Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2A>C
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n.3607A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
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n.1578A>C
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
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c.*2630A>C (n.*2630A>C)
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c.*1401A>C (n.*1401A>C)
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c.*857A>G (n.*857A>G)
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n.3069A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
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c.157G>A
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c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.3G>T
c.157G>T
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
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c.*2631G>T (n.*2631G>T)
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n.2355C>A
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n.1443C>T
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n.2905C>T
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n.1458C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3699A>C
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n.2356A>C
Xg.41346324A>GCA412775154DDX3Xc.1543A>G (p.Ile515Val)
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n.1582T>A
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c.*861T>G (n.*861T>G)
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Xg.41346326C>ACA515972458DDX3Xc.1545C>A (p.Ile515=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.1365C>A (p.Ile455=)
c.7C>A
c.161C>A
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.3612C>A
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n.2908C>A
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n.4277C>A
n.2382C>A
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.3701C>A
n.2475C>A
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c.341-1314C>A (n.341-1314C>A)
n.1461C>A
n.2358C>A
Xg.41346326C>GCA412775166DDX3Xc.1545C>G (p.Ile515Met)
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n.3612C>G
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n.2246C>G
n.2304C>G
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n.1062C>G
n.689C>G
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n.1583C>G
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n.3074C>G
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n.3701C>G
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Xg.41346326C>TCA515972462DDX3Xc.1545C>T (p.Ile515=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.7C>T
c.161C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.3612C>T
c.855C>T (p.Ile285=)
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n.1587C>T
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n.2304C>T
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n.1062C>T
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c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
n.1583C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
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c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.2908C>T
n.2877C>T
n.2589C>T
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n.1461C>T
n.2358C>T
Xg.41346327C>ACA412775178DDX3Xc.1546C>A (p.His516Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
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c.1366C>A (p.His456Asn)
c.8C>A
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n.1063C>A
n.690C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
n.1584C>A
c.1297C>A (p.His433Asn)
n.3075C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
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n.1462C>A
n.2359C>A
Xg.41346327C>GCA412775183DDX3Xc.1546C>G (p.His516Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
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c.1297C>G (p.His433Asp)
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n.3702C>G
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n.153C>G
c.341-1313C>G (n.341-1313C>G)
n.1462C>G
n.2359C>G
Xg.41346327C>TCA412775173DDX3Xc.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.8C>T
c.162C>T
c.1414C>T (p.His472Tyr)
n.3613C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.4736C>T
n.1588C>T
n.1447C>T
n.2247C>T
n.2305C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1063C>T
n.690C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
n.1584C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
n.3075C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
n.2909C>T
n.2878C>T
n.2590C>T
n.4278C>T
n.2383C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3702C>T
n.2476C>T
n.1512C>T
n.153C>T
c.341-1313C>T (n.341-1313C>T)
n.1462C>T
n.2359C>T
COSMIC
Xg.41346328A=CA2425881389DDX3Xc.1547A= (p.His516=)
c.1412A= (p.His471=)
c.1316A= (p.His439=)
c.1367A= (p.His456=)
c.9A=
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n.4279A=
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c.341-1312A= (n.341-1312A=)
n.1463A=
n.2360A=
Xg.41346328A>CCA412775194DDX3Xc.1547A>C (p.His516Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.9A>C
c.163A>C
c.1415A>C (p.His472Pro)
n.3614A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.4737A>C
n.1589A>C
n.1448A>C
n.2248A>C
n.2306A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1064A>C
n.691A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.1577A>C (p.His526Pro)
n.1585A>C
c.1298A>C (p.His433Pro)
n.3076A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.2910A>C
n.2879A>C
n.2591A>C
n.4279A>C
n.2384A>C
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.3703A>C
n.2477A>C
n.1513A>C
n.154A>C
c.341-1312A>C (n.341-1312A>C)
n.1463A>C
n.2360A>C
ClinVar dbSNP
Xg.41346328A>GCA412775212DDX3Xc.1547A>G (p.His516Arg)
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n.1585A>G
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n.3076A>G
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n.2591A>G
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n.3703A>G
n.2477A>G
n.1513A>G
n.154A>G
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n.1463A>G
n.2360A>G
ClinVar dbSNP
Xg.41346328A>TCA412775214DDX3Xc.1547A>T (p.His516Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
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c.9A>T
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n.3614A>T
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n.4737A>T
n.1589A>T
n.1448A>T
n.2248A>T
n.2306A>T
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n.1064A>T
n.691A>T
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c.1373A>T (p.His458Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
n.1585A>T
c.1298A>T (p.His433Leu)
n.3076A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.2910A>T
n.2879A>T
n.2591A>T
n.4279A>T
n.2384A>T
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.3703A>T
n.2477A>T
n.1513A>T
n.154A>T
c.341-1312A>T (n.341-1312A>T)
n.1463A>T
n.2360A>T
Xg.41346329T>ACA412775218DDX3Xc.1548T>A (p.His516Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
c.1317T>A (p.His439Gln)
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c.10T>A
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n.3615T>A
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n.4738T>A
n.1590T>A
n.1449T>A
n.2249T>A
n.2307T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1065T>A
n.692T>A
