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X | g.41346307G>A | CA412774891 | DDX3X | c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.142G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.3593G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) n.4716G>A n.1568G>A n.1427G>A n.2227G>A n.2285G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.1043G>A n.670G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.1564G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.3055G>A c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.2889G>A n.2858G>A n.2570G>A n.4258G>A n.2363G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.3682G>A n.2456G>A n.1492G>A n.133G>A c.341-1333G>A (n.341-1333G>A) n.1442G>A n.2339G>A | |
X | g.41346307G>C | CA412774892 | DDX3X | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.142G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.3593G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.4716G>C n.1568G>C n.1427G>C n.2227G>C n.2285G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.1043G>C n.670G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.1564G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.3055G>C c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.2889G>C n.2858G>C n.2570G>C n.4258G>C n.2363G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.3682G>C n.2456G>C n.1492G>C n.133G>C c.341-1333G>C (n.341-1333G>C) n.1442G>C n.2339G>C | |
X | g.41346307G>T | CA412774909 | DDX3X | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.142G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) n.3593G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.4716G>T n.1568G>T n.1427G>T n.2227G>T n.2285G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.1043G>T n.670G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) n.1564G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) n.3055G>T c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.2889G>T n.2858G>T n.2570G>T n.4258G>T n.2363G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.3682G>T n.2456G>T n.1492G>T n.133G>T c.341-1333G>T (n.341-1333G>T) n.1442G>T n.2339G>T | |
X | g.41346308_41346312del | CA2580100998 | DDX3X | c.1527_1531del (p.Tyr510MetfsTer13) c.1392_1396del (p.Tyr465MetfsTer13) c.1296_1300del (p.Tyr433MetfsTer13) c.1347_1351del (p.Tyr450MetfsTer13) c.143_147del c.1395_1399del (p.Tyr466MetfsTer13) n.3594_3598del c.837_841del (p.Tyr280MetfsTer13) n.4717_4721del n.1569_1573del n.1428_1432del n.2228_2232del n.2286_2290del c.*844_*848del (n.*844_*848del) n.1044_1048del n.671_675del c.*677_*681del (n.*677_*681del) c.1353_1357del (p.Tyr452MetfsTer13) c.1557_1561del (p.Tyr520MetfsTer13) n.1565_1569del c.1278_1282del (p.Tyr427MetfsTer13) n.3056_3060del c.*2617_*2621del (n.*2617_*2621del) n.2890_2894del n.2859_2863del n.2571_2575del n.4259_4263del n.2364_2368del c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del) n.3683_3687del n.2457_2461del n.1493_1497del n.134_138del c.341-1332_341-1328del (n.341-1332_341-1328del) n.1443_1447del n.2340_2344del | ClinVar |
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X | g.41346308A>C | CA515972422 | DDX3X | c.1527A>C (p.Gly509=) c.1392A>C (p.Gly464=) c.1296A>C (p.Gly432=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.143A>C c.1395A>C (p.Gly465=) n.3594A>C c.837A>C (p.Gly279=) n.4717A>C n.1569A>C n.1428A>C n.2228A>C n.2286A>C c.*844A>C (n.*844A>C) n.1044A>C n.671A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.1353A>C (p.Gly451=) c.1557A>C (p.Gly519=) n.1565A>C c.1278A>C (p.Gly426=) n.3056A>C c.*2617A>C (n.*2617A>C) n.2890A>C n.2859A>C n.2571A>C n.4259A>C n.2364A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.3683A>C n.2457A>C n.1493A>C n.134A>C c.341-1332A>C (n.341-1332A>C) n.1443A>C n.2340A>C | |
