Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.514dup
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 dbSNP
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n.1380C>G
n.2277C>G
 ClinVar
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c.1329C>T (p.Thr443=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
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c.80C>T
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c.774C>T (p.Thr258=)
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c.*781C>T (n.*781C>T)
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c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1290C>T (p.Thr430=)
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n.1502C>T
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c.*2554C>T (n.*2554C>T)
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n.2277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346245_41346246delCA2739290468DDX3Xc.1464_1465del (p.Leu489SerfsTer19)
c.1329_1330del (p.Leu444SerfsTer19)
c.1233_1234del (p.Leu412SerfsTer19)
c.1284_1285del (p.Leu429SerfsTer19)
c.80_81del
c.1332_1333del (p.Leu445SerfsTer19)
n.3531_3532del
c.774_775del (p.Leu259SerfsTer19)
n.4654_4655del
n.1506_1507del
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n.2165_2166del
n.2223_2224del
c.*781_*782del (n.*781_*782del)
n.981_982del
n.608_609del
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.1290_1291del (p.Leu431SerfsTer19)
c.1494_1495del (p.Leu499SerfsTer19)
n.1502_1503del
c.1215_1216del (p.Leu406SerfsTer19)
n.2993_2994del
c.*2554_*2555del (n.*2554_*2555del)
n.2827_2828del
n.2796_2797del
n.2508_2509del
n.4196_4197del
n.516_517del
n.2301_2302del
c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
n.3620_3621del
n.2394_2395del
n.1430_1431del
n.71_72del
c.341-1395_341-1394del (n.341-1395_341-1394del)
n.1380_1381del
n.2277_2278del
Xg.41346246T>ACA412774153DDX3Xc.1465T>A (p.Leu489Ile)
c.1330T>A (p.Leu444Ile)
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c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.81T>A
c.1333T>A (p.Leu445Ile)
n.3532T>A
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n.1366T>A
n.2166T>A
n.2224T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.982T>A
n.609T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1291T>A (p.Leu431Ile)
c.1495T>A (p.Leu499Ile)
n.1503T>A
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
n.2994T>A
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
n.2828T>A
n.2797T>A
n.2509T>A
n.4197T>A
n.517T>A
n.2302T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.3621T>A
n.2395T>A
n.1431T>A
n.72T>A
c.341-1394T>A (n.341-1394T>A)
n.1381T>A
n.2278T>A
 gnomAD v4
Xg.41346246T>CCA515972369DDX3Xc.1465T>C (p.Leu489=)
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c.775T>C (p.Leu259=)
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c.*782T>C (n.*782T>C)
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c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
n.1503T>C
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.2994T>C
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
n.2828T>C
n.2797T>C
n.2509T>C
n.4197T>C
n.517T>C
n.2302T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.3621T>C
n.2395T>C
n.1431T>C
n.72T>C
c.341-1394T>C (n.341-1394T>C)
n.1381T>C
n.2278T>C
 gnomAD v4
Xg.41346246T>GCA412774164DDX3Xc.1465T>G (p.Leu489Val)
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
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n.2224T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.982T>G
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c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
n.1503T>G
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.2994T>G
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
n.2828T>G
n.2797T>G
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n.2302T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
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n.2395T>G
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n.72T>G
c.341-1394T>G (n.341-1394T>G)
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n.2278T>G
Xg.41346247T>ACA412774169DDX3Xc.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
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c.1290G>T (p.Val430=)
c.86G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
n.3537G>T
c.780G>T (p.Val260=)
n.4660G>T
n.1512G>T
n.1371G>T
n.2171G>T
n.2229G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.987G>T
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c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1500G>T (p.Val500=)
n.1508G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
n.2999G>T
c.*2560G>T (n.*2560G>T)
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c.341-1389G>T (n.341-1389G>T)
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Xg.41346252T>ACA412774205DDX3Xc.1471T>A (p.Phe491Ile)
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n.988T>A
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c.1222T>A (p.Phe408Ile)
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c.*2561T>A (n.*2561T>A)
n.2834T>A
n.2803T>A
n.2515T>A
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n.2308T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.3627T>A
n.2401T>A
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n.78T>A
c.341-1388T>A (n.341-1388T>A)
n.1387T>A
n.2284T>A
Xg.41346252T>CCA412774209DDX3Xc.1471T>C (p.Phe491Leu)
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c.87T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.3538T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.4661T>C
n.1513T>C
n.1372T>C
n.2172T>C
n.2230T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.988T>C
n.615T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1509T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.3000T>C
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
n.2834T>C
n.2803T>C
n.2515T>C
n.4203T>C
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n.2308T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.3627T>C
n.2401T>C
n.1437T>C
n.78T>C
c.341-1388T>C (n.341-1388T>C)
n.1387T>C
n.2284T>C
 COSMIC
Xg.41346252T>GCA412774212DDX3Xc.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.87T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.3538T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.4661T>G
n.1513T>G
n.1372T>G
n.2172T>G
n.2230T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.988T>G
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c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1509T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.3000T>G
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
n.2834T>G
n.2803T>G
n.2515T>G
n.4203T>G
n.523T>G
n.2308T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.3627T>G
n.2401T>G
n.1437T>G
n.78T>G
c.341-1388T>G (n.341-1388T>G)
n.1387T>G
n.2284T>G
Xg.41346253T>ACA412774218DDX3Xc.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.88T>A
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.3539T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.4662T>A
n.1514T>A
n.1373T>A
n.2173T>A
n.2231T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.989T>A
n.616T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.1510T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.3001T>A
c.*2562T>A (n.*2562T>A)
n.2835T>A
n.2804T>A
n.2516T>A
n.4204T>A
n.524T>A
n.2309T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.3628T>A
n.2402T>A
n.1438T>A
n.79T>A
c.341-1387T>A (n.341-1387T>A)
n.1388T>A
n.2285T>A
Xg.41346253T>CCA412774221DDX3Xc.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
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c.88T>C
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.3539T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.4662T>C
n.1514T>C
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n.989T>C
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c.*622T>C (n.*622T>C)
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n.1510T>C
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c.*2562T>C (n.*2562T>C)
n.2835T>C
n.2804T>C
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c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.3628T>C
n.2402T>C
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c.341-1387T>C (n.341-1387T>C)
n.1388T>C
n.2285T>C
Xg.41346253T>GCA412774225DDX3Xc.1472T>G (p.Phe491Cys)
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c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.88T>G
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c.782T>G (p.Phe261Cys)
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n.2173T>G
n.2231T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.989T>G
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c.*622T>G (n.*622T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
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n.1510T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
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c.*2562T>G (n.*2562T>G)
n.2835T>G
n.2804T>G
n.2516T>G
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n.524T>G
n.2309T>G
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.3628T>G
n.2402T>G
n.1438T>G
n.79T>G
c.341-1387T>G (n.341-1387T>G)
n.1388T>G
n.2285T>G
Xg.41346254T>ACA412774226DDX3Xc.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.89T>A
c.1341T>A (p.Phe447Leu)
n.3540T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
n.4663T>A
n.1515T>A
n.1374T>A
n.2174T>A
n.2232T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.990T>A
n.617T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
n.1511T>A
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
n.3002T>A
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
n.2836T>A
n.2805T>A
n.2517T>A
n.4205T>A
n.525T>A
n.2310T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.3629T>A
n.2403T>A
n.1439T>A
n.80T>A
c.341-1386T>A (n.341-1386T>A)
n.1389T>A
n.2286T>A
Xg.41346254T>CCA515972376DDX3Xc.1473T>C (p.Phe491=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.89T>C
c.1341T>C (p.Phe447=)
n.3540T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
n.4663T>C
n.1515T>C
n.1374T>C
n.2174T>C
n.2232T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.990T>C
n.617T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.1503T>C (p.Phe501=)
n.1511T>C
c.1224T>C (p.Phe408=)
n.3002T>C
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
n.2836T>C
n.2805T>C
n.2517T>C
n.4205T>C
n.525T>C
n.2310T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.3629T>C
n.2403T>C
n.1439T>C
n.80T>C
c.341-1386T>C (n.341-1386T>C)
n.1389T>C
n.2286T>C
Xg.41346254T>GCA412774227DDX3Xc.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.89T>G
c.1341T>G (p.Phe447Leu)
n.3540T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.4663T>G
n.1515T>G
n.1374T>G
n.2174T>G
n.2232T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.990T>G
n.617T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
n.1511T>G
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
n.3002T>G
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
n.2836T>G
n.2805T>G
n.2517T>G
n.4205T>G
n.525T>G
n.2310T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.3629T>G
n.2403T>G
n.1439T>G
n.80T>G
c.341-1386T>G (n.341-1386T>G)
n.1389T>G
n.2286T>G
 ClinVar
Xg.41346255G>ACA412774233DDX3Xc.1474G>A (p.Val492Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.90G>A
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.3541G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
n.4664G>A
n.1516G>A
n.1375G>A
n.2175G>A
n.2233G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.991G>A
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c.*624G>A (n.*624G>A)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1504G>A (p.Val502Met)