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c.1578T>A (p.His526Gln)
n.1586T>A
c.1299T>A (p.His433Gln)
n.3077T>A
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n.2478T>A
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n.155T>A
c.341-1311T>A (n.341-1311T>A)
n.1464T>A
n.2361T>A
Xg.41346329T>CCA515972468DDX3Xc.1548T>C (p.His516=)
c.1413T>C (p.His471=)
c.1317T>C (p.His439=)
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c.164T>C
c.1416T>C (p.His472=)
n.3615T>C
c.858T>C (p.His286=)
n.4738T>C
n.1590T>C
n.1449T>C
n.2249T>C
n.2307T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1065T>C
n.692T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1374T>C (p.His458=)
c.1578T>C (p.His526=)
n.1586T>C
c.1299T>C (p.His433=)
n.3077T>C
c.*2638T>C (n.*2638T>C)
n.2911T>C
n.2880T>C
n.2592T>C
n.4280T>C
n.2385T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.3704T>C
n.2478T>C
n.1514T>C
n.155T>C
c.341-1311T>C (n.341-1311T>C)
n.1464T>C
n.2361T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346329T>GCA412775223DDX3Xc.1548T>G (p.His516Gln)
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c.1578T>G (p.His526Gln)
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n.3077T>G
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n.2361T>G
Xg.41346329T=CA2425881390DDX3Xc.1548T= (p.His516=)
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n.1586T=
c.1299T= (p.His433=)
n.3077T=
c.*2638T= (n.*2638T=)
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n.2880T=
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n.4280T=
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c.*1409T= (n.*1409T=)
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Xg.41346330G>ACA412775241DDX3Xc.1549G>A (p.Gly517Arg)
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n.1468G>A
n.2365G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP COSMIC
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ClinVar dbSNP COSMIC
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ClinVar
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c.1308T>G (p.Arg436=)
n.3086T>G
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
n.2920T>G
n.2889T>G
n.2601T>G
n.4289T>G
n.2394T>G
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n.3713T>G
n.2487T>G
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n.1473T>G
n.2370T>G
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c.1423T>A (p.Ser475Thr)
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n.2602T>A
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n.3714T>A
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c.341-1301T>A (n.341-1301T>A)
n.1474T>A
n.2371T>A
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n.4748T>C
n.1600T>C
n.1459T>C
n.2259T>C
n.2317T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
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n.702T>C
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n.3714T>C
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c.341-1301T>C (n.341-1301T>C)
n.1474T>C
n.2371T>C
Xg.41346339T>GCA412775304DDX3Xc.1558T>G (p.Ser520Ala)
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c.*875T>G (n.*875T>G)
n.1075T>G
n.702T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
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n.1474T>G
n.2371T>G
Xg.41346340C>ACA412775309DDX3Xc.1559C>A (p.Ser520Tyr)
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c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
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n.3626C>A
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n.4749C>A
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n.1460C>A
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c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1076C>A
n.703C>A
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c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
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c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
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c.*2649C>A (n.*2649C>A)
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c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.3715C>A
n.2489C>A
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n.166C>A
c.341-1300C>A (n.341-1300C>A)
n.1475C>A
n.2372C>A
Xg.41346340C>GCA412775322DDX3Xc.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.21C>G
c.175C>G
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
n.3626C>G
c.869C>G (p.Ser290Cys)
n.4749C>G
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c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1076C>G
n.703C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
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n.1597C>G
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n.2922C>G
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n.2603C>G
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n.2396C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.3715C>G
n.2489C>G
n.1525C>G
n.166C>G
c.341-1300C>G (n.341-1300C>G)
n.1475C>G
n.2372C>G
Xg.41346340C>TCA412775315DDX3Xc.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.21C>T
c.175C>T
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
n.3626C>T
c.869C>T (p.Ser290Phe)
n.4749C>T
n.1601C>T
n.1460C>T
n.2260C>T
n.2318C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1076C>T
n.703C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
n.1597C>T
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.3088C>T
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
n.2922C>T
n.2891C>T
n.2603C>T
n.4291C>T
n.2396C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.3715C>T
n.2489C>T
n.1525C>T
n.166C>T
c.341-1300C>T (n.341-1300C>T)
n.1475C>T
n.2372C>T
COSMIC
Xg.41346341T>ACA515972491DDX3Xc.1560T>A (p.Ser520=)
c.1425T>A (p.Ser475=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.22T>A
c.176T>A
c.1428T>A (p.Ser476=)
n.3627T>A
c.870T>A (p.Ser290=)
n.4750T>A
n.1602T>A
n.1461T>A
n.2261T>A
n.2319T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1077T>A
n.704T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
n.1598T>A
c.1311T>A (p.Ser437=)
n.3089T>A
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
n.2923T>A
n.2892T>A
n.2604T>A
n.4292T>A
n.2397T>A
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.3716T>A
n.2490T>A
n.1526T>A
n.167T>A
c.341-1299T>A (n.341-1299T>A)
n.1476T>A
n.2373T>A
Xg.41346341T>CCA515972496DDX3Xc.1560T>C (p.Ser520=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.22T>C
c.176T>C
c.1428T>C (p.Ser476=)
n.3627T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
n.4750T>C
n.1602T>C
n.1461T>C
n.2261T>C
n.2319T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1077T>C
n.704T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
n.1598T>C
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.3089T>C
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
n.2923T>C
n.2892T>C
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c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.3716T>C
n.2490T>C
n.1526T>C
n.167T>C
c.341-1299T>C (n.341-1299T>C)
n.1476T>C
n.2373T>C
Xg.41346341T>GCA515972495DDX3Xc.1560T>G (p.Ser520=)
c.1425T>G (p.Ser475=)
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.22T>G
c.176T>G
c.1428T>G (p.Ser476=)
n.3627T>G
c.870T>G (p.Ser290=)
n.4750T>G
n.1602T>G
n.1461T>G
n.2261T>G
n.2319T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.1077T>G
n.704T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
n.1598T>G
