Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.41345258T>C | CA516347488 | DDX3X | c.1236T>C (p.Asp412=) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1005T>C (p.Asp335=) c.1056T>C (p.Asp352=) c.1104T>C (p.Asp368=) n.3303T>C c.546T>C (p.Asp182=) n.4426T>C n.1278T>C n.1137T>C n.1937T>C n.1995T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.753T>C n.380T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.1062T>C (p.Asp354=) c.1266T>C (p.Asp422=) n.1195T>C c.987T>C (p.Asp329=) n.2765T>C c.*2326T>C (n.*2326T>C) n.2599T>C n.2489T>C n.2280T>C n.3968T>C n.288T>C n.2073T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.3392T>C n.2166T>C n.1202T>C c.341-2382T>C (n.341-2382T>C) n.1152T>C n.2049T>C | |
X | g.41345258T>G | CA412771405 | DDX3X | c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) n.3303T>G c.546T>G (p.Asp182Glu) n.4426T>G n.1278T>G n.1137T>G n.1937T>G n.1995T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.753T>G n.380T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) n.1195T>G c.987T>G (p.Asp329Glu) n.2765T>G c.*2326T>G (n.*2326T>G) n.2599T>G n.2489T>G n.2280T>G n.3968T>G n.288T>G n.2073T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.3392T>G n.2166T>G n.1202T>G c.341-2382T>G (n.341-2382T>G) n.1152T>G n.2049T>G | |
X | g.41345259A>C | CA412771408 | DDX3X | c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.3304A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) n.4427A>C n.1279A>C n.1138A>C n.1938A>C n.1996A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.754A>C n.381A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.1196A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.2766A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) n.2600A>C n.2490A>C n.2281A>C n.3969A>C n.289A>C n.2074A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.3393A>C n.2167A>C n.1203A>C c.341-2381A>C (n.341-2381A>C) n.1153A>C n.2050A>C | |
X | g.41345259A>G | CA412771407 | DDX3X | c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.3304A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) n.4427A>G n.1279A>G n.1138A>G n.1938A>G n.1996A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.754A>G n.381A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.1196A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.2766A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) n.2600A>G n.2490A>G n.2281A>G n.3969A>G n.289A>G n.2074A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.3393A>G n.2167A>G n.1203A>G c.341-2381A>G (n.341-2381A>G) n.1153A>G n.2050A>G | |
X | g.41345259A>T | CA412771406 | DDX3X | c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.3304A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) n.4427A>T n.1279A>T n.1138A>T n.1938A>T n.1996A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.754A>T n.381A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.1196A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.2766A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) n.2600A>T n.2490A>T n.2281A>T n.3969A>T n.289A>T n.2074A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.3393A>T n.2167A>T n.1203A>T c.341-2381A>T (n.341-2381A>T) n.1153A>T n.2050A>T | |
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X | g.41345260C= | CA2425881041 | DDX3X | c.1238C= (p.Thr413=) c.1103C= (p.Thr368=) c.1007C= (p.Thr336=) c.1058C= (p.Thr353=) c.1106C= (p.Thr369=) n.3305C= c.548C= (p.Thr183=) n.4428C= n.1280C= n.1139C= n.1939C= n.1997C= c.*555C= (n.*555C=) n.755C= n.382C= c.*388C= (n.*388C=) c.1064C= (p.Thr355=) c.1268C= (p.Thr423=) n.1197C= c.989C= (p.Thr330=) n.2767C= c.*2328C= (n.*2328C=) n.2601C= n.2491C= n.2282C= n.3970C= n.290C= n.2075C= c.*1099C= (n.*1099C=) n.3394C= n.2168C= n.1204C= c.341-2380C= (n.341-2380C=) n.1154C= n.2051C= | |
X | g.41345260C>G | CA412771410 | DDX3X | c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.3305C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) n.4428C>G n.1280C>G n.1139C>G n.1939C>G n.1997C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.755C>G n.382C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.1197C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.2767C>G c.*2328C>G (n.*2328C>G) n.2601C>G n.2491C>G n.2282C>G n.3970C>G n.290C>G n.2075C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.3394C>G n.2168C>G n.1204C>G c.341-2380C>G (n.341-2380C>G) n.1154C>G n.2051C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41345261T>C | CA516347489 | DDX3X | c.1239T>C (p.Thr413=) c.1104T>C (p.Thr368=) c.1008T>C (p.Thr336=) c.1059T>C (p.Thr353=) c.1107T>C (p.Thr369=) n.3306T>C c.549T>C (p.Thr183=) n.4429T>C n.1281T>C n.1140T>C n.1940T>C n.1998T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.756T>C n.383T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.1065T>C (p.Thr355=) c.1269T>C (p.Thr423=) n.1198T>C c.990T>C (p.Thr330=) n.2768T>C c.*2329T>C (n.*2329T>C) n.2602T>C n.2492T>C n.2283T>C n.3971T>C n.291T>C n.2076T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.3395T>C n.2169T>C n.1205T>C c.341-2379T>C (n.341-2379T>C) n.1155T>C n.2052T>C | gnomAD v4 |
