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X | g.41346221_41346223del | CA2693488331 | DDX3X | c.1448-8_1448-6del (n.1448-8_1448-6del) c.1313-8_1313-6del (n.1313-8_1313-6del) c.1217-8_1217-6del (n.1217-8_1217-6del) c.1268-8_1268-6del (n.1268-8_1268-6del) c.64-8_64-6del c.1316-8_1316-6del (n.1316-8_1316-6del) n.3515-8_3515-6del c.758-8_758-6del (n.758-8_758-6del) n.4638-8_4638-6del n.1490-8_1490-6del n.1349-8_1349-6del n.2149-8_2149-6del n.2207-8_2207-6del c.*765-8_*765-6del (n.*765-8_*765-6del) n.965-8_965-6del n.592-8_592-6del c.*598-8_*598-6del (n.*598-8_*598-6del) c.1274-8_1274-6del (n.1274-8_1274-6del) c.1478-8_1478-6del (n.1478-8_1478-6del) n.1486-8_1486-6del c.1199-8_1199-6del (n.1199-8_1199-6del) n.2977-8_2977-6del c.*2538-8_*2538-6del (n.*2538-8_*2538-6del) n.2811-8_2811-6del n.2780-8_2780-6del n.2492-8_2492-6del n.4180-8_4180-6del n.500-8_500-6del n.2285-8_2285-6del c.*1309-8_*1309-6del (n.*1309-8_*1309-6del) n.3604-8_3604-6del n.2378-8_2378-6del n.1414-8_1414-6del n.55-8_55-6del c.341-1419_341-1417del (n.341-1419_341-1417del) n.1364-8_1364-6del n.2261-8_2261-6del | gnomAD v4 |
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X | g.41346228G>C | CA412773925 | DDX3X | c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) c.1313-1G>C (n.1313-1G>C) c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.64-1G>C c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.3515-1G>C c.758-1G>C (n.758-1G>C) n.4638-1G>C n.1490-1G>C n.1349-1G>C n.2149-1G>C n.2207-1G>C c.*765-1G>C (n.*765-1G>C) n.965-1G>C n.592-1G>C c.*598-1G>C (n.*598-1G>C) c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) n.1486-1G>C c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) n.2977-1G>C c.*2538-1G>C (n.*2538-1G>C) n.2811-1G>C n.2780-1G>C n.2492-1G>C n.4180-1G>C n.500-1G>C n.2285-1G>C c.*1309-1G>C (n.*1309-1G>C) n.3604-1G>C n.2378-1G>C n.1414-1G>C n.55-1G>C c.341-1412G>C (n.341-1412G>C) n.1364-1G>C n.2261-1G>C | |
X | g.41346228G>T | CA412773930 | DDX3X | c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.1313-1G>T (n.1313-1G>T) c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.64-1G>T c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.3515-1G>T c.758-1G>T (n.758-1G>T) n.4638-1G>T n.1490-1G>T n.1349-1G>T n.2149-1G>T n.2207-1G>T c.*765-1G>T (n.*765-1G>T) n.965-1G>T n.592-1G>T c.*598-1G>T (n.*598-1G>T) c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) n.1486-1G>T c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) n.2977-1G>T c.*2538-1G>T (n.*2538-1G>T) n.2811-1G>T n.2780-1G>T n.2492-1G>T n.4180-1G>T n.500-1G>T n.2285-1G>T c.*1309-1G>T (n.*1309-1G>T) n.3604-1G>T n.2378-1G>T n.1414-1G>T n.55-1G>T c.341-1412G>T (n.341-1412G>T) n.1364-1G>T n.2261-1G>T | |
X | g.41346229G>A | CA412773941 | DDX3X | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.64G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.3515G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.4638G>A n.1490G>A n.1349G>A n.2149G>A n.2207G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.965G>A n.592G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.1486G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.2977G>A c.*2538G>A (n.*2538G>A) n.2811G>A n.2780G>A n.2492G>A n.4180G>A n.500G>A n.2285G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.3604G>A n.2378G>A n.1414G>A n.55G>A c.341-1411G>A (n.341-1411G>A) n.1364G>A n.2261G>A | |
X | g.41346229G>C | CA412773963 | DDX3X | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.64G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.3515G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.4638G>C n.1490G>C n.1349G>C n.2149G>C n.2207G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.965G>C n.592G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1486G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.2977G>C c.*2538G>C (n.*2538G>C) n.2811G>C n.2780G>C n.2492G>C n.4180G>C n.500G>C n.2285G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.3604G>C n.2378G>C n.1414G>C n.55G>C c.341-1411G>C (n.341-1411G>C) n.1364G>C n.2261G>C | |