c.1311T>G (p.Ser437=)
n.3089T>G
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
n.2923T>G
n.2892T>G
n.2604T>G
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n.2397T>G
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.3716T>G
n.2490T>G
n.1526T>G
n.167T>G
c.341-1299T>G (n.341-1299T>G)
n.1476T>G
n.2373T>G
Xg.41346342C>ACA412775337DDX3Xc.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.23C>A
c.177C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
n.3628C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.4751C>A
n.1603C>A
n.1462C>A
n.2262C>A
n.2320C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1078C>A
n.705C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1599C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.3090C>A
c.*2651C>A (n.*2651C>A)
n.2924C>A
n.2893C>A
n.2605C>A
n.4293C>A
n.2398C>A
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.3717C>A
n.2491C>A
n.1527C>A
n.168C>A
c.341-1298C>A (n.341-1298C>A)
n.1477C>A
n.2374C>A
Xg.41346342C=CA2425881394DDX3Xc.1561C= (p.Gln521=)
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1330C= (p.Gln444=)
c.1381C= (p.Gln461=)
c.23C=
c.177C=
c.1429C= (p.Gln477=)
n.3628C=
c.871C= (p.Gln291=)
n.4751C=
n.1603C=
n.1462C=
n.2262C=
n.2320C=
c.*878C= (n.*878C=)
n.1078C=
n.705C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.1387C= (p.Gln463=)
c.1591C= (p.Gln531=)
n.1599C=
c.1312C= (p.Gln438=)
n.3090C=
c.*2651C= (n.*2651C=)
n.2924C=
n.2893C=
n.2605C=
n.4293C=
n.2398C=
c.*1422C= (n.*1422C=)
n.3717C=
n.2491C=
n.1527C=
n.168C=
c.341-1298C= (n.341-1298C=)
n.1477C=
n.2374C=
Xg.41346342C>GCA412775358DDX3Xc.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.23C>G
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n.3628C>G
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c.*878C>G (n.*878C>G)
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c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1599C>G
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.3090C>G
c.*2651C>G (n.*2651C>G)
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n.2398C>G
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
n.3717C>G
n.2491C>G
n.1527C>G
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c.341-1298C>G (n.341-1298C>G)
n.1477C>G
n.2374C>G
ClinVar dbSNP
Xg.41346342C>TCA412775348DDX3Xc.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
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n.1603C>T
n.1462C>T
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n.2320C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
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c.1387C>T (p.Gln463Ter)
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c.1312C>T (p.Gln438Ter)
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n.2605C>T
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n.2398C>T
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
n.3717C>T
n.2491C>T
n.1527C>T
n.168C>T
c.341-1298C>T (n.341-1298C>T)
n.1477C>T
n.2374C>T
ClinVar dbSNP
Xg.41346343A>CCA412775365DDX3Xc.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.24A>C
c.178A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
n.3629A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.4752A>C
n.1604A>C
n.1463A>C
n.2263A>C
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c.*879A>C (n.*879A>C)
n.1079A>C
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c.*712A>C (n.*712A>C)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
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c.1313A>C (p.Gln438Pro)
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c.*2652A>C (n.*2652A>C)
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n.2401_2402del
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n.3720_3721del
n.2494_2495del
n.1530_1531del
n.171_172del
c.341-1295_341-1294del (n.341-1295_341-1294del)
n.1480_1481del
n.2377_2378del
ClinVar
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n.2376G>A
dbSNP
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c.341-1295A>C (n.341-1295A>C)
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n.2377A>G
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c.181G>T
c.1433G>T (p.Arg478Met)
n.3632G>T
c.875G>T (p.Arg292Met)
n.4755G>T
n.1607G>T
n.1466G>T
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n.2324G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
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c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
c.1595G>T (p.Arg532Met)
n.1603G>T
c.1316G>T (p.Arg439Met)
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c.*2655G>T (n.*2655G>T)
n.2928G>T
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c.341-1294G>T (n.341-1294G>T)
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Xg.41346347G>ACA10389631DDX3Xc.1566G>A (p.Arg522=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.712A>T
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n.3724A>T
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n.1484A>T
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Xg.41346349_41346352delinsATAGCA2425881398DDX3Xc.1568_1571delinsATAG (p.Asp523=)
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Xg.41346349_41346352delinsTCTCCA916079882DDX3Xc.1568_1571delinsTCTC (p.Asp523_Arg524delinsValSer)
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n.1085_1088delinsTCTC
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n.3097_3100delinsTCTC
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n.2931_2934delinsTCTC
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c.*1429_*1432delinsTCTC (n.*1429_*1432delinsTCTC)
n.3724_3727delinsTCTC
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n.175_178delinsTCTC
c.341-1291_341-1288delinsTCTC (n.341-1291_341-1288delinsTCTC)
n.1484_1487delinsTCTC
n.2381_2384delinsTCTC
ClinVar dbSNP
Xg.41346350T>ACA412775447DDX3Xc.1569T>A (p.Asp523Glu)
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c.1599T>A (p.Asp533Glu)
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c.*1430T>A (n.*1430T>A)
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n.1485T>A
n.2382T>A
Xg.41346350T>CCA515972506DDX3Xc.1569T>C (p.Asp523=)
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ClinVar dbSNP
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n.2384G>A
COSMIC
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n.1487G>C
n.2384G>C
ClinVar dbSNP
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n.3727G>T
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n.2384G>T
Xg.41346352_41346354delCA2580101001DDX3Xc.1571_1573del (p.Arg524_Glu525delinsLys)
c.1436_1438del (p.Arg479_Glu480delinsLys)
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c.33_35del
c.187_189del
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n.3638_3640del
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n.4761_4763del
n.1613_1615del
n.1472_1474del
n.2272_2274del
n.2330_2332del
c.*888_*890del (n.*888_*890del)
n.1088_1090del
n.715_717del
c.*721_*723del (n.*721_*723del)
c.1397_1399del (p.Arg466_Glu467delinsLys)
c.1601_1603del (p.Arg534_Glu535delinsLys)
n.1609_1611del
c.1322_1324del (p.Arg441_Glu442delinsLys)
n.3100_3102del
c.*2661_*2663del (n.*2661_*2663del)
n.2934_2936del
n.2903_2905del
n.2615_2617del
n.4303_4305del
n.2408_2410del
c.*1432_*1434del (n.*1432_*1434del)
n.3727_3729del
n.2501_2503del
n.1537_1539del
n.178_180del
c.341-1288_341-1286del (n.341-1288_341-1286del)
n.1487_1489del
n.2384_2386del
ClinVar
Xg.41346352_41346353insTCTCCA2580101002DDX3Xc.1571_1572insTCTC (p.Arg524SerfsTer?)