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X | g.41345262A>G | CA412771413 | DDX3X | c.1240A>G (p.Met414Val) c.1105A>G (p.Met369Val) c.1009A>G (p.Met337Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.1108A>G (p.Met370Val) n.3307A>G c.550A>G (p.Met184Val) n.4430A>G n.1282A>G n.1141A>G n.1941A>G n.1999A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.757A>G n.384A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.1066A>G (p.Met356Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.1199A>G c.991A>G (p.Met331Val) n.2769A>G c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.2603A>G n.2493A>G n.2284A>G n.3972A>G n.292A>G n.2077A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.3396A>G n.2170A>G n.1206A>G c.341-2378A>G (n.341-2378A>G) n.1156A>G n.2053A>G | gnomAD v4 |
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X | g.41345264G>T | CA412771420 | DDX3X | c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) n.3309G>T c.552G>T (p.Met184Ile) n.4432G>T n.1284G>T n.1143G>T n.1943G>T n.2001G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.759G>T n.386G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.1068G>T (p.Met356Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.1201G>T c.993G>T (p.Met331Ile) n.2771G>T c.*2332G>T (n.*2332G>T) n.2605G>T n.2495G>T n.2286G>T n.3974G>T n.294G>T n.2079G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.3398G>T n.2172G>T n.1208G>T c.341-2376G>T (n.341-2376G>T) n.1158G>T n.2055G>T | |
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X | g.41345266C>G | CA412771426 | DDX3X | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.3311C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.4434C>G n.1286C>G n.1145C>G n.1945C>G n.2003C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.761C>G n.388C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1203C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) n.2773C>G c.*2334C>G (n.*2334C>G) n.2607C>G n.2497C>G n.2288C>G n.3976C>G n.296C>G n.2081C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.3400C>G n.2174C>G n.1210C>G c.341-2374C>G (n.341-2374C>G) n.1160C>G n.2057C>G | |
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X | g.41345267T>G | CA516347494 | DDX3X | c.1245T>G (p.Pro415=) c.1110T>G (p.Pro370=) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1065T>G (p.Pro355=) c.1113T>G (p.Pro371=) n.3312T>G c.555T>G (p.Pro185=) n.4435T>G n.1287T>G n.1146T>G n.1946T>G n.2004T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.762T>G n.389T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.1071T>G (p.Pro357=) c.1275T>G (p.Pro425=) n.1204T>G c.996T>G (p.Pro332=) n.2774T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) n.2608T>G n.2498T>G n.2289T>G n.3977T>G n.297T>G n.2082T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.3401T>G n.2175T>G n.1211T>G c.341-2373T>G (n.341-2373T>G) n.1161T>G n.2058T>G | |
X | g.41345268C>A | CA412771427 | DDX3X | c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.3313C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.4436C>A n.1288C>A n.1147C>A n.1947C>A n.2005C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.763C>A n.390C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.1205C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) n.2775C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.2609C>A n.2499C>A n.2290C>A n.3978C>A n.298C>A n.2083C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.3402C>A n.2176C>A n.1212C>A c.341-2372C>A (n.341-2372C>A) n.1162C>A n.2059C>A | |