X | g.41346308A>G | CA515972421 | DDX3X | c.1527A>G (p.Gly509=) c.1392A>G (p.Gly464=) c.1296A>G (p.Gly432=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.143A>G c.1395A>G (p.Gly465=) n.3594A>G c.837A>G (p.Gly279=) n.4717A>G n.1569A>G n.1428A>G n.2228A>G n.2286A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.1044A>G n.671A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.1353A>G (p.Gly451=) c.1557A>G (p.Gly519=) n.1565A>G c.1278A>G (p.Gly426=) n.3056A>G c.*2617A>G (n.*2617A>G) n.2890A>G n.2859A>G n.2571A>G n.4259A>G n.2364A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.3683A>G n.2457A>G n.1493A>G n.134A>G c.341-1332A>G (n.341-1332A>G) n.1443A>G n.2340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41346308A>T | CA515972420 | DDX3X | c.1527A>T (p.Gly509=) c.1392A>T (p.Gly464=) c.1296A>T (p.Gly432=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.143A>T c.1395A>T (p.Gly465=) n.3594A>T c.837A>T (p.Gly279=) n.4717A>T n.1569A>T n.1428A>T n.2228A>T n.2286A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.1044A>T n.671A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.1353A>T (p.Gly451=) c.1557A>T (p.Gly519=) n.1565A>T c.1278A>T (p.Gly426=) n.3056A>T c.*2617A>T (n.*2617A>T) n.2890A>T n.2859A>T n.2571A>T n.4259A>T n.2364A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.3683A>T n.2457A>T n.1493A>T n.134A>T c.341-1332A>T (n.341-1332A>T) n.1443A>T n.2340A>T | |
X | g.41346309T>A | CA412774926 | DDX3X | c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.144T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.3595T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.4718T>A n.1570T>A n.1429T>A n.2229T>A n.2287T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.1045T>A n.672T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.1566T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.3057T>A c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.2891T>A n.2860T>A n.2572T>A n.4260T>A n.2365T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.3684T>A n.2458T>A n.1494T>A n.135T>A c.341-1331T>A (n.341-1331T>A) n.1444T>A n.2341T>A | |
X | g.41346309T>C | CA412774920 | DDX3X | c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.144T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) n.3595T>C c.838T>C (p.Tyr280His) n.4718T>C n.1570T>C n.1429T>C n.2229T>C n.2287T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.1045T>C n.672T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1558T>C (p.Tyr520His) n.1566T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) n.3057T>C c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.2891T>C n.2860T>C n.2572T>C n.4260T>C n.2365T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.3684T>C n.2458T>C n.1494T>C n.135T>C c.341-1331T>C (n.341-1331T>C) n.1444T>C n.2341T>C | |
X | g.41346309T>G | CA412774916 | DDX3X | c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.144T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.3595T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.4718T>G n.1570T>G n.1429T>G n.2229T>G n.2287T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.1045T>G n.672T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.1566T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.3057T>G c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.2891T>G n.2860T>G n.2572T>G n.4260T>G n.2365T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.3684T>G n.2458T>G n.1494T>G n.135T>G c.341-1331T>G (n.341-1331T>G) n.1444T>G n.2341T>G | |
X | g.41346309_41346313delinsTACGC | CA2425881384 | DDX3X | c.1528_1532delinsTACGC (p.Tyr510=) c.1393_1397delinsTACGC (p.Tyr465=) c.1297_1301delinsTACGC (p.Tyr433=) c.1348_1352delinsTACGC (p.Tyr450=) c.144_148delinsTACGC c.1396_1400delinsTACGC (p.Tyr466=) n.3595_3599delinsTACGC c.838_842delinsTACGC (p.Tyr280=) n.4718_4722delinsTACGC n.1570_1574delinsTACGC n.1429_1433delinsTACGC n.2229_2233delinsTACGC n.2287_2291delinsTACGC c.*845_*849delinsTACGC (n.*845_*849delinsTACGC) n.1045_1049delinsTACGC n.672_676delinsTACGC c.*678_*682delinsTACGC (n.*678_*682delinsTACGC) c.1354_1358delinsTACGC (p.Tyr452=) c.1558_1562delinsTACGC (p.Tyr520=) n.1566_1570delinsTACGC c.1279_1283delinsTACGC (p.Tyr427=) n.3057_3061delinsTACGC c.*2618_*2622delinsTACGC (n.*2618_*2622delinsTACGC) n.2891_2895delinsTACGC n.2860_2864delinsTACGC n.2572_2576delinsTACGC n.4260_4264delinsTACGC n.2365_2369delinsTACGC c.*1389_*1393delinsTACGC (n.*1389_*1393delinsTACGC) n.3684_3688delinsTACGC n.2458_2462delinsTACGC n.1494_1498delinsTACGC n.135_139delinsTACGC c.341-1331_341-1327delinsTACGC (n.341-1331_341-1327delinsTACGC) n.1444_1448delinsTACGC n.2341_2345delinsTACGC | |
X | g.41346310A>C | CA412774934 | DDX3X | c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.145A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.3596A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.4719A>C n.1571A>C n.1430A>C n.2230A>C n.2288A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1046A>C n.673A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.1567A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.3058A>C c.*2619A>C (n.*2619A>C) n.2892A>C n.2861A>C n.2573A>C n.4261A>C n.2366A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.3685A>C n.2459A>C n.1495A>C n.136A>C c.341-1330A>C (n.341-1330A>C) n.1445A>C n.2342A>C | |
X | g.41346310A>G | CA412774971 | DDX3X | c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.145A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.3596A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.4719A>G n.1571A>G n.1430A>G n.2230A>G n.2288A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1046A>G n.673A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.1567A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.3058A>G c.*2619A>G (n.*2619A>G) n.2892A>G n.2861A>G n.2573A>G n.4261A>G n.2366A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.3685A>G n.2459A>G n.1495A>G n.136A>G c.341-1330A>G (n.341-1330A>G) n.1445A>G n.2342A>G | |
X | g.41346310A>T | CA412774975 | DDX3X | c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.145A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.3596A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.4719A>T n.1571A>T n.1430A>T n.2230A>T n.2288A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.1046A>T n.673A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.1567A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.3058A>T c.*2619A>T (n.*2619A>T) n.2892A>T n.2861A>T n.2573A>T n.4261A>T n.2366A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.3685A>T n.2459A>T n.1495A>T n.136A>T c.341-1330A>T (n.341-1330A>T) n.1445A>T n.2342A>T | |
X | g.41346311_41346314del | CA1139667463 | DDX3X | c.1530_1533del (p.Ala511ValfsTer28) c.1395_1398del (p.Ala466ValfsTer28) c.1299_1302del (p.Ala434ValfsTer28) c.1350_1353del (p.Ala451ValfsTer28) c.146_149del c.1398_1401del (p.Ala467ValfsTer28) n.3597_3600del c.840_843del (p.Ala281ValfsTer28) n.4720_4723del n.1572_1575del n.1431_1434del n.2231_2234del n.2289_2292del c.*847_*850del (n.*847_*850del) n.1047_1050del n.674_677del c.*680_*683del (n.*680_*683del) c.1356_1359del (p.Ala453ValfsTer28) c.1560_1563del (p.Ala521ValfsTer28) n.1568_1571del c.1281_1284del (p.Ala428ValfsTer28) n.3059_3062del c.*2620_*2623del (n.*2620_*2623del) n.2893_2896del n.2862_2865del n.2574_2577del n.4262_4265del n.2367_2370del c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del) n.3686_3689del n.2460_2463del n.1496_1499del n.137_140del c.341-1329_341-1326del (n.341-1329_341-1326del) n.1446_1449del n.2343_2346del | ClinVar dbSNP |
X | g.41346311C>A | CA412774976 | DDX3X | c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.146C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.3597C>A c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.4720C>A n.1572C>A n.1431C>A n.2231C>A n.2289C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.1047C>A n.674C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.1568C>A c.1281C>A (p.Tyr427Ter) n.3059C>A c.*2620C>A (n.*2620C>A) n.2893C>A n.2862C>A n.2574C>A n.4262C>A n.2367C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.3686C>A n.2460C>A n.1496C>A n.137C>A c.341-1329C>A (n.341-1329C>A) n.1446C>A n.2343C>A | |
X | g.41346311C= | CA2425881385 | DDX3X | c.1530C= (p.Tyr510=) c.1395C= (p.Tyr465=) c.1299C= (p.Tyr433=) c.1350C= (p.Tyr450=) c.146C= c.1398C= (p.Tyr466=) n.3597C= c.840C= (p.Tyr280=) n.4720C= n.1572C= n.1431C= n.2231C= n.2289C= c.*847C= (n.*847C=) n.1047C= n.674C= c.*680C= (n.*680C=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.1560C= (p.Tyr520=) n.1568C= c.1281C= (p.Tyr427=) n.3059C= c.*2620C= (n.*2620C=) n.2893C= n.2862C= n.2574C= n.4262C= n.2367C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.3686C= n.2460C= n.1496C= n.137C= c.341-1329C= (n.341-1329C=) n.1446C= n.2343C= | |
X | g.41346311C>G | CA412774977 | DDX3X | c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.146C>G c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.3597C>G c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.4720C>G n.1572C>G n.1431C>G n.2231C>G n.2289C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.1047C>G n.674C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.1568C>G c.1281C>G (p.Tyr427Ter) n.3059C>G c.*2620C>G (n.*2620C>G) n.2893C>G n.2862C>G n.2574C>G n.4262C>G n.2367C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.3686C>G n.2460C>G n.1496C>G n.137C>G c.341-1329C>G (n.341-1329C>G) n.1446C>G n.2343C>G | ClinVar |
X | g.41346311C>T | CA10389628 | DDX3X | c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.146C>T c.1398C>T (p.Tyr466=) n.3597C>T c.840C>T (p.Tyr280=) n.4720C>T n.1572C>T n.1431C>T n.2231C>T n.2289C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.1047C>T n.674C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1560C>T (p.Tyr520=) n.1568C>T c.1281C>T (p.Tyr427=) n.3059C>T c.*2620C>T (n.*2620C>T) n.2893C>T n.2862C>T n.2574C>T n.4262C>T n.2367C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3686C>T n.2460C>T n.1496C>T n.137C>T c.341-1329C>T (n.341-1329C>T) n.1446C>T n.2343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41346312_41346313del | CA2697553028 | DDX3X | c.1531_1532del (p.Ala511MetfsTer13) c.1396_1397del (p.Ala466MetfsTer13) c.1300_1301del (p.Ala434MetfsTer13) c.1351_1352del (p.Ala451MetfsTer13) c.147_148del c.1399_1400del (p.Ala467MetfsTer13) n.3598_3599del c.841_842del (p.Ala281MetfsTer13) n.4721_4722del n.1573_1574del n.1432_1433del n.2232_2233del n.2290_2291del c.*848_*849del (n.*848_*849del) n.1048_1049del n.675_676del c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.1357_1358del (p.Ala453MetfsTer13) c.1561_1562del (p.Ala521MetfsTer13) n.1569_1570del c.1282_1283del (p.Ala428MetfsTer13) n.3060_3061del c.*2621_*2622del (n.*2621_*2622del) n.2894_2895del n.2863_2864del n.2575_2576del n.4263_4264del n.2368_2369del c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del) n.3687_3688del n.2461_2462del n.1497_1498del n.138_139del c.341-1328_341-1327del (n.341-1328_341-1327del) n.1447_1448del n.2344_2345del | ClinVar |
X | g.41346312G>A | CA412774981 | DDX3X | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.147G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.3598G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.4721G>A n.1573G>A n.1432G>A n.2232G>A n.2290G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.1048G>A n.675G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1569G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.3060G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.2894G>A n.2863G>A n.2575G>A n.4263G>A n.2368G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.3687G>A n.2461G>A n.1497G>A n.138G>A c.341-1328G>A (n.341-1328G>A) n.1447G>A n.2344G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.41346312G>C | CA412774983 | DDX3X | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.147G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.3598G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.4721G>C n.1573G>C n.1432G>C n.2232G>C n.2290G>C c.*848G>C (n.*848G>C) n.1048G>C n.675G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1569G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.3060G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.2894G>C n.2863G>C n.2575G>C n.4263G>C n.2368G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.3687G>C n.2461G>C n.1497G>C n.138G>C c.341-1328G>C (n.341-1328G>C) n.1447G>C n.2344G>C | |
X | g.41346312G>T | CA412774987 | DDX3X | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.147G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.3598G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.4721G>T n.1573G>T n.1432G>T n.2232G>T n.2290G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.1048G>T n.675G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1569G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.3060G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.2894G>T n.2863G>T n.2575G>T n.4263G>T n.2368G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.3687G>T n.2461G>T n.1497G>T n.138G>T c.341-1328G>T (n.341-1328G>T) n.1447G>T n.2344G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346335C>T | CA515972483 | DDX3X | c.1554C>T (p.Asp518=) c.1419C>T (p.Asp473=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1374C>T (p.Asp458=) c.16C>T c.170C>T c.1422C>T (p.Asp474=) n.3621C>T c.864C>T (p.Asp288=) n.4744C>T n.1596C>T n.1455C>T n.2255C>T n.2313C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.1071C>T n.698C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1584C>T (p.Asp528=) n.1592C>T c.1305C>T (p.Asp435=) n.3083C>T c.*2644C>T (n.*2644C>T) n.2917C>T n.2886C>T n.2598C>T n.4286C>T n.2391C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.3710C>T n.2484C>T n.1520C>T n.161C>T c.341-1305C>T (n.341-1305C>T) n.1470C>T n.2367C>T | |
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X | g.41346350T>G | CA412775449 | DDX3X | c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.31T>G c.185T>G c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.3636T>G c.879T>G (p.Asp293Glu) n.4759T>G n.1611T>G n.1470T>G n.2270T>G n.2328T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.1086T>G n.713T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1599T>G (p.Asp533Glu) n.1607T>G c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.3098T>G c.*2659T>G (n.*2659T>G) n.2932T>G n.2901T>G n.2613T>G n.4301T>G n.2406T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.3725T>G n.2499T>G n.1535T>G n.176T>G c.341-1290T>G (n.341-1290T>G) n.1485T>G n.2382T>G | |
X | g.41346351A= | CA2425881399 | DDX3X | c.1570A= (p.Arg524=) c.1435A= (p.Arg479=) c.1339A= (p.Arg447=) c.1390A= (p.Arg464=) c.32A= c.186A= c.1438A= (p.Arg480=) n.3637A= c.880A= (p.Arg294=) n.4760A= n.1612A= n.1471A= n.2271A= n.2329A= c.*887A= (n.*887A=) n.1087A= n.714A= c.*720A= (n.*720A=) c.1396A= (p.Arg466=) c.1600A= (p.Arg534=) n.1608A= c.1321A= (p.Arg441=) n.3099A= c.*2660A= (n.*2660A=) n.2933A= n.2902A= n.2614A= n.4302A= n.2407A= c.*1431A= (n.*1431A=) n.3726A= n.2500A= n.1536A= n.177A= c.341-1289A= (n.341-1289A=) n.1486A= n.2383A= | |
X | g.41346351A>C | CA515972508 | DDX3X | c.1570A>C (p.Arg524=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1390A>C (p.Arg464=) c.32A>C c.186A>C c.1438A>C (p.Arg480=) n.3637A>C c.880A>C (p.Arg294=) n.4760A>C n.1612A>C n.1471A>C n.2271A>C n.2329A>C c.*887A>C (n.*887A>C) n.1087A>C n.714A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.1396A>C (p.Arg466=) c.1600A>C (p.Arg534=) n.1608A>C c.1321A>C (p.Arg441=) n.3099A>C c.*2660A>C (n.*2660A>C) n.2933A>C n.2902A>C n.2614A>C n.4302A>C n.2407A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.3726A>C n.2500A>C n.1536A>C n.177A>C c.341-1289A>C (n.341-1289A>C) n.1486A>C n.2383A>C | |
X | g.41346351A>G | CA16621389 | DDX3X | c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.32A>G c.186A>G c.1438A>G (p.Arg480Gly) n.3637A>G c.880A>G (p.Arg294Gly) n.4760A>G n.1612A>G n.1471A>G n.2271A>G n.2329A>G c.*887A>G (n.*887A>G) n.1087A>G n.714A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.1608A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) n.3099A>G c.*2660A>G (n.*2660A>G) n.2933A>G n.2902A>G n.2614A>G n.4302A>G n.2407A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.3726A>G n.2500A>G n.1536A>G n.177A>G c.341-1289A>G (n.341-1289A>G) n.1486A>G n.2383A>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346352G>T | CA412775460 | DDX3X | c.1571G>T (p.Arg524Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1391G>T (p.Arg464Ile) c.33G>T c.187G>T c.1439G>T (p.Arg480Ile) n.3638G>T c.881G>T (p.Arg294Ile) n.4761G>T n.1613G>T n.1472G>T n.2272G>T n.2330G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.1088G>T n.715G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.1397G>T (p.Arg466Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.1609G>T c.1322G>T (p.Arg441Ile) n.3100G>T c.*2661G>T (n.*2661G>T) n.2934G>T n.2903G>T n.2615G>T n.4303G>T n.2408G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.3727G>T n.2501G>T n.1537G>T n.178G>T c.341-1288G>T (n.341-1288G>T) n.1487G>T n.2384G>T | |
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