c.1436_1437insTCTC (p.Arg479SerfsTer?)
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c.33_34insTCTC
c.187_188insTCTC
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n.3638_3639insTCTC
c.881_882insTCTC (p.Arg294SerfsTer?)
n.4761_4762insTCTC
n.1613_1614insTCTC
n.1472_1473insTCTC
n.2272_2273insTCTC
n.2330_2331insTCTC
c.*888_*889insTCTC (n.*888_*889insTCTC)
n.1088_1089insTCTC
n.715_716insTCTC
c.*721_*722insTCTC (n.*721_*722insTCTC)
c.1397_1398insTCTC (p.Arg466SerfsTer?)
c.1601_1602insTCTC (p.Arg534SerfsTer?)
n.1609_1610insTCTC
c.1322_1323insTCTC (p.Arg441SerfsTer?)
n.3100_3101insTCTC
c.*2661_*2662insTCTC (n.*2661_*2662insTCTC)
n.2934_2935insTCTC
n.2903_2904insTCTC
n.2615_2616insTCTC
n.4303_4304insTCTC
n.2408_2409insTCTC
c.*1432_*1433insTCTC (n.*1432_*1433insTCTC)
n.3727_3728insTCTC
n.2501_2502insTCTC
n.1537_1538insTCTC
n.178_179insTCTC
c.341-1288_341-1287insTCTC (n.341-1288_341-1287insTCTC)
n.1487_1488insTCTC
n.2384_2385insTCTC
ClinVar
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c.1437A>C (p.Arg479Ser)
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n.2385A>G
gnomAD v4
Xg.41346353A>TCA412775466DDX3Xc.1572A>T (p.Arg524Ser)
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n.2273A>T
n.2331A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.1089A>T
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c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
n.1610A>T
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n.3101A>T
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
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c.*1433A>T (n.*1433A>T)
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c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.35G>A
c.189G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
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c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.4763G>A
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n.1090G>A
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n.2410G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
n.3729G>A
n.2503G>A
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n.180G>A
c.341-1286G>A (n.341-1286G>A)
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Xg.41346354G>CCA412775478DDX3Xc.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.35G>C
c.189G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.3640G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.4763G>C
n.1615G>C
n.1474G>C
n.2274G>C
n.2332G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1090G>C
n.717G>C
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c.1399G>C (p.Glu467Gln)
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c.*890G>T (n.*890G>T)
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c.*2663G>T (n.*2663G>T)
n.2936G>T
n.2905G>T
n.2617G>T
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c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.3729G>T
n.2503G>T
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c.341-1286G>T (n.341-1286G>T)
n.1489G>T
n.2386G>T
Xg.41346355A>CCA412775493DDX3Xc.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.36A>C
c.190A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.3641A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.4764A>C
n.1616A>C
n.1475A>C
n.2275A>C
n.2333A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1091A>C
n.718A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.1612A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.3103A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
n.2937A>C
n.2906A>C
n.2618A>C
n.4306A>C
n.2411A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.3730A>C
n.2504A>C
n.1540A>C
n.181A>C
c.341-1285A>C (n.341-1285A>C)
n.1490A>C
n.2387A>C
Xg.41346355A>GCA412775489DDX3Xc.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.36A>G
c.190A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.3641A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.4764A>G
n.1616A>G
n.1475A>G
n.2275A>G
n.2333A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1091A>G
n.718A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.1612A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.3103A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
n.2937A>G
n.2906A>G
n.2618A>G
n.4306A>G
n.2411A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.3730A>G
n.2504A>G
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n.181A>G
c.341-1285A>G (n.341-1285A>G)
n.1490A>G
n.2387A>G
Xg.41346355A>TCA412775486DDX3Xc.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.36A>T
c.190A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.3641A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.4764A>T
n.1616A>T
n.1475A>T
n.2275A>T
n.2333A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1091A>T
n.718A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.1612A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.3103A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
n.2937A>T
n.2906A>T
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c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.3730A>T
n.2504A>T
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n.181A>T
c.341-1285A>T (n.341-1285A>T)
n.1490A>T
n.2387A>T
Xg.41346356dupCA2499226721DDX3Xc.1575dup (p.Glu526ArgfsTer?)
c.1440dup (p.Glu481ArgfsTer?)
c.1344dup (p.Glu449ArgfsTer?)
c.1395dup (p.Glu466ArgfsTer?)
c.37dup
c.191dup
c.1443dup (p.Glu482ArgfsTer?)
n.3642dup
c.885dup (p.Glu296ArgfsTer?)
n.4765dup
n.1617dup
n.1476dup
n.2276dup
n.2334dup
c.*892dup (n.*892dup)
n.1092dup
n.719dup
c.*725dup (n.*725dup)
c.1401dup (p.Glu468ArgfsTer?)
c.1605dup (p.Glu536ArgfsTer?)
n.1613dup
c.1326dup (p.Glu443ArgfsTer?)
n.3104dup
c.*2665dup (n.*2665dup)
n.2938dup
n.2907dup
n.2619dup
n.4307dup
n.2412dup
c.*1436dup (n.*1436dup)
n.3731dup
n.2505dup
n.1541dup
n.182dup
c.341-1284dup (n.341-1284dup)
n.1491dup
n.2388dup
ClinVar dbSNP
Xg.41346356A>CCA412775501DDX3Xc.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.37A>C
c.191A>C
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
n.3642A>C
c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.4765A>C
n.1617A>C
n.1476A>C
n.2276A>C
n.2334A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.1092A>C
n.719A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.1613A>C
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.3104A>C
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
n.2938A>C
n.2907A>C
n.2619A>C
n.4307A>C
n.2412A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.3731A>C
n.2505A>C
n.1541A>C
n.182A>C
c.341-1284A>C (n.341-1284A>C)
n.1491A>C
n.2388A>C
Xg.41346356A>GCA515972513DDX3Xc.1575A>G (p.Glu525=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.37A>G
c.191A>G
c.1443A>G (p.Glu481=)
n.3642A>G
c.885A>G (p.Glu295=)
n.4765A>G
n.1617A>G
n.1476A>G
n.2276A>G
n.2334A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.1092A>G
n.719A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.1605A>G (p.Glu535=)
n.1613A>G
c.1326A>G (p.Glu442=)
n.3104A>G
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
n.2938A>G
n.2907A>G
n.2619A>G
n.4307A>G
n.2412A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.3731A>G
n.2505A>G
n.1541A>G
n.182A>G
c.341-1284A>G (n.341-1284A>G)
n.1491A>G
n.2388A>G
Xg.41346356A>TCA412775504DDX3Xc.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.37A>T
c.191A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
n.3642A>T
c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.4765A>T
n.1617A>T
n.1476A>T
n.2276A>T
n.2334A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.1092A>T
n.719A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
n.1613A>T
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n.3104A>T
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
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n.4307A>T
n.2412A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.3731A>T
n.2505A>T
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n.182A>T
c.341-1284A>T (n.341-1284A>T)
n.1491A>T
n.2388A>T
Xg.41346357G>ACA412775512DDX3Xc.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.38G>A
c.192G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.3643G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.4766G>A
n.1618G>A
n.1477G>A
n.2277G>A
n.2335G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.1093G>A
n.720G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
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c.1606G>A (p.Glu536Lys)
n.1614G>A
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.3105G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
n.2939G>A
n.2908G>A
n.2620G>A
n.4308G>A
n.2413G>A
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.3732G>A
n.2506G>A
n.1542G>A
n.183G>A
c.341-1283G>A (n.341-1283G>A)
n.1492G>A
n.2389G>A
Xg.41346357G>CCA412775517DDX3Xc.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.38G>C
c.192G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.3643G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.4766G>C
n.1618G>C
n.1477G>C
n.2277G>C
n.2335G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.1093G>C
n.720G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
n.1614G>C
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.3105G>C
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
n.2939G>C
n.2908G>C
n.2620G>C
n.4308G>C
n.2413G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.3732G>C
n.2506G>C
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c.341-1283G>C (n.341-1283G>C)
n.1492G>C
n.2389G>C
Xg.41346357G>TCA412775522DDX3Xc.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.38G>T
c.192G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.3643G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.4766G>T
n.1618G>T
n.1477G>T
n.2277G>T
n.2335G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.1093G>T
n.720G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
n.1614G>T
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.3105G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
n.2939G>T
n.2908G>T
n.2620G>T
n.4308G>T
n.2413G>T
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.3732G>T
n.2506G>T
n.1542G>T
n.183G>T
c.341-1283G>T (n.341-1283G>T)
n.1492G>T
n.2389G>T
Xg.41346358A>CCA412775526DDX3Xc.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.39A>C
c.193A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.3644A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.4767A>C
n.1619A>C
n.1478A>C
n.2278A>C
n.2336A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1094A>C
n.721A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.1615A>C
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.3106A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
n.2940A>C
n.2909A>C
n.2621A>C
n.4309A>C
n.2414A>C
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gnomAD v4
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c.1336C= (p.His446=)
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c.341-1270A>T (n.341-1270A>T)
n.1505A>T
c.10A>T
n.2402A>T
Xg.41346371G>ACA515972545DDX3Xc.1590G>A (p.Gln530=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.52G>A
c.206G>A
c.1458G>A (p.Gln486=)
n.3657G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
n.4780G>A
n.1632G>A
n.1491G>A
n.2291G>A
n.2349G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.1107G>A
n.734G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
n.1628G>A
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.3119G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
n.2953G>A
n.2922G>A
n.2634G>A
n.4322G>A
n.2427G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.3746G>A
n.2520G>A
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n.197G>A
c.341-1269G>A (n.341-1269G>A)
n.1506G>A
c.11G>A
n.2403G>A
Xg.41346371G>CCA412775658DDX3Xc.1590G>C (p.Gln530His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.52G>C
c.206G>C
c.1458G>C (p.Gln486His)
n.3657G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
n.4780G>C
n.1632G>C
n.1491G>C
n.2291G>C
n.2349G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.1107G>C
n.734G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
n.1628G>C
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.3119G>C
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
n.2953G>C
n.2922G>C
n.2634G>C
n.4322G>C
n.2427G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.3746G>C
n.2520G>C
n.1556G>C
n.197G>C
c.341-1269G>C (n.341-1269G>C)
n.1506G>C
c.11G>C
n.2403G>C
Xg.41346371G>TCA412775661DDX3Xc.1590G>T (p.Gln530His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.52G>T
c.206G>T
c.1458G>T (p.Gln486His)
n.3657G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
n.4780G>T
n.1632G>T
n.1491G>T
n.2291G>T
n.2349G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.1107G>T
n.734G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
n.1628G>T
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.3119G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
n.2953G>T
n.2922G>T
n.2634G>T
n.4322G>T
n.2427G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.3746G>T
n.2520G>T