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X | g.41346230C>T | CA515972355 | DDX3X | c.1449C>T (p.Gly483=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.1218C>T (p.Gly406=) c.1269C>T (p.Gly423=) c.65C>T c.1317C>T (p.Gly439=) n.3516C>T c.759C>T (p.Gly253=) n.4639C>T n.1491C>T n.1350C>T n.2150C>T n.2208C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.966C>T n.593C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1479C>T (p.Gly493=) n.1487C>T c.1200C>T (p.Gly400=) n.2978C>T c.*2539C>T (n.*2539C>T) n.2812C>T n.2781C>T n.2493C>T n.4181C>T n.501C>T n.2286C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.3605C>T n.2379C>T n.1415C>T n.56C>T c.341-1410C>T (n.341-1410C>T) n.1365C>T n.2262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.41346240C= | CA2425881367 | DDX3X | c.1459C= (p.Leu487=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1279C= (p.Leu427=) c.75C= c.1327C= (p.Leu443=) n.3526C= c.769C= (p.Leu257=) n.4649C= n.1501C= n.1360C= n.2160C= n.2218C= c.*776C= (n.*776C=) n.976C= n.603C= c.*609C= (n.*609C=) c.1285C= (p.Leu429=) c.1489C= (p.Leu497=) n.1497C= c.1210C= (p.Leu404=) n.2988C= c.*2549C= (n.*2549C=) n.2822C= n.2791C= n.2503C= n.4191C= n.511C= n.2296C= c.*1320C= (n.*1320C=) n.3615C= n.2389C= n.1425C= n.66C= c.341-1400C= (n.341-1400C=) n.1375C= n.2272C= | |
X | g.41346240C>G | CA412774127 | DDX3X | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.75C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.3526C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.4649C>G n.1501C>G n.1360C>G n.2160C>G n.2218C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.976C>G n.603C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.1497C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) n.2988C>G c.*2549C>G (n.*2549C>G) n.2822C>G n.2791C>G n.2503C>G n.4191C>G n.511C>G n.2296C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.3615C>G n.2389C>G n.1425C>G n.66C>G c.341-1400C>G (n.341-1400C>G) n.1375C>G n.2272C>G | |
X | g.41346240C>T | CA515972362 | DDX3X | c.1459C>T (p.Leu487=) c.1324C>T (p.Leu442=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.75C>T c.1327C>T (p.Leu443=) n.3526C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.4649C>T n.1501C>T n.1360C>T n.2160C>T n.2218C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.976C>T n.603C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1489C>T (p.Leu497=) n.1497C>T c.1210C>T (p.Leu404=) n.2988C>T c.*2549C>T (n.*2549C>T) n.2822C>T n.2791C>T n.2503C>T n.4191C>T n.511C>T n.2296C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.3615C>T n.2389C>T n.1425C>T n.66C>T c.341-1400C>T (n.341-1400C>T) n.1375C>T n.2272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41346241T>C | CA412774135 | DDX3X | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.76T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.3527T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.4650T>C n.1502T>C n.1361T>C n.2161T>C n.2219T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.977T>C n.604T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.1498T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.2989T>C c.*2550T>C (n.*2550T>C) n.2823T>C n.2792T>C n.2504T>C n.4192T>C n.512T>C n.2297T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.3616T>C n.2390T>C n.1426T>C n.67T>C c.341-1399T>C (n.341-1399T>C) n.1376T>C n.2273T>C | |
