Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2320G>C
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n.2321A>G
 gnomAD v4
Xg.41346289A>TCA412774627DDX3Xc.1508A>T (p.Asp503Val)
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c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.124A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.3575A>T
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n.4698A>T
n.1550A>T
n.1409A>T
n.2209A>T
n.2267A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1025A>T
n.652A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
n.1546A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.3037A>T
c.*2598A>T (n.*2598A>T)
n.2871A>T
n.2840A>T
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n.3664A>T
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n.1424A>T
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c.*1370T>A (n.*1370T>A)
n.3665T>A
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n.116T>A
c.341-1350T>A (n.341-1350T>A)
n.1425T>A
n.2322T>A
Xg.41346290T>CCA515972401DDX3Xc.1509T>C (p.Asp503=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.1329T>C (p.Asp443=)
c.125T>C
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.3576T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
n.4699T>C
n.1551T>C
n.1410T>C
n.2210T>C
n.2268T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.1026T>C
n.653T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
n.1547T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.3038T>C
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
n.2872T>C
n.2841T>C
n.2553T>C
n.4241T>C
n.2346T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
n.3665T>C
n.2439T>C
n.1475T>C
n.116T>C
c.341-1350T>C (n.341-1350T>C)
n.1425T>C
n.2322T>C
Xg.41346290T>GCA412774631DDX3Xc.1509T>G (p.Asp503Glu)
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c.125T>G
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n.4699T>G
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n.2210T>G
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c.*659T>G (n.*659T>G)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
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c.1260T>G (p.Asp420Glu)
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c.*2599T>G (n.*2599T>G)
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n.3665T>G
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Xg.41346291T>ACA412774637DDX3Xc.1510T>A (p.Phe504Ile)
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c.126T>A
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n.1411T>A
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c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1027T>A
n.654T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
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c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.1548T>A
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.3039T>A
c.*2600T>A (n.*2600T>A)
n.2873T>A
n.2842T>A
n.2554T>A
n.4242T>A
n.2347T>A
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.3666T>A
n.2440T>A
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c.341-1349T>A (n.341-1349T>A)
n.1426T>A
n.2323T>A
Xg.41346291T>CCA412774650DDX3Xc.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
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c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.126T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.3577T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.4700T>C
n.1552T>C
n.1411T>C
n.2211T>C
n.2269T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1027T>C
n.654T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.1548T>C
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.3039T>C
c.*2600T>C (n.*2600T>C)
n.2873T>C
n.2842T>C
n.2554T>C
n.4242T>C
n.2347T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.3666T>C
n.2440T>C
n.1476T>C
n.117T>C
c.341-1349T>C (n.341-1349T>C)
n.1426T>C
n.2323T>C
Xg.41346291T>GCA412774648DDX3Xc.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.126T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.3577T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.4700T>G
n.1552T>G
n.1411T>G
n.2211T>G
n.2269T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1027T>G
n.654T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.1548T>G
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.3039T>G
c.*2600T>G (n.*2600T>G)
n.2873T>G
n.2842T>G
n.2554T>G
n.4242T>G
n.2347T>G
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.3666T>G
n.2440T>G
n.1476T>G
n.117T>G
c.341-1349T>G (n.341-1349T>G)
n.1426T>G
n.2323T>G
Xg.41346292T>ACA412774656DDX3Xc.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.127T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.3578T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.4701T>A
n.1553T>A
n.1412T>A
n.2212T>A
n.2270T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.1028T>A
n.655T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.1549T>A
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.3040T>A
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
n.2874T>A
n.2843T>A
n.2555T>A
n.4243T>A
n.2348T>A
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.3667T>A
n.2441T>A
n.1477T>A
n.118T>A
c.341-1348T>A (n.341-1348T>A)
n.1427T>A
n.2324T>A
Xg.41346292T>CCA412774663DDX3Xc.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.127T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.3578T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.4701T>C
n.1553T>C
n.1412T>C
n.2212T>C
n.2270T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1028T>C
n.655T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.1549T>C
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.3040T>C
c.*2601T>C (n.*2601T>C)
n.2874T>C
n.2843T>C
n.2555T>C
n.4243T>C
n.2348T>C
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.3667T>C
n.2441T>C
n.1477T>C
n.118T>C
c.341-1348T>C (n.341-1348T>C)
n.1427T>C
n.2324T>C
Xg.41346292T>GCA412774669DDX3Xc.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.127T>G
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n.3578T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.4701T>G
n.1553T>G
n.1412T>G
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c.*828T>G (n.*828T>G)
n.1028T>G
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c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.1549T>G
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
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c.*2601T>G (n.*2601T>G)
n.2874T>G
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c.*1372T>G (n.*1372T>G)
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c.341-1348T>G (n.341-1348T>G)
n.1427T>G
n.2324T>G
Xg.41346293C>ACA412774675DDX3Xc.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.128C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
n.3579C>A
c.822C>A (p.Phe274Leu)
n.4702C>A
n.1554C>A
n.1413C>A
n.2213C>A
n.2271C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1029C>A
n.656C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
n.1550C>A
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
n.3041C>A
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
n.2875C>A
n.2844C>A
n.2556C>A
n.4244C>A
n.2349C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.3668C>A
n.2442C>A
n.1478C>A
n.119C>A
c.341-1347C>A (n.341-1347C>A)
n.1428C>A
n.2325C>A
Xg.41346293C>GCA412774679DDX3Xc.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.128C>G
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
n.3579C>G
c.822C>G (p.Phe274Leu)
n.4702C>G
n.1554C>G
n.1413C>G
n.2213C>G
n.2271C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.1029C>G
n.656C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
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n.2329_2330dup
 dbSNP
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 dbSNP
Xg.41346297T>ACA412774733DDX3Xc.1516T>A (p.Tyr506Asn)
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n.3583T>A
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 gnomAD v4
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c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
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Xg.41346299C>TCA515972413DDX3Xc.1518C>T (p.Tyr506=)
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c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
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n.3585C>T
c.828C>T (p.Tyr276=)
n.4708C>T
n.1560C>T
n.1419C>T
n.2219C>T
n.2277C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1035C>T
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c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1344C>T (p.Tyr448=)
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n.1556C>T
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n.3047C>T
c.*2608C>T (n.*2608C>T)
n.2881C>T
n.2850C>T
n.2562C>T
n.4250C>T
n.2355C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.3674C>T
n.2448C>T
n.1484C>T
n.125C>T
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n.1434C>T
n.2331C>T
Xg.41346300delCA2579588537DDX3Xc.1519del (p.His507MetfsTer?)
c.1384del (p.His462MetfsTer?)
c.1288del (p.His430MetfsTer?)