n.1556G>T
n.197G>T
c.341-1269G>T (n.341-1269G>T)
n.1506G>T
c.11G>T
n.2403G>T
Xg.41346372T>ACA412775666DDX3Xc.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.53T>A
c.207T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.3658T>A
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.4781T>A
n.1633T>A
n.1492T>A
n.2292T>A
n.2350T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.1108T>A
n.735T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.1629T>A
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n.3120T>A
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
n.2954T>A
n.2923T>A
n.2635T>A
n.4323T>A
n.2428T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.3747T>A
n.2521T>A
n.1557T>A
n.198T>A
c.341-1268T>A (n.341-1268T>A)
n.1507T>A
c.12T>A
n.2404T>A
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c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.53T>C
c.207T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.3658T>C
c.901T>C (p.Phe301Leu)
n.4781T>C
n.1633T>C
n.1492T>C
n.2292T>C
n.2350T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.1108T>C
n.735T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.1629T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
n.3120T>C
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
n.2954T>C
n.2923T>C
n.2635T>C
n.4323T>C
n.2428T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.3747T>C
n.2521T>C
n.1557T>C
n.198T>C
c.341-1268T>C (n.341-1268T>C)
n.1507T>C
c.12T>C
n.2404T>C
COSMIC
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c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.53T>G
c.207T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.3658T>G
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.4781T>G
n.1633T>G
n.1492T>G
n.2292T>G
n.2350T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.1108T>G
n.735T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.1629T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
n.3120T>G
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
n.2954T>G
n.2923T>G
n.2635T>G
n.4323T>G
n.2428T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.3747T>G
n.2521T>G
n.1557T>G
n.198T>G
c.341-1268T>G (n.341-1268T>G)
n.1507T>G
c.12T>G
n.2404T>G
Xg.41346373T>ACA412775685DDX3Xc.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.54T>A
c.208T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.3659T>A
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.4782T>A
n.1634T>A
n.1493T>A
n.2293T>A
n.2351T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1109T>A
n.736T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.1630T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
n.3121T>A
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
n.2955T>A
n.2924T>A
n.2636T>A
n.4324T>A
n.2429T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
n.3748T>A
n.2522T>A
n.1558T>A
n.199T>A
c.341-1267T>A (n.341-1267T>A)
n.1508T>A
c.13T>A
n.2405T>A
Xg.41346373T>CCA412775683DDX3Xc.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
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c.54T>C
c.208T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.3659T>C
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.4782T>C
n.1634T>C
n.1493T>C
n.2293T>C
n.2351T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1109T>C
n.736T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
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n.3121T>C
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c.*1453T>C (n.*1453T>C)
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n.199T>C
c.341-1267T>C (n.341-1267T>C)
n.1508T>C
c.13T>C
n.2405T>C
ClinVar
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n.3659T>G
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n.2924T>G
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n.199T>G
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n.1508T>G
c.13T>G
n.2405T>G
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c.208_209delinsTC
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n.1634_1635delinsTC
n.1493_1494delinsTC
n.2293_2294delinsTC
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c.*909_*910delinsTC (n.*909_*910delinsTC)
n.1109_1110delinsTC
n.736_737delinsTC
c.*742_*743delinsTC (n.*742_*743delinsTC)
c.1418_1419delinsTC (p.Phe473=)
c.1622_1623delinsTC (p.Phe541=)
n.1630_1631delinsTC
c.1343_1344delinsTC (p.Phe448=)
n.3121_3122delinsTC
c.*2682_*2683delinsTC (n.*2682_*2683delinsTC)
n.2955_2956delinsTC
n.2924_2925delinsTC
n.2636_2637delinsTC
n.4324_4325delinsTC
n.2429_2430delinsTC
c.*1453_*1454delinsTC (n.*1453_*1454delinsTC)
n.3748_3749delinsTC
n.2522_2523delinsTC
n.1558_1559delinsTC
n.199_200delinsTC
c.341-1267_341-1266delinsTC (n.341-1267_341-1266delinsTC)
n.1508_1509delinsTC
c.13_14delinsTC
n.2405_2406delinsTC
Xg.41346374C>ACA412775689DDX3Xc.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.55C>A
c.209C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.3660C>A
c.903C>A (p.Phe301Leu)
n.4783C>A
n.1635C>A
n.1494C>A
n.2294C>A
n.2352C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1110C>A
n.737C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
n.1631C>A
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
n.3122C>A
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
n.2956C>A
n.2925C>A
n.2637C>A
n.4325C>A
n.2430C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.3749C>A
n.2523C>A
n.1559C>A
n.200C>A
c.341-1266C>A (n.341-1266C>A)
n.1509C>A
c.14C>A
n.2406C>A
Xg.41346374C>GCA412775692DDX3Xc.1593C>G (p.Phe531Leu)
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c.*910C>G (n.*910C>G)
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c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
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c.1344C>G (p.Phe448Leu)
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n.2956C>G
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c.341-1266C>G (n.341-1266C>G)
n.1509C>G
c.14C>G
n.2406C>G
ClinVar
Xg.41346374C>TCA515972553DDX3Xc.1593C>T (p.Phe531=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
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c.55C>T
c.209C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.3660C>T
c.903C>T (p.Phe301=)
n.4783C>T
n.1635C>T
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n.2294C>T
n.2352C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.1110C>T
n.737C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1419C>T (p.Phe473=)
c.1623C>T (p.Phe541=)
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c.1344C>T (p.Phe448=)
n.3122C>T
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
n.2956C>T
n.2925C>T
n.2637C>T
n.4325C>T
n.2430C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.3749C>T
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n.1559C>T
n.200C>T
c.341-1266C>T (n.341-1266C>T)
n.1509C>T
c.14C>T
n.2406C>T
Xg.41346375delCA10603590DDX3Xc.1594del (p.Arg532AlafsTer8)
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c.210del
c.1462del (p.Arg488AlafsTer8)
n.3661del
c.904del (p.Arg302AlafsTer8)
n.4784del
n.1636del
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n.2353del
c.*911del (n.*911del)
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c.*744del (n.*744del)
c.1420del (p.Arg474AlafsTer8)
c.1624del (p.Arg542AlafsTer8)
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c.1345del (p.Arg449AlafsTer8)
n.3123del
c.*2684del (n.*2684del)
n.2957del
n.2926del
n.2638del
n.4326del
n.2431del
c.*1455del (n.*1455del)
n.3750del
n.2524del
n.1560del
n.201del
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n.1510del
c.15del
n.2407del
ClinVar dbSNP
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c.15C>A
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c.1363C= (p.Arg455=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP COSMIC
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ClinVar dbSNP
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c.16G>T
n.2408G>T
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c.17C>A
n.2409C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1365C>T (p.Arg455=)
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c.18T>A
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c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.59T>C
c.213T>C
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
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c.907T>C (p.Ser303Pro)
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n.1498T>C
n.2298T>C
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c.*914T>C (n.*914T>C)
n.1114T>C
n.741T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1635T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
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c.*2687T>C (n.*2687T>C)
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c.*1458T>C (n.*1458T>C)
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c.341-1262T>C (n.341-1262T>C)
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Xg.41346378T>GCA412775716DDX3Xc.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
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c.*2690G>C (n.*2690G>C)
n.2963G>C
n.2932G>C
n.2644G>C
n.4332G>C
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c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.3756G>C
n.2530G>C
n.1566G>C
n.207G>C
c.341-1259G>C (n.341-1259G>C)
n.1516G>C
c.21G>C
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c.*917G>T (n.*917G>T)
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c.*2690G>T (n.*2690G>T)
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c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.3756G>T
n.2530G>T
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n.207G>T
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n.1516G>T
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n.2413G>T
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c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.63G>A
c.217G>A
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
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c.*751G>A (n.*751G>A)
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c.1631G>A (p.Gly544Glu)
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c.*1462G>A (n.*1462G>A)
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n.2414G>A
COSMIC
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c.217G>C
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c.*2691G>C (n.*2691G>C)
n.2964G>C
n.2933G>C
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c.*1462G>C (n.*1462G>C)
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c.*918G>T (n.*918G>T)
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c.*751G>T (n.*751G>T)
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c.1631G>T (p.Gly544Val)
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c.*2691G>T (n.*2691G>T)
n.2964G>T
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c.*1462G>T (n.*1462G>T)
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n.2414G>T
Xg.41346383A=CA2425881410DDX3Xc.1602A= (p.Gly534=)
c.1467A= (p.Gly489=)
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c.*923A>C (n.*923A>C)
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c.*756A>C (n.*756A>C)
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n.1648A>T
n.1507A>T
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n.750A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
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n.1644A>T
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n.3135A>T
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
n.2969A>T
n.2938A>T
n.2650A>T
n.4338A>T
n.2443A>T
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
n.3762A>T
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c.27A>T
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c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.69G>A
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n.2308G>A
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c.28G>A
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n.1649G>T
n.1508G>T
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n.1124G>T
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c.1637G>T (p.Ser546Ile)
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c.*2697G>T (n.*2697G>T)
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c.341-1252G>T (n.341-1252G>T)
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n.2420G>T
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n.1125C>A
n.752C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
n.1646C>A
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n.3137C>A
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
n.2971C>A
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n.2652C>A
n.4340C>A
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n.3764C>A
n.2538C>A
n.1574C>A
n.215C>A
c.341-1251C>A (n.341-1251C>A)
n.1524C>A
c.29C>A
n.2421C>A
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n.1524C>G
c.29C>G
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c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.70C>T
c.224C>T
c.1476C>T (p.Ser492=)
n.3675C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
n.4798C>T
n.1650C>T
n.1509C>T
n.2309C>T
n.2367C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1125C>T
n.752C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
n.1646C>T
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.3137C>T
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
n.2971C>T
n.2940C>T
n.2652C>T
n.4340C>T
n.2445C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.3764C>T
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n.215C>T
c.341-1251C>T (n.341-1251C>T)
n.1524C>T
c.29C>T
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c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.71C>A
c.225C>A
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n.3676C>A
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n.4799C>A
n.1651C>A
n.1510C>A
n.2310C>A
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c.*926C>A (n.*926C>A)
n.1126C>A
n.753C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.1647C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.3138C>A
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
n.2972C>A
n.2941C>A
n.2653C>A
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n.2446C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.3765C>A
n.2539C>A
n.1575C>A
n.216C>A
c.341-1250C>A (n.341-1250C>A)
n.1525C>A
c.30C>A
n.2422C>A
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c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.71C>G
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n.3676C>G
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n.4799C>G
n.1651C>G
n.1510C>G
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c.*926C>G (n.*926C>G)
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c.*759C>G (n.*759C>G)
