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X | g.41345466C>T | CA10389605 | DDX3X | c.1365C>T (p.Thr455=) c.1230C>T (p.Thr410=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1233C>T (p.Thr411=) n.3432C>T c.675C>T (p.Thr225=) n.4555C>T n.1407C>T n.1266C>T n.2066C>T n.2124C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.882C>T n.509C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.1191C>T (p.Thr397=) c.1395C>T (p.Thr465=) n.1403C>T c.1116C>T (p.Thr372=) n.2894C>T c.*2455C>T (n.*2455C>T) n.2728C>T n.2697C>T n.2409C>T n.4097C>T n.417C>T n.2202C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.3521C>T n.2295C>T n.1331C>T c.341-2174C>T (n.341-2174C>T) n.1281C>T n.2178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41345467T>C | CA412771893 | DDX3X | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.3433T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.4556T>C n.1408T>C n.1267T>C n.2067T>C n.2125T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.883T>C n.510T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1404T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.2895T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) n.2729T>C n.2698T>C n.2410T>C n.4098T>C n.418T>C n.2203T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.3522T>C n.2296T>C n.1332T>C c.341-2173T>C (n.341-2173T>C) n.1282T>C n.2179T>C | |
X | g.41345467T>G | CA412771891 | DDX3X | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.3433T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.4556T>G n.1408T>G n.1267T>G n.2067T>G n.2125T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.883T>G n.510T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1404T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.2895T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) n.2729T>G n.2698T>G n.2410T>G n.4098T>G n.418T>G n.2203T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.3522T>G n.2296T>G n.1332T>G c.341-2173T>G (n.341-2173T>G) n.1282T>G n.2179T>G | |
X | g.41345468C>A | CA412771895 | DDX3X | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.3434C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.4557C>A n.1409C>A n.1268C>A n.2068C>A n.2126C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.884C>A n.511C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) n.1405C>A c.1118C>A (p.Ser373Tyr) n.2896C>A c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.2730C>A n.2699C>A n.2411C>A n.4099C>A n.419C>A n.2204C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.3523C>A n.2297C>A n.1333C>A c.341-2172C>A (n.341-2172C>A) n.1283C>A n.2180C>A | |
X | g.41345468C>G | CA412771898 | DDX3X | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.3434C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.4557C>G n.1409C>G n.1268C>G n.2068C>G n.2126C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.884C>G n.511C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) n.1405C>G c.1118C>G (p.Ser373Cys) n.2896C>G c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.2730C>G n.2699C>G n.2411C>G n.4099C>G n.419C>G n.2204C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.3523C>G n.2297C>G n.1333C>G c.341-2172C>G (n.341-2172C>G) n.1283C>G n.2180C>G | |
X | g.41345468C>T | CA412771896 | DDX3X | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.3434C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.4557C>T n.1409C>T n.1268C>T n.2068C>T n.2126C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.884C>T n.511C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) n.1405C>T c.1118C>T (p.Ser373Phe) n.2896C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.2730C>T n.2699C>T n.2411C>T n.4099C>T n.419C>T n.2204C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.3523C>T n.2297C>T n.1333C>T c.341-2172C>T (n.341-2172C>T) n.1283C>T n.2180C>T | COSMIC |
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X | g.41345469T>G | CA516347638 | DDX3X | c.1368T>G (p.Ser456=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1137T>G (p.Ser379=) c.1188T>G (p.Ser396=) c.1236T>G (p.Ser412=) n.3435T>G c.678T>G (p.Ser226=) n.4558T>G n.1410T>G n.1269T>G n.2069T>G n.2127T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.885T>G n.512T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.1194T>G (p.Ser398=) c.1398T>G (p.Ser466=) n.1406T>G c.1119T>G (p.Ser373=) n.2897T>G c.*2458T>G (n.*2458T>G) n.2731T>G n.2700T>G n.2412T>G n.4100T>G n.420T>G n.2205T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.3524T>G n.2298T>G n.1334T>G c.341-2171T>G (n.341-2171T>G) n.1284T>G n.2181T>G | |
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X | g.41345479A>G | CA412771985 | DDX3X | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.3445A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.4568A>G n.1420A>G n.1279A>G n.2079A>G n.2137A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.895A>G n.522A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.1416A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.2907A>G c.*2468A>G (n.*2468A>G) n.2741A>G n.2710A>G n.2422A>G n.4110A>G n.430A>G n.2215A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.3534A>G n.2308A>G n.1344A>G c.341-2161A>G (n.341-2161A>G) n.1294A>G n.2191A>G | |
X | g.41345479A>T | CA412771980 | DDX3X | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.3445A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.4568A>T n.1420A>T n.1279A>T n.2079A>T n.2137A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.895A>T n.522A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.1416A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.2907A>T c.*2468A>T (n.*2468A>T) n.2741A>T n.2710A>T n.2422A>T n.4110A>T n.430A>T n.2215A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.3534A>T n.2308A>T n.1344A>T c.341-2161A>T (n.341-2161A>T) n.1294A>T n.2191A>T | |
X | g.41345480C>A | CA412771990 | DDX3X | c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.3446C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) n.4569C>A n.1421C>A n.1280C>A n.2080C>A n.2138C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.896C>A n.523C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) n.1417C>A c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.2908C>A c.*2469C>A (n.*2469C>A) n.2742C>A n.2711C>A n.2423C>A n.4111C>A n.431C>A n.2216C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.3535C>A n.2309C>A n.1345C>A c.341-2160C>A (n.341-2160C>A) n.1295C>A n.2192C>A | |
X | g.41345480C>G | CA412771993 | DDX3X | c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.3446C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) n.4569C>G n.1421C>G n.1280C>G n.2080C>G n.2138C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.896C>G n.523C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) n.1417C>G c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.2908C>G c.*2469C>G (n.*2469C>G) n.2742C>G n.2711C>G n.2423C>G n.4111C>G n.431C>G n.2216C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.3535C>G n.2309C>G n.1345C>G c.341-2160C>G (n.341-2160C>G) n.1295C>G n.2192C>G | |
X | g.41345480C>T | CA412771996 | DDX3X | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.3446C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.4569C>T n.1421C>T n.1280C>T n.2080C>T n.2138C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.896C>T n.523C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) n.1417C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.2908C>T c.*2469C>T (n.*2469C>T) n.2742C>T n.2711C>T n.2423C>T n.4111C>T n.431C>T n.2216C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.3535C>T n.2309C>T n.1345C>T c.341-2160C>T (n.341-2160C>T) n.1295C>T n.2192C>T | |
X | g.41345481A>C | CA516347648 | DDX3X | c.1380A>C (p.Thr460=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1149A>C (p.Thr383=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1248A>C (p.Thr416=) n.3447A>C c.690A>C (p.Thr230=) n.4570A>C n.1422A>C n.1281A>C n.2081A>C n.2139A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.897A>C n.524A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.1206A>C (p.Thr402=) c.1410A>C (p.Thr470=) n.1418A>C c.1131A>C (p.Thr377=) n.2909A>C c.*2470A>C (n.*2470A>C) n.2743A>C n.2712A>C n.2424A>C n.4112A>C n.432A>C n.2217A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.3536A>C n.2310A>C n.1346A>C c.341-2159A>C (n.341-2159A>C) n.1296A>C n.2193A>C | |
X | g.41345481A>G | CA516347647 | DDX3X | c.1380A>G (p.Thr460=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1149A>G (p.Thr383=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1248A>G (p.Thr416=) n.3447A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.4570A>G n.1422A>G n.1281A>G n.2081A>G n.2139A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.897A>G n.524A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.1206A>G (p.Thr402=) c.1410A>G (p.Thr470=) n.1418A>G c.1131A>G (p.Thr377=) n.2909A>G c.*2470A>G (n.*2470A>G) n.2743A>G n.2712A>G n.2424A>G n.4112A>G n.432A>G n.2217A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.3536A>G n.2310A>G n.1346A>G c.341-2159A>G (n.341-2159A>G) n.1296A>G n.2193A>G | |
X | g.41345481A>T | CA516347646 | DDX3X | c.1380A>T (p.Thr460=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1149A>T (p.Thr383=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1248A>T (p.Thr416=) n.3447A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.4570A>T n.1422A>T n.1281A>T n.2081A>T n.2139A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.897A>T n.524A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.1206A>T (p.Thr402=) c.1410A>T (p.Thr470=) n.1418A>T c.1131A>T (p.Thr377=) n.2909A>T c.*2470A>T (n.*2470A>T) n.2743A>T n.2712A>T n.2424A>T n.4112A>T n.432A>T n.2217A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.3536A>T n.2310A>T n.1346A>T c.341-2159A>T (n.341-2159A>T) n.1296A>T n.2193A>T | |
X | g.41345482C>A | CA412771999 | DDX3X | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.3448C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.4571C>A n.1423C>A n.1282C>A n.2082C>A n.2140C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.898C>A n.525C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1419C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.2910C>A c.*2471C>A (n.*2471C>A) n.2744C>A n.2713C>A n.2425C>A n.4113C>A n.433C>A n.2218C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.3537C>A n.2311C>A n.1347C>A c.341-2158C>A (n.341-2158C>A) n.1297C>A n.2194C>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.41345483A= | CA2425881089 | DDX3X | c.1382A= (p.Gln461=) c.1247A= (p.Gln416=) c.1151A= (p.Gln384=) c.1202A= (p.Gln401=) c.1250A= (p.Gln417=) n.3449A= c.692A= (p.Gln231=) n.4572A= n.1424A= n.1283A= n.2083A= n.2141A= c.*699A= (n.*699A=) n.899A= n.526A= c.*532A= (n.*532A=) c.1208A= (p.Gln403=) c.1412A= (p.Gln471=) n.1420A= c.1133A= (p.Gln378=) n.2911A= c.*2472A= (n.*2472A=) n.2745A= n.2714A= n.2426A= n.4114A= n.434A= n.2219A= c.*1243A= (n.*1243A=) n.3538A= n.2312A= n.1348A= c.341-2157A= (n.341-2157A=) n.1298A= n.2195A= | |
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X | g.41345484G>T | CA412772019 | DDX3X | c.1383G>T (p.Gln461His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1251G>T (p.Gln417His) n.3450G>T c.693G>T (p.Gln231His) n.4573G>T n.1425G>T n.1284G>T n.2084G>T n.2142G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.900G>T n.527G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1413G>T (p.Gln471His) n.1421G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.2912G>T c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.2746G>T n.2715G>T n.2427G>T n.4115G>T n.435G>T n.2220G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.3539G>T n.2313G>T n.1349G>T c.341-2156G>T (n.341-2156G>T) n.1299G>T n.2196G>T | |
X | g.41345485A>C | CA412772025 | DDX3X | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.3451A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.4574A>C n.1426A>C n.1285A>C n.2085A>C n.2143A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.901A>C n.528A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.1422A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.2913A>C c.*2474A>C (n.*2474A>C) n.2747A>C n.2716A>C n.2428A>C n.4116A>C n.436A>C n.2221A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.3540A>C n.2314A>C n.1350A>C c.341-2155A>C (n.341-2155A>C) n.1300A>C n.2197A>C | |
X | g.41345485A>G | CA412772028 | DDX3X | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.3451A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.4574A>G n.1426A>G n.1285A>G n.2085A>G n.2143A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.901A>G n.528A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.1422A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.2913A>G c.*2474A>G (n.*2474A>G) n.2747A>G n.2716A>G n.2428A>G n.4116A>G n.436A>G n.2221A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.3540A>G n.2314A>G n.1350A>G c.341-2155A>G (n.341-2155A>G) n.1300A>G n.2197A>G | |
X | g.41345485A>T | CA412772022 | DDX3X | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.3451A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.4574A>T n.1426A>T n.1285A>T n.2085A>T n.2143A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.901A>T n.528A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.1422A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.2913A>T c.*2474A>T (n.*2474A>T) n.2747A>T n.2716A>T n.2428A>T n.4116A>T n.436A>T n.2221A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.3540A>T n.2314A>T n.1350A>T c.341-2155A>T (n.341-2155A>T) n.1300A>T n.2197A>T | dbSNP COSMIC |
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X | g.41345486A>T | CA412772036 | DDX3X | c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.1A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.3452A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.4575A>T n.1427A>T n.1286A>T n.2086A>T n.2144A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.902A>T n.529A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.1423A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.2914A>T c.*2475A>T (n.*2475A>T) n.2748A>T n.2717A>T n.2429A>T n.4117A>T n.437A>T n.2222A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.3541A>T n.2315A>T n.1351A>T c.341-2154A>T (n.341-2154A>T) n.1301A>T n.2198A>T | |
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X | g.41345488G>C | CA412773296 | DDX3X | c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.3G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) n.3454G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.4577G>C n.1429G>C n.1288G>C n.2088G>C n.2146G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.904G>C n.531G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1425G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) n.2916G>C c.*2477G>C (n.*2477G>C) n.2750G>C n.2719G>C n.2431G>C n.4119G>C n.439G>C n.2224G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.3543G>C n.2317G>C n.1353G>C c.341-2152G>C (n.341-2152G>C) n.1303G>C n.2200G>C | |
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X | g.41345549G>T | CA412773776 | DDX3X | c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.63+1G>T c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) n.3514+1G>T c.757+1G>T (n.757+1G>T) n.4637+1G>T n.1489+1G>T n.1348+1G>T n.2148+1G>T n.2206+1G>T c.*764+1G>T (n.*764+1G>T) n.964+1G>T n.591+1G>T c.*597+1G>T (n.*597+1G>T) c.1273+1G>T (n.1273+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) n.1485+1G>T c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) n.2976+1G>T c.*2537+1G>T (n.*2537+1G>T) n.2810+1G>T n.2779+1G>T n.2491+1G>T n.4179+1G>T n.499+1G>T n.2284+1G>T c.*1308+1G>T (n.*1308+1G>T) n.3603+1G>T n.2377+1G>T n.1413+1G>T n.54+1G>T c.341-2091G>T (n.341-2091G>T) n.1363+1G>T n.2260+1G>T | |
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