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X | g.41346242G>C | CA515972364 | DDX3X | c.1461G>C (p.Leu487=) c.1326G>C (p.Leu442=) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.77G>C c.1329G>C (p.Leu443=) n.3528G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.4651G>C n.1503G>C n.1362G>C n.2162G>C n.2220G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.978G>C n.605G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1491G>C (p.Leu497=) n.1499G>C c.1212G>C (p.Leu404=) n.2990G>C c.*2551G>C (n.*2551G>C) n.2824G>C n.2793G>C n.2505G>C n.4193G>C n.513G>C n.2298G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.3617G>C n.2391G>C n.1427G>C n.68G>C c.341-1398G>C (n.341-1398G>C) n.1377G>C n.2274G>C | |
X | g.41346242G>T | CA515972365 | DDX3X | c.1461G>T (p.Leu487=) c.1326G>T (p.Leu442=) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.77G>T c.1329G>T (p.Leu443=) n.3528G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.4651G>T n.1503G>T n.1362G>T n.2162G>T n.2220G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.978G>T n.605G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1491G>T (p.Leu497=) n.1499G>T c.1212G>T (p.Leu404=) n.2990G>T c.*2551G>T (n.*2551G>T) n.2824G>T n.2793G>T n.2505G>T n.4193G>T n.513G>T n.2298G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.3617G>T n.2391G>T n.1427G>T n.68G>T c.341-1398G>T (n.341-1398G>T) n.1377G>T n.2274G>T | ClinVar |
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X | g.41346243A>T | CA412774140 | DDX3X | c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.78A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.3529A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) n.4652A>T n.1504A>T n.1363A>T n.2163A>T n.2221A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.979A>T n.606A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1500A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.2991A>T c.*2552A>T (n.*2552A>T) n.2825A>T n.2794A>T n.2506A>T n.4194A>T n.514A>T n.2299A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.3618A>T n.2392A>T n.1428A>T n.69A>T c.341-1397A>T (n.341-1397A>T) n.1378A>T n.2275A>T | |
X | g.41346243dup | CA2695233423 | DDX3X | c.1462dup (p.Thr488AsnfsTer21) c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer21) c.1231dup (p.Thr411AsnfsTer21) c.1282dup (p.Thr428AsnfsTer21) c.78dup c.1330dup (p.Thr444AsnfsTer21) n.3529dup c.772dup (p.Thr258AsnfsTer21) n.4652dup n.1504dup n.1363dup n.2163dup n.2221dup c.*779dup (n.*779dup) n.979dup n.606dup c.*612dup (n.*612dup) c.1288dup (p.Thr430AsnfsTer21) c.1492dup (p.Thr498AsnfsTer21) n.1500dup c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer21) n.2991dup c.*2552dup (n.*2552dup) n.2825dup n.2794dup n.2506dup n.4194dup n.514dup n.2299dup c.*1323dup (n.*1323dup) n.3618dup n.2392dup n.1428dup n.69dup c.341-1397dup (n.341-1397dup) n.1378dup n.2275dup | |
X | g.41346244C>A | CA412774148 | DDX3X | c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.79C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.3530C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) n.4653C>A n.1505C>A n.1364C>A n.2164C>A n.2222C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.980C>A n.607C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1501C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.2992C>A c.*2553C>A (n.*2553C>A) n.2826C>A n.2795C>A n.2507C>A n.4195C>A n.515C>A n.2300C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.3619C>A n.2393C>A n.1429C>A n.70C>A c.341-1396C>A (n.341-1396C>A) n.1379C>A n.2276C>A | |
X | g.41346244C= | CA2425881368 | DDX3X | c.1463C= (p.Thr488=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1232C= (p.Thr411=) c.1283C= (p.Thr428=) c.79C= c.1331C= (p.Thr444=) n.3530C= c.773C= (p.Thr258=) n.4653C= n.1505C= n.1364C= n.2164C= n.2222C= c.*780C= (n.*780C=) n.980C= n.607C= c.*613C= (n.*613C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.1493C= (p.Thr498=) n.1501C= c.1214C= (p.Thr405=) n.2992C= c.*2553C= (n.*2553C=) n.2826C= n.2795C= n.2507C= n.4195C= n.515C= n.2300C= c.*1324C= (n.*1324C=) n.3619C= n.2393C= n.1429C= n.70C= c.341-1396C= (n.341-1396C=) n.1379C= n.2276C= | |
X | g.41346244C>G | CA412774151 | DDX3X | c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.79C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.3530C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) n.4653C>G n.1505C>G n.1364C>G n.2164C>G n.2222C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.980C>G n.607C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1501C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.2992C>G c.*2553C>G (n.*2553C>G) n.2826C>G n.2795C>G n.2507C>G n.4195C>G n.515C>G n.2300C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.3619C>G n.2393C>G n.1429C>G n.70C>G c.341-1396C>G (n.341-1396C>G) n.1379C>G n.2276C>G | |
X | g.41346244C>T | CA412774152 | DDX3X | c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.79C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.3530C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) n.4653C>T n.1505C>T n.1364C>T n.2164C>T n.2222C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.980C>T n.607C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1501C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.2992C>T c.*2553C>T (n.*2553C>T) n.2826C>T n.2795C>T n.2507C>T n.4195C>T n.515C>T n.2300C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.3619C>T n.2393C>T n.1429C>T n.70C>T c.341-1396C>T (n.341-1396C>T) n.1379C>T n.2276C>T | dbSNP |
X | g.41346245C>A | CA515972367 | DDX3X | c.1464C>A (p.Thr488=) c.1329C>A (p.Thr443=) c.1233C>A (p.Thr411=) c.1284C>A (p.Thr428=) c.80C>A c.1332C>A (p.Thr444=) n.3531C>A c.774C>A (p.Thr258=) n.4654C>A n.1506C>A n.1365C>A n.2165C>A n.2223C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.981C>A n.608C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) c.1494C>A (p.Thr498=) n.1502C>A c.1215C>A (p.Thr405=) n.2993C>A c.*2554C>A (n.*2554C>A) n.2827C>A n.2796C>A n.2508C>A n.4196C>A n.516C>A n.2301C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.3620C>A n.2394C>A n.1430C>A n.71C>A c.341-1395C>A (n.341-1395C>A) n.1380C>A n.2277C>A | |
X | g.41346245C= | CA2425881369 | DDX3X | c.1464C= (p.Thr488=) c.1329C= (p.Thr443=) c.1233C= (p.Thr411=) c.1284C= (p.Thr428=) c.80C= c.1332C= (p.Thr444=) n.3531C= c.774C= (p.Thr258=) n.4654C= n.1506C= n.1365C= n.2165C= n.2223C= c.*781C= (n.*781C=) n.981C= n.608C= c.*614C= (n.*614C=) c.1290C= (p.Thr430=) c.1494C= (p.Thr498=) n.1502C= c.1215C= (p.Thr405=) n.2993C= c.*2554C= (n.*2554C=) n.2827C= n.2796C= n.2508C= n.4196C= n.516C= n.2301C= c.*1325C= (n.*1325C=) n.3620C= n.2394C= n.1430C= n.71C= c.341-1395C= (n.341-1395C=) n.1380C= n.2277C= | |
X | g.41346245C>G | CA515972368 | DDX3X | c.1464C>G (p.Thr488=) c.1329C>G (p.Thr443=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.1284C>G (p.Thr428=) c.80C>G c.1332C>G (p.Thr444=) n.3531C>G c.774C>G (p.Thr258=) n.4654C>G n.1506C>G n.1365C>G n.2165C>G n.2223C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.981C>G n.608C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1494C>G (p.Thr498=) n.1502C>G c.1215C>G (p.Thr405=) n.2993C>G c.*2554C>G (n.*2554C>G) n.2827C>G n.2796C>G n.2508C>G n.4196C>G n.516C>G n.2301C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.3620C>G n.2394C>G n.1430C>G n.71C>G c.341-1395C>G (n.341-1395C>G) n.1380C>G n.2277C>G | ClinVar |
X | g.41346245C>T | CA10389627 | DDX3X | c.1464C>T (p.Thr488=) c.1329C>T (p.Thr443=) c.1233C>T (p.Thr411=) c.1284C>T (p.Thr428=) c.80C>T c.1332C>T (p.Thr444=) n.3531C>T c.774C>T (p.Thr258=) n.4654C>T n.1506C>T n.1365C>T n.2165C>T n.2223C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.981C>T n.608C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) c.1494C>T (p.Thr498=) n.1502C>T c.1215C>T (p.Thr405=) n.2993C>T c.*2554C>T (n.*2554C>T) n.2827C>T n.2796C>T n.2508C>T n.4196C>T n.516C>T n.2301C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.3620C>T n.2394C>T n.1430C>T n.71C>T c.341-1395C>T (n.341-1395C>T) n.1380C>T n.2277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41346245_41346246del | CA2739290468 | DDX3X | c.1464_1465del (p.Leu489SerfsTer19) c.1329_1330del (p.Leu444SerfsTer19) c.1233_1234del (p.Leu412SerfsTer19) c.1284_1285del (p.Leu429SerfsTer19) c.80_81del c.1332_1333del (p.Leu445SerfsTer19) n.3531_3532del c.774_775del (p.Leu259SerfsTer19) n.4654_4655del n.1506_1507del n.1365_1366del n.2165_2166del n.2223_2224del c.*781_*782del (n.*781_*782del) n.981_982del n.608_609del c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.1290_1291del (p.Leu431SerfsTer19) c.1494_1495del (p.Leu499SerfsTer19) n.1502_1503del c.1215_1216del (p.Leu406SerfsTer19) n.2993_2994del c.*2554_*2555del (n.*2554_*2555del) n.2827_2828del n.2796_2797del n.2508_2509del n.4196_4197del n.516_517del n.2301_2302del c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) n.3620_3621del n.2394_2395del n.1430_1431del n.71_72del c.341-1395_341-1394del (n.341-1395_341-1394del) n.1380_1381del n.2277_2278del | |
X | g.41346246T>A | CA412774153 | DDX3X | c.1465T>A (p.Leu489Ile) c.1330T>A (p.Leu444Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.81T>A c.1333T>A (p.Leu445Ile) n.3532T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) n.4655T>A n.1507T>A n.1366T>A n.2166T>A n.2224T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.982T>A n.609T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.1495T>A (p.Leu499Ile) n.1503T>A c.1216T>A (p.Leu406Ile) n.2994T>A c.*2555T>A (n.*2555T>A) n.2828T>A n.2797T>A n.2509T>A n.4197T>A n.517T>A n.2302T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.3621T>A n.2395T>A n.1431T>A n.72T>A c.341-1394T>A (n.341-1394T>A) n.1381T>A n.2278T>A | gnomAD v4 |
X | g.41346246T>C | CA515972369 | DDX3X | c.1465T>C (p.Leu489=) c.1330T>C (p.Leu444=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.1285T>C (p.Leu429=) c.81T>C c.1333T>C (p.Leu445=) n.3532T>C c.775T>C (p.Leu259=) n.4655T>C n.1507T>C n.1366T>C n.2166T>C n.2224T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.982T>C n.609T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.1495T>C (p.Leu499=) n.1503T>C c.1216T>C (p.Leu406=) n.2994T>C c.*2555T>C (n.*2555T>C) n.2828T>C n.2797T>C n.2509T>C n.4197T>C n.517T>C n.2302T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.3621T>C n.2395T>C n.1431T>C n.72T>C c.341-1394T>C (n.341-1394T>C) n.1381T>C n.2278T>C | gnomAD v4 |
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X | g.41346251G>T | CA515972373 | DDX3X | c.1470G>T (p.Val490=) c.1335G>T (p.Val445=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1290G>T (p.Val430=) c.86G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.3537G>T c.780G>T (p.Val260=) n.4660G>T n.1512G>T n.1371G>T n.2171G>T n.2229G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.987G>T n.614G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1296G>T (p.Val432=) c.1500G>T (p.Val500=) n.1508G>T c.1221G>T (p.Val407=) n.2999G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) n.2833G>T n.2802G>T n.2514G>T n.4202G>T n.522G>T n.2307G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.3626G>T n.2400G>T n.1436G>T n.77G>T c.341-1389G>T (n.341-1389G>T) n.1386G>T n.2283G>T | |
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X | g.41346252T>C | CA412774209 | DDX3X | c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.87T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.3538T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.4661T>C n.1513T>C n.1372T>C n.2172T>C n.2230T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.988T>C n.615T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1509T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.3000T>C c.*2561T>C (n.*2561T>C) n.2834T>C n.2803T>C n.2515T>C n.4203T>C n.523T>C n.2308T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.3627T>C n.2401T>C n.1437T>C n.78T>C c.341-1388T>C (n.341-1388T>C) n.1387T>C n.2284T>C | COSMIC |