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c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.1647C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.3138C>G
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
n.2972C>G
n.2941C>G
n.2653C>G
n.4341C>G
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c.*1470C>G (n.*1470C>G)
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n.2539C>G
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n.216C>G
c.341-1250C>G (n.341-1250C>G)
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c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
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n.1531T>G
c.36T>G
n.2428T>G
COSMIC
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n.2429T>A
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c.78T>C
c.232T>C
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
n.3683T>C
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n.2429T>C
ClinVar dbSNP
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c.38A>G
n.2430A>G
Xg.41346398A>TCA412775869DDX3Xc.1617A>T (p.Leu539Phe)
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c.1437A>T (p.Leu479Phe)
c.79A>T
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c.1485A>T (p.Leu495Phe)
n.3684A>T
c.927A>T (p.Leu309Phe)
n.4807A>T
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c.1368A>T (p.Leu456Phe)
n.3146A>T
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n.2980A>T
n.2949A>T
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n.4349A>T
n.2454A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
n.3773A>T
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c.341-1242A>T (n.341-1242A>T)
n.1533A>T
c.38A>T
n.2430A>T
Xg.41346399G>ACA412775876DDX3Xc.1618G>A (p.Val540Met)
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n.1534G>A
c.39G>A
n.2431G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
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n.3774G>C
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c.341-1241G>C (n.341-1241G>C)
n.1534G>C
c.39G>C
n.2431G>C
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n.762G=
c.*768G= (n.*768G=)
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c.1369G= (p.Val457=)
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c.1387G>T (p.Val463Leu)
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c.80G>T
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c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.3685G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.4808G>T
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n.1519G>T
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c.*935G>T (n.*935G>T)
n.1135G>T
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c.*768G>T (n.*768G>T)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
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c.1369G>T (p.Val457Leu)
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c.*2708G>T (n.*2708G>T)
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c.*1479G>T (n.*1479G>T)
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n.1584G>T
n.225G>T
c.341-1241G>T (n.341-1241G>T)
n.1534G>T
c.39G>T
n.2431G>T
Xg.41346400T>ACA412775888DDX3Xc.1619T>A (p.Val540Glu)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
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c.*1484_*1486del (n.*1484_*1486del)
n.3779_3781del
n.2553_2555del
n.1589_1591del
n.230_232del
c.341-1236_341-1234del (n.341-1236_341-1234del)
n.1539_1541del
c.44_46del
n.2436_2438del
Xg.41346404T>ACA515972619DDX3Xc.1623T>A (p.Ala541=)
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n.2437A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346405A>TCA412775918DDX3Xc.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
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n.1540A>T
c.45A>T
n.2437A>T
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c.1490C>A (p.Thr497Lys)
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n.1541C>A
c.46C>A
n.2438C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346406C=CA2425881417DDX3Xc.1625C= (p.Thr542=)
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c.1490C>G (p.Thr497Arg)
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n.1663C>G
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n.3781C>G
n.2555C>G
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n.232C>G
c.341-1234C>G (n.341-1234C>G)
n.1541C>G
c.46C>G
n.2438C>G
Xg.41346406C>TCA412775929DDX3Xc.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
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c.241C>T
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n.1526C>T
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c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1142C>T
n.769C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1663C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.3154C>T
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
n.2988C>T
n.2957C>T
n.2669C>T
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c.*1486C>T (n.*1486C>T)
n.3781C>T
n.2555C>T
n.1591C>T
n.232C>T
c.341-1234C>T (n.341-1234C>T)
n.1541C>T
c.46C>T
n.2438C>T
ClinVar dbSNP
Xg.41346407A>CCA515972629DDX3Xc.1626A>C (p.Thr542=)
c.1491A>C (p.Thr497=)
c.1395A>C (p.Thr465=)
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c.88A>C
c.242A>C
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n.3693A>C
c.936A>C (p.Thr312=)
n.4816A>C
n.1668A>C
n.1527A>C
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n.2385A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1143A>C
n.770A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.1452A>C (p.Thr484=)
c.1656A>C (p.Thr552=)
n.1664A>C
c.1377A>C (p.Thr459=)
n.3155A>C
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
n.2989A>C
n.2958A>C
n.2670A>C
n.4358A>C
n.2463A>C
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
n.3782A>C
n.2556A>C
n.1592A>C
n.233A>C
c.341-1233A>C (n.341-1233A>C)
n.1542A>C
c.47A>C
n.2439A>C
Xg.41346407A>GCA515972632DDX3Xc.1626A>G (p.Thr542=)
c.1491A>G (p.Thr497=)
c.1395A>G (p.Thr465=)
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c.88A>G
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n.3693A>G
c.936A>G (p.Thr312=)
n.4816A>G
n.1668A>G
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c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1143A>G
n.770A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
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n.1664A>G
c.1377A>G (p.Thr459=)
n.3155A>G
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
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c.47A>T
n.2439A>T
Xg.41346408G>ACA10389638DDX3Xc.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.89G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.50+1G>A
n.2442+1G>A
dbSNP
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c.1497+1G>C (n.1497+1G>C)
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c.939+1G>C (n.939+1G>C)
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n.1671+1G>C
n.1530+1G>C
n.2330+1G>C
n.2388+1G>C
c.*946+1G>C (n.*946+1G>C)
n.1146+1G>C
n.774G>C
c.*779+1G>C (n.*779+1G>C)
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1659+1G>C (n.1659+1G>C)
n.1667+1G>C
c.1380+1G>C (n.1380+1G>C)
n.3158+1G>C
c.*2719+1G>C (n.*2719+1G>C)
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Xg.41346411G=CA2425881421DDX3Xc.1629+1G= (n.1629+1G=)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched