+18T>C c.*1490+18T>C (n.*1490+18T>C) n.3785+18T>C n.2559+18T>C n.1595+18T>C n.236+18T>C c.341-1212T>C (n.341-1212T>C) n.1545+18T>C c.50+18T>C n.2442+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346430T>C | CA2506356225 | DDX3X | c.1629+20T>C (n.1629+20T>C) c.1494+20T>C (n.1494+20T>C) c.1398+20T>C (n.1398+20T>C) c.1449+20T>C (n.1449+20T>C) c.91+20T>C c.245+20T>C c.1497+20T>C (n.1497+20T>C) n.3696+20T>C c.939+20T>C (n.939+20T>C) n.4819+20T>C n.1671+20T>C n.1530+20T>C n.2330+20T>C n.2388+20T>C c.*946+20T>C (n.*946+20T>C) n.1146+20T>C n.793T>C c.*779+20T>C (n.*779+20T>C) c.1455+20T>C (n.1455+20T>C) c.1659+20T>C (n.1659+20T>C) n.1667+20T>C c.1380+20T>C (n.1380+20T>C) n.3158+20T>C c.*2719+20T>C (n.*2719+20T>C) n.2992+20T>C n.2961+20T>C n.2673+20T>C n.4361+20T>C n.2466+20T>C c.*1490+20T>C (n.*1490+20T>C) n.3785+20T>C n.2559+20T>C n.1595+20T>C n.236+20T>C c.341-1210T>C (n.341-1210T>C) n.1545+20T>C c.50+20T>C n.2442+20T>C | gnomAD v4 |
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X | g.41346454A>G | CA10389651 | DDX3X | c.1629+44A>G (n.1629+44A>G) c.1494+44A>G (n.1494+44A>G) c.1398+44A>G (n.1398+44A>G) c.1449+44A>G (n.1449+44A>G) c.91+44A>G c.245+44A>G c.1497+44A>G (n.1497+44A>G) n.3696+44A>G c.939+44A>G (n.939+44A>G) n.4819+44A>G n.1671+44A>G n.1530+44A>G n.2330+44A>G n.2388+44A>G c.*946+44A>G (n.*946+44A>G) n.1146+44A>G n.817A>G c.*779+44A>G (n.*779+44A>G) c.1455+44A>G (n.1455+44A>G) c.1659+44A>G (n.1659+44A>G) n.1667+44A>G c.1380+44A>G (n.1380+44A>G) n.3158+44A>G c.*2719+44A>G (n.*2719+44A>G) n.2992+44A>G n.2961+44A>G n.2673+44A>G n.4361+44A>G c.1498-40A>G (n.1498-40A>G) n.2466+44A>G c.*1490+44A>G (n.*1490+44A>G) n.3785+44A>G n.2559+44A>G n.1595+44A>G n.236+44A>G c.341-1186A>G (n.341-1186A>G) n.1545+44A>G c.50+44A>G n.2442+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41346454A>T | CA641900039 | DDX3X | c.1629+44A>T (n.1629+44A>T) c.1494+44A>T (n.1494+44A>T) c.1398+44A>T (n.1398+44A>T) c.1449+44A>T (n.1449+44A>T) c.91+44A>T c.245+44A>T c.1497+44A>T (n.1497+44A>T) n.3696+44A>T c.939+44A>T (n.939+44A>T) n.4819+44A>T n.1671+44A>T n.1530+44A>T n.2330+44A>T n.2388+44A>T c.*946+44A>T (n.*946+44A>T) n.1146+44A>T n.817A>T c.*779+44A>T (n.*779+44A>T) c.1455+44A>T (n.1455+44A>T) c.1659+44A>T (n.1659+44A>T) n.1667+44A>T c.1380+44A>T (n.1380+44A>T) n.3158+44A>T c.*2719+44A>T (n.*2719+44A>T) n.2992+44A>T n.2961+44A>T n.2673+44A>T n.4361+44A>T c.1498-40A>T (n.1498-40A>T) n.2466+44A>T c.*1490+44A>T (n.*1490+44A>T) n.3785+44A>T n.2559+44A>T n.1595+44A>T n.236+44A>T c.341-1186A>T (n.341-1186A>T) n.1545+44A>T c.50+44A>T n.2442+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41346456T>C | CA10389652 | DDX3X | c.1629+46T>C (n.1629+46T>C) c.1494+46T>C (n.1494+46T>C) c.1398+46T>C (n.1398+46T>C) c.1449+46T>C (n.1449+46T>C) c.91+46T>C c.245+46T>C c.1497+46T>C (n.1497+46T>C) n.3696+46T>C c.939+46T>C (n.939+46T>C) n.4819+46T>C n.1671+46T>C n.1530+46T>C n.2330+46T>C n.2388+46T>C c.*946+46T>C (n.*946+46T>C) n.1146+46T>C n.819T>C c.*779+46T>C (n.*779+46T>C) c.1455+46T>C (n.1455+46T>C) c.1659+46T>C (n.1659+46T>C) n.1667+46T>C c.1380+46T>C (n.1380+46T>C) n.3158+46T>C c.*2719+46T>C (n.*2719+46T>C) n.2992+46T>C n.2961+46T>C n.2673+46T>C n.4361+46T>C c.1498-38T>C (n.1498-38T>C) n.2466+46T>C c.*1490+46T>C (n.*1490+46T>C) n.3785+46T>C n.2559+46T>C n.1595+46T>C n.236+46T>C c.341-1184T>C (n.341-1184T>C) n.1545+46T>C c.50+46T>C n.2442+46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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