Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.2163A>T
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c.1219A>C (p.Arg407=)
n.3418A>C
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n.4541A>C
n.1393A>C
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n.2052A>C
n.2110A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.868A>C
n.495A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
n.1389A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
n.2880A>C
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
n.2714A>C
n.2683A>C
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n.403A>C
n.2188A>C
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.3507A>C
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n.1317A>C
c.341-2188A>C (n.341-2188A>C)
n.1267A>C
n.2164A>C
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n.3418A>G
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n.4541A>G
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n.1389A>G
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n.1267A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1216A>T (p.Arg406Ter)
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n.3418A>T
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n.4541A>T
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n.1252A>T
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c.*2441A>T (n.*2441A>T)
n.2714A>T
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c.*1212A>T (n.*1212A>T)
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c.341-2188A>T (n.341-2188A>T)
n.1267A>T
n.2164A>T
Xg.41345453G>ACA412771831DDX3Xc.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
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n.2165G>A
Xg.41345453G>CCA412771833DDX3Xc.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
n.3419G>C
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.4542G>C
n.1394G>C
n.1253G>C
n.2053G>C
n.2111G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
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n.496G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.1390G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.2881G>C
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
n.2715G>C
n.2684G>C
n.2396G>C
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n.404G>C
n.2189G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.3508G>C
n.2282G>C
n.1318G>C
c.341-2187G>C (n.341-2187G>C)
n.1268G>C
n.2165G>C
 COSMIC
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c.*2447G>C (n.*2447G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1398T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.2889T>G
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
n.2723T>G
n.2692T>G
n.2404T>G
n.4092T>G
n.412T>G
n.2197T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.3516T>G
n.2290T>G
n.1326T>G
c.341-2179T>G (n.341-2179T>G)
n.1276T>G
n.2173T>G
Xg.41345462C>ACA412771870DDX3Xc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.3428C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.4551C>A
n.1403C>A
n.1262C>A
n.2062C>A
n.2120C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.878C>A
n.505C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
n.1399C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
n.2890C>A
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
n.2724C>A
n.2693C>A
n.2405C>A
n.4093C>A
n.413C>A
n.2198C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.3517C>A
n.2291C>A
n.1327C>A
c.341-2178C>A (n.341-2178C>A)
n.1277C>A
n.2174C>A
Xg.41345462C>GCA412771872DDX3Xc.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.3428C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.4551C>G
n.1403C>G
n.1262C>G
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n.2120C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.878C>G
n.505C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
n.1399C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.2890C>G
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
n.2724C>G
n.2693C>G
n.2405C>G
n.4093C>G
n.413C>G
n.2198C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.3517C>G
n.2291C>G
n.1327C>G
c.341-2178C>G (n.341-2178C>G)
n.1277C>G
n.2174C>G
Xg.41345462C>TCA412771873DDX3Xc.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.3428C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.4551C>T
n.1403C>T
n.1262C>T
n.2062C>T
n.2120C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.878C>T
n.505C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
n.1399C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.2890C>T
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
n.2724C>T
n.2693C>T
n.2405C>T
n.4093C>T
n.413C>T
n.2198C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.3517C>T
n.2291C>T
n.1327C>T
c.341-2178C>T (n.341-2178C>T)
n.1277C>T
n.2174C>T
 COSMIC
Xg.41345463delCA516347630DDX3Xc.1362del (p.Thr455ProfsTer9)
c.1227del (p.Thr410ProfsTer9)
c.1131del (p.Thr378ProfsTer9)
c.1182del (p.Thr395ProfsTer9)
c.1230del (p.Thr411ProfsTer9)
n.3429del
c.672del (p.Thr225ProfsTer9)
n.4552del
n.1404del
n.1263del
n.2063del
n.2121del
c.*679del (n.*679del)
n.879del
n.506del
c.*512del (n.*512del)
c.1188del (p.Thr397ProfsTer9)
c.1392del (p.Thr465ProfsTer9)
n.1400del
c.1113del (p.Thr372ProfsTer9)
n.2891del
c.*2452del (n.*2452del)
n.2725del
n.2694del
n.2406del
n.4094del
n.414del
n.2199del
c.*1223del (n.*1223del)
n.3518del
n.2292del
n.1328del
c.341-2177del (n.341-2177del)
n.1278del
n.2175del
 COSMIC
Xg.41345463T>ACA516347627DDX3Xc.1362T>A (p.Ser454=)
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.1182T>A (p.Ser394=)
c.1230T>A (p.Ser410=)
n.3429T>A
c.672T>A (p.Ser224=)
n.4552T>A
n.1404T>A
n.1263T>A
n.2063T>A
n.2121T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.879T>A
n.506T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1392T>A (p.Ser464=)
n.1400T>A
c.1113T>A (p.Ser371=)
n.2891T>A
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
n.2725T>A
n.2694T>A
n.2406T>A
n.4094T>A
n.414T>A
n.2199T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.3518T>A
n.2292T>A
n.1328T>A
c.341-2177T>A (n.341-2177T>A)
n.1278T>A
n.2175T>A
Xg.41345463T>CCA516347628DDX3Xc.1362T>C (p.Ser454=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
n.3429T>C
c.672T>C (p.Ser224=)
n.4552T>C
n.1404T>C
n.1263T>C
n.2063T>C
n.2121T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.879T>C
n.506T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1392T>C (p.Ser464=)
n.1400T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.2891T>C
c.*2452T>C (n.*2452T>C)
n.2725T>C
n.2694T>C
n.2406T>C
n.4094T>C
n.414T>C
n.2199T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.3518T>C
n.2292T>C
n.1328T>C
c.341-2177T>C (n.341-2177T>C)
n.1278T>C
n.2175T>C
Xg.41345463T>GCA516347629DDX3Xc.1362T>G (p.Ser454=)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.1182T>G (p.Ser394=)
c.1230T>G (p.Ser410=)
n.3429T>G
c.672T>G (p.Ser224=)
n.4552T>G
n.1404T>G
n.1263T>G
n.2063T>G
n.2121T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.879T>G
n.506T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1392T>G (p.Ser464=)
n.1400T>G
c.1113T>G (p.Ser371=)
n.2891T>G
c.*2452T>G (n.*2452T>G)
n.2725T>G
n.2694T>G
n.2406T>G
n.4094T>G
n.414T>G
n.2199T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.3518T>G
n.2292T>G
n.1328T>G
c.341-2177T>G (n.341-2177T>G)
n.1278T>G
n.2175T>G
Xg.41345464A>CCA412771876DDX3Xc.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.3430A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.4553A>C
n.1405A>C
n.1264A>C
n.2064A>C
n.2122A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.880A>C
n.507A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.1401A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.2892A>C
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
n.2726A>C
n.2695A>C
n.2407A>C
n.4095A>C
n.415A>C
n.2200A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.3519A>C
n.2293A>C
n.1329A>C
c.341-2176A>C (n.341-2176A>C)
n.1279A>C
n.2176A>C
Xg.41345464A>GCA412771878DDX3Xc.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.3430A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.4553A>G
n.1405A>G
n.1264A>G
n.2064A>G
n.2122A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.880A>G
n.507A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.1401A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.2892A>G
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
n.2726A>G
n.2695A>G
n.2407A>G
n.4095A>G
n.415A>G
n.2200A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.3519A>G
n.2293A>G
n.1329A>G
c.341-2176A>G (n.341-2176A>G)
n.1279A>G
n.2176A>G
Xg.41345464A>TCA412771879DDX3Xc.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.3430A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.4553A>T
n.1405A>T
n.1264A>T
n.2064A>T
n.2122A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.880A>T
n.507A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.1401A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.2892A>T
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
n.2726A>T
n.2695A>T
n.2407A>T
n.4095A>T
n.415A>T
n.2200A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.3519A>T
n.2293A>T
n.1329A>T
c.341-2176A>T (n.341-2176A>T)
n.1279A>T
n.2176A>T
Xg.41345465C>ACA412771882DDX3Xc.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.3431C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.4554C>A
n.1406C>A
n.1265C>A
n.2065C>A
n.2123C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.881C>A
n.508C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.1402C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.2893C>A
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
n.2727C>A
n.2696C>A
n.2408C>A
n.4096C>A
n.416C>A
n.2201C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.3520C>A
n.2294C>A
n.1330C>A
c.341-2175C>A (n.341-2175C>A)
n.1280C>A
n.2177C>A
Xg.41345465C>GCA412771884DDX3Xc.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.3431C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.4554C>G
n.1406C>G
n.1265C>G
n.2065C>G
n.2123C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.881C>G
n.508C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
n.1402C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.2893C>G
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
n.2727C>G
n.2696C>G
n.2408C>G
n.4096C>G
n.416C>G
n.2201C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.3520C>G
n.2294C>G
n.1330C>G
c.341-2175C>G (n.341-2175C>G)
n.1280C>G
n.2177C>G
Xg.41345465C>TCA412771881DDX3Xc.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.3431C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.4554C>T
n.1406C>T
n.1265C>T
n.2065C>T
n.2123C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.881C>T
n.508C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.1402C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.2893C>T
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
n.2727C>T
n.2696C>T
n.2408C>T
n.4096C>T
n.416C>T
n.2201C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.3520C>T
n.2294C>T
n.1330C>T
c.341-2175C>T (n.341-2175C>T)
n.1280C>T
n.2177C>T
Xg.41345466C>ACA516347634DDX3Xc.1365C>A (p.Thr455=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
n.3432C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
n.4555C>A
n.1407C>A
n.1266C>A
n.2066C>A
n.2124C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.882C>A
n.509C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
n.1403C>A
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.2894C>A
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
n.2728C>A
n.2697C>A
n.2409C>A
n.4097C>A
n.417C>A
n.2202C>A
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.3521C>A
n.2295C>A
n.1331C>A
c.341-2174C>A (n.341-2174C>A)
n.1281C>A
n.2178C>A
Xg.41345466C=CA2425880605DDX3Xc.1365C= (p.Thr455=)
c.1230C= (p.Thr410=)
c.1134C= (p.Thr378=)
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c.675C= (p.Thr225=)
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c.1395C= (p.Thr465=)
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c.1116C= (p.Thr372=)
n.2894C=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.*519G>T (n.*519G>T)
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c.*2459G>T (n.*2459G>T)
n.2732G>T
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c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.3525G>T
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Xg.41345471A>CCA412771907DDX3Xc.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
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c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.4560A>C
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c.*687A>C (n.*687A>C)
n.887A>C
n.514A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
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c.1121A>C (p.Glu374Ala)
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 COSMIC
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n.2422A>G
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n.3534A>G
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n.2191A>G
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c.688A>T (p.Thr230Ser)
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n.1420A>T
n.1279A>T
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n.2137A>T
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n.1421C>A
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n.2138C>A
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n.896C>A
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n.1417C>A
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n.2908C>A
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
n.2742C>A
n.2711C>A
n.2423C>A
n.4111C>A
n.431C>A
n.2216C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.3535C>A
n.2309C>A
n.1345C>A
c.341-2160C>A (n.341-2160C>A)
n.1295C>A
n.2192C>A
Xg.41345480C>GCA412771993DDX3Xc.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
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n.4569C>G
n.1421C>G
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n.523C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
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c.1409C>G (p.Thr470Arg)
n.1417C>G
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
n.2908C>G
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
n.2742C>G
n.2711C>G
n.2423C>G
n.4111C>G
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c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.3535C>G
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n.2192C>G
Xg.41345480C>TCA412771996DDX3Xc.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.3446C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.4569C>T
n.1421C>T
n.1280C>T
n.2080C>T
n.2138C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.896C>T
n.523C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1417C>T
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n.2908C>T
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
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n.2711C>T
n.2423C>T
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n.2216C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.3535C>T
n.2309C>T
n.1345C>T
c.341-2160C>T (n.341-2160C>T)
n.1295C>T
n.2192C>T
Xg.41345481A>CCA516347648DDX3Xc.1380A>C (p.Thr460=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1248A>C (p.Thr416=)
n.3447A>C
c.690A>C (p.Thr230=)
n.4570A>C
n.1422A>C
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n.2139A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.897A>C
n.524A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
n.1418A>C
c.1131A>C (p.Thr377=)
n.2909A>C
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
n.2743A>C
n.2712A>C
n.2424A>C
n.4112A>C
n.432A>C
n.2217A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.3536A>C
n.2310A>C
n.1346A>C
c.341-2159A>C (n.341-2159A>C)
n.1296A>C
n.2193A>C
Xg.41345481A>GCA516347647DDX3Xc.1380A>G (p.Thr460=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1248A>G (p.Thr416=)
n.3447A>G
c.690A>G (p.Thr230=)
n.4570A>G
n.1422A>G
n.1281A>G
n.2081A>G
n.2139A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.897A>G
n.524A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1206A>G (p.Thr402=)
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n.1418A>G
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c.*2470A>G (n.*2470A>G)
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n.2712A>G
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n.432A>G
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n.1296A>G
n.2193A>G
Xg.41345481A>TCA516347646DDX3Xc.1380A>T (p.Thr460=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.1248A>T (p.Thr416=)
n.3447A>T
c.690A>T (p.Thr230=)
n.4570A>T
n.1422A>T
n.1281A>T
n.2081A>T
n.2139A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.897A>T
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c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
n.1418A>T
c.1131A>T (p.Thr377=)
n.2909A>T
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
n.2743A>T
n.2712A>T
n.2424A>T
n.4112A>T
n.432A>T
n.2217A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.3536A>T
n.2310A>T
n.1346A>T
c.341-2159A>T (n.341-2159A>T)
n.1296A>T
n.2193A>T
Xg.41345482C>ACA412771999DDX3Xc.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
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n.4571C>A
n.1423C>A
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n.2311C>A
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n.1297C>A
n.2194C>A
 ClinVar dbSNP
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n.2194C>G
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.341-2157A>T (n.341-2157A>T)
n.1298A>T
n.2195A>T
Xg.41345484_41345485delCA2573055316DDX3Xc.1383_1384del (p.Lys462SerfsTer15)
c.1248_1249del (p.Lys417SerfsTer15)
c.1152_1153del (p.Lys385SerfsTer15)
c.1203_1204del (p.Lys402SerfsTer15)
c.1251_1252del (p.Lys418SerfsTer15)
n.3450_3451del
c.693_694del (p.Lys232SerfsTer15)
n.4573_4574del
n.1425_1426del
n.1284_1285del
n.2084_2085del
n.2142_2143del
c.*700_*701del (n.*700_*701del)
n.900_901del
n.527_528del
c.*533_*534del (n.*533_*534del)
c.1209_1210del (p.Lys404SerfsTer15)
c.1413_1414del (p.Lys472SerfsTer15)
n.1421_1422del
c.1134_1135del (p.Lys379SerfsTer15)
n.2912_2913del
c.*2473_*2474del (n.*2473_*2474del)
n.2746_2747del
n.2715_2716del
n.2427_2428del
n.4115_4116del
n.435_436del
n.2220_2221del
c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del)
n.3539_3540del
n.2313_2314del
n.1349_1350del
c.341-2156_341-2155del (n.341-2156_341-2155del)
n.1299_1300del
n.2196_2197del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345485_41345488delCA2499226720DDX3Xc.1384_1387del (p.Lys462Ter)
c.1249_1252del (p.Lys417Ter)
c.1153_1156del (p.Lys385Ter)
c.1204_1207del (p.Lys402Ter)
c.1252_1255del (p.Lys418Ter)
n.3451_3454del
c.694_697del (p.Lys232Ter)
n.4574_4577del
n.1426_1429del
n.1285_1288del
n.2085_2088del
n.2143_2146del
c.*701_*704del (n.*701_*704del)
n.901_904del
n.528_531del
c.*534_*537del (n.*534_*537del)
c.1210_1213del (p.Lys404Ter)
c.1414_1417del (p.Lys472Ter)
n.1422_1425del
c.1135_1138del (p.Lys379Ter)
n.2913_2916del
c.*2474_*2477del (n.*2474_*2477del)
n.2747_2750del
n.2716_2719del
n.2428_2431del
n.4116_4119del
n.436_439del
n.2221_2224del
c.*1245_*1248del (n.*1245_*1248del)
n.3540_3543del
n.2314_2317del
n.1350_1353del
c.341-2155_341-2152del (n.341-2155_341-2152del)
n.1300_1303del
n.2197_2200del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345484G>ACA516347651DDX3Xc.1383G>A (p.Gln461=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
n.3450G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
n.4573G>A
n.1425G>A
n.1284G>A
n.2084G>A
n.2142G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.900G>A
n.527G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1421G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.2912G>A
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
n.2746G>A
n.2715G>A
n.2427G>A
n.4115G>A
n.435G>A
n.2220G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.3539G>A
n.2313G>A
n.1349G>A
c.341-2156G>A (n.341-2156G>A)
n.1299G>A
n.2196G>A
 COSMIC
Xg.41345484G>CCA412772017DDX3Xc.1383G>C (p.Gln461His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
n.3450G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
n.4573G>C
n.1425G>C
n.1284G>C
n.2084G>C
n.2142G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.900G>C
n.527G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1421G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.2912G>C
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
n.2746G>C
n.2715G>C
n.2427G>C
n.4115G>C
n.435G>C
n.2220G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.3539G>C
n.2313G>C
n.1349G>C
c.341-2156G>C (n.341-2156G>C)
n.1299G>C
n.2196G>C
Xg.41345484G>TCA412772019DDX3Xc.1383G>T (p.Gln461His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
n.3450G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
n.4573G>T
n.1425G>T
n.1284G>T
n.2084G>T
n.2142G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.900G>T
n.527G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1421G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.2912G>T
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
n.2746G>T
n.2715G>T
n.2427G>T
n.4115G>T
n.435G>T
n.2220G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.3539G>T
n.2313G>T
n.1349G>T
c.341-2156G>T (n.341-2156G>T)
n.1299G>T
n.2196G>T
Xg.41345485A>CCA412772025DDX3Xc.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.3451A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.4574A>C
n.1426A>C
n.1285A>C
n.2085A>C
n.2143A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.901A>C
n.528A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.1422A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.2913A>C
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
n.2747A>C
n.2716A>C
n.2428A>C
n.4116A>C
n.436A>C
n.2221A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.3540A>C
n.2314A>C
n.1350A>C
c.341-2155A>C (n.341-2155A>C)
n.1300A>C
n.2197A>C
Xg.41345485A>GCA412772028DDX3Xc.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.3451A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.4574A>G
n.1426A>G
n.1285A>G
n.2085A>G
n.2143A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.901A>G
n.528A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.1422A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.2913A>G
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
n.2747A>G
n.2716A>G
n.2428A>G
n.4116A>G
n.436A>G
n.2221A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.3540A>G
n.2314A>G
n.1350A>G
c.341-2155A>G (n.341-2155A>G)
n.1300A>G
n.2197A>G
Xg.41345485A>TCA412772022DDX3Xc.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.3451A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.4574A>T
n.1426A>T
n.1285A>T
n.2085A>T
n.2143A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.901A>T
n.528A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.1422A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.2913A>T
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
n.2747A>T
n.2716A>T
n.2428A>T
n.4116A>T
n.436A>T
n.2221A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.3540A>T
n.2314A>T
n.1350A>T
c.341-2155A>T (n.341-2155A>T)
n.1300A>T
n.2197A>T
 dbSNP COSMIC
Xg.41345486A>CCA412772031DDX3Xc.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.3452A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.4575A>C
n.1427A>C
n.1286A>C
n.2086A>C
n.2144A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.902A>C
n.529A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.1423A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.2914A>C
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
n.2748A>C
n.2717A>C
n.2429A>C
n.4117A>C
n.437A>C
n.2222A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.3541A>C
n.2315A>C
n.1351A>C
c.341-2154A>C (n.341-2154A>C)
n.1301A>C
n.2198A>C
Xg.41345486A>GCA412772034DDX3Xc.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.3452A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.4575A>G
n.1427A>G
n.1286A>G
n.2086A>G
n.2144A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.902A>G
n.529A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.1423A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.2914A>G
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
n.2748A>G
n.2717A>G
n.2429A>G
n.4117A>G
n.437A>G
n.2222A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.3541A>G
n.2315A>G
n.1351A>G
c.341-2154A>G (n.341-2154A>G)
n.1301A>G
n.2198A>G
Xg.41345486A>TCA412772036DDX3Xc.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.1A>T
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.3452A>T
c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.4575A>T
n.1427A>T
n.1286A>T
n.2086A>T
n.2144A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.902A>T
n.529A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.1423A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
n.2914A>T
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
n.2748A>T
n.2717A>T
n.2429A>T
n.4117A>T
n.437A>T
n.2222A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.3541A>T
n.2315A>T
n.1351A>T
c.341-2154A>T (n.341-2154A>T)
n.1301A>T
n.2198A>T
Xg.41345487A>CCA412773286DDX3Xc.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.2A>C
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.3453A>C
c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.4576A>C
n.1428A>C
n.1287A>C
n.2087A>C
n.2145A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.903A>C
n.530A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.1424A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
n.2915A>C
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
n.2749A>C
n.2718A>C
n.2430A>C
n.4118A>C
n.438A>C
n.2223A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.3542A>C
n.2316A>C
n.1352A>C
c.341-2153A>C (n.341-2153A>C)
n.1302A>C
n.2199A>C
Xg.41345487A>GCA515970743DDX3Xc.1386A>G (p.Lys462=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.2A>G
c.1254A>G (p.Lys418=)
n.3453A>G
c.696A>G (p.Lys232=)
n.4576A>G
n.1428A>G
n.1287A>G
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n.2145A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.903A>G
n.530A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.1424A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
n.2915A>G
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
n.2749A>G
n.2718A>G
n.2430A>G
n.4118A>G
n.438A>G
n.2223A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.3542A>G
n.2316A>G
n.1352A>G
c.341-2153A>G (n.341-2153A>G)
n.1302A>G
n.2199A>G
Xg.41345487A>TCA412773289DDX3Xc.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.2A>T
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n.4576A>T
n.1428A>T
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c.*703A>T (n.*703A>T)
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c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.1424A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
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c.*2476A>T (n.*2476A>T)
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c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.3542A>T
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c.341-2153A>T (n.341-2153A>T)
n.1302A>T
n.2199A>T
Xg.41345488G>ACA412773333DDX3Xc.1387G>A (p.Val463Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
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n.2200_2201delinsGT
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n.2720del
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n.4120del
n.440del
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c.*1249del (n.*1249del)
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n.1354del
c.341-2151del (n.341-2151del)
n.1304del
n.2201del
 ClinVar dbSNP
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c.1257A>C (p.Val419=)
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n.4579A>C
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c.*707G>C (n.*707G>C)
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c.*540G>C (n.*540G>C)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
n.1428G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.2919G>C
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
n.2753G>C
n.2722G>C
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n.442G>C
n.2227G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.3546G>C
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c.341-2149G>C (n.341-2149G>C)
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Xg.41345491G>TCA412773352DDX3Xc.1390G>T (p.Val464Phe)
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n.2205T>A
Xg.41345493T>CCA515970756DDX3Xc.1392T>C (p.Val464=)
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n.2206T>A
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n.2206T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.3552_3555del
n.2326_2329del
n.1362_1365del
c.341-2143_341-2140del (n.341-2143_341-2140del)
n.1312_1315del
n.2209_2212del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345495G>ACA412773375DDX3Xc.1394G>A (p.Trp465Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
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c.10G>A
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c.*544G>A (n.*544G>A)
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c.1424G>A (p.Trp475Ter)
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c.*716G>C (n.*716G>C)
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c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
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c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.2928G>C
c.*2489G>C (n.*2489G>C)
n.2762G>C
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n.4131G>C
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c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.3555G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.17A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
n.3468A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.4591A>T
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c.341-2138A>T (n.341-2138A>T)
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Xg.41345503G>ACA412773458DDX3Xc.1402G>A (p.Glu468Lys)
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n.1318G>A
n.2215G>A
Xg.41345503G>CCA412773461DDX3Xc.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
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n.2734G>C
n.2446G>C
n.4134G>C
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c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.3558G>C
n.2332G>C
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n.9G>C
c.341-2137G>C (n.341-2137G>C)
n.1318G>C
n.2215G>C
Xg.41345503G>TCA412773465DDX3Xc.1402G>T (p.Glu468Ter)
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c.18G>T
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c.712G>T (p.Glu238Ter)
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c.*719G>T (n.*719G>T)
n.919G>T
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c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
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c.*2492G>T (n.*2492G>T)
n.2765G>T
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n.2446G>T
n.4134G>T
n.454G>T
n.2239G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.3558G>T
n.2332G>T
n.1368G>T
n.9G>T
c.341-2137G>T (n.341-2137G>T)
n.1318G>T
n.2215G>T
 COSMIC
Xg.41345504A>CCA412773473DDX3Xc.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
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c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.19A>C
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n.3470A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.4593A>C
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n.2104A>C
n.2162A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.920A>C
n.547A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1441A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.2932A>C
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
n.2766A>C
n.2735A>C
n.2447A>C
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n.455A>C
n.2240A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.3559A>C
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n.10A>C
c.341-2136A>C (n.341-2136A>C)
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n.2216A>C
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c.1172A>G (p.Glu391Gly)
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c.19A>G
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c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.2932A>G
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n.2240A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
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c.341-2136A>G (n.341-2136A>G)
n.1319A>G
n.2216A>G
Xg.41345504A>TCA412773477DDX3Xc.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
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c.*2493A>T (n.*2493A>T)
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n.2240A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
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Xg.41345505A>CCA412773483DDX3Xc.1404A>C (p.Glu468Asp)
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c.20A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
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c.*554A>C (n.*554A>C)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
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c.1155A>C (p.Glu385Asp)
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c.*2494A>C (n.*2494A>C)
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n.2448A>C
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c.*1265A>C (n.*1265A>C)
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c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.3560A>G
n.2334A>G
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n.11A>G
c.341-2135A>G (n.341-2135A>G)
n.1320A>G
n.2217A>G
 gnomAD v4
Xg.41345505A>TCA412773486DDX3Xc.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
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c.1230A>T (p.Glu410Asp)
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c.*2494A>T (n.*2494A>T)
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n.3560A>T
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n.2217A>T
Xg.41345506T>ACA412773491DDX3Xc.1405T>A (p.Ser469Thr)
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n.2934T>A
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n.1321T>A
n.2218T>A
Xg.41345506T>CCA412773510DDX3Xc.1405T>C (p.Ser469Pro)
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c.21T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.3472T>C
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n.4595T>C
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n.922T>C
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c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.3561T>C
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c.341-2134T>C (n.341-2134T>C)
n.1321T>C
n.2218T>C
Xg.41345506T>GCA412773494DDX3Xc.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.21T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.3472T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.4595T>G
n.1447T>G
n.1306T>G
n.2106T>G
n.2164T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.922T>G
n.549T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.1443T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.2934T>G
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.2768T>G
n.2737T>G
n.2449T>G
n.4137T>G
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n.2242T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.3561T>G
n.2335T>G
n.1371T>G
n.12T>G
c.341-2134T>G (n.341-2134T>G)
n.1321T>G
n.2218T>G
Xg.41345506_41345510delinsTCAGACA2425881093DDX3Xc.1405_1409delinsTCAGA (p.Ser469=)
c.1270_1274delinsTCAGA (p.Ser424=)
c.1174_1178delinsTCAGA (p.Ser392=)
c.1225_1229delinsTCAGA (p.Ser409=)
c.21_25delinsTCAGA
c.1273_1277delinsTCAGA (p.Ser425=)
n.3472_3476delinsTCAGA
c.715_719delinsTCAGA (p.Ser239=)
n.4595_4599delinsTCAGA
n.1447_1451delinsTCAGA
n.1306_1310delinsTCAGA
n.2106_2110delinsTCAGA
n.2164_2168delinsTCAGA
c.*722_*726delinsTCAGA (n.*722_*726delinsTCAGA)
n.922_926delinsTCAGA
n.549_553delinsTCAGA
c.*555_*559delinsTCAGA (n.*555_*559delinsTCAGA)
c.1231_1235delinsTCAGA (p.Ser411=)
c.1435_1439delinsTCAGA (p.Ser479=)
n.1443_1447delinsTCAGA
c.1156_1160delinsTCAGA (p.Ser386=)
n.2934_2938delinsTCAGA
c.*2495_*2499delinsTCAGA (n.*2495_*2499delinsTCAGA)
n.2768_2772delinsTCAGA
n.2737_2741delinsTCAGA
n.2449_2453delinsTCAGA
n.4137_4141delinsTCAGA
n.457_461delinsTCAGA
n.2242_2246delinsTCAGA
c.*1266_*1270delinsTCAGA (n.*1266_*1270delinsTCAGA)
n.3561_3565delinsTCAGA
n.2335_2339delinsTCAGA
n.1371_1375delinsTCAGA
n.12_16delinsTCAGA
c.341-2134_341-2130delinsTCAGA (n.341-2134_341-2130delinsTCAGA)
n.1321_1325delinsTCAGA
n.2218_2222delinsTCAGA
Xg.41345507C>ACA412773515DDX3Xc.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.1226C>A (p.Ser409Ter)
c.22C>A
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.3473C>A
c.716C>A (p.Ser239Ter)
n.4596C>A
n.1448C>A
n.1307C>A
n.2107C>A
n.2165C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.923C>A
n.550C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.1436C>A (p.Ser479Ter)
n.1444C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
n.2935C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
n.2769C>A
n.2738C>A
n.2450C>A
n.4138C>A
n.458C>A
n.2243C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.3562C>A
n.2336C>A
n.1372C>A
n.13C>A
c.341-2133C>A (n.341-2133C>A)
n.1322C>A
n.2219C>A
Xg.41345507C>GCA412773518DDX3Xc.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.1226C>G (p.Ser409Ter)
c.22C>G
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n.3473C>G
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n.4596C>G
n.1448C>G
n.1307C>G
n.2107C>G
n.2165C>G
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n.923C>G
n.550C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
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n.1444C>G
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n.2935C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
n.2769C>G
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n.2450C>G
n.4138C>G
n.458C>G
n.2243C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.3562C>G
n.2336C>G
n.1372C>G
n.13C>G
c.341-2133C>G (n.341-2133C>G)
n.1322C>G
n.2219C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41345507C>TCA412773519DDX3Xc.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.1226C>T (p.Ser409Leu)
c.22C>T
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.3473C>T
c.716C>T (p.Ser239Leu)
n.4596C>T
n.1448C>T
n.1307C>T
n.2107C>T
n.2165C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.923C>T
n.550C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.1436C>T (p.Ser479Leu)
n.1444C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
n.2935C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
n.2769C>T
n.2738C>T
n.2450C>T
n.4138C>T
n.458C>T
n.2243C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.3562C>T
n.2336C>T
n.1372C>T
n.13C>T
c.341-2133C>T (n.341-2133C>T)
n.1322C>T
n.2219C>T
Xg.41345509_41345512delCA658799711DDX3Xc.1408_1411del (p.Asp470AsnfsTer9)
c.1273_1276del (p.Asp425AsnfsTer9)
c.1177_1180del (p.Asp393AsnfsTer9)
c.1228_1231del (p.Asp410AsnfsTer9)
c.24_27del
c.1276_1279del (p.Asp426AsnfsTer9)
n.3475_3478del
c.718_721del (p.Asp240AsnfsTer9)
n.4598_4601del
n.1450_1453del
n.1309_1312del
n.2109_2112del
n.2167_2170del
c.*725_*728del (n.*725_*728del)
n.925_928del
n.552_555del
c.*558_*561del (n.*558_*561del)
c.1234_1237del (p.Asp412AsnfsTer9)
c.1438_1441del (p.Asp480AsnfsTer9)
n.1446_1449del
c.1159_1162del (p.Asp387AsnfsTer9)
n.2937_2940del
c.*2498_*2501del (n.*2498_*2501del)
n.2771_2774del
n.2740_2743del
n.2452_2455del
n.4140_4143del
n.460_463del
n.2245_2248del
c.*1269_*1272del (n.*1269_*1272del)
n.3564_3567del
n.2338_2341del
n.1374_1377del
n.15_18del
c.341-2131_341-2128del (n.341-2131_341-2128del)
n.1324_1327del
n.2221_2224del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41345508A=CA2425881094DDX3Xc.1407A= (p.Ser469=)
c.1272A= (p.Ser424=)
c.1176A= (p.Ser392=)
c.1227A= (p.Ser409=)
c.23A=
c.1275A= (p.Ser425=)
n.3474A=
c.717A= (p.Ser239=)
n.4597A=
n.1449A=
n.1308A=
n.2108A=
n.2166A=
c.*724A= (n.*724A=)
n.924A=
n.551A=
c.*557A= (n.*557A=)
c.1233A= (p.Ser411=)
c.1437A= (p.Ser479=)
n.1445A=
c.1158A= (p.Ser386=)
n.2936A=
c.*2497A= (n.*2497A=)
n.2770A=
n.2739A=
n.2451A=
n.4139A=
n.459A=
n.2244A=
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.3563A=
n.2337A=
n.1373A=
n.14A=
c.341-2132A= (n.341-2132A=)
n.1323A=
n.2220A=
Xg.41345508A>CCA515970783DDX3Xc.1407A>C (p.Ser469=)
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.1176A>C (p.Ser392=)
c.1227A>C (p.Ser409=)
c.23A>C
c.1275A>C (p.Ser425=)
n.3474A>C
c.717A>C (p.Ser239=)
n.4597A>C
n.1449A>C
n.1308A>C
n.2108A>C
n.2166A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.924A>C
n.551A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1233A>C (p.Ser411=)
c.1437A>C (p.Ser479=)
n.1445A>C
c.1158A>C (p.Ser386=)
n.2936A>C
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
n.2770A>C
n.2739A>C
n.2451A>C
n.4139A>C
n.459A>C
n.2244A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.3563A>C
n.2337A>C
n.1373A>C
n.14A>C
c.341-2132A>C (n.341-2132A>C)
n.1323A>C
n.2220A>C
Xg.41345508A>GCA10389608DDX3Xc.1407A>G (p.Ser469=)
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.1176A>G (p.Ser392=)
c.1227A>G (p.Ser409=)
c.23A>G
c.1275A>G (p.Ser425=)
n.3474A>G
c.717A>G (p.Ser239=)
n.4597A>G
n.1449A>G
n.1308A>G
n.2108A>G
n.2166A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.924A>G
n.551A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1233A>G (p.Ser411=)
c.1437A>G (p.Ser479=)
n.1445A>G
c.1158A>G (p.Ser386=)
n.2936A>G
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
n.2770A>G
n.2739A>G
n.2451A>G
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n.2244A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.3563A>G
n.2337A>G
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n.14A>G
c.341-2132A>G (n.341-2132A>G)
n.1323A>G
n.2220A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345508A>TCA515970784DDX3Xc.1407A>T (p.Ser469=)
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.1176A>T (p.Ser392=)
c.1227A>T (p.Ser409=)
c.23A>T
c.1275A>T (p.Ser425=)
n.3474A>T
c.717A>T (p.Ser239=)
n.4597A>T
n.1449A>T
n.1308A>T
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n.2166A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.924A>T
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c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1233A>T (p.Ser411=)
c.1437A>T (p.Ser479=)
n.1445A>T
c.1158A>T (p.Ser386=)
n.2936A>T
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
n.2770A>T
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n.2244A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.3563A>T
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n.14A>T
c.341-2132A>T (n.341-2132A>T)
n.1323A>T
n.2220A>T
Xg.41345509G>ACA412773523DDX3Xc.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
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 ClinVar dbSNP
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n.2225A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.41345513A>TCA412773558DDX3Xc.1412A>T (p.Lys471Ile)
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 gnomAD v4
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c.1278A>T (p.Lys426Asn)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.*1276G>T (n.*1276G>T)
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n.2228G>T
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n.1332dup
n.2229dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41345517G>ACA515970800DDX3Xc.1416G>A (p.Arg472=)
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 ClinVar
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c.1242G>C (p.Arg414=)
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c.*2506G>C (n.*2506G>C)
n.2779G>C
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c.33T>C
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n.4607T>C
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n.934T>C
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c.341-2122T>C (n.341-2122T>C)
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n.2230T>C
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c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
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c.*2507T>G (n.*2507T>G)
n.2780T>G
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c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.3573T>G
n.2347T>G
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n.4608C>A
n.1460C>A
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n.470C>A
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c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.3574C>A
n.2348C>A
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c.341-2121C>A (n.341-2121C>A)
n.1334C>A
n.2231C>A
Xg.41345519C>GCA412773594DDX3Xc.1418C>G (p.Ser473Ter)
c.1283C>G (p.Ser428Ter)
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c.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.34C>G
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n.3485C>G
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c.*2508C>G (n.*2508C>G)
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n.2231C>G
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n.2948A>C
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
n.2782A>C
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n.2463A>C
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n.2256A>C
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n.3575A>C
n.2349A>C
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n.1335A>C
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n.2948A>G
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n.2232A>G
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c.1188A>T (p.Ser396=)
c.1239A>T (p.Ser413=)
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c.1287A>T (p.Ser429=)
n.3486A>T
c.729A>T (p.Ser243=)
n.4609A>T
n.1461A>T
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c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
n.1457A>T
c.1170A>T (p.Ser390=)
n.2948A>T
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
n.2782A>T
n.2751A>T
n.2463A>T
n.4151A>T
n.471A>T
n.2256A>T
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n.3575A>T
n.2349A>T
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n.26A>T
c.341-2120A>T (n.341-2120A>T)
n.1335A>T
n.2232A>T
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n.1462T>A
n.1321T>A
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n.2179T>A
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c.*570T>A (n.*570T>A)
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n.2464T>A
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n.3576T>A
n.2350T>A
n.1386T>A
n.27T>A
c.341-2119T>A (n.341-2119T>A)
n.1336T>A
n.2233T>A
Xg.41345521T>CCA412773600DDX3Xc.1420T>C (p.Phe474Leu)
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n.4610T>C
n.1462T>C
n.1321T>C
n.2121T>C
n.2179T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.937T>C
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n.2949T>C
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
n.2783T>C
n.2752T>C
n.2464T>C
n.4152T>C
n.472T>C
n.2257T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.3576T>C
n.2350T>C
n.1386T>C
n.27T>C
c.341-2119T>C (n.341-2119T>C)
n.1336T>C
n.2233T>C
Xg.41345521T>GCA412773602DDX3Xc.1420T>G (p.Phe474Val)
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c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.36T>G
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n.3487T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.4610T>G
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c.*1281T>G (n.*1281T>G)
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n.2350T>G
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c.341-2119T>G (n.341-2119T>G)
n.1336T>G
n.2233T>G
Xg.41345522T>ACA10389610DDX3Xc.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.37T>A
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
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c.731T>A (p.Phe244Tyr)
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c.*738T>A (n.*738T>A)
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c.*571T>A (n.*571T>A)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
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c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
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c.*2511T>A (n.*2511T>A)
n.2784T>A
n.2753T>A
n.2465T>A
n.4153T>A
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n.2258T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
n.3577T>A
n.2351T>A
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n.28T>A
c.341-2118T>A (n.341-2118T>A)
n.1337T>A
n.2234T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345522T>CCA412773607DDX3Xc.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.37T>C
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.3488T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.4611T>C
n.1463T>C
n.1322T>C
n.2122T>C
n.2180T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.938T>C
n.565T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.1459T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.2950T>C
c.*2511T>C (n.*2511T>C)
n.2784T>C
n.2753T>C
n.2465T>C
n.4153T>C
n.473T>C
n.2258T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
n.3577T>C
n.2351T>C
n.1387T>C
n.28T>C
c.341-2118T>C (n.341-2118T>C)
n.1337T>C
n.2234T>C
Xg.41345522T>GCA412773609DDX3Xc.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
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n.938T>G
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Xg.41345522T=CA2425881097DDX3Xc.1421T= (p.Phe474=)
c.1286T= (p.Phe429=)
c.1190T= (p.Phe397=)
c.1241T= (p.Phe414=)
c.37T=
c.1289T= (p.Phe430=)
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c.731T= (p.Phe244=)
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c.*571T= (n.*571T=)
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c.1172T= (p.Phe391=)
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n.2351T=
n.1387T=
n.28T=
c.341-2118T= (n.341-2118T=)
n.1337T=
n.2234T=
Xg.41345523T>ACA412773611DDX3Xc.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.38T>A
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
n.3489T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.4612T>A
n.1464T>A
n.1323T>A
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n.2181T>A
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n.939T>A
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n.1460T>A
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n.474T>A
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n.2235T>A
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c.1287T>C (p.Phe429=)
c.1191T>C (p.Phe397=)
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c.1290T>C (p.Phe430=)
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c.732T>C (p.Phe244=)
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n.939T>C
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c.1248T>C (p.Phe416=)
c.1452T>C (p.Phe484=)
n.1460T>C
c.1173T>C (p.Phe391=)
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c.*2512T>C (n.*2512T>C)
n.2785T>C
n.2754T>C
n.2466T>C
n.4154T>C
n.474T>C
n.2259T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.3578T>C
n.2352T>C
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n.29T>C
c.341-2117T>C (n.341-2117T>C)
n.1338T>C
n.2235T>C
Xg.41345523T>GCA412773614DDX3Xc.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.38T>G
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n.1339C>A
n.2236C>A
Xg.41345524C=CA2425881098DDX3Xc.1423C= (p.Leu475=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1192C= (p.Leu398=)
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c.39C=
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c.*573C= (n.*573C=)
c.1249C= (p.Leu417=)
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n.1461C=
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n.2236C>G
Xg.41345524C>TCA515970820DDX3Xc.1423C>T (p.Leu475=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
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c.39C>T
c.1291C>T (p.Leu431=)
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c.733C>T (p.Leu245=)
n.4613C>T
n.1465C>T
n.1324C>T
n.2124C>T
n.2182C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.940C>T
n.567C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.1461C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.2952C>T
c.*2513C>T (n.*2513C>T)
n.2786C>T
n.2755C>T
n.2467C>T
n.4155C>T
n.475C>T
n.2260C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.3579C>T
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n.30C>T
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n.1339C>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.1244T>A (p.Leu415Gln)
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n.1466T>A
n.1325T>A
n.2125T>A
n.2183T>A
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n.941T>A
n.568T>A
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n.1462T>A
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n.2953T>A
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
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n.2468T>A
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n.476T>A
n.2261T>A
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n.3580T>A
n.2354T>A
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n.1340T>A
n.2237T>A
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n.941T>C
n.568T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
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c.1454T>C (p.Leu485Pro)
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n.2787T>C
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 ClinVar
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c.*1286G>C (n.*1286G>C)
n.3581G>C
n.2355G>C
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Xg.41345526G>TCA515970828DDX3Xc.1425G>T (p.Leu475=)
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c.1245G>T (p.Leu415=)
c.41G>T
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.3492G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
n.4615G>T
n.1467G>T
n.1326G>T
n.2126G>T
n.2184G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.942G>T
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c.*575G>T (n.*575G>T)
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 gnomAD v4
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c.*2518T>A (n.*2518T>A)
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n.4160T>A
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c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.3584T>A
n.2358T>A
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n.2241T>A
Xg.41345529T>CCA515970836DDX3Xc.1428T>C (p.Leu476=)
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n.2243A>T
Xg.41345531_41345532dupCA1139667462DDX3Xc.1430_1431dup (p.Leu478ThrfsTer3)
c.1295_1296dup (p.Leu433ThrfsTer3)
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n.947_948dup
n.574_575dup
c.*580_*581dup (n.*580_*581dup)
c.1256_1257dup (p.Leu420ThrfsTer3)
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n.1468_1469dup
c.1181_1182dup (p.Leu395ThrfsTer3)
n.2959_2960dup
c.*2520_*2521dup (n.*2520_*2521dup)
n.2793_2794dup
n.2762_2763dup
n.2474_2475dup
n.4162_4163dup
n.482_483dup
n.2267_2268dup
c.*1291_*1292dup (n.*1291_*1292dup)
n.3586_3587dup
n.2360_2361dup
n.1396_1397dup
n.37_38dup
c.341-2109_341-2108dup (n.341-2109_341-2108dup)
n.1346_1347dup
n.2243_2244dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41345532C>ACA412773673DDX3Xc.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
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c.47C>A
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n.3498C>A
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n.4621C>A
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n.2190C>A
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n.948C>A
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c.*581C>A (n.*581C>A)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
n.1469C>A
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n.2960C>A
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
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c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.3587C>A
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n.38C>A
c.341-2108C>A (n.341-2108C>A)
n.1347C>A
n.2244C>A
Xg.41345532C>GCA412773676DDX3Xc.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
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c.47C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
n.3498C>G
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n.1469C>G
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c.341-2108C>G (n.341-2108C>G)
n.1347C>G
n.2244C>G
Xg.41345532C>TCA515970846DDX3Xc.1431C>T (p.Asp477=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.47C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
n.3498C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
n.4621C>T
n.1473C>T
n.1332C>T
n.2132C>T
n.2190C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.948C>T
n.575C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.1461C>T (p.Asp487=)
n.1469C>T
c.1182C>T (p.Asp394=)
n.2960C>T
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
n.2794C>T
n.2763C>T
n.2475C>T
n.4163C>T
n.483C>T
n.2268C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.3587C>T
n.2361C>T
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n.38C>T
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n.1347C>T
n.2244C>T
Xg.41345535_41345537delCA2580616998DDX3Xc.1434_1436del (p.Leu479del)
c.1299_1301del (p.Leu434del)
c.1203_1205del (p.Leu402del)
c.1254_1256del (p.Leu419del)
c.50_52del
c.1302_1304del (p.Leu435del)
n.3501_3503del
c.744_746del (p.Leu249del)
n.4624_4626del
n.1476_1478del
n.1335_1337del
n.2135_2137del
n.2193_2195del
c.*751_*753del (n.*751_*753del)
n.951_953del
n.578_580del
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
c.1260_1262del (p.Leu421del)
c.1464_1466del (p.Leu489del)
n.1472_1474del
c.1185_1187del (p.Leu396del)
n.2963_2965del
c.*2524_*2526del (n.*2524_*2526del)
n.2797_2799del
n.2766_2768del
n.2478_2480del
n.4166_4168del
n.486_488del
n.2271_2273del
c.*1295_*1297del (n.*1295_*1297del)
n.3590_3592del
n.2364_2366del
n.1400_1402del
n.41_43del
c.341-2105_341-2103del (n.341-2105_341-2103del)
n.1350_1352del
n.2247_2249del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345533C>ACA412773686DDX3Xc.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
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c.48C>A
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n.3499C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.4622C>A
n.1474C>A
n.1333C>A
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n.2191C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.949C>A
n.576C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1470C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.2961C>A
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
n.2795C>A
n.2764C>A
n.2476C>A
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n.2269C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.3588C>A
n.2362C>A
n.1398C>A
n.39C>A
c.341-2107C>A (n.341-2107C>A)
n.1348C>A
n.2245C>A
Xg.41345533C>GCA412773688DDX3Xc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
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c.48C>G
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n.3499C>G
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n.1470C>G
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n.2961C>G
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
n.2795C>G
n.2764C>G
n.2476C>G
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n.484C>G
n.2269C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.3588C>G
n.2362C>G
n.1398C>G
n.39C>G
c.341-2107C>G (n.341-2107C>G)
n.1348C>G
n.2245C>G
Xg.41345533C>TCA412773690DDX3Xc.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.48C>T
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
n.3499C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.4622C>T
n.1474C>T
n.1333C>T
n.2133C>T
n.2191C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.949C>T
n.576C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1470C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.2961C>T
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
n.2795C>T
n.2764C>T
n.2476C>T
n.4164C>T
n.484C>T
n.2269C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.3588C>T
n.2362C>T
n.1398C>T
n.39C>T
c.341-2107C>T (n.341-2107C>T)
n.1348C>T
n.2245C>T
Xg.41345534T>ACA412773696DDX3Xc.1433T>A (p.Leu478His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.49T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
n.3500T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
n.4623T>A
n.1475T>A
n.1334T>A
n.2134T>A
n.2192T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.950T>A
n.577T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1471T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.2962T>A
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
n.2796T>A
n.2765T>A
n.2477T>A
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c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.3589T>A
n.2363T>A
n.1399T>A
n.40T>A
c.341-2106T>A (n.341-2106T>A)
n.1349T>A
n.2246T>A
Xg.41345534T>CCA412773694DDX3Xc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.49T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.3500T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.4623T>C
n.1475T>C
n.1334T>C
n.2134T>C
n.2192T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.950T>C
n.577T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1471T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.2962T>C
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
n.2796T>C
n.2765T>C
n.2477T>C
n.4165T>C
n.485T>C
n.2270T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.3589T>C
n.2363T>C
n.1399T>C
n.40T>C
c.341-2106T>C (n.341-2106T>C)
n.1349T>C
n.2246T>C
Xg.41345534T>GCA412773693DDX3Xc.1433T>G (p.Leu478Arg)
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c.1253T>G (p.Leu418Arg)
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c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.3500T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.4623T>G
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c.*750T>G (n.*750T>G)
n.950T>G
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c.*583T>G (n.*583T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1471T>G
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c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.3589T>G
n.2363T>G
n.1399T>G
n.40T>G
c.341-2106T>G (n.341-2106T>G)
n.1349T>G
n.2246T>G
Xg.41345535C>ACA515970850DDX3Xc.1434C>A (p.Leu478=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.50C>A
c.1302C>A (p.Leu434=)
n.3501C>A
c.744C>A (p.Leu248=)
n.4624C>A
n.1476C>A
n.1335C>A
n.2135C>A
n.2193C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.951C>A
n.578C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.1472C>A
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.2963C>A
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
n.2797C>A
n.2766C>A
n.2478C>A
n.4166C>A
n.486C>A
n.2271C>A
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
n.3590C>A
n.2364C>A
n.1400C>A
n.41C>A
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n.1350C>A
n.2247C>A
Xg.41345535C=CA2425881100DDX3Xc.1434C= (p.Leu478=)
c.1299C= (p.Leu433=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*758G>C (n.*758G>C)
n.958G>C
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c.*591G>C (n.*591G>C)
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n.2970G>C
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
n.2804G>C
n.2773G>C
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c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.3597G>C
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n.958G>T
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c.1472C>A (p.Ala491Glu)
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n.1358C>A
n.2255C>A
 COSMIC
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c.*759C>G (n.*759C>G)
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n.2255C>G
Xg.41345543C>TCA412773744DDX3Xc.1442C>T (p.Ala481Val)
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c.*759C>T (n.*759C>T)
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Xg.41345544A>CCA515970875DDX3Xc.1443A>C (p.Ala481=)
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n.1344A>C
n.2144A>C
n.2202A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.960A>C
n.587A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.1269A>C (p.Ala423=)
c.1473A>C (p.Ala491=)
n.1481A>C
c.1194A>C (p.Ala398=)
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c.*2533A>C (n.*2533A>C)
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c.*1304A>C (n.*1304A>C)
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n.961A>C
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n.2488A>C
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n.496A>C
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n.496A>T
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c.*1305A>T (n.*1305A>T)
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n.51A>T
c.341-2095A>T (n.341-2095A>T)
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n.2257A>T
 gnomAD v4
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c.*2535C>A (n.*2535C>A)
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n.3601C>A
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c.341-2094C>A (n.341-2094C>A)
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n.2258C>A
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n.1361C>G
n.2258C>G
 gnomAD v4
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n.2146C>T
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c.*762C>T (n.*762C>T)
n.962C>T
n.589C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
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c.1196C>T (p.Thr399Ile)
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c.*2535C>T (n.*2535C>T)
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c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.3601C>T
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n.52C>T
c.341-2094C>T (n.341-2094C>T)
n.1361C>T
n.2258C>T
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c.*596A= (n.*596A=)
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c.1197A= (p.Thr399=)
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n.2778A=
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n.1412A=
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Xg.41345547A>CCA515970887DDX3Xc.1446A>C (p.Thr482=)
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.1266A>C (p.Thr422=)
c.62A>C
c.1314A>C (p.Thr438=)
n.3513A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
n.4636A>C
n.1488A>C
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n.2147A>C
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c.*763A>C (n.*763A>C)
n.963A>C
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c.*596A>C (n.*596A>C)
c.1272A>C (p.Thr424=)
c.1476A>C (p.Thr492=)
n.1484A>C
c.1197A>C (p.Thr399=)
n.2975A>C
c.*2536A>C (n.*2536A>C)
n.2809A>C
n.2778A>C
n.2490A>C
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c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.3602A>C
n.2376A>C
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n.53A>C
c.341-2093A>C (n.341-2093A>C)
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n.2259A>C
Xg.41345547A>GCA515970888DDX3Xc.1446A>G (p.Thr482=)
c.1311A>G (p.Thr437=)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.1266A>G (p.Thr422=)
c.62A>G
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n.4636A>G
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c.*596A>G (n.*596A>G)
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c.1476A>G (p.Thr492=)
n.1484A>G
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c.*2536A>G (n.*2536A>G)
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n.498A>G
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n.2376A>G
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n.53A>G
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n.1362A>G
n.2259A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1215A>T (p.Thr405=)
c.1266A>T (p.Thr422=)
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c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.3602A>T
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Xg.41345548G>ACA412773767DDX3Xc.1447G>A (p.Gly483Ser)
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Number of alleles fetched