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c.135del
c.1387del (p.His463MetfsTer?)
n.3586del
c.829del (p.His277MetfsTer?)
n.4709del
n.1561del
n.1420del
n.2220del
n.2278del
c.*836del (n.*836del)
n.1036del
n.663del
c.*669del (n.*669del)
c.1345del (p.His449MetfsTer?)
c.1549del (p.His517MetfsTer?)
n.1557del
c.1270del (p.His424MetfsTer?)
n.3048del
c.*2609del (n.*2609del)
n.2882del
n.2851del
n.2563del
n.4251del
n.2356del
c.*1380del (n.*1380del)
n.3675del
n.2449del
n.1485del
n.126del
c.341-1340del (n.341-1340del)
n.1435del
n.2332del
Xg.41346300C>ACA412774785DDX3Xc.1519C>A (p.His507Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1288C>A (p.His430Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.135C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
n.3586C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
n.4709C>A
n.1561C>A
n.1420C>A
n.2220C>A
n.2278C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1036C>A
n.663C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1549C>A (p.His517Asn)
n.1557C>A
c.1270C>A (p.His424Asn)
n.3048C>A
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
n.2882C>A
n.2851C>A
n.2563C>A
n.4251C>A
n.2356C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3675C>A
n.2449C>A
n.1485C>A
n.126C>A
c.341-1340C>A (n.341-1340C>A)
n.1435C>A
n.2332C>A
Xg.41346300C>GCA412774801DDX3Xc.1519C>G (p.His507Asp)
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n.3586C>G
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n.4709C>G
n.1561C>G
n.1420C>G
n.2220C>G
n.2278C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1036C>G
n.663C>G
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n.1557C>G
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n.3048C>G
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
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n.2563C>G
n.4251C>G
n.2356C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.3675C>G
n.2449C>G
n.1485C>G
n.126C>G
c.341-1340C>G (n.341-1340C>G)
n.1435C>G
n.2332C>G
 gnomAD v4
Xg.41346300C>TCA412774804DDX3Xc.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.135C>T
c.1387C>T (p.His463Tyr)
n.3586C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.4709C>T
n.1561C>T
n.1420C>T
n.2220C>T
n.2278C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1036C>T
n.663C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
n.1557C>T
c.1270C>T (p.His424Tyr)
n.3048C>T
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
n.2882C>T
n.2851C>T
n.2563C>T
n.4251C>T
n.2356C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.3675C>T
n.2449C>T
n.1485C>T
n.126C>T
c.341-1340C>T (n.341-1340C>T)
n.1435C>T
n.2332C>T
 COSMIC
Xg.41346301A=CA2425881381DDX3Xc.1520A= (p.His507=)
c.1385A= (p.His462=)
c.1289A= (p.His430=)
c.1340A= (p.His447=)
c.136A=
c.1388A= (p.His463=)
n.3587A=
c.830A= (p.His277=)
n.4710A=
n.1562A=
n.1421A=
n.2221A=
n.2279A=
c.*837A= (n.*837A=)
n.1037A=
n.664A=
c.*670A= (n.*670A=)
c.1346A= (p.His449=)
c.1550A= (p.His517=)
n.1558A=
c.1271A= (p.His424=)
n.3049A=
c.*2610A= (n.*2610A=)
n.2883A=
n.2852A=
n.2564A=
n.4252A=
n.2357A=
c.*1381A= (n.*1381A=)
n.3676A=
n.2450A=
n.1486A=
n.127A=
c.341-1339A= (n.341-1339A=)
n.1436A=
n.2333A=
Xg.41346301A>CCA412774809DDX3Xc.1520A>C (p.His507Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.1289A>C (p.His430Pro)
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.136A>C
c.1388A>C (p.His463Pro)
n.3587A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
n.4710A>C
n.1562A>C
n.1421A>C
n.2221A>C
n.2279A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1037A>C
n.664A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1550A>C (p.His517Pro)
n.1558A>C
c.1271A>C (p.His424Pro)
n.3049A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.2883A>C
n.2852A>C
n.2564A>C
n.4252A>C
n.2357A>C
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.3676A>C
n.2450A>C
n.1486A>C
n.127A>C
c.341-1339A>C (n.341-1339A>C)
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c.*2614A>T (n.*2614A>T)
n.2887A>T
n.2856A>T
n.2568A>T
n.4256A>T
n.2361A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.3680A>T
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n.1490A>T
n.131A>T
c.341-1335A>T (n.341-1335A>T)
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 COSMIC
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c.142G>C
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n.1043G>C
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c.836G>T (p.Gly279Val)
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c.*2616G>T (n.*2616G>T)
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c.*1387G>T (n.*1387G>T)
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c.341-1333G>T (n.341-1333G>T)
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n.2339G>T
Xg.41346308_41346312delCA2580100998DDX3Xc.1527_1531del (p.Tyr510MetfsTer13)
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c.143_147del
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c.837_841del (p.Tyr280MetfsTer13)
n.4717_4721del
n.1569_1573del
n.1428_1432del
n.2228_2232del
n.2286_2290del
c.*844_*848del (n.*844_*848del)
n.1044_1048del
n.671_675del
c.*677_*681del (n.*677_*681del)
c.1353_1357del (p.Tyr452MetfsTer13)
c.1557_1561del (p.Tyr520MetfsTer13)
n.1565_1569del
c.1278_1282del (p.Tyr427MetfsTer13)
n.3056_3060del
c.*2617_*2621del (n.*2617_*2621del)
n.2890_2894del
n.2859_2863del
n.2571_2575del
n.4259_4263del
n.2364_2368del
c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del)
n.3683_3687del
n.2457_2461del
n.1493_1497del
n.134_138del
c.341-1332_341-1328del (n.341-1332_341-1328del)
n.1443_1447del
n.2340_2344del
 ClinVar
Xg.41346308A=CA2425881383DDX3Xc.1527A= (p.Gly509=)
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n.2340A=
Xg.41346308A>CCA515972422DDX3Xc.1527A>C (p.Gly509=)
c.1392A>C (p.Gly464=)
c.1296A>C (p.Gly432=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.143A>C
c.1395A>C (p.Gly465=)
n.3594A>C
c.837A>C (p.Gly279=)
n.4717A>C
n.1569A>C
n.1428A>C
n.2228A>C
n.2286A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.1044A>C
n.671A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1557A>C (p.Gly519=)
n.1565A>C
c.1278A>C (p.Gly426=)
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c.*2617A>C (n.*2617A>C)
n.2890A>C
n.2859A>C
n.2571A>C
n.4259A>C
n.2364A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.3683A>C
n.2457A>C
n.1493A>C
n.134A>C
c.341-1332A>C (n.341-1332A>C)
n.1443A>C
n.2340A>C
Xg.41346308A>GCA515972421DDX3Xc.1527A>G (p.Gly509=)
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c.*844A>G (n.*844A>G)
n.1044A>G
n.671A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.1353A>G (p.Gly451=)
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n.1565A>G
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n.2890A>G
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n.2364A>G
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
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n.2457A>G
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n.134A>G
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n.1443A>G
n.2340A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346308A>TCA515972420DDX3Xc.1527A>T (p.Gly509=)
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n.3594A>T
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n.4717A>T
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n.2890A>T
n.2859A>T
n.2571A>T
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n.2364A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.3683A>T
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c.341-1332A>T (n.341-1332A>T)
n.1443A>T
n.2340A>T
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n.4718T>A
n.1570T>A
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c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1045T>A
n.672T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
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c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
n.1566T>A
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n.3057T>A
c.*2618T>A (n.*2618T>A)
n.2891T>A
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n.2572T>A
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c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.3684T>A
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c.341-1331T>A (n.341-1331T>A)
n.1444T>A
n.2341T>A
Xg.41346309T>CCA412774920DDX3Xc.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
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n.3595T>C
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.4718T>C
n.1570T>C
n.1429T>C
n.2229T>C
n.2287T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1045T>C
n.672T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
n.1566T>C
c.1279T>C (p.Tyr427His)
n.3057T>C
c.*2618T>C (n.*2618T>C)
n.2891T>C
n.2860T>C
n.2572T>C
n.4260T>C
n.2365T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.3684T>C
n.2458T>C
n.1494T>C
n.135T>C
c.341-1331T>C (n.341-1331T>C)
n.1444T>C
n.2341T>C
Xg.41346309T>GCA412774916DDX3Xc.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.144T>G
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.3595T>G
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.4718T>G
n.1570T>G
n.1429T>G
n.2229T>G
n.2287T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1045T>G
n.672T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
n.1566T>G
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
n.3057T>G
c.*2618T>G (n.*2618T>G)
n.2891T>G
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n.4260T>G
n.2365T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.3684T>G
n.2458T>G
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n.135T>G
c.341-1331T>G (n.341-1331T>G)
n.1444T>G
n.2341T>G
Xg.41346309_41346313delinsTACGCCA2425881384DDX3Xc.1528_1532delinsTACGC (p.Tyr510=)
c.1393_1397delinsTACGC (p.Tyr465=)
c.1297_1301delinsTACGC (p.Tyr433=)
c.1348_1352delinsTACGC (p.Tyr450=)
c.144_148delinsTACGC
c.1396_1400delinsTACGC (p.Tyr466=)
n.3595_3599delinsTACGC
c.838_842delinsTACGC (p.Tyr280=)
n.4718_4722delinsTACGC
n.1570_1574delinsTACGC
n.1429_1433delinsTACGC
n.2229_2233delinsTACGC
n.2287_2291delinsTACGC
c.*845_*849delinsTACGC (n.*845_*849delinsTACGC)
n.1045_1049delinsTACGC
n.672_676delinsTACGC
c.*678_*682delinsTACGC (n.*678_*682delinsTACGC)
c.1354_1358delinsTACGC (p.Tyr452=)
c.1558_1562delinsTACGC (p.Tyr520=)
n.1566_1570delinsTACGC
c.1279_1283delinsTACGC (p.Tyr427=)
n.3057_3061delinsTACGC
c.*2618_*2622delinsTACGC (n.*2618_*2622delinsTACGC)
n.2891_2895delinsTACGC
n.2860_2864delinsTACGC
n.2572_2576delinsTACGC
n.4260_4264delinsTACGC
n.2365_2369delinsTACGC
c.*1389_*1393delinsTACGC (n.*1389_*1393delinsTACGC)
n.3684_3688delinsTACGC
n.2458_2462delinsTACGC
n.1494_1498delinsTACGC
n.135_139delinsTACGC
c.341-1331_341-1327delinsTACGC (n.341-1331_341-1327delinsTACGC)
n.1444_1448delinsTACGC
n.2341_2345delinsTACGC
Xg.41346310A>CCA412774934DDX3Xc.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.145A>C
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.3596A>C
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.4719A>C
n.1571A>C
n.1430A>C
n.2230A>C
n.2288A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1046A>C
n.673A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
n.1567A>C
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
n.3058A>C
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
n.2892A>C
n.2861A>C
n.2573A>C
n.4261A>C
n.2366A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.3685A>C
n.2459A>C
n.1495A>C
n.136A>C
c.341-1330A>C (n.341-1330A>C)
n.1445A>C
n.2342A>C
Xg.41346310A>GCA412774971DDX3Xc.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.145A>G
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.3596A>G
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.4719A>G
n.1571A>G
n.1430A>G
n.2230A>G
n.2288A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1046A>G
n.673A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
n.1567A>G
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
n.3058A>G
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
n.2892A>G
n.2861A>G
n.2573A>G
n.4261A>G
n.2366A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.3685A>G
n.2459A>G
n.1495A>G
n.136A>G
c.341-1330A>G (n.341-1330A>G)
n.1445A>G
n.2342A>G
Xg.41346310A>TCA412774975DDX3Xc.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.145A>T
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.3596A>T
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.4719A>T
n.1571A>T
n.1430A>T
n.2230A>T
n.2288A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1046A>T
n.673A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
n.1567A>T
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
n.3058A>T
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
n.2892A>T
n.2861A>T
n.2573A>T
n.4261A>T
n.2366A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.3685A>T
n.2459A>T
n.1495A>T
n.136A>T
c.341-1330A>T (n.341-1330A>T)
n.1445A>T
n.2342A>T
Xg.41346311_41346314delCA1139667463DDX3Xc.1530_1533del (p.Ala511ValfsTer28)
c.1395_1398del (p.Ala466ValfsTer28)
c.1299_1302del (p.Ala434ValfsTer28)
c.1350_1353del (p.Ala451ValfsTer28)
c.146_149del
c.1398_1401del (p.Ala467ValfsTer28)
n.3597_3600del
c.840_843del (p.Ala281ValfsTer28)
n.4720_4723del
n.1572_1575del
n.1431_1434del
n.2231_2234del
n.2289_2292del
c.*847_*850del (n.*847_*850del)
n.1047_1050del
n.674_677del
c.*680_*683del (n.*680_*683del)
c.1356_1359del (p.Ala453ValfsTer28)
c.1560_1563del (p.Ala521ValfsTer28)
n.1568_1571del
c.1281_1284del (p.Ala428ValfsTer28)
n.3059_3062del
c.*2620_*2623del (n.*2620_*2623del)
n.2893_2896del
n.2862_2865del
n.2574_2577del
n.4262_4265del
n.2367_2370del
c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del)
n.3686_3689del
n.2460_2463del
n.1496_1499del
n.137_140del
c.341-1329_341-1326del (n.341-1329_341-1326del)
n.1446_1449del
n.2343_2346del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346311C>ACA412774976DDX3Xc.1530C>A (p.Tyr510Ter)
c.1395C>A (p.Tyr465Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.146C>A
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
n.3597C>A
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.4720C>A
n.1572C>A
n.1431C>A
n.2231C>A
n.2289C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.1047C>A
n.674C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
n.1568C>A
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
n.3059C>A
c.*2620C>A (n.*2620C>A)
n.2893C>A
n.2862C>A
n.2574C>A
n.4262C>A
n.2367C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.3686C>A
n.2460C>A
n.1496C>A
n.137C>A
c.341-1329C>A (n.341-1329C>A)
n.1446C>A
n.2343C>A
Xg.41346311C=CA2425881385DDX3Xc.1530C= (p.Tyr510=)
c.1395C= (p.Tyr465=)
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.1350C= (p.Tyr450=)
c.146C=
c.1398C= (p.Tyr466=)
n.3597C=
c.840C= (p.Tyr280=)
n.4720C=
n.1572C=
n.1431C=
n.2231C=
n.2289C=
c.*847C= (n.*847C=)
n.1047C=
n.674C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.1560C= (p.Tyr520=)
n.1568C=
c.1281C= (p.Tyr427=)
n.3059C=
c.*2620C= (n.*2620C=)
n.2893C=
n.2862C=
n.2574C=
n.4262C=
n.2367C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.3686C=
n.2460C=
n.1496C=
n.137C=
c.341-1329C= (n.341-1329C=)
n.1446C=
n.2343C=
Xg.41346311C>GCA412774977DDX3Xc.1530C>G (p.Tyr510Ter)
c.1395C>G (p.Tyr465Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
c.146C>G
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
n.3597C>G
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.4720C>G
n.1572C>G
n.1431C>G
n.2231C>G
n.2289C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.1047C>G
n.674C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
n.1568C>G
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
n.3059C>G
c.*2620C>G (n.*2620C>G)
n.2893C>G
n.2862C>G
n.2574C>G
n.4262C>G
n.2367C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.3686C>G
n.2460C>G
n.1496C>G
n.137C>G
c.341-1329C>G (n.341-1329C>G)
n.1446C>G
n.2343C>G
 ClinVar
Xg.41346311C>TCA10389628DDX3Xc.1530C>T (p.Tyr510=)
c.1395C>T (p.Tyr465=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.146C>T
c.1398C>T (p.Tyr466=)
n.3597C>T
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.4720C>T
n.1572C>T
n.1431C>T
n.2231C>T
n.2289C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1047C>T
n.674C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1560C>T (p.Tyr520=)
n.1568C>T
c.1281C>T (p.Tyr427=)
n.3059C>T
c.*2620C>T (n.*2620C>T)
n.2893C>T
n.2862C>T
n.2574C>T
n.4262C>T
n.2367C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.3686C>T
n.2460C>T
n.1496C>T
n.137C>T
c.341-1329C>T (n.341-1329C>T)
n.1446C>T
n.2343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346312_41346313delCA2697553028DDX3Xc.1531_1532del (p.Ala511MetfsTer13)
c.1396_1397del (p.Ala466MetfsTer13)
c.1300_1301del (p.Ala434MetfsTer13)
c.1351_1352del (p.Ala451MetfsTer13)
c.147_148del
c.1399_1400del (p.Ala467MetfsTer13)
n.3598_3599del
c.841_842del (p.Ala281MetfsTer13)
n.4721_4722del
n.1573_1574del
n.1432_1433del
n.2232_2233del
n.2290_2291del
c.*848_*849del (n.*848_*849del)
n.1048_1049del
n.675_676del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
c.1357_1358del (p.Ala453MetfsTer13)
c.1561_1562del (p.Ala521MetfsTer13)
n.1569_1570del
c.1282_1283del (p.Ala428MetfsTer13)
n.3060_3061del
c.*2621_*2622del (n.*2621_*2622del)
n.2894_2895del
n.2863_2864del
n.2575_2576del
n.4263_4264del
n.2368_2369del
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
n.3687_3688del
n.2461_2462del
n.1497_1498del
n.138_139del
c.341-1328_341-1327del (n.341-1328_341-1327del)
n.1447_1448del
n.2344_2345del
 ClinVar
Xg.41346312G>ACA412774981DDX3Xc.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.147G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.3598G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.4721G>A
n.1573G>A
n.1432G>A
n.2232G>A
n.2290G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1048G>A
n.675G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1569G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.3060G>A
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
n.2894G>A
n.2863G>A
n.2575G>A
n.4263G>A
n.2368G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.3687G>A
n.2461G>A
n.1497G>A
n.138G>A
c.341-1328G>A (n.341-1328G>A)
n.1447G>A
n.2344G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41346312G>CCA412774983DDX3Xc.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.147G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.3598G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.4721G>C
n.1573G>C
n.1432G>C
n.2232G>C
n.2290G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1048G>C
n.675G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1569G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.3060G>C
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
n.2894G>C
n.2863G>C
n.2575G>C
n.4263G>C
n.2368G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.3687G>C
n.2461G>C
n.1497G>C
n.138G>C
c.341-1328G>C (n.341-1328G>C)
n.1447G>C
n.2344G>C
Xg.41346312G>TCA412774987DDX3Xc.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.147G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
n.3598G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.4721G>T
n.1573G>T
n.1432G>T
n.2232G>T
n.2290G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1048G>T
n.675G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.1569G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.3060G>T
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
n.2894G>T
n.2863G>T
n.2575G>T
n.4263G>T
n.2368G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.3687G>T
n.2461G>T
n.1497G>T
n.138G>T
c.341-1328G>T (n.341-1328G>T)
n.1447G>T
n.2344G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.41346313C>ACA412774991DDX3Xc.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.148C>A
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
n.3599C>A
c.842C>A (p.Ala281Glu)
n.4722C>A
n.1574C>A
n.1433C>A
n.2233C>A
n.2291C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.1049C>A
n.676C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
n.1570C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2347T>C
 COSMIC
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c.151G>C
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c.*852G>C (n.*852G>C)
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c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
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c.1304G>T (p.Cys435Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.151G>T
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.3602G>T
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.4725G>T
n.1577G>T
n.1436G>T
n.2236G>T
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n.1052G>T
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c.*685G>T (n.*685G>T)
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c.341-1323T>A (n.341-1323T>A)
n.1452T>A
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Xg.41346317T>CCA329021427DDX3Xc.1536T>C (p.Cys512=)
c.1401T>C (p.Cys467=)
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c.846T>C (p.Cys282=)
n.4726T>C
n.1578T>C
n.1437T>C
n.2237T>C
n.2295T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.1053T>C
n.680T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.1566T>C (p.Cys522=)
n.1574T>C
c.1287T>C (p.Cys429=)
n.3065T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
n.2899T>C
n.2868T>C
n.2580T>C
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c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3692T>C
n.2466T>C
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c.341-1323T>C (n.341-1323T>C)
n.1452T>C
n.2349T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3603T>G
c.846T>G (p.Cys282Trp)
n.4726T>G
n.1578T>G
n.1437T>G
n.2237T>G
n.2295T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.1053T>G
n.680T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
c.1566T>G (p.Cys522Trp)
n.1574T>G
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
n.3065T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
n.2899T>G
n.2868T>G
n.2580T>G
n.4268T>G
n.2373T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.3692T>G
n.2466T>G
n.1502T>G
n.143T>G
c.341-1323T>G (n.341-1323T>G)
n.1452T>G
n.2349T>G
Xg.41346317T=CA2425881387DDX3Xc.1536T= (p.Cys512=)
c.1401T= (p.Cys467=)
c.1305T= (p.Cys435=)
c.1356T= (p.Cys452=)
c.152T=
c.1404T= (p.Cys468=)
n.3603T=
c.846T= (p.Cys282=)
n.4726T=
n.1578T=
n.1437T=
n.2237T=
n.2295T=
c.*853T= (n.*853T=)
n.1053T=
n.680T=
c.*686T= (n.*686T=)
c.1362T= (p.Cys454=)
c.1566T= (p.Cys522=)
n.1574T=
c.1287T= (p.Cys429=)
n.3065T=
c.*2626T= (n.*2626T=)
n.2899T=
n.2868T=
n.2580T=
n.4268T=
n.2373T=
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.3692T=
n.2466T=
n.1502T=
n.143T=
c.341-1323T= (n.341-1323T=)
n.1452T=
n.2349T=
Xg.41346318A>CCA412775078DDX3Xc.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.153A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.3604A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.4727A>C
n.1579A>C
n.1438A>C
n.2238A>C
n.2296A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1054A>C
n.681A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.1575A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.3066A>C
c.*2627A>C (n.*2627A>C)
n.2900A>C
n.2869A>C
n.2581A>C
n.4269A>C
n.2374A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.3693A>C
n.2467A>C
n.1503A>C
n.144A>C
c.341-1322A>C (n.341-1322A>C)
n.1453A>C
n.2350A>C
Xg.41346318A>GCA412775081DDX3Xc.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.153A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.3604A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.4727A>G
n.1579A>G
n.1438A>G
n.2238A>G
n.2296A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1054A>G
n.681A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.1575A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.3066A>G
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
n.2900A>G
n.2869A>G
n.2581A>G
n.4269A>G
n.2374A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.3693A>G
n.2467A>G
n.1503A>G
n.144A>G
c.341-1322A>G (n.341-1322A>G)
n.1453A>G
n.2350A>G
Xg.41346318A>TCA412775085DDX3Xc.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.153A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.3604A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.4727A>T
n.1579A>T
n.1438A>T
n.2238A>T
n.2296A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1054A>T
n.681A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.1575A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.3066A>T
c.*2627A>T (n.*2627A>T)
n.2900A>T
n.2869A>T
n.2581A>T
n.4269A>T
n.2374A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.3693A>T
n.2467A>T
n.1503A>T
n.144A>T
c.341-1322A>T (n.341-1322A>T)
n.1453A>T
n.2350A>T
Xg.41346319C>ACA412775092DDX3Xc.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.154C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.3605C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.4728C>A
n.1580C>A
n.1439C>A
n.2239C>A
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c.*855C>A (n.*855C>A)
n.1055C>A
n.682C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
n.1576C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.3067C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.2901C>A
n.2870C>A
n.2582C>A
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n.2375C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.3694C>A
n.2468C>A
n.1504C>A
n.145C>A
