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X | g.41346222A>T | CA329021407 | DDX3X | c.1448-7A>T (n.1448-7A>T) c.1313-7A>T (n.1313-7A>T) c.1217-7A>T (n.1217-7A>T) c.1268-7A>T (n.1268-7A>T) c.64-7A>T c.1316-7A>T (n.1316-7A>T) n.3515-7A>T c.758-7A>T (n.758-7A>T) n.4638-7A>T n.1490-7A>T n.1349-7A>T n.2149-7A>T n.2207-7A>T c.*765-7A>T (n.*765-7A>T) n.965-7A>T n.592-7A>T c.*598-7A>T (n.*598-7A>T) c.1274-7A>T (n.1274-7A>T) c.1478-7A>T (n.1478-7A>T) n.1486-7A>T c.1199-7A>T (n.1199-7A>T) n.2977-7A>T c.*2538-7A>T (n.*2538-7A>T) n.2811-7A>T n.2780-7A>T n.2492-7A>T n.4180-7A>T n.500-7A>T n.2285-7A>T c.*1309-7A>T (n.*1309-7A>T) n.3604-7A>T n.2378-7A>T n.1414-7A>T n.55-7A>T c.341-1418A>T (n.341-1418A>T) n.1364-7A>T n.2261-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346223C= | CA2425881359 | DDX3X | c.1448-6C= (n.1448-6C=) c.1313-6C= (n.1313-6C=) c.1217-6C= (n.1217-6C=) c.1268-6C= (n.1268-6C=) c.64-6C= c.1316-6C= (n.1316-6C=) n.3515-6C= c.758-6C= (n.758-6C=) n.4638-6C= n.1490-6C= n.1349-6C= n.2149-6C= n.2207-6C= c.*765-6C= (n.*765-6C=) n.965-6C= n.592-6C= c.*598-6C= (n.*598-6C=) c.1274-6C= (n.1274-6C=) c.1478-6C= (n.1478-6C=) n.1486-6C= c.1199-6C= (n.1199-6C=) n.2977-6C= c.*2538-6C= (n.*2538-6C=) n.2811-6C= n.2780-6C= n.2492-6C= n.4180-6C= n.500-6C= n.2285-6C= c.*1309-6C= (n.*1309-6C=) n.3604-6C= n.2378-6C= n.1414-6C= n.55-6C= c.341-1417C= (n.341-1417C=) n.1364-6C= n.2261-6C= | |
X | g.41346223C>T | CA10389625 | DDX3X | c.1448-6C>T (n.1448-6C>T) c.1313-6C>T (n.1313-6C>T) c.1217-6C>T (n.1217-6C>T) c.1268-6C>T (n.1268-6C>T) c.64-6C>T c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) n.3515-6C>T c.758-6C>T (n.758-6C>T) n.4638-6C>T n.1490-6C>T n.1349-6C>T n.2149-6C>T n.2207-6C>T c.*765-6C>T (n.*765-6C>T) n.965-6C>T n.592-6C>T c.*598-6C>T (n.*598-6C>T) c.1274-6C>T (n.1274-6C>T) c.1478-6C>T (n.1478-6C>T) n.1486-6C>T c.1199-6C>T (n.1199-6C>T) n.2977-6C>T c.*2538-6C>T (n.*2538-6C>T) n.2811-6C>T n.2780-6C>T n.2492-6C>T n.4180-6C>T n.500-6C>T n.2285-6C>T c.*1309-6C>T (n.*1309-6C>T) n.3604-6C>T n.2378-6C>T n.1414-6C>T n.55-6C>T c.341-1417C>T (n.341-1417C>T) n.1364-6C>T n.2261-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41346224G>T | CA2820566819 | DDX3X | c.1448-5G>T (n.1448-5G>T) c.1313-5G>T (n.1313-5G>T) c.1217-5G>T (n.1217-5G>T) c.1268-5G>T (n.1268-5G>T) c.64-5G>T c.1316-5G>T (n.1316-5G>T) n.3515-5G>T c.758-5G>T (n.758-5G>T) n.4638-5G>T n.1490-5G>T n.1349-5G>T n.2149-5G>T n.2207-5G>T c.*765-5G>T (n.*765-5G>T) n.965-5G>T n.592-5G>T c.*598-5G>T (n.*598-5G>T) c.1274-5G>T (n.1274-5G>T) c.1478-5G>T (n.1478-5G>T) n.1486-5G>T c.1199-5G>T (n.1199-5G>T) n.2977-5G>T c.*2538-5G>T (n.*2538-5G>T) n.2811-5G>T n.2780-5G>T n.2492-5G>T n.4180-5G>T n.500-5G>T n.2285-5G>T c.*1309-5G>T (n.*1309-5G>T) n.3604-5G>T n.2378-5G>T n.1414-5G>T n.55-5G>T c.341-1416G>T (n.341-1416G>T) n.1364-5G>T n.2261-5G>T | |
X | g.41346225A= | CA2425881361 | DDX3X | c.1448-4A= (n.1448-4A=) c.1313-4A= (n.1313-4A=) c.1217-4A= (n.1217-4A=) c.1268-4A= (n.1268-4A=) c.64-4A= c.1316-4A= (n.1316-4A=) n.3515-4A= c.758-4A= (n.758-4A=) n.4638-4A= n.1490-4A= n.1349-4A= n.2149-4A= n.2207-4A= c.*765-4A= (n.*765-4A=) n.965-4A= n.592-4A= c.*598-4A= (n.*598-4A=) c.1274-4A= (n.1274-4A=) c.1478-4A= (n.1478-4A=) n.1486-4A= c.1199-4A= (n.1199-4A=) n.2977-4A= c.*2538-4A= (n.*2538-4A=) n.2811-4A= n.2780-4A= n.2492-4A= n.4180-4A= n.500-4A= n.2285-4A= c.*1309-4A= (n.*1309-4A=) n.3604-4A= n.2378-4A= n.1414-4A= n.55-4A= c.341-1415A= (n.341-1415A=) n.1364-4A= n.2261-4A= | |
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X | g.41346245C= | CA2425881369 | DDX3X | c.1464C= (p.Thr488=) c.1329C= (p.Thr443=) c.1233C= (p.Thr411=) c.1284C= (p.Thr428=) c.80C= c.1332C= (p.Thr444=) n.3531C= c.774C= (p.Thr258=) n.4654C= n.1506C= n.1365C= n.2165C= n.2223C= c.*781C= (n.*781C=) n.981C= n.608C= c.*614C= (n.*614C=) c.1290C= (p.Thr430=) c.1494C= (p.Thr498=) n.1502C= c.1215C= (p.Thr405=) n.2993C= c.*2554C= (n.*2554C=) n.2827C= n.2796C= n.2508C= n.4196C= n.516C= n.2301C= c.*1325C= (n.*1325C=) n.3620C= n.2394C= n.1430C= n.71C= c.341-1395C= (n.341-1395C=) n.1380C= n.2277C= | |
X | g.41346245C>G | CA515972368 | DDX3X | c.1464C>G (p.Thr488=) c.1329C>G (p.Thr443=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.1284C>G (p.Thr428=) c.80C>G c.1332C>G (p.Thr444=) n.3531C>G c.774C>G (p.Thr258=) n.4654C>G n.1506C>G n.1365C>G n.2165C>G n.2223C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.981C>G n.608C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1494C>G (p.Thr498=) n.1502C>G c.1215C>G (p.Thr405=) n.2993C>G c.*2554C>G (n.*2554C>G) n.2827C>G n.2796C>G n.2508C>G n.4196C>G n.516C>G n.2301C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.3620C>G n.2394C>G n.1430C>G n.71C>G c.341-1395C>G (n.341-1395C>G) n.1380C>G n.2277C>G | ClinVar |
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X | g.41346245_41346246del | CA2739290468 | DDX3X | c.1464_1465del (p.Leu489SerfsTer19) c.1329_1330del (p.Leu444SerfsTer19) c.1233_1234del (p.Leu412SerfsTer19) c.1284_1285del (p.Leu429SerfsTer19) c.80_81del c.1332_1333del (p.Leu445SerfsTer19) n.3531_3532del c.774_775del (p.Leu259SerfsTer19) n.4654_4655del n.1506_1507del n.1365_1366del n.2165_2166del n.2223_2224del c.*781_*782del (n.*781_*782del) n.981_982del n.608_609del c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.1290_1291del (p.Leu431SerfsTer19) c.1494_1495del (p.Leu499SerfsTer19) n.1502_1503del c.1215_1216del (p.Leu406SerfsTer19) n.2993_2994del c.*2554_*2555del (n.*2554_*2555del) n.2827_2828del n.2796_2797del n.2508_2509del n.4196_4197del n.516_517del n.2301_2302del c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) n.3620_3621del n.2394_2395del n.1430_1431del n.71_72del c.341-1395_341-1394del (n.341-1395_341-1394del) n.1380_1381del n.2277_2278del | |
X | g.41346246T>A | CA412774153 | DDX3X | c.1465T>A (p.Leu489Ile) c.1330T>A (p.Leu444Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.81T>A c.1333T>A (p.Leu445Ile) n.3532T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) n.4655T>A n.1507T>A n.1366T>A n.2166T>A n.2224T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.982T>A n.609T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.1495T>A (p.Leu499Ile) n.1503T>A c.1216T>A (p.Leu406Ile) n.2994T>A c.*2555T>A (n.*2555T>A) n.2828T>A n.2797T>A n.2509T>A n.4197T>A n.517T>A n.2302T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.3621T>A n.2395T>A n.1431T>A n.72T>A c.341-1394T>A (n.341-1394T>A) n.1381T>A n.2278T>A | gnomAD v4 |
X | g.41346246T>C | CA515972369 | DDX3X | c.1465T>C (p.Leu489=) c.1330T>C (p.Leu444=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.1285T>C (p.Leu429=) c.81T>C c.1333T>C (p.Leu445=) n.3532T>C c.775T>C (p.Leu259=) n.4655T>C n.1507T>C n.1366T>C n.2166T>C n.2224T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.982T>C n.609T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.1495T>C (p.Leu499=) n.1503T>C c.1216T>C (p.Leu406=) n.2994T>C c.*2555T>C (n.*2555T>C) n.2828T>C n.2797T>C n.2509T>C n.4197T>C n.517T>C n.2302T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.3621T>C n.2395T>C n.1431T>C n.72T>C c.341-1394T>C (n.341-1394T>C) n.1381T>C n.2278T>C | gnomAD v4 |
X | g.41346246T>G | CA412774164 | DDX3X | c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1330T>G (p.Leu444Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1285T>G (p.Leu429Val) c.81T>G c.1333T>G (p.Leu445Val) n.3532T>G c.775T>G (p.Leu259Val) n.4655T>G n.1507T>G n.1366T>G n.2166T>G n.2224T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.982T>G n.609T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) n.1503T>G c.1216T>G (p.Leu406Val) n.2994T>G c.*2555T>G (n.*2555T>G) n.2828T>G n.2797T>G n.2509T>G n.4197T>G n.517T>G n.2302T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.3621T>G n.2395T>G n.1431T>G n.72T>G c.341-1394T>G (n.341-1394T>G) n.1381T>G n.2278T>G | |
X | g.41346247T>A | CA412774169 | DDX3X | c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.82T>A c.1334T>A (p.Leu445Ter) n.3533T>A c.776T>A (p.Leu259Ter) n.4656T>A n.1508T>A n.1367T>A n.2167T>A n.2225T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.983T>A n.610T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) n.1504T>A c.1217T>A (p.Leu406Ter) n.2995T>A c.*2556T>A (n.*2556T>A) n.2829T>A n.2798T>A n.2510T>A n.4198T>A n.518T>A n.2303T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.3622T>A n.2396T>A n.1432T>A n.73T>A c.341-1393T>A (n.341-1393T>A) n.1382T>A n.2279T>A | |
X | g.41346247T>C | CA412774172 | DDX3X | c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.82T>C c.1334T>C (p.Leu445Ser) n.3533T>C c.776T>C (p.Leu259Ser) n.4656T>C n.1508T>C n.1367T>C n.2167T>C n.2225T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.983T>C n.610T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) n.1504T>C c.1217T>C (p.Leu406Ser) n.2995T>C c.*2556T>C (n.*2556T>C) n.2829T>C n.2798T>C n.2510T>C n.4198T>C n.518T>C n.2303T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.3622T>C n.2396T>C n.1432T>C n.73T>C c.341-1393T>C (n.341-1393T>C) n.1382T>C n.2279T>C | |
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X | g.41346249G>C | CA412774189 | DDX3X | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.84G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) n.3535G>C c.778G>C (p.Val260Leu) n.4658G>C n.1510G>C n.1369G>C n.2169G>C n.2227G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.985G>C n.612G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) n.1506G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.2997G>C c.*2558G>C (n.*2558G>C) n.2831G>C n.2800G>C n.2512G>C n.4200G>C n.520G>C n.2305G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.3624G>C n.2398G>C n.1434G>C n.75G>C c.341-1391G>C (n.341-1391G>C) n.1384G>C n.2281G>C | |
X | g.41346249G>T | CA412774180 | DDX3X | c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.84G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) n.3535G>T c.778G>T (p.Val260Leu) n.4658G>T n.1510G>T n.1369G>T n.2169G>T n.2227G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.985G>T n.612G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) n.1506G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) n.2997G>T c.*2558G>T (n.*2558G>T) n.2831G>T n.2800G>T n.2512G>T n.4200G>T n.520G>T n.2305G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.3624G>T n.2398G>T n.1434G>T n.75G>T c.341-1391G>T (n.341-1391G>T) n.1384G>T n.2281G>T | |
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X | g.41346251G>A | CA515972375 | DDX3X | c.1470G>A (p.Val490=) c.1335G>A (p.Val445=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1290G>A (p.Val430=) c.86G>A c.1338G>A (p.Val446=) n.3537G>A c.780G>A (p.Val260=) n.4660G>A n.1512G>A n.1371G>A n.2171G>A n.2229G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.987G>A n.614G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1296G>A (p.Val432=) c.1500G>A (p.Val500=) n.1508G>A c.1221G>A (p.Val407=) n.2999G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) n.2833G>A n.2802G>A n.2514G>A n.4202G>A n.522G>A n.2307G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.3626G>A n.2400G>A n.1436G>A n.77G>A c.341-1389G>A (n.341-1389G>A) n.1386G>A n.2283G>A | |
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X | g.41346251G>T | CA515972373 | DDX3X | c.1470G>T (p.Val490=) c.1335G>T (p.Val445=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1290G>T (p.Val430=) c.86G>T c.1338G>T (p.Val446=) n.3537G>T c.780G>T (p.Val260=) n.4660G>T n.1512G>T n.1371G>T n.2171G>T n.2229G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.987G>T n.614G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1296G>T (p.Val432=) c.1500G>T (p.Val500=) n.1508G>T c.1221G>T (p.Val407=) n.2999G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) n.2833G>T n.2802G>T n.2514G>T n.4202G>T n.522G>T n.2307G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.3626G>T n.2400G>T n.1436G>T n.77G>T c.341-1389G>T (n.341-1389G>T) n.1386G>T n.2283G>T | |
X | g.41346252T>A | CA412774205 | DDX3X | c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.87T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.3538T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.4661T>A n.1513T>A n.1372T>A n.2172T>A n.2230T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.988T>A n.615T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1509T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.3000T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) n.2834T>A n.2803T>A n.2515T>A n.4203T>A n.523T>A n.2308T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.3627T>A n.2401T>A n.1437T>A n.78T>A c.341-1388T>A (n.341-1388T>A) n.1387T>A n.2284T>A | |
X | g.41346252T>C | CA412774209 | DDX3X | c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.87T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.3538T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.4661T>C n.1513T>C n.1372T>C n.2172T>C n.2230T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.988T>C n.615T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1509T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.3000T>C c.*2561T>C (n.*2561T>C) n.2834T>C n.2803T>C n.2515T>C n.4203T>C n.523T>C n.2308T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.3627T>C n.2401T>C n.1437T>C n.78T>C c.341-1388T>C (n.341-1388T>C) n.1387T>C n.2284T>C | COSMIC |
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