Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1116_1218+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
n.2013_2115+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.2621_2622insT
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n.3414_3415insT
n.2188_2189insT
n.1224_1225insT
c.341-2360_341-2359insT (n.341-2360_341-2359insT)
n.1174_1175insT
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.2072G>T
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n.2073C>A
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c.1128C>T (p.Arg376=)
n.3327C>T
c.570C>T (p.Arg190=)
n.4450C>T
n.1302C>T
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n.2019C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.777C>T
n.404C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1086C>T (p.Arg362=)
c.1290C>T (p.Arg430=)
n.1219C>T
c.1011C>T (p.Arg337=)
n.2789C>T
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
n.2623C>T
n.2513C>T
n.2304C>T
n.3992C>T
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n.1176C>T
n.2073C>T
 gnomAD v4
Xg.41345283C>ACA412771458DDX3Xc.1261C>A (p.His421Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.3328C>A
c.571C>A (p.His191Asn)
n.4451C>A
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n.2020C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
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n.405C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.1291C>A (p.His431Asn)
n.1220C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
n.2790C>A
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
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n.2305C>A
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c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.3417C>A
n.2191C>A
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c.341-2357C>A (n.341-2357C>A)
n.1177C>A
n.2074C>A
Xg.41345283C>GCA412771459DDX3Xc.1261C>G (p.His421Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
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c.571C>G (p.His191Asp)
n.4451C>G
n.1303C>G
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n.1962C>G
n.2020C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
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n.405C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
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c.1291C>G (p.His431Asp)
n.1220C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
n.2790C>G
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
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n.2305C>G
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n.313C>G
n.2098C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
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c.341-2357C>G (n.341-2357C>G)
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n.2074C>G
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c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
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n.3328C>T
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.4451C>T
n.1303C>T
n.1162C>T
n.1962C>T
n.2020C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.778C>T
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c.*411C>T (n.*411C>T)
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c.1291C>T (p.His431Tyr)
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c.*2351C>T (n.*2351C>T)
n.2624C>T
n.2514C>T
n.2305C>T
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c.*1122C>T (n.*1122C>T)
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c.341-2357C>T (n.341-2357C>T)
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n.2074C>T
Xg.41345284A>CCA412771461DDX3Xc.1262A>C (p.His421Pro)
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n.2791A>C
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
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c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.3418A>C
n.2192A>C
n.1228A>C
c.341-2356A>C (n.341-2356A>C)
n.1178A>C
n.2075A>C
Xg.41345284A>GCA412771462DDX3Xc.1262A>G (p.His421Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
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n.3329A>G
c.572A>G (p.His191Arg)
n.4452A>G
n.1304A>G
n.1163A>G
n.1963A>G
n.2021A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.779A>G
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c.*412A>G (n.*412A>G)
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n.1221A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.2791A>G
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
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n.2306A>G
n.3994A>G
n.314A>G
n.2099A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.3418A>G
n.2192A>G
n.1228A>G
c.341-2356A>G (n.341-2356A>G)
n.1178A>G
n.2075A>G
 COSMIC
Xg.41345284A>TCA412771463DDX3Xc.1262A>T (p.His421Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.3329A>T
c.572A>T (p.His191Leu)
n.4452A>T
n.1304A>T
n.1163A>T
n.1963A>T
n.2021A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.779A>T
n.406A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.1292A>T (p.His431Leu)
