Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41346162T>CCA2425881334DDX3Xc.1448-67T>C (n.1448-67T>C)
c.1313-67T>C (n.1313-67T>C)
c.1217-67T>C (n.1217-67T>C)
c.1268-67T>C (n.1268-67T>C)
c.64-67T>C
c.1316-67T>C (n.1316-67T>C)
n.3515-67T>C
c.758-67T>C (n.758-67T>C)
n.4638-67T>C
n.1490-67T>C
n.1349-67T>C
n.2149-67T>C
n.2207-67T>C
c.*765-67T>C (n.*765-67T>C)
n.965-67T>C
n.592-67T>C
c.*598-67T>C (n.*598-67T>C)
c.1274-67T>C (n.1274-67T>C)
c.1478-67T>C (n.1478-67T>C)
n.1486-67T>C
c.1199-67T>C (n.1199-67T>C)
n.2977-67T>C
c.*2538-67T>C (n.*2538-67T>C)
n.2811-67T>C
n.2780-67T>C
n.2492-67T>C
n.4180-67T>C
n.500-67T>C
n.2285-67T>C
c.*1309-67T>C (n.*1309-67T>C)
n.3604-67T>C
n.2378-67T>C
n.1414-67T>C
n.55-67T>C
c.341-1478T>C (n.341-1478T>C)
n.1364-67T>C
n.2261-67T>C
 dbSNP
Xg.41346162T=CA2425881333DDX3Xc.1448-67T= (n.1448-67T=)
c.1313-67T= (n.1313-67T=)
c.1217-67T= (n.1217-67T=)
c.1268-67T= (n.1268-67T=)
c.64-67T=
c.1316-67T= (n.1316-67T=)
n.3515-67T=
c.758-67T= (n.758-67T=)
n.4638-67T=
n.1490-67T=
n.1349-67T=
n.2149-67T=
n.2207-67T=
c.*765-67T= (n.*765-67T=)
n.965-67T=
n.592-67T=
c.*598-67T= (n.*598-67T=)
c.1274-67T= (n.1274-67T=)
c.1478-67T= (n.1478-67T=)
n.1486-67T=
c.1199-67T= (n.1199-67T=)
n.2977-67T=
c.*2538-67T= (n.*2538-67T=)
n.2811-67T=
n.2780-67T=
n.2492-67T=
n.4180-67T=
n.500-67T=
n.2285-67T=
c.*1309-67T= (n.*1309-67T=)
n.3604-67T=
n.2378-67T=
n.1414-67T=
n.55-67T=
c.341-1478T= (n.341-1478T=)
n.1364-67T=
n.2261-67T=
Xg.41346163G>ACA2579588523DDX3Xc.1448-66G>A (n.1448-66G>A)
c.1313-66G>A (n.1313-66G>A)
c.1217-66G>A (n.1217-66G>A)
c.1268-66G>A (n.1268-66G>A)
c.64-66G>A
c.1316-66G>A (n.1316-66G>A)
n.3515-66G>A
c.758-66G>A (n.758-66G>A)
n.4638-66G>A
n.1490-66G>A
n.1349-66G>A
n.2149-66G>A
n.2207-66G>A
c.*765-66G>A (n.*765-66G>A)
n.965-66G>A
n.592-66G>A
c.*598-66G>A (n.*598-66G>A)
c.1274-66G>A (n.1274-66G>A)
c.1478-66G>A (n.1478-66G>A)
n.1486-66G>A
c.1199-66G>A (n.1199-66G>A)
n.2977-66G>A
c.*2538-66G>A (n.*2538-66G>A)
n.2811-66G>A
n.2780-66G>A
n.2492-66G>A
n.4180-66G>A
n.500-66G>A
n.2285-66G>A
c.*1309-66G>A (n.*1309-66G>A)
n.3604-66G>A
n.2378-66G>A
n.1414-66G>A
n.55-66G>A
c.341-1477G>A (n.341-1477G>A)
n.1364-66G>A
n.2261-66G>A
Xg.41346164C>ACA2579588524DDX3Xc.1448-65C>A (n.1448-65C>A)
c.1313-65C>A (n.1313-65C>A)
c.1217-65C>A (n.1217-65C>A)
c.1268-65C>A (n.1268-65C>A)
c.64-65C>A
c.1316-65C>A (n.1316-65C>A)
n.3515-65C>A
c.758-65C>A (n.758-65C>A)
n.4638-65C>A
n.1490-65C>A
n.1349-65C>A
n.2149-65C>A
n.2207-65C>A
c.*765-65C>A (n.*765-65C>A)
n.965-65C>A
n.592-65C>A
c.*598-65C>A (n.*598-65C>A)
c.1274-65C>A (n.1274-65C>A)
c.1478-65C>A (n.1478-65C>A)
n.1486-65C>A
c.1199-65C>A (n.1199-65C>A)
n.2977-65C>A
c.*2538-65C>A (n.*2538-65C>A)
n.2811-65C>A
n.2780-65C>A
n.2492-65C>A
n.4180-65C>A
n.500-65C>A
n.2285-65C>A
c.*1309-65C>A (n.*1309-65C>A)
n.3604-65C>A
n.2378-65C>A
n.1414-65C>A
n.55-65C>A
c.341-1476C>A (n.341-1476C>A)
n.1364-65C>A
n.2261-65C>A
 gnomAD v4
Xg.41346164C>TCA2693488311DDX3Xc.1448-65C>T (n.1448-65C>T)
c.1313-65C>T (n.1313-65C>T)
c.1217-65C>T (n.1217-65C>T)
c.1268-65C>T (n.1268-65C>T)
c.64-65C>T
c.1316-65C>T (n.1316-65C>T)
n.3515-65C>T
c.758-65C>T (n.758-65C>T)
n.4638-65C>T
n.1490-65C>T
n.1349-65C>T
n.2149-65C>T
n.2207-65C>T
c.*765-65C>T (n.*765-65C>T)
n.965-65C>T
n.592-65C>T
c.*598-65C>T (n.*598-65C>T)
c.1274-65C>T (n.1274-65C>T)
c.1478-65C>T (n.1478-65C>T)
n.1486-65C>T
c.1199-65C>T (n.1199-65C>T)
n.2977-65C>T
c.*2538-65C>T (n.*2538-65C>T)
n.2811-65C>T
n.2780-65C>T
n.2492-65C>T
n.4180-65C>T
n.500-65C>T
n.2285-65C>T
c.*1309-65C>T (n.*1309-65C>T)
n.3604-65C>T
n.2378-65C>T
n.1414-65C>T
n.55-65C>T
c.341-1476C>T (n.341-1476C>T)
n.1364-65C>T
n.2261-65C>T
 gnomAD v4
Xg.41346165A=CA2425881335DDX3Xc.1448-64A= (n.1448-64A=)
c.1313-64A= (n.1313-64A=)
c.1217-64A= (n.1217-64A=)
c.1268-64A= (n.1268-64A=)
c.64-64A=
c.1316-64A= (n.1316-64A=)
n.3515-64A=
c.758-64A= (n.758-64A=)
n.4638-64A=
n.1490-64A=
n.1349-64A=
n.2149-64A=
n.2207-64A=
c.*765-64A= (n.*765-64A=)
n.965-64A=
n.592-64A=
c.*598-64A= (n.*598-64A=)
c.1274-64A= (n.1274-64A=)
c.1478-64A= (n.1478-64A=)
n.1486-64A=
c.1199-64A= (n.1199-64A=)
n.2977-64A=
c.*2538-64A= (n.*2538-64A=)
n.2811-64A=
n.2780-64A=
n.2492-64A=
n.4180-64A=
n.500-64A=
n.2285-64A=
c.*1309-64A= (n.*1309-64A=)
n.3604-64A=
n.2378-64A=
n.1414-64A=
n.55-64A=
c.341-1475A= (n.341-1475A=)
n.1364-64A=
n.2261-64A=
Xg.41346165A>GCA641899996DDX3Xc.1448-64A>G (n.1448-64A>G)
c.1313-64A>G (n.1313-64A>G)
c.1217-64A>G (n.1217-64A>G)
c.1268-64A>G (n.1268-64A>G)
c.64-64A>G
c.1316-64A>G (n.1316-64A>G)
n.3515-64A>G
c.758-64A>G (n.758-64A>G)
n.4638-64A>G
n.1490-64A>G
n.1349-64A>G
n.2149-64A>G
n.2207-64A>G
c.*765-64A>G (n.*765-64A>G)
n.965-64A>G
n.592-64A>G
c.*598-64A>G (n.*598-64A>G)
c.1274-64A>G (n.1274-64A>G)
c.1478-64A>G (n.1478-64A>G)
n.1486-64A>G
c.1199-64A>G (n.1199-64A>G)
n.2977-64A>G
c.*2538-64A>G (n.*2538-64A>G)
n.2811-64A>G
n.2780-64A>G
n.2492-64A>G
n.4180-64A>G
n.500-64A>G
n.2285-64A>G
c.*1309-64A>G (n.*1309-64A>G)
n.3604-64A>G
n.2378-64A>G
n.1414-64A>G
n.55-64A>G
c.341-1475A>G (n.341-1475A>G)
n.1364-64A>G
n.2261-64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346167A=CA2425881336DDX3Xc.1448-62A= (n.1448-62A=)
c.1313-62A= (n.1313-62A=)
c.1217-62A= (n.1217-62A=)
c.1268-62A= (n.1268-62A=)
c.64-62A=
c.1316-62A= (n.1316-62A=)
n.3515-62A=
c.758-62A= (n.758-62A=)
n.4638-62A=
n.1490-62A=
n.1349-62A=
n.2149-62A=
n.2207-62A=
c.*765-62A= (n.*765-62A=)
n.965-62A=
n.592-62A=
c.*598-62A= (n.*598-62A=)
c.1274-62A= (n.1274-62A=)
c.1478-62A= (n.1478-62A=)
n.1486-62A=
c.1199-62A= (n.1199-62A=)
n.2977-62A=
c.*2538-62A= (n.*2538-62A=)
n.2811-62A=
n.2780-62A=
n.2492-62A=
n.4180-62A=
n.500-62A=
n.2285-62A=
c.*1309-62A= (n.*1309-62A=)
n.3604-62A=
n.2378-62A=
n.1414-62A=
n.55-62A=
c.341-1473A= (n.341-1473A=)
n.1364-62A=
n.2261-62A=
Xg.41346167A>CCA2693488312DDX3Xc.1448-62A>C (n.1448-62A>C)
c.1313-62A>C (n.1313-62A>C)
c.1217-62A>C (n.1217-62A>C)
c.1268-62A>C (n.1268-62A>C)
c.64-62A>C
c.1316-62A>C (n.1316-62A>C)
n.3515-62A>C
c.758-62A>C (n.758-62A>C)
n.4638-62A>C
n.1490-62A>C
n.1349-62A>C
n.2149-62A>C
n.2207-62A>C
c.*765-62A>C (n.*765-62A>C)
n.965-62A>C
n.592-62A>C
c.*598-62A>C (n.*598-62A>C)
c.1274-62A>C (n.1274-62A>C)
c.1478-62A>C (n.1478-62A>C)
n.1486-62A>C
c.1199-62A>C (n.1199-62A>C)
n.2977-62A>C
c.*2538-62A>C (n.*2538-62A>C)
n.2811-62A>C
n.2780-62A>C
n.2492-62A>C
n.4180-62A>C
n.500-62A>C
n.2285-62A>C
c.*1309-62A>C (n.*1309-62A>C)
n.3604-62A>C
n.2378-62A>C
n.1414-62A>C
n.55-62A>C
c.341-1473A>C (n.341-1473A>C)
n.1364-62A>C
n.2261-62A>C
 gnomAD v4
Xg.41346167A>GCA875368791DDX3Xc.1448-62A>G (n.1448-62A>G)
c.1313-62A>G (n.1313-62A>G)
c.1217-62A>G (n.1217-62A>G)
c.1268-62A>G (n.1268-62A>G)
c.64-62A>G
c.1316-62A>G (n.1316-62A>G)
n.3515-62A>G
c.758-62A>G (n.758-62A>G)
n.4638-62A>G
n.1490-62A>G
n.1349-62A>G
n.2149-62A>G
n.2207-62A>G
c.*765-62A>G (n.*765-62A>G)
n.965-62A>G
n.592-62A>G
c.*598-62A>G (n.*598-62A>G)
c.1274-62A>G (n.1274-62A>G)
c.1478-62A>G (n.1478-62A>G)
n.1486-62A>G
c.1199-62A>G (n.1199-62A>G)
n.2977-62A>G
c.*2538-62A>G (n.*2538-62A>G)
n.2811-62A>G
n.2780-62A>G
n.2492-62A>G
n.4180-62A>G
n.500-62A>G
n.2285-62A>G
c.*1309-62A>G (n.*1309-62A>G)
n.3604-62A>G
n.2378-62A>G
n.1414-62A>G
n.55-62A>G
c.341-1473A>G (n.341-1473A>G)
n.1364-62A>G
n.2261-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346167A>TCA2579588526DDX3Xc.1448-62A>T (n.1448-62A>T)
c.1313-62A>T (n.1313-62A>T)
c.1217-62A>T (n.1217-62A>T)
c.1268-62A>T (n.1268-62A>T)
c.64-62A>T
c.1316-62A>T (n.1316-62A>T)
n.3515-62A>T
c.758-62A>T (n.758-62A>T)
n.4638-62A>T
n.1490-62A>T
n.1349-62A>T
n.2149-62A>T
n.2207-62A>T
c.*765-62A>T (n.*765-62A>T)
n.965-62A>T
n.592-62A>T
c.*598-62A>T (n.*598-62A>T)
c.1274-62A>T (n.1274-62A>T)
c.1478-62A>T (n.1478-62A>T)
n.1486-62A>T
c.1199-62A>T (n.1199-62A>T)
n.2977-62A>T
c.*2538-62A>T (n.*2538-62A>T)
n.2811-62A>T
n.2780-62A>T
n.2492-62A>T
n.4180-62A>T
n.500-62A>T
n.2285-62A>T
c.*1309-62A>T (n.*1309-62A>T)
n.3604-62A>T
n.2378-62A>T
n.1414-62A>T
n.55-62A>T
c.341-1473A>T (n.341-1473A>T)
n.1364-62A>T
n.2261-62A>T
Xg.41346168C>ACA2693488313DDX3Xc.1448-61C>A (n.1448-61C>A)
c.1313-61C>A (n.1313-61C>A)
c.1217-61C>A (n.1217-61C>A)
c.1268-61C>A (n.1268-61C>A)
c.64-61C>A
c.1316-61C>A (n.1316-61C>A)
n.3515-61C>A
c.758-61C>A (n.758-61C>A)
n.4638-61C>A
n.1490-61C>A
n.1349-61C>A
n.2149-61C>A
n.2207-61C>A
c.*765-61C>A (n.*765-61C>A)
n.965-61C>A
n.592-61C>A
c.*598-61C>A (n.*598-61C>A)
c.1274-61C>A (n.1274-61C>A)
c.1478-61C>A (n.1478-61C>A)
n.1486-61C>A
c.1199-61C>A (n.1199-61C>A)
n.2977-61C>A
c.*2538-61C>A (n.*2538-61C>A)
n.2811-61C>A
n.2780-61C>A
n.2492-61C>A
n.4180-61C>A
n.500-61C>A
n.2285-61C>A
c.*1309-61C>A (n.*1309-61C>A)
n.3604-61C>A
n.2378-61C>A
n.1414-61C>A
n.55-61C>A
c.341-1472C>A (n.341-1472C>A)
n.1364-61C>A
n.2261-61C>A
 gnomAD v4
Xg.41346169A=CA2425881337DDX3Xc.1448-60A= (n.1448-60A=)
c.1313-60A= (n.1313-60A=)
c.1217-60A= (n.1217-60A=)
c.1268-60A= (n.1268-60A=)
c.64-60A=
c.1316-60A= (n.1316-60A=)
n.3515-60A=
c.758-60A= (n.758-60A=)
n.4638-60A=
n.1490-60A=
n.1349-60A=
n.2149-60A=
n.2207-60A=
c.*765-60A= (n.*765-60A=)
n.965-60A=
n.592-60A=
c.*598-60A= (n.*598-60A=)
c.1274-60A= (n.1274-60A=)
c.1478-60A= (n.1478-60A=)
n.1486-60A=
c.1199-60A= (n.1199-60A=)
n.2977-60A=
c.*2538-60A= (n.*2538-60A=)
n.2811-60A=
n.2780-60A=
n.2492-60A=
n.4180-60A=
n.500-60A=
n.2285-60A=
c.*1309-60A= (n.*1309-60A=)
n.3604-60A=
n.2378-60A=
n.1414-60A=
n.55-60A=
c.341-1471A= (n.341-1471A=)
n.1364-60A=
n.2261-60A=
Xg.41346169A>CCA2693488314DDX3Xc.1448-60A>C (n.1448-60A>C)
c.1313-60A>C (n.1313-60A>C)
c.1217-60A>C (n.1217-60A>C)
c.1268-60A>C (n.1268-60A>C)
c.64-60A>C
c.1316-60A>C (n.1316-60A>C)
n.3515-60A>C
c.758-60A>C (n.758-60A>C)
n.4638-60A>C
n.1490-60A>C
n.1349-60A>C
n.2149-60A>C
n.2207-60A>C
c.*765-60A>C (n.*765-60A>C)
n.965-60A>C
n.592-60A>C
c.*598-60A>C (n.*598-60A>C)
c.1274-60A>C (n.1274-60A>C)
c.1478-60A>C (n.1478-60A>C)
n.1486-60A>C
c.1199-60A>C (n.1199-60A>C)
n.2977-60A>C
c.*2538-60A>C (n.*2538-60A>C)
n.2811-60A>C
n.2780-60A>C
n.2492-60A>C
n.4180-60A>C
n.500-60A>C
n.2285-60A>C
c.*1309-60A>C (n.*1309-60A>C)
n.3604-60A>C
n.2378-60A>C
n.1414-60A>C
n.55-60A>C
c.341-1471A>C (n.341-1471A>C)
n.1364-60A>C
n.2261-60A>C
 gnomAD v4
Xg.41346169A>GCA329021380DDX3Xc.1448-60A>G (n.1448-60A>G)
c.1313-60A>G (n.1313-60A>G)
c.1217-60A>G (n.1217-60A>G)
c.1268-60A>G (n.1268-60A>G)
c.64-60A>G
c.1316-60A>G (n.1316-60A>G)
n.3515-60A>G
c.758-60A>G (n.758-60A>G)
n.4638-60A>G
n.1490-60A>G
n.1349-60A>G
n.2149-60A>G
n.2207-60A>G
c.*765-60A>G (n.*765-60A>G)
n.965-60A>G
n.592-60A>G
c.*598-60A>G (n.*598-60A>G)
c.1274-60A>G (n.1274-60A>G)
c.1478-60A>G (n.1478-60A>G)
n.1486-60A>G
c.1199-60A>G (n.1199-60A>G)
n.2977-60A>G
c.*2538-60A>G (n.*2538-60A>G)
n.2811-60A>G
n.2780-60A>G
n.2492-60A>G
n.4180-60A>G
n.500-60A>G
n.2285-60A>G
c.*1309-60A>G (n.*1309-60A>G)
n.3604-60A>G
n.2378-60A>G
n.1414-60A>G
n.55-60A>G
c.341-1471A>G (n.341-1471A>G)
n.1364-60A>G
n.2261-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346170T>CCA875368797DDX3Xc.1448-59T>C (n.1448-59T>C)
c.1313-59T>C (n.1313-59T>C)
c.1217-59T>C (n.1217-59T>C)
c.1268-59T>C (n.1268-59T>C)
c.64-59T>C
c.1316-59T>C (n.1316-59T>C)
n.3515-59T>C
c.758-59T>C (n.758-59T>C)
n.4638-59T>C
n.1490-59T>C
n.1349-59T>C
n.2149-59T>C
n.2207-59T>C
c.*765-59T>C (n.*765-59T>C)
n.965-59T>C
n.592-59T>C
c.*598-59T>C (n.*598-59T>C)
c.1274-59T>C (n.1274-59T>C)
c.1478-59T>C (n.1478-59T>C)
n.1486-59T>C
c.1199-59T>C (n.1199-59T>C)
n.2977-59T>C
c.*2538-59T>C (n.*2538-59T>C)
n.2811-59T>C
n.2780-59T>C
n.2492-59T>C
n.4180-59T>C
n.500-59T>C
n.2285-59T>C
c.*1309-59T>C (n.*1309-59T>C)
n.3604-59T>C
n.2378-59T>C
n.1414-59T>C
n.55-59T>C
c.341-1470T>C (n.341-1470T>C)
n.1364-59T>C
n.2261-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346170T=CA2425881338DDX3Xc.1448-59T= (n.1448-59T=)
c.1313-59T= (n.1313-59T=)
c.1217-59T= (n.1217-59T=)
c.1268-59T= (n.1268-59T=)
c.64-59T=
c.1316-59T= (n.1316-59T=)
n.3515-59T=
c.758-59T= (n.758-59T=)
n.4638-59T=
n.1490-59T=
n.1349-59T=
n.2149-59T=
n.2207-59T=
c.*765-59T= (n.*765-59T=)
n.965-59T=
n.592-59T=
c.*598-59T= (n.*598-59T=)
c.1274-59T= (n.1274-59T=)
c.1478-59T= (n.1478-59T=)
n.1486-59T=
c.1199-59T= (n.1199-59T=)
n.2977-59T=
c.*2538-59T= (n.*2538-59T=)
n.2811-59T=
n.2780-59T=
n.2492-59T=
n.4180-59T=
n.500-59T=
n.2285-59T=
c.*1309-59T= (n.*1309-59T=)
n.3604-59T=
n.2378-59T=
n.1414-59T=
n.55-59T=
c.341-1470T= (n.341-1470T=)
n.1364-59T=
n.2261-59T=
Xg.41346173G>ACA2693488315DDX3Xc.1448-56G>A (n.1448-56G>A)
c.1313-56G>A (n.1313-56G>A)
c.1217-56G>A (n.1217-56G>A)
c.1268-56G>A (n.1268-56G>A)
c.64-56G>A
c.1316-56G>A (n.1316-56G>A)
n.3515-56G>A
c.758-56G>A (n.758-56G>A)
n.4638-56G>A
n.1490-56G>A
n.1349-56G>A
n.2149-56G>A
n.2207-56G>A
c.*765-56G>A (n.*765-56G>A)
n.965-56G>A
n.592-56G>A
c.*598-56G>A (n.*598-56G>A)
c.1274-56G>A (n.1274-56G>A)
c.1478-56G>A (n.1478-56G>A)
n.1486-56G>A
c.1199-56G>A (n.1199-56G>A)
n.2977-56G>A
c.*2538-56G>A (n.*2538-56G>A)
n.2811-56G>A
n.2780-56G>A
n.2492-56G>A
n.4180-56G>A
n.500-56G>A
n.2285-56G>A
c.*1309-56G>A (n.*1309-56G>A)
n.3604-56G>A
n.2378-56G>A
n.1414-56G>A
n.55-56G>A
c.341-1467G>A (n.341-1467G>A)
n.1364-56G>A
n.2261-56G>A
 gnomAD v4
Xg.41346173G>CCA2593804723DDX3Xc.1448-56G>C (n.1448-56G>C)
c.1313-56G>C (n.1313-56G>C)
c.1217-56G>C (n.1217-56G>C)
c.1268-56G>C (n.1268-56G>C)
c.64-56G>C
c.1316-56G>C (n.1316-56G>C)
n.3515-56G>C
c.758-56G>C (n.758-56G>C)
n.4638-56G>C
n.1490-56G>C
n.1349-56G>C
n.2149-56G>C
n.2207-56G>C
c.*765-56G>C (n.*765-56G>C)
n.965-56G>C
n.592-56G>C
c.*598-56G>C (n.*598-56G>C)
c.1274-56G>C (n.1274-56G>C)
c.1478-56G>C (n.1478-56G>C)
n.1486-56G>C
c.1199-56G>C (n.1199-56G>C)
n.2977-56G>C
c.*2538-56G>C (n.*2538-56G>C)
n.2811-56G>C
n.2780-56G>C
n.2492-56G>C
n.4180-56G>C
n.500-56G>C
n.2285-56G>C
c.*1309-56G>C (n.*1309-56G>C)
n.3604-56G>C
n.2378-56G>C
n.1414-56G>C
n.55-56G>C
c.341-1467G>C (n.341-1467G>C)
n.1364-56G>C
n.2261-56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346174T>CCA2579588528DDX3Xc.1448-55T>C (n.1448-55T>C)
c.1313-55T>C (n.1313-55T>C)
c.1217-55T>C (n.1217-55T>C)
c.1268-55T>C (n.1268-55T>C)
c.64-55T>C
c.1316-55T>C (n.1316-55T>C)
n.3515-55T>C
c.758-55T>C (n.758-55T>C)
n.4638-55T>C
n.1490-55T>C
n.1349-55T>C
n.2149-55T>C
n.2207-55T>C
c.*765-55T>C (n.*765-55T>C)
n.965-55T>C
n.592-55T>C
c.*598-55T>C (n.*598-55T>C)
c.1274-55T>C (n.1274-55T>C)
c.1478-55T>C (n.1478-55T>C)
n.1486-55T>C
c.1199-55T>C (n.1199-55T>C)
n.2977-55T>C
c.*2538-55T>C (n.*2538-55T>C)
n.2811-55T>C
n.2780-55T>C
n.2492-55T>C
n.4180-55T>C
n.500-55T>C
n.2285-55T>C
c.*1309-55T>C (n.*1309-55T>C)
n.3604-55T>C
n.2378-55T>C
n.1414-55T>C
n.55-55T>C
c.341-1466T>C (n.341-1466T>C)
n.1364-55T>C
n.2261-55T>C
 gnomAD v4
Xg.41346174T>GCA2693488316DDX3Xc.1448-55T>G (n.1448-55T>G)
c.1313-55T>G (n.1313-55T>G)
c.1217-55T>G (n.1217-55T>G)
c.1268-55T>G (n.1268-55T>G)
c.64-55T>G
c.1316-55T>G (n.1316-55T>G)
n.3515-55T>G
c.758-55T>G (n.758-55T>G)
n.4638-55T>G
n.1490-55T>G
n.1349-55T>G
n.2149-55T>G
n.2207-55T>G
c.*765-55T>G (n.*765-55T>G)
n.965-55T>G
n.592-55T>G
c.*598-55T>G (n.*598-55T>G)
c.1274-55T>G (n.1274-55T>G)
c.1478-55T>G (n.1478-55T>G)
n.1486-55T>G
c.1199-55T>G (n.1199-55T>G)
n.2977-55T>G
c.*2538-55T>G (n.*2538-55T>G)
n.2811-55T>G
n.2780-55T>G
n.2492-55T>G
n.4180-55T>G
n.500-55T>G
n.2285-55T>G
c.*1309-55T>G (n.*1309-55T>G)
n.3604-55T>G
n.2378-55T>G
n.1414-55T>G
n.55-55T>G
c.341-1466T>G (n.341-1466T>G)
n.1364-55T>G
n.2261-55T>G
 gnomAD v4
Xg.41346175G>ACA329021384DDX3Xc.1448-54G>A (n.1448-54G>A)
c.1313-54G>A (n.1313-54G>A)
c.1217-54G>A (n.1217-54G>A)
c.1268-54G>A (n.1268-54G>A)
c.64-54G>A
c.1316-54G>A (n.1316-54G>A)
n.3515-54G>A
c.758-54G>A (n.758-54G>A)
n.4638-54G>A
n.1490-54G>A
n.1349-54G>A
n.2149-54G>A
n.2207-54G>A
c.*765-54G>A (n.*765-54G>A)
n.965-54G>A
n.592-54G>A
c.*598-54G>A (n.*598-54G>A)
c.1274-54G>A (n.1274-54G>A)
c.1478-54G>A (n.1478-54G>A)
n.1486-54G>A
c.1199-54G>A (n.1199-54G>A)
n.2977-54G>A
c.*2538-54G>A (n.*2538-54G>A)
n.2811-54G>A
n.2780-54G>A
n.2492-54G>A
n.4180-54G>A
n.500-54G>A
n.2285-54G>A
c.*1309-54G>A (n.*1309-54G>A)
n.3604-54G>A
n.2378-54G>A
n.1414-54G>A
n.55-54G>A
c.341-1465G>A (n.341-1465G>A)
n.1364-54G>A
n.2261-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346175G=CA2425881339DDX3Xc.1448-54G= (n.1448-54G=)
c.1313-54G= (n.1313-54G=)
c.1217-54G= (n.1217-54G=)
c.1268-54G= (n.1268-54G=)
c.64-54G=
c.1316-54G= (n.1316-54G=)
n.3515-54G=
c.758-54G= (n.758-54G=)
n.4638-54G=
n.1490-54G=
n.1349-54G=
n.2149-54G=
n.2207-54G=
c.*765-54G= (n.*765-54G=)
n.965-54G=
n.592-54G=
c.*598-54G= (n.*598-54G=)
c.1274-54G= (n.1274-54G=)
c.1478-54G= (n.1478-54G=)
n.1486-54G=
c.1199-54G= (n.1199-54G=)
n.2977-54G=
c.*2538-54G= (n.*2538-54G=)
n.2811-54G=
n.2780-54G=
n.2492-54G=
n.4180-54G=
n.500-54G=
n.2285-54G=
c.*1309-54G= (n.*1309-54G=)
n.3604-54G=
n.2378-54G=
n.1414-54G=
n.55-54G=
c.341-1465G= (n.341-1465G=)
n.1364-54G=
n.2261-54G=
Xg.41346176C>ACA2693488317DDX3Xc.1448-53C>A (n.1448-53C>A)
c.1313-53C>A (n.1313-53C>A)
c.1217-53C>A (n.1217-53C>A)
c.1268-53C>A (n.1268-53C>A)
c.64-53C>A
c.1316-53C>A (n.1316-53C>A)
n.3515-53C>A
c.758-53C>A (n.758-53C>A)
n.4638-53C>A
n.1490-53C>A
n.1349-53C>A
n.2149-53C>A
n.2207-53C>A
c.*765-53C>A (n.*765-53C>A)
n.965-53C>A
n.592-53C>A
c.*598-53C>A (n.*598-53C>A)
c.1274-53C>A (n.1274-53C>A)
c.1478-53C>A (n.1478-53C>A)
n.1486-53C>A
c.1199-53C>A (n.1199-53C>A)
n.2977-53C>A
c.*2538-53C>A (n.*2538-53C>A)
n.2811-53C>A
n.2780-53C>A
n.2492-53C>A
n.4180-53C>A
n.500-53C>A
n.2285-53C>A
c.*1309-53C>A (n.*1309-53C>A)
n.3604-53C>A
n.2378-53C>A
n.1414-53C>A
n.55-53C>A
c.341-1464C>A (n.341-1464C>A)
n.1364-53C>A
n.2261-53C>A
 gnomAD v4
Xg.41346178A>GCA2693488318DDX3Xc.1448-51A>G (n.1448-51A>G)
c.1313-51A>G (n.1313-51A>G)
c.1217-51A>G (n.1217-51A>G)
c.1268-51A>G (n.1268-51A>G)
c.64-51A>G
c.1316-51A>G (n.1316-51A>G)
n.3515-51A>G
c.758-51A>G (n.758-51A>G)
n.4638-51A>G
n.1490-51A>G
n.1349-51A>G
n.2149-51A>G
n.2207-51A>G
c.*765-51A>G (n.*765-51A>G)
n.965-51A>G
n.592-51A>G
c.*598-51A>G (n.*598-51A>G)
c.1274-51A>G (n.1274-51A>G)
c.1478-51A>G (n.1478-51A>G)
n.1486-51A>G
c.1199-51A>G (n.1199-51A>G)
n.2977-51A>G
c.*2538-51A>G (n.*2538-51A>G)
n.2811-51A>G
n.2780-51A>G
n.2492-51A>G
n.4180-51A>G
n.500-51A>G
n.2285-51A>G
c.*1309-51A>G (n.*1309-51A>G)
n.3604-51A>G
n.2378-51A>G
n.1414-51A>G
n.55-51A>G
c.341-1462A>G (n.341-1462A>G)
n.1364-51A>G
n.2261-51A>G
 gnomAD v4
Xg.41346182G>TCA2693488319DDX3Xc.1448-47G>T (n.1448-47G>T)
c.1313-47G>T (n.1313-47G>T)
c.1217-47G>T (n.1217-47G>T)
c.1268-47G>T (n.1268-47G>T)
c.64-47G>T
c.1316-47G>T (n.1316-47G>T)
n.3515-47G>T
c.758-47G>T (n.758-47G>T)
n.4638-47G>T
n.1490-47G>T
n.1349-47G>T
n.2149-47G>T
n.2207-47G>T
c.*765-47G>T (n.*765-47G>T)
n.965-47G>T
n.592-47G>T
c.*598-47G>T (n.*598-47G>T)
c.1274-47G>T (n.1274-47G>T)
c.1478-47G>T (n.1478-47G>T)
n.1486-47G>T
c.1199-47G>T (n.1199-47G>T)
n.2977-47G>T
c.*2538-47G>T (n.*2538-47G>T)
n.2811-47G>T
n.2780-47G>T
n.2492-47G>T
n.4180-47G>T
n.500-47G>T
n.2285-47G>T
c.*1309-47G>T (n.*1309-47G>T)
n.3604-47G>T
n.2378-47G>T
n.1414-47G>T
n.55-47G>T
c.341-1458G>T (n.341-1458G>T)
n.1364-47G>T
n.2261-47G>T
 gnomAD v4
Xg.41346184dupCA2693488320DDX3Xc.1448-45dup (n.1448-45dup)
c.1313-45dup (n.1313-45dup)
c.1217-45dup (n.1217-45dup)
c.1268-45dup (n.1268-45dup)
c.64-45dup
c.1316-45dup (n.1316-45dup)
n.3515-45dup
c.758-45dup (n.758-45dup)
n.4638-45dup
n.1490-45dup
n.1349-45dup
n.2149-45dup
n.2207-45dup
c.*765-45dup (n.*765-45dup)
n.965-45dup
n.592-45dup
c.*598-45dup (n.*598-45dup)
c.1274-45dup (n.1274-45dup)
c.1478-45dup (n.1478-45dup)
n.1486-45dup
c.1199-45dup (n.1199-45dup)
n.2977-45dup
c.*2538-45dup (n.*2538-45dup)
n.2811-45dup
n.2780-45dup
n.2492-45dup
n.4180-45dup
n.500-45dup
n.2285-45dup
c.*1309-45dup (n.*1309-45dup)
n.3604-45dup
n.2378-45dup
n.1414-45dup
n.55-45dup
c.341-1456dup (n.341-1456dup)
n.1364-45dup
n.2261-45dup
 gnomAD v4
Xg.41346184A>GCA2693488321DDX3Xc.1448-45A>G (n.1448-45A>G)
c.1313-45A>G (n.1313-45A>G)
c.1217-45A>G (n.1217-45A>G)
c.1268-45A>G (n.1268-45A>G)
c.64-45A>G
c.1316-45A>G (n.1316-45A>G)
n.3515-45A>G
c.758-45A>G (n.758-45A>G)
n.4638-45A>G
n.1490-45A>G
n.1349-45A>G
n.2149-45A>G
n.2207-45A>G
c.*765-45A>G (n.*765-45A>G)