n.1512G>A
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.3003G>A
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
n.2837G>A
n.2806G>A
n.2518G>A
n.4206G>A
n.526G>A
n.2311G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.3630G>A
n.2404G>A
n.1440G>A
n.81G>A
c.341-1385G>A (n.341-1385G>A)
n.1390G>A
n.2287G>A
Xg.41346255G>CCA412774238DDX3Xc.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.90G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.3541G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.4664G>C
n.1516G>C
n.1375G>C
n.2175G>C
n.2233G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.991G>C
n.618G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1512G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.3003G>C
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
n.2837G>C
n.2806G>C
n.2518G>C
n.4206G>C
n.526G>C
n.2311G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.3630G>C
n.2404G>C
n.1440G>C
n.81G>C
c.341-1385G>C (n.341-1385G>C)
n.1390G>C
n.2287G>C
Xg.41346255G>TCA412774230DDX3Xc.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.90G>T
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.3541G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.4664G>T
n.1516G>T
n.1375G>T
n.2175G>T
n.2233G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.991G>T
n.618G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
n.1512G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.3003G>T
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
n.2837G>T
n.2806G>T
n.2518G>T
n.4206G>T
n.526G>T
n.2311G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.3630G>T
n.2404G>T
n.1440G>T
n.81G>T
c.341-1385G>T (n.341-1385G>T)
n.1390G>T
n.2287G>T
Xg.41346256T>ACA412774253DDX3Xc.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.91T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.3542T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.4665T>A
n.1517T>A
n.1376T>A
n.2176T>A
n.2234T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.992T>A
n.619T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
n.1513T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.3004T>A
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
n.2838T>A
n.2807T>A
n.2519T>A
n.4207T>A
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n.2312T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.3631T>A
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n.82T>A
c.341-1384T>A (n.341-1384T>A)
n.1391T>A
n.2288T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41346256T>CCA412774256DDX3Xc.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.91T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.3542T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.4665T>C
n.1517T>C
n.1376T>C
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n.2234T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
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n.619T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
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c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.4669G>T
n.1521G>T
n.1380G>T
n.2180G>T
n.2238G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.996G>T
n.623G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.1517G>T
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.3008G>T
c.*2569G>T (n.*2569G>T)
n.2842G>T
n.2811G>T
n.2523G>T
n.4211G>T
n.2316G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.3635G>T
n.2409G>T
n.1445G>T
n.86G>T
c.341-1380G>T (n.341-1380G>T)
n.1395G>T
n.2292G>T
Xg.41346261A>CCA412774298DDX3Xc.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.96A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.3547A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.4670A>C
n.1522A>C
n.1381A>C
n.2181A>C
n.2239A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.997A>C
n.624A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.1518A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.3009A>C
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
n.2843A>C
n.2812A>C
n.2524A>C
n.4212A>C
n.2317A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.3636A>C
n.2410A>C
n.1446A>C
n.87A>C
c.341-1379A>C (n.341-1379A>C)
n.1396A>C
n.2293A>C
Xg.41346261A>GCA412774301DDX3Xc.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.96A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.3547A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.4670A>G
n.1522A>G
n.1381A>G
n.2181A>G
n.2239A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.997A>G
n.624A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.1518A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.3009A>G
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
n.2843A>G
n.2812A>G
n.2524A>G
n.4212A>G
n.2317A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.3636A>G
n.2410A>G
n.1446A>G
n.87A>G
c.341-1379A>G (n.341-1379A>G)
n.1396A>G
n.2293A>G
Xg.41346261A>TCA412774305DDX3Xc.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.96A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.3547A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.4670A>T
n.1522A>T
n.1381A>T
n.2181A>T
n.2239A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.997A>T
n.624A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.1518A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.3009A>T
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
n.2843A>T
n.2812A>T
n.2524A>T
n.4212A>T
n.2317A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.3636A>T
n.2410A>T
n.1446A>T
n.87A>T
c.341-1379A>T (n.341-1379A>T)
n.1396A>T
n.2293A>T
Xg.41346262C>ACA412774315DDX3Xc.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.97C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.3548C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.4671C>A
n.1523C>A
n.1382C>A
n.2182C>A
n.2240C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.998C>A
n.625C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.1519C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.3010C>A
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
n.2844C>A
n.2813C>A
n.2525C>A
n.4213C>A
n.2318C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.3637C>A
n.2411C>A
n.1447C>A
n.88C>A
c.341-1378C>A (n.341-1378C>A)
n.1397C>A
n.2294C>A
Xg.41346262C>GCA412774320DDX3Xc.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.97C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.3548C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.4671C>G
n.1523C>G
n.1382C>G
n.2182C>G
n.2240C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.998C>G
n.625C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.1519C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.3010C>G
c.*2571C>G (n.*2571C>G)
n.2844C>G
n.2813C>G
n.2525C>G
n.4213C>G
n.2318C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.3637C>G
n.2411C>G
n.1447C>G
n.88C>G
c.341-1378C>G (n.341-1378C>G)
n.1397C>G
n.2294C>G
Xg.41346262C>TCA412774310DDX3Xc.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.97C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.3548C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.4671C>T
n.1523C>T
n.1382C>T
n.2182C>T
n.2240C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.998C>T
n.625C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.1519C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.3010C>T
c.*2571C>T (n.*2571C>T)
n.2844C>T
n.2813C>T
n.2525C>T
n.4213C>T
n.2318C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.3637C>T
n.2411C>T
n.1447C>T
n.88C>T
c.341-1378C>T (n.341-1378C>T)
n.1397C>T
n.2294C>T
Xg.41346263C>ACA515972381DDX3Xc.1482C>A (p.Thr494=)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.98C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
n.3549C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.4672C>A
n.1524C>A
n.1383C>A
n.2183C>A
n.2241C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.999C>A
n.626C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
n.1520C>A
c.1233C>A (p.Thr411=)
n.3011C>A
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
n.2845C>A
n.2814C>A
n.2526C>A
n.4214C>A
n.2319C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.3638C>A
n.2412C>A
n.1448C>A
n.89C>A
c.341-1377C>A (n.341-1377C>A)
n.1398C>A
n.2295C>A
Xg.41346263C>GCA515972382DDX3Xc.1482C>G (p.Thr494=)
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.98C>G
c.1350C>G (p.Thr450=)
n.3549C>G
c.792C>G (p.Thr264=)
n.4672C>G
n.1524C>G
n.1383C>G
n.2183C>G
n.2241C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.999C>G
n.626C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
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c.1512C>G (p.Thr504=)
n.1520C>G
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c.*2572C>G (n.*2572C>G)
n.2845C>G
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n.2526C>G
n.4214C>G
n.2319C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.3638C>G
n.2412C>G
n.1448C>G
n.89C>G
c.341-1377C>G (n.341-1377C>G)
n.1398C>G
n.2295C>G
Xg.41346263C>TCA515972383DDX3Xc.1482C>T (p.Thr494=)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.98C>T
c.1350C>T (p.Thr450=)
n.3549C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
n.4672C>T
n.1524C>T
n.1383C>T
n.2183C>T
n.2241C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.999C>T
n.626C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
n.1520C>T
c.1233C>T (p.Thr411=)
n.3011C>T
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
n.2845C>T
n.2814C>T
n.2526C>T
n.4214C>T
n.2319C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.3638C>T
n.2412C>T
n.1448C>T
n.89C>T
c.341-1377C>T (n.341-1377C>T)
n.1398C>T
n.2295C>T
Xg.41346264A>CCA412774329DDX3Xc.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.99A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.3550A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.4673A>C
n.1525A>C
n.1384A>C
n.2184A>C
n.2242A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.1000A>C
n.627A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1521A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.3012A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.2846A>C
n.2815A>C
n.2527A>C
n.4215A>C
n.2320A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.3639A>C
n.2413A>C
n.1449A>C
n.90A>C
c.341-1376A>C (n.341-1376A>C)
n.1399A>C
n.2296A>C
Xg.41346264A>GCA412774325DDX3Xc.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.99A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.3550A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.4673A>G
n.1525A>G
n.1384A>G
n.2184A>G
n.2242A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.1000A>G
n.627A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1521A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.3012A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.2846A>G
n.2815A>G
n.2527A>G
n.4215A>G
n.2320A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.3639A>G
n.2413A>G
n.1449A>G
n.90A>G
c.341-1376A>G (n.341-1376A>G)
n.1399A>G
n.2296A>G
Xg.41346264A>TCA412774328DDX3Xc.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.99A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.3550A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.4673A>T
n.1525A>T
n.1384A>T
n.2184A>T
n.2242A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1000A>T
n.627A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1521A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.3012A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
n.2846A>T
n.2815A>T
n.2527A>T
n.4215A>T
n.2320A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.3639A>T
n.2413A>T
n.1449A>T
n.90A>T
c.341-1376A>T (n.341-1376A>T)
n.1399A>T
n.2296A>T
Xg.41346268delCA645606972DDX3Xc.1487del (p.Lys496ArgfsTer?)
c.1352del (p.Lys451ArgfsTer?)
c.1256del (p.Lys419ArgfsTer?)
c.1307del (p.Lys436ArgfsTer?)
c.103del
c.1355del (p.Lys452ArgfsTer?)
n.3554del
c.797del (p.Lys266ArgfsTer?)
n.4677del
n.1529del
n.1388del
n.2188del
n.2246del
c.*804del (n.*804del)
n.1004del
n.631del
c.*637del (n.*637del)
c.1313del (p.Lys438ArgfsTer?)
c.1517del (p.Lys506ArgfsTer?)
n.1525del
c.1238del (p.Lys413ArgfsTer?)
n.3016del
c.*2577del (n.*2577del)
n.2850del
n.2819del
n.2531del
n.4219del
n.2324del
c.*1348del (n.*1348del)
n.3643del
n.2417del
n.1453del
n.94del
c.341-1372del (n.341-1372del)
n.1403del
n.2300del
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.41346265A>CCA412774331DDX3Xc.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.100A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.3551A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.4674A>C
n.1526A>C
n.1385A>C
n.2185A>C
n.2243A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1001A>C
n.628A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1522A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.3013A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.2847A>C
n.2816A>C
n.2528A>C
n.4216A>C
n.2321A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.3640A>C
n.2414A>C
n.1450A>C
n.91A>C
c.341-1375A>C (n.341-1375A>C)
n.1400A>C
n.2297A>C
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n.2532G>T
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n.2325G>T
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
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n.95G>T
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n.2301G>T
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c.*1350G>A (n.*1350G>A)
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n.96G>A
c.341-1370G>A (n.341-1370G>A)
n.1405G>A
n.2302G>A
 COSMIC
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n.1007G>C
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c.1520G>C (p.Gly507Ala)
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n.3019G>C
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
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n.2822G>C
n.2534G>C
n.4222G>C
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c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.3646G>C
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c.341-1369G>C (n.341-1369G>C)
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n.2303G>C
Xg.41346271G>TCA412774404DDX3Xc.1490G>T (p.Gly497Val)
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c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.106G>T
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c.*807G>T (n.*807G>T)
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c.*2580G>T (n.*2580G>T)
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c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.3646G>T
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c.341-1369G>T (n.341-1369G>T)
n.1406G>T
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Xg.41346272T>ACA515972386DDX3Xc.1491T>A (p.Gly497=)
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c.107T>A
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c.*808T>A (n.*808T>A)
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c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1317T>A (p.Gly439=)
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n.1529T>A
c.1242T>A (p.Gly414=)
n.3020T>A
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.2854T>A
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n.2328T>A
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
n.3647T>A
n.2421T>A
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n.98T>A
c.341-1368T>A (n.341-1368T>A)
n.1407T>A
n.2304T>A
Xg.41346272T>CCA515972387DDX3Xc.1491T>C (p.Gly497=)
c.1356T>C (p.Gly452=)
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c.1311T>C (p.Gly437=)
c.107T>C
c.1359T>C (p.Gly453=)
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c.801T>C (p.Gly267=)
n.4681T>C
n.1533T>C
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c.*808T>C (n.*808T>C)
n.1008T>C
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c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1317T>C (p.Gly439=)
c.1521T>C (p.Gly507=)
n.1529T>C
c.1242T>C (p.Gly414=)
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c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.2854T>C
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c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.3647T>C
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c.341-1368T>C (n.341-1368T>C)
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Xg.41346272T>GCA515972388DDX3Xc.1491T>G (p.Gly497=)
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c.1260T>G (p.Gly420=)
c.1311T>G (p.Gly437=)
c.107T>G
c.1359T>G (p.Gly453=)
n.3558T>G
c.801T>G (p.Gly267=)
n.4681T>G
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n.2192T>G
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c.*808T>G (n.*808T>G)
n.1008T>G
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c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1317T>G (p.Gly439=)
c.1521T>G (p.Gly507=)
n.1529T>G
c.1242T>G (p.Gly414=)
n.3020T>G
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
n.2854T>G
n.2823T>G
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c.341-1368T>G (n.341-1368T>G)
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c.*2582G>C (n.*2582G>C)
n.2855G>C
n.2824G>C
n.2536G>C
n.4224G>C
n.2329G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.3648G>C
n.2422G>C
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n.99G>C
c.341-1367G>C (n.341-1367G>C)
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c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.108G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.3559G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.4682G>T
n.1534G>T
n.1393G>T
n.2193G>T
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c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1009G>T
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c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
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c.*2582G>T (n.*2582G>T)
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c.*1353G>T (n.*1353G>T)
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n.2306C>A
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c.*810C>G (n.*810C>G)
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c.*643C>G (n.*643C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.1531C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.3022C>G
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
n.2856C>G
n.2825C>G
n.2537C>G
n.4225C>G
n.2330C>G
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
n.3649C>G
n.2423C>G
n.1459C>G
n.100C>G
c.341-1366C>G (n.341-1366C>G)
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Xg.41346274C>TCA412774428DDX3Xc.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.109C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.3560C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.4683C>T
n.1535C>T
n.1394C>T
n.2194C>T
n.2252C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.1010C>T
n.637C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1356G>C (n.*1356G>C)
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n.2308G>C
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n.2858G>T
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c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.3651G>T
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n.1411G>T
n.2308G>T
 COSMIC
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c.*813A>C (n.*813A>C)
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c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
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c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.3025A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
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c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.3652A>C
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c.341-1363A>C (n.341-1363A>C)
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n.2309A>C
Xg.41346277A>GCA412774455DDX3Xc.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
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c.112A>G
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n.3563A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.4686A>G
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n.1013A>G
n.640A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
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c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.1534A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.3025A>G
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
n.2859A>G
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n.2540A>G
n.4228A>G
n.2333A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.3652A>G
n.2426A>G
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n.1412A>G
n.2309A>G
Xg.41346277A>TCA412774456DDX3Xc.1496A>T (p.Asp499Val)
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c.112A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
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c.806A>T (p.Asp269Val)
n.4686A>T
n.1538A>T
n.1397A>T
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c.*813A>T (n.*813A>T)
n.1013A>T
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n.1014T>A
n.641T>A
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n.1535T>A
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n.3026T>A
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
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n.2334T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.3653T>A
n.2427T>A
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n.104T>A
c.341-1362T>A (n.341-1362T>A)
n.1413T>A
n.2310T>A
Xg.41346278T>CCA515972392DDX3Xc.1497T>C (p.Asp499=)
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c.807T>C (p.Asp269=)
n.4687T>C
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c.*814T>C (n.*814T>C)
n.1014T>C
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c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1527T>C (p.Asp509=)
n.1535T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
n.3026T>C
c.*2587T>C (n.*2587T>C)
n.2860T>C
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Xg.41346278T>GCA412774469DDX3Xc.1497T>G (p.Asp499Glu)
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c.*814T>G (n.*814T>G)
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c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
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n.2310T>G
Xg.41346279T>ACA412774476DDX3Xc.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
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c.*815T>A (n.*815T>A)
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c.*648T>A (n.*648T>A)
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n.105T>A
c.341-1361T>A (n.341-1361T>A)
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n.2311T>A
 dbSNP
Xg.41346279T>CCA412774488DDX3Xc.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
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n.2312del
 COSMIC
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n.2312C>A
 dbSNP
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n.2201T>A
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c.*650T>A (n.*650T>A)
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c.1530T>A (p.Ser510=)
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c.*2590T>A (n.*2590T>A)
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c.116T>G
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n.3567T>G
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n.4690T>G
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n.1401T>G
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c.1530T>G (p.Ser510=)
n.1538T>G
c.1251T>G (p.Ser417=)
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c.*2590T>G (n.*2590T>G)
n.2863T>G
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n.2864C>A
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n.2545C>A
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c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.3657C>A
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n.2314C>A
Xg.41346282C=CA2425881376DDX3Xc.1501C= (p.Leu501=)
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c.1252C= (p.Leu418=)
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Xg.41346282C>TCA515972396DDX3Xc.1501C>T (p.Leu501=)
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c.811C>T (p.Leu271=)
n.4691C>T
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c.*818C>T (n.*818C>T)
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c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.1539C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
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c.*2591C>T (n.*2591C>T)
n.2864C>T
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c.*1362C>T (n.*1362C>T)
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n.1417C>T
n.2314C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346283T>ACA412774559DDX3Xc.1502T>A (p.Leu501Gln)
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n.3659_3667del
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n.1419_1427del
n.2316_2324del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2316_2327delinsCTC
Xg.41346285G>ACA412774571DDX3Xc.1504G>A (p.Glu502Lys)
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c.*2595A>C (n.*2595A>C)
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c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.3661A>C
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c.*2600T>A (n.*2600T>A)
n.2873T>A
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c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.3666T>A
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c.341-1349T>A (n.341-1349T>A)
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Xg.41346291T>CCA412774650DDX3Xc.1510T>C (p.Phe504Leu)
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c.*660T>C (n.*660T>C)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.1548T>C
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.3039T>C
c.*2600T>C (n.*2600T>C)
n.2873T>C
n.2842T>C
n.2554T>C
n.4242T>C
n.2347T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.3666T>C
n.2440T>C
n.1476T>C
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n.1426T>C
n.2323T>C
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c.126T>G
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n.4700T>G
n.1552T>G
n.1411T>G
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n.2269T>G
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n.1027T>G
n.654T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
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n.1548T>G
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n.3039T>G
c.*2600T>G (n.*2600T>G)
n.2873T>G
n.2842T>G
n.2554T>G
n.4242T>G
n.2347T>G
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n.3666T>G
n.2440T>G
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n.4701T>A
n.1553T>A
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n.2212T>A
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n.655T>A
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n.3040T>A
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n.3667T>A
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n.118T>A
c.341-1348T>A (n.341-1348T>A)
n.1427T>A
n.2324T>A
Xg.41346292T>CCA412774663DDX3Xc.1511T>C (p.Phe504Ser)
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c.1280T>C (p.Phe427Ser)
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c.127T>C
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n.3578T>C
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n.4701T>C
n.1553T>C
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c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1028T>C
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n.1549T>C
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n.2874T>C
n.2843T>C
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n.2348T>C
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.3667T>C
n.2441T>C
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c.341-1348T>C (n.341-1348T>C)
n.1427T>C
n.2324T>C
Xg.41346292T>GCA412774669DDX3Xc.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
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c.127T>G
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n.1549T>G
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.3040T>G
c.*2601T>G (n.*2601T>G)
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c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.3667T>G
n.2441T>G
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c.341-1348T>G (n.341-1348T>G)
n.1427T>G
n.2324T>G
Xg.41346293C>ACA412774675DDX3Xc.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.128C>A
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n.3579C>A
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n.4702C>A
n.1554C>A
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n.2213C>A
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c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1029C>A
n.656C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
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c.1542C>A (p.Phe514Leu)
n.1550C>A
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
n.3041C>A
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
n.2875C>A
n.2844C>A
n.2556C>A
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n.2349C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.3668C>A
n.2442C>A
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n.119C>A
c.341-1347C>A (n.341-1347C>A)
n.1428C>A
n.2325C>A
Xg.41346293C>GCA412774679DDX3Xc.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.128C>G
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n.4702C>G
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n.2349C>G
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n.3668C>G
n.2442C>G
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n.1428C>G
n.2325C>G
Xg.41346293C>TCA515972406DDX3Xc.1512C>T (p.Phe504=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
c.128C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
n.3579C>T
c.822C>T (p.Phe274=)
n.4702C>T
n.1554C>T
n.1413C>T
n.2213C>T
n.2271C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.1029C>T
n.656C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1338C>T (p.Phe446=)
c.1542C>T (p.Phe514=)
n.1550C>T
c.1263C>T (p.Phe421=)
n.3041C>T
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
n.2875C>T
n.2844C>T
n.2556C>T
n.4244C>T
n.2349C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.3668C>T
n.2442C>T
n.1478C>T
n.119C>T
c.341-1347C>T (n.341-1347C>T)
n.1428C>T
n.2325C>T
Xg.41346294T>ACA412774683DDX3Xc.1513T>A (p.Leu505Ile)
c.1378T>A (p.Leu460Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.1333T>A (p.Leu445Ile)
c.129T>A
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
n.3580T>A
c.823T>A (p.Leu275Ile)
n.4703T>A
n.1555T>A
n.1414T>A
n.2214T>A
n.2272T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1030T>A
n.657T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.1339T>A (p.Leu447Ile)
c.1543T>A (p.Leu515Ile)
n.1551T>A
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
n.3042T>A
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
n.2876T>A
n.2845T>A
n.2557T>A
n.4245T>A
n.2350T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.3669T>A
n.2443T>A
n.1479T>A
n.120T>A
c.341-1346T>A (n.341-1346T>A)
n.1429T>A
n.2326T>A
Xg.41346294T>CCA515972407DDX3Xc.1513T>C (p.Leu505=)
c.1378T>C (p.Leu460=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1333T>C (p.Leu445=)
c.129T>C
c.1381T>C (p.Leu461=)
n.3580T>C
c.823T>C (p.Leu275=)
n.4703T>C
n.1555T>C
n.1414T>C
n.2214T>C
n.2272T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1030T>C
n.657T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.1339T>C (p.Leu447=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
n.1551T>C
c.1264T>C (p.Leu422=)
n.3042T>C
c.*2603T>C (n.*2603T>C)
n.2876T>C
n.2845T>C
n.2557T>C
n.4245T>C
n.2350T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.3669T>C
n.2443T>C
n.1479T>C
n.120T>C
c.341-1346T>C (n.341-1346T>C)
n.1429T>C
n.2326T>C
Xg.41346294T>GCA412774687DDX3Xc.1513T>G (p.Leu505Val)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.129T>G
c.1381T>G (p.Leu461Val)
n.3580T>G
c.823T>G (p.Leu275Val)
n.4703T>G
n.1555T>G
n.1414T>G
n.2214T>G
n.2272T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1030T>G
n.657T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.1339T>G (p.Leu447Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
n.1551T>G
c.1264T>G (p.Leu422Val)
n.3042T>G
c.*2603T>G (n.*2603T>G)
n.2876T>G
n.2845T>G
n.2557T>G
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n.2350T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.3669T>G
n.2443T>G
n.1479T>G
n.120T>G
c.341-1346T>G (n.341-1346T>G)
n.1429T>G
n.2326T>G
Xg.41346294T=CA2425881379DDX3Xc.1513T= (p.Leu505=)
c.1378T= (p.Leu460=)
c.1282T= (p.Leu428=)
c.1333T= (p.Leu445=)
c.129T=
c.1381T= (p.Leu461=)
n.3580T=
c.823T= (p.Leu275=)
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n.1555T=
n.1414T=
n.2214T=
n.2272T=
c.*830T= (n.*830T=)
n.1030T=
n.657T=
c.*663T= (n.*663T=)
c.1339T= (p.Leu447=)
c.1543T= (p.Leu515=)
n.1551T=
c.1264T= (p.Leu422=)
n.3042T=
c.*2603T= (n.*2603T=)
n.2876T=
n.2845T=
n.2557T=
n.4245T=
n.2350T=
c.*1374T= (n.*1374T=)
n.3669T=
n.2443T=
n.1479T=
n.120T=
c.341-1346T= (n.341-1346T=)
n.1429T=
n.2326T=
Xg.41346295T>ACA412774707DDX3Xc.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
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c.130T>A
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n.3581T>A
c.824T>A (p.Leu275Ter)
n.4704T>A
n.1556T>A
n.1415T>A
n.2215T>A
n.2273T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.1031T>A
n.658T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
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c.1544T>A (p.Leu515Ter)
n.1552T>A
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
n.3043T>A
c.*2604T>A (n.*2604T>A)
n.2877T>A
n.2846T>A
n.2558T>A
n.4246T>A
n.2351T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.3670T>A
n.2444T>A
n.1480T>A
n.121T>A
c.341-1345T>A (n.341-1345T>A)
n.1430T>A
n.2327T>A
Xg.41346295T>CCA412774712DDX3Xc.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.130T>C
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
n.3581T>C
c.824T>C (p.Leu275Ser)
n.4704T>C
n.1556T>C
n.1415T>C
n.2215T>C
n.2273T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1031T>C
n.658T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
n.1552T>C
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
n.3043T>C
c.*2604T>C (n.*2604T>C)
n.2877T>C
n.2846T>C
n.2558T>C
n.4246T>C
n.2351T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.3670T>C
n.2444T>C
n.1480T>C
n.121T>C
c.341-1345T>C (n.341-1345T>C)
n.1430T>C
n.2327T>C
Xg.41346295T>GCA412774701DDX3Xc.1514T>G (p.Leu505Ter)
c.1379T>G (p.Leu460Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.1334T>G (p.Leu445Ter)
c.130T>G
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
n.3581T>G
c.824T>G (p.Leu275Ter)
n.4704T>G
n.1556T>G
n.1415T>G
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c.*831T>G (n.*831T>G)
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c.1544T>G (p.Leu515Ter)
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n.2877T>G
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c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.3670T>G
n.2444T>G
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c.341-1345T>G (n.341-1345T>G)
n.1430T>G
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Xg.41346295T=CA2425881380DDX3Xc.1514T= (p.Leu505=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.130T=
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c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.3674C>T
n.2448C>T
n.1484C>T
n.125C>T
c.341-1341C>T (n.341-1341C>T)
n.1434C>T
n.2331C>T
Xg.41346300delCA2579588537DDX3Xc.1519del (p.His507MetfsTer?)
c.1384del (p.His462MetfsTer?)
c.1288del (p.His430MetfsTer?)
c.1339del (p.His447MetfsTer?)
c.135del
c.1387del (p.His463MetfsTer?)
n.3586del
c.829del (p.His277MetfsTer?)
n.4709del
n.1561del
n.1420del
n.2220del
n.2278del
c.*836del (n.*836del)
n.1036del
n.663del
c.*669del (n.*669del)
c.1345del (p.His449MetfsTer?)
c.1549del (p.His517MetfsTer?)
n.1557del
c.1270del (p.His424MetfsTer?)
n.3048del
c.*2609del (n.*2609del)
n.2882del
n.2851del
n.2563del
n.4251del
n.2356del
c.*1380del (n.*1380del)
n.3675del
n.2449del
n.1485del
n.126del
c.341-1340del (n.341-1340del)
n.1435del
n.2332del
Xg.41346300C>ACA412774785DDX3Xc.1519C>A (p.His507Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1288C>A (p.His430Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.135C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
n.3586C>A
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n.4709C>A
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n.1420C>A
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c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1036C>A
n.663C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1549C>A (p.His517Asn)
n.1557C>A
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n.3048C>A
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
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c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3675C>A
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n.126C>A
c.341-1340C>A (n.341-1340C>A)
n.1435C>A
n.2332C>A
Xg.41346300C>GCA412774801DDX3Xc.1519C>G (p.His507Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.1288C>G (p.His430Asp)
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n.4709C>G
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c.1549C>G (p.His517Asp)
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n.3675C>G
n.2449C>G
n.1485C>G
n.126C>G
c.341-1340C>G (n.341-1340C>G)
n.1435C>G
n.2332C>G
 gnomAD v4
Xg.41346300C>TCA412774804DDX3Xc.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.135C>T
c.1387C>T (p.His463Tyr)
n.3586C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.4709C>T
n.1561C>T
n.1420C>T
n.2220C>T
n.2278C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1036C>T
n.663C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
n.1557C>T
c.1270C>T (p.His424Tyr)
n.3048C>T
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
n.2882C>T
n.2851C>T
n.2563C>T
n.4251C>T
n.2356C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.3675C>T
n.2449C>T
n.1485C>T
n.126C>T
c.341-1340C>T (n.341-1340C>T)
n.1435C>T
n.2332C>T
 COSMIC
Xg.41346301A=CA2425881381DDX3Xc.1520A= (p.His507=)
c.1385A= (p.His462=)
c.1289A= (p.His430=)
c.1340A= (p.His447=)
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c.1388A= (p.His463=)
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c.830A= (p.His277=)
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n.1562A=
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c.*670A= (n.*670A=)
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c.1271A= (p.His424=)
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c.*2610A= (n.*2610A=)
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n.2852A=
n.2564A=
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n.2357A=
c.*1381A= (n.*1381A=)
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n.2450A=
n.1486A=
n.127A=
c.341-1339A= (n.341-1339A=)
n.1436A=
n.2333A=
Xg.41346301A>CCA412774809DDX3Xc.1520A>C (p.His507Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.1289A>C (p.His430Pro)
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.136A>C
c.1388A>C (p.His463Pro)
n.3587A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
n.4710A>C
n.1562A>C
n.1421A>C
n.2221A>C
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c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1037A>C
n.664A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
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c.1550A>C (p.His517Pro)
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n.3049A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.2883A>C
n.2852A>C
n.2564A>C
n.4252A>C
n.2357A>C
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.3676A>C
n.2450A>C
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n.127A>C
c.341-1339A>C (n.341-1339A>C)
n.1436A>C
n.2333A>C
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c.1385A>G (p.His462Arg)
c.1289A>G (p.His430Arg)
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n.1436A>G
n.2333A>G
 dbSNP
Xg.41346301A>TCA412774814DDX3Xc.1520A>T (p.His507Leu)
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c.136A>T
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n.4710A>T
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n.1558A>T
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n.3049A>T
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n.2883A>T
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n.3676A>T
n.2450A>T
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n.127A>T
c.341-1339A>T (n.341-1339A>T)
n.1436A>T
n.2333A>T
Xg.41346302T>ACA412774817DDX3Xc.1521T>A (p.His507Gln)
c.1386T>A (p.His462Gln)
c.1290T>A (p.His430Gln)
c.1341T>A (p.His447Gln)
c.137T>A
c.1389T>A (p.His463Gln)
n.3588T>A
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n.4711T>A
n.1563T>A
n.1422T>A
n.2222T>A
n.2280T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1038T>A
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n.1559T>A
c.1272T>A (p.His424Gln)
n.3050T>A
c.*2611T>A (n.*2611T>A)
n.2884T>A
n.2853T>A
n.2565T>A
n.4253T>A
n.2358T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.3677T>A
n.2451T>A
n.1487T>A
n.128T>A
c.341-1338T>A (n.341-1338T>A)
n.1437T>A
n.2334T>A
Xg.41346302T>CCA515972416DDX3Xc.1521T>C (p.His507=)
c.1386T>C (p.His462=)
c.1290T>C (p.His430=)
c.1341T>C (p.His447=)
c.137T>C
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n.3588T>C
c.831T>C (p.His277=)
n.4711T>C
n.1563T>C
n.1422T>C
n.2222T>C
n.2280T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1038T>C
n.665T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1347T>C (p.His449=)
c.1551T>C (p.His517=)
n.1559T>C
c.1272T>C (p.His424=)
n.3050T>C
c.*2611T>C (n.*2611T>C)
n.2884T>C
n.2853T>C
n.2565T>C
n.4253T>C
n.2358T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.3677T>C
n.2451T>C
n.1487T>C
n.128T>C
c.341-1338T>C (n.341-1338T>C)
n.1437T>C
n.2334T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41346302T>GCA412774818DDX3Xc.1521T>G (p.His507Gln)
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n.1437T>G
n.2334T>G
Xg.41346303G>ACA412774822DDX3Xc.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
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n.1560G>A
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c.*2612G>A (n.*2612G>A)
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n.2566G>A
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n.2359G>A
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n.3678G>A
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n.1488G>A
n.129G>A
c.341-1337G>A (n.341-1337G>A)
n.1438G>A
n.2335G>A
Xg.41346303G>CCA412774834DDX3Xc.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.138G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.3589G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.4712G>C
n.1564G>C
n.1423G>C
n.2223G>C
n.2281G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.1039G>C
n.666G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.1560G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.3051G>C
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
n.2885G>C
n.2854G>C
n.2566G>C
n.4254G>C
n.2359G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.3678G>C
n.2452G>C
n.1488G>C
n.129G>C
c.341-1337G>C (n.341-1337G>C)
n.1438G>C
n.2335G>C
Xg.41346303G=CA2425881382DDX3Xc.1522G= (p.Glu508=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.138G=
c.1390G= (p.Glu464=)
n.3589G=
c.832G= (p.Glu278=)
n.4712G=
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n.1423G=
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n.2281G=
c.*839G= (n.*839G=)
n.1039G=
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c.*672G= (n.*672G=)
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1552G= (p.Glu518=)
n.1560G=
c.1273G= (p.Glu425=)
n.3051G=
c.*2612G= (n.*2612G=)
n.2885G=
n.2854G=
n.2566G=
n.4254G=
n.2359G=
c.*1383G= (n.*1383G=)
n.3678G=
n.2452G=
n.1488G=
n.129G=
c.341-1337G= (n.341-1337G=)
n.1438G=
n.2335G=
Xg.41346303G>TCA412774825DDX3Xc.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.138G>T
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
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c.832G>T (p.Glu278Ter)
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n.2223G>T
n.2281G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.1039G>T
n.666G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
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n.3686_3689del
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n.1446_1449del
n.2343_2346del
 ClinVar dbSNP
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n.2343C>G
 ClinVar
Xg.41346311C>TCA10389628DDX3Xc.1530C>T (p.Tyr510=)
c.1395C>T (p.Tyr465=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
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c.146C>T
c.1398C>T (p.Tyr466=)
n.3597C>T
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.4720C>T
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n.1431C>T
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n.2289C>T
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n.1047C>T
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n.2367C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.3686C>T
n.2460C>T
n.1496C>T
n.137C>T
c.341-1329C>T (n.341-1329C>T)
n.1446C>T
n.2343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346312_41346313delCA2697553028DDX3Xc.1531_1532del (p.Ala511MetfsTer13)
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c.147_148del
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n.3598_3599del
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n.4721_4722del
n.1573_1574del
n.1432_1433del
n.2232_2233del
n.2290_2291del
c.*848_*849del (n.*848_*849del)
n.1048_1049del
n.675_676del
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c.1357_1358del (p.Ala453MetfsTer13)
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n.1569_1570del
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n.3060_3061del
c.*2621_*2622del (n.*2621_*2622del)
n.2894_2895del
n.2863_2864del
n.2575_2576del
n.4263_4264del
n.2368_2369del
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
n.3687_3688del
n.2461_2462del
n.1497_1498del
n.138_139del
c.341-1328_341-1327del (n.341-1328_341-1327del)
n.1447_1448del
n.2344_2345del
 ClinVar
Xg.41346312G>ACA412774981DDX3Xc.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
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n.3598G>A
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n.1447G>A
n.2344G>A
 ClinVar dbSNP
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n.4721G>C
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n.2344G>C
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n.1447G>T
n.2344G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2345C>G
Xg.41346313C>TCA412775017DDX3Xc.1532C>T (p.Ala511Val)
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c.1283C>T (p.Ala428Val)
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c.*2622C>T (n.*2622C>T)
n.2895C>T
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n.2576C>T
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n.2369C>T
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
n.3688C>T
n.2462C>T
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c.*1395T>C (n.*1395T>C)
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 COSMIC
Xg.41346315T>GCA412775029DDX3Xc.1534T>G (p.Cys512Gly)
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n.4724T>G
n.1576T>G
n.1435T>G
n.2235T>G
n.2293T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.1051T>G
n.678T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
n.1572T>G
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c.*2624T>G (n.*2624T>G)
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c.*1395T>G (n.*1395T>G)
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c.341-1325T>G (n.341-1325T>G)
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n.2347T>G
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c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
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n.4725G>A
n.1577G>A
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c.*852G>A (n.*852G>A)
n.1052G>A
n.679G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
n.1573G>A
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.3064G>A
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
n.2898G>A
n.2867G>A
n.2579G>A
n.4267G>A
n.2372G>A
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.3691G>A
n.2465G>A
n.1501G>A
n.142G>A
c.341-1324G>A (n.341-1324G>A)
n.1451G>A
n.2348G>A
Xg.41346316G>CCA412775067DDX3Xc.1535G>C (p.Cys512Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
c.151G>C
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
n.3602G>C
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.4725G>C
n.1577G>C
n.1436G>C
n.2236G>C
n.2294G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.1052G>C
n.679G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
n.1573G>C
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.3064G>C
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
n.2898G>C
n.2867G>C
n.2579G>C
n.4267G>C
n.2372G>C
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.3691G>C
n.2465G>C
n.1501G>C
n.142G>C
c.341-1324G>C (n.341-1324G>C)
n.1451G>C
n.2348G>C
Xg.41346316G>TCA412775063DDX3Xc.1535G>T (p.Cys512Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.151G>T
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.3602G>T
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.4725G>T
n.1577G>T
n.1436G>T
n.2236G>T
n.2294G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.1052G>T
n.679G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
n.1573G>T
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.3064G>T
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
n.2898G>T
n.2867G>T
n.2579G>T
n.4267G>T
n.2372G>T
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.3691G>T
n.2465G>T
n.1501G>T
n.142G>T
c.341-1324G>T (n.341-1324G>T)
n.1451G>T
n.2348G>T
Xg.41346317T>ACA412775068DDX3Xc.1536T>A (p.Cys512Ter)
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
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c.152T>A
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c.846T>A (p.Cys282Ter)
n.4726T>A
n.1578T>A
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c.*853T>A (n.*853T>A)
n.1053T>A
n.680T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
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n.3065T>A
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
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c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.3692T>A
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n.1502T>A
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c.341-1323T>A (n.341-1323T>A)
n.1452T>A
n.2349T>A
Xg.41346317T>CCA329021427DDX3Xc.1536T>C (p.Cys512=)
c.1401T>C (p.Cys467=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
c.1356T>C (p.Cys452=)
c.152T>C
c.1404T>C (p.Cys468=)
n.3603T>C
c.846T>C (p.Cys282=)
n.4726T>C
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c.*853T>C (n.*853T>C)
n.1053T>C
n.680T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.1566T>C (p.Cys522=)
n.1574T>C
c.1287T>C (p.Cys429=)
n.3065T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
n.2899T>C
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n.2373T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3692T>C
n.2466T>C
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n.143T>C
c.341-1323T>C (n.341-1323T>C)
n.1452T>C
n.2349T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346317T>GCA412775071DDX3Xc.1536T>G (p.Cys512Trp)
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
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n.3603T>G
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n.2295T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.1053T>G
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c.*686T>G (n.*686T>G)
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
c.1566T>G (p.Cys522Trp)
n.1574T>G
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
n.3065T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
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n.2373T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.3692T>G
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c.341-1323T>G (n.341-1323T>G)
n.1452T>G
n.2349T>G
Xg.41346317T=CA2425881387DDX3Xc.1536T= (p.Cys512=)
c.1401T= (p.Cys467=)
c.1305T= (p.Cys435=)
c.1356T= (p.Cys452=)
c.152T=
c.1404T= (p.Cys468=)
n.3603T=
c.846T= (p.Cys282=)
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c.*686T= (n.*686T=)
c.1362T= (p.Cys454=)
c.1566T= (p.Cys522=)
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c.1287T= (p.Cys429=)
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c.*2626T= (n.*2626T=)
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n.2868T=
n.2580T=
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n.2373T=
c.*1397T= (n.*1397T=)
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n.2466T=
n.1502T=
n.143T=
c.341-1323T= (n.341-1323T=)
n.1452T=
n.2349T=
Xg.41346318A>CCA412775078DDX3Xc.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.153A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.3604A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.4727A>C
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c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1054A>C
n.681A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.1575A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.3066A>C
c.*2627A>C (n.*2627A>C)
n.2900A>C
n.2869A>C
n.2581A>C
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n.2374A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.3693A>C
n.2467A>C
n.1503A>C
n.144A>C
c.341-1322A>C (n.341-1322A>C)
n.1453A>C
n.2350A>C
Xg.41346318A>GCA412775081DDX3Xc.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.153A>G
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n.3604A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.4727A>G
n.1579A>G
n.1438A>G
n.2238A>G
n.2296A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1054A>G
n.681A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.1575A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.3066A>G
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
n.2900A>G
n.2869A>G
n.2581A>G
n.4269A>G
n.2374A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.3693A>G
n.2467A>G
n.1503A>G
n.144A>G
c.341-1322A>G (n.341-1322A>G)
n.1453A>G
n.2350A>G
Xg.41346318A>TCA412775085DDX3Xc.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.153A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.3604A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.4727A>T
n.1579A>T
n.1438A>T
n.2238A>T
n.2296A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1054A>T
n.681A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.1575A>T
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n.3066A>T
c.*2627A>T (n.*2627A>T)
n.2900A>T
n.2869A>T
n.2581A>T
n.4269A>T
n.2374A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.3693A>T
n.2467A>T
n.1503A>T
n.144A>T
c.341-1322A>T (n.341-1322A>T)
n.1453A>T
n.2350A>T
Xg.41346319C>ACA412775092DDX3Xc.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.154C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.3605C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.4728C>A
n.1580C>A
n.1439C>A
n.2239C>A
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c.*855C>A (n.*855C>A)
n.1055C>A
n.682C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
n.1576C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.3067C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.2901C>A
n.2870C>A
n.2582C>A
n.4270C>A
n.2375C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.3694C>A
n.2468C>A
n.1504C>A
n.145C>A
c.341-1321C>A (n.341-1321C>A)
n.1454C>A
n.2351C>A
Xg.41346319C>GCA412775098DDX3Xc.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.154C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.3605C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.4728C>G
n.1580C>G
n.1439C>G
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c.*855C>G (n.*855C>G)
n.1055C>G
n.682C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
n.1576C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.3067C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.2901C>G
n.2870C>G
n.2582C>G
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n.2375C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.3694C>G
n.2468C>G
n.1504C>G
n.145C>G
c.341-1321C>G (n.341-1321C>G)
n.1454C>G
n.2351C>G
Xg.41346319C>TCA412775103DDX3Xc.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.154C>T
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c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.4728C>T
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c.*855C>T (n.*855C>T)
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c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.1576C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
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c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.2901C>T
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n.4270C>T
n.2375C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.3694C>T
n.2468C>T
n.1504C>T
n.145C>T
c.341-1321C>T (n.341-1321C>T)
n.1454C>T
n.2351C>T
Xg.41346320C>ACA515972442DDX3Xc.1539C>A (p.Thr513=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1C>A
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n.3606C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
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c.*856C>A (n.*856C>A)
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c.1569C>A (p.Thr523=)
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Xg.41346320C>GCA515972445DDX3Xc.1539C>G (p.Thr513=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
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c.1C>G
c.155C>G
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c.1359C>T (p.Thr453=)
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n.3606C>T
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n.1577C>T
c.1290C>T (p.Thr430=)
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c.2A>T
c.156A>T
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c.*1401A>T (n.*1401A>T)
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Xg.41346322G>ACA412775124DDX3Xc.1541G>A (p.Ser514Asn)
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Xg.41346322G>TCA412775130DDX3Xc.1541G>T (p.Ser514Ile)
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c.1310G>T (p.Ser437Ile)
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n.1058G>T
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n.2905C>A
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c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.3698C>A
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n.1458C>A
n.2355C>A
Xg.41346323C=CA2425881388DDX3Xc.1542C= (p.Ser514=)
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c.*860A>T (n.*860A>T)
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c.*693A>T (n.*693A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
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n.2587A>T
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c.160T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
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n.2907T>A
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n.3700T>A
n.2474T>A
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n.1460T>A
n.2357T>A
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c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.1582T>G
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.3073T>G
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
n.2907T>G
n.2876T>G
n.2588T>G
n.4276T>G
n.2381T>G
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n.3700T>G
n.2474T>G
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n.1460T>G
n.2357T>G
Xg.41346326C>ACA515972458DDX3Xc.1545C>A (p.Ile515=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
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n.3612C>A
c.855C>A (p.Ile285=)
n.4735C>A
n.1587C>A
n.1446C>A
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n.2304C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1062C>A
n.689C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
n.1583C>A
c.1296C>A (p.Ile432=)
n.3074C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.2908C>A
n.2877C>A
n.2589C>A
n.4277C>A
n.2382C>A
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.3701C>A
n.2475C>A
n.1511C>A
n.152C>A
c.341-1314C>A (n.341-1314C>A)
n.1461C>A
n.2358C>A
Xg.41346326C>GCA412775166DDX3Xc.1545C>G (p.Ile515Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.7C>G
c.161C>G
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.3612C>G
c.855C>G (p.Ile285Met)
n.4735C>G
n.1587C>G
n.1446C>G
n.2246C>G
n.2304C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1062C>G
n.689C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
n.1583C>G
c.1296C>G (p.Ile432Met)
n.3074C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
n.2908C>G
n.2877C>G
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n.4277C>G
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c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.3701C>G
n.2475C>G
n.1511C>G
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c.341-1314C>G (n.341-1314C>G)
n.1461C>G
n.2358C>G
Xg.41346326C>TCA515972462DDX3Xc.1545C>T (p.Ile515=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
c.7C>T
c.161C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.3612C>T
c.855C>T (p.Ile285=)
n.4735C>T
n.1587C>T
n.1446C>T
n.2246C>T
n.2304C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1062C>T
n.689C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
n.1583C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
n.3074C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.2908C>T
n.2877C>T
n.2589C>T
n.4277C>T
n.2382C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.3701C>T
n.2475C>T
n.1511C>T
n.152C>T
c.341-1314C>T (n.341-1314C>T)
n.1461C>T
n.2358C>T
Xg.41346327C>ACA412775178DDX3Xc.1546C>A (p.His516Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
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c.1366C>A (p.His456Asn)
c.8C>A
c.162C>A
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n.3613C>A
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n.4736C>A
n.1588C>A
n.1447C>A
n.2247C>A
n.2305C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1063C>A
n.690C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
n.1584C>A
c.1297C>A (p.His433Asn)
n.3075C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
n.2909C>A
n.2878C>A
n.2590C>A
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n.2383C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.3702C>A
n.2476C>A
n.1512C>A
n.153C>A
c.341-1313C>A (n.341-1313C>A)
n.1462C>A
n.2359C>A
Xg.41346327C>GCA412775183DDX3Xc.1546C>G (p.His516Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.8C>G
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n.3613C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
n.4736C>G
n.1588C>G
n.1447C>G
n.2247C>G
n.2305C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.1063C>G
n.690C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.1576C>G (p.His526Asp)
n.1584C>G
c.1297C>G (p.His433Asp)
n.3075C>G
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
n.2909C>G
n.2878C>G
n.2590C>G
n.4278C>G
n.2383C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.3702C>G
n.2476C>G
n.1512C>G
n.153C>G
c.341-1313C>G (n.341-1313C>G)
n.1462C>G
n.2359C>G
Xg.41346327C>TCA412775173DDX3Xc.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.8C>T
c.162C>T
c.1414C>T (p.His472Tyr)
n.3613C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.4736C>T
n.1588C>T
n.1447C>T
n.2247C>T
n.2305C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1063C>T
n.690C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
n.1584C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
n.3075C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
n.2909C>T
n.2878C>T
n.2590C>T
n.4278C>T
n.2383C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3702C>T
n.2476C>T
n.1512C>T
n.153C>T
c.341-1313C>T (n.341-1313C>T)
n.1462C>T
n.2359C>T
 COSMIC
Xg.41346328A=CA2425881389DDX3Xc.1547A= (p.His516=)
c.1412A= (p.His471=)
c.1316A= (p.His439=)
c.1367A= (p.His456=)
c.9A=
c.163A=
c.1415A= (p.His472=)
n.3614A=
c.857A= (p.His286=)
n.4737A=
n.1589A=
n.1448A=
n.2248A=
n.2306A=
c.*864A= (n.*864A=)
n.1064A=
n.691A=
c.*697A= (n.*697A=)
c.1373A= (p.His458=)
c.1577A= (p.His526=)
n.1585A=
c.1298A= (p.His433=)
n.3076A=
c.*2637A= (n.*2637A=)
n.2910A=
n.2879A=
n.2591A=
n.4279A=
n.2384A=
c.*1408A= (n.*1408A=)
n.3703A=
n.2477A=
n.1513A=
n.154A=
c.341-1312A= (n.341-1312A=)
n.1463A=
n.2360A=
Xg.41346328A>CCA412775194DDX3Xc.1547A>C (p.His516Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.9A>C
c.163A>C
c.1415A>C (p.His472Pro)
n.3614A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.4737A>C
n.1589A>C
n.1448A>C
n.2248A>C
n.2306A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1064A>C
n.691A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.1577A>C (p.His526Pro)
n.1585A>C
c.1298A>C (p.His433Pro)
n.3076A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.2910A>C
n.2879A>C
n.2591A>C
n.4279A>C
n.2384A>C
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.3703A>C
n.2477A>C
n.1513A>C
n.154A>C
c.341-1312A>C (n.341-1312A>C)
n.1463A>C
n.2360A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346328A>GCA412775212DDX3Xc.1547A>G (p.His516Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.9A>G
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n.3614A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
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c.1577A>G (p.His526Arg)
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n.2360A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346328A>TCA412775214DDX3Xc.1547A>T (p.His516Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.9A>T
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n.3614A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
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n.1589A>T
n.1448A>T
n.2248A>T
n.2306A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1064A>T
n.691A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
n.1585A>T
c.1298A>T (p.His433Leu)
n.3076A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.2910A>T
n.2879A>T
n.2591A>T
n.4279A>T
n.2384A>T
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.3703A>T
n.2477A>T
n.1513A>T
n.154A>T
c.341-1312A>T (n.341-1312A>T)
n.1463A>T
n.2360A>T
Xg.41346329T>ACA412775218DDX3Xc.1548T>A (p.His516Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
c.1317T>A (p.His439Gln)
c.1368T>A (p.His456Gln)
c.10T>A
c.164T>A
c.1416T>A (p.His472Gln)
n.3615T>A
c.858T>A (p.His286Gln)
n.4738T>A
n.1590T>A
n.1449T>A
n.2249T>A
n.2307T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1065T>A
n.692T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.1578T>A (p.His526Gln)
n.1586T>A
c.1299T>A (p.His433Gln)
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c.*2638T>A (n.*2638T>A)
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c.*1409T>A (n.*1409T>A)
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n.2361T>A
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c.1413T>C (p.His471=)
c.1317T>C (p.His439=)
c.1368T>C (p.His456=)
c.10T>C
c.164T>C
c.1416T>C (p.His472=)
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c.341-1311T>C (n.341-1311T>C)
n.1464T>C
n.2361T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346329T>GCA412775223DDX3Xc.1548T>G (p.His516Gln)
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c.1413T= (p.His471=)
c.1317T= (p.His439=)
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c.1416T= (p.His472=)
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c.1299T= (p.His433=)
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n.4280T=
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c.*2639G>A (n.*2639G>A)
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n.4281G>A
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c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.3705G>A
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n.1465G>A
n.2362G>A
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c.1369G>C (p.Gly457Arg)
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c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.3616G>C
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n.4739G>C
n.1591G>C
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n.2308G>C
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n.1066G>C
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n.1587G>C
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n.3078G>C
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n.2912G>C
n.2881G>C
n.2593G>C
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c.*1410G>C (n.*1410G>C)
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c.341-1310G>C (n.341-1310G>C)
n.1465G>C
n.2362G>C
Xg.41346330G>TCA412775228DDX3Xc.1549G>T (p.Gly517Ter)
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n.1066G>T
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c.1579G>T (p.Gly527Ter)
n.1587G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.3078G>T
c.*2639G>T (n.*2639G>T)
n.2912G>T
n.2881G>T
n.2593G>T
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c.*1410G>T (n.*1410G>T)
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n.2362G>T
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n.1466G>A
n.2363G>A
Xg.41346331G>CCA412775248DDX3Xc.1550G>C (p.Gly517Ala)
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c.166G>C
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n.4740G>C
n.1592G>C
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c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1067G>C
n.694G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
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c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1588G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
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c.*2640G>C (n.*2640G>C)
n.2913G>C
n.2882G>C
n.2594G>C
n.4282G>C
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c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.3706G>C
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n.157G>C
c.341-1309G>C (n.341-1309G>C)
n.1466G>C
n.2363G>C
 gnomAD v4
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n.3706G>T
n.2480G>T
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c.341-1309G>T (n.341-1309G>T)
n.1466G>T
n.2363G>T
Xg.41346332A>CCA515972478DDX3Xc.1551A>C (p.Gly517=)
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
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c.13A>C
c.167A>C
c.1419A>C (p.Gly473=)
n.3618A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
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n.695A>C
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n.1589A>C
c.1302A>C (p.Gly434=)
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c.*2641A>C (n.*2641A>C)
n.2914A>C
n.2883A>C
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c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.3707A>C
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c.341-1308A>C (n.341-1308A>C)
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c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1320A>T (p.Gly440=)
c.1371A>T (p.Gly457=)
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c.167A>T
c.1419A>T (p.Gly473=)
n.3618A>T
c.861A>T (p.Gly287=)
n.4741A>T
n.1593A>T
n.1452A>T
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n.1068A>T
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c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1377A>T (p.Gly459=)
c.1581A>T (p.Gly527=)
n.1589A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.3080A>T
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
n.2914A>T
n.2883A>T
n.2595A>T
n.4283A>T
n.2388A>T
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.3707A>T
n.2481A>T
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c.341-1308A>T (n.341-1308A>T)
n.1467A>T
n.2364A>T
Xg.41346333G>ACA10389630DDX3Xc.1552G>A (p.Asp518Asn)
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n.1590G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.3081G>A
c.*2642G>A (n.*2642G>A)
n.2915G>A
n.2884G>A
n.2596G>A
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c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.3708G>A
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n.159G>A
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n.1468G>A
n.2365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346333G>CCA412775266DDX3Xc.1552G>C (p.Asp518His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
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c.1372G>C (p.Asp458His)
c.14G>C
c.168G>C
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n.1069G>C
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c.*702G>C (n.*702G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1590G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.3081G>C
c.*2642G>C (n.*2642G>C)
n.2915G>C
n.2884G>C
n.2596G>C
n.4284G>C
n.2389G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.3708G>C
n.2482G>C
n.1518G>C
n.159G>C
c.341-1307G>C (n.341-1307G>C)
n.1468G>C
n.2365G>C
Xg.41346333G=CA2425881391DDX3Xc.1552G= (p.Asp518=)
c.1417G= (p.Asp473=)
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Number of alleles fetched