n.1221A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
n.2791A>T
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
n.2625A>T
n.2515A>T
n.2306A>T
n.3994A>T
n.314A>T
n.2099A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.3418A>T
n.2192A>T
n.1228A>T
c.341-2356A>T (n.341-2356A>T)
n.1178A>T
n.2075A>T
Xg.41345285C>ACA412771464DDX3Xc.1263C>A (p.His421Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.3330C>A
c.573C>A (p.His191Gln)
n.4453C>A
n.1305C>A
n.1164C>A
n.1964C>A
n.2022C>A
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c.*413C>A (n.*413C>A)
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c.1293C>A (p.His431Gln)
n.1222C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
n.2792C>A
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
n.2626C>A
n.2516C>A
n.2307C>A
n.3995C>A
n.315C>A
n.2100C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.3419C>A
n.2193C>A
n.1229C>A
c.341-2355C>A (n.341-2355C>A)
n.1179C>A
n.2076C>A
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c.1128C>G (p.His376Gln)
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n.4453C>G
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n.1222C>G
c.1014C>G (p.His338Gln)
n.2792C>G
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n.2307C>G
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Xg.41345285C>TCA516347514DDX3Xc.1263C>T (p.His421=)
c.1128C>T (p.His376=)
c.1032C>T (p.His344=)
c.1083C>T (p.His361=)
c.1131C>T (p.His377=)
n.3330C>T
c.573C>T (p.His191=)
n.4453C>T
n.1305C>T
n.1164C>T
n.1964C>T
n.2022C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.780C>T
n.407C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.1089C>T (p.His363=)
c.1293C>T (p.His431=)
n.1222C>T
c.1014C>T (p.His338=)
n.2792C>T
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
n.2626C>T
n.2516C>T
n.2307C>T
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c.*1124C>T (n.*1124C>T)
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c.341-2355C>T (n.341-2355C>T)
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Xg.41345286A>CCA412771468DDX3Xc.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
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c.*414A>C (n.*414A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1223A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.2793A>C
c.*2354A>C (n.*2354A>C)
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n.2308A>C
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c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.3420A>C
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n.2077A>C
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c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
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n.1223A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.2793A>G
c.*2354A>G (n.*2354A>G)
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n.2308A>G
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c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.3420A>G
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n.2077A>G
Xg.41345286A>TCA412771466DDX3Xc.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.3331A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
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n.2023A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.781A>T
n.408A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1223A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.2793A>T
c.*2354A>T (n.*2354A>T)
n.2627A>T
n.2517A>T
n.2308A>T
n.3996A>T
n.316A>T
n.2101A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.3420A>T
n.2194A>T
n.1230A>T
c.341-2354A>T (n.341-2354A>T)
n.1180A>T
n.2077A>T
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c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.3332C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.4455C>A
n.1307C>A
n.1166C>A
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n.2024C>A
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n.1224C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.2794C>A
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
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n.2309C>A
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n.3421C>A
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n.1181C>A
n.2078C>A
Xg.41345287C>GCA412771470DDX3Xc.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
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c.*415C>G (n.*415C>G)
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n.1224C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.2794C>G
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
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n.2078C>G
Xg.41345287C>TCA412771471DDX3Xc.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.3332C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.4455C>T
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n.2024C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.782C>T
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c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1224C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.2794C>T
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
n.2628C>T
n.2518C>T
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n.317C>T
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n.2078C>T
Xg.41345288T>ACA516347516DDX3Xc.1266T>A (p.Thr422=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.1086T>A (p.Thr362=)
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c.576T>A (p.Thr192=)
n.4456T>A
n.1308T>A
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c.*416T>A (n.*416T>A)
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c.*2356T>A (n.*2356T>A)
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c.341-2352T>A (n.341-2352T>A)
n.1182T>A
n.2079T>A
Xg.41345288T>CCA10389584DDX3Xc.1266T>C (p.Thr422=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.1134T>C (p.Thr378=)
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c.576T>C (p.Thr192=)
n.4456T>C
n.1308T>C
n.1167T>C
n.1967T>C
n.2025T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.783T>C
n.410T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1092T>C (p.Thr364=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
n.1225T>C
c.1017T>C (p.Thr339=)
n.2795T>C
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
n.2629T>C
n.2519T>C
n.2310T>C
n.3998T>C
n.318T>C
n.2103T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.3422T>C
n.2196T>C
n.1232T>C
c.341-2352T>C (n.341-2352T>C)
n.1182T>C
n.2079T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.41345288T>GCA516347518DDX3Xc.1266T>G (p.Thr422=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.1134T>G (p.Thr378=)
n.3333T>G
c.576T>G (p.Thr192=)
n.4456T>G
n.1308T>G
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n.2025T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
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c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1092T>G (p.Thr364=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
n.1225T>G
c.1017T>G (p.Thr339=)
n.2795T>G
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
n.2629T>G
n.2519T>G
n.2310T>G
n.3998T>G
n.318T>G
n.2103T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.3422T>G
n.2196T>G
n.1232T>G
c.341-2352T>G (n.341-2352T>G)
n.1182T>G
n.2079T>G
Xg.41345288T=CA2425881046DDX3Xc.1266T= (p.Thr422=)
c.1131T= (p.Thr377=)
c.1035T= (p.Thr345=)
c.1086T= (p.Thr362=)
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c.576T= (p.Thr192=)
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c.*416T= (n.*416T=)
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c.1017T= (p.Thr339=)
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n.2310T=
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c.*1127T= (n.*1127T=)
n.3422T=
n.2196T=
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c.341-2352T= (n.341-2352T=)
n.1182T=
n.2079T=
Xg.41345289_41345290delCA2740092110DDX3Xc.1267_1268del (p.Met423AspfsTer3)
c.1132_1133del (p.Met378AspfsTer3)
c.1036_1037del (p.Met346AspfsTer3)
c.1087_1088del (p.Met363AspfsTer3)
c.1135_1136del (p.Met379AspfsTer3)
n.3334_3335del
c.577_578del (p.Met193AspfsTer3)
n.4457_4458del
n.1309_1310del
n.1168_1169del
n.1968_1969del
n.2026_2027del
c.*584_*585del (n.*584_*585del)
n.784_785del
n.411_412del
c.*417_*418del (n.*417_*418del)
c.1093_1094del (p.Met365AspfsTer3)
c.1297_1298del (p.Met433AspfsTer3)
n.1226_1227del
c.1018_1019del (p.Met340AspfsTer3)
n.2796_2797del
c.*2357_*2358del (n.*2357_*2358del)
n.2630_2631del
n.2520_2521del
n.2311_2312del
n.3999_4000del
n.319_320del
n.2104_2105del
c.*1128_*1129del (n.*1128_*1129del)
n.3423_3424del
n.2197_2198del
n.1233_1234del
c.341-2351_341-2350del (n.341-2351_341-2350del)
n.1183_1184del
n.2080_2081del
 ClinVar
Xg.41345289A>CCA412771472DDX3Xc.1267A>C (p.Met423Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
n.3334A>C
c.577A>C (p.Met193Leu)
n.4457A>C
n.1309A>C
n.1168A>C
n.1968A>C
n.2026A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.784A>C
n.411A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.1226A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
n.2796A>C
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
n.2630A>C
n.2520A>C
n.2311A>C
n.3999A>C
n.319A>C
n.2104A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.3423A>C
n.2197A>C
n.1233A>C
c.341-2351A>C (n.341-2351A>C)
n.1183A>C
n.2080A>C
Xg.41345289A>GCA412771473DDX3Xc.1267A>G (p.Met423Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
n.3334A>G
c.577A>G (p.Met193Val)
n.4457A>G
n.1309A>G
n.1168A>G
n.1968A>G
n.2026A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.784A>G
n.411A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
n.1226A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
n.2796A>G
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
n.2630A>G
n.2520A>G
n.2311A>G
n.3999A>G
n.319A>G
n.2104A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.3423A>G
n.2197A>G
n.1233A>G
c.341-2351A>G (n.341-2351A>G)
n.1183A>G
n.2080A>G
Xg.41345289A>TCA412771474DDX3Xc.1267A>T (p.Met423Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
n.3334A>T
c.577A>T (p.Met193Leu)
n.4457A>T
n.1309A>T
n.1168A>T
n.1968A>T
n.2026A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.784A>T