X | g.41345268C>G | CA412771428 | DDX3X | c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.3313C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.4436C>G n.1288C>G n.1147C>G n.1947C>G n.2005C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.763C>G n.390C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.1205C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) n.2775C>G c.*2336C>G (n.*2336C>G) n.2609C>G n.2499C>G n.2290C>G n.3978C>G n.298C>G n.2083C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.3402C>G n.2176C>G n.1212C>G c.341-2372C>G (n.341-2372C>G) n.1162C>G n.2059C>G | gnomAD v4 |
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X | g.41345269C>A | CA412771430 | DDX3X | c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.3314C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) n.4437C>A n.1289C>A n.1148C>A n.1948C>A n.2006C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.764C>A n.391C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) n.1206C>A c.998C>A (p.Pro333Gln) n.2776C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.2610C>A n.2500C>A n.2291C>A n.3979C>A n.299C>A n.2084C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.3403C>A n.2177C>A n.1213C>A c.341-2371C>A (n.341-2371C>A) n.1163C>A n.2060C>A | |
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X | g.41345283C>T | CA412771460 | DDX3X | c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.3328C>T c.571C>T (p.His191Tyr) n.4451C>T n.1303C>T n.1162C>T n.1962C>T n.2020C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.778C>T n.405C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) n.1220C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) n.2790C>T c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.2624C>T n.2514C>T n.2305C>T n.3993C>T n.313C>T n.2098C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.3417C>T n.2191C>T n.1227C>T c.341-2357C>T (n.341-2357C>T) n.1177C>T n.2074C>T | |
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X | g.41345284A>G | CA412771462 | DDX3X | c.1262A>G (p.His421Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) n.3329A>G c.572A>G (p.His191Arg) n.4452A>G n.1304A>G n.1163A>G n.1963A>G n.2021A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.779A>G n.406A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) n.1221A>G c.1013A>G (p.His338Arg) n.2791A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) n.2625A>G n.2515A>G n.2306A>G n.3994A>G n.314A>G n.2099A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.3418A>G n.2192A>G n.1228A>G c.341-2356A>G (n.341-2356A>G) n.1178A>G n.2075A>G | COSMIC |
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X | g.41345285C>A | CA412771464 | DDX3X | c.1263C>A (p.His421Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) n.3330C>A c.573C>A (p.His191Gln) n.4453C>A n.1305C>A n.1164C>A n.1964C>A n.2022C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.780C>A n.407C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.1089C>A (p.His363Gln) c.1293C>A (p.His431Gln) n.1222C>A c.1014C>A (p.His338Gln) n.2792C>A c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.2626C>A n.2516C>A n.2307C>A n.3995C>A n.315C>A n.2100C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.3419C>A n.2193C>A n.1229C>A c.341-2355C>A (n.341-2355C>A) n.1179C>A n.2076C>A | |
X | g.41345285C>G | CA412771465 | DDX3X | c.1263C>G (p.His421Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) n.3330C>G c.573C>G (p.His191Gln) n.4453C>G n.1305C>G n.1164C>G n.1964C>G n.2022C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.780C>G n.407C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.1089C>G (p.His363Gln) c.1293C>G (p.His431Gln) n.1222C>G c.1014C>G (p.His338Gln) n.2792C>G c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.2626C>G n.2516C>G n.2307C>G n.3995C>G n.315C>G n.2100C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.3419C>G n.2193C>G n.1229C>G c.341-2355C>G (n.341-2355C>G) n.1179C>G n.2076C>G | |
X | g.41345285C>T | CA516347514 | DDX3X | c.1263C>T (p.His421=) c.1128C>T (p.His376=) c.1032C>T (p.His344=) c.1083C>T (p.His361=) c.1131C>T (p.His377=) n.3330C>T c.573C>T (p.His191=) n.4453C>T n.1305C>T n.1164C>T n.1964C>T n.2022C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.780C>T n.407C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.1089C>T (p.His363=) c.1293C>T (p.His431=) n.1222C>T c.1014C>T (p.His338=) n.2792C>T c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.2626C>T n.2516C>T n.2307C>T n.3995C>T n.315C>T n.2100C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.3419C>T n.2193C>T n.1229C>T c.341-2355C>T (n.341-2355C>T) n.1179C>T n.2076C>T | |
