Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2261-18_2261-17insATACTT
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n.2285-17T>A
c.*1309-17T>A (n.*1309-17T>A)
n.3604-17T>A
n.2378-17T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3604-9C>A
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n.1364-9C>A
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 gnomAD v4
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n.2811-8_2811-6del
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n.2285-8_2285-6del
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n.3604-8_3604-6del
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n.1364-8_1364-6del
n.2261-8_2261-6del
 gnomAD v4
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n.1364-8A>G
n.2261-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2261-7A=
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c.64-7A>T
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n.2207-7A>T
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n.2977-7A>T
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n.2811-7A>T
n.2780-7A>T
n.2492-7A>T
n.4180-7A>T
n.500-7A>T
n.2285-7A>T
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n.3604-7A>T
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n.1364-7A>T
n.2261-7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3515-6C>A
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n.2811-6C>A
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n.2492-6C>A
n.4180-6C>A
n.500-6C>A
n.2285-6C>A
c.*1309-6C>A (n.*1309-6C>A)
n.3604-6C>A
n.2378-6C>A
n.1414-6C>A
n.55-6C>A
c.341-1417C>A (n.341-1417C>A)
n.1364-6C>A
n.2261-6C>A
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n.3515-6C>T
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n.592-6C>T
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n.2977-6C>T
c.*2538-6C>T (n.*2538-6C>T)
n.2811-6C>T
n.2780-6C>T
n.2492-6C>T
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n.500-6C>T
n.2285-6C>T
c.*1309-6C>T (n.*1309-6C>T)
n.3604-6C>T
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n.1364-6C>T
n.2261-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346224G>ACA10389626DDX3Xc.1448-5G>A (n.1448-5G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2264_2265delinsAG
Xg.41346233G>ACA515972356DDX3Xc.1452G>A (p.Lys484=)
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n.1368G>C
n.2265G>C
Xg.41346233G>TCA412774024DDX3Xc.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.68G>T
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
n.3519G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.4642G>T
n.1494G>T
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Xg.41346234delCA319632DDX3Xc.1453del (p.Asp485IlefsTer3)
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n.3520del
c.763del (p.Asp255IlefsTer3)
n.4643del
n.1495del
n.1354del
n.2154del
n.2212del
c.*770del (n.*770del)
n.970del
n.597del
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n.1491del
c.1204del (p.Asp402IlefsTer3)
n.2982del
c.*2543del (n.*2543del)
n.2816del
n.2785del
n.2497del
n.4185del
n.505del
n.2290del
c.*1314del (n.*1314del)
n.3609del
n.2383del
n.1419del
n.60del
c.341-1406del (n.341-1406del)
n.1369del
n.2266del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346234G>ACA412774058DDX3Xc.1453G>A (p.Asp485Asn)
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n.3609G>A
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c.341-1406G>A (n.341-1406G>A)
n.1369G>A
n.2266G>A
Xg.41346234G>CCA412774039DDX3Xc.1453G>C (p.Asp485His)
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n.1491G>C
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n.2982G>C
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n.3609G>C
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c.341-1406G>C (n.341-1406G>C)
n.1369G>C
n.2266G>C
 COSMIC
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c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.69G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.3520G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.4643G>T
n.1495G>T
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n.2154G>T
n.2212G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.970G>T
n.597G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
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c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
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n.2290G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.3609G>T
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n.1369G>T
n.2266G>T
Xg.41346235A=CA2425881365DDX3Xc.1454A= (p.Asp485=)
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c.1205A= (p.Asp402=)
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c.*2544A= (n.*2544A=)
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c.*1315A= (n.*1315A=)
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c.341-1405A= (n.341-1405A=)
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n.2267A=
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c.70A>C
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n.3521A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
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c.*771A>C (n.*771A>C)
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c.*604A>C (n.*604A>C)
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n.1492A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.2983A>C
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
n.2817A>C
n.2786A>C
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c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.3610A>C
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c.341-1405A>C (n.341-1405A>C)
n.1370A>C
n.2267A>C
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n.1370A>G
n.2267A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346235A>TCA412774071DDX3Xc.1454A>T (p.Asp485Val)
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n.2155A>T
n.2213A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.971A>T
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c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.1492A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.2983A>T
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
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Xg.41346236T>ACA412774090DDX3Xc.1455T>A (p.Asp485Glu)
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n.599T>C
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c.1281T>C (p.Asp427=)
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n.1493T>C
c.1206T>C (p.Asp402=)
n.2984T>C
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n.2818T>C
n.2787T>C
n.2499T>C
n.4187T>C
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n.2270C>A
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n.976C>A
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c.*609C>A (n.*609C>A)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
n.1497C>A
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.2988C>A
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
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n.2791C>A
n.2503C>A
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n.3615C>A
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Xg.41346240C=CA2425881367DDX3Xc.1459C= (p.Leu487=)
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c.1210C= (p.Leu404=)
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n.1501C=
c.1214C= (p.Thr405=)
n.2992C=
c.*2553C= (n.*2553C=)
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Xg.41346244C>GCA412774151DDX3Xc.1463C>G (p.Thr488Ser)
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c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.79C>G
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n.4653C>G
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n.1501C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
n.2992C>G