n.411A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.1226A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
n.2796A>T
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
n.2630A>T
n.2520A>T
n.2311A>T
n.3999A>T
n.319A>T
n.2104A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.3423A>T
n.2197A>T
n.1233A>T
c.341-2351A>T (n.341-2351A>T)
n.1183A>T
n.2080A>T
Xg.41345292_41345294delCA2695233419DDX3Xc.1270_1272del (p.Met424del)
c.1135_1137del (p.Met379del)
c.1039_1041del (p.Met347del)
c.1090_1092del (p.Met364del)
c.1138_1140del (p.Met380del)
n.3337_3339del
c.580_582del (p.Met194del)
n.4460_4462del
n.1312_1314del
n.1171_1173del
n.1971_1973del
n.2029_2031del
c.*587_*589del (n.*587_*589del)
n.787_789del
n.414_416del
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
c.1096_1098del (p.Met366del)
c.1300_1302del (p.Met434del)
n.1229_1231del
c.1021_1023del (p.Met341del)
n.2799_2801del
c.*2360_*2362del (n.*2360_*2362del)
n.2633_2635del
n.2523_2525del
n.2314_2316del
n.4002_4004del
n.322_324del
n.2107_2109del
c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del)
n.3426_3428del
n.2200_2202del
n.1236_1238del
c.341-2348_341-2346del (n.341-2348_341-2346del)
n.1186_1188del
n.2083_2085del
Xg.41345290T>ACA412771475DDX3Xc.1268T>A (p.Met423Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
n.3335T>A
c.578T>A (p.Met193Lys)
n.4458T>A
n.1310T>A
n.1169T>A
n.1969T>A
n.2027T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.785T>A
n.412T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.1227T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
n.2797T>A
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
n.2631T>A
n.2521T>A
n.2312T>A
n.4000T>A
n.320T>A
n.2105T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.3424T>A
n.2198T>A
n.1234T>A
c.341-2350T>A (n.341-2350T>A)
n.1184T>A
n.2081T>A
Xg.41345290T>CCA412771476DDX3Xc.1268T>C (p.Met423Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
n.3335T>C
c.578T>C (p.Met193Thr)
n.4458T>C
n.1310T>C
n.1169T>C
n.1969T>C
n.2027T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.785T>C
n.412T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.1227T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
n.2797T>C
c.*2358T>C (n.*2358T>C)
n.2631T>C
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n.2312T>C
n.4000T>C
n.320T>C
n.2105T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.3424T>C
n.2198T>C
n.1234T>C
c.341-2350T>C (n.341-2350T>C)
n.1184T>C
n.2081T>C
 gnomAD v4
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c.*2362G>C (n.*2362G>C)
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c.*1133G>C (n.*1133G>C)
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Xg.41345294G>TCA412771489DDX3Xc.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.3339G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.4462G>T
n.1314G>T
n.1173G>T
n.1973G>T
n.2031G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.789G>T
n.416G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
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c.1023G>T (p.Met341Ile)
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c.*2362G>T (n.*2362G>T)
n.2635G>T
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n.4004G>T
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c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.3428G>T
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n.1188G>T
n.2085G>T
 COSMIC
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c.*1134T>A (n.*1134T>A)
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c.341-2345T>A (n.341-2345T>A)
n.1189T>A
n.2086T>A
Xg.41345295T>CCA412771491DDX3Xc.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
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n.1174T>C
n.1974T>C
n.2032T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.790T>C
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c.*423T>C (n.*423T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
n.1232T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
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n.2636T>C
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c.*1134T>C (n.*1134T>C)
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n.1239T>C
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c.1044T>C (p.Phe348=)
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c.585T>C (p.Phe195=)
n.4465T>C
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c.1305T>C (p.Phe435=)
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c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
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c.1143T>G (p.Phe381Leu)
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n.1317T>G
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n.792T>G
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c.*425T>G (n.*425T>G)
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c.1305T>G (p.Phe435Leu)
n.1234T>G
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Xg.41345298A=CA2425881047DDX3Xc.1276A= (p.Ser426=)
c.1141A= (p.Ser381=)
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c.1027A= (p.Ser343=)
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c.*2366A= (n.*2366A=)
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n.2529A=
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c.*1137A= (n.*1137A=)
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Xg.41345298A>CCA16621385DDX3Xc.1276A>C (p.Ser426Arg)
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n.2805A>C
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n.2639A>C
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n.2320A>C
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n.3432A>C
n.2206A>C
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n.1192A>C
n.2089A>C
 ClinVar dbSNP
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c.1103G>C (p.Ser368Thr)
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n.1236G>C
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.2806G>C
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
n.2640G>C
n.2530G>C
n.2321G>C
n.4009G>C
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c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.3433G>C
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c.*594G>T (n.*594G>T)
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c.*427G>T (n.*427G>T)
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Xg.41345300T>ACA412771503DDX3Xc.1278T>A (p.Ser426Arg)
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n.2092G>A
 COSMIC
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n.2092G>C
Xg.41345301G>TCA412771507DDX3Xc.1279G>T (p.Ala427Ser)
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c.589G>T (p.Ala197Ser)
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n.2092G>T
Xg.41345302C>ACA412771508DDX3Xc.1280C>A (p.Ala427Asp)
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 ClinVar dbSNP
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n.1198A>C
n.2095A>C
 COSMIC
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c.*1143A>G (n.*1143A>G)
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Xg.41345304A>TCA412771513DDX3Xc.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
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c.*2372A>T (n.*2372A>T)
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c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.3438A>T
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n.1248A>T
c.341-2336A>T (n.341-2336A>T)
n.1198A>T
n.2095A>T
Xg.41345305C>ACA412771516DDX3Xc.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.3350C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.4473C>A
n.1325C>A
n.1184C>A
n.1984C>A
n.2042C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.800C>A
n.427C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.1242C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.2812C>A
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
n.2646C>A
n.2536C>A
n.2327C>A
n.4015C>A
n.335C>A
n.2120C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.3439C>A
n.2213C>A
n.1249C>A
c.341-2335C>A (n.341-2335C>A)
n.1199C>A
n.2096C>A
Xg.41345305C>GCA412771515DDX3Xc.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.3350C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.4473C>G
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c.*600C>G (n.*600C>G)
n.800C>G
n.427C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
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c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.1242C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.2812C>G
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
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n.2327C>G
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n.2213C>G
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c.341-2335C>G (n.341-2335C>G)
n.1199C>G
n.2096C>G
Xg.41345305C>TCA412771514DDX3Xc.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.3350C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.4473C>T
n.1325C>T
n.1184C>T
n.1984C>T
n.2042C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.800C>T
n.427C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.1242C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.2812C>T
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
n.2646C>T
n.2536C>T
n.2327C>T
n.4015C>T
n.335C>T
n.2120C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.3439C>T
n.2213C>T
n.1249C>T
c.341-2335C>T (n.341-2335C>T)
n.1199C>T
n.2096C>T
Xg.41345306T>ACA516347533DDX3Xc.1284T>A (p.Thr428=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.3351T>A
c.594T>A (p.Thr198=)
n.4474T>A
n.1326T>A
n.1185T>A
n.1985T>A
n.2043T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.801T>A
n.428T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.1243T>A
c.1035T>A (p.Thr345=)
n.2813T>A
c.*2374T>A (n.*2374T>A)
n.2647T>A
n.2537T>A
n.2328T>A
n.4016T>A
n.336T>A
n.2121T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.3440T>A
n.2214T>A
n.1250T>A
c.341-2334T>A (n.341-2334T>A)
n.1200T>A
n.2097T>A
Xg.41345306T>CCA516347534DDX3Xc.1284T>C (p.Thr428=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.3351T>C
c.594T>C (p.Thr198=)
n.4474T>C
n.1326T>C
n.1185T>C
n.1985T>C
n.2043T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.801T>C
n.428T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.1243T>C
c.1035T>C (p.Thr345=)
n.2813T>C
c.*2374T>C (n.*2374T>C)
n.2647T>C
n.2537T>C
n.2328T>C
n.4016T>C
n.336T>C
n.2121T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.3440T>C
n.2214T>C
n.1250T>C
c.341-2334T>C (n.341-2334T>C)
n.1200T>C
n.2097T>C
Xg.41345306T>GCA516347535DDX3Xc.1284T>G (p.Thr428=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.3351T>G
c.594T>G (p.Thr198=)
n.4474T>G
n.1326T>G
n.1185T>G
n.1985T>G
n.2043T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.801T>G
n.428T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.1243T>G
c.1035T>G (p.Thr345=)
n.2813T>G
c.*2374T>G (n.*2374T>G)
n.2647T>G
n.2537T>G
n.2328T>G
n.4016T>G
n.336T>G
n.2121T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.3440T>G
n.2214T>G
n.1250T>G
c.341-2334T>G (n.341-2334T>G)
n.1200T>G
n.2097T>G
Xg.41345309delCA2580616997DDX3Xc.1287del (p.Pro430LeufsTer12)
c.1152del (p.Pro385LeufsTer12)
c.1056del (p.Pro353LeufsTer12)
c.1107del (p.Pro370LeufsTer12)
c.1155del (p.Pro386LeufsTer12)
n.3354del
c.597del (p.Pro200LeufsTer12)
n.4477del
n.1329del
n.1188del
n.1988del
n.2046del
c.*604del (n.*604del)
n.804del
n.431del
c.*437del (n.*437del)
c.1113del (p.Pro372LeufsTer12)
c.1317del (p.Pro440LeufsTer12)
n.1246del
c.1038del (p.Pro347LeufsTer12)
n.2816del
c.*2377del (n.*2377del)
n.2650del
n.2540del
n.2331del
n.4019del
n.339del
n.2124del
c.*1148del (n.*1148del)
n.3443del
n.2217del
n.1253del
c.341-2331del (n.341-2331del)
n.1203del
n.2100del
 ClinVar
Xg.41345307T>ACA412771519DDX3Xc.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.3352T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.4475T>A
n.1327T>A
n.1186T>A
n.1986T>A
n.2044T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.802T>A
n.429T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.1244T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.2814T>A
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
n.2648T>A
n.2538T>A
n.2329T>A
n.4017T>A
n.337T>A
n.2122T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.3441T>A
n.2215T>A
n.1251T>A
c.341-2333T>A (n.341-2333T>A)
n.1201T>A
n.2098T>A
Xg.41345307T>CCA412771517DDX3Xc.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.3352T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.4475T>C
n.1327T>C
n.1186T>C
n.1986T>C
n.2044T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.802T>C
n.429T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1244T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.2814T>C
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
n.2648T>C
n.2538T>C
n.2329T>C
n.4017T>C
n.337T>C
n.2122T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.3441T>C
n.2215T>C
n.1251T>C
c.341-2333T>C (n.341-2333T>C)
n.1201T>C
n.2098T>C
Xg.41345307T>GCA412771518DDX3Xc.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.3352T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.4475T>G
n.1327T>G
n.1186T>G
n.1986T>G
n.2044T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.802T>G
n.429T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.1244T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.2814T>G
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
n.2648T>G
n.2538T>G
n.2329T>G
n.4017T>G
n.337T>G
n.2122T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.3441T>G
n.2215T>G
n.1251T>G
c.341-2333T>G (n.341-2333T>G)
n.1201T>G
n.2098T>G
Xg.41345308T>ACA412771520DDX3Xc.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.3353T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.4476T>A
n.1328T>A
n.1187T>A
n.1987T>A
n.2045T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.803T>A
n.430T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.1245T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.2815T>A
c.*2376T>A (n.*2376T>A)
n.2649T>A
n.2539T>A
n.2330T>A
n.4018T>A
n.338T>A
n.2123T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.3442T>A
n.2216T>A
n.1252T>A
c.341-2332T>A (n.341-2332T>A)
n.1202T>A
n.2099T>A
Xg.41345308T>CCA412771521DDX3Xc.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.3353T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.4476T>C
n.1328T>C
n.1187T>C
n.1987T>C
n.2045T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.803T>C
n.430T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.1245T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.2815T>C
c.*2376T>C (n.*2376T>C)
n.2649T>C
n.2539T>C
n.2330T>C
n.4018T>C
n.338T>C
n.2123T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.3442T>C
n.2216T>C
n.1252T>C
c.341-2332T>C (n.341-2332T>C)
n.1202T>C
n.2099T>C
Xg.41345308T>GCA412771522DDX3Xc.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.3353T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.4476T>G
n.1328T>G
n.1187T>G
n.1987T>G
n.2045T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.803T>G
n.430T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.1245T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.2815T>G
c.*2376T>G (n.*2376T>G)
n.2649T>G
n.2539T>G
n.2330T>G
n.4018T>G
n.338T>G
n.2123T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.3442T>G
n.2216T>G
n.1252T>G
c.341-2332T>G (n.341-2332T>G)
n.1202T>G
n.2099T>G
Xg.41345309T>ACA412771523DDX3Xc.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
n.3354T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
n.4477T>A
n.1329T>A
n.1188T>A
n.1988T>A
n.2046T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.804T>A
n.431T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
n.1246T>A
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.2816T>A
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
n.2650T>A
n.2540T>A
n.2331T>A
n.4019T>A
n.339T>A
n.2124T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.3443T>A
n.2217T>A
n.1253T>A
c.341-2331T>A (n.341-2331T>A)
n.1203T>A
n.2100T>A
Xg.41345309T>CCA516347538DDX3Xc.1287T>C (p.Phe429=)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1056T>C (p.Phe352=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1155T>C (p.Phe385=)
n.3354T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
n.4477T>C
n.1329T>C
n.1188T>C
n.1988T>C
n.2046T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.804T>C
n.431T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
n.1246T>C
c.1038T>C (p.Phe346=)
n.2816T>C
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
n.2650T>C
n.2540T>C
n.2331T>C
n.4019T>C
n.339T>C
n.2124T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.3443T>C
n.2217T>C
n.1253T>C
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n.1203T>C
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n.2654A>C
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n.2104A>T
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c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.3359A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.4482A>C
n.1334A>C
n.1193A>C
n.1993A>C
n.2051A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.809A>C
n.436A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.1251A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.2821A>C
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
n.2655A>C
n.2545A>C
n.2336A>C
n.4024A>C
n.344A>C
n.2129A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.3448A>C
n.2222A>C
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c.341-2326A>C (n.341-2326A>C)
n.1208A>C
n.2105A>C
Xg.41345314A>GCA412771535DDX3Xc.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
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c.1112A>G (p.Lys371Arg)
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n.3359A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.4482A>G
n.1334A>G
n.1193A>G
n.1993A>G
n.2051A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
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n.2821A>G
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n.2336A>G
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n.4482A>T
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n.2051A>T
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c.*442A>T (n.*442A>T)
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c.*610G>A (n.*610G>A)
n.810G>A
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c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.1252G>A
c.1044G>A (p.Lys348=)
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c.*2383G>A (n.*2383G>A)
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n.2546G>A
n.2337G>A
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c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.3449G>A
n.2223G>A
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c.341-2325G>A (n.341-2325G>A)
n.1209G>A
n.2106G>A
Xg.41345315G>CCA412771537DDX3Xc.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
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n.4483G>C
n.1335G>C
n.1194G>C
n.1994G>C
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c.*610G>C (n.*610G>C)
n.810G>C
n.437G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
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c.*2383G>C (n.*2383G>C)
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n.2337G>C
n.4025G>C
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n.2130G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.3449G>C
n.2223G>C
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c.341-2325G>C (n.341-2325G>C)
n.1209G>C
n.2106G>C
Xg.41345315G>TCA412771538DDX3Xc.1293G>T (p.Lys431Asn)
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c.1161G>T (p.Lys387Asn)
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n.4483G>T
n.1335G>T
n.1194G>T
n.1994G>T
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c.*610G>T (n.*610G>T)
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c.1044G>T (p.Lys348Asn)
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c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.3449G>T
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c.341-2325G>T (n.341-2325G>T)
n.1209G>T
n.2106G>T
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n.3361G>A
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n.4484G>A
n.1336G>A
n.1195G>A
n.1995G>A
n.2053G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.811G>A
n.438G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