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X | g.41345286A>G | CA412771467 | DDX3X | c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.3331A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.4454A>G n.1306A>G n.1165A>G n.1965A>G n.2023A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.781A>G n.408A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1223A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.2793A>G c.*2354A>G (n.*2354A>G) n.2627A>G n.2517A>G n.2308A>G n.3996A>G n.316A>G n.2101A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.3420A>G n.2194A>G n.1230A>G c.341-2354A>G (n.341-2354A>G) n.1180A>G n.2077A>G | |
X | g.41345286A>T | CA412771466 | DDX3X | c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.3331A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.4454A>T n.1306A>T n.1165A>T n.1965A>T n.2023A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.781A>T n.408A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1223A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.2793A>T c.*2354A>T (n.*2354A>T) n.2627A>T n.2517A>T n.2308A>T n.3996A>T n.316A>T n.2101A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.3420A>T n.2194A>T n.1230A>T c.341-2354A>T (n.341-2354A>T) n.1180A>T n.2077A>T | |
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X | g.41345288T>A | CA516347516 | DDX3X | c.1266T>A (p.Thr422=) c.1131T>A (p.Thr377=) c.1035T>A (p.Thr345=) c.1086T>A (p.Thr362=) c.1134T>A (p.Thr378=) n.3333T>A c.576T>A (p.Thr192=) n.4456T>A n.1308T>A n.1167T>A n.1967T>A n.2025T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.783T>A n.410T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.1092T>A (p.Thr364=) c.1296T>A (p.Thr432=) n.1225T>A c.1017T>A (p.Thr339=) n.2795T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.2629T>A n.2519T>A n.2310T>A n.3998T>A n.318T>A n.2103T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.3422T>A n.2196T>A n.1232T>A c.341-2352T>A (n.341-2352T>A) n.1182T>A n.2079T>A | |
X | g.41345288T>C | CA10389584 | DDX3X | c.1266T>C (p.Thr422=) c.1131T>C (p.Thr377=) c.1035T>C (p.Thr345=) c.1086T>C (p.Thr362=) c.1134T>C (p.Thr378=) n.3333T>C c.576T>C (p.Thr192=) n.4456T>C n.1308T>C n.1167T>C n.1967T>C n.2025T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.783T>C n.410T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.1092T>C (p.Thr364=) c.1296T>C (p.Thr432=) n.1225T>C c.1017T>C (p.Thr339=) n.2795T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) n.2629T>C n.2519T>C n.2310T>C n.3998T>C n.318T>C n.2103T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.3422T>C n.2196T>C n.1232T>C c.341-2352T>C (n.341-2352T>C) n.1182T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.41345289A>G | CA412771473 | DDX3X | c.1267A>G (p.Met423Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.1087A>G (p.Met363Val) c.1135A>G (p.Met379Val) n.3334A>G c.577A>G (p.Met193Val) n.4457A>G n.1309A>G n.1168A>G n.1968A>G n.2026A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.784A>G n.411A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1297A>G (p.Met433Val) n.1226A>G c.1018A>G (p.Met340Val) n.2796A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) n.2630A>G n.2520A>G n.2311A>G n.3999A>G n.319A>G n.2104A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.3423A>G n.2197A>G n.1233A>G c.341-2351A>G (n.341-2351A>G) n.1183A>G n.2080A>G | |
X | g.41345289A>T | CA412771474 | DDX3X | c.1267A>T (p.Met423Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.1135A>T (p.Met379Leu) n.3334A>T c.577A>T (p.Met193Leu) n.4457A>T n.1309A>T n.1168A>T n.1968A>T n.2026A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.784A>T n.411A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) n.1226A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) n.2796A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) n.2630A>T n.2520A>T n.2311A>T n.3999A>T n.319A>T n.2104A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.3423A>T n.2197A>T n.1233A>T c.341-2351A>T (n.341-2351A>T) n.1183A>T n.2080A>T | |
X | g.41345292_41345294del | CA2695233419 | DDX3X | c.1270_1272del (p.Met424del) c.1135_1137del (p.Met379del) c.1039_1041del (p.Met347del) c.1090_1092del (p.Met364del) c.1138_1140del (p.Met380del) n.3337_3339del c.580_582del (p.Met194del) n.4460_4462del n.1312_1314del n.1171_1173del n.1971_1973del n.2029_2031del c.*587_*589del (n.*587_*589del) n.787_789del n.414_416del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.1096_1098del (p.Met366del) c.1300_1302del (p.Met434del) n.1229_1231del c.1021_1023del (p.Met341del) n.2799_2801del c.*2360_*2362del (n.*2360_*2362del) n.2633_2635del n.2523_2525del n.2314_2316del n.4002_4004del n.322_324del n.2107_2109del c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) n.3426_3428del n.2200_2202del n.1236_1238del c.341-2348_341-2346del (n.341-2348_341-2346del) n.1186_1188del n.2083_2085del | |
