Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41346261A>CCA412774298DDX3Xc.1480A>C (p.Thr494Pro)
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c.1346C>A (p.Thr449Asn)
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n.1519C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
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n.88C>A
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n.1397C>A
n.2294C>A
Xg.41346262C>GCA412774320DDX3Xc.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
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c.97C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.3548C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.4671C>G
n.1523C>G
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c.*798C>G (n.*798C>G)
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c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.1519C>G
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c.*1342C>G (n.*1342C>G)
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n.2411C>G
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n.88C>G
c.341-1378C>G (n.341-1378C>G)
n.1397C>G
n.2294C>G
Xg.41346262C>TCA412774310DDX3Xc.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.97C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
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c.791C>T (p.Thr264Ile)
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n.2182C>T
n.2240C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
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c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.1519C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
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c.*2571C>T (n.*2571C>T)
n.2844C>T
n.2813C>T
n.2525C>T
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c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.3637C>T
n.2411C>T
n.1447C>T
n.88C>T
c.341-1378C>T (n.341-1378C>T)
n.1397C>T
n.2294C>T
Xg.41346263C>ACA515972381DDX3Xc.1482C>A (p.Thr494=)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.98C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
n.3549C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.4672C>A
n.1524C>A
n.1383C>A
n.2183C>A
n.2241C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.999C>A
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c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
n.1520C>A
c.1233C>A (p.Thr411=)
n.3011C>A
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
n.2845C>A
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n.4214C>A
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c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.3638C>A
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n.89C>A
c.341-1377C>A (n.341-1377C>A)
n.1398C>A
n.2295C>A
Xg.41346263C>GCA515972382DDX3Xc.1482C>G (p.Thr494=)
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c.1350C>G (p.Thr450=)
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c.792C>G (p.Thr264=)
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n.2319C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.3638C>G
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n.89C>G
c.341-1377C>G (n.341-1377C>G)
n.1398C>G
n.2295C>G
Xg.41346263C>TCA515972383DDX3Xc.1482C>T (p.Thr494=)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.98C>T
c.1350C>T (p.Thr450=)
n.3549C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
n.4672C>T
n.1524C>T
n.1383C>T
n.2183C>T
n.2241C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.999C>T
n.626C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
n.1520C>T
c.1233C>T (p.Thr411=)
n.3011C>T
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
n.2845C>T
n.2814C>T
n.2526C>T
n.4214C>T
n.2319C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.3638C>T
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c.341-1377C>T (n.341-1377C>T)
n.1398C>T
n.2295C>T
Xg.41346264A>CCA412774329DDX3Xc.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.99A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.3550A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.4673A>C
n.1525A>C
n.1384A>C
n.2184A>C
n.2242A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.1000A>C
n.627A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1521A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.3012A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.2846A>C
n.2815A>C
n.2527A>C
n.4215A>C
n.2320A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.3639A>C
n.2413A>C
n.1449A>C
n.90A>C
c.341-1376A>C (n.341-1376A>C)
n.1399A>C
n.2296A>C
Xg.41346264A>GCA412774325DDX3Xc.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.99A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.3550A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.4673A>G
n.1525A>G
n.1384A>G
n.2184A>G
n.2242A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.1000A>G
n.627A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1521A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.3012A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.2846A>G
n.2815A>G
n.2527A>G
n.4215A>G
n.2320A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.3639A>G
n.2413A>G
n.1449A>G
n.90A>G
c.341-1376A>G (n.341-1376A>G)
n.1399A>G
n.2296A>G
Xg.41346264A>TCA412774328DDX3Xc.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.99A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.3550A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.4673A>T
n.1525A>T
n.1384A>T
n.2184A>T
n.2242A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1000A>T
n.627A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1521A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.3012A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
n.2846A>T
n.2815A>T
n.2527A>T
n.4215A>T
n.2320A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.3639A>T
n.2413A>T
n.1449A>T
n.90A>T
c.341-1376A>T (n.341-1376A>T)
n.1399A>T
n.2296A>T
Xg.41346268delCA645606972DDX3Xc.1487del (p.Lys496ArgfsTer?)
c.1352del (p.Lys451ArgfsTer?)
c.1256del (p.Lys419ArgfsTer?)
c.1307del (p.Lys436ArgfsTer?)
c.103del
c.1355del (p.Lys452ArgfsTer?)
n.3554del
c.797del (p.Lys266ArgfsTer?)
n.4677del
n.1529del
n.1388del
n.2188del
n.2246del
c.*804del (n.*804del)
n.1004del
n.631del
c.*637del (n.*637del)
c.1313del (p.Lys438ArgfsTer?)
c.1517del (p.Lys506ArgfsTer?)
n.1525del
c.1238del (p.Lys413ArgfsTer?)
n.3016del
c.*2577del (n.*2577del)
n.2850del
n.2819del
n.2531del
n.4219del
n.2324del
c.*1348del (n.*1348del)
n.3643del
n.2417del
n.1453del
n.94del
c.341-1372del (n.341-1372del)
n.1403del
n.2300del
gnomAD v4 COSMIC
Xg.41346265A>CCA412774331DDX3Xc.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.100A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.3551A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.4674A>C
n.1526A>C
n.1385A>C
n.2185A>C
n.2243A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1001A>C
n.628A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1522A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.3013A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.2847A>C
n.2816A>C
n.2528A>C
n.4216A>C
n.2321A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.3640A>C
n.2414A>C
n.1450A>C
n.91A>C
c.341-1375A>C (n.341-1375A>C)
n.1400A>C
n.2297A>C
Xg.41346265A>GCA412774342DDX3Xc.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.100A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.3551A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.4674A>G
n.1526A>G
n.1385A>G
n.2185A>G
n.2243A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.1001A>G
n.628A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1522A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.3013A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.2847A>G
n.2816A>G
n.2528A>G
n.4216A>G
n.2321A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
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c.803C>T (p.Ala268Val)
n.4683C>T
n.1535C>T
n.1394C>T
n.2194C>T
n.2252C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.1010C>T
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c.*643C>T (n.*643C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
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c.1244C>T (p.Ala415Val)
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Xg.41346275A=CA2425881374DDX3Xc.1494A= (p.Ala498=)
c.1359A= (p.Ala453=)
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n.2308G>T
COSMIC
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c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
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n.2309A>C
Xg.41346277A>GCA412774455DDX3Xc.1496A>G (p.Asp499Gly)
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n.2309A>G
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c.*813A>T (n.*813A>T)
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c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.1534A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.3025A>T
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
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n.2540A>T
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c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.3652A>T
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c.341-1363A>T (n.341-1363A>T)
n.1412A>T
n.2309A>T
Xg.41346278T>ACA412774466DDX3Xc.1497T>A (p.Asp499Glu)
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c.*814T>A (n.*814T>A)
n.1014T>A
n.641T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
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n.3026T>A
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
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n.2334T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.3653T>A
n.2427T>A
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n.104T>A
c.341-1362T>A (n.341-1362T>A)
n.1413T>A
n.2310T>A
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c.*814T>C (n.*814T>C)
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c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1527T>C (p.Asp509=)
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c.1248T>C (p.Asp416=)
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c.*2587T>C (n.*2587T>C)
n.2860T>C
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c.*1358T>C (n.*1358T>C)
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Xg.41346278T>GCA412774469DDX3Xc.1497T>G (p.Asp499Glu)
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c.*1359T>A (n.*1359T>A)
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n.105T>A
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dbSNP
Xg.41346279T>CCA412774488DDX3Xc.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
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n.3027T>C
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
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n.105T>C
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n.1414T>C
n.2311T>C
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n.2311T>G
Xg.41346279T=CA2425881375DDX3Xc.1498T= (p.Ser500=)
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n.1540T=
n.1399T=
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n.4689del
n.1541del
n.1400del
n.2200del
n.2258del
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n.1016del
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c.1250del (p.Ser417PhefsTer?)