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n.1253G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.2823G>A
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
n.2657G>A
n.2547G>A
n.2338G>A
n.4026G>A
n.346G>A
n.2131G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.3450G>A
n.2224G>A
n.1260G>A
c.341-2324G>A (n.341-2324G>A)
n.1210G>A
n.2107G>A
Xg.41345316G>CCA412771540DDX3Xc.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
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n.3361G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.4484G>C
n.1336G>C
n.1195G>C
n.1995G>C
n.2053G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.811G>C
n.438G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1253G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.2823G>C
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
n.2657G>C
n.2547G>C
n.2338G>C
n.4026G>C
n.346G>C
n.2131G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.3450G>C
n.2224G>C
n.1260G>C
c.341-2324G>C (n.341-2324G>C)
n.1210G>C
n.2107G>C
Xg.41345316G>TCA412771541DDX3Xc.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.3361G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.4484G>T
n.1336G>T
n.1195G>T
n.1995G>T
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c.*611G>T (n.*611G>T)
n.811G>T
n.438G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
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n.1253G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.2823G>T
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
n.2657G>T
n.2547G>T
n.2338G>T
n.4026G>T
n.346G>T
n.2131G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.3450G>T
n.2224G>T
n.1260G>T
c.341-2324G>T (n.341-2324G>T)
n.1210G>T
n.2107G>T
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c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
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n.3362A>C
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n.4485A>C
n.1337A>C
n.1196A>C
n.1996A>C
n.2054A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.812A>C
n.439A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1254A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.2824A>C
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
n.2658A>C
n.2548A>C
n.2339A>C
n.4027A>C
n.347A>C
n.2132A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.3451A>C
n.2225A>C
n.1261A>C
c.341-2323A>C (n.341-2323A>C)
n.1211A>C
n.2108A>C
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n.1337A>G
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n.1996A>G
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n.1254A>G
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n.2824A>G
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
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n.2339A>G
n.4027A>G
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c.*1157A>C (n.*1157A>C)
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n.2109A>G
 gnomAD v4
Xg.41345318A>TCA412771546DDX3Xc.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
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c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.3452A>T
n.2226A>T
n.1262A>T
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n.814A>C
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n.4487A>T
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Xg.41345321A>CCA516347549DDX3Xc.1299A>C (p.Ile433=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
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c.609A>C (p.Ile203=)
n.4489A>C
n.1341A>C
n.1200A>C
n.2000A>C
n.2058A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.816A>C
n.443A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.1125A>C (p.Ile375=)
c.1329A>C (p.Ile443=)
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n.2828A>C
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n.2662A>C
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Xg.41345321A>GCA412771553DDX3Xc.1299A>G (p.Ile433Met)
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c.1119A>T (p.Ile373=)
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c.609A>T (p.Ile203=)
n.4489A>T
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n.2000A>T
n.2058A>T
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n.816A>T
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n.1258A>T
c.1050A>T (p.Ile350=)
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n.2112A>T
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n.3367C>A
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n.4490C>A
n.1342C>A
n.1201C>A
n.2001C>A
n.2059C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.817C>A
n.444C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
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n.2829C>G
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
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n.2829C>T
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c.*1163+1_*1164-1del
n.3458+1_3459-1del
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c.341-2315_341-2237del (n.341-2315_341-2237del)
n.1218+1_1219-1del
n.2115+1_2116-1del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched