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X | g.41346327C>A | CA412775178 | DDX3X | c.1546C>A (p.His516Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.8C>A c.162C>A c.1414C>A (p.His472Asn) n.3613C>A c.856C>A (p.His286Asn) n.4736C>A n.1588C>A n.1447C>A n.2247C>A n.2305C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.1063C>A n.690C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.1372C>A (p.His458Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) n.1584C>A c.1297C>A (p.His433Asn) n.3075C>A c.*2636C>A (n.*2636C>A) n.2909C>A n.2878C>A n.2590C>A n.4278C>A n.2383C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.3702C>A n.2476C>A n.1512C>A n.153C>A c.341-1313C>A (n.341-1313C>A) n.1462C>A n.2359C>A | |
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X | g.41346328A>C | CA412775194 | DDX3X | c.1547A>C (p.His516Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.9A>C c.163A>C c.1415A>C (p.His472Pro) n.3614A>C c.857A>C (p.His286Pro) n.4737A>C n.1589A>C n.1448A>C n.2248A>C n.2306A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.1064A>C n.691A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.1373A>C (p.His458Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) n.1585A>C c.1298A>C (p.His433Pro) n.3076A>C c.*2637A>C (n.*2637A>C) n.2910A>C n.2879A>C n.2591A>C n.4279A>C n.2384A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.3703A>C n.2477A>C n.1513A>C n.154A>C c.341-1312A>C (n.341-1312A>C) n.1463A>C n.2360A>C | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346335C>T | CA515972483 | DDX3X | c.1554C>T (p.Asp518=) c.1419C>T (p.Asp473=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1374C>T (p.Asp458=) c.16C>T c.170C>T c.1422C>T (p.Asp474=) n.3621C>T c.864C>T (p.Asp288=) n.4744C>T n.1596C>T n.1455C>T n.2255C>T n.2313C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.1071C>T n.698C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1584C>T (p.Asp528=) n.1592C>T c.1305C>T (p.Asp435=) n.3083C>T c.*2644C>T (n.*2644C>T) n.2917C>T n.2886C>T n.2598C>T n.4286C>T n.2391C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.3710C>T n.2484C>T n.1520C>T n.161C>T c.341-1305C>T (n.341-1305C>T) n.1470C>T n.2367C>T | |
X | g.41346336C>A | CA412775289 | DDX3X | c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.17C>A c.171C>A c.1423C>A (p.Arg475Ser) n.3622C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) n.4745C>A n.1597C>A n.1456C>A n.2256C>A n.2314C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1072C>A n.699C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.1593C>A c.1306C>A (p.Arg436Ser) n.3084C>A c.*2645C>A (n.*2645C>A) n.2918C>A n.2887C>A n.2599C>A n.4287C>A n.2392C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.3711C>A n.2485C>A n.1521C>A n.162C>A c.341-1304C>A (n.341-1304C>A) n.1471C>A n.2368C>A | |
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X | g.41346373T>A | CA412775685 | DDX3X | c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.54T>A c.208T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.3659T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.4782T>A n.1634T>A n.1493T>A n.2293T>A n.2351T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.1109T>A n.736T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1630T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.3121T>A c.*2682T>A (n.*2682T>A) n.2955T>A n.2924T>A n.2636T>A n.4324T>A n.2429T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.3748T>A n.2522T>A n.1558T>A n.199T>A c.341-1267T>A (n.341-1267T>A) n.1508T>A c.13T>A n.2405T>A | |