n.3028del
c.*2589del (n.*2589del)
n.2862del
n.2831del
n.2543del
n.4231del
n.2336del
c.*1360del (n.*1360del)
n.3655del
n.2429del
n.1465del
n.106del
c.341-1360del (n.341-1360del)
n.1415del
n.2312del
COSMIC
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c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
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n.1537C>A
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c.341-1360C>A (n.341-1360C>A)
n.1415C>A
n.2312C>A
dbSNP
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c.1529C>T (p.Ser510Phe)
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c.1250C>T (p.Ser417Phe)
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c.*2589C>T (n.*2589C>T)
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c.*1360C>T (n.*1360C>T)
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Xg.41346281T>ACA515972393DDX3Xc.1500T>A (p.Ser500=)
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1269T>A (p.Ser423=)
c.1320T>A (p.Ser440=)
c.116T>A
c.1368T>A (p.Ser456=)
n.3567T>A
c.810T>A (p.Ser270=)
n.4690T>A
n.1542T>A
n.1401T>A
n.2201T>A
n.2259T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1017T>A
n.644T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1530T>A (p.Ser510=)
n.1538T>A
c.1251T>A (p.Ser417=)
n.3029T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
n.2863T>A
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Xg.41346281T>CCA515972394DDX3Xc.1500T>C (p.Ser500=)
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c.*2590T>C (n.*2590T>C)
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n.1416T>C
n.2313T>C
Xg.41346281T>GCA515972395DDX3Xc.1500T>G (p.Ser500=)
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1269T>G (p.Ser423=)
c.1320T>G (p.Ser440=)
c.116T>G
c.1368T>G (p.Ser456=)
n.3567T>G
c.810T>G (p.Ser270=)
n.4690T>G
n.1542T>G
n.1401T>G
n.2201T>G
n.2259T>G
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n.1017T>G
n.644T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1530T>G (p.Ser510=)
n.1538T>G
c.1251T>G (p.Ser417=)
n.3029T>G
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n.2863T>G
n.2832T>G
n.2544T>G
n.4232T>G
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n.3656T>G
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n.1416T>G
n.2313T>G
Xg.41346282C>ACA412774540DDX3Xc.1501C>A (p.Leu501Met)
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c.*651C>A (n.*651C>A)
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n.3030C>A
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
n.2864C>A
n.2833C>A
n.2545C>A
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n.2338C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.3657C>A
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n.108C>A
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n.1417C>A
n.2314C>A
Xg.41346282C=CA2425881376DDX3Xc.1501C= (p.Leu501=)
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c.*651C= (n.*651C=)
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c.1252C= (p.Leu418=)
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Xg.41346282C>TCA515972396DDX3Xc.1501C>T (p.Leu501=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.117C>T
c.1369C>T (p.Leu457=)
n.3568C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
n.4691C>T
n.1543C>T
n.1402C>T
n.2202C>T
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c.*818C>T (n.*818C>T)
n.1018C>T
n.645C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.1539C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
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n.2864C>T
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n.2314C>T
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c.341-1357T>A (n.341-1357T>A)
n.1418T>A
n.2315T>A
COSMIC
Xg.41346283T>CCA412774558DDX3Xc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.118T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
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c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.4692T>C
n.1544T>C
n.1403T>C
n.2203T>C
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c.*819T>C (n.*819T>C)
n.1019T>C
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ClinVar dbSNP
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c.1261T>C (p.Phe421Leu)
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c.*2600T>C (n.*2600T>C)
n.2873T>C
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c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.3666T>C
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n.654T>G
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n.3579C>T
c.822C>T (p.Phe274=)
n.4702C>T
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n.1413C>T
n.2213C>T
n.2271C>T
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n.1550C>T
c.1263C>T (p.Phe421=)
n.3041C>T
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
n.2875C>T
n.2844C>T
n.2556C>T
n.4244C>T
n.2349C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.3668C>T
n.2442C>T
n.1478C>T
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n.2325C>T
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c.1282T>A (p.Leu428Ile)
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c.129T>A
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n.4703T>A
n.1555T>A
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n.2214T>A
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c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1030T>A
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n.3042T>A
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n.2845T>A
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n.2443T>A
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n.1429T>A
n.2326T>A
Xg.41346294T>CCA515972407DDX3Xc.1513T>C (p.Leu505=)
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c.*1374T>C (n.*1374T>C)
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n.2326T>G
Xg.41346294T=CA2425881379DDX3Xc.1513T= (p.Leu505=)
c.1378T= (p.Leu460=)
c.1282T= (p.Leu428=)
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c.129T=
c.1381T= (p.Leu461=)
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n.1414T=
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n.2272T=
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c.*663T= (n.*663T=)
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c.1264T= (p.Leu422=)
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n.2845T=
n.2557T=
n.4245T=
n.2350T=
c.*1374T= (n.*1374T=)
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n.2443T=
n.1479T=
n.120T=
c.341-1346T= (n.341-1346T=)
n.1429T=
n.2326T=
Xg.41346295T>ACA412774707DDX3Xc.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
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c.*2604T>A (n.*2604T>A)
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n.2558T>A
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c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.3670T>A
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n.1430T>A
n.2327T>A
Xg.41346295T>CCA412774712DDX3Xc.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
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n.1415T>C
n.2215T>C
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c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1031T>C
n.658T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
n.1552T>C
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
n.3043T>C
c.*2604T>C (n.*2604T>C)
n.2877T>C
n.2846T>C
n.2558T>C
n.4246T>C
n.2351T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.3670T>C
n.2444T>C
n.1480T>C
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c.341-1345T>C (n.341-1345T>C)
n.1430T>C
n.2327T>C
Xg.41346295T>GCA412774701DDX3Xc.1514T>G (p.Leu505Ter)
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c.1544T>G (p.Leu515Ter)
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Xg.41346295T=CA2425881380DDX3Xc.1514T= (p.Leu505=)
c.1379T= (p.Leu460=)
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c.1265T= (p.Leu422=)
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Xg.41346297_41346298dupCA319634DDX3Xc.1516_1517dup (p.His507ThrfsTer?)
c.1381_1382dup (p.His462ThrfsTer?)
c.1285_1286dup (p.His430ThrfsTer?)
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c.132_133dup
c.1384_1385dup (p.His463ThrfsTer?)
n.3583_3584dup
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n.4706_4707dup
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n.1033_1034dup
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n.2879_2880dup
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n.1432_1433dup
n.2329_2330dup
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n.2328dup
dbSNP
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Xg.41346300delCA2579588537DDX3Xc.1519del (p.His507MetfsTer?)
c.1384del (p.His462MetfsTer?)
c.1288del (p.His430MetfsTer?)
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c.135del
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c.829del (p.His277MetfsTer?)
n.4709del
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c.*836del (n.*836del)
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c.*669del (n.*669del)
c.1345del (p.His449MetfsTer?)
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n.1557del
c.1270del (p.His424MetfsTer?)
n.3048del
c.*2609del (n.*2609del)
n.2882del
n.2851del
n.2563del
n.4251del
n.2356del
c.*1380del (n.*1380del)
n.3675del
n.2449del
n.1485del
n.126del
c.341-1340del (n.341-1340del)
n.1435del
n.2332del
Xg.41346300C>ACA412774785DDX3Xc.1519C>A (p.His507Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1288C>A (p.His430Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.135C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
n.3586C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
n.4709C>A
n.1561C>A
n.1420C>A
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n.2278C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1036C>A
n.663C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
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c.1549C>A (p.His517Asn)
n.1557C>A
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c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3675C>A
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c.341-1340C>A (n.341-1340C>A)
n.1435C>A
n.2332C>A
Xg.41346300C>GCA412774801DDX3Xc.1519C>G (p.His507Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.1288C>G (p.His430Asp)
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n.1435C>G
n.2332C>G
gnomAD v4
Xg.41346300C>TCA412774804DDX3Xc.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
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c.829C>T (p.His277Tyr)
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n.2278C>T
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c.*669C>T (n.*669C>T)
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c.1549C>T (p.His517Tyr)
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c.1270C>T (p.His424Tyr)
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c.*1380C>T (n.*1380C>T)
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c.341-1340C>T (n.341-1340C>T)
n.1435C>T
n.2332C>T
COSMIC
Xg.41346301A=CA2425881381DDX3Xc.1520A= (p.His507=)
c.1385A= (p.His462=)
c.1289A= (p.His430=)
c.1340A= (p.His447=)
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c.1388A= (p.His463=)
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c.830A= (p.His277=)
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c.*670A= (n.*670A=)
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c.1271A= (p.His424=)
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c.*1381A= (n.*1381A=)
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c.341-1339A= (n.341-1339A=)
n.1436A=
n.2333A=
Xg.41346301A>CCA412774809DDX3Xc.1520A>C (p.His507Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.1289A>C (p.His430Pro)
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.136A>C
c.1388A>C (p.His463Pro)
n.3587A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
n.4710A>C
n.1562A>C
n.1421A>C
n.2221A>C
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c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1037A>C
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c.1550A>C (p.His517Pro)
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c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.2883A>C
n.2852A>C
n.2564A>C
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c.*1381A>C (n.*1381A>C)
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c.341-1339A>C (n.341-1339A>C)
n.1436A>C
n.2333A>C
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c.1289A>G (p.His430Arg)
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.136A>G
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n.1436A>G
n.2333A>G
dbSNP
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n.1558A>T
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n.127A>T
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n.2333A>T
Xg.41346302T>ACA412774817DDX3Xc.1521T>A (p.His507Gln)
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c.1290T>A (p.His430Gln)
c.1341T>A (p.His447Gln)
c.137T>A
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n.3588T>A
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n.1563T>A
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n.2565T>A
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n.2358T>A
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n.128T>A
c.341-1338T>A (n.341-1338T>A)
n.1437T>A
n.2334T>A
Xg.41346302T>CCA515972416DDX3Xc.1521T>C (p.His507=)
c.1386T>C (p.His462=)
c.1290T>C (p.His430=)
c.1341T>C (p.His447=)
c.137T>C
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c.831T>C (p.His277=)
n.4711T>C
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n.2280T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
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n.1559T>C
c.1272T>C (p.His424=)
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c.*2611T>C (n.*2611T>C)
n.2884T>C
n.2853T>C
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c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.3677T>C
n.2451T>C
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n.128T>C
c.341-1338T>C (n.341-1338T>C)
n.1437T>C
n.2334T>C
ClinVar gnomAD v4
Xg.41346302T>GCA412774818DDX3Xc.1521T>G (p.His507Gln)
c.1386T>G (p.His462Gln)
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n.128T>G
c.341-1338T>G (n.341-1338T>G)
n.1437T>G
n.2334T>G
Xg.41346303G>ACA412774822DDX3Xc.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
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c.341-1337G>A (n.341-1337G>A)
n.1438G>A
n.2335G>A
Xg.41346303G>CCA412774834DDX3Xc.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
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c.138G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
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c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.4712G>C
n.1564G>C
n.1423G>C
n.2223G>C
n.2281G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.1039G>C
n.666G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.1560G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
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c.*2612G>C (n.*2612G>C)
n.2885G>C
n.2854G>C
n.2566G>C
n.4254G>C
n.2359G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.3678G>C
n.2452G>C
n.1488G>C
n.129G>C
c.341-1337G>C (n.341-1337G>C)
n.1438G>C
n.2335G>C
Xg.41346303G=CA2425881382DDX3Xc.1522G= (p.Glu508=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.1342G= (p.Glu448=)
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c.1390G= (p.Glu464=)
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c.*672G= (n.*672G=)
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1552G= (p.Glu518=)
n.1560G=
c.1273G= (p.Glu425=)
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c.*2612G= (n.*2612G=)
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n.2335G=
Xg.41346303G>TCA412774825DDX3Xc.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
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c.1390G>T (p.Glu464Ter)
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c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.4712G>T
n.1564G>T
n.1423G>T
n.2223G>T
n.2281G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.1039G>T
n.666G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.1560G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
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n.2885G>T
n.2854G>T
n.2566G>T
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n.2359G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.3678G>T
n.2452G>T
n.1488G>T
n.129G>T
c.341-1337G>T (n.341-1337G>T)
n.1438G>T
n.2335G>T
ClinVar dbSNP
Xg.41346304A>CCA412774837DDX3Xc.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.139A>C
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.3590A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.4713A>C
n.1565A>C
n.1424A>C
n.2224A>C
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c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1040A>C
n.667A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.1561A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.3052A>C
c.*2613A>C (n.*2613A>C)
n.2886A>C
n.2855A>C
n.2567A>C
n.4255A>C
n.2360A>C
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.3679A>C
n.2453A>C
n.1489A>C
n.130A>C
c.341-1336A>C (n.341-1336A>C)
n.1439A>C
n.2336A>C
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c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
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n.4713A>G
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c.*673A>G (n.*673A>G)
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c.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.1561A>G
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c.1391A>T (p.Glu464Val)
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n.4713A>T
n.1565A>T
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c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1040A>T
n.667A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
n.1561A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.3052A>T
c.*2613A>T (n.*2613A>T)
n.2886A>T
n.2855A>T
n.2567A>T
n.4255A>T
n.2360A>T
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.3679A>T
n.2453A>T
n.1489A>T
n.130A>T
c.341-1336A>T (n.341-1336A>T)
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n.2336A>T
Xg.41346305A>CCA412774866DDX3Xc.1524A>C (p.Glu508Asp)
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c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.140A>C
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
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n.4714A>C
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n.1425A>C
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c.*841A>C (n.*841A>C)
n.1041A>C
n.668A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
n.1562A>C
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
n.3053A>C
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
n.2887A>C
n.2856A>C
n.2568A>C
n.4256A>C
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c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.3680A>C
n.2454A>C
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c.341-1335A>C (n.341-1335A>C)
n.1440A>C
n.2337A>C
Xg.41346305A>GCA515972419DDX3Xc.1524A>G (p.Glu508=)
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.140A>G
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.3591A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
n.4714A>G
n.1566A>G
n.1425A>G
n.2225A>G
n.2283A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1041A>G
n.668A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
n.1562A>G
c.1275A>G (p.Glu425=)
n.3053A>G
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
n.2887A>G
n.2856A>G
n.2568A>G
n.4256A>G
n.2361A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.3680A>G
n.2454A>G
n.1490A>G
n.131A>G
c.341-1335A>G (n.341-1335A>G)
n.1440A>G
n.2337A>G
Xg.41346305A>TCA412774877DDX3Xc.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.140A>T
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.3591A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
n.4714A>T
n.1566A>T
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n.2283A>T
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n.1041A>T
n.668A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
n.1562A>T
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
n.3053A>T
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
n.2887A>T
n.2856A>T
n.2568A>T
n.4256A>T
n.2361A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.3680A>T
n.2454A>T
n.1490A>T
n.131A>T
c.341-1335A>T (n.341-1335A>T)
n.1440A>T
n.2337A>T
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n.1042G>A
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c.*675G>A (n.*675G>A)
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c.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.3054G>A
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
n.2888G>A
n.2857G>A
n.2569G>A
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n.2362G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.3681G>A
n.2455G>A
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n.132G>A
c.341-1334G>A (n.341-1334G>A)
n.1441G>A
n.2338G>A
Xg.41346306G>CCA412774887DDX3Xc.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
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c.141G>C
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n.4715G>C
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c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1042G>C
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c.*675G>C (n.*675G>C)
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n.2888G>C
n.2857G>C
n.2569G>C
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n.2362G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.3681G>C
n.2455G>C
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n.132G>C
c.341-1334G>C (n.341-1334G>C)
n.1441G>C
n.2338G>C
Xg.41346306G>TCA412774888DDX3Xc.1525G>T (p.Gly509Ter)
c.1390G>T (p.Gly464Ter)
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c.*842G>T (n.*842G>T)
n.1042G>T
n.669G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
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n.1563G>T
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
n.3054G>T
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
n.2888G>T
n.2857G>T
n.2569G>T
n.4257G>T
n.2362G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.3681G>T
n.2455G>T
n.1491G>T
n.132G>T
c.341-1334G>T (n.341-1334G>T)
n.1441G>T
n.2338G>T
COSMIC
Xg.41346307G>ACA412774891DDX3Xc.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.142G>A
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n.3593G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.4716G>A
n.1568G>A
n.1427G>A
n.2227G>A
n.2285G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.1043G>A
n.670G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
n.1564G>A
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
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c.*2616G>A (n.*2616G>A)
n.2889G>A
n.2858G>A
n.2570G>A
n.4258G>A
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c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.3682G>A
n.2456G>A
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n.133G>A
c.341-1333G>A (n.341-1333G>A)
n.1442G>A
n.2339G>A
Xg.41346307G>CCA412774892DDX3Xc.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.142G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.3593G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.4716G>C
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n.1427G>C
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c.*843G>C (n.*843G>C)
n.1043G>C
n.670G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.1564G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.3055G>C
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
n.2889G>C
n.2858G>C
n.2570G>C
n.4258G>C
n.2363G>C
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.3682G>C
n.2456G>C
n.1492G>C
n.133G>C
c.341-1333G>C (n.341-1333G>C)
n.1442G>C
n.2339G>C
Xg.41346307G>TCA412774909DDX3Xc.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.142G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.3593G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.4716G>T
n.1568G>T
n.1427G>T
n.2227G>T
n.2285G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.1043G>T
n.670G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.1564G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.3055G>T
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
n.2889G>T
n.2858G>T
n.2570G>T
n.4258G>T
n.2363G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.3682G>T
n.2456G>T
n.1492G>T
n.133G>T
c.341-1333G>T (n.341-1333G>T)
n.1442G>T
n.2339G>T
Xg.41346308_41346312delCA2580100998DDX3Xc.1527_1531del (p.Tyr510MetfsTer13)
c.1392_1396del (p.Tyr465MetfsTer13)
c.1296_1300del (p.Tyr433MetfsTer13)
c.1347_1351del (p.Tyr450MetfsTer13)
c.143_147del
c.1395_1399del (p.Tyr466MetfsTer13)
n.3594_3598del
c.837_841del (p.Tyr280MetfsTer13)
n.4717_4721del
n.1569_1573del
n.1428_1432del
n.2228_2232del
n.2286_2290del
c.*844_*848del (n.*844_*848del)
n.1044_1048del
n.671_675del
c.*677_*681del (n.*677_*681del)
c.1353_1357del (p.Tyr452MetfsTer13)
c.1557_1561del (p.Tyr520MetfsTer13)
n.1565_1569del
c.1278_1282del (p.Tyr427MetfsTer13)
n.3056_3060del
c.*2617_*2621del (n.*2617_*2621del)
n.2890_2894del
n.2859_2863del
n.2571_2575del
n.4259_4263del
n.2364_2368del
c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del)
n.3683_3687del
n.2457_2461del
n.1493_1497del
n.134_138del
c.341-1332_341-1328del (n.341-1332_341-1328del)
n.1443_1447del
n.2340_2344del
ClinVar
Xg.41346308A=CA2425881383DDX3Xc.1527A= (p.Gly509=)
c.1392A= (p.Gly464=)
c.1296A= (p.Gly432=)
c.1347A= (p.Gly449=)
c.143A=
c.1395A= (p.Gly465=)
n.3594A=
c.837A= (p.Gly279=)
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n.1428A=
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n.2286A=
c.*844A= (n.*844A=)
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n.671A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.1353A= (p.Gly451=)
c.1557A= (p.Gly519=)
n.1565A=
c.1278A= (p.Gly426=)
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n.2571A=
n.4259A=
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n.2457A=
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n.134A=
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Xg.41346308A>CCA515972422DDX3Xc.1527A>C (p.Gly509=)
c.1392A>C (p.Gly464=)
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c.143A>C
c.1395A>C (p.Gly465=)
n.3594A>C
c.837A>C (p.Gly279=)
n.4717A>C
n.1569A>C
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c.*844A>C (n.*844A>C)
n.1044A>C
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c.*677A>C (n.*677A>C)
c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1557A>C (p.Gly519=)
n.1565A>C
c.1278A>C (p.Gly426=)
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c.*2617A>C (n.*2617A>C)
n.2890A>C
n.2859A>C
n.2571A>C
n.4259A>C
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c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.3683A>C
n.2457A>C
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n.134A>C
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n.2342A>C
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n.2342A>G
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Xg.41346311_41346314delCA1139667463DDX3Xc.1530_1533del (p.Ala511ValfsTer28)
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c.146_149del
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n.2893_2896del
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n.2367_2370del
c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del)
n.3686_3689del
n.2460_2463del
n.1496_1499del
n.137_140del
c.341-1329_341-1326del (n.341-1329_341-1326del)
n.1446_1449del
n.2343_2346del
ClinVar dbSNP
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n.1446C>A
n.2343C>A
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ClinVar
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n.137C>T
c.341-1329C>T (n.341-1329C>T)
n.1446C>T
n.2343C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346312_41346313delCA2697553028DDX3Xc.1531_1532del (p.Ala511MetfsTer13)
c.1396_1397del (p.Ala466MetfsTer13)
c.1300_1301del (p.Ala434MetfsTer13)
c.1351_1352del (p.Ala451MetfsTer13)
c.147_148del
c.1399_1400del (p.Ala467MetfsTer13)
n.3598_3599del
c.841_842del (p.Ala281MetfsTer13)
n.4721_4722del
n.1573_1574del
n.1432_1433del
n.2232_2233del
n.2290_2291del
c.*848_*849del (n.*848_*849del)
n.1048_1049del
n.675_676del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
c.1357_1358del (p.Ala453MetfsTer13)
c.1561_1562del (p.Ala521MetfsTer13)
n.1569_1570del
c.1282_1283del (p.Ala428MetfsTer13)
n.3060_3061del
c.*2621_*2622del (n.*2621_*2622del)
n.2894_2895del
n.2863_2864del
n.2575_2576del
n.4263_4264del
n.2368_2369del
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
n.3687_3688del
n.2461_2462del
n.1497_1498del
n.138_139del
c.341-1328_341-1327del (n.341-1328_341-1327del)
n.1447_1448del
n.2344_2345del
ClinVar
Xg.41346312G>ACA412774981DDX3Xc.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
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c.147G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.3598G>A
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n.1573G>A
n.1432G>A
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n.2290G>A
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n.1569G>A
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n.3687G>A
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n.138G>A
c.341-1328G>A (n.341-1328G>A)
n.1447G>A
n.2344G>A
ClinVar dbSNP
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c.147G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.3598G>C
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n.4721G>C
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n.2290G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1048G>C
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c.1561G>C (p.Ala521Pro)
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c.341-1328G>C (n.341-1328G>C)
n.1447G>C
n.2344G>C
Xg.41346312G>TCA412774987DDX3Xc.1531G>T (p.Ala511Ser)
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n.2461G>T
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n.138G>T
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n.1447G>T
n.2344G>T
ClinVar dbSNP
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n.2345C>A
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n.2345C>G
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c.1397C>T (p.Ala466Val)
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c.*682C>T (n.*682C>T)
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c.*2622C>T (n.*2622C>T)
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c.*1393C>T (n.*1393C>T)
n.3688C>T
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c.341-1327C>T (n.341-1327C>T)
n.1448C>T
n.2345C>T
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n.2370A=
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n.4723A>C
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n.3689A>C
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c.341-1326A>C (n.341-1326A>C)
n.1449A>C
n.2346A>C
Xg.41346314A>GCA515972431DDX3Xc.1533A>G (p.Ala511=)
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n.1571A>G
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n.1449A>G
n.2346A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346314A>TCA515972432DDX3Xc.1533A>T (p.Ala511=)
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n.4723A>T
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c.1563A>T (p.Ala521=)
n.1571A>T
c.1284A>T (p.Ala428=)
n.3062A>T
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
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n.4265A>T
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n.2346A>T
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n.1450T>A
n.2347T>A
Xg.41346315T>CCA412775036DDX3Xc.1534T>C (p.Cys512Arg)
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n.2897T>C
n.2866T>C
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c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.3690T>C
n.2464T>C
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n.141T>C
c.341-1325T>C (n.341-1325T>C)
n.1450T>C
n.2347T>C
COSMIC
Xg.41346315T>GCA412775029DDX3Xc.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.150T>G
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.3601T>G
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.4724T>G
n.1576T>G
n.1435T>G
n.2235T>G
n.2293T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.1051T>G
n.678T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
n.1572T>G
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.3063T>G
c.*2624T>G (n.*2624T>G)
n.2897T>G
n.2866T>G
n.2578T>G
n.4266T>G
n.2371T>G
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.3690T>G
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n.2347T>G
Xg.41346316G>ACA412775051DDX3Xc.1535G>A (p.Cys512Tyr)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
c.151G>A
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
n.3602G>A
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n.4725G>A
n.1577G>A
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c.*852G>A (n.*852G>A)
n.1052G>A
n.679G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
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Xg.41346316G>CCA412775067DDX3Xc.1535G>C (p.Cys512Ser)
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c.*852G>C (n.*852G>C)
n.1052G>C
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c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
n.1573G>C
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
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c.*2625G>C (n.*2625G>C)
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Xg.41346316G>TCA412775063DDX3Xc.1535G>T (p.Cys512Phe)
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c.1304G>T (p.Cys435Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.151G>T
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.3602G>T
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.4725G>T
n.1577G>T
n.1436G>T
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c.*852G>T (n.*852G>T)
n.1052G>T
n.679G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
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c.1565G>T (p.Cys522Phe)
n.1573G>T
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.3064G>T
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
n.2898G>T
n.2867G>T
n.2579G>T
n.4267G>T
n.2372G>T
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.3691G>T
n.2465G>T
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c.341-1324G>T (n.341-1324G>T)
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c.1401T>A (p.Cys467Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
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n.1578T>A
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n.1053T>A
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c.*1397T>A (n.*1397T>A)
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c.341-1323T>A (n.341-1323T>A)
n.1452T>A
n.2349T>A
Xg.41346317T>CCA329021427DDX3Xc.1536T>C (p.Cys512=)
c.1401T>C (p.Cys467=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
c.1356T>C (p.Cys452=)
c.152T>C
c.1404T>C (p.Cys468=)
n.3603T>C
c.846T>C (p.Cys282=)
n.4726T>C
n.1578T>C
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c.*853T>C (n.*853T>C)
n.1053T>C
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c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.1566T>C (p.Cys522=)
n.1574T>C
c.1287T>C (p.Cys429=)
n.3065T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
n.2899T>C
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c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3692T>C
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c.341-1323T>C (n.341-1323T>C)
n.1452T>C
n.2349T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346317T>GCA412775071DDX3Xc.1536T>G (p.Cys512Trp)
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c.*686T>G (n.*686T>G)
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c.1566T>G (p.Cys522Trp)
n.1574T>G
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
n.3065T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
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n.2373T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
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c.341-1323T>G (n.341-1323T>G)
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Xg.41346317T=CA2425881387DDX3Xc.1536T= (p.Cys512=)
c.1401T= (p.Cys467=)
c.1305T= (p.Cys435=)
c.1356T= (p.Cys452=)
c.152T=
c.1404T= (p.Cys468=)
n.3603T=
c.846T= (p.Cys282=)
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c.*686T= (n.*686T=)
c.1362T= (p.Cys454=)
c.1566T= (p.Cys522=)
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c.1287T= (p.Cys429=)
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c.*1397T= (n.*1397T=)
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n.2349T=
Xg.41346318A>CCA412775078DDX3Xc.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
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c.153A>C
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c.847A>C (p.Thr283Pro)
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c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1054A>C
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c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
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n.2900A>C
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c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.3693A>C
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c.341-1322A>C (n.341-1322A>C)
n.1453A>C
n.2350A>C
Xg.41346318A>GCA412775081DDX3Xc.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.153A>G
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c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.4727A>G
n.1579A>G
n.1438A>G
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c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1054A>G
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n.1575A>G
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n.3066A>G
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n.2900A>G
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n.4269A>G
n.2374A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.3693A>G
n.2467A>G
n.1503A>G
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c.341-1322A>G (n.341-1322A>G)
n.1453A>G
n.2350A>G
Xg.41346318A>TCA412775085DDX3Xc.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.153A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.3604A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.4727A>T
n.1579A>T
n.1438A>T
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n.2296A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1054A>T
n.681A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
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n.1575A>T
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n.3066A>T
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n.2900A>T
n.2869A>T
n.2581A>T
n.4269A>T
n.2374A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.3693A>T
n.2467A>T
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c.341-1322A>T (n.341-1322A>T)
n.1453A>T
n.2350A>T
Xg.41346319C>ACA412775092DDX3Xc.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.154C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.3605C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.4728C>A
n.1580C>A
n.1439C>A
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c.*855C>A (n.*855C>A)
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c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
n.1576C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.3067C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.2901C>A
n.2870C>A
n.2582C>A
n.4270C>A
n.2375C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.3694C>A
n.2468C>A
n.1504C>A
n.145C>A
c.341-1321C>A (n.341-1321C>A)
n.1454C>A
n.2351C>A
Xg.41346319C>GCA412775098DDX3Xc.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
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n.4728C>G
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n.1576C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.3067C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.2901C>G
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n.2582C>G
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c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.3694C>G
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n.145C>G
c.341-1321C>G (n.341-1321C>G)
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n.2351C>G
Xg.41346319C>TCA412775103DDX3Xc.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.154C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
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c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.4728C>T
n.1580C>T
n.1439C>T
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c.*855C>T (n.*855C>T)
n.1055C>T
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c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.1576C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.3067C>T
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.2901C>T
n.2870C>T
n.2582C>T
n.4270C>T
n.2375C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.3694C>T
n.2468C>T
n.1504C>T
n.145C>T
c.341-1321C>T (n.341-1321C>T)
n.1454C>T
n.2351C>T
Xg.41346320C>ACA515972442DDX3Xc.1539C>A (p.Thr513=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1C>A
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n.3606C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
n.4729C>A
n.1581C>A
n.1440C>A
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c.*856C>A (n.*856C>A)
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c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.1569C>A (p.Thr523=)
n.1577C>A
c.1290C>A (p.Thr430=)
n.3068C>A
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
n.2902C>A
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n.4271C>A
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c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.3695C>A
n.2469C>A
n.1505C>A
n.146C>A
c.341-1320C>A (n.341-1320C>A)
n.1455C>A
n.2352C>A
Xg.41346320C>GCA515972445DDX3Xc.1539C>G (p.Thr513=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1C>G
c.155C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.3606C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
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c.1569C>G (p.Thr523=)
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c.1290C>G (p.Thr430=)
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c.341-1320C>G (n.341-1320C>G)
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c.1290C>T (p.Thr430=)
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c.*2629C>T (n.*2629C>T)
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n.1441A>C
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c.*857A>C (n.*857A>C)
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Xg.41346325T>ACA412775162DDX3Xc.1544T>A (p.Ile515Asn)
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c.*861T>A (n.*861T>A)
n.1061T>A
n.688T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
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n.1582T>A
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n.3073T>A
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
n.2907T>A
n.2876T>A
n.2588T>A
n.4276T>A
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n.3700T>A
n.2474T>A
n.1510T>A
n.151T>A
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n.1460T>A
n.2357T>A
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n.1582T>G
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n.3073T>G
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
n.2907T>G
n.2876T>G
n.2588T>G
n.4276T>G
n.2381T>G
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n.3700T>G
n.2474T>G
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n.151T>G
c.341-1315T>G (n.341-1315T>G)
n.1460T>G
n.2357T>G
Xg.41346326C>ACA515972458DDX3Xc.1545C>A (p.Ile515=)
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c.1365C>A (p.Ile455=)
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c.1413C>A (p.Ile471=)
n.3612C>A
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n.4735C>A
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n.2304C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1062C>A
n.689C>A
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c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
n.1583C>A
c.1296C>A (p.Ile432=)
n.3074C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.2908C>A
n.2877C>A
n.2589C>A
n.4277C>A
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c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.3701C>A
n.2475C>A
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c.341-1314C>A (n.341-1314C>A)
n.1461C>A
n.2358C>A
Xg.41346326C>GCA412775166DDX3Xc.1545C>G (p.Ile515Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
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c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.7C>G
c.161C>G
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n.3612C>G
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n.4735C>G
n.1587C>G
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n.1062C>G
n.689C>G
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c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
n.1583C>G
c.1296C>G (p.Ile432Met)
n.3074C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
n.2908C>G
n.2877C>G
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c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.3701C>G
n.2475C>G
n.1511C>G
n.152C>G
c.341-1314C>G (n.341-1314C>G)
n.1461C>G
n.2358C>G
Xg.41346326C>TCA515972462DDX3Xc.1545C>T (p.Ile515=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.7C>T
c.161C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.3612C>T
c.855C>T (p.Ile285=)
n.4735C>T
n.1587C>T
n.1446C>T
n.2246C>T
n.2304C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1062C>T
n.689C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
n.1583C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
n.3074C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.2908C>T
n.2877C>T
n.2589C>T
n.4277C>T
n.2382C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.3701C>T
n.2475C>T
n.1511C>T
n.152C>T
c.341-1314C>T (n.341-1314C>T)
n.1461C>T
n.2358C>T
Xg.41346327C>ACA412775178DDX3Xc.1546C>A (p.His516Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.8C>A
c.162C>A
c.1414C>A (p.His472Asn)
n.3613C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
n.4736C>A
n.1588C>A
n.1447C>A
n.2247C>A
n.2305C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1063C>A
n.690C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
n.1584C>A
c.1297C>A (p.His433Asn)
n.3075C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
n.2909C>A
n.2878C>A
n.2590C>A
n.4278C>A
n.2383C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.3702C>A
n.2476C>A
n.1512C>A
n.153C>A
c.341-1313C>A (n.341-1313C>A)
n.1462C>A
n.2359C>A
Xg.41346327C>GCA412775183DDX3Xc.1546C>G (p.His516Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.8C>G
c.162C>G
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n.3613C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
n.4736C>G
n.1588C>G
n.1447C>G
n.2247C>G
n.2305C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.1063C>G
n.690C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.1576C>G (p.His526Asp)
n.1584C>G
c.1297C>G (p.His433Asp)
n.3075C>G
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
n.2909C>G
n.2878C>G
n.2590C>G
n.4278C>G
n.2383C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.3702C>G
n.2476C>G
n.1512C>G
n.153C>G
c.341-1313C>G (n.341-1313C>G)
n.1462C>G
n.2359C>G
Xg.41346327C>TCA412775173DDX3Xc.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.8C>T
c.162C>T
c.1414C>T (p.His472Tyr)
n.3613C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.4736C>T
n.1588C>T
n.1447C>T
n.2247C>T
n.2305C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1063C>T
n.690C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
n.1584C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
n.3075C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
n.2909C>T
n.2878C>T
n.2590C>T
n.4278C>T
n.2383C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3702C>T
n.2476C>T
n.1512C>T
n.153C>T
c.341-1313C>T (n.341-1313C>T)
n.1462C>T
n.2359C>T
COSMIC
Xg.41346328A=CA2425881389DDX3Xc.1547A= (p.His516=)
c.1412A= (p.His471=)
c.1316A= (p.His439=)
c.1367A= (p.His456=)
c.9A=
c.163A=
c.1415A= (p.His472=)
n.3614A=
c.857A= (p.His286=)
n.4737A=
n.1589A=
n.1448A=
n.2248A=
n.2306A=
c.*864A= (n.*864A=)
n.1064A=
n.691A=
c.*697A= (n.*697A=)
c.1373A= (p.His458=)
c.1577A= (p.His526=)
n.1585A=
c.1298A= (p.His433=)
n.3076A=
c.*2637A= (n.*2637A=)
n.2910A=
n.2879A=
n.2591A=
n.4279A=
n.2384A=
c.*1408A= (n.*1408A=)
n.3703A=
n.2477A=
n.1513A=
n.154A=
c.341-1312A= (n.341-1312A=)
n.1463A=
n.2360A=
Xg.41346328A>CCA412775194DDX3Xc.1547A>C (p.His516Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.9A>C
c.163A>C
c.1415A>C (p.His472Pro)
n.3614A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.4737A>C
n.1589A>C
n.1448A>C
n.2248A>C
n.2306A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1064A>C
n.691A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.1577A>C (p.His526Pro)
n.1585A>C
c.1298A>C (p.His433Pro)
n.3076A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.2910A>C
n.2879A>C
n.2591A>C
n.4279A>C
n.2384A>C
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.3703A>C
n.2477A>C
n.1513A>C
n.154A>C
c.341-1312A>C (n.341-1312A>C)
n.1463A>C
n.2360A>C
ClinVar dbSNP
Xg.41346328A>GCA412775212DDX3Xc.1547A>G (p.His516Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.9A>G
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n.3614A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
n.4737A>G
n.1589A>G
n.1448A>G
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c.1577A>G (p.His526Arg)
n.1585A>G
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n.1463A>G
n.2360A>G
ClinVar dbSNP
Xg.41346328A>TCA412775214DDX3Xc.1547A>T (p.His516Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
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n.3614A>T
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n.1589A>T
n.1448A>T
n.2248A>T
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n.1064A>T
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c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
n.1585A>T
c.1298A>T (p.His433Leu)
n.3076A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.2910A>T
n.2879A>T
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n.2384A>T
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
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n.1463A>T
n.2360A>T
Xg.41346329T>ACA412775218DDX3Xc.1548T>A (p.His516Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
c.1317T>A (p.His439Gln)
c.1368T>A (p.His456Gln)
c.10T>A
c.164T>A
c.1416T>A (p.His472Gln)
n.3615T>A
c.858T>A (p.His286Gln)
n.4738T>A
n.1590T>A
n.1449T>A
n.2249T>A
n.2307T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1065T>A
n.692T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.1578T>A (p.His526Gln)
n.1586T>A
c.1299T>A (p.His433Gln)
n.3077T>A
c.*2638T>A (n.*2638T>A)
n.2911T>A
n.2880T>A
n.2592T>A
n.4280T>A
n.2385T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.3704T>A
n.2478T>A
n.1514T>A
n.155T>A
c.341-1311T>A (n.341-1311T>A)
n.1464T>A
n.2361T>A
Xg.41346329T>CCA515972468DDX3Xc.1548T>C (p.His516=)
c.1413T>C (p.His471=)
c.1317T>C (p.His439=)
c.1368T>C (p.His456=)
c.10T>C
c.164T>C
c.1416T>C (p.His472=)
n.3615T>C
c.858T>C (p.His286=)
n.4738T>C
n.1590T>C
n.1449T>C
n.2249T>C
n.2307T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1065T>C
n.692T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1374T>C (p.His458=)
c.1578T>C (p.His526=)
n.1586T>C
c.1299T>C (p.His433=)
n.3077T>C
c.*2638T>C (n.*2638T>C)
n.2911T>C
n.2880T>C
n.2592T>C
n.4280T>C
n.2385T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.3704T>C
n.2478T>C
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n.155T>C
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n.2361T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.3708G>C
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c.341-1307G>C (n.341-1307G>C)
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c.1303G= (p.Asp435=)
n.3081G=
c.*2642G= (n.*2642G=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP COSMIC
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ClinVar dbSNP COSMIC
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c.1307G= (p.Arg436=)
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n.1472G>T
n.2369G>T
ClinVar
Xg.41346338T>ACA515972484DDX3Xc.1557T>A (p.Arg519=)
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c.173T>A
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n.2370T>A
Xg.41346338T>CCA515972485DDX3Xc.1557T>C (p.Arg519=)
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c.1326T>C (p.Arg442=)
c.1377T>C (p.Arg459=)
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c.173T>C
c.1425T>C (p.Arg475=)
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n.4747T>C
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c.1422T>G (p.Arg474=)
c.1326T>G (p.Arg442=)
c.1377T>G (p.Arg459=)
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c.173T>G
c.1425T>G (p.Arg475=)
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c.867T>G (p.Arg289=)
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n.1075T>A
n.702T>A
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n.3714T>A
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c.341-1301T>A (n.341-1301T>A)
n.1474T>A
n.2371T>A
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c.1423T>C (p.Ser475Pro)
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c.20T>C
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n.3625T>C
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n.4748T>C
n.1600T>C
n.1459T>C
n.2259T>C
n.2317T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.1075T>C
n.702T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
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c.*2648T>C (n.*2648T>C)
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c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.3714T>C
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c.341-1301T>C (n.341-1301T>C)