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X | g.41345290T>C | CA412771476 | DDX3X | c.1268T>C (p.Met423Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.1136T>C (p.Met379Thr) n.3335T>C c.578T>C (p.Met193Thr) n.4458T>C n.1310T>C n.1169T>C n.1969T>C n.2027T>C c.*585T>C (n.*585T>C) n.785T>C n.412T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) n.1227T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) n.2797T>C c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.2631T>C n.2521T>C n.2312T>C n.4000T>C n.320T>C n.2105T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.3424T>C n.2198T>C n.1234T>C c.341-2350T>C (n.341-2350T>C) n.1184T>C n.2081T>C | gnomAD v4 |
X | g.41345290T>G | CA412771477 | DDX3X | c.1268T>G (p.Met423Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.1136T>G (p.Met379Arg) n.3335T>G c.578T>G (p.Met193Arg) n.4458T>G n.1310T>G n.1169T>G n.1969T>G n.2027T>G c.*585T>G (n.*585T>G) n.785T>G n.412T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) n.1227T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) n.2797T>G c.*2358T>G (n.*2358T>G) n.2631T>G n.2521T>G n.2312T>G n.4000T>G n.320T>G n.2105T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.3424T>G n.2198T>G n.1234T>G c.341-2350T>G (n.341-2350T>G) n.1184T>G n.2081T>G | |
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X | g.41345301G>A | CA412771505 | DDX3X | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.3346G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.4469G>A n.1321G>A n.1180G>A n.1980G>A n.2038G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.796G>A n.423G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.1238G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.2808G>A c.*2369G>A (n.*2369G>A) n.2642G>A n.2532G>A n.2323G>A n.4011G>A n.331G>A n.2116G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.3435G>A n.2209G>A n.1245G>A c.341-2339G>A (n.341-2339G>A) n.1195G>A n.2092G>A | COSMIC |
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X | g.41345301G>T | CA412771507 | DDX3X | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.3346G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.4469G>T n.1321G>T n.1180G>T n.1980G>T n.2038G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.796G>T n.423G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.1238G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.2808G>T c.*2369G>T (n.*2369G>T) n.2642G>T n.2532G>T n.2323G>T n.4011G>T n.331G>T n.2116G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.3435G>T n.2209G>T n.1245G>T c.341-2339G>T (n.341-2339G>T) n.1195G>T n.2092G>T | |
X | g.41345302C>A | CA412771508 | DDX3X | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.3347C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.4470C>A n.1322C>A n.1181C>A n.1981C>A n.2039C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.797C>A n.424C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.1239C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.2809C>A c.*2370C>A (n.*2370C>A) n.2643C>A n.2533C>A n.2324C>A n.4012C>A n.332C>A n.2117C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.3436C>A n.2210C>A n.1246C>A c.341-2338C>A (n.341-2338C>A) n.1196C>A n.2093C>A | |
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X | g.41345303T>C | CA516347532 | DDX3X | c.1281T>C (p.Ala427=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1050T>C (p.Ala350=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1149T>C (p.Ala383=) n.3348T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.4471T>C n.1323T>C n.1182T>C n.1982T>C n.2040T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.798T>C n.425T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.1107T>C (p.Ala369=) c.1311T>C (p.Ala437=) n.1240T>C c.1032T>C (p.Ala344=) n.2810T>C c.*2371T>C (n.*2371T>C) n.2644T>C n.2534T>C n.2325T>C n.4013T>C n.333T>C n.2118T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.3437T>C n.2211T>C n.1247T>C c.341-2337T>C (n.341-2337T>C) n.1197T>C n.2094T>C | |
X | g.41345303T>G | CA516347530 | DDX3X | c.1281T>G (p.Ala427=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1050T>G (p.Ala350=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1149T>G (p.Ala383=) n.3348T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.4471T>G n.1323T>G n.1182T>G n.1982T>G n.2040T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.798T>G n.425T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.1107T>G (p.Ala369=) c.1311T>G (p.Ala437=) n.1240T>G c.1032T>G (p.Ala344=) n.2810T>G c.*2371T>G (n.*2371T>G) n.2644T>G n.2534T>G n.2325T>G n.4013T>G n.333T>G n.2118T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.3437T>G n.2211T>G n.1247T>G c.341-2337T>G (n.341-2337T>G) n.1197T>G n.2094T>G | |
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X | g.41345304A>G | CA412771512 | DDX3X | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.3349A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.4472A>G n.1324A>G n.1183A>G n.1983A>G n.2041A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.799A>G n.426A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.1241A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.2811A>G c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.2645A>G n.2535A>G n.2326A>G n.4014A>G n.334A>G n.2119A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.3438A>G n.2212A>G n.1248A>G c.341-2336A>G (n.341-2336A>G) n.1198A>G n.2095A>G | |
X | g.41345304A>T | CA412771513 | DDX3X | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.3349A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.4472A>T n.1324A>T n.1183A>T n.1983A>T n.2041A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.799A>T n.426A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.1241A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.2811A>T c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.2645A>T n.2535A>T n.2326A>T n.4014A>T n.334A>T n.2119A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.3438A>T n.2212A>T n.1248A>T c.341-2336A>T (n.341-2336A>T) n.1198A>T n.2095A>T | |
X | g.41345305C>A | CA412771516 | DDX3X | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.3350C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) n.4473C>A n.1325C>A n.1184C>A n.1984C>A n.2042C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.800C>A n.427C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.1242C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.2812C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) n.2646C>A n.2536C>A n.2327C>A n.4015C>A n.335C>A n.2120C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.3439C>A n.2213C>A n.1249C>A c.341-2335C>A (n.341-2335C>A) n.1199C>A n.2096C>A | |
X | g.41345305C>G | CA412771515 | DDX3X | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.3350C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) n.4473C>G n.1325C>G n.1184C>G n.1984C>G n.2042C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.800C>G n.427C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.1242C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.2812C>G c.*2373C>G (n.*2373C>G) n.2646C>G n.2536C>G n.2327C>G n.4015C>G n.335C>G n.2120C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.3439C>G n.2213C>G n.1249C>G c.341-2335C>G (n.341-2335C>G) n.1199C>G n.2096C>G | |
X | g.41345305C>T | CA412771514 | DDX3X | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.3350C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.4473C>T n.1325C>T n.1184C>T n.1984C>T n.2042C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.800C>T n.427C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.1242C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.2812C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) n.2646C>T n.2536C>T n.2327C>T n.4015C>T n.335C>T n.2120C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.3439C>T n.2213C>T n.1249C>T c.341-2335C>T (n.341-2335C>T) n.1199C>T n.2096C>T | |
X | g.41345306T>A | CA516347533 | DDX3X | c.1284T>A (p.Thr428=) c.1149T>A (p.Thr383=) c.1053T>A (p.Thr351=) c.1104T>A (p.Thr368=) c.1152T>A (p.Thr384=) n.3351T>A c.594T>A (p.Thr198=) n.4474T>A n.1326T>A n.1185T>A n.1985T>A n.2043T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.801T>A n.428T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.1110T>A (p.Thr370=) c.1314T>A (p.Thr438=) n.1243T>A c.1035T>A (p.Thr345=) n.2813T>A c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.2647T>A n.2537T>A n.2328T>A n.4016T>A n.336T>A n.2121T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.3440T>A n.2214T>A n.1250T>A c.341-2334T>A (n.341-2334T>A) n.1200T>A n.2097T>A | |