X | g.41346373T>C | CA412775683 | DDX3X | c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.54T>C c.208T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.3659T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) n.4782T>C n.1634T>C n.1493T>C n.2293T>C n.2351T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.1109T>C n.736T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.1630T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.3121T>C c.*2682T>C (n.*2682T>C) n.2955T>C n.2924T>C n.2636T>C n.4324T>C n.2429T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.3748T>C n.2522T>C n.1558T>C n.199T>C c.341-1267T>C (n.341-1267T>C) n.1508T>C c.13T>C n.2405T>C | ClinVar |
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X | g.41346373_41346374delinsTC | CA2425881405 | DDX3X | c.1592_1593delinsTC (p.Phe531=) c.1457_1458delinsTC (p.Phe486=) c.1361_1362delinsTC (p.Phe454=) c.1412_1413delinsTC (p.Phe471=) c.54_55delinsTC c.208_209delinsTC c.1460_1461delinsTC (p.Phe487=) n.3659_3660delinsTC c.902_903delinsTC (p.Phe301=) n.4782_4783delinsTC n.1634_1635delinsTC n.1493_1494delinsTC n.2293_2294delinsTC n.2351_2352delinsTC c.*909_*910delinsTC (n.*909_*910delinsTC) n.1109_1110delinsTC n.736_737delinsTC c.*742_*743delinsTC (n.*742_*743delinsTC) c.1418_1419delinsTC (p.Phe473=) c.1622_1623delinsTC (p.Phe541=) n.1630_1631delinsTC c.1343_1344delinsTC (p.Phe448=) n.3121_3122delinsTC c.*2682_*2683delinsTC (n.*2682_*2683delinsTC) n.2955_2956delinsTC n.2924_2925delinsTC n.2636_2637delinsTC n.4324_4325delinsTC n.2429_2430delinsTC c.*1453_*1454delinsTC (n.*1453_*1454delinsTC) n.3748_3749delinsTC n.2522_2523delinsTC n.1558_1559delinsTC n.199_200delinsTC c.341-1267_341-1266delinsTC (n.341-1267_341-1266delinsTC) n.1508_1509delinsTC c.13_14delinsTC n.2405_2406delinsTC | |
X | g.41346374C>A | CA412775689 | DDX3X | c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.55C>A c.209C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.3660C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) n.4783C>A n.1635C>A n.1494C>A n.2294C>A n.2352C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.1110C>A n.737C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) n.1631C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) n.3122C>A c.*2683C>A (n.*2683C>A) n.2956C>A n.2925C>A n.2637C>A n.4325C>A n.2430C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.3749C>A n.2523C>A n.1559C>A n.200C>A c.341-1266C>A (n.341-1266C>A) n.1509C>A c.14C>A n.2406C>A | |
X | g.41346374C>G | CA412775692 | DDX3X | c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.55C>G c.209C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.3660C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) n.4783C>G n.1635C>G n.1494C>G n.2294C>G n.2352C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.1110C>G n.737C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) n.1631C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) n.3122C>G c.*2683C>G (n.*2683C>G) n.2956C>G n.2925C>G n.2637C>G n.4325C>G n.2430C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.3749C>G n.2523C>G n.1559C>G n.200C>G c.341-1266C>G (n.341-1266C>G) n.1509C>G c.14C>G n.2406C>G | ClinVar |
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X | g.41346375del | CA10603590 | DDX3X | c.1594del (p.Arg532AlafsTer8) c.1459del (p.Arg487AlafsTer8) c.1363del (p.Arg455AlafsTer8) c.1414del (p.Arg472AlafsTer8) c.56del c.210del c.1462del (p.Arg488AlafsTer8) n.3661del c.904del (p.Arg302AlafsTer8) n.4784del n.1636del n.1495del n.2295del n.2353del c.*911del (n.*911del) n.1111del n.738del c.*744del (n.*744del) c.1420del (p.Arg474AlafsTer8) c.1624del (p.Arg542AlafsTer8) n.1632del c.1345del (p.Arg449AlafsTer8) n.3123del c.*2684del (n.*2684del) n.2957del n.2926del n.2638del n.4326del n.2431del c.*1455del (n.*1455del) n.3750del n.2524del n.1560del n.201del c.341-1265del (n.341-1265del) n.1510del c.15del n.2407del | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346375C= | CA2425881406 | DDX3X | c.1594C= (p.Arg532=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1414C= (p.Arg472=) c.56C= c.210C= c.1462C= (p.Arg488=) n.3661C= c.904C= (p.Arg302=) n.4784C= n.1636C= n.1495C= n.2295C= n.2353C= c.*911C= (n.*911C=) n.1111C= n.738C= c.*744C= (n.*744C=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1624C= (p.Arg542=) n.1632C= c.1345C= (p.Arg449=) n.3123C= c.*2684C= (n.*2684C=) n.2957C= n.2926C= n.2638C= n.4326C= n.2431C= c.*1455C= (n.*1455C=) n.3750C= n.2524C= n.1560C= n.201C= c.341-1265C= (n.341-1265C=) n.1510C= c.15C= n.2407C= | |
X | g.41346375C>G | CA412775694 | DDX3X | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.56C>G c.210C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.3661C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.4784C>G n.1636C>G n.1495C>G n.2295C>G n.2353C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.1111C>G n.738C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.1632C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.3123C>G c.*2684C>G (n.*2684C>G) n.2957C>G n.2926C>G n.2638C>G n.4326C>G n.2431C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.3750C>G n.2524C>G n.1560C>G n.201C>G c.341-1265C>G (n.341-1265C>G) n.1510C>G c.15C>G n.2407C>G | |
X | g.41346375C>T | CA319640 | DDX3X | c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.56C>T c.210C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) n.3661C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) n.4784C>T n.1636C>T n.1495C>T n.2295C>T n.2353C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.1111C>T n.738C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1624C>T (p.Arg542Cys) n.1632C>T c.1345C>T (p.Arg449Cys) n.3123C>T c.*2684C>T (n.*2684C>T) n.2957C>T n.2926C>T n.2638C>T n.4326C>T n.2431C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) n.3750C>T n.2524C>T n.1560C>T n.201C>T c.341-1265C>T (n.341-1265C>T) n.1510C>T c.15C>T n.2407C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346412T>C | CA10389642 | DDX3X | c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) c.91+2T>C c.245+2T>C c.1497+2T>C (n.1497+2T>C) n.3696+2T>C c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.4819+2T>C n.1671+2T>C n.1530+2T>C n.2330+2T>C n.2388+2T>C c.*946+2T>C (n.*946+2T>C) n.1146+2T>C n.775T>C c.*779+2T>C (n.*779+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.1659+2T>C (n.1659+2T>C) n.1667+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) n.3158+2T>C c.*2719+2T>C (n.*2719+2T>C) n.2992+2T>C n.2961+2T>C n.2673+2T>C n.4361+2T>C n.2466+2T>C c.*1490+2T>C (n.*1490+2T>C) n.3785+2T>C n.2559+2T>C n.1595+2T>C n.236+2T>C c.341-1228T>C (n.341-1228T>C) n.1545+2T>C c.50+2T>C n.2442+2T>C | dbSNP ExAC |
X | g.41346412T>G | CA10389641 | DDX3X | c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) c.91+2T>G c.245+2T>G c.1497+2T>G (n.1497+2T>G) n.3696+2T>G c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.4819+2T>G n.1671+2T>G n.1530+2T>G n.2330+2T>G n.2388+2T>G c.*946+2T>G (n.*946+2T>G) n.1146+2T>G n.775T>G c.*779+2T>G (n.*779+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.1659+2T>G (n.1659+2T>G) n.1667+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) n.3158+2T>G c.*2719+2T>G (n.*2719+2T>G) n.2992+2T>G n.2961+2T>G n.2673+2T>G n.4361+2T>G n.2466+2T>G c.*1490+2T>G (n.*1490+2T>G) n.3785+2T>G n.2559+2T>G n.1595+2T>G n.236+2T>G c.341-1228T>G (n.341-1228T>G) n.1545+2T>G c.50+2T>G n.2442+2T>G | dbSNP ExAC |
X | g.41346412T= | CA2425881422 | DDX3X | c.1629+2T= (n.1629+2T=) c.1494+2T= (n.1494+2T=) c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.1449+2T= (n.1449+2T=) c.91+2T= c.245+2T= c.1497+2T= (n.1497+2T=) n.3696+2T= c.939+2T= (n.939+2T=) n.4819+2T= n.1671+2T= n.1530+2T= n.2330+2T= n.2388+2T= c.*946+2T= (n.*946+2T=) n.1146+2T= n.775T= c.*779+2T= (n.*779+2T=) c.1455+2T= (n.1455+2T=) c.1659+2T= (n.1659+2T=) n.1667+2T= c.1380+2T= (n.1380+2T=) n.3158+2T= c.*2719+2T= (n.*2719+2T=) n.2992+2T= n.2961+2T= n.2673+2T= n.4361+2T= n.2466+2T= c.*1490+2T= (n.*1490+2T=) n.3785+2T= n.2559+2T= n.1595+2T= n.236+2T= c.341-1228T= (n.341-1228T=) n.1545+2T= c.50+2T= n.2442+2T= | |
X | g.41346413A= | CA2425881423 | DDX3X | c.1629+3A= (n.1629+3A=) c.1494+3A= (n.1494+3A=) c.1398+3A= (n.1398+3A=) c.1449+3A= (n.1449+3A=) c.91+3A= c.245+3A= c.1497+3A= (n.1497+3A=) n.3696+3A= c.939+3A= (n.939+3A=) n.4819+3A= n.1671+3A= n.1530+3A= n.2330+3A= n.2388+3A= c.*946+3A= (n.*946+3A=) n.1146+3A= n.776A= c.*779+3A= (n.*779+3A=) c.1455+3A= (n.1455+3A=) c.1659+3A= (n.1659+3A=) n.1667+3A= c.1380+3A= (n.1380+3A=) n.3158+3A= c.*2719+3A= (n.*2719+3A=) n.2992+3A= n.2961+3A= n.2673+3A= n.4361+3A= n.2466+3A= c.*1490+3A= (n.*1490+3A=) n.3785+3A= n.2559+3A= n.1595+3A= n.236+3A= c.341-1227A= (n.341-1227A=) n.1545+3A= c.50+3A= n.2442+3A= | |
X | g.41346413A>G | CA2425881424 | DDX3X | c.1629+3A>G (n.1629+3A>G) c.1494+3A>G (n.1494+3A>G) c.1398+3A>G (n.1398+3A>G) c.1449+3A>G (n.1449+3A>G) c.91+3A>G c.245+3A>G c.1497+3A>G (n.1497+3A>G) n.3696+3A>G c.939+3A>G (n.939+3A>G) n.4819+3A>G n.1671+3A>G n.1530+3A>G n.2330+3A>G n.2388+3A>G c.*946+3A>G (n.*946+3A>G) n.1146+3A>G n.776A>G c.*779+3A>G (n.*779+3A>G) c.1455+3A>G (n.1455+3A>G) c.1659+3A>G (n.1659+3A>G) n.1667+3A>G c.1380+3A>G (n.1380+3A>G) n.3158+3A>G c.*2719+3A>G (n.*2719+3A>G) n.2992+3A>G n.2961+3A>G n.2673+3A>G n.4361+3A>G n.2466+3A>G c.*1490+3A>G (n.*1490+3A>G) n.3785+3A>G n.2559+3A>G n.1595+3A>G n.236+3A>G c.341-1227A>G (n.341-1227A>G) n.1545+3A>G c.50+3A>G n.2442+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41346414T>C | CA2693488335 | DDX3X | c.1629+4T>C (n.1629+4T>C) c.1494+4T>C (n.1494+4T>C) c.1398+4T>C (n.1398+4T>C) c.1449+4T>C (n.1449+4T>C) c.91+4T>C c.245+4T>C c.1497+4T>C (n.1497+4T>C) n.3696+4T>C c.939+4T>C (n.939+4T>C) n.4819+4T>C n.1671+4T>C n.1530+4T>C n.2330+4T>C n.2388+4T>C c.*946+4T>C (n.*946+4T>C) n.1146+4T>C n.777T>C c.*779+4T>C (n.*779+4T>C) c.1455+4T>C (n.1455+4T>C) c.1659+4T>C (n.1659+4T>C) n.1667+4T>C c.1380+4T>C (n.1380+4T>C) n.3158+4T>C c.*2719+4T>C (n.*2719+4T>C) n.2992+4T>C n.2961+4T>C n.2673+4T>C n.4361+4T>C n.2466+4T>C c.*1490+4T>C (n.*1490+4T>C) n.3785+4T>C n.2559+4T>C n.1595+4T>C n.236+4T>C c.341-1226T>C (n.341-1226T>C) n.1545+4T>C c.50+4T>C n.2442+4T>C | gnomAD v4 |
X | g.41346415_41346416dup | CA2693488334 | DDX3X | c.1629+5_1629+6dup (n.1629+5_1629+6dup) c.1494+5_1494+6dup (n.1494+5_1494+6dup) c.1398+5_1398+6dup (n.1398+5_1398+6dup) c.1449+5_1449+6dup (n.1449+5_1449+6dup) c.91+5_91+6dup c.245+5_245+6dup c.1497+5_1497+6dup (n.1497+5_1497+6dup) n.3696+5_3696+6dup c.939+5_939+6dup (n.939+5_939+6dup) n.4819+5_4819+6dup n.1671+5_1671+6dup n.1530+5_1530+6dup n.2330+5_2330+6dup n.2388+5_2388+6dup c.*946+5_*946+6dup (n.*946+5_*946+6dup) n.1146+5_1146+6dup n.778_779dup c.*779+5_*779+6dup (n.*779+5_*779+6dup) c.1455+5_1455+6dup (n.1455+5_1455+6dup) c.1659+5_1659+6dup (n.1659+5_1659+6dup) n.1667+5_1667+6dup c.1380+5_1380+6dup (n.1380+5_1380+6dup) n.3158+5_3158+6dup c.*2719+5_*2719+6dup (n.*2719+5_*2719+6dup) n.2992+5_2992+6dup n.2961+5_2961+6dup n.2673+5_2673+6dup n.4361+5_4361+6dup n.2466+5_2466+6dup c.*1490+5_*1490+6dup (n.*1490+5_*1490+6dup) n.3785+5_3785+6dup n.2559+5_2559+6dup n.1595+5_1595+6dup n.236+5_236+6dup c.341-1225_341-1224dup (n.341-1225_341-1224dup) n.1545+5_1545+6dup c.50+5_50+6dup n.2442+5_2442+6dup | gnomAD v4 |
X | g.41346415G>A | CA10389643 | DDX3X | c.1629+5G>A (n.1629+5G>A) c.1494+5G>A (n.1494+5G>A) c.1398+5G>A (n.1398+5G>A) c.1449+5G>A (n.1449+5G>A) c.91+5G>A c.245+5G>A c.1497+5G>A (n.1497+5G>A) n.3696+5G>A c.939+5G>A (n.939+5G>A) n.4819+5G>A n.1671+5G>A n.1530+5G>A n.2330+5G>A n.2388+5G>A c.*946+5G>A (n.*946+5G>A) n.1146+5G>A n.778G>A c.*779+5G>A (n.*779+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.1659+5G>A (n.1659+5G>A) n.1667+5G>A c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) n.3158+5G>A c.*2719+5G>A (n.*2719+5G>A) n.2992+5G>A n.2961+5G>A n.2673+5G>A n.4361+5G>A n.2466+5G>A c.*1490+5G>A (n.*1490+5G>A) n.3785+5G>A n.2559+5G>A n.1595+5G>A n.236+5G>A c.341-1225G>A (n.341-1225G>A) n.1545+5G>A c.50+5G>A n.2442+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346417A>G | CA2579588560 | DDX3X | c.1629+7A>G (n.1629+7A>G) c.1494+7A>G (n.1494+7A>G) c.1398+7A>G (n.1398+7A>G) c.1449+7A>G (n.1449+7A>G) c.91+7A>G c.245+7A>G c.1497+7A>G (n.1497+7A>G) n.3696+7A>G c.939+7A>G (n.939+7A>G) n.4819+7A>G n.1671+7A>G n.1530+7A>G n.2330+7A>G n.2388+7A>G c.*946+7A>G (n.*946+7A>G) n.1146+7A>G n.780A>G c.*779+7A>G (n.*779+7A>G) c.1455+7A>G (n.1455+7A>G) c.1659+7A>G (n.1659+7A>G) n.1667+7A>G c.1380+7A>G (n.1380+7A>G) n.3158+7A>G c.*2719+7A>G (n.*2719+7A>G) n.2992+7A>G n.2961+7A>G n.2673+7A>G n.4361+7A>G n.2466+7A>G c.*1490+7A>G (n.*1490+7A>G) n.3785+7A>G n.2559+7A>G n.1595+7A>G n.236+7A>G c.341-1223A>G (n.341-1223A>G) n.1545+7A>G c.50+7A>G n.2442+7A>G | gnomAD v4 |
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