| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.41345337G= | CA2425881053 | DDX3X | c.1302+13G= (n.1302+13G=) c.1167+13G= (n.1167+13G=) c.1071+13G= (n.1071+13G=) c.1122+13G= (n.1122+13G=) c.1170+13G= (n.1170+13G=) n.3369+13G= c.612+13G= (n.612+13G=) n.4492+13G= n.1344+13G= n.1203+13G= n.2003+13G= n.2061+13G= c.*619+13G= (n.*619+13G=) n.819+13G= n.446+13G= c.*452+13G= (n.*452+13G=) c.1128+13G= (n.1128+13G=) c.1332+13G= (n.1332+13G=) n.1274G= c.1053+13G= (n.1053+13G=) n.2831+13G= c.*2392+13G= (n.*2392+13G=) n.2665+13G= n.2568G= n.2346+13G= n.4034+13G= n.354+13G= n.2139+13G= c.*1163+13G= (n.*1163+13G=) n.3458+13G= n.2232+13G= n.1268+13G= c.341-2303G= (n.341-2303G=) n.1218+13G= n.2115+13G= | |
| X | g.41345337G>T | CA641899905 | DDX3X | c.1302+13G>T (n.1302+13G>T) c.1167+13G>T (n.1167+13G>T) c.1071+13G>T (n.1071+13G>T) c.1122+13G>T (n.1122+13G>T) c.1170+13G>T (n.1170+13G>T) n.3369+13G>T c.612+13G>T (n.612+13G>T) n.4492+13G>T n.1344+13G>T n.1203+13G>T n.2003+13G>T n.2061+13G>T c.*619+13G>T (n.*619+13G>T) n.819+13G>T n.446+13G>T c.*452+13G>T (n.*452+13G>T) c.1128+13G>T (n.1128+13G>T) c.1332+13G>T (n.1332+13G>T) n.1274G>T c.1053+13G>T (n.1053+13G>T) n.2831+13G>T c.*2392+13G>T (n.*2392+13G>T) n.2665+13G>T n.2568G>T n.2346+13G>T n.4034+13G>T n.354+13G>T n.2139+13G>T c.*1163+13G>T (n.*1163+13G>T) n.3458+13G>T n.2232+13G>T n.1268+13G>T c.341-2303G>T (n.341-2303G>T) n.1218+13G>T n.2115+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345339T>A | CA2579588477 | DDX3X | c.1302+15T>A (n.1302+15T>A) c.1167+15T>A (n.1167+15T>A) c.1071+15T>A (n.1071+15T>A) c.1122+15T>A (n.1122+15T>A) c.1170+15T>A (n.1170+15T>A) n.3369+15T>A c.612+15T>A (n.612+15T>A) n.4492+15T>A n.1344+15T>A n.1203+15T>A n.2003+15T>A n.2061+15T>A c.*619+15T>A (n.*619+15T>A) n.819+15T>A n.446+15T>A c.*452+15T>A (n.*452+15T>A) c.1128+15T>A (n.1128+15T>A) c.1332+15T>A (n.1332+15T>A) n.1276T>A c.1053+15T>A (n.1053+15T>A) n.2831+15T>A c.*2392+15T>A (n.*2392+15T>A) n.2665+15T>A n.2570T>A n.2346+15T>A n.4034+15T>A n.354+15T>A n.2139+15T>A c.*1163+15T>A (n.*1163+15T>A) n.3458+15T>A n.2232+15T>A n.1268+15T>A c.341-2301T>A (n.341-2301T>A) n.1218+15T>A n.2115+15T>A | |
| X | g.41345341C>T | CA2693487980 | DDX3X | c.1302+17C>T (n.1302+17C>T) c.1167+17C>T (n.1167+17C>T) c.1071+17C>T (n.1071+17C>T) c.1122+17C>T (n.1122+17C>T) c.1170+17C>T (n.1170+17C>T) n.3369+17C>T c.612+17C>T (n.612+17C>T) n.4492+17C>T n.1344+17C>T n.1203+17C>T n.2003+17C>T n.2061+17C>T c.*619+17C>T (n.*619+17C>T) n.819+17C>T n.446+17C>T c.*452+17C>T (n.*452+17C>T) c.1128+17C>T (n.1128+17C>T) c.1332+17C>T (n.1332+17C>T) n.1278C>T c.1053+17C>T (n.1053+17C>T) n.2831+17C>T c.*2392+17C>T (n.*2392+17C>T) n.2665+17C>T n.2572C>T n.2346+17C>T n.4034+17C>T n.354+17C>T n.2139+17C>T c.*1163+17C>T (n.*1163+17C>T) n.3458+17C>T n.2232+17C>T n.1268+17C>T c.341-2299C>T (n.341-2299C>T) n.1218+17C>T n.2115+17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41345341_41345342delinsCA | CA2425881054 | DDX3X | c.1302+17_1302+18delinsCA (n.1302+17_1302+18delinsCA) c.1167+17_1167+18delinsCA (n.1167+17_1167+18delinsCA) c.1071+17_1071+18delinsCA (n.1071+17_1071+18delinsCA) c.1122+17_1122+18delinsCA (n.1122+17_1122+18delinsCA) c.1170+17_1170+18delinsCA (n.1170+17_1170+18delinsCA) n.3369+17_3369+18delinsCA c.612+17_612+18delinsCA (n.612+17_612+18delinsCA) n.4492+17_4492+18delinsCA n.1344+17_1344+18delinsCA n.1203+17_1203+18delinsCA n.2003+17_2003+18delinsCA n.2061+17_2061+18delinsCA c.*619+17_*619+18delinsCA (n.*619+17_*619+18delinsCA) n.819+17_819+18delinsCA n.446+17_446+18delinsCA c.*452+17_*452+18delinsCA (n.*452+17_*452+18delinsCA) c.1128+17_1128+18delinsCA (n.1128+17_1128+18delinsCA) c.1332+17_1332+18delinsCA (n.1332+17_1332+18delinsCA) n.1278_1279delinsCA c.1053+17_1053+18delinsCA (n.1053+17_1053+18delinsCA) n.2831+17_2831+18delinsCA c.*2392+17_*2392+18delinsCA (n.*2392+17_*2392+18delinsCA) n.2665+17_2665+18delinsCA n.2572_2573delinsCA n.2346+17_2346+18delinsCA n.4034+17_4034+18delinsCA n.354+17_354+18delinsCA n.2139+17_2139+18delinsCA c.*1163+17_*1163+18delinsCA (n.*1163+17_*1163+18delinsCA) n.3458+17_3458+18delinsCA n.2232+17_2232+18delinsCA n.1268+17_1268+18delinsCA c.341-2299_341-2298delinsCA (n.341-2299_341-2298delinsCA) n.1218+17_1218+18delinsCA n.2115+17_2115+18delinsCA | |
| X | g.41345344del | CA641899906 | DDX3X | c.1302+20del (n.1302+20del) c.1167+20del (n.1167+20del) c.1071+20del (n.1071+20del) c.1122+20del (n.1122+20del) c.1170+20del (n.1170+20del) n.3369+20del c.612+20del (n.612+20del) n.4492+20del n.1344+20del n.1203+20del n.2003+20del n.2061+20del c.*619+20del (n.*619+20del) n.819+20del n.446+20del c.*452+20del (n.*452+20del) c.1128+20del (n.1128+20del) c.1332+20del (n.1332+20del) n.1281del c.1053+20del (n.1053+20del) n.2831+20del c.*2392+20del (n.*2392+20del) n.2665+20del n.2575del n.2346+20del n.4034+20del n.354+20del n.2139+20del c.*1163+20del (n.*1163+20del) n.3458+20del n.2232+20del n.1268+20del c.341-2296del (n.341-2296del) n.1218+20del n.2115+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345344A>G | CA2580100991 | DDX3X | c.1302+20A>G (n.1302+20A>G) c.1167+20A>G (n.1167+20A>G) c.1071+20A>G (n.1071+20A>G) c.1122+20A>G (n.1122+20A>G) c.1170+20A>G (n.1170+20A>G) n.3369+20A>G c.612+20A>G (n.612+20A>G) n.4492+20A>G n.1344+20A>G n.1203+20A>G n.2003+20A>G n.2061+20A>G c.*619+20A>G (n.*619+20A>G) n.819+20A>G n.446+20A>G c.*452+20A>G (n.*452+20A>G) c.1128+20A>G (n.1128+20A>G) c.1332+20A>G (n.1332+20A>G) n.1281A>G c.1053+20A>G (n.1053+20A>G) n.2831+20A>G c.*2392+20A>G (n.*2392+20A>G) n.2665+20A>G n.2575A>G n.2346+20A>G n.4034+20A>G n.354+20A>G n.2139+20A>G c.*1163+20A>G (n.*1163+20A>G) n.3458+20A>G n.2232+20A>G n.1268+20A>G c.341-2296A>G (n.341-2296A>G) n.1218+20A>G n.2115+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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| X | g.41345357A>C | CA875368007 | DDX3X | c.1302+33A>C (n.1302+33A>C) c.1167+33A>C (n.1167+33A>C) c.1071+33A>C (n.1071+33A>C) c.1122+33A>C (n.1122+33A>C) c.1170+33A>C (n.1170+33A>C) n.3369+33A>C c.612+33A>C (n.612+33A>C) n.4492+33A>C n.1344+33A>C n.1203+33A>C n.2003+33A>C n.2061+33A>C c.*619+33A>C (n.*619+33A>C) n.819+33A>C n.446+33A>C c.*452+33A>C (n.*452+33A>C) c.1128+33A>C (n.1128+33A>C) c.1332+33A>C (n.1332+33A>C) n.1294A>C c.1053+33A>C (n.1053+33A>C) n.2831+33A>C c.*2392+33A>C (n.*2392+33A>C) n.2665+33A>C n.2588A>C n.2346+33A>C n.4034+33A>C n.354+33A>C n.2139+33A>C c.*1163+33A>C (n.*1163+33A>C) n.3458+33A>C n.2232+33A>C n.1268+33A>C c.341-2283A>C (n.341-2283A>C) n.1218+33A>C n.2115+33A>C | dbSNP |
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| X | g.41345358G>C | CA2693487988 | DDX3X | c.1302+34G>C (n.1302+34G>C) c.1167+34G>C (n.1167+34G>C) c.1071+34G>C (n.1071+34G>C) c.1122+34G>C (n.1122+34G>C) c.1170+34G>C (n.1170+34G>C) n.3369+34G>C c.612+34G>C (n.612+34G>C) n.4492+34G>C n.1344+34G>C n.1203+34G>C n.2003+34G>C n.2061+34G>C c.*619+34G>C (n.*619+34G>C) n.819+34G>C n.446+34G>C c.*452+34G>C (n.*452+34G>C) c.1128+34G>C (n.1128+34G>C) c.1332+34G>C (n.1332+34G>C) n.1295G>C c.1053+34G>C (n.1053+34G>C) n.2831+34G>C c.*2392+34G>C (n.*2392+34G>C) n.2665+34G>C n.2589G>C n.2346+34G>C n.4034+34G>C n.354+34G>C n.2139+34G>C c.*1163+34G>C (n.*1163+34G>C) n.3458+34G>C n.2232+34G>C n.1268+34G>C c.341-2282G>C (n.341-2282G>C) n.1218+34G>C n.2115+34G>C | gnomAD v4 |
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| X | g.41345381A>C | CA329021032 | DDX3X | c.1303-23A>C (n.1303-23A>C) c.1168-23A>C (n.1168-23A>C) c.1072-23A>C (n.1072-23A>C) c.1123-23A>C (n.1123-23A>C) c.1171-23A>C (n.1171-23A>C) n.3370-23A>C c.613-23A>C (n.613-23A>C) n.4493-23A>C n.1345-23A>C n.1204-23A>C n.2004-23A>C n.2062-23A>C c.*620-23A>C (n.*620-23A>C) n.820-23A>C n.447-23A>C c.*453-23A>C (n.*453-23A>C) c.1129-23A>C (n.1129-23A>C) c.1333-23A>C (n.1333-23A>C) n.1318A>C c.1054-23A>C (n.1054-23A>C) n.2832-23A>C c.*2393-23A>C (n.*2393-23A>C) n.2666-23A>C n.2612A>C n.2347-23A>C n.4035-23A>C n.355-23A>C n.2140-23A>C c.*1164-23A>C (n.*1164-23A>C) n.3459-23A>C n.2233-23A>C n.1269-23A>C c.341-2259A>C (n.341-2259A>C) n.1219-23A>C n.2116-23A>C | dbSNP |
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| X | g.41345383_41345386del | CA641899910 | DDX3X | c.1303-21_1303-18del (n.1303-21_1303-18del) c.1168-21_1168-18del (n.1168-21_1168-18del) c.1072-21_1072-18del (n.1072-21_1072-18del) c.1123-21_1123-18del (n.1123-21_1123-18del) c.1171-21_1171-18del (n.1171-21_1171-18del) n.3370-21_3370-18del c.613-21_613-18del (n.613-21_613-18del) n.4493-21_4493-18del n.1345-21_1345-18del n.1204-21_1204-18del n.2004-21_2004-18del n.2062-21_2062-18del c.*620-21_*620-18del (n.*620-21_*620-18del) n.820-21_820-18del n.447-21_447-18del c.*453-21_*453-18del (n.*453-21_*453-18del) c.1129-21_1129-18del (n.1129-21_1129-18del) c.1333-21_1333-18del (n.1333-21_1333-18del) n.1320_1323del c.1054-21_1054-18del (n.1054-21_1054-18del) n.2832-21_2832-18del c.*2393-21_*2393-18del (n.*2393-21_*2393-18del) n.2666-21_2666-18del n.2614_2617del n.2347-21_2347-18del n.4035-21_4035-18del n.355-21_355-18del n.2140-21_2140-18del c.*1164-21_*1164-18del (n.*1164-21_*1164-18del) n.3459-21_3459-18del n.2233-21_2233-18del n.1269-21_1269-18del c.341-2257_341-2254del (n.341-2257_341-2254del) n.1219-21_1219-18del n.2116-21_2116-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345383_41345386delinsTAAA | CA2425881075 | DDX3X | c.1303-21_1303-18delinsTAAA (n.1303-21_1303-18delinsTAAA) c.1168-21_1168-18delinsTAAA (n.1168-21_1168-18delinsTAAA) c.1072-21_1072-18delinsTAAA (n.1072-21_1072-18delinsTAAA) c.1123-21_1123-18delinsTAAA (n.1123-21_1123-18delinsTAAA) c.1171-21_1171-18delinsTAAA (n.1171-21_1171-18delinsTAAA) n.3370-21_3370-18delinsTAAA c.613-21_613-18delinsTAAA (n.613-21_613-18delinsTAAA) n.4493-21_4493-18delinsTAAA n.1345-21_1345-18delinsTAAA n.1204-21_1204-18delinsTAAA n.2004-21_2004-18delinsTAAA n.2062-21_2062-18delinsTAAA c.*620-21_*620-18delinsTAAA (n.*620-21_*620-18delinsTAAA) n.820-21_820-18delinsTAAA n.447-21_447-18delinsTAAA c.*453-21_*453-18delinsTAAA (n.*453-21_*453-18delinsTAAA) c.1129-21_1129-18delinsTAAA (n.1129-21_1129-18delinsTAAA) c.1333-21_1333-18delinsTAAA (n.1333-21_1333-18delinsTAAA) n.1320_1323delinsTAAA c.1054-21_1054-18delinsTAAA (n.1054-21_1054-18delinsTAAA) n.2832-21_2832-18delinsTAAA c.*2393-21_*2393-18delinsTAAA (n.*2393-21_*2393-18delinsTAAA) n.2666-21_2666-18delinsTAAA n.2614_2617delinsTAAA n.2347-21_2347-18delinsTAAA n.4035-21_4035-18delinsTAAA n.355-21_355-18delinsTAAA n.2140-21_2140-18delinsTAAA c.*1164-21_*1164-18delinsTAAA (n.*1164-21_*1164-18delinsTAAA) n.3459-21_3459-18delinsTAAA n.2233-21_2233-18delinsTAAA n.1269-21_1269-18delinsTAAA c.341-2257_341-2254delinsTAAA (n.341-2257_341-2254delinsTAAA) n.1219-21_1219-18delinsTAAA n.2116-21_2116-18delinsTAAA | |
| X | g.41345384A= | CA2425881076 | DDX3X | c.1303-20A= (n.1303-20A=) c.1168-20A= (n.1168-20A=) c.1072-20A= (n.1072-20A=) c.1123-20A= (n.1123-20A=) c.1171-20A= (n.1171-20A=) n.3370-20A= c.613-20A= (n.613-20A=) n.4493-20A= n.1345-20A= n.1204-20A= n.2004-20A= n.2062-20A= c.*620-20A= (n.*620-20A=) n.820-20A= n.447-20A= c.*453-20A= (n.*453-20A=) c.1129-20A= (n.1129-20A=) c.1333-20A= (n.1333-20A=) n.1321A= c.1054-20A= (n.1054-20A=) n.2832-20A= c.*2393-20A= (n.*2393-20A=) n.2666-20A= n.2615A= n.2347-20A= n.4035-20A= n.355-20A= n.2140-20A= c.*1164-20A= (n.*1164-20A=) n.3459-20A= n.2233-20A= n.1269-20A= c.341-2256A= (n.341-2256A=) n.1219-20A= n.2116-20A= | |
| X | g.41345384A>G | CA2425881077 | DDX3X | c.1303-20A>G (n.1303-20A>G) c.1168-20A>G (n.1168-20A>G) c.1072-20A>G (n.1072-20A>G) c.1123-20A>G (n.1123-20A>G) c.1171-20A>G (n.1171-20A>G) n.3370-20A>G c.613-20A>G (n.613-20A>G) n.4493-20A>G n.1345-20A>G n.1204-20A>G n.2004-20A>G n.2062-20A>G c.*620-20A>G (n.*620-20A>G) n.820-20A>G n.447-20A>G c.*453-20A>G (n.*453-20A>G) c.1129-20A>G (n.1129-20A>G) c.1333-20A>G (n.1333-20A>G) n.1321A>G c.1054-20A>G (n.1054-20A>G) n.2832-20A>G c.*2393-20A>G (n.*2393-20A>G) n.2666-20A>G n.2615A>G n.2347-20A>G n.4035-20A>G n.355-20A>G n.2140-20A>G c.*1164-20A>G (n.*1164-20A>G) n.3459-20A>G n.2233-20A>G n.1269-20A>G c.341-2256A>G (n.341-2256A>G) n.1219-20A>G n.2116-20A>G | dbSNP |
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| X | g.41345387_41345388del | CA641899911 | DDX3X | c.1303-17_1303-16del (n.1303-17_1303-16del) c.1168-17_1168-16del (n.1168-17_1168-16del) c.1072-17_1072-16del (n.1072-17_1072-16del) c.1123-17_1123-16del (n.1123-17_1123-16del) c.1171-17_1171-16del (n.1171-17_1171-16del) n.3370-17_3370-16del c.613-17_613-16del (n.613-17_613-16del) n.4493-17_4493-16del n.1345-17_1345-16del n.1204-17_1204-16del n.2004-17_2004-16del n.2062-17_2062-16del c.*620-17_*620-16del (n.*620-17_*620-16del) n.820-17_820-16del n.447-17_447-16del c.*453-17_*453-16del (n.*453-17_*453-16del) c.1129-17_1129-16del (n.1129-17_1129-16del) c.1333-17_1333-16del (n.1333-17_1333-16del) n.1324_1325del c.1054-17_1054-16del (n.1054-17_1054-16del) n.2832-17_2832-16del c.*2393-17_*2393-16del (n.*2393-17_*2393-16del) n.2666-17_2666-16del n.2618_2619del n.2347-17_2347-16del n.4035-17_4035-16del n.355-17_355-16del n.2140-17_2140-16del c.*1164-17_*1164-16del (n.*1164-17_*1164-16del) n.3459-17_3459-16del n.2233-17_2233-16del n.1269-17_1269-16del c.341-2253_341-2252del (n.341-2253_341-2252del) n.1219-17_1219-16del n.2116-17_2116-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345386_41345388del | CA10389590 | DDX3X | c.1303-18_1303-16del (n.1303-18_1303-16del) c.1168-18_1168-16del (n.1168-18_1168-16del) c.1072-18_1072-16del (n.1072-18_1072-16del) c.1123-18_1123-16del (n.1123-18_1123-16del) c.1171-18_1171-16del (n.1171-18_1171-16del) n.3370-18_3370-16del c.613-18_613-16del (n.613-18_613-16del) n.4493-18_4493-16del n.1345-18_1345-16del n.1204-18_1204-16del n.2004-18_2004-16del n.2062-18_2062-16del c.*620-18_*620-16del (n.*620-18_*620-16del) n.820-18_820-16del n.447-18_447-16del c.*453-18_*453-16del (n.*453-18_*453-16del) c.1129-18_1129-16del (n.1129-18_1129-16del) c.1333-18_1333-16del (n.1333-18_1333-16del) n.1323_1325del c.1054-18_1054-16del (n.1054-18_1054-16del) n.2832-18_2832-16del c.*2393-18_*2393-16del (n.*2393-18_*2393-16del) n.2666-18_2666-16del n.2617_2619del n.2347-18_2347-16del n.4035-18_4035-16del n.355-18_355-16del n.2140-18_2140-16del c.*1164-18_*1164-16del (n.*1164-18_*1164-16del) n.3459-18_3459-16del n.2233-18_2233-16del n.1269-18_1269-16del c.341-2254_341-2252del (n.341-2254_341-2252del) n.1219-18_1219-16del n.2116-18_2116-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345385A= | CA2425881078 | DDX3X | c.1303-19A= (n.1303-19A=) c.1168-19A= (n.1168-19A=) c.1072-19A= (n.1072-19A=) c.1123-19A= (n.1123-19A=) c.1171-19A= (n.1171-19A=) n.3370-19A= c.613-19A= (n.613-19A=) n.4493-19A= n.1345-19A= n.1204-19A= n.2004-19A= n.2062-19A= c.*620-19A= (n.*620-19A=) n.820-19A= n.447-19A= c.*453-19A= (n.*453-19A=) c.1129-19A= (n.1129-19A=) c.1333-19A= (n.1333-19A=) n.1322A= c.1054-19A= (n.1054-19A=) n.2832-19A= c.*2393-19A= (n.*2393-19A=) n.2666-19A= n.2616A= n.2347-19A= n.4035-19A= n.355-19A= n.2140-19A= c.*1164-19A= (n.*1164-19A=) n.3459-19A= n.2233-19A= n.1269-19A= c.341-2255A= (n.341-2255A=) n.1219-19A= n.2116-19A= | |
| X | g.41345385A>G | CA875368048 | DDX3X | c.1303-19A>G (n.1303-19A>G) c.1168-19A>G (n.1168-19A>G) c.1072-19A>G (n.1072-19A>G) c.1123-19A>G (n.1123-19A>G) c.1171-19A>G (n.1171-19A>G) n.3370-19A>G c.613-19A>G (n.613-19A>G) n.4493-19A>G n.1345-19A>G n.1204-19A>G n.2004-19A>G n.2062-19A>G c.*620-19A>G (n.*620-19A>G) n.820-19A>G n.447-19A>G c.*453-19A>G (n.*453-19A>G) c.1129-19A>G (n.1129-19A>G) c.1333-19A>G (n.1333-19A>G) n.1322A>G c.1054-19A>G (n.1054-19A>G) n.2832-19A>G c.*2393-19A>G (n.*2393-19A>G) n.2666-19A>G n.2616A>G n.2347-19A>G n.4035-19A>G n.355-19A>G n.2140-19A>G c.*1164-19A>G (n.*1164-19A>G) n.3459-19A>G n.2233-19A>G n.1269-19A>G c.341-2255A>G (n.341-2255A>G) n.1219-19A>G n.2116-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345386A= | CA2425881079 | DDX3X | c.1303-18A= (n.1303-18A=) c.1168-18A= (n.1168-18A=) c.1072-18A= (n.1072-18A=) c.1123-18A= (n.1123-18A=) c.1171-18A= (n.1171-18A=) n.3370-18A= c.613-18A= (n.613-18A=) n.4493-18A= n.1345-18A= n.1204-18A= n.2004-18A= n.2062-18A= c.*620-18A= (n.*620-18A=) n.820-18A= n.447-18A= c.*453-18A= (n.*453-18A=) c.1129-18A= (n.1129-18A=) c.1333-18A= (n.1333-18A=) n.1323A= c.1054-18A= (n.1054-18A=) n.2832-18A= c.*2393-18A= (n.*2393-18A=) n.2666-18A= n.2617A= n.2347-18A= n.4035-18A= n.355-18A= n.2140-18A= c.*1164-18A= (n.*1164-18A=) n.3459-18A= n.2233-18A= n.1269-18A= c.341-2254A= (n.341-2254A=) n.1219-18A= n.2116-18A= | |
| X | g.41345386A>C | CA10389592 | DDX3X | c.1303-18A>C (n.1303-18A>C) c.1168-18A>C (n.1168-18A>C) c.1072-18A>C (n.1072-18A>C) c.1123-18A>C (n.1123-18A>C) c.1171-18A>C (n.1171-18A>C) n.3370-18A>C c.613-18A>C (n.613-18A>C) n.4493-18A>C n.1345-18A>C n.1204-18A>C n.2004-18A>C n.2062-18A>C c.*620-18A>C (n.*620-18A>C) n.820-18A>C n.447-18A>C c.*453-18A>C (n.*453-18A>C) c.1129-18A>C (n.1129-18A>C) c.1333-18A>C (n.1333-18A>C) n.1323A>C c.1054-18A>C (n.1054-18A>C) n.2832-18A>C c.*2393-18A>C (n.*2393-18A>C) n.2666-18A>C n.2617A>C n.2347-18A>C n.4035-18A>C n.355-18A>C n.2140-18A>C c.*1164-18A>C (n.*1164-18A>C) n.3459-18A>C n.2233-18A>C n.1269-18A>C c.341-2254A>C (n.341-2254A>C) n.1219-18A>C n.2116-18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345386A>G | CA2579588482 | DDX3X | c.1303-18A>G (n.1303-18A>G) c.1168-18A>G (n.1168-18A>G) c.1072-18A>G (n.1072-18A>G) c.1123-18A>G (n.1123-18A>G) c.1171-18A>G (n.1171-18A>G) n.3370-18A>G c.613-18A>G (n.613-18A>G) n.4493-18A>G n.1345-18A>G n.1204-18A>G n.2004-18A>G n.2062-18A>G c.*620-18A>G (n.*620-18A>G) n.820-18A>G n.447-18A>G c.*453-18A>G (n.*453-18A>G) c.1129-18A>G (n.1129-18A>G) c.1333-18A>G (n.1333-18A>G) n.1323A>G c.1054-18A>G (n.1054-18A>G) n.2832-18A>G c.*2393-18A>G (n.*2393-18A>G) n.2666-18A>G n.2617A>G n.2347-18A>G n.4035-18A>G n.355-18A>G n.2140-18A>G c.*1164-18A>G (n.*1164-18A>G) n.3459-18A>G n.2233-18A>G n.1269-18A>G c.341-2254A>G (n.341-2254A>G) n.1219-18A>G n.2116-18A>G | |
| X | g.41345386A>T | CA10389591 | DDX3X | c.1303-18A>T (n.1303-18A>T) c.1168-18A>T (n.1168-18A>T) c.1072-18A>T (n.1072-18A>T) c.1123-18A>T (n.1123-18A>T) c.1171-18A>T (n.1171-18A>T) n.3370-18A>T c.613-18A>T (n.613-18A>T) n.4493-18A>T n.1345-18A>T n.1204-18A>T n.2004-18A>T n.2062-18A>T c.*620-18A>T (n.*620-18A>T) n.820-18A>T n.447-18A>T c.*453-18A>T (n.*453-18A>T) c.1129-18A>T (n.1129-18A>T) c.1333-18A>T (n.1333-18A>T) n.1323A>T c.1054-18A>T (n.1054-18A>T) n.2832-18A>T c.*2393-18A>T (n.*2393-18A>T) n.2666-18A>T n.2617A>T n.2347-18A>T n.4035-18A>T n.355-18A>T n.2140-18A>T c.*1164-18A>T (n.*1164-18A>T) n.3459-18A>T n.2233-18A>T n.1269-18A>T c.341-2254A>T (n.341-2254A>T) n.1219-18A>T n.2116-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345387A= | CA2425881080 | DDX3X | c.1303-17A= (n.1303-17A=) c.1168-17A= (n.1168-17A=) c.1072-17A= (n.1072-17A=) c.1123-17A= (n.1123-17A=) c.1171-17A= (n.1171-17A=) n.3370-17A= c.613-17A= (n.613-17A=) n.4493-17A= n.1345-17A= n.1204-17A= n.2004-17A= n.2062-17A= c.*620-17A= (n.*620-17A=) n.820-17A= n.447-17A= c.*453-17A= (n.*453-17A=) c.1129-17A= (n.1129-17A=) c.1333-17A= (n.1333-17A=) n.1324A= c.1054-17A= (n.1054-17A=) n.2832-17A= c.*2393-17A= (n.*2393-17A=) n.2666-17A= n.2618A= n.2347-17A= n.4035-17A= n.355-17A= n.2140-17A= c.*1164-17A= (n.*1164-17A=) n.3459-17A= n.2233-17A= n.1269-17A= c.341-2253A= (n.341-2253A=) n.1219-17A= n.2116-17A= | |
| X | g.41345387A>C | CA10389593 | DDX3X | c.1303-17A>C (n.1303-17A>C) c.1168-17A>C (n.1168-17A>C) c.1072-17A>C (n.1072-17A>C) c.1123-17A>C (n.1123-17A>C) c.1171-17A>C (n.1171-17A>C) n.3370-17A>C c.613-17A>C (n.613-17A>C) n.4493-17A>C n.1345-17A>C n.1204-17A>C n.2004-17A>C n.2062-17A>C c.*620-17A>C (n.*620-17A>C) n.820-17A>C n.447-17A>C c.*453-17A>C (n.*453-17A>C) c.1129-17A>C (n.1129-17A>C) c.1333-17A>C (n.1333-17A>C) n.1324A>C c.1054-17A>C (n.1054-17A>C) n.2832-17A>C c.*2393-17A>C (n.*2393-17A>C) n.2666-17A>C n.2618A>C n.2347-17A>C n.4035-17A>C n.355-17A>C n.2140-17A>C c.*1164-17A>C (n.*1164-17A>C) n.3459-17A>C n.2233-17A>C n.1269-17A>C c.341-2253A>C (n.341-2253A>C) n.1219-17A>C n.2116-17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345387_41345389del | CA2693488026 | DDX3X | c.1303-17_1303-15del (n.1303-17_1303-15del) c.1168-17_1168-15del (n.1168-17_1168-15del) c.1072-17_1072-15del (n.1072-17_1072-15del) c.1123-17_1123-15del (n.1123-17_1123-15del) c.1171-17_1171-15del (n.1171-17_1171-15del) n.3370-17_3370-15del c.613-17_613-15del (n.613-17_613-15del) n.4493-17_4493-15del n.1345-17_1345-15del n.1204-17_1204-15del n.2004-17_2004-15del n.2062-17_2062-15del c.*620-17_*620-15del (n.*620-17_*620-15del) n.820-17_820-15del n.447-17_447-15del c.*453-17_*453-15del (n.*453-17_*453-15del) c.1129-17_1129-15del (n.1129-17_1129-15del) c.1333-17_1333-15del (n.1333-17_1333-15del) n.1324_1326del c.1054-17_1054-15del (n.1054-17_1054-15del) n.2832-17_2832-15del c.*2393-17_*2393-15del (n.*2393-17_*2393-15del) n.2666-17_2666-15del n.2618_2620del n.2347-17_2347-15del n.4035-17_4035-15del n.355-17_355-15del n.2140-17_2140-15del c.*1164-17_*1164-15del (n.*1164-17_*1164-15del) n.3459-17_3459-15del n.2233-17_2233-15del n.1269-17_1269-15del c.341-2253_341-2251del (n.341-2253_341-2251del) n.1219-17_1219-15del n.2116-17_2116-15del | gnomAD v4 |
| X | g.41345387_41345390delinsAATT | CA2425881081 | DDX3X | c.1303-17_1303-14delinsAATT (n.1303-17_1303-14delinsAATT) c.1168-17_1168-14delinsAATT (n.1168-17_1168-14delinsAATT) c.1072-17_1072-14delinsAATT (n.1072-17_1072-14delinsAATT) c.1123-17_1123-14delinsAATT (n.1123-17_1123-14delinsAATT) c.1171-17_1171-14delinsAATT (n.1171-17_1171-14delinsAATT) n.3370-17_3370-14delinsAATT c.613-17_613-14delinsAATT (n.613-17_613-14delinsAATT) n.4493-17_4493-14delinsAATT n.1345-17_1345-14delinsAATT n.1204-17_1204-14delinsAATT n.2004-17_2004-14delinsAATT n.2062-17_2062-14delinsAATT c.*620-17_*620-14delinsAATT (n.*620-17_*620-14delinsAATT) n.820-17_820-14delinsAATT n.447-17_447-14delinsAATT c.*453-17_*453-14delinsAATT (n.*453-17_*453-14delinsAATT) c.1129-17_1129-14delinsAATT (n.1129-17_1129-14delinsAATT) c.1333-17_1333-14delinsAATT (n.1333-17_1333-14delinsAATT) n.1324_1327delinsAATT c.1054-17_1054-14delinsAATT (n.1054-17_1054-14delinsAATT) n.2832-17_2832-14delinsAATT c.*2393-17_*2393-14delinsAATT (n.*2393-17_*2393-14delinsAATT) n.2666-17_2666-14delinsAATT n.2618_2621delinsAATT n.2347-17_2347-14delinsAATT n.4035-17_4035-14delinsAATT n.355-17_355-14delinsAATT n.2140-17_2140-14delinsAATT c.*1164-17_*1164-14delinsAATT (n.*1164-17_*1164-14delinsAATT) n.3459-17_3459-14delinsAATT n.2233-17_2233-14delinsAATT n.1269-17_1269-14delinsAATT c.341-2253_341-2250delinsAATT (n.341-2253_341-2250delinsAATT) n.1219-17_1219-14delinsAATT n.2116-17_2116-14delinsAATT | |
| X | g.41345388A= | CA2425881083 | DDX3X | c.1303-16A= (n.1303-16A=) c.1168-16A= (n.1168-16A=) c.1072-16A= (n.1072-16A=) c.1123-16A= (n.1123-16A=) c.1171-16A= (n.1171-16A=) n.3370-16A= c.613-16A= (n.613-16A=) n.4493-16A= n.1345-16A= n.1204-16A= n.2004-16A= n.2062-16A= c.*620-16A= (n.*620-16A=) n.820-16A= n.447-16A= c.*453-16A= (n.*453-16A=) c.1129-16A= (n.1129-16A=) c.1333-16A= (n.1333-16A=) n.1325A= c.1054-16A= (n.1054-16A=) n.2832-16A= c.*2393-16A= (n.*2393-16A=) n.2666-16A= n.2619A= n.2347-16A= n.4035-16A= n.355-16A= n.2140-16A= c.*1164-16A= (n.*1164-16A=) n.3459-16A= n.2233-16A= n.1269-16A= c.341-2252A= (n.341-2252A=) n.1219-16A= n.2116-16A= | |