n.965-45A>G
n.592-45A>G
c.*598-45A>G (n.*598-45A>G)
c.1274-45A>G (n.1274-45A>G)
c.1478-45A>G (n.1478-45A>G)
n.1486-45A>G
c.1199-45A>G (n.1199-45A>G)
n.2977-45A>G
c.*2538-45A>G (n.*2538-45A>G)
n.2811-45A>G
n.2780-45A>G
n.2492-45A>G
n.4180-45A>G
n.500-45A>G
n.2285-45A>G
c.*1309-45A>G (n.*1309-45A>G)
n.3604-45A>G
n.2378-45A>G
n.1414-45A>G
n.55-45A>G
c.341-1456A>G (n.341-1456A>G)
n.1364-45A>G
n.2261-45A>G
 gnomAD v4
Xg.41346185C>ACA2693488322DDX3Xc.1448-44C>A (n.1448-44C>A)
c.1313-44C>A (n.1313-44C>A)
c.1217-44C>A (n.1217-44C>A)
c.1268-44C>A (n.1268-44C>A)
c.64-44C>A
c.1316-44C>A (n.1316-44C>A)
n.3515-44C>A
c.758-44C>A (n.758-44C>A)
n.4638-44C>A
n.1490-44C>A
n.1349-44C>A
n.2149-44C>A
n.2207-44C>A
c.*765-44C>A (n.*765-44C>A)
n.965-44C>A
n.592-44C>A
c.*598-44C>A (n.*598-44C>A)
c.1274-44C>A (n.1274-44C>A)
c.1478-44C>A (n.1478-44C>A)
n.1486-44C>A
c.1199-44C>A (n.1199-44C>A)
n.2977-44C>A
c.*2538-44C>A (n.*2538-44C>A)
n.2811-44C>A
n.2780-44C>A
n.2492-44C>A
n.4180-44C>A
n.500-44C>A
n.2285-44C>A
c.*1309-44C>A (n.*1309-44C>A)
n.3604-44C>A
n.2378-44C>A
n.1414-44C>A
n.55-44C>A
c.341-1455C>A (n.341-1455C>A)
n.1364-44C>A
n.2261-44C>A
 gnomAD v4
Xg.41346185C=CA2425881340DDX3Xc.1448-44C= (n.1448-44C=)
c.1313-44C= (n.1313-44C=)
c.1217-44C= (n.1217-44C=)
c.1268-44C= (n.1268-44C=)
c.64-44C=
c.1316-44C= (n.1316-44C=)
n.3515-44C=
c.758-44C= (n.758-44C=)
n.4638-44C=
n.1490-44C=
n.1349-44C=
n.2149-44C=
n.2207-44C=
c.*765-44C= (n.*765-44C=)
n.965-44C=
n.592-44C=
c.*598-44C= (n.*598-44C=)
c.1274-44C= (n.1274-44C=)
c.1478-44C= (n.1478-44C=)
n.1486-44C=
c.1199-44C= (n.1199-44C=)
n.2977-44C=
c.*2538-44C= (n.*2538-44C=)
n.2811-44C=
n.2780-44C=
n.2492-44C=
n.4180-44C=
n.500-44C=
n.2285-44C=
c.*1309-44C= (n.*1309-44C=)
n.3604-44C=
n.2378-44C=
n.1414-44C=
n.55-44C=
c.341-1455C= (n.341-1455C=)
n.1364-44C=
n.2261-44C=
Xg.41346185C>TCA641899997DDX3Xc.1448-44C>T (n.1448-44C>T)
c.1313-44C>T (n.1313-44C>T)
c.1217-44C>T (n.1217-44C>T)
c.1268-44C>T (n.1268-44C>T)
c.64-44C>T
c.1316-44C>T (n.1316-44C>T)
n.3515-44C>T
c.758-44C>T (n.758-44C>T)
n.4638-44C>T
n.1490-44C>T
n.1349-44C>T
n.2149-44C>T
n.2207-44C>T
c.*765-44C>T (n.*765-44C>T)
n.965-44C>T
n.592-44C>T
c.*598-44C>T (n.*598-44C>T)
c.1274-44C>T (n.1274-44C>T)
c.1478-44C>T (n.1478-44C>T)
n.1486-44C>T
c.1199-44C>T (n.1199-44C>T)
n.2977-44C>T
c.*2538-44C>T (n.*2538-44C>T)
n.2811-44C>T
n.2780-44C>T
n.2492-44C>T
n.4180-44C>T
n.500-44C>T
n.2285-44C>T
c.*1309-44C>T (n.*1309-44C>T)
n.3604-44C>T
n.2378-44C>T
n.1414-44C>T
n.55-44C>T
c.341-1455C>T (n.341-1455C>T)
n.1364-44C>T
n.2261-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346186T>CCA1132570399DDX3Xc.1448-43T>C (n.1448-43T>C)
c.1313-43T>C (n.1313-43T>C)
c.1217-43T>C (n.1217-43T>C)
c.1268-43T>C (n.1268-43T>C)
c.64-43T>C
c.1316-43T>C (n.1316-43T>C)
n.3515-43T>C
c.758-43T>C (n.758-43T>C)
n.4638-43T>C
n.1490-43T>C
n.1349-43T>C
n.2149-43T>C
n.2207-43T>C
c.*765-43T>C (n.*765-43T>C)
n.965-43T>C
n.592-43T>C
c.*598-43T>C (n.*598-43T>C)
c.1274-43T>C (n.1274-43T>C)
c.1478-43T>C (n.1478-43T>C)
n.1486-43T>C
c.1199-43T>C (n.1199-43T>C)
n.2977-43T>C
c.*2538-43T>C (n.*2538-43T>C)
n.2811-43T>C
n.2780-43T>C
n.2492-43T>C
n.4180-43T>C
n.500-43T>C
n.2285-43T>C
c.*1309-43T>C (n.*1309-43T>C)
n.3604-43T>C
n.2378-43T>C
n.1414-43T>C
n.55-43T>C
c.341-1454T>C (n.341-1454T>C)
n.1364-43T>C
n.2261-43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346186T=CA2425881341DDX3Xc.1448-43T= (n.1448-43T=)
c.1313-43T= (n.1313-43T=)
c.1217-43T= (n.1217-43T=)
c.1268-43T= (n.1268-43T=)
c.64-43T=
c.1316-43T= (n.1316-43T=)
n.3515-43T=
c.758-43T= (n.758-43T=)
n.4638-43T=
n.1490-43T=
n.1349-43T=
n.2149-43T=
n.2207-43T=
c.*765-43T= (n.*765-43T=)
n.965-43T=
n.592-43T=
c.*598-43T= (n.*598-43T=)
c.1274-43T= (n.1274-43T=)
c.1478-43T= (n.1478-43T=)
n.1486-43T=
c.1199-43T= (n.1199-43T=)
n.2977-43T=
c.*2538-43T= (n.*2538-43T=)
n.2811-43T=
n.2780-43T=
n.2492-43T=
n.4180-43T=
n.500-43T=
n.2285-43T=
c.*1309-43T= (n.*1309-43T=)
n.3604-43T=
n.2378-43T=
n.1414-43T=
n.55-43T=
c.341-1454T= (n.341-1454T=)
n.1364-43T=
n.2261-43T=
Xg.41346189G>CCA2693488323DDX3Xc.1448-40G>C (n.1448-40G>C)
c.1313-40G>C (n.1313-40G>C)
c.1217-40G>C (n.1217-40G>C)
c.1268-40G>C (n.1268-40G>C)
c.64-40G>C
c.1316-40G>C (n.1316-40G>C)
n.3515-40G>C
c.758-40G>C (n.758-40G>C)
n.4638-40G>C
n.1490-40G>C
n.1349-40G>C
n.2149-40G>C
n.2207-40G>C
c.*765-40G>C (n.*765-40G>C)
n.965-40G>C
n.592-40G>C
c.*598-40G>C (n.*598-40G>C)
c.1274-40G>C (n.1274-40G>C)
c.1478-40G>C (n.1478-40G>C)
n.1486-40G>C
c.1199-40G>C (n.1199-40G>C)
n.2977-40G>C
c.*2538-40G>C (n.*2538-40G>C)
n.2811-40G>C
n.2780-40G>C
n.2492-40G>C
n.4180-40G>C
n.500-40G>C
n.2285-40G>C
c.*1309-40G>C (n.*1309-40G>C)
n.3604-40G>C
n.2378-40G>C
n.1414-40G>C
n.55-40G>C
c.341-1451G>C (n.341-1451G>C)
n.1364-40G>C
n.2261-40G>C
 gnomAD v4
Xg.41346190C>ACA2579588530DDX3Xc.1448-39C>A (n.1448-39C>A)
c.1313-39C>A (n.1313-39C>A)
c.1217-39C>A (n.1217-39C>A)
c.1268-39C>A (n.1268-39C>A)
c.64-39C>A
c.1316-39C>A (n.1316-39C>A)
n.3515-39C>A
c.758-39C>A (n.758-39C>A)
n.4638-39C>A
n.1490-39C>A
n.1349-39C>A
n.2149-39C>A
n.2207-39C>A
c.*765-39C>A (n.*765-39C>A)
n.965-39C>A
n.592-39C>A
c.*598-39C>A (n.*598-39C>A)
c.1274-39C>A (n.1274-39C>A)
c.1478-39C>A (n.1478-39C>A)
n.1486-39C>A
c.1199-39C>A (n.1199-39C>A)
n.2977-39C>A
c.*2538-39C>A (n.*2538-39C>A)
n.2811-39C>A
n.2780-39C>A
n.2492-39C>A
n.4180-39C>A
n.500-39C>A
n.2285-39C>A
c.*1309-39C>A (n.*1309-39C>A)
n.3604-39C>A
n.2378-39C>A
n.1414-39C>A
n.55-39C>A
c.341-1450C>A (n.341-1450C>A)
n.1364-39C>A
n.2261-39C>A
 gnomAD v4
Xg.41346190C=CA2425881342DDX3Xc.1448-39C= (n.1448-39C=)
c.1313-39C= (n.1313-39C=)
c.1217-39C= (n.1217-39C=)
c.1268-39C= (n.1268-39C=)
c.64-39C=
c.1316-39C= (n.1316-39C=)
n.3515-39C=
c.758-39C= (n.758-39C=)
n.4638-39C=
n.1490-39C=
n.1349-39C=
n.2149-39C=
n.2207-39C=
c.*765-39C= (n.*765-39C=)
n.965-39C=
n.592-39C=
c.*598-39C= (n.*598-39C=)
c.1274-39C= (n.1274-39C=)
c.1478-39C= (n.1478-39C=)
n.1486-39C=
c.1199-39C= (n.1199-39C=)
n.2977-39C=
c.*2538-39C= (n.*2538-39C=)
n.2811-39C=
n.2780-39C=
n.2492-39C=
n.4180-39C=
n.500-39C=
n.2285-39C=
c.*1309-39C= (n.*1309-39C=)
n.3604-39C=
n.2378-39C=
n.1414-39C=
n.55-39C=
c.341-1450C= (n.341-1450C=)
n.1364-39C=
n.2261-39C=
Xg.41346190C>TCA641899998DDX3Xc.1448-39C>T (n.1448-39C>T)
c.1313-39C>T (n.1313-39C>T)
c.1217-39C>T (n.1217-39C>T)
c.1268-39C>T (n.1268-39C>T)
c.64-39C>T
c.1316-39C>T (n.1316-39C>T)
n.3515-39C>T
c.758-39C>T (n.758-39C>T)
n.4638-39C>T
n.1490-39C>T
n.1349-39C>T
n.2149-39C>T
n.2207-39C>T
c.*765-39C>T (n.*765-39C>T)
n.965-39C>T
n.592-39C>T
c.*598-39C>T (n.*598-39C>T)
c.1274-39C>T (n.1274-39C>T)
c.1478-39C>T (n.1478-39C>T)
n.1486-39C>T
c.1199-39C>T (n.1199-39C>T)
n.2977-39C>T
c.*2538-39C>T (n.*2538-39C>T)
n.2811-39C>T
n.2780-39C>T
n.2492-39C>T
n.4180-39C>T
n.500-39C>T
n.2285-39C>T
c.*1309-39C>T (n.*1309-39C>T)
n.3604-39C>T
n.2378-39C>T
n.1414-39C>T
n.55-39C>T
c.341-1450C>T (n.341-1450C>T)
n.1364-39C>T
n.2261-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346191C>ACA2693488324DDX3Xc.1448-38C>A (n.1448-38C>A)
c.1313-38C>A (n.1313-38C>A)
c.1217-38C>A (n.1217-38C>A)
c.1268-38C>A (n.1268-38C>A)
c.64-38C>A
c.1316-38C>A (n.1316-38C>A)
n.3515-38C>A
c.758-38C>A (n.758-38C>A)
n.4638-38C>A
n.1490-38C>A
n.1349-38C>A
n.2149-38C>A
n.2207-38C>A
c.*765-38C>A (n.*765-38C>A)
n.965-38C>A
n.592-38C>A
c.*598-38C>A (n.*598-38C>A)
c.1274-38C>A (n.1274-38C>A)
c.1478-38C>A (n.1478-38C>A)
n.1486-38C>A
c.1199-38C>A (n.1199-38C>A)
n.2977-38C>A
c.*2538-38C>A (n.*2538-38C>A)
n.2811-38C>A
n.2780-38C>A
n.2492-38C>A
n.4180-38C>A
n.500-38C>A
n.2285-38C>A
c.*1309-38C>A (n.*1309-38C>A)
n.3604-38C>A
n.2378-38C>A
n.1414-38C>A
n.55-38C>A
c.341-1449C>A (n.341-1449C>A)
n.1364-38C>A
n.2261-38C>A
 gnomAD v4
Xg.41346191C=CA2425881343DDX3Xc.1448-38C= (n.1448-38C=)
c.1313-38C= (n.1313-38C=)
c.1217-38C= (n.1217-38C=)
c.1268-38C= (n.1268-38C=)
c.64-38C=
c.1316-38C= (n.1316-38C=)
n.3515-38C=
c.758-38C= (n.758-38C=)
n.4638-38C=
n.1490-38C=
n.1349-38C=
n.2149-38C=
n.2207-38C=
c.*765-38C= (n.*765-38C=)
n.965-38C=
n.592-38C=
c.*598-38C= (n.*598-38C=)
c.1274-38C= (n.1274-38C=)
c.1478-38C= (n.1478-38C=)
n.1486-38C=
c.1199-38C= (n.1199-38C=)
n.2977-38C=
c.*2538-38C= (n.*2538-38C=)
n.2811-38C=
n.2780-38C=
n.2492-38C=
n.4180-38C=
n.500-38C=
n.2285-38C=
c.*1309-38C= (n.*1309-38C=)
n.3604-38C=
n.2378-38C=
n.1414-38C=
n.55-38C=
c.341-1449C= (n.341-1449C=)
n.1364-38C=
n.2261-38C=
Xg.41346191C>TCA875368799DDX3Xc.1448-38C>T (n.1448-38C>T)
c.1313-38C>T (n.1313-38C>T)
c.1217-38C>T (n.1217-38C>T)
c.1268-38C>T (n.1268-38C>T)
c.64-38C>T
c.1316-38C>T (n.1316-38C>T)
n.3515-38C>T
c.758-38C>T (n.758-38C>T)
n.4638-38C>T
n.1490-38C>T
n.1349-38C>T
n.2149-38C>T
n.2207-38C>T
c.*765-38C>T (n.*765-38C>T)
n.965-38C>T
n.592-38C>T
c.*598-38C>T (n.*598-38C>T)
c.1274-38C>T (n.1274-38C>T)
c.1478-38C>T (n.1478-38C>T)
n.1486-38C>T
c.1199-38C>T (n.1199-38C>T)
n.2977-38C>T
c.*2538-38C>T (n.*2538-38C>T)
n.2811-38C>T
n.2780-38C>T
n.2492-38C>T
n.4180-38C>T
n.500-38C>T
n.2285-38C>T
c.*1309-38C>T (n.*1309-38C>T)
n.3604-38C>T
n.2378-38C>T
n.1414-38C>T
n.55-38C>T
c.341-1449C>T (n.341-1449C>T)
n.1364-38C>T
n.2261-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346192A=CA2425881344DDX3Xc.1448-37A= (n.1448-37A=)
c.1313-37A= (n.1313-37A=)
c.1217-37A= (n.1217-37A=)
c.1268-37A= (n.1268-37A=)
c.64-37A=
c.1316-37A= (n.1316-37A=)
n.3515-37A=
c.758-37A= (n.758-37A=)
n.4638-37A=
n.1490-37A=
n.1349-37A=
n.2149-37A=
n.2207-37A=
c.*765-37A= (n.*765-37A=)
n.965-37A=
n.592-37A=
c.*598-37A= (n.*598-37A=)
c.1274-37A= (n.1274-37A=)
c.1478-37A= (n.1478-37A=)
n.1486-37A=
c.1199-37A= (n.1199-37A=)
n.2977-37A=
c.*2538-37A= (n.*2538-37A=)
n.2811-37A=
n.2780-37A=
n.2492-37A=
n.4180-37A=
n.500-37A=
n.2285-37A=
c.*1309-37A= (n.*1309-37A=)
n.3604-37A=
n.2378-37A=
n.1414-37A=
n.55-37A=
c.341-1448A= (n.341-1448A=)
n.1364-37A=
n.2261-37A=
Xg.41346192A>GCA2425881345DDX3Xc.1448-37A>G (n.1448-37A>G)
c.1313-37A>G (n.1313-37A>G)
c.1217-37A>G (n.1217-37A>G)
c.1268-37A>G (n.1268-37A>G)
c.64-37A>G
c.1316-37A>G (n.1316-37A>G)
n.3515-37A>G
c.758-37A>G (n.758-37A>G)
n.4638-37A>G
n.1490-37A>G
n.1349-37A>G
n.2149-37A>G
n.2207-37A>G
c.*765-37A>G (n.*765-37A>G)
n.965-37A>G
n.592-37A>G
c.*598-37A>G (n.*598-37A>G)
c.1274-37A>G (n.1274-37A>G)
c.1478-37A>G (n.1478-37A>G)
n.1486-37A>G
c.1199-37A>G (n.1199-37A>G)
n.2977-37A>G
c.*2538-37A>G (n.*2538-37A>G)
n.2811-37A>G
n.2780-37A>G
n.2492-37A>G
n.4180-37A>G
n.500-37A>G
n.2285-37A>G
c.*1309-37A>G (n.*1309-37A>G)
n.3604-37A>G
n.2378-37A>G
n.1414-37A>G
n.55-37A>G
c.341-1448A>G (n.341-1448A>G)
n.1364-37A>G
n.2261-37A>G
 dbSNP
Xg.41346192A>TCA2820566798DDX3Xc.1448-37A>T (n.1448-37A>T)
c.1313-37A>T (n.1313-37A>T)
c.1217-37A>T (n.1217-37A>T)
c.1268-37A>T (n.1268-37A>T)
c.64-37A>T
c.1316-37A>T (n.1316-37A>T)
n.3515-37A>T
c.758-37A>T (n.758-37A>T)
n.4638-37A>T
n.1490-37A>T
n.1349-37A>T
n.2149-37A>T
n.2207-37A>T
c.*765-37A>T (n.*765-37A>T)
n.965-37A>T
n.592-37A>T
c.*598-37A>T (n.*598-37A>T)
c.1274-37A>T (n.1274-37A>T)
c.1478-37A>T (n.1478-37A>T)
n.1486-37A>T
c.1199-37A>T (n.1199-37A>T)
n.2977-37A>T
c.*2538-37A>T (n.*2538-37A>T)
n.2811-37A>T
n.2780-37A>T
n.2492-37A>T
n.4180-37A>T
n.500-37A>T
n.2285-37A>T
c.*1309-37A>T (n.*1309-37A>T)
n.3604-37A>T
n.2378-37A>T
n.1414-37A>T
n.55-37A>T
c.341-1448A>T (n.341-1448A>T)
n.1364-37A>T
n.2261-37A>T
Xg.41346193T>CCA641899999DDX3Xc.1448-36T>C (n.1448-36T>C)
c.1313-36T>C (n.1313-36T>C)
c.1217-36T>C (n.1217-36T>C)
c.1268-36T>C (n.1268-36T>C)
c.64-36T>C
c.1316-36T>C (n.1316-36T>C)
n.3515-36T>C
c.758-36T>C (n.758-36T>C)
n.4638-36T>C
n.1490-36T>C
n.1349-36T>C
n.2149-36T>C
n.2207-36T>C
c.*765-36T>C (n.*765-36T>C)
n.965-36T>C
n.592-36T>C
c.*598-36T>C (n.*598-36T>C)
c.1274-36T>C (n.1274-36T>C)
c.1478-36T>C (n.1478-36T>C)
n.1486-36T>C
c.1199-36T>C (n.1199-36T>C)
n.2977-36T>C
c.*2538-36T>C (n.*2538-36T>C)
n.2811-36T>C
n.2780-36T>C
n.2492-36T>C
n.4180-36T>C
n.500-36T>C
n.2285-36T>C
c.*1309-36T>C (n.*1309-36T>C)
n.3604-36T>C
n.2378-36T>C
n.1414-36T>C
n.55-36T>C
c.341-1447T>C (n.341-1447T>C)
n.1364-36T>C
n.2261-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346193T=CA2425881346DDX3Xc.1448-36T= (n.1448-36T=)
c.1313-36T= (n.1313-36T=)
c.1217-36T= (n.1217-36T=)
c.1268-36T= (n.1268-36T=)
c.64-36T=
c.1316-36T= (n.1316-36T=)
n.3515-36T=
c.758-36T= (n.758-36T=)
n.4638-36T=
n.1490-36T=
n.1349-36T=
n.2149-36T=
n.2207-36T=
c.*765-36T= (n.*765-36T=)
n.965-36T=
n.592-36T=
c.*598-36T= (n.*598-36T=)
c.1274-36T= (n.1274-36T=)
c.1478-36T= (n.1478-36T=)
n.1486-36T=
c.1199-36T= (n.1199-36T=)
n.2977-36T=
c.*2538-36T= (n.*2538-36T=)
n.2811-36T=
n.2780-36T=
n.2492-36T=
n.4180-36T=
n.500-36T=
n.2285-36T=
c.*1309-36T= (n.*1309-36T=)
n.3604-36T=
n.2378-36T=
n.1414-36T=
n.55-36T=
c.341-1447T= (n.341-1447T=)
n.1364-36T=
n.2261-36T=
Xg.41346197A>CCA2579588531DDX3Xc.1448-32A>C (n.1448-32A>C)
c.1313-32A>C (n.1313-32A>C)
c.1217-32A>C (n.1217-32A>C)
c.1268-32A>C (n.1268-32A>C)
c.64-32A>C
c.1316-32A>C (n.1316-32A>C)
n.3515-32A>C
c.758-32A>C (n.758-32A>C)
n.4638-32A>C
n.1490-32A>C
n.1349-32A>C
n.2149-32A>C
n.2207-32A>C
c.*765-32A>C (n.*765-32A>C)
n.965-32A>C
n.592-32A>C
c.*598-32A>C (n.*598-32A>C)
c.1274-32A>C (n.1274-32A>C)
c.1478-32A>C (n.1478-32A>C)
n.1486-32A>C
c.1199-32A>C (n.1199-32A>C)
n.2977-32A>C
c.*2538-32A>C (n.*2538-32A>C)
n.2811-32A>C
n.2780-32A>C
n.2492-32A>C
n.4180-32A>C
n.500-32A>C
n.2285-32A>C
c.*1309-32A>C (n.*1309-32A>C)
n.3604-32A>C
n.2378-32A>C
n.1414-32A>C
n.55-32A>C
c.341-1443A>C (n.341-1443A>C)
n.1364-32A>C
n.2261-32A>C
Xg.41346200G>ACA2564514926DDX3Xc.1448-29G>A (n.1448-29G>A)
c.1313-29G>A (n.1313-29G>A)
c.1217-29G>A (n.1217-29G>A)
c.1268-29G>A (n.1268-29G>A)
c.64-29G>A
c.1316-29G>A (n.1316-29G>A)
n.3515-29G>A
c.758-29G>A (n.758-29G>A)
n.4638-29G>A
n.1490-29G>A
n.1349-29G>A
n.2149-29G>A
n.2207-29G>A
c.*765-29G>A (n.*765-29G>A)
n.965-29G>A
n.592-29G>A
c.*598-29G>A (n.*598-29G>A)
c.1274-29G>A (n.1274-29G>A)
c.1478-29G>A (n.1478-29G>A)
n.1486-29G>A
c.1199-29G>A (n.1199-29G>A)
n.2977-29G>A
c.*2538-29G>A (n.*2538-29G>A)
n.2811-29G>A
n.2780-29G>A
n.2492-29G>A
n.4180-29G>A
n.500-29G>A
n.2285-29G>A
c.*1309-29G>A (n.*1309-29G>A)
n.3604-29G>A
n.2378-29G>A
n.1414-29G>A
n.55-29G>A
c.341-1440G>A (n.341-1440G>A)
n.1364-29G>A
n.2261-29G>A
Xg.41346200G>TCA2693488325DDX3Xc.1448-29G>T (n.1448-29G>T)
c.1313-29G>T (n.1313-29G>T)
c.1217-29G>T (n.1217-29G>T)
c.1268-29G>T (n.1268-29G>T)
c.64-29G>T
c.1316-29G>T (n.1316-29G>T)
n.3515-29G>T
c.758-29G>T (n.758-29G>T)
n.4638-29G>T
n.1490-29G>T
n.1349-29G>T
n.2149-29G>T
n.2207-29G>T
c.*765-29G>T (n.*765-29G>T)
n.965-29G>T
n.592-29G>T
c.*598-29G>T (n.*598-29G>T)
c.1274-29G>T (n.1274-29G>T)
c.1478-29G>T (n.1478-29G>T)
n.1486-29G>T
c.1199-29G>T (n.1199-29G>T)
n.2977-29G>T
c.*2538-29G>T (n.*2538-29G>T)
n.2811-29G>T
n.2780-29G>T
n.2492-29G>T
n.4180-29G>T
n.500-29G>T
n.2285-29G>T
c.*1309-29G>T (n.*1309-29G>T)
n.3604-29G>T
n.2378-29G>T
n.1414-29G>T
n.55-29G>T
c.341-1440G>T (n.341-1440G>T)
n.1364-29G>T
n.2261-29G>T
 gnomAD v4
Xg.41346202C>ACA2693488326DDX3Xc.1448-27C>A (n.1448-27C>A)
c.1313-27C>A (n.1313-27C>A)
c.1217-27C>A (n.1217-27C>A)
c.1268-27C>A (n.1268-27C>A)
c.64-27C>A
c.1316-27C>A (n.1316-27C>A)
n.3515-27C>A
c.758-27C>A (n.758-27C>A)
n.4638-27C>A
n.1490-27C>A
n.1349-27C>A
n.2149-27C>A
n.2207-27C>A
c.*765-27C>A (n.*765-27C>A)
n.965-27C>A
n.592-27C>A
c.*598-27C>A (n.*598-27C>A)
c.1274-27C>A (n.1274-27C>A)
c.1478-27C>A (n.1478-27C>A)
n.1486-27C>A
c.1199-27C>A (n.1199-27C>A)
n.2977-27C>A
c.*2538-27C>A (n.*2538-27C>A)
n.2811-27C>A
n.2780-27C>A
n.2492-27C>A
n.4180-27C>A
n.500-27C>A
n.2285-27C>A
c.*1309-27C>A (n.*1309-27C>A)
n.3604-27C>A
n.2378-27C>A
n.1414-27C>A
n.55-27C>A
c.341-1438C>A (n.341-1438C>A)
n.1364-27C>A
n.2261-27C>A
 gnomAD v4
Xg.41346202C=CA2425881347DDX3Xc.1448-27C= (n.1448-27C=)
c.1313-27C= (n.1313-27C=)
c.1217-27C= (n.1217-27C=)
c.1268-27C= (n.1268-27C=)
c.64-27C=
c.1316-27C= (n.1316-27C=)
n.3515-27C=
c.758-27C= (n.758-27C=)
n.4638-27C=
n.1490-27C=
n.1349-27C=
n.2149-27C=
n.2207-27C=
c.*765-27C= (n.*765-27C=)
n.965-27C=
n.592-27C=
c.*598-27C= (n.*598-27C=)
c.1274-27C= (n.1274-27C=)
c.1478-27C= (n.1478-27C=)
n.1486-27C=
c.1199-27C= (n.1199-27C=)
n.2977-27C=
c.*2538-27C= (n.*2538-27C=)
n.2811-27C=
n.2780-27C=
n.2492-27C=
n.4180-27C=
n.500-27C=
n.2285-27C=
c.*1309-27C= (n.*1309-27C=)
n.3604-27C=
n.2378-27C=
n.1414-27C=
n.55-27C=
c.341-1438C= (n.341-1438C=)
n.1364-27C=
n.2261-27C=
Xg.41346202C>TCA2523007416DDX3Xc.1448-27C>T (n.1448-27C>T)
c.1313-27C>T (n.1313-27C>T)
c.1217-27C>T (n.1217-27C>T)
c.1268-27C>T (n.1268-27C>T)
c.64-27C>T
c.1316-27C>T (n.1316-27C>T)
n.3515-27C>T
c.758-27C>T (n.758-27C>T)
n.4638-27C>T
n.1490-27C>T
n.1349-27C>T
n.2149-27C>T
n.2207-27C>T
c.*765-27C>T (n.*765-27C>T)
n.965-27C>T
n.592-27C>T
c.*598-27C>T (n.*598-27C>T)
c.1274-27C>T (n.1274-27C>T)
c.1478-27C>T (n.1478-27C>T)
n.1486-27C>T
c.1199-27C>T (n.1199-27C>T)
n.2977-27C>T
c.*2538-27C>T (n.*2538-27C>T)
n.2811-27C>T
n.2780-27C>T
n.2492-27C>T
n.4180-27C>T
n.500-27C>T
n.2285-27C>T
c.*1309-27C>T (n.*1309-27C>T)
n.3604-27C>T
n.2378-27C>T
n.1414-27C>T
n.55-27C>T
c.341-1438C>T (n.341-1438C>T)
n.1364-27C>T
n.2261-27C>T
Xg.41346207dupCA1132570400DDX3Xc.1448-22dup (n.1448-22dup)
c.1313-22dup (n.1313-22dup)
c.1217-22dup (n.1217-22dup)
c.1268-22dup (n.1268-22dup)
c.64-22dup
c.1316-22dup (n.1316-22dup)
n.3515-22dup
c.758-22dup (n.758-22dup)
n.4638-22dup
n.1490-22dup
n.1349-22dup
n.2149-22dup
n.2207-22dup
c.*765-22dup (n.*765-22dup)
n.965-22dup
n.592-22dup
c.*598-22dup (n.*598-22dup)
c.1274-22dup (n.1274-22dup)
c.1478-22dup (n.1478-22dup)
n.1486-22dup
c.1199-22dup (n.1199-22dup)
n.2977-22dup
c.*2538-22dup (n.*2538-22dup)
n.2811-22dup
n.2780-22dup
n.2492-22dup
n.4180-22dup
n.500-22dup
n.2285-22dup
c.*1309-22dup (n.*1309-22dup)
n.3604-22dup
n.2378-22dup
n.1414-22dup
n.55-22dup
c.341-1433dup (n.341-1433dup)
n.1364-22dup
n.2261-22dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346207delCA2579588532DDX3Xc.1448-22del (n.1448-22del)
c.1313-22del (n.1313-22del)
c.1217-22del (n.1217-22del)
c.1268-22del (n.1268-22del)
c.64-22del
c.1316-22del (n.1316-22del)
n.3515-22del
c.758-22del (n.758-22del)
n.4638-22del
n.1490-22del
n.1349-22del
n.2149-22del
n.2207-22del
c.*765-22del (n.*765-22del)
n.965-22del
n.592-22del
c.*598-22del (n.*598-22del)
c.1274-22del (n.1274-22del)
c.1478-22del (n.1478-22del)
n.1486-22del
c.1199-22del (n.1199-22del)
n.2977-22del
c.*2538-22del (n.*2538-22del)
n.2811-22del
n.2780-22del
n.2492-22del
n.4180-22del
n.500-22del
n.2285-22del
c.*1309-22del (n.*1309-22del)
n.3604-22del
n.2378-22del
n.1414-22del
n.55-22del
c.341-1433del (n.341-1433del)
n.1364-22del
n.2261-22del
Xg.41346204A=CA2425881348DDX3Xc.1448-25A= (n.1448-25A=)
c.1313-25A= (n.1313-25A=)
c.1217-25A= (n.1217-25A=)
c.1268-25A= (n.1268-25A=)
c.64-25A=
c.1316-25A= (n.1316-25A=)
n.3515-25A=
c.758-25A= (n.758-25A=)
n.4638-25A=
n.1490-25A=
n.1349-25A=
n.2149-25A=
n.2207-25A=
c.*765-25A= (n.*765-25A=)
n.965-25A=
n.592-25A=
c.*598-25A= (n.*598-25A=)
c.1274-25A= (n.1274-25A=)
c.1478-25A= (n.1478-25A=)
n.1486-25A=
c.1199-25A= (n.1199-25A=)
n.2977-25A=
c.*2538-25A= (n.*2538-25A=)
n.2811-25A=
n.2780-25A=
n.2492-25A=
n.4180-25A=
n.500-25A=
n.2285-25A=
c.*1309-25A= (n.*1309-25A=)
n.3604-25A=
n.2378-25A=
n.1414-25A=
n.55-25A=
c.341-1436A= (n.341-1436A=)
n.1364-25A=
n.2261-25A=
Xg.41346204A>GCA10389621DDX3Xc.1448-25A>G (n.1448-25A>G)
c.1313-25A>G (n.1313-25A>G)
c.1217-25A>G (n.1217-25A>G)
c.1268-25A>G (n.1268-25A>G)
c.64-25A>G
c.1316-25A>G (n.1316-25A>G)
n.3515-25A>G
c.758-25A>G (n.758-25A>G)
n.4638-25A>G
n.1490-25A>G
n.1349-25A>G
n.2149-25A>G
n.2207-25A>G
c.*765-25A>G (n.*765-25A>G)
n.965-25A>G
n.592-25A>G
c.*598-25A>G (n.*598-25A>G)
c.1274-25A>G (n.1274-25A>G)
c.1478-25A>G (n.1478-25A>G)
n.1486-25A>G
c.1199-25A>G (n.1199-25A>G)
n.2977-25A>G
c.*2538-25A>G (n.*2538-25A>G)
n.2811-25A>G
n.2780-25A>G
n.2492-25A>G
n.4180-25A>G
n.500-25A>G
n.2285-25A>G
c.*1309-25A>G (n.*1309-25A>G)
n.3604-25A>G
n.2378-25A>G
n.1414-25A>G
n.55-25A>G
c.341-1436A>G (n.341-1436A>G)
n.1364-25A>G
n.2261-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346206A=CA2425881349DDX3Xc.1448-23A= (n.1448-23A=)