n.1474T>C
n.2371T>C
Xg.41346339T>GCA412775304DDX3Xc.1558T>G (p.Ser520Ala)
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c.*875T>G (n.*875T>G)
n.1075T>G
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c.1309T>G (p.Ser437Ala)
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n.1601C>A
n.1460C>A
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n.1076C>A
n.703C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
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c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
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c.*2649C>A (n.*2649C>A)
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c.341-1300C>G (n.341-1300C>G)
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n.2372C>G
Xg.41346340C>TCA412775315DDX3Xc.1559C>T (p.Ser520Phe)
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n.4749C>T
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n.1460C>T
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c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1076C>T
n.703C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
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c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.3088C>T
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
n.2922C>T
n.2891C>T
n.2603C>T
n.4291C>T
n.2396C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.3715C>T
n.2489C>T
n.1525C>T
n.166C>T
c.341-1300C>T (n.341-1300C>T)
n.1475C>T
n.2372C>T
COSMIC
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c.1425T>A (p.Ser475=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.22T>A
c.176T>A
c.1428T>A (p.Ser476=)
n.3627T>A
c.870T>A (p.Ser290=)
n.4750T>A
n.1602T>A
n.1461T>A
n.2261T>A
n.2319T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1077T>A
n.704T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
n.1598T>A
c.1311T>A (p.Ser437=)
n.3089T>A
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
n.2923T>A
n.2892T>A
n.2604T>A
n.4292T>A
n.2397T>A
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.3716T>A
n.2490T>A
n.1526T>A
n.167T>A
c.341-1299T>A (n.341-1299T>A)
n.1476T>A
n.2373T>A
Xg.41346341T>CCA515972496DDX3Xc.1560T>C (p.Ser520=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
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c.22T>C
c.176T>C
c.1428T>C (p.Ser476=)
n.3627T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
n.4750T>C
n.1602T>C
n.1461T>C
n.2261T>C
n.2319T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1077T>C
n.704T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
n.1598T>C
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.3089T>C
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
n.2923T>C
n.2892T>C
n.2604T>C
n.4292T>C
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c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.3716T>C
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c.341-1299T>C (n.341-1299T>C)
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c.1329T>G (p.Ser443=)
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c.*710T>G (n.*710T>G)
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c.1590T>G (p.Ser530=)
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c.1311T>G (p.Ser437=)
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Xg.41346342C>ACA412775337DDX3Xc.1561C>A (p.Gln521Lys)
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c.871C>A (p.Gln291Lys)
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n.1462C>A
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n.2320C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1078C>A
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c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1599C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.3090C>A
c.*2651C>A (n.*2651C>A)
n.2924C>A
n.2893C>A
n.2605C>A
n.4293C>A
n.2398C>A
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.3717C>A
n.2491C>A
n.1527C>A
n.168C>A
c.341-1298C>A (n.341-1298C>A)
n.1477C>A
n.2374C>A
Xg.41346342C=CA2425881394DDX3Xc.1561C= (p.Gln521=)
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c.*711C= (n.*711C=)
c.1387C= (p.Gln463=)
c.1591C= (p.Gln531=)
n.1599C=
c.1312C= (p.Gln438=)
n.3090C=
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n.2924C=
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n.2398C=
c.*1422C= (n.*1422C=)
n.3717C=
n.2491C=
n.1527C=
n.168C=
c.341-1298C= (n.341-1298C=)
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Xg.41346342C>GCA412775358DDX3Xc.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
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c.341-1295_341-1294del (n.341-1295_341-1294del)
n.1480_1481del
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ClinVar
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dbSNP
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c.*2654A>C (n.*2654A>C)
n.2927A>C
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n.2378G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346346G>CCA412775414DDX3Xc.1565G>C (p.Arg522Thr)
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n.2269_2272delinsTCTC
n.2327_2330delinsTCTC
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n.1085_1088delinsTCTC
n.712_715delinsTCTC
c.*718_*721delinsTCTC (n.*718_*721delinsTCTC)
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c.1598_1601delinsTCTC (p.Asp533_Arg534delinsValSer)
n.1606_1609delinsTCTC
c.1319_1322delinsTCTC (p.Asp440_Arg441delinsValSer)
n.3097_3100delinsTCTC
c.*2658_*2661delinsTCTC (n.*2658_*2661delinsTCTC)
n.2931_2934delinsTCTC
n.2900_2903delinsTCTC
n.2612_2615delinsTCTC
n.4300_4303delinsTCTC
n.2405_2408delinsTCTC
c.*1429_*1432delinsTCTC (n.*1429_*1432delinsTCTC)
n.3724_3727delinsTCTC
n.2498_2501delinsTCTC
n.1534_1537delinsTCTC
n.175_178delinsTCTC
c.341-1291_341-1288delinsTCTC (n.341-1291_341-1288delinsTCTC)
n.1484_1487delinsTCTC
n.2381_2384delinsTCTC
ClinVar dbSNP
Xg.41346350T>ACA412775447DDX3Xc.1569T>A (p.Asp523Glu)
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c.186A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
n.3637A>C
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c.*887A>C (n.*887A>C)
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c.*720A>C (n.*720A>C)
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c.341-1289A>C (n.341-1289A>C)
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n.2383A>C
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ClinVar dbSNP
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Xg.41346352G>ACA412775455DDX3Xc.1571G>A (p.Arg524Lys)
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
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n.1487G>A
n.2384G>A
COSMIC
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n.3727G>C
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c.341-1288G>C (n.341-1288G>C)
n.1487G>C
n.2384G>C
ClinVar dbSNP
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n.3638G>T
c.881G>T (p.Arg294Ile)
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n.1487G>T
n.2384G>T
Xg.41346352_41346354delCA2580101001DDX3Xc.1571_1573del (p.Arg524_Glu525delinsLys)
c.1436_1438del (p.Arg479_Glu480delinsLys)
c.1340_1342del (p.Arg447_Glu448delinsLys)
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c.33_35del
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c.1439_1441del (p.Arg480_Glu481delinsLys)
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n.4761_4763del
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n.1472_1474del
n.2272_2274del
n.2330_2332del
c.*888_*890del (n.*888_*890del)
n.1088_1090del
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c.*721_*723del (n.*721_*723del)
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n.3100_3102del
c.*2661_*2663del (n.*2661_*2663del)
n.2934_2936del
n.2903_2905del
n.2615_2617del
n.4303_4305del
n.2408_2410del
c.*1432_*1434del (n.*1432_*1434del)
n.3727_3729del
n.2501_2503del
n.1537_1539del
n.178_180del
c.341-1288_341-1286del (n.341-1288_341-1286del)
n.1487_1489del
n.2384_2386del
ClinVar
Xg.41346352_41346353insTCTCCA2580101002DDX3Xc.1571_1572insTCTC (p.Arg524SerfsTer?)
c.1436_1437insTCTC (p.Arg479SerfsTer?)
c.1340_1341insTCTC (p.Arg447SerfsTer?)
c.1391_1392insTCTC (p.Arg464SerfsTer?)
c.33_34insTCTC
c.187_188insTCTC
c.1439_1440insTCTC (p.Arg480SerfsTer?)
n.3638_3639insTCTC
c.881_882insTCTC (p.Arg294SerfsTer?)
n.4761_4762insTCTC
n.1613_1614insTCTC
n.1472_1473insTCTC
n.2272_2273insTCTC
n.2330_2331insTCTC
c.*888_*889insTCTC (n.*888_*889insTCTC)
n.1088_1089insTCTC
n.715_716insTCTC
c.*721_*722insTCTC (n.*721_*722insTCTC)
c.1397_1398insTCTC (p.Arg466SerfsTer?)
c.1601_1602insTCTC (p.Arg534SerfsTer?)
n.1609_1610insTCTC
c.1322_1323insTCTC (p.Arg441SerfsTer?)
n.3100_3101insTCTC
c.*2661_*2662insTCTC (n.*2661_*2662insTCTC)
n.2934_2935insTCTC
n.2903_2904insTCTC
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n.4303_4304insTCTC
n.2408_2409insTCTC
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c.*2670C>T (n.*2670C>T)
n.2943C>T
n.2912C>T
n.2624C>T
n.4312C>T
n.2417C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.3736C>T
n.2510C>T
n.1546C>T
n.187C>T
c.341-1279C>T (n.341-1279C>T)
n.1496C>T
c.1C>T
n.2393C>T

Number of alleles fetched