| X | g.41345388A>C | CA2693488033 | DDX3X | c.1303-16A>C (n.1303-16A>C) c.1168-16A>C (n.1168-16A>C) c.1072-16A>C (n.1072-16A>C) c.1123-16A>C (n.1123-16A>C) c.1171-16A>C (n.1171-16A>C) n.3370-16A>C c.613-16A>C (n.613-16A>C) n.4493-16A>C n.1345-16A>C n.1204-16A>C n.2004-16A>C n.2062-16A>C c.*620-16A>C (n.*620-16A>C) n.820-16A>C n.447-16A>C c.*453-16A>C (n.*453-16A>C) c.1129-16A>C (n.1129-16A>C) c.1333-16A>C (n.1333-16A>C) n.1325A>C c.1054-16A>C (n.1054-16A>C) n.2832-16A>C c.*2393-16A>C (n.*2393-16A>C) n.2666-16A>C n.2619A>C n.2347-16A>C n.4035-16A>C n.355-16A>C n.2140-16A>C c.*1164-16A>C (n.*1164-16A>C) n.3459-16A>C n.2233-16A>C n.1269-16A>C c.341-2252A>C (n.341-2252A>C) n.1219-16A>C n.2116-16A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41345388A>T | CA1132570183 | DDX3X | c.1303-16A>T (n.1303-16A>T) c.1168-16A>T (n.1168-16A>T) c.1072-16A>T (n.1072-16A>T) c.1123-16A>T (n.1123-16A>T) c.1171-16A>T (n.1171-16A>T) n.3370-16A>T c.613-16A>T (n.613-16A>T) n.4493-16A>T n.1345-16A>T n.1204-16A>T n.2004-16A>T n.2062-16A>T c.*620-16A>T (n.*620-16A>T) n.820-16A>T n.447-16A>T c.*453-16A>T (n.*453-16A>T) c.1129-16A>T (n.1129-16A>T) c.1333-16A>T (n.1333-16A>T) n.1325A>T c.1054-16A>T (n.1054-16A>T) n.2832-16A>T c.*2393-16A>T (n.*2393-16A>T) n.2666-16A>T n.2619A>T n.2347-16A>T n.4035-16A>T n.355-16A>T n.2140-16A>T c.*1164-16A>T (n.*1164-16A>T) n.3459-16A>T n.2233-16A>T n.1269-16A>T c.341-2252A>T (n.341-2252A>T) n.1219-16A>T n.2116-16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345388_41345390del | CA641899912 | DDX3X | c.1303-16_1303-14del (n.1303-16_1303-14del) c.1168-16_1168-14del (n.1168-16_1168-14del) c.1072-16_1072-14del (n.1072-16_1072-14del) c.1123-16_1123-14del (n.1123-16_1123-14del) c.1171-16_1171-14del (n.1171-16_1171-14del) n.3370-16_3370-14del c.613-16_613-14del (n.613-16_613-14del) n.4493-16_4493-14del n.1345-16_1345-14del n.1204-16_1204-14del n.2004-16_2004-14del n.2062-16_2062-14del c.*620-16_*620-14del (n.*620-16_*620-14del) n.820-16_820-14del n.447-16_447-14del c.*453-16_*453-14del (n.*453-16_*453-14del) c.1129-16_1129-14del (n.1129-16_1129-14del) c.1333-16_1333-14del (n.1333-16_1333-14del) n.1325_1327del c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del) n.2832-16_2832-14del c.*2393-16_*2393-14del (n.*2393-16_*2393-14del) n.2666-16_2666-14del n.2619_2621del n.2347-16_2347-14del n.4035-16_4035-14del n.355-16_355-14del n.2140-16_2140-14del c.*1164-16_*1164-14del (n.*1164-16_*1164-14del) n.3459-16_3459-14del n.2233-16_2233-14del n.1269-16_1269-14del c.341-2252_341-2250del (n.341-2252_341-2250del) n.1219-16_1219-14del n.2116-16_2116-14del | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41345388_41345392delinsATTTT | CA2425881082 | DDX3X | c.1303-16_1303-12delinsATTTT (n.1303-16_1303-12delinsATTTT) c.1168-16_1168-12delinsATTTT (n.1168-16_1168-12delinsATTTT) c.1072-16_1072-12delinsATTTT (n.1072-16_1072-12delinsATTTT) c.1123-16_1123-12delinsATTTT (n.1123-16_1123-12delinsATTTT) c.1171-16_1171-12delinsATTTT (n.1171-16_1171-12delinsATTTT) n.3370-16_3370-12delinsATTTT c.613-16_613-12delinsATTTT (n.613-16_613-12delinsATTTT) n.4493-16_4493-12delinsATTTT n.1345-16_1345-12delinsATTTT n.1204-16_1204-12delinsATTTT n.2004-16_2004-12delinsATTTT n.2062-16_2062-12delinsATTTT c.*620-16_*620-12delinsATTTT (n.*620-16_*620-12delinsATTTT) n.820-16_820-12delinsATTTT n.447-16_447-12delinsATTTT c.*453-16_*453-12delinsATTTT (n.*453-16_*453-12delinsATTTT) c.1129-16_1129-12delinsATTTT (n.1129-16_1129-12delinsATTTT) c.1333-16_1333-12delinsATTTT (n.1333-16_1333-12delinsATTTT) n.1325_1329delinsATTTT c.1054-16_1054-12delinsATTTT (n.1054-16_1054-12delinsATTTT) n.2832-16_2832-12delinsATTTT c.*2393-16_*2393-12delinsATTTT (n.*2393-16_*2393-12delinsATTTT) n.2666-16_2666-12delinsATTTT n.2619_2623delinsATTTT n.2347-16_2347-12delinsATTTT n.4035-16_4035-12delinsATTTT n.355-16_355-12delinsATTTT n.2140-16_2140-12delinsATTTT c.*1164-16_*1164-12delinsATTTT (n.*1164-16_*1164-12delinsATTTT) n.3459-16_3459-12delinsATTTT n.2233-16_2233-12delinsATTTT n.1269-16_1269-12delinsATTTT c.341-2252_341-2248delinsATTTT (n.341-2252_341-2248delinsATTTT) n.1219-16_1219-12delinsATTTT n.2116-16_2116-12delinsATTTT | |
| X | g.41345389T>A | CA10389596 | DDX3X | c.1303-15T>A (n.1303-15T>A) c.1168-15T>A (n.1168-15T>A) c.1072-15T>A (n.1072-15T>A) c.1123-15T>A (n.1123-15T>A) c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) n.3370-15T>A c.613-15T>A (n.613-15T>A) n.4493-15T>A n.1345-15T>A n.1204-15T>A n.2004-15T>A n.2062-15T>A c.*620-15T>A (n.*620-15T>A) n.820-15T>A n.447-15T>A c.*453-15T>A (n.*453-15T>A) c.1129-15T>A (n.1129-15T>A) c.1333-15T>A (n.1333-15T>A) n.1326T>A c.1054-15T>A (n.1054-15T>A) n.2832-15T>A c.*2393-15T>A (n.*2393-15T>A) n.2666-15T>A n.2620T>A n.2347-15T>A n.4035-15T>A n.355-15T>A n.2140-15T>A c.*1164-15T>A (n.*1164-15T>A) n.3459-15T>A n.2233-15T>A n.1269-15T>A c.341-2251T>A (n.341-2251T>A) n.1219-15T>A n.2116-15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345389T= | CA2425881084 | DDX3X | c.1303-15T= (n.1303-15T=) c.1168-15T= (n.1168-15T=) c.1072-15T= (n.1072-15T=) c.1123-15T= (n.1123-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) n.3370-15T= c.613-15T= (n.613-15T=) n.4493-15T= n.1345-15T= n.1204-15T= n.2004-15T= n.2062-15T= c.*620-15T= (n.*620-15T=) n.820-15T= n.447-15T= c.*453-15T= (n.*453-15T=) c.1129-15T= (n.1129-15T=) c.1333-15T= (n.1333-15T=) n.1326T= c.1054-15T= (n.1054-15T=) n.2832-15T= c.*2393-15T= (n.*2393-15T=) n.2666-15T= n.2620T= n.2347-15T= n.4035-15T= n.355-15T= n.2140-15T= c.*1164-15T= (n.*1164-15T=) n.3459-15T= n.2233-15T= n.1269-15T= c.341-2251T= (n.341-2251T=) n.1219-15T= n.2116-15T= | |
| X | g.41345396dup | CA10389594 | DDX3X | c.1303-8dup (n.1303-8dup) c.1168-8dup (n.1168-8dup) c.1072-8dup (n.1072-8dup) c.1123-8dup (n.1123-8dup) c.1171-8dup (n.1171-8dup) n.3370-8dup c.613-8dup (n.613-8dup) n.4493-8dup n.1345-8dup n.1204-8dup n.2004-8dup n.2062-8dup c.*620-8dup (n.*620-8dup) n.820-8dup n.447-8dup c.*453-8dup (n.*453-8dup) c.1129-8dup (n.1129-8dup) c.1333-8dup (n.1333-8dup) n.1333dup c.1054-8dup (n.1054-8dup) n.2832-8dup c.*2393-8dup (n.*2393-8dup) n.2666-8dup n.2627dup n.2347-8dup n.4035-8dup n.355-8dup n.2140-8dup c.*1164-8dup (n.*1164-8dup) n.3459-8dup n.2233-8dup n.1269-8dup c.341-2244dup (n.341-2244dup) n.1219-8dup n.2116-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345396del | CA10389595 | DDX3X | c.1303-8del (n.1303-8del) c.1168-8del (n.1168-8del) c.1072-8del (n.1072-8del) c.1123-8del (n.1123-8del) c.1171-8del (n.1171-8del) n.3370-8del c.613-8del (n.613-8del) n.4493-8del n.1345-8del n.1204-8del n.2004-8del n.2062-8del c.*620-8del (n.*620-8del) n.820-8del n.447-8del c.*453-8del (n.*453-8del) c.1129-8del (n.1129-8del) c.1333-8del (n.1333-8del) n.1333del c.1054-8del (n.1054-8del) n.2832-8del c.*2393-8del (n.*2393-8del) n.2666-8del n.2627del n.2347-8del n.4035-8del n.355-8del n.2140-8del c.*1164-8del (n.*1164-8del) n.3459-8del n.2233-8del n.1269-8del c.341-2244del (n.341-2244del) n.1219-8del n.2116-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345395_41345396del | CA2693488045 | DDX3X | c.1303-9_1303-8del (n.1303-9_1303-8del) c.1168-9_1168-8del (n.1168-9_1168-8del) c.1072-9_1072-8del (n.1072-9_1072-8del) c.1123-9_1123-8del (n.1123-9_1123-8del) c.1171-9_1171-8del (n.1171-9_1171-8del) n.3370-9_3370-8del c.613-9_613-8del (n.613-9_613-8del) n.4493-9_4493-8del n.1345-9_1345-8del n.1204-9_1204-8del n.2004-9_2004-8del n.2062-9_2062-8del c.*620-9_*620-8del (n.*620-9_*620-8del) n.820-9_820-8del n.447-9_447-8del c.*453-9_*453-8del (n.*453-9_*453-8del) c.1129-9_1129-8del (n.1129-9_1129-8del) c.1333-9_1333-8del (n.1333-9_1333-8del) n.1332_1333del c.1054-9_1054-8del (n.1054-9_1054-8del) n.2832-9_2832-8del c.*2393-9_*2393-8del (n.*2393-9_*2393-8del) n.2666-9_2666-8del n.2626_2627del n.2347-9_2347-8del n.4035-9_4035-8del n.355-9_355-8del n.2140-9_2140-8del c.*1164-9_*1164-8del (n.*1164-9_*1164-8del) n.3459-9_3459-8del n.2233-9_2233-8del n.1269-9_1269-8del c.341-2245_341-2244del (n.341-2245_341-2244del) n.1219-9_1219-8del n.2116-9_2116-8del | gnomAD v4 |
| X | g.41345393_41345396del | CA641899913 | DDX3X | c.1303-11_1303-8del (n.1303-11_1303-8del) c.1168-11_1168-8del (n.1168-11_1168-8del) c.1072-11_1072-8del (n.1072-11_1072-8del) c.1123-11_1123-8del (n.1123-11_1123-8del) c.1171-11_1171-8del (n.1171-11_1171-8del) n.3370-11_3370-8del c.613-11_613-8del (n.613-11_613-8del) n.4493-11_4493-8del n.1345-11_1345-8del n.1204-11_1204-8del n.2004-11_2004-8del n.2062-11_2062-8del c.*620-11_*620-8del (n.*620-11_*620-8del) n.820-11_820-8del n.447-11_447-8del c.*453-11_*453-8del (n.*453-11_*453-8del) c.1129-11_1129-8del (n.1129-11_1129-8del) c.1333-11_1333-8del (n.1333-11_1333-8del) n.1330_1333del c.1054-11_1054-8del (n.1054-11_1054-8del) n.2832-11_2832-8del c.*2393-11_*2393-8del (n.*2393-11_*2393-8del) n.2666-11_2666-8del n.2624_2627del n.2347-11_2347-8del n.4035-11_4035-8del n.355-11_355-8del n.2140-11_2140-8del c.*1164-11_*1164-8del (n.*1164-11_*1164-8del) n.3459-11_3459-8del n.2233-11_2233-8del n.1269-11_1269-8del c.341-2247_341-2244del (n.341-2247_341-2244del) n.1219-11_1219-8del n.2116-11_2116-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345391T>A | CA2820566537 | DDX3X | c.1303-13T>A (n.1303-13T>A) c.1168-13T>A (n.1168-13T>A) c.1072-13T>A (n.1072-13T>A) c.1123-13T>A (n.1123-13T>A) c.1171-13T>A (n.1171-13T>A) n.3370-13T>A c.613-13T>A (n.613-13T>A) n.4493-13T>A n.1345-13T>A n.1204-13T>A n.2004-13T>A n.2062-13T>A c.*620-13T>A (n.*620-13T>A) n.820-13T>A n.447-13T>A c.*453-13T>A (n.*453-13T>A) c.1129-13T>A (n.1129-13T>A) c.1333-13T>A (n.1333-13T>A) n.1328T>A c.1054-13T>A (n.1054-13T>A) n.2832-13T>A c.*2393-13T>A (n.*2393-13T>A) n.2666-13T>A n.2622T>A n.2347-13T>A n.4035-13T>A n.355-13T>A n.2140-13T>A c.*1164-13T>A (n.*1164-13T>A) n.3459-13T>A n.2233-13T>A n.1269-13T>A c.341-2249T>A (n.341-2249T>A) n.1219-13T>A n.2116-13T>A | |
| X | g.41345392T>C | CA2739273409 | DDX3X | c.1303-12T>C (n.1303-12T>C) c.1168-12T>C (n.1168-12T>C) c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) c.1123-12T>C (n.1123-12T>C) c.1171-12T>C (n.1171-12T>C) n.3370-12T>C c.613-12T>C (n.613-12T>C) n.4493-12T>C n.1345-12T>C n.1204-12T>C n.2004-12T>C n.2062-12T>C c.*620-12T>C (n.*620-12T>C) n.820-12T>C n.447-12T>C c.*453-12T>C (n.*453-12T>C) c.1129-12T>C (n.1129-12T>C) c.1333-12T>C (n.1333-12T>C) n.1329T>C c.1054-12T>C (n.1054-12T>C) n.2832-12T>C c.*2393-12T>C (n.*2393-12T>C) n.2666-12T>C n.2623T>C n.2347-12T>C n.4035-12T>C n.355-12T>C n.2140-12T>C c.*1164-12T>C (n.*1164-12T>C) n.3459-12T>C n.2233-12T>C n.1269-12T>C c.341-2248T>C (n.341-2248T>C) n.1219-12T>C n.2116-12T>C | ClinVar |
| X | g.41345393T>C | CA10389597 | DDX3X | c.1303-11T>C (n.1303-11T>C) c.1168-11T>C (n.1168-11T>C) c.1072-11T>C (n.1072-11T>C) c.1123-11T>C (n.1123-11T>C) c.1171-11T>C (n.1171-11T>C) n.3370-11T>C c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.4493-11T>C n.1345-11T>C n.1204-11T>C n.2004-11T>C n.2062-11T>C c.*620-11T>C (n.*620-11T>C) n.820-11T>C n.447-11T>C c.*453-11T>C (n.*453-11T>C) c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.1333-11T>C (n.1333-11T>C) n.1330T>C c.1054-11T>C (n.1054-11T>C) n.2832-11T>C c.*2393-11T>C (n.*2393-11T>C) n.2666-11T>C n.2624T>C n.2347-11T>C n.4035-11T>C n.355-11T>C n.2140-11T>C c.*1164-11T>C (n.*1164-11T>C) n.3459-11T>C n.2233-11T>C n.1269-11T>C c.341-2247T>C (n.341-2247T>C) n.1219-11T>C n.2116-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345393T= | CA2425881085 | DDX3X | c.1303-11T= (n.1303-11T=) c.1168-11T= (n.1168-11T=) c.1072-11T= (n.1072-11T=) c.1123-11T= (n.1123-11T=) c.1171-11T= (n.1171-11T=) n.3370-11T= c.613-11T= (n.613-11T=) n.4493-11T= n.1345-11T= n.1204-11T= n.2004-11T= n.2062-11T= c.*620-11T= (n.*620-11T=) n.820-11T= n.447-11T= c.*453-11T= (n.*453-11T=) c.1129-11T= (n.1129-11T=) c.1333-11T= (n.1333-11T=) n.1330T= c.1054-11T= (n.1054-11T=) n.2832-11T= c.*2393-11T= (n.*2393-11T=) n.2666-11T= n.2624T= n.2347-11T= n.4035-11T= n.355-11T= n.2140-11T= c.*1164-11T= (n.*1164-11T=) n.3459-11T= n.2233-11T= n.1269-11T= c.341-2247T= (n.341-2247T=) n.1219-11T= n.2116-11T= | |
| X | g.41345394T>C | CA2693488054 | DDX3X | c.1303-10T>C (n.1303-10T>C) c.1168-10T>C (n.1168-10T>C) c.1072-10T>C (n.1072-10T>C) c.1123-10T>C (n.1123-10T>C) c.1171-10T>C (n.1171-10T>C) n.3370-10T>C c.613-10T>C (n.613-10T>C) n.4493-10T>C n.1345-10T>C n.1204-10T>C n.2004-10T>C n.2062-10T>C c.*620-10T>C (n.*620-10T>C) n.820-10T>C n.447-10T>C c.*453-10T>C (n.*453-10T>C) c.1129-10T>C (n.1129-10T>C) c.1333-10T>C (n.1333-10T>C) n.1331T>C c.1054-10T>C (n.1054-10T>C) n.2832-10T>C c.*2393-10T>C (n.*2393-10T>C) n.2666-10T>C n.2625T>C n.2347-10T>C n.4035-10T>C n.355-10T>C n.2140-10T>C c.*1164-10T>C (n.*1164-10T>C) n.3459-10T>C n.2233-10T>C n.1269-10T>C c.341-2246T>C (n.341-2246T>C) n.1219-10T>C n.2116-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41345397C= | CA2425881086 | DDX3X | c.1303-7C= (n.1303-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.1072-7C= (n.1072-7C=) c.1123-7C= (n.1123-7C=) c.1171-7C= (n.1171-7C=) n.3370-7C= c.613-7C= (n.613-7C=) n.4493-7C= n.1345-7C= n.1204-7C= n.2004-7C= n.2062-7C= c.*620-7C= (n.*620-7C=) n.820-7C= n.447-7C= c.*453-7C= (n.*453-7C=) c.1129-7C= (n.1129-7C=) c.1333-7C= (n.1333-7C=) n.1334C= c.1054-7C= (n.1054-7C=) n.2832-7C= c.*2393-7C= (n.*2393-7C=) n.2666-7C= n.2628C= n.2347-7C= n.4035-7C= n.355-7C= n.2140-7C= c.*1164-7C= (n.*1164-7C=) n.3459-7C= n.2233-7C= n.1269-7C= c.341-2243C= (n.341-2243C=) n.1219-7C= n.2116-7C= | |
| X | g.41345397C>G | CA329021070 | DDX3X | c.1303-7C>G (n.1303-7C>G) c.1168-7C>G (n.1168-7C>G) c.1072-7C>G (n.1072-7C>G) c.1123-7C>G (n.1123-7C>G) c.1171-7C>G (n.1171-7C>G) n.3370-7C>G c.613-7C>G (n.613-7C>G) n.4493-7C>G n.1345-7C>G n.1204-7C>G n.2004-7C>G n.2062-7C>G c.*620-7C>G (n.*620-7C>G) n.820-7C>G n.447-7C>G c.*453-7C>G (n.*453-7C>G) c.1129-7C>G (n.1129-7C>G) c.1333-7C>G (n.1333-7C>G) n.1334C>G c.1054-7C>G (n.1054-7C>G) n.2832-7C>G c.*2393-7C>G (n.*2393-7C>G) n.2666-7C>G n.2628C>G n.2347-7C>G n.4035-7C>G n.355-7C>G n.2140-7C>G c.*1164-7C>G (n.*1164-7C>G) n.3459-7C>G n.2233-7C>G n.1269-7C>G c.341-2243C>G (n.341-2243C>G) n.1219-7C>G n.2116-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345397C>T | CA10389598 | DDX3X | c.1303-7C>T (n.1303-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) c.1123-7C>T (n.1123-7C>T) c.1171-7C>T (n.1171-7C>T) n.3370-7C>T c.613-7C>T (n.613-7C>T) n.4493-7C>T n.1345-7C>T n.1204-7C>T n.2004-7C>T n.2062-7C>T c.*620-7C>T (n.*620-7C>T) n.820-7C>T n.447-7C>T c.*453-7C>T (n.*453-7C>T) c.1129-7C>T (n.1129-7C>T) c.1333-7C>T (n.1333-7C>T) n.1334C>T c.1054-7C>T (n.1054-7C>T) n.2832-7C>T c.*2393-7C>T (n.*2393-7C>T) n.2666-7C>T n.2628C>T n.2347-7C>T n.4035-7C>T n.355-7C>T n.2140-7C>T c.*1164-7C>T (n.*1164-7C>T) n.3459-7C>T n.2233-7C>T n.1269-7C>T c.341-2243C>T (n.341-2243C>T) n.1219-7C>T n.2116-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41345399T>C | CA10389599 | DDX3X | c.1303-5T>C (n.1303-5T>C) c.1168-5T>C (n.1168-5T>C) c.1072-5T>C (n.1072-5T>C) c.1123-5T>C (n.1123-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) n.3370-5T>C c.613-5T>C (n.613-5T>C) n.4493-5T>C n.1345-5T>C n.1204-5T>C n.2004-5T>C n.2062-5T>C c.*620-5T>C (n.*620-5T>C) n.820-5T>C n.447-5T>C c.*453-5T>C (n.*453-5T>C) c.1129-5T>C (n.1129-5T>C) c.1333-5T>C (n.1333-5T>C) n.1336T>C c.1054-5T>C (n.1054-5T>C) n.2832-5T>C c.*2393-5T>C (n.*2393-5T>C) n.2666-5T>C n.2630T>C n.2347-5T>C n.4035-5T>C n.355-5T>C n.2140-5T>C c.*1164-5T>C (n.*1164-5T>C) n.3459-5T>C n.2233-5T>C n.1269-5T>C c.341-2241T>C (n.341-2241T>C) n.1219-5T>C n.2116-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345399T= | CA2425881087 | DDX3X | c.1303-5T= (n.1303-5T=) c.1168-5T= (n.1168-5T=) c.1072-5T= (n.1072-5T=) c.1123-5T= (n.1123-5T=) c.1171-5T= (n.1171-5T=) n.3370-5T= c.613-5T= (n.613-5T=) n.4493-5T= n.1345-5T= n.1204-5T= n.2004-5T= n.2062-5T= c.*620-5T= (n.*620-5T=) n.820-5T= n.447-5T= c.*453-5T= (n.*453-5T=) c.1129-5T= (n.1129-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) n.1336T= c.1054-5T= (n.1054-5T=) n.2832-5T= c.*2393-5T= (n.*2393-5T=) n.2666-5T= n.2630T= n.2347-5T= n.4035-5T= n.355-5T= n.2140-5T= c.*1164-5T= (n.*1164-5T=) n.3459-5T= n.2233-5T= n.1269-5T= c.341-2241T= (n.341-2241T=) n.1219-5T= n.2116-5T= | |
| X | g.41345400T>C | CA2573158703 | DDX3X | c.1303-4T>C (n.1303-4T>C) c.1168-4T>C (n.1168-4T>C) c.1072-4T>C (n.1072-4T>C) c.1123-4T>C (n.1123-4T>C) c.1171-4T>C (n.1171-4T>C) n.3370-4T>C c.613-4T>C (n.613-4T>C) n.4493-4T>C n.1345-4T>C n.1204-4T>C n.2004-4T>C n.2062-4T>C c.*620-4T>C (n.*620-4T>C) n.820-4T>C n.447-4T>C c.*453-4T>C (n.*453-4T>C) c.1129-4T>C (n.1129-4T>C) c.1333-4T>C (n.1333-4T>C) n.1337T>C c.1054-4T>C (n.1054-4T>C) n.2832-4T>C c.*2393-4T>C (n.*2393-4T>C) n.2666-4T>C n.2631T>C n.2347-4T>C n.4035-4T>C n.355-4T>C n.2140-4T>C c.*1164-4T>C (n.*1164-4T>C) n.3459-4T>C n.2233-4T>C n.1269-4T>C c.341-2240T>C (n.341-2240T>C) n.1219-4T>C n.2116-4T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.41345400T>G | CA10389600 | DDX3X | c.1303-4T>G (n.1303-4T>G) c.1168-4T>G (n.1168-4T>G) c.1072-4T>G (n.1072-4T>G) c.1123-4T>G (n.1123-4T>G) c.1171-4T>G (n.1171-4T>G) n.3370-4T>G c.613-4T>G (n.613-4T>G) n.4493-4T>G n.1345-4T>G n.1204-4T>G n.2004-4T>G n.2062-4T>G c.*620-4T>G (n.*620-4T>G) n.820-4T>G n.447-4T>G c.*453-4T>G (n.*453-4T>G) c.1129-4T>G (n.1129-4T>G) c.1333-4T>G (n.1333-4T>G) n.1337T>G c.1054-4T>G (n.1054-4T>G) n.2832-4T>G c.*2393-4T>G (n.*2393-4T>G) n.2666-4T>G n.2631T>G n.2347-4T>G n.4035-4T>G n.355-4T>G n.2140-4T>G c.*1164-4T>G (n.*1164-4T>G) n.3459-4T>G n.2233-4T>G n.1269-4T>G c.341-2240T>G (n.341-2240T>G) n.1219-4T>G n.2116-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345400T= | CA2425881088 | DDX3X | c.1303-4T= (n.1303-4T=) c.1168-4T= (n.1168-4T=) c.1072-4T= (n.1072-4T=) c.1123-4T= (n.1123-4T=) c.1171-4T= (n.1171-4T=) n.3370-4T= c.613-4T= (n.613-4T=) n.4493-4T= n.1345-4T= n.1204-4T= n.2004-4T= n.2062-4T= c.*620-4T= (n.*620-4T=) n.820-4T= n.447-4T= c.*453-4T= (n.*453-4T=) c.1129-4T= (n.1129-4T=) c.1333-4T= (n.1333-4T=) n.1337T= c.1054-4T= (n.1054-4T=) n.2832-4T= c.*2393-4T= (n.*2393-4T=) n.2666-4T= n.2631T= n.2347-4T= n.4035-4T= n.355-4T= n.2140-4T= c.*1164-4T= (n.*1164-4T=) n.3459-4T= n.2233-4T= n.1269-4T= c.341-2240T= (n.341-2240T=) n.1219-4T= n.2116-4T= | |
| X | g.41345401C= | CA2425880565 | DDX3X | c.1303-3C= (n.1303-3C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) c.1072-3C= (n.1072-3C=) c.1123-3C= (n.1123-3C=) c.1171-3C= (n.1171-3C=) n.3370-3C= c.613-3C= (n.613-3C=) n.4493-3C= n.1345-3C= n.1204-3C= n.2004-3C= n.2062-3C= c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.820-3C= n.447-3C= c.*453-3C= (n.*453-3C=) c.1129-3C= (n.1129-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.1338C= c.1054-3C= (n.1054-3C=) n.2832-3C= c.*2393-3C= (n.*2393-3C=) n.2666-3C= n.2632C= n.2347-3C= n.4035-3C= n.355-3C= n.2140-3C= c.*1164-3C= (n.*1164-3C=) n.3459-3C= n.2233-3C= n.1269-3C= c.341-2239C= (n.341-2239C=) n.1219-3C= n.2116-3C= | |
| X | g.41345401C>T | CA10389601 | DDX3X | c.1303-3C>T (n.1303-3C>T) c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) c.1123-3C>T (n.1123-3C>T) c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) n.3370-3C>T c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.4493-3C>T n.1345-3C>T n.1204-3C>T n.2004-3C>T n.2062-3C>T c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.820-3C>T n.447-3C>T c.*453-3C>T (n.*453-3C>T) c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.1338C>T c.1054-3C>T (n.1054-3C>T) n.2832-3C>T c.*2393-3C>T (n.*2393-3C>T) n.2666-3C>T n.2632C>T n.2347-3C>T n.4035-3C>T n.355-3C>T n.2140-3C>T c.*1164-3C>T (n.*1164-3C>T) n.3459-3C>T n.2233-3C>T n.1269-3C>T c.341-2239C>T (n.341-2239C>T) n.1219-3C>T n.2116-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41345402A>C | CA412771584 | DDX3X | c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) n.3370-2A>C c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.4493-2A>C n.1345-2A>C n.1204-2A>C n.2004-2A>C n.2062-2A>C c.*620-2A>C (n.*620-2A>C) n.820-2A>C n.447-2A>C c.*453-2A>C (n.*453-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.1339A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) n.2832-2A>C c.*2393-2A>C (n.*2393-2A>C) n.2666-2A>C n.2633A>C n.2347-2A>C n.4035-2A>C n.355-2A>C n.2140-2A>C c.*1164-2A>C (n.*1164-2A>C) n.3459-2A>C n.2233-2A>C n.1269-2A>C c.341-2238A>C (n.341-2238A>C) n.1219-2A>C n.2116-2A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.41345402A>G | CA412771582 | DDX3X | c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) n.3370-2A>G c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.4493-2A>G n.1345-2A>G n.1204-2A>G n.2004-2A>G n.2062-2A>G c.*620-2A>G (n.*620-2A>G) n.820-2A>G n.447-2A>G c.*453-2A>G (n.*453-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) n.1339A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) n.2832-2A>G c.*2393-2A>G (n.*2393-2A>G) n.2666-2A>G n.2633A>G n.2347-2A>G n.4035-2A>G n.355-2A>G n.2140-2A>G c.*1164-2A>G (n.*1164-2A>G) n.3459-2A>G n.2233-2A>G n.1269-2A>G c.341-2238A>G (n.341-2238A>G) n.1219-2A>G n.2116-2A>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41345409G>T | CA516347569 | DDX3X | c.1308G>T (p.Leu436=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.3375G>T c.618G>T (p.Leu206=) n.4498G>T n.1350G>T n.1209G>T n.2009G>T n.2067G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.825G>T n.452G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.1134G>T (p.Leu378=) c.1338G>T (p.Leu446=) n.1346G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.2837G>T c.*2398G>T (n.*2398G>T) n.2671G>T n.2640G>T n.2352G>T n.4040G>T n.360G>T n.2145G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.3464G>T n.2238G>T n.1274G>T c.341-2231G>T (n.341-2231G>T) n.1224G>T n.2121G>T | |
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| X | g.41345411C>T | CA412771621 | DDX3X | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.3377C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.4500C>T n.1352C>T n.1211C>T n.2011C>T n.2069C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.827C>T n.454C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1348C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.2839C>T c.*2400C>T (n.*2400C>T) n.2673C>T n.2642C>T n.2354C>T n.4042C>T n.362C>T n.2147C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.3466C>T n.2240C>T n.1276C>T c.341-2229C>T (n.341-2229C>T) n.1226C>T n.2123C>T | |
| X | g.41345412T>A | CA516347574 | DDX3X | c.1311T>A (p.Ala437=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1080T>A (p.Ala360=) c.1131T>A (p.Ala377=) c.1179T>A (p.Ala393=) n.3378T>A c.621T>A (p.Ala207=) n.4501T>A n.1353T>A n.1212T>A n.2012T>A n.2070T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.828T>A n.455T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.1137T>A (p.Ala379=) c.1341T>A (p.Ala447=) n.1349T>A c.1062T>A (p.Ala354=) n.2840T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) n.2674T>A n.2643T>A n.2355T>A n.4043T>A n.363T>A n.2148T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.3467T>A n.2241T>A n.1277T>A c.341-2228T>A (n.341-2228T>A) n.1227T>A n.2124T>A | |
| X | g.41345412T>C | CA516347575 | DDX3X | c.1311T>C (p.Ala437=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1080T>C (p.Ala360=) c.1131T>C (p.Ala377=) c.1179T>C (p.Ala393=) n.3378T>C c.621T>C (p.Ala207=) n.4501T>C n.1353T>C n.1212T>C n.2012T>C n.2070T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.828T>C n.455T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.1137T>C (p.Ala379=) c.1341T>C (p.Ala447=) n.1349T>C c.1062T>C (p.Ala354=) n.2840T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) n.2674T>C n.2643T>C n.2355T>C n.4043T>C n.363T>C n.2148T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.3467T>C n.2241T>C n.1277T>C c.341-2228T>C (n.341-2228T>C) n.1227T>C n.2124T>C | ClinVar |
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| X | g.41345413C>G | CA412771626 | DDX3X | c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.3379C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) n.4502C>G n.1354C>G n.1213C>G n.2013C>G n.2071C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.829C>G n.456C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.1350C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.2841C>G c.*2402C>G (n.*2402C>G) n.2675C>G n.2644C>G n.2356C>G n.4044C>G n.364C>G n.2149C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.3468C>G n.2242C>G n.1278C>G c.341-2227C>G (n.341-2227C>G) n.1228C>G n.2125C>G | |
| X | g.41345413C>T | CA10389602 | DDX3X | c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) n.3379C>T c.622C>T (p.Arg208Cys) n.4502C>T n.1354C>T n.1213C>T n.2013C>T n.2071C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.829C>T n.456C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.1350C>T c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.2841C>T c.*2402C>T (n.*2402C>T) n.2675C>T n.2644C>T n.2356C>T n.4044C>T n.364C>T n.2149C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.3468C>T n.2242C>T n.1278C>T c.341-2227C>T (n.341-2227C>T) n.1228C>T n.2125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41345419T>G | CA412771664 | DDX3X | c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.3385T>G c.628T>G (p.Phe210Val) n.4508T>G n.1360T>G n.1219T>G n.2019T>G n.2077T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.835T>G n.462T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1356T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) n.2847T>G c.*2408T>G (n.*2408T>G) n.2681T>G n.2650T>G n.2362T>G n.4050T>G n.370T>G n.2155T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.3474T>G n.2248T>G n.1284T>G c.341-2221T>G (n.341-2221T>G) n.1234T>G n.2131T>G | |
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| X | g.41345420T>C | CA412771669 | DDX3X | c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.3386T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) n.4509T>C n.1361T>C n.1220T>C n.2020T>C n.2078T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.836T>C n.463T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1357T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.2848T>C c.*2409T>C (n.*2409T>C) n.2682T>C n.2651T>C n.2363T>C n.4051T>C n.371T>C n.2156T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.3475T>C n.2249T>C n.1285T>C c.341-2220T>C (n.341-2220T>C) n.1235T>C n.2132T>C | |
| X | g.41345420T>G | CA412771672 | DDX3X | c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.3386T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) n.4509T>G n.1361T>G n.1220T>G n.2020T>G n.2078T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.836T>G n.463T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1357T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.2848T>G c.*2409T>G (n.*2409T>G) n.2682T>G n.2651T>G n.2363T>G n.4051T>G n.371T>G n.2156T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.3475T>G n.2249T>G n.1285T>G c.341-2220T>G (n.341-2220T>G) n.1235T>G n.2132T>G | |
| X | g.41345421C>A | CA412771677 | DDX3X | c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) n.3387C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) n.4510C>A n.1362C>A n.1221C>A n.2021C>A n.2079C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.837C>A n.464C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1350C>A (p.Phe450Leu) n.1358C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.2849C>A c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.2683C>A n.2652C>A n.2364C>A n.4052C>A n.372C>A n.2157C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.3476C>A n.2250C>A n.1286C>A c.341-2219C>A (n.341-2219C>A) n.1236C>A n.2133C>A | |
| X | g.41345421C>G | CA412771678 | DDX3X | c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) n.3387C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) n.4510C>G n.1362C>G n.1221C>G n.2021C>G n.2079C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.837C>G n.464C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1350C>G (p.Phe450Leu) n.1358C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.2849C>G c.*2410C>G (n.*2410C>G) n.2683C>G n.2652C>G n.2364C>G n.4052C>G n.372C>G n.2157C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.3476C>G n.2250C>G n.1286C>G c.341-2219C>G (n.341-2219C>G) n.1236C>G n.2133C>G | |
| X | g.41345421C>T | CA516347588 | DDX3X | c.1320C>T (p.Phe440=) c.1185C>T (p.Phe395=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.1140C>T (p.Phe380=) c.1188C>T (p.Phe396=) n.3387C>T c.630C>T (p.Phe210=) n.4510C>T n.1362C>T n.1221C>T n.2021C>T n.2079C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.837C>T n.464C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1350C>T (p.Phe450=) n.1358C>T c.1071C>T (p.Phe357=) n.2849C>T c.*2410C>T (n.*2410C>T) n.2683C>T n.2652C>T n.2364C>T n.4052C>T n.372C>T n.2157C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.3476C>T n.2250C>T n.1286C>T c.341-2219C>T (n.341-2219C>T) n.1236C>T n.2133C>T | |
| X | g.41345422T>A | CA412771681 | DDX3X | c.1321T>A (p.Leu441Ile) c.1186T>A (p.Leu396Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.3388T>A c.631T>A (p.Leu211Ile) n.4511T>A n.1363T>A n.1222T>A n.2022T>A n.2080T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.838T>A n.465T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.1351T>A (p.Leu451Ile) n.1359T>A c.1072T>A (p.Leu358Ile) n.2850T>A c.*2411T>A (n.*2411T>A) n.2684T>A n.2653T>A n.2365T>A n.4053T>A n.373T>A n.2158T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.3477T>A n.2251T>A n.1287T>A c.341-2218T>A (n.341-2218T>A) n.1237T>A n.2134T>A | |
| X | g.41345422T>C | CA516347589 | DDX3X | c.1321T>C (p.Leu441=) c.1186T>C (p.Leu396=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.1189T>C (p.Leu397=) n.3388T>C c.631T>C (p.Leu211=) n.4511T>C n.1363T>C n.1222T>C n.2022T>C n.2080T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.838T>C n.465T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1147T>C (p.Leu383=) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1359T>C c.1072T>C (p.Leu358=) n.2850T>C c.*2411T>C (n.*2411T>C) n.2684T>C n.2653T>C n.2365T>C n.4053T>C n.373T>C n.2158T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.3477T>C n.2251T>C n.1287T>C c.341-2218T>C (n.341-2218T>C) n.1237T>C n.2134T>C | |
| X | g.41345422T>G | CA412771682 | DDX3X | c.1321T>G (p.Leu441Val) c.1186T>G (p.Leu396Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.3388T>G c.631T>G (p.Leu211Val) n.4511T>G n.1363T>G n.1222T>G n.2022T>G n.2080T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.838T>G n.465T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.1147T>G (p.Leu383Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1359T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) n.2850T>G c.*2411T>G (n.*2411T>G) n.2684T>G n.2653T>G n.2365T>G n.4053T>G n.373T>G n.2158T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.3477T>G n.2251T>G n.1287T>G c.341-2218T>G (n.341-2218T>G) n.1237T>G n.2134T>G | |
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| X | g.41345422_41345429delinsTTAGATGA | CA2425880583 | DDX3X | c.1321_1328delinsTTAGATGA (p.Leu441=) c.1186_1193delinsTTAGATGA (p.Leu396=) c.1090_1097delinsTTAGATGA (p.Leu364=) c.1141_1148delinsTTAGATGA (p.Leu381=) c.1189_1196delinsTTAGATGA (p.Leu397=) n.3388_3395delinsTTAGATGA c.631_638delinsTTAGATGA (p.Leu211=) n.4511_4518delinsTTAGATGA n.1363_1370delinsTTAGATGA n.1222_1229delinsTTAGATGA n.2022_2029delinsTTAGATGA n.2080_2087delinsTTAGATGA c.*638_*645delinsTTAGATGA (n.*638_*645delinsTTAGATGA) n.838_845delinsTTAGATGA n.465_472delinsTTAGATGA c.*471_*478delinsTTAGATGA (n.*471_*478delinsTTAGATGA) c.1147_1154delinsTTAGATGA (p.Leu383=) c.1351_1358delinsTTAGATGA (p.Leu451=) n.1359_1366delinsTTAGATGA c.1072_1079delinsTTAGATGA (p.Leu358=) n.2850_2857delinsTTAGATGA c.*2411_*2418delinsTTAGATGA (n.*2411_*2418delinsTTAGATGA) n.2684_2691delinsTTAGATGA n.2653_2660delinsTTAGATGA n.2365_2372delinsTTAGATGA n.4053_4060delinsTTAGATGA n.373_380delinsTTAGATGA n.2158_2165delinsTTAGATGA c.*1182_*1189delinsTTAGATGA (n.*1182_*1189delinsTTAGATGA) n.3477_3484delinsTTAGATGA n.2251_2258delinsTTAGATGA n.1287_1294delinsTTAGATGA c.341-2218_341-2211delinsTTAGATGA (n.341-2218_341-2211delinsTTAGATGA) n.1237_1244delinsTTAGATGA n.2134_2141delinsTTAGATGA | |
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| X | g.41345423T>C | CA412771688 | DDX3X | c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.3389T>C c.632T>C (p.Leu211Ser) n.4512T>C n.1364T>C n.1223T>C n.2023T>C n.2081T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.839T>C n.466T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1360T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.2851T>C c.*2412T>C (n.*2412T>C) n.2685T>C n.2654T>C n.2366T>C n.4054T>C n.374T>C n.2159T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.3478T>C n.2252T>C n.1288T>C c.341-2217T>C (n.341-2217T>C) n.1238T>C n.2135T>C | |
| X | g.41345423T>G | CA412771692 | DDX3X | c.1322T>G (p.Leu441Ter) c.1187T>G (p.Leu396Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.3389T>G c.632T>G (p.Leu211Ter) n.4512T>G n.1364T>G n.1223T>G n.2023T>G n.2081T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.839T>G n.466T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.1352T>G (p.Leu451Ter) n.1360T>G c.1073T>G (p.Leu358Ter) n.2851T>G c.*2412T>G (n.*2412T>G) n.2685T>G n.2654T>G n.2366T>G n.4054T>G n.374T>G n.2159T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.3478T>G n.2252T>G n.1288T>G c.341-2217T>G (n.341-2217T>G) n.1238T>G n.2135T>G | |
| X | g.41345423_41345429del | CA1139667460 | DDX3X | c.1322_1328del (p.Leu441TyrfsTer7) c.1187_1193del (p.Leu396TyrfsTer7) c.1091_1097del (p.Leu364TyrfsTer7) c.1142_1148del (p.Leu381TyrfsTer7) c.1190_1196del (p.Leu397TyrfsTer7) n.3389_3395del c.632_638del (p.Leu211TyrfsTer7) n.4512_4518del n.1364_1370del n.1223_1229del n.2023_2029del n.2081_2087del c.*639_*645del (n.*639_*645del) n.839_845del n.466_472del c.*472_*478del (n.*472_*478del) c.1148_1154del (p.Leu383TyrfsTer7) c.1352_1358del (p.Leu451TyrfsTer7) n.1360_1366del c.1073_1079del (p.Leu358TyrfsTer7) n.2851_2857del c.*2412_*2418del (n.*2412_*2418del) n.2685_2691del n.2654_2660del n.2366_2372del n.4054_4060del n.374_380del n.2159_2165del c.*1183_*1189del (n.*1183_*1189del) n.3478_3484del n.2252_2258del n.1288_1294del c.341-2217_341-2211del (n.341-2217_341-2211del) n.1238_1244del n.2135_2141del | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41345424A>C | CA412771696 | DDX3X | c.1323A>C (p.Leu441Phe) c.1188A>C (p.Leu396Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.3390A>C c.633A>C (p.Leu211Phe) n.4513A>C n.1365A>C n.1224A>C n.2024A>C n.2082A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.840A>C n.467A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.1353A>C (p.Leu451Phe) n.1361A>C c.1074A>C (p.Leu358Phe) n.2852A>C c.*2413A>C (n.*2413A>C) n.2686A>C n.2655A>C n.2367A>C n.4055A>C n.375A>C n.2160A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.3479A>C n.2253A>C n.1289A>C c.341-2216A>C (n.341-2216A>C) n.1239A>C n.2136A>C | |
| X | g.41345424A>G | CA10389603 | DDX3X | c.1323A>G (p.Leu441=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.1143A>G (p.Leu381=) c.1191A>G (p.Leu397=) n.3390A>G c.633A>G (p.Leu211=) n.4513A>G n.1365A>G n.1224A>G n.2024A>G n.2082A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.840A>G n.467A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.1149A>G (p.Leu383=) c.1353A>G (p.Leu451=) n.1361A>G c.1074A>G (p.Leu358=) n.2852A>G c.*2413A>G (n.*2413A>G) n.2686A>G n.2655A>G n.2367A>G n.4055A>G n.375A>G n.2160A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.3479A>G n.2253A>G n.1289A>G c.341-2216A>G (n.341-2216A>G) n.1239A>G n.2136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41345426A>T | CA412771710 | DDX3X | c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.3392A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.4515A>T n.1367A>T n.1226A>T n.2026A>T n.2084A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.842A>T n.469A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) n.1363A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2854A>T c.*2415A>T (n.*2415A>T) n.2688A>T n.2657A>T n.2369A>T n.4057A>T n.377A>T n.2162A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.3481A>T n.2255A>T n.1291A>T c.341-2214A>T (n.341-2214A>T) n.1241A>T n.2138A>T | |
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| X | g.41345429A>T | CA412771727 | DDX3X | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.3395A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.4518A>T n.1370A>T n.1229A>T n.2029A>T n.2087A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.845A>T n.472A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1366A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.2857A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) n.2691A>T n.2660A>T n.2372A>T n.4060A>T n.380A>T n.2165A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.3484A>T n.2258A>T n.1294A>T c.341-2211A>T (n.341-2211A>T) n.1244A>T n.2141A>T | |
| X | g.41345430A= | CA2425880590 | DDX3X | c.1329A= (p.Glu443=) c.1194A= (p.Glu398=) c.1098A= (p.Glu366=) c.1149A= (p.Glu383=) c.1197A= (p.Glu399=) n.3396A= c.639A= (p.Glu213=) n.4519A= n.1371A= n.1230A= n.2030A= n.2088A= c.*646A= (n.*646A=) n.846A= n.473A= c.*479A= (n.*479A=) c.1155A= (p.Glu385=) c.1359A= (p.Glu453=) n.1367A= c.1080A= (p.Glu360=) n.2858A= c.*2419A= (n.*2419A=) n.2692A= n.2661A= n.2373A= n.4061A= n.381A= n.2166A= c.*1190A= (n.*1190A=) n.3485A= n.2259A= n.1295A= c.341-2210A= (n.341-2210A=) n.1245A= n.2142A= | |
| X | g.41345430A>C | CA412771729 | DDX3X | c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.3396A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) n.4519A>C n.1371A>C n.1230A>C n.2030A>C n.2088A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.846A>C n.473A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.1367A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.2858A>C c.*2419A>C (n.*2419A>C) n.2692A>C n.2661A>C n.2373A>C n.4061A>C n.381A>C n.2166A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.3485A>C n.2259A>C n.1295A>C c.341-2210A>C (n.341-2210A>C) n.1245A>C n.2142A>C | COSMIC |
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