c.341-1321C>A (n.341-1321C>A)
n.1454C>A
n.2351C>A
Xg.41346319C>GCA412775098DDX3Xc.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.154C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.3605C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.4728C>G
n.1580C>G
n.1439C>G
n.2239C>G
n.2297C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.1055C>G
n.682C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
n.1576C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.3067C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.2901C>G
n.2870C>G
n.2582C>G
n.4270C>G
n.2375C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.3694C>G
n.2468C>G
n.1504C>G
n.145C>G
c.341-1321C>G (n.341-1321C>G)
n.1454C>G
n.2351C>G
Xg.41346319C>TCA412775103DDX3Xc.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.154C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.3605C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.4728C>T
n.1580C>T
n.1439C>T
n.2239C>T
n.2297C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.1055C>T
n.682C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.1576C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.3067C>T
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.2901C>T
n.2870C>T
n.2582C>T
n.4270C>T
n.2375C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.3694C>T
n.2468C>T
n.1504C>T
n.145C>T
c.341-1321C>T (n.341-1321C>T)
n.1454C>T
n.2351C>T
Xg.41346320C>ACA515972442DDX3Xc.1539C>A (p.Thr513=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1C>A
c.155C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.3606C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
n.4729C>A
n.1581C>A
n.1440C>A
n.2240C>A
n.2298C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1056C>A
n.683C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.1569C>A (p.Thr523=)
n.1577C>A
c.1290C>A (p.Thr430=)
n.3068C>A
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
n.2902C>A
n.2871C>A
n.2583C>A
n.4271C>A
n.2376C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.3695C>A
n.2469C>A
n.1505C>A
n.146C>A
c.341-1320C>A (n.341-1320C>A)
n.1455C>A
n.2352C>A
Xg.41346320C>GCA515972445DDX3Xc.1539C>G (p.Thr513=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1C>G
c.155C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.3606C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
n.4729C>G
n.1581C>G
n.1440C>G
n.2240C>G
n.2298C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.1056C>G
n.683C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.1569C>G (p.Thr523=)
n.1577C>G
c.1290C>G (p.Thr430=)
n.3068C>G
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
n.2902C>G
n.2871C>G
n.2583C>G
n.4271C>G
n.2376C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.3695C>G
n.2469C>G
n.1505C>G
n.146C>G
c.341-1320C>G (n.341-1320C>G)
n.1455C>G
n.2352C>G
Xg.41346320C>TCA515972446DDX3Xc.1539C>T (p.Thr513=)
c.1404C>T (p.Thr468=)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1C>T
c.155C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.3606C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
n.4729C>T
n.1581C>T
n.1440C>T
n.2240C>T
n.2298C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1056C>T
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c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.1569C>T (p.Thr523=)
n.1577C>T
c.1290C>T (p.Thr430=)
n.3068C>T
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
n.2902C>T
n.2871C>T
n.2583C>T
n.4271C>T
n.2376C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.3695C>T
n.2469C>T
n.1505C>T
n.146C>T
c.341-1320C>T (n.341-1320C>T)
n.1455C>T
n.2352C>T
Xg.41346321A>CCA412775108DDX3Xc.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.2A>C
c.156A>C
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
n.3607A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.4730A>C
n.1582A>C
n.1441A>C
n.2241A>C
n.2299A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.1057A>C
n.684A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.1578A>C
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.3069A>C
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
n.2903A>C
n.2872A>C
n.2584A>C
n.4272A>C
n.2377A>C
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
n.3696A>C
n.2470A>C
n.1506A>C
n.147A>C
c.341-1319A>C (n.341-1319A>C)
n.1456A>C
n.2353A>C
Xg.41346321A>GCA412775112DDX3Xc.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.2A>G
c.156A>G
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
n.3607A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.4730A>G
n.1582A>G
n.1441A>G
n.2241A>G
n.2299A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.1057A>G
n.684A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.1578A>G
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.3069A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
n.2903A>G
n.2872A>G
n.2584A>G
n.4272A>G
n.2377A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
n.3696A>G
n.2470A>G
n.1506A>G
n.147A>G
c.341-1319A>G (n.341-1319A>G)
n.1456A>G
n.2353A>G
Xg.41346321A>TCA412775116DDX3Xc.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.2A>T
c.156A>T
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
n.3607A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.4730A>T
n.1582A>T
n.1441A>T
n.2241A>T
n.2299A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.1057A>T
n.684A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.1578A>T
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.3069A>T
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
n.2903A>T
n.2872A>T
n.2584A>T
n.4272A>T
n.2377A>T
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
n.3696A>T
n.2470A>T
n.1506A>T
n.147A>T
c.341-1319A>T (n.341-1319A>T)
n.1456A>T
n.2353A>T
Xg.41346322G>ACA412775124DDX3Xc.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.3G>A
c.157G>A
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
n.3608G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.4731G>A
n.1583G>A
n.1442G>A
n.2242G>A
n.2300G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1058G>A
n.685G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
n.1579G>A
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.3070G>A
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
n.2904G>A
n.2873G>A
n.2585G>A
n.4273G>A
n.2378G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.3697G>A
n.2471G>A
n.1507G>A
n.148G>A
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c.855C>A (p.Ile285=)
n.4735C>A
n.1587C>A
n.1446C>A
n.2246C>A
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c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1062C>A
n.689C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
n.1583C>A
c.1296C>A (p.Ile432=)
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c.*2635C>A (n.*2635C>A)
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c.1575C>G (p.Ile525Met)
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c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1062C>T
n.689C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
n.1583C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
n.3074C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.2908C>T
n.2877C>T
n.2589C>T
n.4277C>T
n.2382C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.3701C>T
n.2475C>T
n.1511C>T
n.152C>T
c.341-1314C>T (n.341-1314C>T)
n.1461C>T
n.2358C>T
Xg.41346327C>ACA412775178DDX3Xc.1546C>A (p.His516Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
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c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
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c.1297C>A (p.His433Asn)
n.3075C>A
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n.2476C>A
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c.341-1313C>A (n.341-1313C>A)
n.1462C>A
n.2359C>A
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n.2359C>G
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c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
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c.8C>T
c.162C>T
c.1414C>T (p.His472Tyr)
n.3613C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.4736C>T
n.1588C>T
n.1447C>T
n.2247C>T
n.2305C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1063C>T
n.690C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
n.1584C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
n.3075C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
n.2909C>T
n.2878C>T
n.2590C>T
n.4278C>T
n.2383C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3702C>T
n.2476C>T
n.1512C>T
n.153C>T
c.341-1313C>T (n.341-1313C>T)
n.1462C>T
n.2359C>T
 COSMIC
Xg.41346328A=CA2425881389DDX3Xc.1547A= (p.His516=)
c.1412A= (p.His471=)
c.1316A= (p.His439=)
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n.4279A=
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n.154A=
c.341-1312A= (n.341-1312A=)
n.1463A=
n.2360A=
Xg.41346328A>CCA412775194DDX3Xc.1547A>C (p.His516Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.9A>C
c.163A>C
c.1415A>C (p.His472Pro)
n.3614A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.4737A>C
n.1589A>C
n.1448A>C
n.2248A>C
n.2306A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1064A>C
n.691A>C
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c.1373A>C (p.His458Pro)
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n.3076A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.2910A>C
n.2879A>C
n.2591A>C
n.4279A>C
n.2384A>C
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.3703A>C
n.2477A>C
n.1513A>C
n.154A>C
c.341-1312A>C (n.341-1312A>C)
n.1463A>C
n.2360A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346328A>GCA412775212DDX3Xc.1547A>G (p.His516Arg)
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n.3076A>G
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n.2477A>G
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n.1463A>G
n.2360A>G
 ClinVar dbSNP
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c.1412A>T (p.His471Leu)
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n.3614A>T
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n.4737A>T
n.1589A>T
n.1448A>T
n.2248A>T
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n.1585A>T
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n.3076A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.2910A>T
n.2879A>T
n.2591A>T
n.4279A>T
n.2384A>T
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.3703A>T
n.2477A>T
n.1513A>T
n.154A>T
c.341-1312A>T (n.341-1312A>T)
n.1463A>T
n.2360A>T
Xg.41346329T>ACA412775218DDX3Xc.1548T>A (p.His516Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
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c.1578T>A (p.His526Gln)
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n.3704T>A
n.2478T>A
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n.155T>A
c.341-1311T>A (n.341-1311T>A)
n.1464T>A
n.2361T>A
Xg.41346329T>CCA515972468DDX3Xc.1548T>C (p.His516=)
c.1413T>C (p.His471=)
c.1317T>C (p.His439=)
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c.10T>C
c.164T>C
c.1416T>C (p.His472=)
n.3615T>C
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n.4738T>C
n.1590T>C
n.1449T>C
n.2249T>C
n.2307T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1065T>C
n.692T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1374T>C (p.His458=)
c.1578T>C (p.His526=)
n.1586T>C
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n.3077T>C
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n.2911T>C
n.2880T>C
n.2592T>C
n.4280T>C
n.2385T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.3704T>C
n.2478T>C
n.1514T>C
n.155T>C
c.341-1311T>C (n.341-1311T>C)
n.1464T>C
n.2361T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346329T>GCA412775223DDX3Xc.1548T>G (p.His516Gln)
c.1413T>G (p.His471Gln)
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Xg.41346329T=CA2425881390DDX3Xc.1548T= (p.His516=)
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c.1416T= (p.His472=)
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c.1299T= (p.His433=)
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n.2592T=
n.4280T=
n.2385T=
c.*1409T= (n.*1409T=)
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n.2361T=
Xg.41346330G>ACA412775241DDX3Xc.1549G>A (p.Gly517Arg)
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c.1417G>A (p.Gly473Arg)
n.3616G>A
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c.1300G>A (p.Gly434Arg)
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c.*2639G>A (n.*2639G>A)
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n.3705G>A
n.2479G>A
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n.156G>A
c.341-1310G>A (n.341-1310G>A)
n.1465G>A
n.2362G>A
Xg.41346330G>CCA412775231DDX3Xc.1549G>C (p.Gly517Arg)
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c.165G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.3616G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.4739G>C
n.1591G>C
n.1450G>C
n.2250G>C
n.2308G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1066G>C
n.693G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.1587G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.3078G>C
c.*2639G>C (n.*2639G>C)
n.2912G>C
n.2881G>C
n.2593G>C
n.4281G>C
n.2386G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.3705G>C
n.2479G>C
n.1515G>C
n.156G>C
c.341-1310G>C (n.341-1310G>C)
n.1465G>C
n.2362G>C
Xg.41346330G>TCA412775228DDX3Xc.1549G>T (p.Gly517Ter)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.11G>T
c.165G>T
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
n.3616G>T
c.859G>T (p.Gly287Ter)
n.4739G>T
n.1591G>T
n.1450G>T
n.2250G>T
n.2308G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1066G>T
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c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
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c.*1410G>T (n.*1410G>T)
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n.2914A>C
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c.167A>T
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n.1468G>A
n.2365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1591A>C
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c.*2643A>C (n.*2643A>C)
n.2916A>C
n.2885A>C
n.2597A>C
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c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.3709A>C
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n.160A>C
c.341-1306A>C (n.341-1306A>C)
n.1469A>C
n.2366A>C
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n.3620A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.4743A>G
n.1595A>G
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n.2254A>G
n.2312A>G
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n.697A>G
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n.1591A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1583A>T (p.Asp528Val)
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n.2366A>T
 ClinVar dbSNP
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c.1419C>A (p.Asp473Glu)
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c.16C>A
c.170C>A
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n.1455C>A
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c.*871C>A (n.*871C>A)
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c.1584C>A (p.Asp528Glu)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar
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n.4747T>C
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n.2258T>C
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c.*874T>C (n.*874T>C)
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Xg.41346339T>CCA412775303DDX3Xc.1558T>C (p.Ser520Pro)
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c.868T>C (p.Ser290Pro)
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c.*875T>C (n.*875T>C)
n.1075T>C
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c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
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c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.3087T>C
c.*2648T>C (n.*2648T>C)
n.2921T>C
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n.2372C>G
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c.*2649C>T (n.*2649C>T)
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c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.3715C>T
n.2489C>T
n.1525C>T
n.166C>T
c.341-1300C>T (n.341-1300C>T)
n.1475C>T
n.2372C>T
 COSMIC
Xg.41346341T>ACA515972491DDX3Xc.1560T>A (p.Ser520=)
c.1425T>A (p.Ser475=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
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c.22T>A
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n.3627T>A
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n.2319T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
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n.704T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
n.1598T>A
c.1311T>A (p.Ser437=)
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c.*2650T>A (n.*2650T>A)
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c.*1421T>A (n.*1421T>A)
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c.341-1299T>A (n.341-1299T>A)
n.1476T>A
n.2373T>A
Xg.41346341T>CCA515972496DDX3Xc.1560T>C (p.Ser520=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
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c.176T>C
c.1428T>C (p.Ser476=)
n.3627T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
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n.3089T>C
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
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n.1476T>C
n.2373T>C
Xg.41346341T>GCA515972495DDX3Xc.1560T>G (p.Ser520=)
c.1425T>G (p.Ser475=)
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.22T>G
c.176T>G
c.1428T>G (p.Ser476=)
n.3627T>G
c.870T>G (p.Ser290=)
n.4750T>G
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n.1461T>G
n.2261T>G
n.2319T>G
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c.1311T>G (p.Ser437=)
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n.2373T>G
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n.1477C>A
n.2374C>A
Xg.41346342C=CA2425881394DDX3Xc.1561C= (p.Gln521=)
c.1426C= (p.Gln476=)
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c.1312C= (p.Gln438=)
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n.2893C=
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n.1527C=
n.168C=
c.341-1298C= (n.341-1298C=)
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n.2374C=
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n.2927_2928del
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n.4296_4297del
n.2401_2402del
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n.3720_3721del
n.2494_2495del
n.1530_1531del
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n.1480_1481del
n.2377_2378del
 ClinVar
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 dbSNP
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n.3097_3100delinsTCTC
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n.2931_2934delinsTCTC
n.2900_2903delinsTCTC
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n.2405_2408delinsTCTC
c.*1429_*1432delinsTCTC (n.*1429_*1432delinsTCTC)
n.3724_3727delinsTCTC
n.2498_2501delinsTCTC
n.1534_1537delinsTCTC
n.175_178delinsTCTC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1486A>T
n.2383A>T
Xg.41346352G>ACA412775455DDX3Xc.1571G>A (p.Arg524Lys)
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n.2384G>A
 COSMIC
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n.2384G>C
 ClinVar dbSNP
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c.1436G= (p.Arg479=)
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Xg.41346352G>TCA412775460DDX3Xc.1571G>T (p.Arg524Ile)
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c.1340G>T (p.Arg447Ile)
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c.33G>T
c.187G>T
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n.3638G>T
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n.2330G>T
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c.341-1288G>T (n.341-1288G>T)
n.1487G>T
n.2384G>T
Xg.41346352_41346354delCA2580101001DDX3Xc.1571_1573del (p.Arg524_Glu525delinsLys)
c.1436_1438del (p.Arg479_Glu480delinsLys)
c.1340_1342del (p.Arg447_Glu448delinsLys)
c.1391_1393del (p.Arg464_Glu465delinsLys)
c.33_35del
c.187_189del
c.1439_1441del (p.Arg480_Glu481delinsLys)
n.3638_3640del
c.881_883del (p.Arg294_Glu295delinsLys)
n.4761_4763del
n.1613_1615del
n.1472_1474del
n.2272_2274del
n.2330_2332del
c.*888_*890del (n.*888_*890del)
n.1088_1090del
n.715_717del
c.*721_*723del (n.*721_*723del)
c.1397_1399del (p.Arg466_Glu467delinsLys)
c.1601_1603del (p.Arg534_Glu535delinsLys)
n.1609_1611del
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n.3100_3102del
c.*2661_*2663del (n.*2661_*2663del)
n.2934_2936del
n.2903_2905del
n.2615_2617del
n.4303_4305del
n.2408_2410del
c.*1432_*1434del (n.*1432_*1434del)
n.3727_3729del
n.2501_2503del
n.1537_1539del
n.178_180del
c.341-1288_341-1286del (n.341-1288_341-1286del)
n.1487_1489del
n.2384_2386del
 ClinVar
Xg.41346352_41346353insTCTCCA2580101002DDX3Xc.1571_1572insTCTC (p.Arg524SerfsTer?)
c.1436_1437insTCTC (p.Arg479SerfsTer?)
c.1340_1341insTCTC (p.Arg447SerfsTer?)
c.1391_1392insTCTC (p.Arg464SerfsTer?)
c.33_34insTCTC
c.187_188insTCTC
c.1439_1440insTCTC (p.Arg480SerfsTer?)
n.3638_3639insTCTC
c.881_882insTCTC (p.Arg294SerfsTer?)
n.4761_4762insTCTC
n.1613_1614insTCTC
n.1472_1473insTCTC
n.2272_2273insTCTC
n.2330_2331insTCTC
c.*888_*889insTCTC (n.*888_*889insTCTC)
n.1088_1089insTCTC
n.715_716insTCTC
c.*721_*722insTCTC (n.*721_*722insTCTC)
c.1397_1398insTCTC (p.Arg466SerfsTer?)
c.1601_1602insTCTC (p.Arg534SerfsTer?)
n.1609_1610insTCTC
c.1322_1323insTCTC (p.Arg441SerfsTer?)
n.3100_3101insTCTC
c.*2661_*2662insTCTC (n.*2661_*2662insTCTC)
n.2934_2935insTCTC
n.2903_2904insTCTC
n.2615_2616insTCTC
n.4303_4304insTCTC
n.2408_2409insTCTC
c.*1432_*1433insTCTC (n.*1432_*1433insTCTC)
n.3727_3728insTCTC
n.2501_2502insTCTC
n.1537_1538insTCTC
n.178_179insTCTC
c.341-1288_341-1287insTCTC (n.341-1288_341-1287insTCTC)
n.1487_1488insTCTC
n.2384_2385insTCTC
 ClinVar
Xg.41346353A>CCA412775462DDX3Xc.1572A>C (p.Arg524Ser)
c.1437A>C (p.Arg479Ser)
c.1341A>C (p.Arg447Ser)
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.34A>C
c.188A>C
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
n.3639A>C
c.882A>C (p.Arg294Ser)
n.4762A>C
n.1614A>C
n.1473A>C
n.2273A>C
n.2331A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.1089A>C
n.716A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
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n.1610A>C
c.1323A>C (p.Arg441Ser)
n.3101A>C
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
n.2935A>C
n.2904A>C
n.2616A>C
n.4304A>C
n.2409A>C
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
n.3728A>C
n.2502A>C
n.1538A>C
n.179A>C
c.341-1287A>C (n.341-1287A>C)
n.1488A>C
n.2385A>C
Xg.41346353A>GCA515972511DDX3Xc.1572A>G (p.Arg524=)
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n.2385A>G
 gnomAD v4
Xg.41346353A>TCA412775466DDX3Xc.1572A>T (p.Arg524Ser)
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n.4762A>T
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n.1473A>T
n.2273A>T
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c.*889A>T (n.*889A>T)
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c.*722A>T (n.*722A>T)
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n.3728A>T
n.2502A>T
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Xg.41346354G>ACA412775472DDX3Xc.1573G>A (p.Glu525Lys)
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n.2386G>A
Xg.41346354G>CCA412775478DDX3Xc.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
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c.35G>C
c.189G>C
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c.883G>C (p.Glu295Gln)
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c.*890G>C (n.*890G>C)
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n.717G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
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n.3102G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.*894A>C (n.*894A>C)
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n.721A>C
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c.1403A>C (p.Glu468Ala)
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c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.3733A>C
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Xg.41346359G>ACA515972515DDX3Xc.1578G>A (p.Glu526=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
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n.1502dup
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 ClinVar dbSNP
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c.1410G>T (p.Gln470His)
c.52G>T
c.206G>T
c.1458G>T (p.Gln486His)
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c.900G>T (p.Gln300His)
n.4780G>T
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n.1491G>T
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c.*907G>T (n.*907G>T)
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c.*740G>T (n.*740G>T)
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n.4781T>C
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n.1492T>C
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c.*908T>C (n.*908T>C)
n.1108T>C
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n.2954T>C
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c.*1452T>C (n.*1452T>C)
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c.12T>C
n.2404T>C
 COSMIC
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n.2428T>G
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c.12T>G
n.2404T>G
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n.1109T>A
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c.13T>A
n.2405T>A
Xg.41346373T>CCA412775683DDX3Xc.1592T>C (p.Phe531Ser)
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c.13T>C
n.2405T>C
 ClinVar
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n.1508T>G
c.13T>G
n.2405T>G
Xg.41346373_41346374delinsTCCA2425881405DDX3Xc.1592_1593delinsTC (p.Phe531=)
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n.1109_1110delinsTC
n.736_737delinsTC
c.*742_*743delinsTC (n.*742_*743delinsTC)
c.1418_1419delinsTC (p.Phe473=)
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c.1343_1344delinsTC (p.Phe448=)
n.3121_3122delinsTC
c.*2682_*2683delinsTC (n.*2682_*2683delinsTC)
n.2955_2956delinsTC
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n.2636_2637delinsTC
n.4324_4325delinsTC
n.2429_2430delinsTC
c.*1453_*1454delinsTC (n.*1453_*1454delinsTC)
n.3748_3749delinsTC
n.2522_2523delinsTC
n.1558_1559delinsTC
n.199_200delinsTC
c.341-1267_341-1266delinsTC (n.341-1267_341-1266delinsTC)
n.1508_1509delinsTC
c.13_14delinsTC
n.2405_2406delinsTC
Xg.41346374C>ACA412775689DDX3Xc.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.55C>A
c.209C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.3660C>A
c.903C>A (p.Phe301Leu)
n.4783C>A
n.1635C>A
n.1494C>A
n.2294C>A
n.2352C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1110C>A
n.737C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
n.1631C>A
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
n.3122C>A
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
n.2956C>A
n.2925C>A
n.2637C>A
n.4325C>A
n.2430C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.3749C>A
n.2523C>A
n.1559C>A
n.200C>A
c.341-1266C>A (n.341-1266C>A)
n.1509C>A
c.14C>A
n.2406C>A
Xg.41346374C>GCA412775692DDX3Xc.1593C>G (p.Phe531Leu)
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c.*910C>G (n.*910C>G)
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c.*743C>G (n.*743C>G)
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n.3122C>G
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
n.2956C>G
n.2925C>G
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n.2430C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.3749C>G
n.2523C>G
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n.200C>G
c.341-1266C>G (n.341-1266C>G)
n.1509C>G
c.14C>G
n.2406C>G
 ClinVar
Xg.41346374C>TCA515972553DDX3Xc.1593C>T (p.Phe531=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
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c.55C>T
c.209C>T
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n.3660C>T
c.903C>T (p.Phe301=)
n.4783C>T
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c.*910C>T (n.*910C>T)
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c.*743C>T (n.*743C>T)
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n.1631C>T
c.1344C>T (p.Phe448=)
n.3122C>T
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
n.2956C>T
n.2925C>T
n.2637C>T
n.4325C>T
n.2430C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.3749C>T
n.2523C>T
n.1559C>T
n.200C>T
c.341-1266C>T (n.341-1266C>T)
n.1509C>T
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n.2406C>T
Xg.41346375delCA10603590DDX3Xc.1594del (p.Arg532AlafsTer8)
c.1459del (p.Arg487AlafsTer8)
c.1363del (p.Arg455AlafsTer8)
c.1414del (p.Arg472AlafsTer8)
c.56del
c.210del
c.1462del (p.Arg488AlafsTer8)
n.3661del
c.904del (p.Arg302AlafsTer8)
n.4784del
n.1636del
n.1495del
n.2295del
n.2353del
c.*911del (n.*911del)
n.1111del
n.738del
c.*744del (n.*744del)
c.1420del (p.Arg474AlafsTer8)
c.1624del (p.Arg542AlafsTer8)
n.1632del
c.1345del (p.Arg449AlafsTer8)
n.3123del
c.*2684del (n.*2684del)
n.2957del
n.2926del
n.2638del
n.4326del
n.2431del
c.*1455del (n.*1455del)
n.3750del
n.2524del
n.1560del
n.201del
c.341-1265del (n.341-1265del)
n.1510del
c.15del
n.2407del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346375C>ACA412775698DDX3Xc.1594C>A (p.Arg532Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
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c.*744C>A (n.*744C>A)
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c.1624C>A (p.Arg542Ser)
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n.1510C>A
c.15C>A
n.2407C>A
Xg.41346375C=CA2425881406DDX3Xc.1594C= (p.Arg532=)
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c.1345C= (p.Arg449=)
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n.2407C=
Xg.41346375C>GCA412775694DDX3Xc.1594C>G (p.Arg532Gly)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.1460G= (p.Arg487=)
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n.1511G>T
c.16G>T
n.2408G>T
Xg.41346377C>ACA10389632DDX3Xc.1596C>A (p.Arg532=)
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c.17C>A
n.2409C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346377C=CA2425881408DDX3Xc.1596C= (p.Arg532=)
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n.3663C>G
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n.4786C>G
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c.1461C>T (p.Arg487=)
c.1365C>T (p.Arg455=)
c.1416C>T (p.Arg472=)
c.58C>T
c.212C>T
c.1464C>T (p.Arg488=)
n.3663C>T
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n.4786C>T
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c.59T>A
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n.3664T>A
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n.1498T>A
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n.1114T>A
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n.1635T>A
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n.3126T>A
c.*2687T>A (n.*2687T>A)
n.2960T>A
n.2929T>A
n.2641T>A
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c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.3753T>A
n.2527T>A
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n.204T>A
c.341-1262T>A (n.341-1262T>A)
n.1513T>A
c.18T>A
n.2410T>A
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c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.59T>C
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c.1465T>C (p.Ser489Pro)
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c.*914T>C (n.*914T>C)
n.1114T>C
n.741T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1635T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
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c.*2687T>C (n.*2687T>C)
n.2960T>C
n.2929T>C
n.2641T>C
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c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.3753T>C
n.2527T>C
n.1563T>C
n.204T>C
c.341-1262T>C (n.341-1262T>C)
n.1513T>C
c.18T>C
n.2410T>C
Xg.41346378T>GCA412775716DDX3Xc.1597T>G (p.Ser533Ala)
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c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
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c.*747T>G (n.*747T>G)
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c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1635T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
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c.*1458T>G (n.*1458T>G)
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n.204T>G
c.341-1262T>G (n.341-1262T>G)
n.1513T>G
c.18T>G
n.2410T>G
Xg.41346379C>ACA412775730DDX3Xc.1598C>A (p.Ser533Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
c.1418C>A (p.Ser473Ter)
c.60C>A
c.214C>A
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
n.3665C>A
c.908C>A (p.Ser303Ter)
n.4788C>A
n.1640C>A
n.1499C>A
n.2299C>A
n.2357C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1115C>A
n.742C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
n.1636C>A
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
n.3127C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
n.2961C>A
n.2930C>A
n.2642C>A
n.4330C>A
n.2435C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.3754C>A
n.2528C>A
n.1564C>A
n.205C>A
c.341-1261C>A (n.341-1261C>A)
n.1514C>A
c.19C>A
n.2411C>A
Xg.41346379C>GCA412775728DDX3Xc.1598C>G (p.Ser533Ter)
c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.1367C>G (p.Ser456Ter)
c.1418C>G (p.Ser473Ter)
c.60C>G
c.214C>G
c.1466C>G (p.Ser489Ter)
n.3665C>G
c.908C>G (p.Ser303Ter)
n.4788C>G
n.1640C>G
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Number of alleles fetched