X | g.41345306T>C | CA516347534 | DDX3X | c.1284T>C (p.Thr428=) c.1149T>C (p.Thr383=) c.1053T>C (p.Thr351=) c.1104T>C (p.Thr368=) c.1152T>C (p.Thr384=) n.3351T>C c.594T>C (p.Thr198=) n.4474T>C n.1326T>C n.1185T>C n.1985T>C n.2043T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.801T>C n.428T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.1110T>C (p.Thr370=) c.1314T>C (p.Thr438=) n.1243T>C c.1035T>C (p.Thr345=) n.2813T>C c.*2374T>C (n.*2374T>C) n.2647T>C n.2537T>C n.2328T>C n.4016T>C n.336T>C n.2121T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.3440T>C n.2214T>C n.1250T>C c.341-2334T>C (n.341-2334T>C) n.1200T>C n.2097T>C | |
X | g.41345306T>G | CA516347535 | DDX3X | c.1284T>G (p.Thr428=) c.1149T>G (p.Thr383=) c.1053T>G (p.Thr351=) c.1104T>G (p.Thr368=) c.1152T>G (p.Thr384=) n.3351T>G c.594T>G (p.Thr198=) n.4474T>G n.1326T>G n.1185T>G n.1985T>G n.2043T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.801T>G n.428T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.1110T>G (p.Thr370=) c.1314T>G (p.Thr438=) n.1243T>G c.1035T>G (p.Thr345=) n.2813T>G c.*2374T>G (n.*2374T>G) n.2647T>G n.2537T>G n.2328T>G n.4016T>G n.336T>G n.2121T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.3440T>G n.2214T>G n.1250T>G c.341-2334T>G (n.341-2334T>G) n.1200T>G n.2097T>G | |
X | g.41345309del | CA2580616997 | DDX3X | c.1287del (p.Pro430LeufsTer12) c.1152del (p.Pro385LeufsTer12) c.1056del (p.Pro353LeufsTer12) c.1107del (p.Pro370LeufsTer12) c.1155del (p.Pro386LeufsTer12) n.3354del c.597del (p.Pro200LeufsTer12) n.4477del n.1329del n.1188del n.1988del n.2046del c.*604del (n.*604del) n.804del n.431del c.*437del (n.*437del) c.1113del (p.Pro372LeufsTer12) c.1317del (p.Pro440LeufsTer12) n.1246del c.1038del (p.Pro347LeufsTer12) n.2816del c.*2377del (n.*2377del) n.2650del n.2540del n.2331del n.4019del n.339del n.2124del c.*1148del (n.*1148del) n.3443del n.2217del n.1253del c.341-2331del (n.341-2331del) n.1203del n.2100del | ClinVar |
X | g.41345307T>A | CA412771519 | DDX3X | c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.3352T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) n.4475T>A n.1327T>A n.1186T>A n.1986T>A n.2044T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.802T>A n.429T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1244T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.2814T>A c.*2375T>A (n.*2375T>A) n.2648T>A n.2538T>A n.2329T>A n.4017T>A n.337T>A n.2122T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.3441T>A n.2215T>A n.1251T>A c.341-2333T>A (n.341-2333T>A) n.1201T>A n.2098T>A | |
X | g.41345307T>C | CA412771517 | DDX3X | c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.3352T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) n.4475T>C n.1327T>C n.1186T>C n.1986T>C n.2044T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.802T>C n.429T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1244T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.2814T>C c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.2648T>C n.2538T>C n.2329T>C n.4017T>C n.337T>C n.2122T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.3441T>C n.2215T>C n.1251T>C c.341-2333T>C (n.341-2333T>C) n.1201T>C n.2098T>C | |
X | g.41345307T>G | CA412771518 | DDX3X | c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.3352T>G c.595T>G (p.Phe199Val) n.4475T>G n.1327T>G n.1186T>G n.1986T>G n.2044T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.802T>G n.429T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1244T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) n.2814T>G c.*2375T>G (n.*2375T>G) n.2648T>G n.2538T>G n.2329T>G n.4017T>G n.337T>G n.2122T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.3441T>G n.2215T>G n.1251T>G c.341-2333T>G (n.341-2333T>G) n.1201T>G n.2098T>G | |
X | g.41345308T>A | CA412771520 | DDX3X | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.3353T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.4476T>A n.1328T>A n.1187T>A n.1987T>A n.2045T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.803T>A n.430T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1245T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.2815T>A c.*2376T>A (n.*2376T>A) n.2649T>A n.2539T>A n.2330T>A n.4018T>A n.338T>A n.2123T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.3442T>A n.2216T>A n.1252T>A c.341-2332T>A (n.341-2332T>A) n.1202T>A n.2099T>A | |
X | g.41345308T>C | CA412771521 | DDX3X | c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.3353T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) n.4476T>C n.1328T>C n.1187T>C n.1987T>C n.2045T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.803T>C n.430T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1245T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.2815T>C c.*2376T>C (n.*2376T>C) n.2649T>C n.2539T>C n.2330T>C n.4018T>C n.338T>C n.2123T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.3442T>C n.2216T>C n.1252T>C c.341-2332T>C (n.341-2332T>C) n.1202T>C n.2099T>C | |
X | g.41345308T>G | CA412771522 | DDX3X | c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.3353T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) n.4476T>G n.1328T>G n.1187T>G n.1987T>G n.2045T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.803T>G n.430T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1245T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.2815T>G c.*2376T>G (n.*2376T>G) n.2649T>G n.2539T>G n.2330T>G n.4018T>G n.338T>G n.2123T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.3442T>G n.2216T>G n.1252T>G c.341-2332T>G (n.341-2332T>G) n.1202T>G n.2099T>G | |
X | g.41345309T>A | CA412771523 | DDX3X | c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.3354T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) n.4477T>A n.1329T>A n.1188T>A n.1988T>A n.2046T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.804T>A n.431T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.1246T>A c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.2816T>A c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.2650T>A n.2540T>A n.2331T>A n.4019T>A n.339T>A n.2124T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.3443T>A n.2217T>A n.1253T>A c.341-2331T>A (n.341-2331T>A) n.1203T>A n.2100T>A | |
X | g.41345309T>C | CA516347538 | DDX3X | c.1287T>C (p.Phe429=) c.1152T>C (p.Phe384=) c.1056T>C (p.Phe352=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1155T>C (p.Phe385=) n.3354T>C c.597T>C (p.Phe199=) n.4477T>C n.1329T>C n.1188T>C n.1988T>C n.2046T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.804T>C n.431T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1317T>C (p.Phe439=) n.1246T>C c.1038T>C (p.Phe346=) n.2816T>C c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.2650T>C n.2540T>C n.2331T>C n.4019T>C n.339T>C n.2124T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.3443T>C n.2217T>C n.1253T>C c.341-2331T>C (n.341-2331T>C) n.1203T>C n.2100T>C | |
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X | g.41345310C>G | CA412771526 | DDX3X | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.3355C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.4478C>G n.1330C>G n.1189C>G n.1989C>G n.2047C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.805C>G n.432C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1247C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.2817C>G c.*2378C>G (n.*2378C>G) n.2651C>G n.2541C>G n.2332C>G n.4020C>G n.340C>G n.2125C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.3444C>G n.2218C>G n.1254C>G c.341-2330C>G (n.341-2330C>G) n.1204C>G n.2101C>G | |
X | g.41345310C>T | CA412771527 | DDX3X | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.3355C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.4478C>T n.1330C>T n.1189C>T n.1989C>T n.2047C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.805C>T n.432C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1247C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.2817C>T c.*2378C>T (n.*2378C>T) n.2651C>T n.2541C>T n.2332C>T n.4020C>T n.340C>T n.2125C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.3444C>T n.2218C>T n.1254C>T c.341-2330C>T (n.341-2330C>T) n.1204C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.41345328C>T | CA10389585 | DDX3X | c.1302+4C>T (n.1302+4C>T) c.1167+4C>T (n.1167+4C>T) c.1071+4C>T (n.1071+4C>T) c.1122+4C>T (n.1122+4C>T) c.1170+4C>T (n.1170+4C>T) n.3369+4C>T c.612+4C>T (n.612+4C>T) n.4492+4C>T n.1344+4C>T n.1203+4C>T n.2003+4C>T n.2061+4C>T c.*619+4C>T (n.*619+4C>T) n.819+4C>T n.446+4C>T c.*452+4C>T (n.*452+4C>T) c.1128+4C>T (n.1128+4C>T) c.1332+4C>T (n.1332+4C>T) n.1265C>T c.1053+4C>T (n.1053+4C>T) n.2831+4C>T c.*2392+4C>T (n.*2392+4C>T) n.2665+4C>T n.2559C>T n.2346+4C>T n.4034+4C>T n.354+4C>T n.2139+4C>T c.*1163+4C>T (n.*1163+4C>T) n.3458+4C>T n.2232+4C>T n.1268+4C>T c.341-2312C>T (n.341-2312C>T) n.1218+4C>T n.2115+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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