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n.2795C>G
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n.4195C>G
n.515C>G
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n.1429C>G
n.70C>G
c.341-1396C>G (n.341-1396C>G)
n.1379C>G
n.2276C>G
Xg.41346244C>TCA412774152DDX3Xc.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
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n.2300C>T
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n.3619C>T
n.2393C>T
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n.70C>T
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n.1379C>T
n.2276C>T
 dbSNP
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n.1380C>A
n.2277C>A
Xg.41346245C=CA2425881369DDX3Xc.1464C= (p.Thr488=)
c.1329C= (p.Thr443=)
c.1233C= (p.Thr411=)
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c.774C= (p.Thr258=)
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n.1380C>G
n.2277C>G
 ClinVar
Xg.41346245C>TCA10389627DDX3Xc.1464C>T (p.Thr488=)
c.1329C>T (p.Thr443=)
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c.80C>T
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n.981C>T
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c.1494C>T (p.Thr498=)
n.1502C>T
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n.2993C>T
c.*2554C>T (n.*2554C>T)
n.2827C>T
n.2796C>T
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n.2301C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.3620C>T
n.2394C>T
n.1430C>T
n.71C>T
c.341-1395C>T (n.341-1395C>T)
n.1380C>T
n.2277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346245_41346246delCA2739290468DDX3Xc.1464_1465del (p.Leu489SerfsTer19)
c.1329_1330del (p.Leu444SerfsTer19)
c.1233_1234del (p.Leu412SerfsTer19)
c.1284_1285del (p.Leu429SerfsTer19)
c.80_81del
c.1332_1333del (p.Leu445SerfsTer19)
n.3531_3532del
c.774_775del (p.Leu259SerfsTer19)
n.4654_4655del
n.1506_1507del
n.1365_1366del
n.2165_2166del
n.2223_2224del
c.*781_*782del (n.*781_*782del)
n.981_982del
n.608_609del
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.1290_1291del (p.Leu431SerfsTer19)
c.1494_1495del (p.Leu499SerfsTer19)
n.1502_1503del
c.1215_1216del (p.Leu406SerfsTer19)
n.2993_2994del
c.*2554_*2555del (n.*2554_*2555del)
n.2827_2828del
n.2796_2797del
n.2508_2509del
n.4196_4197del
n.516_517del
n.2301_2302del
c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
n.3620_3621del
n.2394_2395del
n.1430_1431del
n.71_72del
c.341-1395_341-1394del (n.341-1395_341-1394del)
n.1380_1381del
n.2277_2278del
Xg.41346246T>ACA412774153DDX3Xc.1465T>A (p.Leu489Ile)
c.1330T>A (p.Leu444Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.81T>A
c.1333T>A (p.Leu445Ile)
n.3532T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
n.4655T>A
n.1507T>A
n.1366T>A
n.2166T>A
n.2224T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.982T>A
n.609T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1291T>A (p.Leu431Ile)
c.1495T>A (p.Leu499Ile)
n.1503T>A
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
n.2994T>A
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
n.2828T>A
n.2797T>A
n.2509T>A
n.4197T>A
n.517T>A
n.2302T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.3621T>A
n.2395T>A
n.1431T>A
n.72T>A
c.341-1394T>A (n.341-1394T>A)
n.1381T>A
n.2278T>A
 gnomAD v4
Xg.41346246T>CCA515972369DDX3Xc.1465T>C (p.Leu489=)
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.81T>C
c.1333T>C (p.Leu445=)
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c.775T>C (p.Leu259=)
n.4655T>C
n.1507T>C
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n.2224T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.982T>C
n.609T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
n.1503T>C
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.2994T>C
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
n.2828T>C
n.2797T>C
n.2509T>C
n.4197T>C
n.517T>C
n.2302T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.3621T>C
n.2395T>C
n.1431T>C
n.72T>C
c.341-1394T>C (n.341-1394T>C)
n.1381T>C
n.2278T>C
 gnomAD v4
Xg.41346246T>GCA412774164DDX3Xc.1465T>G (p.Leu489Val)
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.81T>G
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n.3532T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
n.4655T>G
n.1507T>G
n.1366T>G
n.2166T>G
n.2224T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.982T>G
n.609T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
n.1503T>G
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.2994T>G
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
n.2828T>G
n.2797T>G
n.2509T>G
n.4197T>G
n.517T>G
n.2302T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.3621T>G
n.2395T>G
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n.72T>G
c.341-1394T>G (n.341-1394T>G)
n.1381T>G
n.2278T>G
Xg.41346247T>ACA412774169DDX3Xc.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.82T>A
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
n.3533T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.4656T>A
n.1508T>A
n.1367T>A
n.2167T>A
n.2225T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.983T>A
n.610T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
n.1504T>A
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
n.2995T>A
c.*2556T>A (n.*2556T>A)
n.2829T>A
n.2798T>A
n.2510T>A
n.4198T>A
n.518T>A
n.2303T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.3622T>A
n.2396T>A
n.1432T>A
n.73T>A
c.341-1393T>A (n.341-1393T>A)
n.1382T>A
n.2279T>A
Xg.41346247T>CCA412774172DDX3Xc.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
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c.82T>C
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
n.3533T>C
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n.4656T>C
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n.2167T>C
n.2225T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.983T>C
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c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
n.1504T>C
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
n.2995T>C
c.*2556T>C (n.*2556T>C)
n.2829T>C
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n.2510T>C
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c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.3622T>C
n.2396T>C
n.1432T>C
n.73T>C
c.341-1393T>C (n.341-1393T>C)
n.1382T>C
n.2279T>C
Xg.41346247T>GCA412774176DDX3Xc.1466T>G (p.Leu489Ter)
c.1331T>G (p.Leu444Ter)
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c.82T>G
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c.*2556T>G (n.*2556T>G)
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c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.3622T>G
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n.73T>G
c.341-1393T>G (n.341-1393T>G)
n.1382T>G
n.2279T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346247T=CA2425881370DDX3Xc.1466T= (p.Leu489=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.82T=
c.1334T= (p.Leu445=)
n.3533T=
c.776T= (p.Leu259=)
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c.*783T= (n.*783T=)
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c.*616T= (n.*616T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1496T= (p.Leu499=)
n.1504T=
c.1217T= (p.Leu406=)
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c.*2556T= (n.*2556T=)
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n.518T=
n.2303T=
c.*1327T= (n.*1327T=)
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n.1432T=
n.73T=
c.341-1393T= (n.341-1393T=)
n.1382T=
n.2279T=
Xg.41346248A>CCA412774177DDX3Xc.1467A>C (p.Leu489Phe)
c.1332A>C (p.Leu444Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.83A>C
c.1335A>C (p.Leu445Phe)
n.3534A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
n.4657A>C
n.1509A>C
n.1368A>C
n.2168A>C
n.2226A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.984A>C
n.611A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1293A>C (p.Leu431Phe)
c.1497A>C (p.Leu499Phe)
n.1505A>C
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
n.2996A>C
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
n.2830A>C
n.2799A>C
n.2511A>C
n.4199A>C
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n.2304A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
n.3623A>C
n.2397A>C
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c.341-1392A>C (n.341-1392A>C)
n.1383A>C
n.2280A>C
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c.1287A>G (p.Leu429=)
c.83A>G
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c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1293A>G (p.Leu431=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
n.1505A>G
c.1218A>G (p.Leu406=)
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 gnomAD v4
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n.2996A>T
c.*2557A>T (n.*2557A>T)
n.2830A>T
n.2799A>T
n.2511A>T
n.4199A>T
n.519A>T
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n.4658G>A
n.1510G>A
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n.2169G>A
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c.*785G>A (n.*785G>A)
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c.*2558G>A (n.*2558G>A)
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c.84G>T
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n.3535G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.4658G>T
n.1510G>T
n.1369G>T
n.2169G>T
n.2227G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.985G>T
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c.*618G>T (n.*618G>T)
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c.1498G>T (p.Val500Leu)
n.1506G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.2997G>T
c.*2558G>T (n.*2558G>T)
n.2831G>T
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n.2512G>T
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n.520G>T
n.2305G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.3624G>T
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c.85T>C
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n.3536T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.4659T>C
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c.*786T>C (n.*786T>C)
n.986T>C
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c.*619T>C (n.*619T>C)
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n.1507T>C
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c.*2559T>C (n.*2559T>C)
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n.2801T>C
n.2513T>C
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n.3625T>C
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c.341-1390T>C (n.341-1390T>C)
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n.2282T>C
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n.1511T>G
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n.2170T>G
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c.*786T>G (n.*786T>G)
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c.*619T>G (n.*619T>G)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
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Xg.41346251G>ACA515972375DDX3Xc.1470G>A (p.Val490=)
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c.1338G>A (p.Val446=)
n.3537G>A
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n.4660G>A
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n.1371G>A
n.2171G>A
n.2229G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.987G>A
n.614G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1500G>A (p.Val500=)
n.1508G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.2999G>A
c.*2560G>A (n.*2560G>A)
n.2833G>A
n.2802G>A
n.2514G>A
n.4202G>A
n.522G>A
n.2307G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.3626G>A
n.2400G>A
n.1436G>A
n.77G>A
c.341-1389G>A (n.341-1389G>A)
n.1386G>A
n.2283G>A
Xg.41346251G>CCA515972372DDX3Xc.1470G>C (p.Val490=)
c.1335G>C (p.Val445=)
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n.1371G>C
n.2171G>C
n.2229G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.987G>C
n.614G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1500G>C (p.Val500=)
n.1508G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
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c.*2560G>C (n.*2560G>C)
n.2833G>C
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n.2307G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.3626G>C
n.2400G>C
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c.341-1389G>C (n.341-1389G>C)
n.1386G>C
n.2283G>C
Xg.41346251G>TCA515972373DDX3Xc.1470G>T (p.Val490=)
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c.86G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
n.3537G>T
c.780G>T (p.Val260=)
n.4660G>T
n.1512G>T
n.1371G>T
n.2171G>T
n.2229G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.987G>T
n.614G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1500G>T (p.Val500=)
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c.1221G>T (p.Val407=)
n.2999G>T
c.*2560G>T (n.*2560G>T)
n.2833G>T
n.2802G>T
n.2514G>T
n.4202G>T
n.522G>T
n.2307G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.3626G>T
n.2400G>T
n.1436G>T
n.77G>T
c.341-1389G>T (n.341-1389G>T)
n.1386G>T
n.2283G>T
Xg.41346252T>ACA412774205DDX3Xc.1471T>A (p.Phe491Ile)
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c.87T>A
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n.3538T>A
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n.4661T>A
n.1513T>A
n.1372T>A
n.2172T>A
n.2230T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.988T>A
n.615T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1509T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.3000T>A
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
n.2834T>A
n.2803T>A
n.2515T>A
n.4203T>A
n.523T>A
n.2308T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.3627T>A
n.2401T>A
n.1437T>A
n.78T>A
c.341-1388T>A (n.341-1388T>A)
n.1387T>A
n.2284T>A
Xg.41346252T>CCA412774209DDX3Xc.1471T>C (p.Phe491Leu)
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c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.87T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.3538T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.4661T>C
n.1513T>C
n.1372T>C
n.2172T>C
n.2230T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.988T>C
n.615T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1509T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.3000T>C
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
n.2834T>C
n.2803T>C
n.2515T>C
n.4203T>C
n.523T>C
n.2308T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.3627T>C
n.2401T>C
n.1437T>C
n.78T>C
c.341-1388T>C (n.341-1388T>C)
n.1387T>C
n.2284T>C
 COSMIC
Xg.41346252T>GCA412774212DDX3Xc.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.87T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.3538T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.4661T>G
n.1513T>G
n.1372T>G
n.2172T>G
n.2230T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.988T>G
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c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1509T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.3000T>G
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
n.2834T>G
n.2803T>G
n.2515T>G
n.4203T>G
n.523T>G
n.2308T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.3627T>G
n.2401T>G
n.1437T>G
n.78T>G
c.341-1388T>G (n.341-1388T>G)
n.1387T>G
n.2284T>G
Xg.41346253T>ACA412774218DDX3Xc.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.88T>A
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.3539T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.4662T>A
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c.89T>A
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c.*790T>A (n.*790T>A)
n.990T>A
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c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
n.1511T>A
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n.2836T>A
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c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.3629T>A
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c.341-1386T>A (n.341-1386T>A)
n.1389T>A
n.2286T>A
Xg.41346254T>CCA515972376DDX3Xc.1473T>C (p.Phe491=)
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c.89T>C
c.1341T>C (p.Phe447=)
n.3540T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
n.4663T>C
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c.*790T>C (n.*790T>C)
n.990T>C
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c.1299T>C (p.Phe433=)
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c.1224T>C (p.Phe408=)
n.3002T>C
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c.341-1386T>C (n.341-1386T>C)
n.1389T>C
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Xg.41346254T>GCA412774227DDX3Xc.1473T>G (p.Phe491Leu)
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n.1389T>G
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 ClinVar
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c.90G>A
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n.4664G>A
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c.1504G>A (p.Val502Met)
n.1512G>A
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n.2518G>A
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n.3630G>A
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c.341-1385G>A (n.341-1385G>A)
n.1390G>A
n.2287G>A
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c.1339G>C (p.Val447Leu)
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c.90G>C
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n.991G>C
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n.3630G>C
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c.341-1385G>C (n.341-1385G>C)
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n.2287G>C
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n.4664G>T
n.1516G>T
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n.991G>T
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c.*624G>T (n.*624G>T)
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n.3630G>T
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n.1391T>A
n.2288T>A
 ClinVar dbSNP
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c.*625T>C (n.*625T>C)
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c.341-1383G>C (n.341-1383G>C)
n.1392G>C
n.2289G>C
Xg.41346257G>TCA515972378DDX3Xc.1476G>T (p.Val492=)
c.1341G>T (p.Val447=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.92G>T
c.1344G>T (p.Val448=)
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c.786G>T (p.Val262=)
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c.*793G>T (n.*793G>T)
n.993G>T
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c.1302G>T (p.Val434=)
c.1506G>T (p.Val502=)
n.1514G>T
c.1227G>T (p.Val409=)
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c.*2566G>T (n.*2566G>T)
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n.2289G>T
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c.1342G>A (p.Glu448Lys)
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n.994G>A
n.621G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.1515G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
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c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.2840G>A
n.2809G>A
n.2521G>A
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c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.3633G>A
n.2407G>A
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n.84G>A
c.341-1382G>A (n.341-1382G>A)
n.1393G>A
n.2290G>A
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c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.93G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.3544G>C
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.4667G>C
n.1519G>C
n.1378G>C
n.2178G>C
n.2236G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.994G>C
n.621G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.1515G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.3006G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
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n.2521G>C
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n.529G>C
n.2314G>C
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.3633G>C
n.2407G>C
n.1443G>C
n.84G>C
c.341-1382G>C (n.341-1382G>C)
n.1393G>C
n.2290G>C
Xg.41346258G>TCA412774268DDX3Xc.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.93G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.3544G>T
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.4667G>T
n.1519G>T
n.1378G>T
n.2178G>T
n.2236G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.994G>T
n.621G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.1515G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.3006G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.2840G>T
n.2809G>T
n.2521G>T
n.4209G>T
n.529G>T
n.2314G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.3633G>T
n.2407G>T
n.1443G>T
n.84G>T
c.341-1382G>T (n.341-1382G>T)
n.1393G>T
n.2290G>T
 COSMIC
Xg.41346259A>CCA412774271DDX3Xc.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.94A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.3545A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.4668A>C
n.1520A>C
n.1379A>C
n.2179A>C
n.2237A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.995A>C
n.622A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.1516A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.3007A>C
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
n.2841A>C
n.2810A>C
n.2522A>C
n.4210A>C
n.530A>C
n.2315A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.3634A>C
n.2408A>C
n.1444A>C
n.85A>C
c.341-1381A>C (n.341-1381A>C)
n.1394A>C
n.2291A>C
Xg.41346259A>GCA412774278DDX3Xc.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.94A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.3545A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.4668A>G
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c.*795A>G (n.*795A>G)
n.995A>G
n.622A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.1516A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.3007A>G
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
n.2841A>G
n.2810A>G
n.2522A>G
n.4210A>G
n.530A>G
n.2315A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.3634A>G
n.2408A>G
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n.85A>G
c.341-1381A>G (n.341-1381A>G)
n.1394A>G
n.2291A>G
Xg.41346259A>TCA412774273DDX3Xc.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.94A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
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c.788A>T (p.Glu263Val)
n.4668A>T
n.1520A>T
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n.2179A>T
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c.*795A>T (n.*795A>T)
n.995A>T
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c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.1516A>T
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c.*2568A>T (n.*2568A>T)
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c.*1339A>T (n.*1339A>T)
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c.341-1381A>T (n.341-1381A>T)
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Xg.41346260G>ACA515972380DDX3Xc.1479G>A (p.Glu493=)
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n.1395G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*1340G>C (n.*1340G>C)
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n.1395G>C
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Xg.41346260G=CA2425881372DDX3Xc.1479G= (p.Glu493=)
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c.1305G= (p.Glu435=)
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c.1230G= (p.Glu410=)
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c.*629G>T (n.*629G>T)
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n.3636A>C
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n.2293A>C
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c.*630A>G (n.*630A>G)
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n.1518A>G
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c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.3636A>G
n.2410A>G
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n.87A>G
c.341-1379A>G (n.341-1379A>G)
n.1396A>G
n.2293A>G
Xg.41346261A>TCA412774305DDX3Xc.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.96A>T
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n.3547A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.4670A>T
n.1522A>T
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c.*797A>T (n.*797A>T)
n.997A>T
n.624A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.1518A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.3009A>T
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
n.2843A>T
n.2812A>T
n.2524A>T
n.4212A>T
n.2317A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.3636A>T
n.2410A>T
n.1446A>T
n.87A>T
c.341-1379A>T (n.341-1379A>T)
n.1396A>T
n.2293A>T
Xg.41346262C>ACA412774315DDX3Xc.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.97C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.3548C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.4671C>A
n.1523C>A
n.1382C>A
n.2182C>A
n.2240C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.998C>A
n.625C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.1519C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.3010C>A
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
n.2844C>A
n.2813C>A
n.2525C>A
n.4213C>A
n.2318C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.3637C>A
n.2411C>A
n.1447C>A
n.88C>A
c.341-1378C>A (n.341-1378C>A)
n.1397C>A
n.2294C>A
Xg.41346262C>GCA412774320DDX3Xc.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.97C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.3548C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.4671C>G
n.1523C>G
n.1382C>G
n.2182C>G
n.2240C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.998C>G
n.625C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.1519C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.3010C>G
c.*2571C>G (n.*2571C>G)
n.2844C>G
n.2813C>G
n.2525C>G
n.4213C>G
n.2318C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.3637C>G
n.2411C>G
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n.88C>G
c.341-1378C>G (n.341-1378C>G)
n.1397C>G
n.2294C>G
Xg.41346262C>TCA412774310DDX3Xc.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
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c.97C>T
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n.3548C>T
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n.4671C>T
n.1523C>T
n.1382C>T
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n.2240C>T
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n.998C>T
n.625C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.1519C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.3010C>T
c.*2571C>T (n.*2571C>T)
n.2844C>T
n.2813C>T
n.2525C>T
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n.2318C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.3637C>T
n.2411C>T
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n.88C>T
c.341-1378C>T (n.341-1378C>T)
n.1397C>T
n.2294C>T
Xg.41346263C>ACA515972381DDX3Xc.1482C>A (p.Thr494=)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.98C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
n.3549C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.4672C>A
n.1524C>A
n.1383C>A
n.2183C>A
n.2241C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.999C>A
n.626C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
n.1520C>A
c.1233C>A (p.Thr411=)
n.3011C>A
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
n.2845C>A
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n.2526C>A
n.4214C>A
n.2319C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.3638C>A
n.2412C>A
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n.89C>A
c.341-1377C>A (n.341-1377C>A)
n.1398C>A
n.2295C>A
Xg.41346263C>GCA515972382DDX3Xc.1482C>G (p.Thr494=)
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
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n.3549C>G
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n.4672C>G
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n.2183C>G
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c.*799C>G (n.*799C>G)
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n.626C>G
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c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
n.1520C>G
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c.*2572C>G (n.*2572C>G)
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c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.3638C>G
n.2412C>G
n.1448C>G
n.89C>G
c.341-1377C>G (n.341-1377C>G)
n.1398C>G
n.2295C>G
Xg.41346263C>TCA515972383DDX3Xc.1482C>T (p.Thr494=)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.98C>T
c.1350C>T (p.Thr450=)
n.3549C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
n.4672C>T
n.1524C>T
n.1383C>T
n.2183C>T
n.2241C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.999C>T
n.626C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
n.1520C>T
c.1233C>T (p.Thr411=)
n.3011C>T
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
n.2845C>T
n.2814C>T
n.2526C>T
n.4214C>T
n.2319C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.3638C>T
n.2412C>T
n.1448C>T
n.89C>T
c.341-1377C>T (n.341-1377C>T)
n.1398C>T
n.2295C>T
Xg.41346264A>CCA412774329DDX3Xc.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.99A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.3550A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.4673A>C
n.1525A>C
n.1384A>C
n.2184A>C
n.2242A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.1000A>C
n.627A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1521A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.3012A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.2846A>C
n.2815A>C
n.2527A>C
n.4215A>C
n.2320A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.3639A>C
n.2413A>C
n.1449A>C
n.90A>C
c.341-1376A>C (n.341-1376A>C)
n.1399A>C
n.2296A>C
Xg.41346264A>GCA412774325DDX3Xc.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.99A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.3550A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.4673A>G
n.1525A>G
n.1384A>G
n.2184A>G
n.2242A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.1000A>G
n.627A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1521A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.3012A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.2846A>G
n.2815A>G
n.2527A>G
n.4215A>G
n.2320A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.3639A>G
n.2413A>G
n.1449A>G
n.90A>G
c.341-1376A>G (n.341-1376A>G)
n.1399A>G
n.2296A>G
Xg.41346264A>TCA412774328DDX3Xc.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.99A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.3550A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.4673A>T
n.1525A>T
n.1384A>T
n.2184A>T
n.2242A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1000A>T
n.627A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1521A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.3012A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
n.2846A>T
n.2815A>T
n.2527A>T
n.4215A>T
n.2320A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.3639A>T
n.2413A>T
n.1449A>T
n.90A>T
c.341-1376A>T (n.341-1376A>T)
n.1399A>T
n.2296A>T
Xg.41346268delCA645606972DDX3Xc.1487del (p.Lys496ArgfsTer?)
c.1352del (p.Lys451ArgfsTer?)
c.1256del (p.Lys419ArgfsTer?)
c.1307del (p.Lys436ArgfsTer?)
c.103del
c.1355del (p.Lys452ArgfsTer?)
n.3554del
c.797del (p.Lys266ArgfsTer?)
n.4677del
n.1529del
n.1388del
n.2188del
n.2246del
c.*804del (n.*804del)
n.1004del
n.631del
c.*637del (n.*637del)
c.1313del (p.Lys438ArgfsTer?)
c.1517del (p.Lys506ArgfsTer?)
n.1525del
c.1238del (p.Lys413ArgfsTer?)
n.3016del
c.*2577del (n.*2577del)
n.2850del
n.2819del
n.2531del
n.4219del
n.2324del
c.*1348del (n.*1348del)
n.3643del
n.2417del
n.1453del
n.94del
c.341-1372del (n.341-1372del)
n.1403del
n.2300del
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.41346265A>CCA412774331DDX3Xc.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.100A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.3551A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.4674A>C
n.1526A>C
n.1385A>C
n.2185A>C
n.2243A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1001A>C
n.628A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1522A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.3013A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.2847A>C
n.2816A>C
n.2528A>C
n.4216A>C
n.2321A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.3640A>C
n.2414A>C
n.1450A>C
n.91A>C
c.341-1375A>C (n.341-1375A>C)
n.1400A>C
n.2297A>C
Xg.41346265A>GCA412774342DDX3Xc.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.100A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.3551A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.4674A>G
n.1526A>G
n.1385A>G
n.2185A>G
n.2243A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.1001A>G
n.628A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1522A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.3013A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.2847A>G
n.2816A>G
n.2528A>G
n.4216A>G
n.2321A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.3640A>G
n.2414A>G
n.1450A>G
n.91A>G
c.341-1375A>G (n.341-1375A>G)
n.1400A>G
n.2297A>G
Xg.41346265A>TCA412774345DDX3Xc.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1349A>T (p.Lys450Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.100A>T
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
n.3551A>T
c.794A>T (p.Lys265Ile)
n.4674A>T
n.1526A>T
n.1385A>T
n.2185A>T
n.2243A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.1001A>T
n.628A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
n.1522A>T
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
n.3013A>T
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.2847A>T
n.2816A>T
n.2528A>T
n.4216A>T
n.2321A>T
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.3640A>T
n.2414A>T
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n.91A>T
c.341-1375A>T (n.341-1375A>T)
n.1400A>T
n.2297A>T
Xg.41346266A>CCA412774348DDX3Xc.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1350A>C (p.Lys450Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.101A>C
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
n.3552A>C
c.795A>C (p.Lys265Asn)
n.4675A>C
n.1527A>C
n.1386A>C
n.2186A>C
n.2244A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1002A>C
n.629A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
n.1523A>C
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
n.3014A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
n.2848A>C
n.2817A>C
n.2529A>C
n.4217A>C
n.2322A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.3641A>C
n.2415A>C
n.1451A>C
n.92A>C
c.341-1374A>C (n.341-1374A>C)
n.1401A>C
n.2298A>C
Xg.41346266A>GCA515972384DDX3Xc.1485A>G (p.Lys495=)
c.1350A>G (p.Lys450=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.1305A>G (p.Lys435=)
c.101A>G
c.1353A>G (p.Lys451=)
n.3552A>G
c.795A>G (p.Lys265=)
n.4675A>G
n.1527A>G
n.1386A>G
n.2186A>G
n.2244A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.1002A>G
n.629A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
n.1523A>G
c.1236A>G (p.Lys412=)
n.3014A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
n.2848A>G
n.2817A>G
n.2529A>G
n.4217A>G
n.2322A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.3641A>G
n.2415A>G
n.1451A>G
n.92A>G
c.341-1374A>G (n.341-1374A>G)
n.1401A>G
n.2298A>G
Xg.41346266A>TCA412774353DDX3Xc.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1350A>T (p.Lys450Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.101A>T
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
n.3552A>T
c.795A>T (p.Lys265Asn)
n.4675A>T
n.1527A>T
n.1386A>T
n.2186A>T
n.2244A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1002A>T
n.629A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
n.1523A>T
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
n.3014A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
n.2848A>T
n.2817A>T
n.2529A>T
n.4217A>T
n.2322A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.3641A>T
n.2415A>T
n.1451A>T
n.92A>T
c.341-1374A>T (n.341-1374A>T)
n.1401A>T
n.2298A>T
Xg.41346267A>CCA412774356DDX3Xc.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.102A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
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c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.4676A>C
n.1528A>C
n.1387A>C
n.2187A>C
n.2245A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1003A>C
n.630A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.1524A>C
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n.3015A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
n.2849A>C
n.2818A>C
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c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.3642A>C
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n.93A>C
c.341-1373A>C (n.341-1373A>C)
n.1402A>C
n.2299A>C
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n.1524A>G
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n.3015A>G
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
n.2849A>G
n.2818A>G
n.2530A>G
n.4218A>G
n.2323A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.3642A>G
n.2416A>G
n.1452A>G
n.93A>G
c.341-1373A>G (n.341-1373A>G)
n.1402A>G
n.2299A>G
 COSMIC
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c.1351A>T (p.Lys451Ter)
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c.796A>T (p.Lys266Ter)
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c.1516A>T (p.Lys506Ter)
n.1524A>T
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.3015A>T
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
n.2849A>T
n.2818A>T
n.2530A>T
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n.3642A>T
n.2416A>T
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n.93A>T
c.341-1373A>T (n.341-1373A>T)
n.1402A>T
n.2299A>T
 ClinVar
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c.*637A>C (n.*637A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
n.1525A>C
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n.3016A>C
c.*2577A>C (n.*2577A>C)
n.2850A>C
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c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.3643A>C
n.2417A>C
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c.341-1372A>C (n.341-1372A>C)
n.1403A>C
n.2300A>C
Xg.41346268A>GCA412774363DDX3Xc.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
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n.2531A>G
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n.2300A>G
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c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.103A>T
c.1355A>T (p.Lys452Met)
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c.797A>T (p.Lys266Met)
n.4677A>T
n.1529A>T
n.1388A>T
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c.*1348A>T (n.*1348A>T)
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n.1403A>T
n.2300A>T
Xg.41346269G>ACA515972385DDX3Xc.1488G>A (p.Lys496=)
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c.1257G>A (p.Lys419=)
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n.1404G>A
n.2301G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2325G>C
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
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n.2418G>C
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c.341-1371G>C (n.341-1371G>C)
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c.*638G= (n.*638G=)
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c.1518G= (p.Lys506=)
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c.1239G= (p.Lys413=)
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n.2820G=
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n.2418G=
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n.2301G=
Xg.41346269G>TCA412774372DDX3Xc.1488G>T (p.Lys496Asn)
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n.1005G>T
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n.1404G>T
n.2301G>T
Xg.41346270G>ACA412774378DDX3Xc.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
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c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.105G>A
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n.4679G>A
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n.2248G>A
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n.1006G>A
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n.1527G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.3018G>A
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
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n.2533G>A
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n.2326G>A
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.3645G>A
n.2419G>A
n.1455G>A
n.96G>A
c.341-1370G>A (n.341-1370G>A)
n.1405G>A
n.2302G>A
 COSMIC
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c.1354G>C (p.Gly452Arg)
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n.4679G>C
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c.*806G>C (n.*806G>C)
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c.*639G>C (n.*639G>C)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.1527G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
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c.*2579G>C (n.*2579G>C)
n.2852G>C
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n.2533G>C
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n.2326G>C
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.3645G>C
n.2419G>C
n.1455G>C
n.96G>C
c.341-1370G>C (n.341-1370G>C)
n.1405G>C
n.2302G>C
Xg.41346270G>TCA412774385DDX3Xc.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.105G>T
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
n.3556G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.4679G>T
n.1531G>T
n.1390G>T
n.2190G>T
n.2248G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.1006G>T
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c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
n.1527G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.3018G>T
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
n.2852G>T
n.2821G>T
n.2533G>T
n.4221G>T
n.2326G>T
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.3645G>T
n.2419G>T
n.1455G>T
n.96G>T
c.341-1370G>T (n.341-1370G>T)
n.1405G>T
n.2302G>T
Xg.41346271G>ACA412774391DDX3Xc.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.106G>A
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
n.3557G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.4680G>A
n.1532G>A
n.1391G>A
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n.2249G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.1007G>A
n.634G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
n.1528G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.3019G>A
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
n.2853G>A
n.2822G>A
n.2534G>A
n.4222G>A
n.2327G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.3646G>A
n.2420G>A
n.1456G>A
n.97G>A
c.341-1369G>A (n.341-1369G>A)
n.1406G>A
n.2303G>A
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 gnomAD v4
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c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.3650A>T
n.2424A>T
n.1460A>T
n.101A>T
c.341-1365A>T (n.341-1365A>T)
n.1410A>T
n.2307A>T
Xg.41346276G>ACA412774442DDX3Xc.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.111G>A
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c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1012G>A
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c.*645G>A (n.*645G>A)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.1533G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.3024G>A
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
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n.2539G>A
n.4227G>A
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c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.3651G>A
n.2425G>A
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n.102G>A
c.341-1364G>A (n.341-1364G>A)
n.1411G>A
n.2308G>A
Xg.41346276G>CCA412774446DDX3Xc.1495G>C (p.Asp499His)
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c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.111G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
n.3562G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
n.4685G>C
n.1537G>C
n.1396G>C
n.2196G>C
n.2254G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.1012G>C
n.639G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
n.1533G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
n.3024G>C
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
n.2858G>C
n.2827G>C
n.2539G>C
n.4227G>C
n.2332G>C
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.3651G>C
n.2425G>C
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n.102G>C
c.341-1364G>C (n.341-1364G>C)
n.1411G>C
n.2308G>C
Xg.41346276G>TCA412774438DDX3Xc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
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c.111G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.3562G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.4685G>T
n.1537G>T
n.1396G>T
n.2196G>T
n.2254G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.1012G>T
n.639G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.1533G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.3024G>T
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
n.2858G>T
n.2827G>T
n.2539G>T
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n.2332G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.3651G>T
n.2425G>T
n.1461G>T
n.102G>T
c.341-1364G>T (n.341-1364G>T)
n.1411G>T
n.2308G>T
 COSMIC
Xg.41346277A>CCA412774451DDX3Xc.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.112A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.3563A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.4686A>C
n.1538A>C
n.1397A>C
n.2197A>C
n.2255A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.1013A>C
n.640A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.1534A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.3025A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
n.2859A>C
n.2828A>C
n.2540A>C
n.4228A>C
n.2333A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.3652A>C
n.2426A>C
n.1462A>C
n.103A>C
c.341-1363A>C (n.341-1363A>C)
n.1412A>C
n.2309A>C
Xg.41346277A>GCA412774455DDX3Xc.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.112A>G
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n.3563A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.4686A>G
n.1538A>G
n.1397A>G
n.2197A>G
n.2255A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.1013A>G
n.640A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.1534A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.3025A>G
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
n.2859A>G
n.2828A>G
n.2540A>G
n.4228A>G
n.2333A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.3652A>G
n.2426A>G
n.1462A>G
n.103A>G
c.341-1363A>G (n.341-1363A>G)
n.1412A>G
n.2309A>G
Xg.41346277A>TCA412774456DDX3Xc.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.112A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.3563A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.4686A>T
n.1538A>T
n.1397A>T
n.2197A>T
n.2255A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.1013A>T
n.640A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.1534A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.3025A>T
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
n.2859A>T
n.2828A>T
n.2540A>T
n.4228A>T
n.2333A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.3652A>T
n.2426A>T
n.1462A>T
n.103A>T
c.341-1363A>T (n.341-1363A>T)
n.1412A>T
n.2309A>T
Xg.41346278T>ACA412774466DDX3Xc.1497T>A (p.Asp499Glu)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.113T>A
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
n.3564T>A
c.807T>A (p.Asp269Glu)
n.4687T>A
n.1539T>A
n.1398T>A
n.2198T>A
n.2256T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.1014T>A
n.641T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
n.1535T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
n.3026T>A
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
n.2860T>A
n.2829T>A
n.2541T>A
n.4229T>A
n.2334T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.3653T>A
n.2427T>A
n.1463T>A
n.104T>A
c.341-1362T>A (n.341-1362T>A)
n.1413T>A
n.2310T>A
Xg.41346278T>CCA515972392DDX3Xc.1497T>C (p.Asp499=)
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
c.113T>C
c.1365T>C (p.Asp455=)
n.3564T>C
c.807T>C (p.Asp269=)
n.4687T>C
n.1539T>C
n.1398T>C
n.2198T>C
n.2256T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.1014T>C
n.641T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1527T>C (p.Asp509=)
n.1535T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
n.3026T>C
c.*2587T>C (n.*2587T>C)
n.2860T>C
n.2829T>C
n.2541T>C
n.4229T>C
n.2334T>C
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.3653T>C
n.2427T>C
n.1463T>C
n.104T>C
c.341-1362T>C (n.341-1362T>C)
n.1413T>C
n.2310T>C
Xg.41346278T>GCA412774469DDX3Xc.1497T>G (p.Asp499Glu)
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.113T>G
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
n.3564T>G
c.807T>G (p.Asp269Glu)
n.4687T>G
n.1539T>G
n.1398T>G
n.2198T>G
n.2256T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.1014T>G
n.641T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
n.1535T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
n.3026T>G
c.*2587T>G (n.*2587T>G)
n.2860T>G
n.2829T>G
n.2541T>G
n.4229T>G
n.2334T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
n.3653T>G
n.2427T>G
n.1463T>G
n.104T>G
c.341-1362T>G (n.341-1362T>G)
n.1413T>G
n.2310T>G
Xg.41346279T>ACA412774476DDX3Xc.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.114T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.3565T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.4688T>A
n.1540T>A
n.1399T>A
n.2199T>A
n.2257T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1015T>A
n.642T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.1536T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.3027T>A
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
n.2861T>A
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n.2542T>A
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n.2335T>A
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
n.3654T>A
n.2428T>A
n.1464T>A
n.105T>A
c.341-1361T>A (n.341-1361T>A)
n.1414T>A
n.2311T>A
 dbSNP
Xg.41346279T>CCA412774488DDX3Xc.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
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n.3565T>C
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c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1015T>C
n.642T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.1536T>C
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n.3027T>C
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
n.2861T>C
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n.2542T>C
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c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.3654T>C
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n.105T>C
c.341-1361T>C (n.341-1361T>C)
n.1414T>C
n.2311T>C
Xg.41346279T>GCA412774491DDX3Xc.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
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c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.114T>G
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c.*815T>G (n.*815T>G)
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c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.1536T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.3027T>G
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
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n.2830T>G
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c.*1359T>G (n.*1359T>G)
n.3654T>G
n.2428T>G
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n.105T>G
c.341-1361T>G (n.341-1361T>G)
n.1414T>G
n.2311T>G
Xg.41346279T=CA2425881375DDX3Xc.1498T= (p.Ser500=)
c.1363T= (p.Ser455=)
c.1267T= (p.Ser423=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.114T=
c.1366T= (p.Ser456=)
n.3565T=
c.808T= (p.Ser270=)
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c.*815T= (n.*815T=)
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n.642T=
c.*648T= (n.*648T=)
c.1324T= (p.Ser442=)
c.1528T= (p.Ser510=)
n.1536T=
c.1249T= (p.Ser417=)
n.3027T=
c.*2588T= (n.*2588T=)
n.2861T=
n.2830T=
n.2542T=
n.4230T=
n.2335T=
c.*1359T= (n.*1359T=)
n.3654T=
n.2428T=
n.1464T=
n.105T=
c.341-1361T= (n.341-1361T=)
n.1414T=
n.2311T=
Xg.41346280delCA645606973DDX3Xc.1499del (p.Ser500PhefsTer?)
c.1364del (p.Ser455PhefsTer?)
c.1268del (p.Ser423PhefsTer?)
c.1319del (p.Ser440PhefsTer?)
c.115del
c.1367del (p.Ser456PhefsTer?)
n.3566del
c.809del (p.Ser270PhefsTer?)
n.4689del
n.1541del
n.1400del
n.2200del
n.2258del
c.*816del (n.*816del)
n.1016del
n.643del
c.*649del (n.*649del)
c.1325del (p.Ser442PhefsTer?)
c.1529del (p.Ser510PhefsTer?)
n.1537del
c.1250del (p.Ser417PhefsTer?)
n.3028del
c.*2589del (n.*2589del)
n.2862del
n.2831del
n.2543del
n.4231del
n.2336del
c.*1360del (n.*1360del)
n.3655del
n.2429del
n.1465del
n.106del
c.341-1360del (n.341-1360del)
n.1415del
n.2312del
 COSMIC
Xg.41346280C>ACA412774506DDX3Xc.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.115C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.3566C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.4689C>A
n.1541C>A
n.1400C>A
n.2200C>A
n.2258C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1016C>A
n.643C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
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n.1537C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.*2593_*2601del (n.*2593_*2601del)
n.2866_2874del
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n.2340_2348del
c.*1364_*1372del (n.*1364_*1372del)
n.3659_3667del
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n.1469_1477del
n.110_118del
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n.1419_1427del
n.2316_2324del
Xg.41346284G>ACA515972397DDX3Xc.1503G>A (p.Leu501=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.119G>A
c.1371G>A (p.Leu457=)
n.3570G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
n.4693G>A
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n.2204G>A
n.2262G>A
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c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
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c.*2593G>A (n.*2593G>A)
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Number of alleles fetched