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X | g.41346253T>A | CA412774218 | DDX3X | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.88T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.3539T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.4662T>A n.1514T>A n.1373T>A n.2173T>A n.2231T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.989T>A n.616T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1510T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.3001T>A c.*2562T>A (n.*2562T>A) n.2835T>A n.2804T>A n.2516T>A n.4204T>A n.524T>A n.2309T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.3628T>A n.2402T>A n.1438T>A n.79T>A c.341-1387T>A (n.341-1387T>A) n.1388T>A n.2285T>A | |
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X | g.41346254T>A | CA412774226 | DDX3X | c.1473T>A (p.Phe491Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.89T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) n.3540T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) n.4663T>A n.1515T>A n.1374T>A n.2174T>A n.2232T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.990T>A n.617T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1511T>A c.1224T>A (p.Phe408Leu) n.3002T>A c.*2563T>A (n.*2563T>A) n.2836T>A n.2805T>A n.2517T>A n.4205T>A n.525T>A n.2310T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.3629T>A n.2403T>A n.1439T>A n.80T>A c.341-1386T>A (n.341-1386T>A) n.1389T>A n.2286T>A | |
X | g.41346254T>C | CA515972376 | DDX3X | c.1473T>C (p.Phe491=) c.1338T>C (p.Phe446=) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.89T>C c.1341T>C (p.Phe447=) n.3540T>C c.783T>C (p.Phe261=) n.4663T>C n.1515T>C n.1374T>C n.2174T>C n.2232T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.990T>C n.617T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1503T>C (p.Phe501=) n.1511T>C c.1224T>C (p.Phe408=) n.3002T>C c.*2563T>C (n.*2563T>C) n.2836T>C n.2805T>C n.2517T>C n.4205T>C n.525T>C n.2310T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.3629T>C n.2403T>C n.1439T>C n.80T>C c.341-1386T>C (n.341-1386T>C) n.1389T>C n.2286T>C | |
X | g.41346254T>G | CA412774227 | DDX3X | c.1473T>G (p.Phe491Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.89T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) n.3540T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) n.4663T>G n.1515T>G n.1374T>G n.2174T>G n.2232T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.990T>G n.617T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.1511T>G c.1224T>G (p.Phe408Leu) n.3002T>G c.*2563T>G (n.*2563T>G) n.2836T>G n.2805T>G n.2517T>G n.4205T>G n.525T>G n.2310T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.3629T>G n.2403T>G n.1439T>G n.80T>G c.341-1386T>G (n.341-1386T>G) n.1389T>G n.2286T>G | ClinVar |
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X | g.41346282C>A | CA412774540 | DDX3X | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.117C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) n.3568C>A c.811C>A (p.Leu271Met) n.4691C>A n.1543C>A n.1402C>A n.2202C>A n.2260C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.1018C>A n.645C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) n.1539C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) n.3030C>A c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.2864C>A n.2833C>A n.2545C>A n.4233C>A n.2338C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.3657C>A n.2431C>A n.1467C>A n.108C>A c.341-1358C>A (n.341-1358C>A) n.1417C>A n.2314C>A | |
X | g.41346282C= | CA2425881376 | DDX3X | c.1501C= (p.Leu501=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1321C= (p.Leu441=) c.117C= c.1369C= (p.Leu457=) n.3568C= c.811C= (p.Leu271=) n.4691C= n.1543C= n.1402C= n.2202C= n.2260C= c.*818C= (n.*818C=) n.1018C= n.645C= c.*651C= (n.*651C=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1531C= (p.Leu511=) n.1539C= c.1252C= (p.Leu418=) n.3030C= c.*2591C= (n.*2591C=) n.2864C= n.2833C= n.2545C= n.4233C= n.2338C= c.*1362C= (n.*1362C=) n.3657C= n.2431C= n.1467C= n.108C= c.341-1358C= (n.341-1358C=) n.1417C= n.2314C= | |
X | g.41346282C>G | CA412774546 | DDX3X | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.117C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.3568C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.4691C>G n.1543C>G n.1402C>G n.2202C>G n.2260C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.1018C>G n.645C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1539C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) n.3030C>G c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.2864C>G n.2833C>G n.2545C>G n.4233C>G n.2338C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.3657C>G n.2431C>G n.1467C>G n.108C>G c.341-1358C>G (n.341-1358C>G) n.1417C>G n.2314C>G | |
X | g.41346282C>T | CA515972396 | DDX3X | c.1501C>T (p.Leu501=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.117C>T c.1369C>T (p.Leu457=) n.3568C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.4691C>T n.1543C>T n.1402C>T n.2202C>T n.2260C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.1018C>T n.645C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1531C>T (p.Leu511=) n.1539C>T c.1252C>T (p.Leu418=) n.3030C>T c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.2864C>T n.2833C>T n.2545C>T n.4233C>T n.2338C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.3657C>T n.2431C>T n.1467C>T n.108C>T c.341-1358C>T (n.341-1358C>T) n.1417C>T n.2314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41346283T>A | CA412774559 | DDX3X | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.118T>A c.1370T>A (p.Leu457Gln) n.3569T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) n.4692T>A n.1544T>A n.1403T>A n.2203T>A n.2261T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1019T>A n.646T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.1540T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.3031T>A c.*2592T>A (n.*2592T>A) n.2865T>A n.2834T>A n.2546T>A n.4234T>A n.2339T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.3658T>A n.2432T>A n.1468T>A n.109T>A c.341-1357T>A (n.341-1357T>A) n.1418T>A n.2315T>A | COSMIC |
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X | g.41346284G>A | CA515972397 | DDX3X | c.1503G>A (p.Leu501=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.119G>A c.1371G>A (p.Leu457=) n.3570G>A c.813G>A (p.Leu271=) n.4693G>A n.1545G>A n.1404G>A n.2204G>A n.2262G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.1020G>A n.647G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1533G>A (p.Leu511=) n.1541G>A c.1254G>A (p.Leu418=) n.3032G>A c.*2593G>A (n.*2593G>A) n.2866G>A n.2835G>A n.2547G>A n.4235G>A n.2340G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.3659G>A n.2433G>A n.1469G>A n.110G>A c.341-1356G>A (n.341-1356G>A) n.1419G>A n.2316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41346284G= | CA2425881377 | DDX3X | c.1503G= (p.Leu501=) c.1368G= (p.Leu456=) c.1272G= (p.Leu424=) c.1323G= (p.Leu441=) c.119G= c.1371G= (p.Leu457=) n.3570G= c.813G= (p.Leu271=) n.4693G= n.1545G= n.1404G= n.2204G= n.2262G= c.*820G= (n.*820G=) n.1020G= n.647G= c.*653G= (n.*653G=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1533G= (p.Leu511=) n.1541G= c.1254G= (p.Leu418=) n.3032G= c.*2593G= (n.*2593G=) n.2866G= n.2835G= n.2547G= n.4235G= n.2340G= c.*1364G= (n.*1364G=) n.3659G= n.2433G= n.1469G= n.110G= c.341-1356G= (n.341-1356G=) n.1419G= n.2316G= | |
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