c.1313-23A= (n.1313-23A=)
c.1217-23A= (n.1217-23A=)
c.1268-23A= (n.1268-23A=)
c.64-23A=
c.1316-23A= (n.1316-23A=)
n.3515-23A=
c.758-23A= (n.758-23A=)
n.4638-23A=
n.1490-23A=
n.1349-23A=
n.2149-23A=
n.2207-23A=
c.*765-23A= (n.*765-23A=)
n.965-23A=
n.592-23A=
c.*598-23A= (n.*598-23A=)
c.1274-23A= (n.1274-23A=)
c.1478-23A= (n.1478-23A=)
n.1486-23A=
c.1199-23A= (n.1199-23A=)
n.2977-23A=
c.*2538-23A= (n.*2538-23A=)
n.2811-23A=
n.2780-23A=
n.2492-23A=
n.4180-23A=
n.500-23A=
n.2285-23A=
c.*1309-23A= (n.*1309-23A=)
n.3604-23A=
n.2378-23A=
n.1414-23A=
n.55-23A=
c.341-1434A= (n.341-1434A=)
n.1364-23A=
n.2261-23A=
Xg.41346206A>CCA10389622DDX3Xc.1448-23A>C (n.1448-23A>C)
c.1313-23A>C (n.1313-23A>C)
c.1217-23A>C (n.1217-23A>C)
c.1268-23A>C (n.1268-23A>C)
c.64-23A>C
c.1316-23A>C (n.1316-23A>C)
n.3515-23A>C
c.758-23A>C (n.758-23A>C)
n.4638-23A>C
n.1490-23A>C
n.1349-23A>C
n.2149-23A>C
n.2207-23A>C
c.*765-23A>C (n.*765-23A>C)
n.965-23A>C
n.592-23A>C
c.*598-23A>C (n.*598-23A>C)
c.1274-23A>C (n.1274-23A>C)
c.1478-23A>C (n.1478-23A>C)
n.1486-23A>C
c.1199-23A>C (n.1199-23A>C)
n.2977-23A>C
c.*2538-23A>C (n.*2538-23A>C)
n.2811-23A>C
n.2780-23A>C
n.2492-23A>C
n.4180-23A>C
n.500-23A>C
n.2285-23A>C
c.*1309-23A>C (n.*1309-23A>C)
n.3604-23A>C
n.2378-23A>C
n.1414-23A>C
n.55-23A>C
c.341-1434A>C (n.341-1434A>C)
n.1364-23A>C
n.2261-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346207A=CA2425881350DDX3Xc.1448-22A= (n.1448-22A=)
c.1313-22A= (n.1313-22A=)
c.1217-22A= (n.1217-22A=)
c.1268-22A= (n.1268-22A=)
c.64-22A=
c.1316-22A= (n.1316-22A=)
n.3515-22A=
c.758-22A= (n.758-22A=)
n.4638-22A=
n.1490-22A=
n.1349-22A=
n.2149-22A=
n.2207-22A=
c.*765-22A= (n.*765-22A=)
n.965-22A=
n.592-22A=
c.*598-22A= (n.*598-22A=)
c.1274-22A= (n.1274-22A=)
c.1478-22A= (n.1478-22A=)
n.1486-22A=
c.1199-22A= (n.1199-22A=)
n.2977-22A=
c.*2538-22A= (n.*2538-22A=)
n.2811-22A=
n.2780-22A=
n.2492-22A=
n.4180-22A=
n.500-22A=
n.2285-22A=
c.*1309-22A= (n.*1309-22A=)
n.3604-22A=
n.2378-22A=
n.1414-22A=
n.55-22A=
c.341-1433A= (n.341-1433A=)
n.1364-22A=
n.2261-22A=
Xg.41346207A>GCA10389623DDX3Xc.1448-22A>G (n.1448-22A>G)
c.1313-22A>G (n.1313-22A>G)
c.1217-22A>G (n.1217-22A>G)
c.1268-22A>G (n.1268-22A>G)
c.64-22A>G
c.1316-22A>G (n.1316-22A>G)
n.3515-22A>G
c.758-22A>G (n.758-22A>G)
n.4638-22A>G
n.1490-22A>G
n.1349-22A>G
n.2149-22A>G
n.2207-22A>G
c.*765-22A>G (n.*765-22A>G)
n.965-22A>G
n.592-22A>G
c.*598-22A>G (n.*598-22A>G)
c.1274-22A>G (n.1274-22A>G)
c.1478-22A>G (n.1478-22A>G)
n.1486-22A>G
c.1199-22A>G (n.1199-22A>G)
n.2977-22A>G
c.*2538-22A>G (n.*2538-22A>G)
n.2811-22A>G
n.2780-22A>G
n.2492-22A>G
n.4180-22A>G
n.500-22A>G
n.2285-22A>G
c.*1309-22A>G (n.*1309-22A>G)
n.3604-22A>G
n.2378-22A>G
n.1414-22A>G
n.55-22A>G
c.341-1433A>G (n.341-1433A>G)
n.1364-22A>G
n.2261-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346207_41346208insATCA2693488327DDX3Xc.1448-22_1448-21insAT (n.1448-22_1448-21insAT)
c.1313-22_1313-21insAT (n.1313-22_1313-21insAT)
c.1217-22_1217-21insAT (n.1217-22_1217-21insAT)
c.1268-22_1268-21insAT (n.1268-22_1268-21insAT)
c.64-22_64-21insAT
c.1316-22_1316-21insAT (n.1316-22_1316-21insAT)
n.3515-22_3515-21insAT
c.758-22_758-21insAT (n.758-22_758-21insAT)
n.4638-22_4638-21insAT
n.1490-22_1490-21insAT
n.1349-22_1349-21insAT
n.2149-22_2149-21insAT
n.2207-22_2207-21insAT
c.*765-22_*765-21insAT (n.*765-22_*765-21insAT)
n.965-22_965-21insAT
n.592-22_592-21insAT
c.*598-22_*598-21insAT (n.*598-22_*598-21insAT)
c.1274-22_1274-21insAT (n.1274-22_1274-21insAT)
c.1478-22_1478-21insAT (n.1478-22_1478-21insAT)
n.1486-22_1486-21insAT
c.1199-22_1199-21insAT (n.1199-22_1199-21insAT)
n.2977-22_2977-21insAT
c.*2538-22_*2538-21insAT (n.*2538-22_*2538-21insAT)
n.2811-22_2811-21insAT
n.2780-22_2780-21insAT
n.2492-22_2492-21insAT
n.4180-22_4180-21insAT
n.500-22_500-21insAT
n.2285-22_2285-21insAT
c.*1309-22_*1309-21insAT (n.*1309-22_*1309-21insAT)
n.3604-22_3604-21insAT
n.2378-22_2378-21insAT
n.1414-22_1414-21insAT
n.55-22_55-21insAT
c.341-1433_341-1432insAT (n.341-1433_341-1432insAT)
n.1364-22_1364-21insAT
n.2261-22_2261-21insAT
 gnomAD v4
Xg.41346208C=CA2425881351DDX3Xc.1448-21C= (n.1448-21C=)
c.1313-21C= (n.1313-21C=)
c.1217-21C= (n.1217-21C=)
c.1268-21C= (n.1268-21C=)
c.64-21C=
c.1316-21C= (n.1316-21C=)
n.3515-21C=
c.758-21C= (n.758-21C=)
n.4638-21C=
n.1490-21C=
n.1349-21C=
n.2149-21C=
n.2207-21C=
c.*765-21C= (n.*765-21C=)
n.965-21C=
n.592-21C=
c.*598-21C= (n.*598-21C=)
c.1274-21C= (n.1274-21C=)
c.1478-21C= (n.1478-21C=)
n.1486-21C=
c.1199-21C= (n.1199-21C=)
n.2977-21C=
c.*2538-21C= (n.*2538-21C=)
n.2811-21C=
n.2780-21C=
n.2492-21C=
n.4180-21C=
n.500-21C=
n.2285-21C=
c.*1309-21C= (n.*1309-21C=)
n.3604-21C=
n.2378-21C=
n.1414-21C=
n.55-21C=
c.341-1432C= (n.341-1432C=)
n.1364-21C=
n.2261-21C=
Xg.41346208C>GCA641900000DDX3Xc.1448-21C>G (n.1448-21C>G)
c.1313-21C>G (n.1313-21C>G)
c.1217-21C>G (n.1217-21C>G)
c.1268-21C>G (n.1268-21C>G)
c.64-21C>G
c.1316-21C>G (n.1316-21C>G)
n.3515-21C>G
c.758-21C>G (n.758-21C>G)
n.4638-21C>G
n.1490-21C>G
n.1349-21C>G
n.2149-21C>G
n.2207-21C>G
c.*765-21C>G (n.*765-21C>G)
n.965-21C>G
n.592-21C>G
c.*598-21C>G (n.*598-21C>G)
c.1274-21C>G (n.1274-21C>G)
c.1478-21C>G (n.1478-21C>G)
n.1486-21C>G
c.1199-21C>G (n.1199-21C>G)
n.2977-21C>G
c.*2538-21C>G (n.*2538-21C>G)
n.2811-21C>G
n.2780-21C>G
n.2492-21C>G
n.4180-21C>G
n.500-21C>G
n.2285-21C>G
c.*1309-21C>G (n.*1309-21C>G)
n.3604-21C>G
n.2378-21C>G
n.1414-21C>G
n.55-21C>G
c.341-1432C>G (n.341-1432C>G)
n.1364-21C>G
n.2261-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346209C>TCA2693488328DDX3Xc.1448-20C>T (n.1448-20C>T)
c.1313-20C>T (n.1313-20C>T)
c.1217-20C>T (n.1217-20C>T)
c.1268-20C>T (n.1268-20C>T)
c.64-20C>T
c.1316-20C>T (n.1316-20C>T)
n.3515-20C>T
c.758-20C>T (n.758-20C>T)
n.4638-20C>T
n.1490-20C>T
n.1349-20C>T
n.2149-20C>T
n.2207-20C>T
c.*765-20C>T (n.*765-20C>T)
n.965-20C>T
n.592-20C>T
c.*598-20C>T (n.*598-20C>T)
c.1274-20C>T (n.1274-20C>T)
c.1478-20C>T (n.1478-20C>T)
n.1486-20C>T
c.1199-20C>T (n.1199-20C>T)
n.2977-20C>T
c.*2538-20C>T (n.*2538-20C>T)
n.2811-20C>T
n.2780-20C>T
n.2492-20C>T
n.4180-20C>T
n.500-20C>T
n.2285-20C>T
c.*1309-20C>T (n.*1309-20C>T)
n.3604-20C>T
n.2378-20C>T
n.1414-20C>T
n.55-20C>T
c.341-1431C>T (n.341-1431C>T)
n.1364-20C>T
n.2261-20C>T
 gnomAD v4
Xg.41346210_41346211insTGTCA2539749821DDX3Xc.1448-19_1448-18insTGT (n.1448-19_1448-18insTGT)
c.1313-19_1313-18insTGT (n.1313-19_1313-18insTGT)
c.1217-19_1217-18insTGT (n.1217-19_1217-18insTGT)
c.1268-19_1268-18insTGT (n.1268-19_1268-18insTGT)
c.64-19_64-18insTGT
c.1316-19_1316-18insTGT (n.1316-19_1316-18insTGT)
n.3515-19_3515-18insTGT
c.758-19_758-18insTGT (n.758-19_758-18insTGT)
n.4638-19_4638-18insTGT
n.1490-19_1490-18insTGT
n.1349-19_1349-18insTGT
n.2149-19_2149-18insTGT
n.2207-19_2207-18insTGT
c.*765-19_*765-18insTGT (n.*765-19_*765-18insTGT)
n.965-19_965-18insTGT
n.592-19_592-18insTGT
c.*598-19_*598-18insTGT (n.*598-19_*598-18insTGT)
c.1274-19_1274-18insTGT (n.1274-19_1274-18insTGT)
c.1478-19_1478-18insTGT (n.1478-19_1478-18insTGT)
n.1486-19_1486-18insTGT
c.1199-19_1199-18insTGT (n.1199-19_1199-18insTGT)
n.2977-19_2977-18insTGT
c.*2538-19_*2538-18insTGT (n.*2538-19_*2538-18insTGT)
n.2811-19_2811-18insTGT
n.2780-19_2780-18insTGT
n.2492-19_2492-18insTGT
n.4180-19_4180-18insTGT
n.500-19_500-18insTGT
n.2285-19_2285-18insTGT
c.*1309-19_*1309-18insTGT (n.*1309-19_*1309-18insTGT)
n.3604-19_3604-18insTGT
n.2378-19_2378-18insTGT
n.1414-19_1414-18insTGT
n.55-19_55-18insTGT
c.341-1430_341-1429insTGT (n.341-1430_341-1429insTGT)
n.1364-19_1364-18insTGT
n.2261-19_2261-18insTGT
Xg.41346211delCA2820566800DDX3Xc.1448-18del (n.1448-18del)
c.1313-18del (n.1313-18del)
c.1217-18del (n.1217-18del)
c.1268-18del (n.1268-18del)
c.64-18del
c.1316-18del (n.1316-18del)
n.3515-18del
c.758-18del (n.758-18del)
n.4638-18del
n.1490-18del
n.1349-18del
n.2149-18del
n.2207-18del
c.*765-18del (n.*765-18del)
n.965-18del
n.592-18del
c.*598-18del (n.*598-18del)
c.1274-18del (n.1274-18del)
c.1478-18del (n.1478-18del)
n.1486-18del
c.1199-18del (n.1199-18del)
n.2977-18del
c.*2538-18del (n.*2538-18del)
n.2811-18del
n.2780-18del
n.2492-18del
n.4180-18del
n.500-18del
n.2285-18del
c.*1309-18del (n.*1309-18del)
n.3604-18del
n.2378-18del
n.1414-18del
n.55-18del
c.341-1429del (n.341-1429del)
n.1364-18del
n.2261-18del
Xg.41346211A=CA2425881352DDX3Xc.1448-18A= (n.1448-18A=)
c.1313-18A= (n.1313-18A=)
c.1217-18A= (n.1217-18A=)
c.1268-18A= (n.1268-18A=)
c.64-18A=
c.1316-18A= (n.1316-18A=)
n.3515-18A=
c.758-18A= (n.758-18A=)
n.4638-18A=
n.1490-18A=
n.1349-18A=
n.2149-18A=
n.2207-18A=
c.*765-18A= (n.*765-18A=)
n.965-18A=
n.592-18A=
c.*598-18A= (n.*598-18A=)
c.1274-18A= (n.1274-18A=)
c.1478-18A= (n.1478-18A=)
n.1486-18A=
c.1199-18A= (n.1199-18A=)
n.2977-18A=
c.*2538-18A= (n.*2538-18A=)
n.2811-18A=
n.2780-18A=
n.2492-18A=
n.4180-18A=
n.500-18A=
n.2285-18A=
c.*1309-18A= (n.*1309-18A=)
n.3604-18A=
n.2378-18A=
n.1414-18A=
n.55-18A=
c.341-1429A= (n.341-1429A=)
n.1364-18A=
n.2261-18A=
Xg.41346211A>CCA2425881353DDX3Xc.1448-18A>C (n.1448-18A>C)
c.1313-18A>C (n.1313-18A>C)
c.1217-18A>C (n.1217-18A>C)
c.1268-18A>C (n.1268-18A>C)
c.64-18A>C
c.1316-18A>C (n.1316-18A>C)
n.3515-18A>C
c.758-18A>C (n.758-18A>C)
n.4638-18A>C
n.1490-18A>C
n.1349-18A>C
n.2149-18A>C
n.2207-18A>C
c.*765-18A>C (n.*765-18A>C)
n.965-18A>C
n.592-18A>C
c.*598-18A>C (n.*598-18A>C)
c.1274-18A>C (n.1274-18A>C)
c.1478-18A>C (n.1478-18A>C)
n.1486-18A>C
c.1199-18A>C (n.1199-18A>C)
n.2977-18A>C
c.*2538-18A>C (n.*2538-18A>C)
n.2811-18A>C
n.2780-18A>C
n.2492-18A>C
n.4180-18A>C
n.500-18A>C
n.2285-18A>C
c.*1309-18A>C (n.*1309-18A>C)
n.3604-18A>C
n.2378-18A>C
n.1414-18A>C
n.55-18A>C
c.341-1429A>C (n.341-1429A>C)
n.1364-18A>C
n.2261-18A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41346211A>GCA875368805DDX3Xc.1448-18A>G (n.1448-18A>G)
c.1313-18A>G (n.1313-18A>G)
c.1217-18A>G (n.1217-18A>G)
c.1268-18A>G (n.1268-18A>G)
c.64-18A>G
c.1316-18A>G (n.1316-18A>G)
n.3515-18A>G
c.758-18A>G (n.758-18A>G)
n.4638-18A>G
n.1490-18A>G
n.1349-18A>G
n.2149-18A>G
n.2207-18A>G
c.*765-18A>G (n.*765-18A>G)
n.965-18A>G
n.592-18A>G
c.*598-18A>G (n.*598-18A>G)
c.1274-18A>G (n.1274-18A>G)
c.1478-18A>G (n.1478-18A>G)
n.1486-18A>G
c.1199-18A>G (n.1199-18A>G)
n.2977-18A>G
c.*2538-18A>G (n.*2538-18A>G)
n.2811-18A>G
n.2780-18A>G
n.2492-18A>G
n.4180-18A>G
n.500-18A>G
n.2285-18A>G
c.*1309-18A>G (n.*1309-18A>G)
n.3604-18A>G
n.2378-18A>G
n.1414-18A>G
n.55-18A>G
c.341-1429A>G (n.341-1429A>G)
n.1364-18A>G
n.2261-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41346211_41346212insATACTTCA2562302111DDX3Xc.1448-18_1448-17insATACTT (n.1448-18_1448-17insATACTT)
c.1313-18_1313-17insATACTT (n.1313-18_1313-17insATACTT)
c.1217-18_1217-17insATACTT (n.1217-18_1217-17insATACTT)
c.1268-18_1268-17insATACTT (n.1268-18_1268-17insATACTT)
c.64-18_64-17insATACTT
c.1316-18_1316-17insATACTT (n.1316-18_1316-17insATACTT)
n.3515-18_3515-17insATACTT
c.758-18_758-17insATACTT (n.758-18_758-17insATACTT)
n.4638-18_4638-17insATACTT
n.1490-18_1490-17insATACTT
n.1349-18_1349-17insATACTT
n.2149-18_2149-17insATACTT
n.2207-18_2207-17insATACTT
c.*765-18_*765-17insATACTT (n.*765-18_*765-17insATACTT)
n.965-18_965-17insATACTT
n.592-18_592-17insATACTT
c.*598-18_*598-17insATACTT (n.*598-18_*598-17insATACTT)
c.1274-18_1274-17insATACTT (n.1274-18_1274-17insATACTT)
c.1478-18_1478-17insATACTT (n.1478-18_1478-17insATACTT)
n.1486-18_1486-17insATACTT
c.1199-18_1199-17insATACTT (n.1199-18_1199-17insATACTT)
n.2977-18_2977-17insATACTT
c.*2538-18_*2538-17insATACTT (n.*2538-18_*2538-17insATACTT)
n.2811-18_2811-17insATACTT
n.2780-18_2780-17insATACTT
n.2492-18_2492-17insATACTT
n.4180-18_4180-17insATACTT
n.500-18_500-17insATACTT
n.2285-18_2285-17insATACTT
c.*1309-18_*1309-17insATACTT (n.*1309-18_*1309-17insATACTT)
n.3604-18_3604-17insATACTT
n.2378-18_2378-17insATACTT
n.1414-18_1414-17insATACTT
n.55-18_55-17insATACTT
c.341-1429_341-1428insATACTT (n.341-1429_341-1428insATACTT)
n.1364-18_1364-17insATACTT
n.2261-18_2261-17insATACTT
Xg.41346212T>ACA641900001DDX3Xc.1448-17T>A (n.1448-17T>A)
c.1313-17T>A (n.1313-17T>A)
c.1217-17T>A (n.1217-17T>A)
c.1268-17T>A (n.1268-17T>A)
c.64-17T>A
c.1316-17T>A (n.1316-17T>A)
n.3515-17T>A
c.758-17T>A (n.758-17T>A)
n.4638-17T>A
n.1490-17T>A
n.1349-17T>A
n.2149-17T>A
n.2207-17T>A
c.*765-17T>A (n.*765-17T>A)
n.965-17T>A
n.592-17T>A
c.*598-17T>A (n.*598-17T>A)
c.1274-17T>A (n.1274-17T>A)
c.1478-17T>A (n.1478-17T>A)
n.1486-17T>A
c.1199-17T>A (n.1199-17T>A)
n.2977-17T>A
c.*2538-17T>A (n.*2538-17T>A)
n.2811-17T>A
n.2780-17T>A
n.2492-17T>A
n.4180-17T>A
n.500-17T>A
n.2285-17T>A
c.*1309-17T>A (n.*1309-17T>A)
n.3604-17T>A
n.2378-17T>A
n.1414-17T>A
n.55-17T>A
c.341-1428T>A (n.341-1428T>A)
n.1364-17T>A
n.2261-17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346212T>CCA641900002DDX3Xc.1448-17T>C (n.1448-17T>C)
c.1313-17T>C (n.1313-17T>C)
c.1217-17T>C (n.1217-17T>C)
c.1268-17T>C (n.1268-17T>C)
c.64-17T>C
c.1316-17T>C (n.1316-17T>C)
n.3515-17T>C
c.758-17T>C (n.758-17T>C)
n.4638-17T>C
n.1490-17T>C
n.1349-17T>C
n.2149-17T>C
n.2207-17T>C
c.*765-17T>C (n.*765-17T>C)
n.965-17T>C
n.592-17T>C
c.*598-17T>C (n.*598-17T>C)
c.1274-17T>C (n.1274-17T>C)
c.1478-17T>C (n.1478-17T>C)
n.1486-17T>C
c.1199-17T>C (n.1199-17T>C)
n.2977-17T>C
c.*2538-17T>C (n.*2538-17T>C)
n.2811-17T>C
n.2780-17T>C
n.2492-17T>C
n.4180-17T>C
n.500-17T>C
n.2285-17T>C
c.*1309-17T>C (n.*1309-17T>C)
n.3604-17T>C
n.2378-17T>C
n.1414-17T>C
n.55-17T>C
c.341-1428T>C (n.341-1428T>C)
n.1364-17T>C
n.2261-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346212T>GCA2693488329DDX3Xc.1448-17T>G (n.1448-17T>G)
c.1313-17T>G (n.1313-17T>G)
c.1217-17T>G (n.1217-17T>G)
c.1268-17T>G (n.1268-17T>G)
c.64-17T>G
c.1316-17T>G (n.1316-17T>G)
n.3515-17T>G
c.758-17T>G (n.758-17T>G)
n.4638-17T>G
n.1490-17T>G
n.1349-17T>G
n.2149-17T>G
n.2207-17T>G
c.*765-17T>G (n.*765-17T>G)
n.965-17T>G
n.592-17T>G
c.*598-17T>G (n.*598-17T>G)
c.1274-17T>G (n.1274-17T>G)
c.1478-17T>G (n.1478-17T>G)
n.1486-17T>G
c.1199-17T>G (n.1199-17T>G)
n.2977-17T>G
c.*2538-17T>G (n.*2538-17T>G)
n.2811-17T>G
n.2780-17T>G
n.2492-17T>G
n.4180-17T>G
n.500-17T>G
n.2285-17T>G
c.*1309-17T>G (n.*1309-17T>G)
n.3604-17T>G
n.2378-17T>G
n.1414-17T>G
n.55-17T>G
c.341-1428T>G (n.341-1428T>G)
n.1364-17T>G
n.2261-17T>G
 gnomAD v4
Xg.41346212T=CA2425881354DDX3Xc.1448-17T= (n.1448-17T=)
c.1313-17T= (n.1313-17T=)
c.1217-17T= (n.1217-17T=)
c.1268-17T= (n.1268-17T=)
c.64-17T=
c.1316-17T= (n.1316-17T=)
n.3515-17T=
c.758-17T= (n.758-17T=)
n.4638-17T=
n.1490-17T=
n.1349-17T=
n.2149-17T=
n.2207-17T=
c.*765-17T= (n.*765-17T=)
n.965-17T=
n.592-17T=
c.*598-17T= (n.*598-17T=)
c.1274-17T= (n.1274-17T=)
c.1478-17T= (n.1478-17T=)
n.1486-17T=
c.1199-17T= (n.1199-17T=)
n.2977-17T=
c.*2538-17T= (n.*2538-17T=)
n.2811-17T=
n.2780-17T=
n.2492-17T=
n.4180-17T=
n.500-17T=
n.2285-17T=
c.*1309-17T= (n.*1309-17T=)
n.3604-17T=
n.2378-17T=
n.1414-17T=
n.55-17T=
c.341-1428T= (n.341-1428T=)
n.1364-17T=
n.2261-17T=
Xg.41346212_41346213insGTGGCA2820566807DDX3Xc.1448-17_1448-16insGTGG (n.1448-17_1448-16insGTGG)
c.1313-17_1313-16insGTGG (n.1313-17_1313-16insGTGG)
c.1217-17_1217-16insGTGG (n.1217-17_1217-16insGTGG)
c.1268-17_1268-16insGTGG (n.1268-17_1268-16insGTGG)
c.64-17_64-16insGTGG
c.1316-17_1316-16insGTGG (n.1316-17_1316-16insGTGG)
n.3515-17_3515-16insGTGG
c.758-17_758-16insGTGG (n.758-17_758-16insGTGG)
n.4638-17_4638-16insGTGG
n.1490-17_1490-16insGTGG
n.1349-17_1349-16insGTGG
n.2149-17_2149-16insGTGG
n.2207-17_2207-16insGTGG
c.*765-17_*765-16insGTGG (n.*765-17_*765-16insGTGG)
n.965-17_965-16insGTGG
n.592-17_592-16insGTGG
c.*598-17_*598-16insGTGG (n.*598-17_*598-16insGTGG)
c.1274-17_1274-16insGTGG (n.1274-17_1274-16insGTGG)
c.1478-17_1478-16insGTGG (n.1478-17_1478-16insGTGG)
n.1486-17_1486-16insGTGG
c.1199-17_1199-16insGTGG (n.1199-17_1199-16insGTGG)
n.2977-17_2977-16insGTGG
c.*2538-17_*2538-16insGTGG (n.*2538-17_*2538-16insGTGG)
n.2811-17_2811-16insGTGG
n.2780-17_2780-16insGTGG
n.2492-17_2492-16insGTGG
n.4180-17_4180-16insGTGG
n.500-17_500-16insGTGG
n.2285-17_2285-16insGTGG
c.*1309-17_*1309-16insGTGG (n.*1309-17_*1309-16insGTGG)
n.3604-17_3604-16insGTGG
n.2378-17_2378-16insGTGG
n.1414-17_1414-16insGTGG
n.55-17_55-16insGTGG
c.341-1428_341-1427insGTGG (n.341-1428_341-1427insGTGG)
n.1364-17_1364-16insGTGG
n.2261-17_2261-16insGTGG
Xg.41346213A=CA2425881355DDX3Xc.1448-16A= (n.1448-16A=)
c.1313-16A= (n.1313-16A=)
c.1217-16A= (n.1217-16A=)
c.1268-16A= (n.1268-16A=)
c.64-16A=
c.1316-16A= (n.1316-16A=)
n.3515-16A=
c.758-16A= (n.758-16A=)
n.4638-16A=
n.1490-16A=
n.1349-16A=
n.2149-16A=
n.2207-16A=
c.*765-16A= (n.*765-16A=)
n.965-16A=
n.592-16A=
c.*598-16A= (n.*598-16A=)
c.1274-16A= (n.1274-16A=)
c.1478-16A= (n.1478-16A=)
n.1486-16A=
c.1199-16A= (n.1199-16A=)
n.2977-16A=
c.*2538-16A= (n.*2538-16A=)
n.2811-16A=
n.2780-16A=
n.2492-16A=
n.4180-16A=
n.500-16A=
n.2285-16A=
c.*1309-16A= (n.*1309-16A=)
n.3604-16A=
n.2378-16A=
n.1414-16A=
n.55-16A=
c.341-1427A= (n.341-1427A=)
n.1364-16A=
n.2261-16A=
Xg.41346213A>CCA2697553027DDX3Xc.1448-16A>C (n.1448-16A>C)
c.1313-16A>C (n.1313-16A>C)
c.1217-16A>C (n.1217-16A>C)
c.1268-16A>C (n.1268-16A>C)
c.64-16A>C
c.1316-16A>C (n.1316-16A>C)
n.3515-16A>C
c.758-16A>C (n.758-16A>C)
n.4638-16A>C
n.1490-16A>C
n.1349-16A>C
n.2149-16A>C
n.2207-16A>C
c.*765-16A>C (n.*765-16A>C)
n.965-16A>C
n.592-16A>C
c.*598-16A>C (n.*598-16A>C)
c.1274-16A>C (n.1274-16A>C)
c.1478-16A>C (n.1478-16A>C)
n.1486-16A>C
c.1199-16A>C (n.1199-16A>C)
n.2977-16A>C
c.*2538-16A>C (n.*2538-16A>C)
n.2811-16A>C
n.2780-16A>C
n.2492-16A>C
n.4180-16A>C
n.500-16A>C
n.2285-16A>C
c.*1309-16A>C (n.*1309-16A>C)
n.3604-16A>C
n.2378-16A>C
n.1414-16A>C
n.55-16A>C
c.341-1427A>C (n.341-1427A>C)
n.1364-16A>C
n.2261-16A>C
 ClinVar
Xg.41346213A>GCA2425881356DDX3Xc.1448-16A>G (n.1448-16A>G)
c.1313-16A>G (n.1313-16A>G)
c.1217-16A>G (n.1217-16A>G)
c.1268-16A>G (n.1268-16A>G)
c.64-16A>G
c.1316-16A>G (n.1316-16A>G)
n.3515-16A>G
c.758-16A>G (n.758-16A>G)
n.4638-16A>G
n.1490-16A>G
n.1349-16A>G
n.2149-16A>G
n.2207-16A>G
c.*765-16A>G (n.*765-16A>G)
n.965-16A>G
n.592-16A>G
c.*598-16A>G (n.*598-16A>G)
c.1274-16A>G (n.1274-16A>G)
c.1478-16A>G (n.1478-16A>G)
n.1486-16A>G
c.1199-16A>G (n.1199-16A>G)
n.2977-16A>G
c.*2538-16A>G (n.*2538-16A>G)
n.2811-16A>G
n.2780-16A>G
n.2492-16A>G
n.4180-16A>G
n.500-16A>G
n.2285-16A>G
c.*1309-16A>G (n.*1309-16A>G)
n.3604-16A>G
n.2378-16A>G
n.1414-16A>G
n.55-16A>G
c.341-1427A>G (n.341-1427A>G)
n.1364-16A>G
n.2261-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41346213A>TCA2820566808DDX3Xc.1448-16A>T (n.1448-16A>T)
c.1313-16A>T (n.1313-16A>T)
c.1217-16A>T (n.1217-16A>T)
c.1268-16A>T (n.1268-16A>T)
c.64-16A>T
c.1316-16A>T (n.1316-16A>T)
n.3515-16A>T
c.758-16A>T (n.758-16A>T)
n.4638-16A>T
n.1490-16A>T
n.1349-16A>T
n.2149-16A>T
n.2207-16A>T
c.*765-16A>T (n.*765-16A>T)
n.965-16A>T
n.592-16A>T
c.*598-16A>T (n.*598-16A>T)
c.1274-16A>T (n.1274-16A>T)
c.1478-16A>T (n.1478-16A>T)
n.1486-16A>T
c.1199-16A>T (n.1199-16A>T)
n.2977-16A>T
c.*2538-16A>T (n.*2538-16A>T)
n.2811-16A>T
n.2780-16A>T
n.2492-16A>T
n.4180-16A>T
n.500-16A>T
n.2285-16A>T
c.*1309-16A>T (n.*1309-16A>T)
n.3604-16A>T
n.2378-16A>T
n.1414-16A>T
n.55-16A>T
c.341-1427A>T (n.341-1427A>T)
n.1364-16A>T
n.2261-16A>T
Xg.41346215T>CCA2693488330DDX3Xc.1448-14T>C (n.1448-14T>C)
c.1313-14T>C (n.1313-14T>C)
c.1217-14T>C (n.1217-14T>C)
c.1268-14T>C (n.1268-14T>C)
c.64-14T>C
c.1316-14T>C (n.1316-14T>C)
n.3515-14T>C
c.758-14T>C (n.758-14T>C)
n.4638-14T>C
n.1490-14T>C
n.1349-14T>C
n.2149-14T>C
n.2207-14T>C
c.*765-14T>C (n.*765-14T>C)
n.965-14T>C
n.592-14T>C
c.*598-14T>C (n.*598-14T>C)
c.1274-14T>C (n.1274-14T>C)
c.1478-14T>C (n.1478-14T>C)
n.1486-14T>C
c.1199-14T>C (n.1199-14T>C)
n.2977-14T>C
c.*2538-14T>C (n.*2538-14T>C)
n.2811-14T>C
n.2780-14T>C
n.2492-14T>C
n.4180-14T>C
n.500-14T>C
n.2285-14T>C
c.*1309-14T>C (n.*1309-14T>C)
n.3604-14T>C
n.2378-14T>C
n.1414-14T>C
n.55-14T>C
c.341-1425T>C (n.341-1425T>C)
n.1364-14T>C
n.2261-14T>C
 gnomAD v4
Xg.41346219T>CCA2820566812DDX3Xc.1448-10T>C (n.1448-10T>C)
c.1313-10T>C (n.1313-10T>C)
c.1217-10T>C (n.1217-10T>C)
c.1268-10T>C (n.1268-10T>C)
c.64-10T>C
c.1316-10T>C (n.1316-10T>C)
n.3515-10T>C
c.758-10T>C (n.758-10T>C)
n.4638-10T>C
n.1490-10T>C
n.1349-10T>C
n.2149-10T>C
n.2207-10T>C
c.*765-10T>C (n.*765-10T>C)
n.965-10T>C
n.592-10T>C
c.*598-10T>C (n.*598-10T>C)
c.1274-10T>C (n.1274-10T>C)
c.1478-10T>C (n.1478-10T>C)
n.1486-10T>C
c.1199-10T>C (n.1199-10T>C)
n.2977-10T>C
c.*2538-10T>C (n.*2538-10T>C)
n.2811-10T>C
n.2780-10T>C
n.2492-10T>C
n.4180-10T>C
n.500-10T>C
n.2285-10T>C
c.*1309-10T>C (n.*1309-10T>C)
n.3604-10T>C
n.2378-10T>C
n.1414-10T>C
n.55-10T>C
c.341-1421T>C (n.341-1421T>C)
n.1364-10T>C
n.2261-10T>C
Xg.41346219_41346220delCA2820566811DDX3Xc.1448-10_1448-9del (n.1448-10_1448-9del)
c.1313-10_1313-9del (n.1313-10_1313-9del)
c.1217-10_1217-9del (n.1217-10_1217-9del)
c.1268-10_1268-9del (n.1268-10_1268-9del)
c.64-10_64-9del
c.1316-10_1316-9del (n.1316-10_1316-9del)
n.3515-10_3515-9del
c.758-10_758-9del (n.758-10_758-9del)
n.4638-10_4638-9del
n.1490-10_1490-9del
n.1349-10_1349-9del
n.2149-10_2149-9del
n.2207-10_2207-9del
c.*765-10_*765-9del (n.*765-10_*765-9del)
n.965-10_965-9del
n.592-10_592-9del
c.*598-10_*598-9del (n.*598-10_*598-9del)
c.1274-10_1274-9del (n.1274-10_1274-9del)
c.1478-10_1478-9del (n.1478-10_1478-9del)
n.1486-10_1486-9del
c.1199-10_1199-9del (n.1199-10_1199-9del)
n.2977-10_2977-9del
c.*2538-10_*2538-9del (n.*2538-10_*2538-9del)
n.2811-10_2811-9del
n.2780-10_2780-9del
n.2492-10_2492-9del
n.4180-10_4180-9del
n.500-10_500-9del
n.2285-10_2285-9del
c.*1309-10_*1309-9del (n.*1309-10_*1309-9del)
n.3604-10_3604-9del
n.2378-10_2378-9del
n.1414-10_1414-9del
n.55-10_55-9del
c.341-1421_341-1420del (n.341-1421_341-1420del)
n.1364-10_1364-9del
n.2261-10_2261-9del
Xg.41346219_41346226delCA2509335087DDX3Xc.1448-10_1448-3del (n.1448-10_1448-3del)
c.1313-10_1313-3del (n.1313-10_1313-3del)
c.1217-10_1217-3del (n.1217-10_1217-3del)
c.1268-10_1268-3del (n.1268-10_1268-3del)
c.64-10_64-3del
c.1316-10_1316-3del (n.1316-10_1316-3del)
n.3515-10_3515-3del
c.758-10_758-3del (n.758-10_758-3del)
n.4638-10_4638-3del
n.1490-10_1490-3del
n.1349-10_1349-3del
n.2149-10_2149-3del
n.2207-10_2207-3del
c.*765-10_*765-3del (n.*765-10_*765-3del)
n.965-10_965-3del
n.592-10_592-3del
c.*598-10_*598-3del (n.*598-10_*598-3del)
c.1274-10_1274-3del (n.1274-10_1274-3del)
c.1478-10_1478-3del (n.1478-10_1478-3del)
n.1486-10_1486-3del
c.1199-10_1199-3del (n.1199-10_1199-3del)
n.2977-10_2977-3del
c.*2538-10_*2538-3del (n.*2538-10_*2538-3del)
n.2811-10_2811-3del
n.2780-10_2780-3del
n.2492-10_2492-3del
n.4180-10_4180-3del
n.500-10_500-3del
n.2285-10_2285-3del
c.*1309-10_*1309-3del (n.*1309-10_*1309-3del)
n.3604-10_3604-3del
n.2378-10_2378-3del
n.1414-10_1414-3del
n.55-10_55-3del
c.341-1421_341-1414del (n.341-1421_341-1414del)
n.1364-10_1364-3del
n.2261-10_2261-3del
Xg.41346220C>ACA2693488332DDX3Xc.1448-9C>A (n.1448-9C>A)
c.1313-9C>A (n.1313-9C>A)
c.1217-9C>A (n.1217-9C>A)
c.1268-9C>A (n.1268-9C>A)
c.64-9C>A
c.1316-9C>A (n.1316-9C>A)
n.3515-9C>A
c.758-9C>A (n.758-9C>A)
n.4638-9C>A
n.1490-9C>A
n.1349-9C>A
n.2149-9C>A
n.2207-9C>A
c.*765-9C>A (n.*765-9C>A)
n.965-9C>A
n.592-9C>A
c.*598-9C>A (n.*598-9C>A)
c.1274-9C>A (n.1274-9C>A)
c.1478-9C>A (n.1478-9C>A)
n.1486-9C>A
c.1199-9C>A (n.1199-9C>A)
n.2977-9C>A
c.*2538-9C>A (n.*2538-9C>A)
n.2811-9C>A
n.2780-9C>A
n.2492-9C>A
n.4180-9C>A
n.500-9C>A
n.2285-9C>A
c.*1309-9C>A (n.*1309-9C>A)
n.3604-9C>A
n.2378-9C>A
n.1414-9C>A
n.55-9C>A
c.341-1420C>A (n.341-1420C>A)
n.1364-9C>A
n.2261-9C>A
 gnomAD v4
Xg.41346221_41346223delCA2693488331DDX3Xc.1448-8_1448-6del (n.1448-8_1448-6del)
c.1313-8_1313-6del (n.1313-8_1313-6del)
c.1217-8_1217-6del (n.1217-8_1217-6del)
c.1268-8_1268-6del (n.1268-8_1268-6del)
c.64-8_64-6del
c.1316-8_1316-6del (n.1316-8_1316-6del)
n.3515-8_3515-6del
c.758-8_758-6del (n.758-8_758-6del)
n.4638-8_4638-6del
n.1490-8_1490-6del
n.1349-8_1349-6del
n.2149-8_2149-6del
n.2207-8_2207-6del
c.*765-8_*765-6del (n.*765-8_*765-6del)
n.965-8_965-6del
n.592-8_592-6del
c.*598-8_*598-6del (n.*598-8_*598-6del)
c.1274-8_1274-6del (n.1274-8_1274-6del)
c.1478-8_1478-6del (n.1478-8_1478-6del)
n.1486-8_1486-6del
c.1199-8_1199-6del (n.1199-8_1199-6del)
n.2977-8_2977-6del
c.*2538-8_*2538-6del (n.*2538-8_*2538-6del)
n.2811-8_2811-6del
n.2780-8_2780-6del
n.2492-8_2492-6del
n.4180-8_4180-6del
n.500-8_500-6del
n.2285-8_2285-6del
c.*1309-8_*1309-6del (n.*1309-8_*1309-6del)
n.3604-8_3604-6del
n.2378-8_2378-6del
n.1414-8_1414-6del
n.55-8_55-6del
c.341-1419_341-1417del (n.341-1419_341-1417del)
n.1364-8_1364-6del
n.2261-8_2261-6del
 gnomAD v4
Xg.41346221A=CA2425881357DDX3Xc.1448-8A= (n.1448-8A=)
c.1313-8A= (n.1313-8A=)
c.1217-8A= (n.1217-8A=)
c.1268-8A= (n.1268-8A=)
c.64-8A=
c.1316-8A= (n.1316-8A=)
n.3515-8A=
c.758-8A= (n.758-8A=)
n.4638-8A=
n.1490-8A=
n.1349-8A=
n.2149-8A=
n.2207-8A=
c.*765-8A= (n.*765-8A=)
n.965-8A=
n.592-8A=
c.*598-8A= (n.*598-8A=)
c.1274-8A= (n.1274-8A=)
c.1478-8A= (n.1478-8A=)
n.1486-8A=
c.1199-8A= (n.1199-8A=)
n.2977-8A=
c.*2538-8A= (n.*2538-8A=)
n.2811-8A=
n.2780-8A=
n.2492-8A=
n.4180-8A=
n.500-8A=
n.2285-8A=
c.*1309-8A= (n.*1309-8A=)
n.3604-8A=
n.2378-8A=
n.1414-8A=
n.55-8A=
c.341-1419A= (n.341-1419A=)
n.1364-8A=
n.2261-8A=
Xg.41346221A>GCA10389624DDX3Xc.1448-8A>G (n.1448-8A>G)
c.1313-8A>G (n.1313-8A>G)
c.1217-8A>G (n.1217-8A>G)
c.1268-8A>G (n.1268-8A>G)
c.64-8A>G
c.1316-8A>G (n.1316-8A>G)
n.3515-8A>G
c.758-8A>G (n.758-8A>G)
n.4638-8A>G
n.1490-8A>G
n.1349-8A>G
n.2149-8A>G
n.2207-8A>G
c.*765-8A>G (n.*765-8A>G)
n.965-8A>G
n.592-8A>G
c.*598-8A>G (n.*598-8A>G)
c.1274-8A>G (n.1274-8A>G)
c.1478-8A>G (n.1478-8A>G)
n.1486-8A>G
c.1199-8A>G (n.1199-8A>G)
n.2977-8A>G
c.*2538-8A>G (n.*2538-8A>G)
n.2811-8A>G
n.2780-8A>G
n.2492-8A>G
n.4180-8A>G
n.500-8A>G
n.2285-8A>G
c.*1309-8A>G (n.*1309-8A>G)
n.3604-8A>G
n.2378-8A>G
n.1414-8A>G
n.55-8A>G
c.341-1419A>G (n.341-1419A>G)
n.1364-8A>G
n.2261-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346222A=CA2425881358DDX3Xc.1448-7A= (n.1448-7A=)
c.1313-7A= (n.1313-7A=)
c.1217-7A= (n.1217-7A=)
c.1268-7A= (n.1268-7A=)
c.64-7A=
c.1316-7A= (n.1316-7A=)
n.3515-7A=
c.758-7A= (n.758-7A=)
n.4638-7A=
n.1490-7A=
n.1349-7A=
n.2149-7A=
n.2207-7A=
c.*765-7A= (n.*765-7A=)
n.965-7A=
n.592-7A=
c.*598-7A= (n.*598-7A=)
c.1274-7A= (n.1274-7A=)
c.1478-7A= (n.1478-7A=)
n.1486-7A=
c.1199-7A= (n.1199-7A=)
n.2977-7A=
c.*2538-7A= (n.*2538-7A=)
n.2811-7A=
n.2780-7A=
n.2492-7A=
n.4180-7A=
n.500-7A=
n.2285-7A=
c.*1309-7A= (n.*1309-7A=)
n.3604-7A=
n.2378-7A=
n.1414-7A=
n.55-7A=
c.341-1418A= (n.341-1418A=)
n.1364-7A=
n.2261-7A=
Xg.41346222A>TCA329021407DDX3Xc.1448-7A>T (n.1448-7A>T)
c.1313-7A>T (n.1313-7A>T)
c.1217-7A>T (n.1217-7A>T)
c.1268-7A>T (n.1268-7A>T)
c.64-7A>T
c.1316-7A>T (n.1316-7A>T)
n.3515-7A>T
c.758-7A>T (n.758-7A>T)
n.4638-7A>T
n.1490-7A>T
n.1349-7A>T
n.2149-7A>T
n.2207-7A>T
c.*765-7A>T (n.*765-7A>T)
n.965-7A>T
n.592-7A>T
c.*598-7A>T (n.*598-7A>T)
c.1274-7A>T (n.1274-7A>T)
c.1478-7A>T (n.1478-7A>T)
n.1486-7A>T
c.1199-7A>T (n.1199-7A>T)
n.2977-7A>T
c.*2538-7A>T (n.*2538-7A>T)
n.2811-7A>T
n.2780-7A>T
n.2492-7A>T
n.4180-7A>T
n.500-7A>T
n.2285-7A>T
c.*1309-7A>T (n.*1309-7A>T)
n.3604-7A>T
n.2378-7A>T
n.1414-7A>T
n.55-7A>T
c.341-1418A>T (n.341-1418A>T)
n.1364-7A>T
n.2261-7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346223C>ACA2820566814DDX3Xc.1448-6C>A (n.1448-6C>A)
c.1313-6C>A (n.1313-6C>A)
c.1217-6C>A (n.1217-6C>A)
c.1268-6C>A (n.1268-6C>A)
c.64-6C>A
c.1316-6C>A (n.1316-6C>A)
n.3515-6C>A
c.758-6C>A (n.758-6C>A)
n.4638-6C>A
n.1490-6C>A
n.1349-6C>A
n.2149-6C>A
n.2207-6C>A
c.*765-6C>A (n.*765-6C>A)
n.965-6C>A
n.592-6C>A
c.*598-6C>A (n.*598-6C>A)
c.1274-6C>A (n.1274-6C>A)
c.1478-6C>A (n.1478-6C>A)
n.1486-6C>A
c.1199-6C>A (n.1199-6C>A)
n.2977-6C>A
c.*2538-6C>A (n.*2538-6C>A)
n.2811-6C>A
n.2780-6C>A
n.2492-6C>A
n.4180-6C>A
n.500-6C>A
n.2285-6C>A
c.*1309-6C>A (n.*1309-6C>A)
n.3604-6C>A
n.2378-6C>A
n.1414-6C>A
n.55-6C>A
c.341-1417C>A (n.341-1417C>A)
n.1364-6C>A
n.2261-6C>A
Xg.41346223C=CA2425881359DDX3Xc.1448-6C= (n.1448-6C=)
c.1313-6C= (n.1313-6C=)
c.1217-6C= (n.1217-6C=)
c.1268-6C= (n.1268-6C=)
c.64-6C=
c.1316-6C= (n.1316-6C=)
n.3515-6C=
c.758-6C= (n.758-6C=)
n.4638-6C=
n.1490-6C=
n.1349-6C=
n.2149-6C=
n.2207-6C=
c.*765-6C= (n.*765-6C=)
n.965-6C=
n.592-6C=
c.*598-6C= (n.*598-6C=)
c.1274-6C= (n.1274-6C=)
c.1478-6C= (n.1478-6C=)
n.1486-6C=
c.1199-6C= (n.1199-6C=)
n.2977-6C=
c.*2538-6C= (n.*2538-6C=)
n.2811-6C=
n.2780-6C=
n.2492-6C=
n.4180-6C=
n.500-6C=
n.2285-6C=
c.*1309-6C= (n.*1309-6C=)
n.3604-6C=
n.2378-6C=
n.1414-6C=
n.55-6C=
c.341-1417C= (n.341-1417C=)
n.1364-6C=
n.2261-6C=
Xg.41346223C>TCA10389625DDX3Xc.1448-6C>T (n.1448-6C>T)
c.1313-6C>T (n.1313-6C>T)
c.1217-6C>T (n.1217-6C>T)
c.1268-6C>T (n.1268-6C>T)
c.64-6C>T
c.1316-6C>T (n.1316-6C>T)
n.3515-6C>T
c.758-6C>T (n.758-6C>T)
n.4638-6C>T
n.1490-6C>T
n.1349-6C>T
n.2149-6C>T
n.2207-6C>T
c.*765-6C>T (n.*765-6C>T)
n.965-6C>T
n.592-6C>T
c.*598-6C>T (n.*598-6C>T)
c.1274-6C>T (n.1274-6C>T)
c.1478-6C>T (n.1478-6C>T)
n.1486-6C>T
c.1199-6C>T (n.1199-6C>T)
n.2977-6C>T
c.*2538-6C>T (n.*2538-6C>T)
n.2811-6C>T
n.2780-6C>T
n.2492-6C>T
n.4180-6C>T
n.500-6C>T
n.2285-6C>T
c.*1309-6C>T (n.*1309-6C>T)
n.3604-6C>T
n.2378-6C>T
n.1414-6C>T
n.55-6C>T
c.341-1417C>T (n.341-1417C>T)
n.1364-6C>T
n.2261-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346224G>ACA10389626DDX3Xc.1448-5G>A (n.1448-5G>A)
c.1313-5G>A (n.1313-5G>A)
c.1217-5G>A (n.1217-5G>A)
c.1268-5G>A (n.1268-5G>A)
c.64-5G>A
c.1316-5G>A (n.1316-5G>A)
n.3515-5G>A
c.758-5G>A (n.758-5G>A)
n.4638-5G>A
n.1490-5G>A
n.1349-5G>A
n.2149-5G>A
n.2207-5G>A
c.*765-5G>A (n.*765-5G>A)
n.965-5G>A
n.592-5G>A
c.*598-5G>A (n.*598-5G>A)
c.1274-5G>A (n.1274-5G>A)
c.1478-5G>A (n.1478-5G>A)
n.1486-5G>A
c.1199-5G>A (n.1199-5G>A)
n.2977-5G>A
c.*2538-5G>A (n.*2538-5G>A)
n.2811-5G>A
n.2780-5G>A
n.2492-5G>A
n.4180-5G>A
n.500-5G>A
n.2285-5G>A
c.*1309-5G>A (n.*1309-5G>A)
n.3604-5G>A
n.2378-5G>A
n.1414-5G>A
n.55-5G>A
c.341-1416G>A (n.341-1416G>A)
n.1364-5G>A
n.2261-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346224G=CA2425881360DDX3Xc.1448-5G= (n.1448-5G=)
c.1313-5G= (n.1313-5G=)
c.1217-5G= (n.1217-5G=)
c.1268-5G= (n.1268-5G=)
c.64-5G=
c.1316-5G= (n.1316-5G=)
n.3515-5G=
c.758-5G= (n.758-5G=)
n.4638-5G=
n.1490-5G=
n.1349-5G=
n.2149-5G=
n.2207-5G=
c.*765-5G= (n.*765-5G=)
n.965-5G=
n.592-5G=
c.*598-5G= (n.*598-5G=)
c.1274-5G= (n.1274-5G=)
c.1478-5G= (n.1478-5G=)
n.1486-5G=
c.1199-5G= (n.1199-5G=)
n.2977-5G=
c.*2538-5G= (n.*2538-5G=)
n.2811-5G=
n.2780-5G=
n.2492-5G=
n.4180-5G=
n.500-5G=
n.2285-5G=
c.*1309-5G= (n.*1309-5G=)
n.3604-5G=
n.2378-5G=
n.1414-5G=
n.55-5G=
c.341-1416G= (n.341-1416G=)
n.1364-5G=
n.2261-5G=
Xg.41346224G>TCA2820566819DDX3Xc.1448-5G>T (n.1448-5G>T)
c.1313-5G>T (n.1313-5G>T)
c.1217-5G>T (n.1217-5G>T)
c.1268-5G>T (n.1268-5G>T)
c.64-5G>T
c.1316-5G>T (n.1316-5G>T)
n.3515-5G>T
c.758-5G>T (n.758-5G>T)
n.4638-5G>T
n.1490-5G>T
n.1349-5G>T
n.2149-5G>T
n.2207-5G>T
c.*765-5G>T (n.*765-5G>T)
n.965-5G>T
n.592-5G>T
c.*598-5G>T (n.*598-5G>T)
c.1274-5G>T (n.1274-5G>T)
c.1478-5G>T (n.1478-5G>T)
n.1486-5G>T
c.1199-5G>T (n.1199-5G>T)
n.2977-5G>T
c.*2538-5G>T (n.*2538-5G>T)
n.2811-5G>T
n.2780-5G>T
n.2492-5G>T
n.4180-5G>T
n.500-5G>T
n.2285-5G>T
c.*1309-5G>T (n.*1309-5G>T)
n.3604-5G>T
n.2378-5G>T
n.1414-5G>T
n.55-5G>T
c.341-1416G>T (n.341-1416G>T)
n.1364-5G>T
n.2261-5G>T
Xg.41346225A=CA2425881361DDX3Xc.1448-4A= (n.1448-4A=)
c.1313-4A= (n.1313-4A=)
c.1217-4A= (n.1217-4A=)
c.1268-4A= (n.1268-4A=)
c.64-4A=
c.1316-4A= (n.1316-4A=)
n.3515-4A=
c.758-4A= (n.758-4A=)
n.4638-4A=
n.1490-4A=
n.1349-4A=
n.2149-4A=
n.2207-4A=
c.*765-4A= (n.*765-4A=)
n.965-4A=
n.592-4A=
c.*598-4A= (n.*598-4A=)
c.1274-4A= (n.1274-4A=)
c.1478-4A= (n.1478-4A=)
n.1486-4A=
c.1199-4A= (n.1199-4A=)
n.2977-4A=
c.*2538-4A= (n.*2538-4A=)
n.2811-4A=
n.2780-4A=
n.2492-4A=
n.4180-4A=
n.500-4A=
n.2285-4A=
c.*1309-4A= (n.*1309-4A=)
n.3604-4A=
n.2378-4A=
n.1414-4A=
n.55-4A=
c.341-1415A= (n.341-1415A=)
n.1364-4A=
n.2261-4A=
Xg.41346225A>GCA329021411DDX3Xc.1448-4A>G (n.1448-4A>G)
c.1313-4A>G (n.1313-4A>G)
c.1217-4A>G (n.1217-4A>G)
c.1268-4A>G (n.1268-4A>G)
c.64-4A>G
c.1316-4A>G (n.1316-4A>G)
n.3515-4A>G
c.758-4A>G (n.758-4A>G)
n.4638-4A>G
n.1490-4A>G
n.1349-4A>G
n.2149-4A>G
n.2207-4A>G
c.*765-4A>G (n.*765-4A>G)
n.965-4A>G
n.592-4A>G
c.*598-4A>G (n.*598-4A>G)
c.1274-4A>G (n.1274-4A>G)
c.1478-4A>G (n.1478-4A>G)
n.1486-4A>G
c.1199-4A>G (n.1199-4A>G)
n.2977-4A>G
c.*2538-4A>G (n.*2538-4A>G)
n.2811-4A>G
n.2780-4A>G
n.2492-4A>G
n.4180-4A>G
n.500-4A>G
n.2285-4A>G
c.*1309-4A>G (n.*1309-4A>G)
n.3604-4A>G
n.2378-4A>G
n.1414-4A>G
n.55-4A>G
c.341-1415A>G (n.341-1415A>G)
n.1364-4A>G
n.2261-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346225A>TCA2820566827DDX3Xc.1448-4A>T (n.1448-4A>T)
c.1313-4A>T (n.1313-4A>T)
c.1217-4A>T (n.1217-4A>T)
c.1268-4A>T (n.1268-4A>T)
c.64-4A>T
c.1316-4A>T (n.1316-4A>T)
n.3515-4A>T
c.758-4A>T (n.758-4A>T)
n.4638-4A>T
n.1490-4A>T
n.1349-4A>T
n.2149-4A>T
n.2207-4A>T
c.*765-4A>T (n.*765-4A>T)
n.965-4A>T
n.592-4A>T
c.*598-4A>T (n.*598-4A>T)
c.1274-4A>T (n.1274-4A>T)
c.1478-4A>T (n.1478-4A>T)
n.1486-4A>T
c.1199-4A>T (n.1199-4A>T)
n.2977-4A>T
c.*2538-4A>T (n.*2538-4A>T)
n.2811-4A>T
n.2780-4A>T
n.2492-4A>T
n.4180-4A>T
n.500-4A>T
n.2285-4A>T
c.*1309-4A>T (n.*1309-4A>T)
n.3604-4A>T
n.2378-4A>T
n.1414-4A>T
n.55-4A>T
c.341-1415A>T (n.341-1415A>T)
n.1364-4A>T
n.2261-4A>T
Xg.41346226C>ACA2693488333DDX3Xc.1448-3C>A (n.1448-3C>A)
c.1313-3C>A (n.1313-3C>A)
c.1217-3C>A (n.1217-3C>A)
c.1268-3C>A (n.1268-3C>A)
c.64-3C>A
c.1316-3C>A (n.1316-3C>A)
n.3515-3C>A
c.758-3C>A (n.758-3C>A)
n.4638-3C>A
n.1490-3C>A
n.1349-3C>A
n.2149-3C>A
n.2207-3C>A
c.*765-3C>A (n.*765-3C>A)
n.965-3C>A
n.592-3C>A
c.*598-3C>A (n.*598-3C>A)
c.1274-3C>A (n.1274-3C>A)
c.1478-3C>A (n.1478-3C>A)
n.1486-3C>A
c.1199-3C>A (n.1199-3C>A)
n.2977-3C>A
c.*2538-3C>A (n.*2538-3C>A)
n.2811-3C>A
n.2780-3C>A
n.2492-3C>A
n.4180-3C>A
n.500-3C>A
n.2285-3C>A
c.*1309-3C>A (n.*1309-3C>A)
n.3604-3C>A
n.2378-3C>A
n.1414-3C>A
n.55-3C>A
c.341-1414C>A (n.341-1414C>A)
n.1364-3C>A
n.2261-3C>A
 gnomAD v4
Xg.41346227A=CA2425881362DDX3Xc.1448-2A= (n.1448-2A=)
c.1313-2A= (n.1313-2A=)
c.1217-2A= (n.1217-2A=)
c.1268-2A= (n.1268-2A=)
c.64-2A=
c.1316-2A= (n.1316-2A=)
n.3515-2A=
c.758-2A= (n.758-2A=)
n.4638-2A=
n.1490-2A=
n.1349-2A=
n.2149-2A=
n.2207-2A=
c.*765-2A= (n.*765-2A=)
n.965-2A=
n.592-2A=
c.*598-2A= (n.*598-2A=)
c.1274-2A= (n.1274-2A=)
c.1478-2A= (n.1478-2A=)
n.1486-2A=
c.1199-2A= (n.1199-2A=)
n.2977-2A=
c.*2538-2A= (n.*2538-2A=)
n.2811-2A=
n.2780-2A=
n.2492-2A=
n.4180-2A=
n.500-2A=
n.2285-2A=
c.*1309-2A= (n.*1309-2A=)
n.3604-2A=
n.2378-2A=
n.1414-2A=
n.55-2A=
c.341-1413A= (n.341-1413A=)
n.1364-2A=
n.2261-2A=
Xg.41346227A>CCA412773918DDX3Xc.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
c.1217-2A>C (n.1217-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.64-2A>C
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
n.3515-2A>C
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
n.4638-2A>C
n.1490-2A>C
n.1349-2A>C
n.2149-2A>C
n.2207-2A>C
c.*765-2A>C (n.*765-2A>C)
n.965-2A>C
n.592-2A>C
c.*598-2A>C (n.*598-2A>C)
c.1274-2A>C (n.1274-2A>C)
c.1478-2A>C (n.1478-2A>C)
n.1486-2A>C
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
n.2977-2A>C
c.*2538-2A>C (n.*2538-2A>C)
n.2811-2A>C
n.2780-2A>C
n.2492-2A>C
n.4180-2A>C
n.500-2A>C
n.2285-2A>C
c.*1309-2A>C (n.*1309-2A>C)
n.3604-2A>C
n.2378-2A>C
n.1414-2A>C
n.55-2A>C
c.341-1413A>C (n.341-1413A>C)
n.1364-2A>C
n.2261-2A>C
Xg.41346227A>GCA412773919DDX3Xc.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
c.1217-2A>G (n.1217-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.64-2A>G
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
n.3515-2A>G
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
n.4638-2A>G
n.1490-2A>G
n.1349-2A>G
n.2149-2A>G
n.2207-2A>G
c.*765-2A>G (n.*765-2A>G)
n.965-2A>G
n.592-2A>G
c.*598-2A>G (n.*598-2A>G)
c.1274-2A>G (n.1274-2A>G)
c.1478-2A>G (n.1478-2A>G)
n.1486-2A>G
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
n.2977-2A>G
c.*2538-2A>G (n.*2538-2A>G)
n.2811-2A>G
n.2780-2A>G
n.2492-2A>G
n.4180-2A>G
n.500-2A>G
n.2285-2A>G
c.*1309-2A>G (n.*1309-2A>G)
n.3604-2A>G
n.2378-2A>G
n.1414-2A>G
n.55-2A>G
c.341-1413A>G (n.341-1413A>G)
n.1364-2A>G
n.2261-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346227A>TCA412773920DDX3Xc.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
c.1217-2A>T (n.1217-2A>T)
c.1268-2A>T (n.1268-2A>T)
c.64-2A>T
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
n.3515-2A>T
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
n.4638-2A>T
n.1490-2A>T
n.1349-2A>T
n.2149-2A>T
n.2207-2A>T
c.*765-2A>T (n.*765-2A>T)
n.965-2A>T
n.592-2A>T
c.*598-2A>T (n.*598-2A>T)
c.1274-2A>T (n.1274-2A>T)
c.1478-2A>T (n.1478-2A>T)
n.1486-2A>T
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
n.2977-2A>T
c.*2538-2A>T (n.*2538-2A>T)
n.2811-2A>T
n.2780-2A>T
n.2492-2A>T
n.4180-2A>T
n.500-2A>T
n.2285-2A>T
c.*1309-2A>T (n.*1309-2A>T)
n.3604-2A>T
n.2378-2A>T
n.1414-2A>T
n.55-2A>T
c.341-1413A>T (n.341-1413A>T)
n.1364-2A>T
n.2261-2A>T
 COSMIC
Xg.41346228G>ACA412773934DDX3Xc.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
c.1217-1G>A (n.1217-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.64-1G>A
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
n.3515-1G>A
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
n.4638-1G>A
n.1490-1G>A
n.1349-1G>A
n.2149-1G>A
n.2207-1G>A
c.*765-1G>A (n.*765-1G>A)
n.965-1G>A
n.592-1G>A
c.*598-1G>A (n.*598-1G>A)
c.1274-1G>A (n.1274-1G>A)
c.1478-1G>A (n.1478-1G>A)
n.1486-1G>A
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
n.2977-1G>A
c.*2538-1G>A (n.*2538-1G>A)
n.2811-1G>A
n.2780-1G>A
n.2492-1G>A
n.4180-1G>A
n.500-1G>A
n.2285-1G>A
c.*1309-1G>A (n.*1309-1G>A)
n.3604-1G>A
n.2378-1G>A
n.1414-1G>A
n.55-1G>A
c.341-1412G>A (n.341-1412G>A)
n.1364-1G>A
n.2261-1G>A
Xg.41346228G>CCA412773925DDX3Xc.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
c.1217-1G>C (n.1217-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.64-1G>C
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
n.3515-1G>C
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
n.4638-1G>C
n.1490-1G>C
n.1349-1G>C
n.2149-1G>C
n.2207-1G>C
c.*765-1G>C (n.*765-1G>C)
n.965-1G>C
n.592-1G>C
c.*598-1G>C (n.*598-1G>C)
c.1274-1G>C (n.1274-1G>C)
c.1478-1G>C (n.1478-1G>C)
n.1486-1G>C
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
n.2977-1G>C
c.*2538-1G>C (n.*2538-1G>C)
n.2811-1G>C
n.2780-1G>C
n.2492-1G>C
n.4180-1G>C
n.500-1G>C
n.2285-1G>C
c.*1309-1G>C (n.*1309-1G>C)
n.3604-1G>C
n.2378-1G>C
n.1414-1G>C
n.55-1G>C
c.341-1412G>C (n.341-1412G>C)
n.1364-1G>C
n.2261-1G>C
Xg.41346228G>TCA412773930DDX3Xc.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
c.1217-1G>T (n.1217-1G>T)
c.1268-1G>T (n.1268-1G>T)
c.64-1G>T
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
n.3515-1G>T
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
n.4638-1G>T
n.1490-1G>T
n.1349-1G>T
n.2149-1G>T
n.2207-1G>T
c.*765-1G>T (n.*765-1G>T)
n.965-1G>T
n.592-1G>T
c.*598-1G>T (n.*598-1G>T)
c.1274-1G>T (n.1274-1G>T)
c.1478-1G>T (n.1478-1G>T)
n.1486-1G>T
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
n.2977-1G>T
c.*2538-1G>T (n.*2538-1G>T)
n.2811-1G>T
n.2780-1G>T
n.2492-1G>T
n.4180-1G>T
n.500-1G>T
n.2285-1G>T
c.*1309-1G>T (n.*1309-1G>T)
n.3604-1G>T
n.2378-1G>T
n.1414-1G>T
n.55-1G>T
c.341-1412G>T (n.341-1412G>T)
n.1364-1G>T
n.2261-1G>T
Xg.41346229G>ACA412773941DDX3Xc.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.64G>A
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.3515G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.4638G>A
n.1490G>A
n.1349G>A
n.2149G>A
n.2207G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.965G>A
n.592G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.1486G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.2977G>A
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
n.2811G>A
n.2780G>A
n.2492G>A
n.4180G>A
n.500G>A
n.2285G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.3604G>A
n.2378G>A
n.1414G>A
n.55G>A
c.341-1411G>A (n.341-1411G>A)
n.1364G>A
n.2261G>A
Xg.41346229G>CCA412773963DDX3Xc.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.64G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.3515G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.4638G>C
n.1490G>C
n.1349G>C
n.2149G>C
n.2207G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.965G>C
n.592G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1486G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2977G>C
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
n.2811G>C
n.2780G>C
n.2492G>C
n.4180G>C
n.500G>C
n.2285G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.3604G>C
n.2378G>C
n.1414G>C
n.55G>C
c.341-1411G>C (n.341-1411G>C)
n.1364G>C
n.2261G>C
Xg.41346229G>TCA412773982DDX3Xc.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.64G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.3515G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.4638G>T
n.1490G>T
n.1349G>T
n.2149G>T
n.2207G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.965G>T
n.592G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1486G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2977G>T
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
n.2811G>T
n.2780G>T
n.2492G>T
n.4180G>T
n.500G>T
n.2285G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.3604G>T
n.2378G>T
n.1414G>T
n.55G>T
c.341-1411G>T (n.341-1411G>T)
n.1364G>T
n.2261G>T
Xg.41346229_41346230dupCA2739273412DDX3Xc.1448_1449dup (p.Lys484AlafsTer5)
c.1313_1314dup (p.Lys439AlafsTer5)
c.1217_1218dup (p.Lys407AlafsTer5)
c.1268_1269dup (p.Lys424AlafsTer5)
c.64_65dup
c.1316_1317dup (p.Lys440AlafsTer5)
n.3515_3516dup
c.758_759dup (p.Lys254AlafsTer5)
n.4638_4639dup
n.1490_1491dup
n.1349_1350dup
n.2149_2150dup
n.2207_2208dup
c.*765_*766dup (n.*765_*766dup)
n.965_966dup
n.592_593dup
c.*598_*599dup (n.*598_*599dup)
c.1274_1275dup (p.Lys426AlafsTer5)
c.1478_1479dup (p.Lys494AlafsTer5)
n.1486_1487dup
c.1199_1200dup (p.Lys401AlafsTer5)
n.2977_2978dup
c.*2538_*2539dup (n.*2538_*2539dup)
n.2811_2812dup
n.2780_2781dup
n.2492_2493dup
n.4180_4181dup
n.500_501dup
n.2285_2286dup
c.*1309_*1310dup (n.*1309_*1310dup)
n.3604_3605dup
n.2378_2379dup
n.1414_1415dup
n.55_56dup
c.341-1411_341-1410dup (n.341-1411_341-1410dup)
n.1364_1365dup
n.2261_2262dup
 ClinVar
Xg.41346230C>ACA515972353DDX3Xc.1449C>A (p.Gly483=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.65C>A
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.3516C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
n.4639C>A
n.1491C>A
n.1350C>A
n.2150C>A
n.2208C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.966C>A
n.593C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
n.1487C>A
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.2978C>A
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
n.2812C>A
n.2781C>A
n.2493C>A
n.4181C>A
n.501C>A
n.2286C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
n.3605C>A
n.2379C>A
n.1415C>A
n.56C>A
c.341-1410C>A (n.341-1410C>A)
n.1365C>A
n.2262C>A
Xg.41346230C=CA2425881363DDX3Xc.1449C= (p.Gly483=)
c.1314C= (p.Gly438=)
c.1218C= (p.Gly406=)
c.1269C= (p.Gly423=)
c.65C=
c.1317C= (p.Gly439=)
n.3516C=
c.759C= (p.Gly253=)
n.4639C=
n.1491C=
n.1350C=
n.2150C=
n.2208C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.966C=
n.593C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.1275C= (p.Gly425=)
c.1479C= (p.Gly493=)
n.1487C=
c.1200C= (p.Gly400=)
n.2978C=
c.*2539C= (n.*2539C=)
n.2812C=
n.2781C=
n.2493C=
n.4181C=
n.501C=
n.2286C=
c.*1310C= (n.*1310C=)
n.3605C=
n.2379C=
n.1415C=
n.56C=
c.341-1410C= (n.341-1410C=)
n.1365C=
n.2262C=
Xg.41346230C>GCA515972354DDX3Xc.1449C>G (p.Gly483=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.65C>G
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.3516C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
n.4639C>G
n.1491C>G
n.1350C>G
n.2150C>G
n.2208C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.966C>G
n.593C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
n.1487C>G
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.2978C>G
c.*2539C>G (n.*2539C>G)
n.2812C>G
n.2781C>G
n.2493C>G
n.4181C>G
n.501C>G
n.2286C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
n.3605C>G
n.2379C>G
n.1415C>G
n.56C>G
c.341-1410C>G (n.341-1410C>G)
n.1365C>G
n.2262C>G
Xg.41346230C>TCA515972355DDX3Xc.1449C>T (p.Gly483=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.65C>T
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.3516C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
n.4639C>T
n.1491C>T
n.1350C>T
n.2150C>T
n.2208C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.966C>T
n.593C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
n.1487C>T
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.2978C>T
c.*2539C>T (n.*2539C>T)
n.2812C>T
n.2781C>T
n.2493C>T
n.4181C>T
n.501C>T
n.2286C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.3605C>T
n.2379C>T
n.1415C>T
n.56C>T
c.341-1410C>T (n.341-1410C>T)
n.1365C>T
n.2262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41346230dupCA658795150DDX3Xc.1449dup (p.Lys484GlnfsTer25)
c.1314dup (p.Lys439GlnfsTer25)
c.1218dup (p.Lys407GlnfsTer25)
c.1269dup (p.Lys424GlnfsTer25)
c.65dup
c.1317dup (p.Lys440GlnfsTer25)
n.3516dup
c.759dup (p.Lys254GlnfsTer25)
n.4639dup
n.1491dup
n.1350dup
n.2150dup
n.2208dup
c.*766dup (n.*766dup)
n.966dup
n.593dup
c.*599dup (n.*599dup)
c.1275dup (p.Lys426GlnfsTer25)
c.1479dup (p.Lys494GlnfsTer25)
n.1487dup
c.1200dup (p.Lys401GlnfsTer25)
n.2978dup
c.*2539dup (n.*2539dup)
n.2812dup
n.2781dup
n.2493dup
n.4181dup
n.501dup
n.2286dup
c.*1310dup (n.*1310dup)
n.3605dup
n.2379dup
n.1415dup
n.56dup
c.341-1410dup (n.341-1410dup)
n.1365dup
n.2262dup
Xg.41346231A>CCA412773988DDX3Xc.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.66A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.3517A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.4640A>C
n.1492A>C
n.1351A>C
n.2151A>C
n.2209A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.967A>C
n.594A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1488A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.2979A>C
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
n.2813A>C
n.2782A>C
n.2494A>C
n.4182A>C
n.502A>C
n.2287A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.3606A>C
n.2380A>C
n.1416A>C
n.57A>C
c.341-1409A>C (n.341-1409A>C)
n.1366A>C
n.2263A>C
Xg.41346231A>GCA412773990DDX3Xc.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.66A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.3517A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.4640A>G
n.1492A>G
n.1351A>G
n.2151A>G
n.2209A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.967A>G
n.594A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1488A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.2979A>G
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
n.2813A>G
n.2782A>G
n.2494A>G
n.4182A>G
n.502A>G
n.2287A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.3606A>G
n.2380A>G
n.1416A>G
n.57A>G
c.341-1409A>G (n.341-1409A>G)
n.1366A>G
n.2263A>G
 gnomAD v4
Xg.41346231A>TCA412773992DDX3Xc.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.66A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.3517A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.4640A>T
n.1492A>T
n.1351A>T
n.2151A>T
n.2209A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.967A>T
n.594A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1488A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.2979A>T
c.*2540A>T (n.*2540A>T)
n.2813A>T
n.2782A>T
n.2494A>T
n.4182A>T
n.502A>T
n.2287A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.3606A>T
n.2380A>T
n.1416A>T
n.57A>T
c.341-1409A>T (n.341-1409A>T)
n.1366A>T
n.2263A>T
Xg.41346232A>CCA412773997DDX3Xc.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.67A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.3518A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.4641A>C
n.1493A>C
n.1352A>C
n.2152A>C
n.2210A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.968A>C
n.595A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1489A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.2980A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
n.2814A>C
n.2783A>C
n.2495A>C
n.4183A>C
n.503A>C
n.2288A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.3607A>C
n.2381A>C
n.1417A>C
n.58A>C
c.341-1408A>C (n.341-1408A>C)
n.1367A>C
n.2264A>C
Xg.41346232A>GCA412774007DDX3Xc.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.67A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.3518A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.4641A>G
n.1493A>G
n.1352A>G
n.2152A>G
n.2210A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.968A>G
n.595A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1489A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.2980A>G
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
n.2814A>G
n.2783A>G
n.2495A>G
n.4183A>G
n.503A>G
n.2288A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
n.3607A>G
n.2381A>G
n.1417A>G
n.58A>G
c.341-1408A>G (n.341-1408A>G)
n.1367A>G
n.2264A>G
 gnomAD v4
Xg.41346232A>TCA412774011DDX3Xc.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.67A>T
c.1319A>T (p.Lys440Met)
n.3518A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.4641A>T
n.1493A>T
n.1352A>T
n.2152A>T
n.2210A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.968A>T
n.595A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.1489A>T
c.1202A>T (p.Lys401Met)
n.2980A>T
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
n.2814A>T
n.2783A>T
n.2495A>T
n.4183A>T
n.503A>T
n.2288A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.3607A>T
n.2381A>T
n.1417A>T
n.58A>T
c.341-1408A>T (n.341-1408A>T)
n.1367A>T
n.2264A>T
Xg.41346232_41346233delinsAGCA2425881364DDX3Xc.1451_1452delinsAG (p.Lys484=)
c.1316_1317delinsAG (p.Lys439=)
c.1220_1221delinsAG (p.Lys407=)
c.1271_1272delinsAG (p.Lys424=)
c.67_68delinsAG
c.1319_1320delinsAG (p.Lys440=)
n.3518_3519delinsAG
c.761_762delinsAG (p.Lys254=)
n.4641_4642delinsAG
n.1493_1494delinsAG
n.1352_1353delinsAG
n.2152_2153delinsAG
n.2210_2211delinsAG
c.*768_*769delinsAG (n.*768_*769delinsAG)
n.968_969delinsAG
n.595_596delinsAG
c.*601_*602delinsAG (n.*601_*602delinsAG)
c.1277_1278delinsAG (p.Lys426=)
c.1481_1482delinsAG (p.Lys494=)
n.1489_1490delinsAG
c.1202_1203delinsAG (p.Lys401=)
n.2980_2981delinsAG
c.*2541_*2542delinsAG (n.*2541_*2542delinsAG)
n.2814_2815delinsAG
n.2783_2784delinsAG
n.2495_2496delinsAG
n.4183_4184delinsAG
n.503_504delinsAG
n.2288_2289delinsAG
c.*1312_*1313delinsAG (n.*1312_*1313delinsAG)
n.3607_3608delinsAG
n.2381_2382delinsAG
n.1417_1418delinsAG
n.58_59delinsAG
c.341-1408_341-1407delinsAG (n.341-1408_341-1407delinsAG)
n.1367_1368delinsAG
n.2264_2265delinsAG
Xg.41346233G>ACA515972356DDX3Xc.1452G>A (p.Lys484=)
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.1272G>A (p.Lys424=)
c.68G>A
c.1320G>A (p.Lys440=)
n.3519G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
n.4642G>A
n.1494G>A
n.1353G>A
n.2153G>A
n.2211G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.969G>A
n.596G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.1490G>A
c.1203G>A (p.Lys401=)
n.2981G>A
c.*2542G>A (n.*2542G>A)
n.2815G>A
n.2784G>A
n.2496G>A
n.4184G>A
n.504G>A
n.2289G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.3608G>A
n.2382G>A
n.1418G>A
n.59G>A
c.341-1407G>A (n.341-1407G>A)
n.1368G>A
n.2265G>A
Xg.41346233G>CCA412774021DDX3Xc.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.68G>C
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
n.3519G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.4642G>C
n.1494G>C
n.1353G>C
n.2153G>C
n.2211G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.969G>C
n.596G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.1490G>C
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.2981G>C
c.*2542G>C (n.*2542G>C)
n.2815G>C
n.2784G>C
n.2496G>C
n.4184G>C
n.504G>C
n.2289G>C
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.3608G>C
n.2382G>C
n.1418G>C
n.59G>C
c.341-1407G>C (n.341-1407G>C)
n.1368G>C
n.2265G>C
Xg.41346233G>TCA412774024DDX3Xc.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.68G>T
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
n.3519G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.4642G>T
n.1494G>T
n.1353G>T
n.2153G>T
n.2211G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.969G>T
n.596G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.1490G>T
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.2981G>T
c.*2542G>T (n.*2542G>T)
n.2815G>T
n.2784G>T
n.2496G>T
n.4184G>T
n.504G>T
n.2289G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.3608G>T
n.2382G>T
n.1418G>T
n.59G>T
c.341-1407G>T (n.341-1407G>T)
n.1368G>T
n.2265G>T
Xg.41346234delCA319632DDX3Xc.1453del (p.Asp485IlefsTer3)
c.1318del (p.Asp440IlefsTer3)
c.1222del (p.Asp408IlefsTer3)
c.1273del (p.Asp425IlefsTer3)
c.69del
c.1321del (p.Asp441IlefsTer3)
n.3520del
c.763del (p.Asp255IlefsTer3)
n.4643del
n.1495del
n.1354del
n.2154del
n.2212del
c.*770del (n.*770del)
n.970del
n.597del
c.*603del (n.*603del)
c.1279del (p.Asp427IlefsTer3)
c.1483del (p.Asp495IlefsTer3)
n.1491del
c.1204del (p.Asp402IlefsTer3)
n.2982del
c.*2543del (n.*2543del)
n.2816del
n.2785del
n.2497del
n.4185del
n.505del
n.2290del
c.*1314del (n.*1314del)
n.3609del
n.2383del
n.1419del
n.60del
c.341-1406del (n.341-1406del)
n.1369del
n.2266del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346234G>ACA412774058DDX3Xc.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.69G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.3520G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.4643G>A
n.1495G>A
n.1354G>A
n.2154G>A
n.2212G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.970G>A
n.597G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.1491G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
n.2982G>A
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
n.2816G>A
n.2785G>A
n.2497G>A
n.4185G>A
n.505G>A
n.2290G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.3609G>A
n.2383G>A
n.1419G>A
n.60G>A
c.341-1406G>A (n.341-1406G>A)
n.1369G>A
n.2266G>A
Xg.41346234G>CCA412774039DDX3Xc.1453G>C (p.Asp485His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.69G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.3520G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
n.4643G>C
n.1495G>C
n.1354G>C
n.2154G>C
n.2212G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.970G>C
n.597G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.1491G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
n.2982G>C
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
n.2816G>C
n.2785G>C
n.2497G>C
n.4185G>C
n.505G>C
n.2290G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.3609G>C
n.2383G>C
n.1419G>C
n.60G>C
c.341-1406G>C (n.341-1406G>C)
n.1369G>C
n.2266G>C
 COSMIC
Xg.41346234G>TCA412774061DDX3Xc.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.69G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.3520G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.4643G>T
n.1495G>T
n.1354G>T
n.2154G>T
n.2212G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.970G>T
n.597G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.1491G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.2982G>T
c.*2543G>T (n.*2543G>T)
n.2816G>T
n.2785G>T
n.2497G>T
n.4185G>T
n.505G>T
n.2290G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.3609G>T
n.2383G>T
n.1419G>T
n.60G>T
c.341-1406G>T (n.341-1406G>T)
n.1369G>T
n.2266G>T
Xg.41346235A=CA2425881365DDX3Xc.1454A= (p.Asp485=)
c.1319A= (p.Asp440=)
c.1223A= (p.Asp408=)
c.1274A= (p.Asp425=)
c.70A=
c.1322A= (p.Asp441=)
n.3521A=
c.764A= (p.Asp255=)
n.4644A=
n.1496A=
n.1355A=
n.2155A=
n.2213A=
c.*771A= (n.*771A=)
n.971A=
n.598A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.1280A= (p.Asp427=)
c.1484A= (p.Asp495=)
n.1492A=
c.1205A= (p.Asp402=)
n.2983A=
c.*2544A= (n.*2544A=)
n.2817A=
n.2786A=
n.2498A=
n.4186A=
n.506A=
n.2291A=
c.*1315A= (n.*1315A=)
n.3610A=
n.2384A=
n.1420A=
n.61A=
c.341-1405A= (n.341-1405A=)
n.1370A=
n.2267A=
Xg.41346235A>CCA412774063DDX3Xc.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.70A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.3521A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.4644A>C
n.1496A>C
n.1355A>C
n.2155A>C
n.2213A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.971A>C
n.598A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.1492A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.2983A>C
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
n.2817A>C
n.2786A>C
n.2498A>C
n.4186A>C
n.506A>C
n.2291A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.3610A>C
n.2384A>C
n.1420A>C
n.61A>C
c.341-1405A>C (n.341-1405A>C)
n.1370A>C
n.2267A>C
Xg.41346235A>GCA412774062DDX3Xc.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.70A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.3521A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.4644A>G
n.1496A>G
n.1355A>G
n.2155A>G
n.2213A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.971A>G
n.598A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.1492A>G
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.2983A>G
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
n.2817A>G
n.2786A>G
n.2498A>G
n.4186A>G
n.506A>G
n.2291A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.3610A>G
n.2384A>G
n.1420A>G
n.61A>G
c.341-1405A>G (n.341-1405A>G)
n.1370A>G
n.2267A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346235A>TCA412774071DDX3Xc.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.70A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.3521A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.4644A>T
n.1496A>T
n.1355A>T
n.2155A>T
n.2213A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.971A>T
n.598A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.1492A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.2983A>T
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
n.2817A>T
n.2786A>T
n.2498A>T
n.4186A>T
n.506A>T
n.2291A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.3610A>T
n.2384A>T
n.1420A>T
n.61A>T
c.341-1405A>T (n.341-1405A>T)
n.1370A>T
n.2267A>T
Xg.41346236T>ACA412774090DDX3Xc.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.71T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
n.3522T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.4645T>A
n.1497T>A
n.1356T>A
n.2156T>A
n.2214T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.972T>A
n.599T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.1493T>A
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
n.2984T>A
c.*2545T>A (n.*2545T>A)
n.2818T>A
n.2787T>A
n.2499T>A
n.4187T>A
n.507T>A
n.2292T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.3611T>A
n.2385T>A
n.1421T>A
n.62T>A
c.341-1404T>A (n.341-1404T>A)
n.1371T>A
n.2268T>A
Xg.41346236T>CCA515972358DDX3Xc.1455T>C (p.Asp485=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
c.1224T>C (p.Asp408=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.71T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.3522T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
n.4645T>C
n.1497T>C
n.1356T>C
n.2156T>C
n.2214T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.972T>C
n.599T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1281T>C (p.Asp427=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.1493T>C
c.1206T>C (p.Asp402=)
n.2984T>C
c.*2545T>C (n.*2545T>C)
n.2818T>C
n.2787T>C
n.2499T>C
n.4187T>C
n.507T>C
n.2292T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.3611T>C
n.2385T>C
n.1421T>C
n.62T>C
c.341-1404T>C (n.341-1404T>C)
n.1371T>C
n.2268T>C
Xg.41346236T>GCA412774103DDX3Xc.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.71T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
n.3522T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.4645T>G
n.1497T>G
n.1356T>G
n.2156T>G
n.2214T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.972T>G
n.599T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.1493T>G
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
n.2984T>G
c.*2545T>G (n.*2545T>G)
n.2818T>G
n.2787T>G
n.2499T>G
n.4187T>G
n.507T>G
n.2292T>G
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.3611T>G
n.2385T>G
n.1421T>G
n.62T>G
c.341-1404T>G (n.341-1404T>G)
n.1371T>G
n.2268T>G
Xg.41346237T>ACA412774110DDX3Xc.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.72T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.3523T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.4646T>A
n.1498T>A
n.1357T>A
n.2157T>A
n.2215T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.973T>A
n.600T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
n.1494T>A
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.2985T>A
c.*2546T>A (n.*2546T>A)
n.2819T>A
n.2788T>A
n.2500T>A
n.4188T>A
n.508T>A
n.2293T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.3612T>A
n.2386T>A
n.1422T>A
n.63T>A
c.341-1403T>A (n.341-1403T>A)
n.1372T>A
n.2269T>A
Xg.41346237T>CCA412774113DDX3Xc.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.72T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.3523T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.4646T>C
n.1498T>C
n.1357T>C
n.2157T>C
n.2215T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.973T>C
n.600T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
n.1494T>C
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.2985T>C
c.*2546T>C (n.*2546T>C)
n.2819T>C
n.2788T>C
n.2500T>C
n.4188T>C
n.508T>C
n.2293T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.3612T>C
n.2386T>C
n.1422T>C
n.63T>C
c.341-1403T>C (n.341-1403T>C)
n.1372T>C
n.2269T>C
Xg.41346237T>GCA412774115DDX3Xc.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.72T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.3523T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.4646T>G
n.1498T>G
n.1357T>G
n.2157T>G
n.2215T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.973T>G
n.600T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
n.1494T>G
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.2985T>G
c.*2546T>G (n.*2546T>G)
n.2819T>G
n.2788T>G
n.2500T>G
n.4188T>G
n.508T>G
n.2293T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.3612T>G
n.2386T>G
n.1422T>G
n.63T>G
c.341-1403T>G (n.341-1403T>G)
n.1372T>G
n.2269T>G
Xg.41346238C>ACA412774116DDX3Xc.1457C>A (p.Ser486Ter)
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.1226C>A (p.Ser409Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.73C>A
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.3524C>A
c.767C>A (p.Ser256Ter)
n.4647C>A
n.1499C>A
n.1358C>A
n.2158C>A
n.2216C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.974C>A
n.601C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.1487C>A (p.Ser496Ter)
n.1495C>A
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
n.2986C>A
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
n.2820C>A
n.2789C>A
n.2501C>A
n.4189C>A
n.509C>A
n.2294C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.3613C>A
n.2387C>A
n.1423C>A
n.64C>A
c.341-1402C>A (n.341-1402C>A)
n.1373C>A
n.2270C>A
Xg.41346238C>GCA412774118DDX3Xc.1457C>G (p.Ser486Ter)
c.1322C>G (p.Ser441Ter)
c.1226C>G (p.Ser409Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.73C>G
c.1325C>G (p.Ser442Ter)
n.3524C>G
c.767C>G (p.Ser256Ter)
n.4647C>G
n.1499C>G
n.1358C>G
n.2158C>G
n.2216C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.974C>G
n.601C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1283C>G (p.Ser428Ter)
c.1487C>G (p.Ser496Ter)
n.1495C>G
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
n.2986C>G
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
n.2820C>G
n.2789C>G
n.2501C>G
n.4189C>G
n.509C>G
n.2294C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.3613C>G
n.2387C>G
n.1423C>G
n.64C>G
c.341-1402C>G (n.341-1402C>G)
n.1373C>G
n.2270C>G
Xg.41346238C>TCA412774121DDX3Xc.1457C>T (p.Ser486Leu)
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.1226C>T (p.Ser409Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.73C>T
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.3524C>T
c.767C>T (p.Ser256Leu)
n.4647C>T
n.1499C>T
n.1358C>T
n.2158C>T
n.2216C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.974C>T
n.601C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.1487C>T (p.Ser496Leu)
n.1495C>T
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
n.2986C>T
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
n.2820C>T
n.2789C>T
n.2501C>T
n.4189C>T
n.509C>T
n.2294C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.3613C>T
n.2387C>T
n.1423C>T
n.64C>T
c.341-1402C>T (n.341-1402C>T)
n.1373C>T
n.2270C>T
Xg.41346239A=CA2425881366DDX3Xc.1458A= (p.Ser486=)
c.1323A= (p.Ser441=)
c.1227A= (p.Ser409=)
c.1278A= (p.Ser426=)
c.74A=
c.1326A= (p.Ser442=)
n.3525A=
c.768A= (p.Ser256=)
n.4648A=
n.1500A=
n.1359A=
n.2159A=
n.2217A=
c.*775A= (n.*775A=)
n.975A=
n.602A=
c.*608A= (n.*608A=)
c.1284A= (p.Ser428=)
c.1488A= (p.Ser496=)
n.1496A=
c.1209A= (p.Ser403=)
n.2987A=
c.*2548A= (n.*2548A=)
n.2821A=
n.2790A=
n.2502A=
n.4190A=
n.510A=
n.2295A=
c.*1319A= (n.*1319A=)
n.3614A=
n.2388A=
n.1424A=
n.65A=
c.341-1401A= (n.341-1401A=)
n.1374A=
n.2271A=
Xg.41346239A>CCA515972359DDX3Xc.1458A>C (p.Ser486=)
c.1323A>C (p.Ser441=)
c.1227A>C (p.Ser409=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.74A>C
c.1326A>C (p.Ser442=)
n.3525A>C
c.768A>C (p.Ser256=)
n.4648A>C
n.1500A>C
n.1359A>C
n.2159A>C
n.2217A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.975A>C
n.602A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1284A>C (p.Ser428=)
c.1488A>C (p.Ser496=)
n.1496A>C
c.1209A>C (p.Ser403=)
n.2987A>C
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
n.2821A>C
n.2790A>C
n.2502A>C
n.4190A>C
n.510A>C
n.2295A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.3614A>C
n.2388A>C
n.1424A>C
n.65A>C
c.341-1401A>C (n.341-1401A>C)
n.1374A>C
n.2271A>C
Xg.41346239A>GCA515972360DDX3Xc.1458A>G (p.Ser486=)
c.1323A>G (p.Ser441=)
c.1227A>G (p.Ser409=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.74A>G
c.1326A>G (p.Ser442=)
n.3525A>G
c.768A>G (p.Ser256=)
n.4648A>G
n.1500A>G
n.1359A>G
n.2159A>G
n.2217A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.975A>G
n.602A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1284A>G (p.Ser428=)
c.1488A>G (p.Ser496=)
n.1496A>G
c.1209A>G (p.Ser403=)
n.2987A>G
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
n.2821A>G
n.2790A>G
n.2502A>G
n.4190A>G
n.510A>G
n.2295A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.3614A>G
n.2388A>G
n.1424A>G
n.65A>G
c.341-1401A>G (n.341-1401A>G)
n.1374A>G
n.2271A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346239A>TCA515972361DDX3Xc.1458A>T (p.Ser486=)
c.1323A>T (p.Ser441=)
c.1227A>T (p.Ser409=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.74A>T
c.1326A>T (p.Ser442=)
n.3525A>T
c.768A>T (p.Ser256=)
n.4648A>T
n.1500A>T
n.1359A>T
n.2159A>T
n.2217A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.975A>T
n.602A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1284A>T (p.Ser428=)
c.1488A>T (p.Ser496=)
n.1496A>T
c.1209A>T (p.Ser403=)
n.2987A>T
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
n.2821A>T
n.2790A>T
n.2502A>T
n.4190A>T
n.510A>T
n.2295A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.3614A>T
n.2388A>T
n.1424A>T
n.65A>T
c.341-1401A>T (n.341-1401A>T)
n.1374A>T
n.2271A>T
Xg.41346240C>ACA412774124DDX3Xc.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.75C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.3526C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.4649C>A
n.1501C>A
n.1360C>A
n.2160C>A
n.2218C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.976C>A
n.603C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
n.1497C>A
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.2988C>A
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
n.2822C>A
n.2791C>A
n.2503C>A
n.4191C>A
n.511C>A
n.2296C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.3615C>A
n.2389C>A
n.1425C>A
n.66C>A
c.341-1400C>A (n.341-1400C>A)
n.1375C>A
n.2272C>A
Xg.41346240C=CA2425881367DDX3Xc.1459C= (p.Leu487=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.75C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.3526C=
c.769C= (p.Leu257=)
n.4649C=
n.1501C=
n.1360C=
n.2160C=
n.2218C=
c.*776C= (n.*776C=)
n.976C=
n.603C=
c.*609C= (n.*609C=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1489C= (p.Leu497=)
n.1497C=
c.1210C= (p.Leu404=)
n.2988C=
c.*2549C= (n.*2549C=)
n.2822C=
n.2791C=
n.2503C=
n.4191C=
n.511C=
n.2296C=
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.3615C=
n.2389C=
n.1425C=
n.66C=
c.341-1400C= (n.341-1400C=)
n.1375C=
n.2272C=
Xg.41346240C>GCA412774127DDX3Xc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.75C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.3526C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.4649C>G
n.1501C>G
n.1360C>G
n.2160C>G
n.2218C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.976C>G
n.603C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1497C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.2988C>G
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
n.2822C>G
n.2791C>G
n.2503C>G
n.4191C>G
n.511C>G
n.2296C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.3615C>G
n.2389C>G
n.1425C>G
n.66C>G
c.341-1400C>G (n.341-1400C>G)
n.1375C>G
n.2272C>G
Xg.41346240C>TCA515972362DDX3Xc.1459C>T (p.Leu487=)
c.1324C>T (p.Leu442=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.75C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
n.3526C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
n.4649C>T
n.1501C>T
n.1360C>T
n.2160C>T
n.2218C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.976C>T
n.603C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.1497C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.2988C>T
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
n.2822C>T
n.2791C>T
n.2503C>T
n.4191C>T
n.511C>T
n.2296C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.3615C>T
n.2389C>T
n.1425C>T
n.66C>T
c.341-1400C>T (n.341-1400C>T)
n.1375C>T
n.2272C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346241T>ACA412774133DDX3Xc.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.76T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.3527T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.4650T>A
n.1502T>A
n.1361T>A
n.2161T>A
n.2219T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.977T>A
n.604T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.1498T>A
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.2989T>A
c.*2550T>A (n.*2550T>A)
n.2823T>A
n.2792T>A
n.2504T>A
n.4192T>A
n.512T>A
n.2297T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.3616T>A
n.2390T>A
n.1426T>A
n.67T>A
c.341-1399T>A (n.341-1399T>A)
n.1376T>A
n.2273T>A
Xg.41346241T>CCA412774135DDX3Xc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.76T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.3527T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.4650T>C
n.1502T>C
n.1361T>C
n.2161T>C
n.2219T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.977T>C
n.604T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.1498T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.2989T>C
c.*2550T>C (n.*2550T>C)
n.2823T>C
n.2792T>C
n.2504T>C
n.4192T>C
n.512T>C
n.2297T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.3616T>C
n.2390T>C
n.1426T>C
n.67T>C
c.341-1399T>C (n.341-1399T>C)
n.1376T>C
n.2273T>C
Xg.41346241T>GCA412774136DDX3Xc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.76T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.3527T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.4650T>G
n.1502T>G
n.1361T>G
n.2161T>G
n.2219T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.977T>G
n.604T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.1498T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.2989T>G
c.*2550T>G (n.*2550T>G)
n.2823T>G
n.2792T>G
n.2504T>G
n.4192T>G
n.512T>G
n.2297T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
n.3616T>G
n.2390T>G
n.1426T>G
n.67T>G
c.341-1399T>G (n.341-1399T>G)
n.1376T>G
n.2273T>G
Xg.41346242G>ACA515972363DDX3Xc.1461G>A (p.Leu487=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.77G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.3528G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.4651G>A
n.1503G>A
n.1362G>A
n.2162G>A
n.2220G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.978G>A
n.605G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
n.1499G>A
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.2990G>A
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
n.2824G>A
n.2793G>A
n.2505G>A
n.4193G>A
n.513G>A
n.2298G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.3617G>A
n.2391G>A
n.1427G>A
n.68G>A
c.341-1398G>A (n.341-1398G>A)
n.1377G>A
n.2274G>A
Xg.41346242G>CCA515972364DDX3Xc.1461G>C (p.Leu487=)
c.1326G>C (p.Leu442=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.77G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
n.3528G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
n.4651G>C
n.1503G>C
n.1362G>C
n.2162G>C
n.2220G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.978G>C
n.605G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
n.1499G>C
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.2990G>C
c.*2551G>C (n.*2551G>C)
n.2824G>C
n.2793G>C
n.2505G>C
n.4193G>C
n.513G>C
n.2298G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.3617G>C
n.2391G>C
n.1427G>C
n.68G>C
c.341-1398G>C (n.341-1398G>C)
n.1377G>C
n.2274G>C
Xg.41346242G>TCA515972365DDX3Xc.1461G>T (p.Leu487=)
c.1326G>T (p.Leu442=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.77G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
n.3528G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
n.4651G>T
n.1503G>T
n.1362G>T
n.2162G>T
n.2220G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.978G>T
n.605G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
n.1499G>T
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.2990G>T
c.*2551G>T (n.*2551G>T)
n.2824G>T
n.2793G>T
n.2505G>T
n.4193G>T
n.513G>T
n.2298G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.3617G>T
n.2391G>T
n.1427G>T
n.68G>T
c.341-1398G>T (n.341-1398G>T)
n.1377G>T
n.2274G>T
 ClinVar
Xg.41346243A>CCA412774143DDX3Xc.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.78A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.3529A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.4652A>C
n.1504A>C
n.1363A>C
n.2163A>C
n.2221A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.979A>C
n.606A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.1500A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
n.2991A>C
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
n.2825A>C
n.2794A>C
n.2506A>C
n.4194A>C
n.514A>C
n.2299A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.3618A>C
n.2392A>C
n.1428A>C
n.69A>C
c.341-1397A>C (n.341-1397A>C)
n.1378A>C
n.2275A>C
Xg.41346243A>GCA412774138DDX3Xc.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.78A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.3529A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.4652A>G
n.1504A>G
n.1363A>G
n.2163A>G
n.2221A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.979A>G
n.606A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.1500A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
n.2991A>G
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
n.2825A>G
n.2794A>G
n.2506A>G
n.4194A>G
n.514A>G
n.2299A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.3618A>G
n.2392A>G
n.1428A>G
n.69A>G
c.341-1397A>G (n.341-1397A>G)
n.1378A>G
n.2275A>G
Xg.41346243A>TCA412774140DDX3Xc.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.78A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.3529A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.4652A>T
n.1504A>T
n.1363A>T
n.2163A>T
n.2221A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.979A>T
n.606A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.1500A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
n.2991A>T
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
n.2825A>T
n.2794A>T
n.2506A>T
n.4194A>T
n.514A>T
n.2299A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.3618A>T
n.2392A>T
n.1428A>T
n.69A>T
c.341-1397A>T (n.341-1397A>T)
n.1378A>T
n.2275A>T
Xg.41346243dupCA2695233423DDX3Xc.1462dup (p.Thr488AsnfsTer21)
c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer21)
c.1231dup (p.Thr411AsnfsTer21)
c.1282dup (p.Thr428AsnfsTer21)
c.78dup
c.1330dup (p.Thr444AsnfsTer21)
n.3529dup
c.772dup (p.Thr258AsnfsTer21)
n.4652dup
n.1504dup
n.1363dup
n.2163dup
n.2221dup
c.*779dup (n.*779dup)
n.979dup
n.606dup
c.*612dup (n.*612dup)
c.1288dup (p.Thr430AsnfsTer21)
c.1492dup (p.Thr498AsnfsTer21)
n.1500dup
c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer21)
n.2991dup
c.*2552dup (n.*2552dup)
n.2825dup
n.2794dup
n.2506dup
n.4194dup
n.514dup
n.2299dup
c.*1323dup (n.*1323dup)
n.3618dup
n.2392dup
n.1428dup
n.69dup
c.341-1397dup (n.341-1397dup)
n.1378dup
n.2275dup
Xg.41346244C>ACA412774148DDX3Xc.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.79C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.3530C>A
c.773C>A (p.Thr258Asn)
n.4653C>A
n.1505C>A
n.1364C>A
n.2164C>A
n.2222C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.980C>A
n.607C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
n.1501C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
n.2992C>A
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
n.2826C>A
n.2795C>A
n.2507C>A
n.4195C>A
n.515C>A
n.2300C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.3619C>A
n.2393C>A
n.1429C>A
n.70C>A
c.341-1396C>A (n.341-1396C>A)
n.1379C>A
n.2276C>A
Xg.41346244C=CA2425881368DDX3Xc.1463C= (p.Thr488=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.79C=
c.1331C= (p.Thr444=)
n.3530C=
c.773C= (p.Thr258=)
n.4653C=
n.1505C=
n.1364C=
n.2164C=
n.2222C=
c.*780C= (n.*780C=)
n.980C=
n.607C=
c.*613C= (n.*613C=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.1493C= (p.Thr498=)
n.1501C=
c.1214C= (p.Thr405=)
n.2992C=
c.*2553C= (n.*2553C=)
n.2826C=
n.2795C=
n.2507C=
n.4195C=
n.515C=
n.2300C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.3619C=
n.2393C=
n.1429C=
n.70C=
c.341-1396C= (n.341-1396C=)
n.1379C=
n.2276C=
Xg.41346244C>GCA412774151DDX3Xc.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.79C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.3530C>G
c.773C>G (p.Thr258Ser)
n.4653C>G
n.1505C>G
n.1364C>G
n.2164C>G
n.2222C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.980C>G
n.607C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
n.1501C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
n.2992C>G
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
n.2826C>G
n.2795C>G
n.2507C>G
n.4195C>G
n.515C>G
n.2300C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.3619C>G
n.2393C>G
n.1429C>G
n.70C>G
c.341-1396C>G (n.341-1396C>G)
n.1379C>G
n.2276C>G
Xg.41346244C>TCA412774152DDX3Xc.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.79C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.3530C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.4653C>T
n.1505C>T
n.1364C>T
n.2164C>T
n.2222C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.980C>T
n.607C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.1501C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
n.2992C>T
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
n.2826C>T
n.2795C>T
n.2507C>T
n.4195C>T
n.515C>T
n.2300C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.3619C>T
n.2393C>T
n.1429C>T
n.70C>T
c.341-1396C>T (n.341-1396C>T)
n.1379C>T
n.2276C>T
 dbSNP
Xg.41346245C>ACA515972367DDX3Xc.1464C>A (p.Thr488=)
c.1329C>A (p.Thr443=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.80C>A
c.1332C>A (p.Thr444=)
n.3531C>A
c.774C>A (p.Thr258=)
n.4654C>A
n.1506C>A
n.1365C>A
n.2165C>A
n.2223C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.981C>A
n.608C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1494C>A (p.Thr498=)
n.1502C>A
c.1215C>A (p.Thr405=)
n.2993C>A
c.*2554C>A (n.*2554C>A)
n.2827C>A
n.2796C>A
n.2508C>A
n.4196C>A
n.516C>A
n.2301C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.3620C>A
n.2394C>A
n.1430C>A
n.71C>A
c.341-1395C>A (n.341-1395C>A)
n.1380C>A
n.2277C>A
Xg.41346245C=CA2425881369DDX3Xc.1464C= (p.Thr488=)
c.1329C= (p.Thr443=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.1284C= (p.Thr428=)
c.80C=
c.1332C= (p.Thr444=)
n.3531C=
c.774C= (p.Thr258=)
n.4654C=
n.1506C=
n.1365C=
n.2165C=
n.2223C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.981C=
n.608C=
c.*614C= (n.*614C=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.1494C= (p.Thr498=)
n.1502C=
c.1215C= (p.Thr405=)
n.2993C=
c.*2554C= (n.*2554C=)
n.2827C=
n.2796C=
n.2508C=
n.4196C=
n.516C=
n.2301C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
n.3620C=
n.2394C=
n.1430C=
n.71C=
c.341-1395C= (n.341-1395C=)
n.1380C=
n.2277C=
Xg.41346245C>GCA515972368DDX3Xc.1464C>G (p.Thr488=)
c.1329C>G (p.Thr443=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.80C>G
c.1332C>G (p.Thr444=)
n.3531C>G
c.774C>G (p.Thr258=)
n.4654C>G
n.1506C>G
n.1365C>G
n.2165C>G
n.2223C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.981C>G
n.608C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.1494C>G (p.Thr498=)
n.1502C>G
c.1215C>G (p.Thr405=)
n.2993C>G
c.*2554C>G (n.*2554C>G)
n.2827C>G
n.2796C>G
n.2508C>G
n.4196C>G
n.516C>G
n.2301C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.3620C>G
n.2394C>G
n.1430C>G
n.71C>G
c.341-1395C>G (n.341-1395C>G)
n.1380C>G
n.2277C>G
 ClinVar
Xg.41346245C>TCA10389627DDX3Xc.1464C>T (p.Thr488=)
c.1329C>T (p.Thr443=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.80C>T
c.1332C>T (p.Thr444=)
n.3531C>T
c.774C>T (p.Thr258=)
n.4654C>T
n.1506C>T
n.1365C>T
n.2165C>T
n.2223C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.981C>T
n.608C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1494C>T (p.Thr498=)
n.1502C>T
c.1215C>T (p.Thr405=)
n.2993C>T
c.*2554C>T (n.*2554C>T)
n.2827C>T
n.2796C>T
n.2508C>T
n.4196C>T
n.516C>T
n.2301C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.3620C>T
n.2394C>T
n.1430C>T
n.71C>T
c.341-1395C>T (n.341-1395C>T)
n.1380C>T
n.2277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346245_41346246delCA2739290468DDX3Xc.1464_1465del (p.Leu489SerfsTer19)
c.1329_1330del (p.Leu444SerfsTer19)
c.1233_1234del (p.Leu412SerfsTer19)
c.1284_1285del (p.Leu429SerfsTer19)
c.80_81del
c.1332_1333del (p.Leu445SerfsTer19)
n.3531_3532del
c.774_775del (p.Leu259SerfsTer19)
n.4654_4655del
n.1506_1507del
n.1365_1366del
n.2165_2166del
n.2223_2224del
c.*781_*782del (n.*781_*782del)
n.981_982del
n.608_609del
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.1290_1291del (p.Leu431SerfsTer19)
c.1494_1495del (p.Leu499SerfsTer19)
n.1502_1503del
c.1215_1216del (p.Leu406SerfsTer19)
n.2993_2994del
c.*2554_*2555del (n.*2554_*2555del)
n.2827_2828del
n.2796_2797del
n.2508_2509del
n.4196_4197del
n.516_517del
n.2301_2302del
c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
n.3620_3621del
n.2394_2395del
n.1430_1431del
n.71_72del
c.341-1395_341-1394del (n.341-1395_341-1394del)
n.1380_1381del
n.2277_2278del
Xg.41346246T>ACA412774153DDX3Xc.1465T>A (p.Leu489Ile)
c.1330T>A (p.Leu444Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.81T>A
c.1333T>A (p.Leu445Ile)
n.3532T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
n.4655T>A
n.1507T>A
n.1366T>A
n.2166T>A
n.2224T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.982T>A
n.609T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1291T>A (p.Leu431Ile)
c.1495T>A (p.Leu499Ile)
n.1503T>A
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
n.2994T>A
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
n.2828T>A
n.2797T>A
n.2509T>A
n.4197T>A
n.517T>A
n.2302T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.3621T>A
n.2395T>A
n.1431T>A
n.72T>A
c.341-1394T>A (n.341-1394T>A)
n.1381T>A
n.2278T>A
 gnomAD v4
Xg.41346246T>CCA515972369DDX3Xc.1465T>C (p.Leu489=)
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.81T>C
c.1333T>C (p.Leu445=)
n.3532T>C
c.775T>C (p.Leu259=)
n.4655T>C
n.1507T>C
n.1366T>C
n.2166T>C
n.2224T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.982T>C
n.609T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
n.1503T>C
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.2994T>C
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
n.2828T>C
n.2797T>C
n.2509T>C
n.4197T>C
n.517T>C
n.2302T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.3621T>C
n.2395T>C
n.1431T>C
n.72T>C
c.341-1394T>C (n.341-1394T>C)
n.1381T>C
n.2278T>C
 gnomAD v4
Xg.41346246T>GCA412774164DDX3Xc.1465T>G (p.Leu489Val)
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.81T>G
c.1333T>G (p.Leu445Val)
n.3532T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
n.4655T>G
n.1507T>G
n.1366T>G
n.2166T>G
n.2224T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.982T>G
n.609T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
n.1503T>G
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.2994T>G
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
n.2828T>G
n.2797T>G
n.2509T>G
n.4197T>G
n.517T>G
n.2302T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.3621T>G
n.2395T>G
n.1431T>G
n.72T>G
c.341-1394T>G (n.341-1394T>G)
n.1381T>G
n.2278T>G
Xg.41346247T>ACA412774169DDX3Xc.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.82T>A
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
n.3533T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.4656T>A
n.1508T>A
n.1367T>A
n.2167T>A
n.2225T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.983T>A
n.610T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
n.1504T>A
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
n.2995T>A
c.*2556T>A (n.*2556T>A)
n.2829T>A
n.2798T>A
n.2510T>A
n.4198T>A
n.518T>A
n.2303T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.3622T>A
n.2396T>A
n.1432T>A
n.73T>A
c.341-1393T>A (n.341-1393T>A)
n.1382T>A
n.2279T>A
Xg.41346247T>CCA412774172DDX3Xc.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.82T>C
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
n.3533T>C
c.776T>C (p.Leu259Ser)
n.4656T>C
n.1508T>C
n.1367T>C
n.2167T>C
n.2225T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.983T>C
n.610T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
n.1504T>C
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
n.2995T>C
c.*2556T>C (n.*2556T>C)
n.2829T>C
n.2798T>C
n.2510T>C
n.4198T>C
n.518T>C
n.2303T>C
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.3622T>C
n.2396T>C
n.1432T>C
n.73T>C
c.341-1393T>C (n.341-1393T>C)
n.1382T>C
n.2279T>C
Xg.41346247T>GCA412774176DDX3Xc.1466T>G (p.Leu489Ter)
c.1331T>G (p.Leu444Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
c.1286T>G (p.Leu429Ter)
c.82T>G
c.1334T>G (p.Leu445Ter)
n.3533T>G
c.776T>G (p.Leu259Ter)
n.4656T>G
n.1508T>G
n.1367T>G
n.2167T>G
n.2225T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.983T>G
n.610T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Ter)
c.1496T>G (p.Leu499Ter)
n.1504T>G
c.1217T>G (p.Leu406Ter)
n.2995T>G
c.*2556T>G (n.*2556T>G)
n.2829T>G
n.2798T>G
n.2510T>G
n.4198T>G
n.518T>G
n.2303T>G
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.3622T>G
n.2396T>G
n.1432T>G
n.73T>G
c.341-1393T>G (n.341-1393T>G)
n.1382T>G
n.2279T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346247T=CA2425881370DDX3Xc.1466T= (p.Leu489=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.82T=
c.1334T= (p.Leu445=)
n.3533T=
c.776T= (p.Leu259=)
n.4656T=
n.1508T=
n.1367T=
n.2167T=
n.2225T=
c.*783T= (n.*783T=)
n.983T=
n.610T=
c.*616T= (n.*616T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1496T= (p.Leu499=)
n.1504T=
c.1217T= (p.Leu406=)
n.2995T=
c.*2556T= (n.*2556T=)
n.2829T=
n.2798T=
n.2510T=
n.4198T=
n.518T=
n.2303T=
c.*1327T= (n.*1327T=)
n.3622T=
n.2396T=
n.1432T=
n.73T=
c.341-1393T= (n.341-1393T=)
n.1382T=
n.2279T=
Xg.41346248A>CCA412774177DDX3Xc.1467A>C (p.Leu489Phe)
c.1332A>C (p.Leu444Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.83A>C
c.1335A>C (p.Leu445Phe)
n.3534A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
n.4657A>C
n.1509A>C
n.1368A>C
n.2168A>C
n.2226A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.984A>C
n.611A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1293A>C (p.Leu431Phe)
c.1497A>C (p.Leu499Phe)
n.1505A>C
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
n.2996A>C
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
n.2830A>C
n.2799A>C
n.2511A>C
n.4199A>C
n.519A>C
n.2304A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
n.3623A>C
n.2397A>C
n.1433A>C
n.74A>C
c.341-1392A>C (n.341-1392A>C)
n.1383A>C
n.2280A>C
Xg.41346248A>GCA515972371DDX3Xc.1467A>G (p.Leu489=)
c.1332A>G (p.Leu444=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
c.1287A>G (p.Leu429=)
c.83A>G
c.1335A>G (p.Leu445=)
n.3534A>G
c.777A>G (p.Leu259=)
n.4657A>G
n.1509A>G
n.1368A>G
n.2168A>G
n.2226A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.984A>G
n.611A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1293A>G (p.Leu431=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
n.1505A>G
c.1218A>G (p.Leu406=)
n.2996A>G
c.*2557A>G (n.*2557A>G)
n.2830A>G
n.2799A>G
n.2511A>G
n.4199A>G
n.519A>G
n.2304A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
n.3623A>G
n.2397A>G
n.1433A>G
n.74A>G
c.341-1392A>G (n.341-1392A>G)
n.1383A>G
n.2280A>G
 gnomAD v4
Xg.41346248A>TCA412774178DDX3Xc.1467A>T (p.Leu489Phe)
c.1332A>T (p.Leu444Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
c.1287A>T (p.Leu429Phe)
c.83A>T
c.1335A>T (p.Leu445Phe)
n.3534A>T
c.777A>T (p.Leu259Phe)
n.4657A>T
n.1509A>T
n.1368A>T
n.2168A>T
n.2226A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.984A>T
n.611A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1293A>T (p.Leu431Phe)
c.1497A>T (p.Leu499Phe)
n.1505A>T
c.1218A>T (p.Leu406Phe)
n.2996A>T
c.*2557A>T (n.*2557A>T)
n.2830A>T
n.2799A>T
n.2511A>T
n.4199A>T
n.519A>T
n.2304A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
n.3623A>T
n.2397A>T
n.1433A>T
n.74A>T
c.341-1392A>T (n.341-1392A>T)
n.1383A>T
n.2280A>T
Xg.41346249G>ACA412774184DDX3Xc.1468G>A (p.Val490Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1288G>A (p.Val430Met)
c.84G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.3535G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
n.4658G>A
n.1510G>A
n.1369G>A
n.2169G>A
n.2227G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.985G>A
n.612G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1498G>A (p.Val500Met)
n.1506G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
n.2997G>A
c.*2558G>A (n.*2558G>A)
n.2831G>A
n.2800G>A
n.2512G>A
n.4200G>A
n.520G>A
n.2305G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.3624G>A
n.2398G>A
n.1434G>A
n.75G>A
c.341-1391G>A (n.341-1391G>A)
n.1384G>A
n.2281G>A
Xg.41346249G>CCA412774189DDX3Xc.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.84G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.3535G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.4658G>C
n.1510G>C
n.1369G>C
n.2169G>C
n.2227G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.985G>C
n.612G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1506G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.2997G>C
c.*2558G>C (n.*2558G>C)
n.2831G>C
n.2800G>C
n.2512G>C
n.4200G>C
n.520G>C
n.2305G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.3624G>C
n.2398G>C
n.1434G>C
n.75G>C
c.341-1391G>C (n.341-1391G>C)
n.1384G>C
n.2281G>C
Xg.41346249G>TCA412774180DDX3Xc.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.84G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.3535G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.4658G>T
n.1510G>T
n.1369G>T
n.2169G>T
n.2227G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.985G>T
n.612G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
n.1506G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.2997G>T
c.*2558G>T (n.*2558G>T)
n.2831G>T
n.2800G>T
n.2512G>T
n.4200G>T
n.520G>T
n.2305G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.3624G>T
n.2398G>T
n.1434G>T
n.75G>T
c.341-1391G>T (n.341-1391G>T)
n.1384G>T
n.2281G>T
Xg.41346250T>ACA412774193DDX3Xc.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.85T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.3536T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.4659T>A
n.1511T>A
n.1370T>A
n.2170T>A
n.2228T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.986T>A
n.613T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
n.1507T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.2998T>A
c.*2559T>A (n.*2559T>A)
n.2832T>A
n.2801T>A
n.2513T>A
n.4201T>A
n.521T>A
n.2306T>A
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.3625T>A
n.2399T>A
n.1435T>A
n.76T>A
c.341-1390T>A (n.341-1390T>A)
n.1385T>A
n.2282T>A
Xg.41346250T>CCA412774195DDX3Xc.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.85T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.3536T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.4659T>C
n.1511T>C
n.1370T>C
n.2170T>C
n.2228T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.986T>C
n.613T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1507T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.2998T>C
c.*2559T>C (n.*2559T>C)
n.2832T>C
n.2801T>C
n.2513T>C
n.4201T>C
n.521T>C
n.2306T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.3625T>C
n.2399T>C
n.1435T>C
n.76T>C
c.341-1390T>C (n.341-1390T>C)
n.1385T>C
n.2282T>C
Xg.41346250T>GCA412774199DDX3Xc.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.85T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.3536T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.4659T>G
n.1511T>G
n.1370T>G
n.2170T>G
n.2228T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.986T>G
n.613T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1507T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.2998T>G
c.*2559T>G (n.*2559T>G)
n.2832T>G
n.2801T>G
n.2513T>G
n.4201T>G
n.521T>G
n.2306T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.3625T>G
n.2399T>G
n.1435T>G
n.76T>G
c.341-1390T>G (n.341-1390T>G)
n.1385T>G
n.2282T>G
Xg.41346251G>ACA515972375DDX3Xc.1470G>A (p.Val490=)
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1290G>A (p.Val430=)
c.86G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
n.3537G>A
c.780G>A (p.Val260=)
n.4660G>A
n.1512G>A
n.1371G>A
n.2171G>A
n.2229G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.987G>A
n.614G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1500G>A (p.Val500=)
n.1508G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.2999G>A
c.*2560G>A (n.*2560G>A)
n.2833G>A
n.2802G>A
n.2514G>A
n.4202G>A
n.522G>A
n.2307G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.3626G>A
n.2400G>A
n.1436G>A
n.77G>A
c.341-1389G>A (n.341-1389G>A)
n.1386G>A
n.2283G>A
Xg.41346251G>CCA515972372DDX3Xc.1470G>C (p.Val490=)
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1290G>C (p.Val430=)
c.86G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
n.3537G>C
c.780G>C (p.Val260=)
n.4660G>C
n.1512G>C
n.1371G>C
n.2171G>C
n.2229G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.987G>C
n.614G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1500G>C (p.Val500=)
n.1508G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
n.2999G>C
c.*2560G>C (n.*2560G>C)
n.2833G>C
n.2802G>C
n.2514G>C
n.4202G>C
n.522G>C
n.2307G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.3626G>C
n.2400G>C
n.1436G>C
n.77G>C
c.341-1389G>C (n.341-1389G>C)
n.1386G>C
n.2283G>C
Xg.41346251G>TCA515972373DDX3Xc.1470G>T (p.Val490=)
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1290G>T (p.Val430=)
c.86G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
n.3537G>T
c.780G>T (p.Val260=)
n.4660G>T
n.1512G>T
n.1371G>T
n.2171G>T
n.2229G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.987G>T
n.614G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1500G>T (p.Val500=)
n.1508G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
n.2999G>T
c.*2560G>T (n.*2560G>T)
n.2833G>T
n.2802G>T
n.2514G>T
n.4202G>T
n.522G>T
n.2307G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.3626G>T
n.2400G>T
n.1436G>T
n.77G>T
c.341-1389G>T (n.341-1389G>T)
n.1386G>T
n.2283G>T
Xg.41346252T>ACA412774205DDX3Xc.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.87T>A
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.3538T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.4661T>A
n.1513T>A
n.1372T>A
n.2172T>A
n.2230T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.988T>A
n.615T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1509T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.3000T>A
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
n.2834T>A
n.2803T>A
n.2515T>A
n.4203T>A
n.523T>A
n.2308T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.3627T>A
n.2401T>A
n.1437T>A
n.78T>A
c.341-1388T>A (n.341-1388T>A)
n.1387T>A
n.2284T>A
Xg.41346252T>CCA412774209DDX3Xc.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.87T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.3538T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.4661T>C
n.1513T>C
n.1372T>C
n.2172T>C
n.2230T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.988T>C
n.615T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1509T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.3000T>C
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
n.2834T>C
n.2803T>C
n.2515T>C
n.4203T>C
n.523T>C
n.2308T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.3627T>C
n.2401T>C
n.1437T>C
n.78T>C
c.341-1388T>C (n.341-1388T>C)
n.1387T>C
n.2284T>C
 COSMIC
Xg.41346252T>GCA412774212DDX3Xc.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.87T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.3538T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.4661T>G
n.1513T>G
n.1372T>G
n.2172T>G
n.2230T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.988T>G
n.615T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1509T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.3000T>G
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
n.2834T>G
n.2803T>G
n.2515T>G
n.4203T>G
n.523T>G
n.2308T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.3627T>G
n.2401T>G
n.1437T>G
n.78T>G
c.341-1388T>G (n.341-1388T>G)
n.1387T>G
n.2284T>G
Xg.41346253T>ACA412774218DDX3Xc.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.88T>A
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.3539T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.4662T>A
n.1514T>A
n.1373T>A
n.2173T>A
n.2231T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.989T>A
n.616T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.1510T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.3001T>A
c.*2562T>A (n.*2562T>A)
n.2835T>A
n.2804T>A
n.2516T>A
n.4204T>A
n.524T>A
n.2309T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.3628T>A
n.2402T>A
n.1438T>A
n.79T>A
c.341-1387T>A (n.341-1387T>A)
n.1388T>A
n.2285T>A
Xg.41346253T>CCA412774221DDX3Xc.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.88T>C
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.3539T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.4662T>C
n.1514T>C
n.1373T>C
n.2173T>C
n.2231T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.989T>C
n.616T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.1510T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.3001T>C
c.*2562T>C (n.*2562T>C)
n.2835T>C
n.2804T>C
n.2516T>C
n.4204T>C
n.524T>C
n.2309T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.3628T>C
n.2402T>C
n.1438T>C
n.79T>C
c.341-1387T>C (n.341-1387T>C)
n.1388T>C
n.2285T>C
Xg.41346253T>GCA412774225DDX3Xc.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.88T>G
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.3539T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.4662T>G
n.1514T>G
n.1373T>G
n.2173T>G
n.2231T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.989T>G
n.616T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.1510T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.3001T>G
c.*2562T>G (n.*2562T>G)
n.2835T>G
n.2804T>G
n.2516T>G
n.4204T>G
n.524T>G
n.2309T>G
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.3628T>G
n.2402T>G
n.1438T>G
n.79T>G
c.341-1387T>G (n.341-1387T>G)
n.1388T>G
n.2285T>G
Xg.41346254T>ACA412774226DDX3Xc.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.89T>A
c.1341T>A (p.Phe447Leu)
n.3540T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
n.4663T>A
n.1515T>A
n.1374T>A
n.2174T>A
n.2232T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.990T>A
n.617T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
n.1511T>A
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
n.3002T>A
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
n.2836T>A
n.2805T>A
n.2517T>A
n.4205T>A
n.525T>A
n.2310T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.3629T>A
n.2403T>A
n.1439T>A
n.80T>A
c.341-1386T>A (n.341-1386T>A)
n.1389T>A
n.2286T>A
Xg.41346254T>CCA515972376DDX3Xc.1473T>C (p.Phe491=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.89T>C
c.1341T>C (p.Phe447=)
n.3540T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
n.4663T>C
n.1515T>C
n.1374T>C
n.2174T>C
n.2232T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.990T>C
n.617T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.1503T>C (p.Phe501=)
n.1511T>C
c.1224T>C (p.Phe408=)
n.3002T>C
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
n.2836T>C
n.2805T>C
n.2517T>C
n.4205T>C
n.525T>C
n.2310T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.3629T>C
n.2403T>C
n.1439T>C
n.80T>C
c.341-1386T>C (n.341-1386T>C)
n.1389T>C
n.2286T>C
Xg.41346254T>GCA412774227DDX3Xc.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.89T>G
c.1341T>G (p.Phe447Leu)
n.3540T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.4663T>G
n.1515T>G
n.1374T>G
n.2174T>G
n.2232T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.990T>G
n.617T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
n.1511T>G
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
n.3002T>G
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
n.2836T>G
n.2805T>G
n.2517T>G
n.4205T>G
n.525T>G
n.2310T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.3629T>G
n.2403T>G
n.1439T>G
n.80T>G
c.341-1386T>G (n.341-1386T>G)
n.1389T>G
n.2286T>G
 ClinVar
Xg.41346255G>ACA412774233DDX3Xc.1474G>A (p.Val492Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.90G>A
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.3541G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
n.4664G>A
n.1516G>A
n.1375G>A
n.2175G>A
n.2233G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.991G>A
n.618G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1504G>A (p.Val502Met)
n.1512G>A
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.3003G>A
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
n.2837G>A
n.2806G>A
n.2518G>A
n.4206G>A
n.526G>A
n.2311G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.3630G>A
n.2404G>A
n.1440G>A
n.81G>A
c.341-1385G>A (n.341-1385G>A)
n.1390G>A
n.2287G>A
Xg.41346255G>CCA412774238DDX3Xc.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.90G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.3541G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.4664G>C
n.1516G>C
n.1375G>C
n.2175G>C
n.2233G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.991G>C
n.618G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1512G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.3003G>C
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
n.2837G>C
n.2806G>C
n.2518G>C
n.4206G>C
n.526G>C
n.2311G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.3630G>C
n.2404G>C
n.1440G>C
n.81G>C
c.341-1385G>C (n.341-1385G>C)
n.1390G>C
n.2287G>C
Xg.41346255G>TCA412774230DDX3Xc.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.90G>T
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.3541G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.4664G>T
n.1516G>T
n.1375G>T
n.2175G>T
n.2233G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.991G>T
n.618G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
n.1512G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.3003G>T
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
n.2837G>T
n.2806G>T
n.2518G>T
n.4206G>T
n.526G>T
n.2311G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.3630G>T
n.2404G>T
n.1440G>T
n.81G>T
c.341-1385G>T (n.341-1385G>T)
n.1390G>T
n.2287G>T
Xg.41346256T>ACA412774253DDX3Xc.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.91T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.3542T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.4665T>A
n.1517T>A
n.1376T>A
n.2176T>A
n.2234T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.992T>A
n.619T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
n.1513T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.3004T>A
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
n.2838T>A
n.2807T>A
n.2519T>A
n.4207T>A
n.527T>A
n.2312T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.3631T>A
n.2405T>A
n.1441T>A
n.82T>A
c.341-1384T>A (n.341-1384T>A)
n.1391T>A
n.2288T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41346256T>CCA412774256DDX3Xc.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.91T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.3542T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.4665T>C
n.1517T>C
n.1376T>C
n.2176T>C
n.2234T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.992T>C
n.619T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.1513T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.3004T>C
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
n.2838T>C
n.2807T>C
n.2519T>C
n.4207T>C
n.527T>C
n.2312T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.3631T>C
n.2405T>C
n.1441T>C
n.82T>C
c.341-1384T>C (n.341-1384T>C)
n.1391T>C
n.2288T>C
Xg.41346256T>GCA412774262DDX3Xc.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.91T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.3542T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.4665T>G
n.1517T>G
n.1376T>G
n.2176T>G
n.2234T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.992T>G
n.619T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.1513T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.3004T>G
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
n.2838T>G
n.2807T>G
n.2519T>G
n.4207T>G
n.527T>G
n.2312T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.3631T>G
n.2405T>G
n.1441T>G
n.82T>G
c.341-1384T>G (n.341-1384T>G)
n.1391T>G
n.2288T>G
Xg.41346256T=CA2425881371DDX3Xc.1475T= (p.Val492=)
c.1340T= (p.Val447=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.91T=
c.1343T= (p.Val448=)
n.3542T=
c.785T= (p.Val262=)
n.4665T=
n.1517T=
n.1376T=
n.2176T=
n.2234T=
c.*792T= (n.*792T=)
n.992T=
n.619T=
c.*625T= (n.*625T=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.1505T= (p.Val502=)
n.1513T=
c.1226T= (p.Val409=)
n.3004T=
c.*2565T= (n.*2565T=)
n.2838T=
n.2807T=
n.2519T=
n.4207T=
n.527T=
n.2312T=
c.*1336T= (n.*1336T=)
n.3631T=
n.2405T=
n.1441T=
n.82T=
c.341-1384T= (n.341-1384T=)
n.1391T=
n.2288T=
Xg.41346257G>ACA515972379DDX3Xc.1476G>A (p.Val492=)
c.1341G>A (p.Val447=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.92G>A
c.1344G>A (p.Val448=)
n.3543G>A
c.786G>A (p.Val262=)
n.4666G>A
n.1518G>A
n.1377G>A
n.2177G>A
n.2235G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.993G>A
n.620G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1506G>A (p.Val502=)
n.1514G>A
c.1227G>A (p.Val409=)
n.3005G>A
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
n.2839G>A
n.2808G>A
n.2520G>A
n.4208G>A
n.528G>A
n.2313G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.3632G>A
n.2406G>A
n.1442G>A
n.83G>A
c.341-1383G>A (n.341-1383G>A)
n.1392G>A
n.2289G>A
Xg.41346257G>CCA515972377DDX3Xc.1476G>C (p.Val492=)
c.1341G>C (p.Val447=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.92G>C
c.1344G>C (p.Val448=)
n.3543G>C
c.786G>C (p.Val262=)
n.4666G>C
n.1518G>C
n.1377G>C
n.2177G>C
n.2235G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.993G>C
n.620G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1506G>C (p.Val502=)
n.1514G>C
c.1227G>C (p.Val409=)
n.3005G>C
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
n.2839G>C
n.2808G>C
n.2520G>C
n.4208G>C
n.528G>C
n.2313G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
n.3632G>C
n.2406G>C
n.1442G>C
n.83G>C
c.341-1383G>C (n.341-1383G>C)
n.1392G>C
n.2289G>C
Xg.41346257G>TCA515972378DDX3Xc.1476G>T (p.Val492=)
c.1341G>T (p.Val447=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.92G>T
c.1344G>T (p.Val448=)
n.3543G>T
c.786G>T (p.Val262=)
n.4666G>T
n.1518G>T
n.1377G>T
n.2177G>T
n.2235G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.993G>T
n.620G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1506G>T (p.Val502=)
n.1514G>T
c.1227G>T (p.Val409=)
n.3005G>T
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
n.2839G>T
n.2808G>T
n.2520G>T
n.4208G>T
n.528G>T
n.2313G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
n.3632G>T
n.2406G>T
n.1442G>T
n.83G>T
c.341-1383G>T (n.341-1383G>T)
n.1392G>T
n.2289G>T
Xg.41346258G>ACA412774266DDX3Xc.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.93G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.3544G>A
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.4667G>A
n.1519G>A
n.1378G>A
n.2178G>A
n.2236G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.994G>A
n.621G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.1515G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.3006G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.2840G>A
n.2809G>A
n.2521G>A
n.4209G>A
n.529G>A
n.2314G>A
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.3633G>A
n.2407G>A
n.1443G>A
n.84G>A
c.341-1382G>A (n.341-1382G>A)
n.1393G>A
n.2290G>A
Xg.41346258G>CCA412774267DDX3Xc.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.93G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.3544G>C
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.4667G>C
n.1519G>C
n.1378G>C
n.2178G>C
n.2236G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.994G>C
n.621G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.1515G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.3006G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.2840G>C
n.2809G>C
n.2521G>C
n.4209G>C
n.529G>C
n.2314G>C
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.3633G>C
n.2407G>C
n.1443G>C
n.84G>C
c.341-1382G>C (n.341-1382G>C)
n.1393G>C
n.2290G>C
Xg.41346258G>TCA412774268DDX3Xc.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.93G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.3544G>T
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.4667G>T
n.1519G>T
n.1378G>T
n.2178G>T
n.2236G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.994G>T
n.621G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.1515G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.3006G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.2840G>T
n.2809G>T
n.2521G>T
n.4209G>T
n.529G>T
n.2314G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.3633G>T
n.2407G>T
n.1443G>T
n.84G>T
c.341-1382G>T (n.341-1382G>T)
n.1393G>T
n.2290G>T
 COSMIC
Xg.41346259A>CCA412774271DDX3Xc.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.94A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.3545A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.4668A>C
n.1520A>C
n.1379A>C
n.2179A>C
n.2237A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.995A>C
n.622A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.1516A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.3007A>C
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
n.2841A>C
n.2810A>C
n.2522A>C
n.4210A>C
n.530A>C
n.2315A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.3634A>C
n.2408A>C
n.1444A>C
n.85A>C
c.341-1381A>C (n.341-1381A>C)
n.1394A>C
n.2291A>C
Xg.41346259A>GCA412774278DDX3Xc.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.94A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.3545A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.4668A>G
n.1520A>G
n.1379A>G
n.2179A>G
n.2237A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.995A>G
n.622A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.1516A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.3007A>G
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
n.2841A>G
n.2810A>G
n.2522A>G
n.4210A>G
n.530A>G
n.2315A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.3634A>G
n.2408A>G
n.1444A>G
n.85A>G
c.341-1381A>G (n.341-1381A>G)
n.1394A>G
n.2291A>G
Xg.41346259A>TCA412774273DDX3Xc.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.94A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.3545A>T
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.4668A>T
n.1520A>T
n.1379A>T
n.2179A>T
n.2237A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.995A>T
n.622A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.1516A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.3007A>T
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
n.2841A>T
n.2810A>T
n.2522A>T
n.4210A>T
n.530A>T
n.2315A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.3634A>T
n.2408A>T
n.1444A>T
n.85A>T
c.341-1381A>T (n.341-1381A>T)
n.1394A>T
n.2291A>T
Xg.41346260G>ACA515972380DDX3Xc.1479G>A (p.Glu493=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.95G>A
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.3546G>A
c.789G>A (p.Glu263=)
n.4669G>A
n.1521G>A
n.1380G>A
n.2180G>A
n.2238G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.996G>A
n.623G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
n.1517G>A
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.3008G>A
c.*2569G>A (n.*2569G>A)
n.2842G>A
n.2811G>A
n.2523G>A
n.4211G>A
n.2316G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.3635G>A
n.2409G>A
n.1445G>A
n.86G>A
c.341-1380G>A (n.341-1380G>A)
n.1395G>A
n.2292G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41346260G>CCA412774282DDX3Xc.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.95G>C
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.3546G>C
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.4669G>C
n.1521G>C
n.1380G>C
n.2180G>C
n.2238G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.996G>C
n.623G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
n.1517G>C
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.3008G>C
c.*2569G>C (n.*2569G>C)
n.2842G>C
n.2811G>C
n.2523G>C
n.4211G>C
n.2316G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.3635G>C
n.2409G>C
n.1445G>C
n.86G>C
c.341-1380G>C (n.341-1380G>C)
n.1395G>C
n.2292G>C
Xg.41346260G=CA2425881372DDX3Xc.1479G= (p.Glu493=)
c.1344G= (p.Glu448=)
c.1248G= (p.Glu416=)
c.1299G= (p.Glu433=)
c.95G=
c.1347G= (p.Glu449=)
n.3546G=
c.789G= (p.Glu263=)
n.4669G=
n.1521G=
n.1380G=
n.2180G=
n.2238G=
c.*796G= (n.*796G=)
n.996G=
n.623G=
c.*629G= (n.*629G=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1509G= (p.Glu503=)
n.1517G=
c.1230G= (p.Glu410=)
n.3008G=
c.*2569G= (n.*2569G=)
n.2842G=
n.2811G=
n.2523G=
n.4211G=
n.2316G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
n.3635G=
n.2409G=
n.1445G=
n.86G=
c.341-1380G= (n.341-1380G=)
n.1395G=
n.2292G=
Xg.41346260G>TCA412774285DDX3Xc.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.95G>T
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.3546G>T
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.4669G>T
n.1521G>T
n.1380G>T
n.2180G>T
n.2238G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.996G>T
n.623G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.1517G>T
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.3008G>T
c.*2569G>T (n.*2569G>T)
n.2842G>T
n.2811G>T
n.2523G>T
n.4211G>T
n.2316G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.3635G>T
n.2409G>T
n.1445G>T
n.86G>T
c.341-1380G>T (n.341-1380G>T)
n.1395G>T
n.2292G>T
Xg.41346261A>CCA412774298DDX3Xc.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.96A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.3547A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.4670A>C
n.1522A>C
n.1381A>C
n.2181A>C
n.2239A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.997A>C
n.624A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.1518A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.3009A>C
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
n.2843A>C
n.2812A>C
n.2524A>C
n.4212A>C
n.2317A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.3636A>C
n.2410A>C
n.1446A>C
n.87A>C
c.341-1379A>C (n.341-1379A>C)
n.1396A>C
n.2293A>C
Xg.41346261A>GCA412774301DDX3Xc.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.96A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.3547A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.4670A>G
n.1522A>G
n.1381A>G
n.2181A>G
n.2239A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.997A>G
n.624A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.1518A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.3009A>G
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
n.2843A>G
n.2812A>G
n.2524A>G
n.4212A>G
n.2317A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.3636A>G
n.2410A>G
n.1446A>G
n.87A>G
c.341-1379A>G (n.341-1379A>G)
n.1396A>G
n.2293A>G
Xg.41346261A>TCA412774305DDX3Xc.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.96A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.3547A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.4670A>T
n.1522A>T
n.1381A>T
n.2181A>T
n.2239A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.997A>T
n.624A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.1518A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.3009A>T
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
n.2843A>T
n.2812A>T
n.2524A>T
n.4212A>T
n.2317A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.3636A>T
n.2410A>T
n.1446A>T
n.87A>T
c.341-1379A>T (n.341-1379A>T)
n.1396A>T
n.2293A>T
Xg.41346262C>ACA412774315DDX3Xc.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.97C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.3548C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.4671C>A
n.1523C>A
n.1382C>A
n.2182C>A
n.2240C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.998C>A
n.625C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.1519C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.3010C>A
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
n.2844C>A
n.2813C>A
n.2525C>A
n.4213C>A
n.2318C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.3637C>A
n.2411C>A
n.1447C>A
n.88C>A
c.341-1378C>A (n.341-1378C>A)
n.1397C>A
n.2294C>A
Xg.41346262C>GCA412774320DDX3Xc.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.97C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.3548C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.4671C>G
n.1523C>G
n.1382C>G
n.2182C>G
n.2240C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.998C>G
n.625C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.1519C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.3010C>G
c.*2571C>G (n.*2571C>G)
n.2844C>G
n.2813C>G
n.2525C>G
n.4213C>G
n.2318C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.3637C>G
n.2411C>G
n.1447C>G
n.88C>G
c.341-1378C>G (n.341-1378C>G)
n.1397C>G
n.2294C>G
Xg.41346262C>TCA412774310DDX3Xc.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.97C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.3548C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.4671C>T
n.1523C>T
n.1382C>T
n.2182C>T
n.2240C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.998C>T
n.625C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.1519C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.3010C>T
c.*2571C>T (n.*2571C>T)
n.2844C>T
n.2813C>T
n.2525C>T
n.4213C>T
n.2318C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.3637C>T
n.2411C>T
n.1447C>T
n.88C>T
c.341-1378C>T (n.341-1378C>T)
n.1397C>T
n.2294C>T

Number of alleles fetched