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X | g.41345193G>C | CA412771249 | DDX3X | c.1171G>C (p.Asp391His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.940G>C (p.Asp314His) c.991G>C (p.Asp331His) c.1039G>C (p.Asp347His) n.3238G>C c.481G>C (p.Asp161His) n.4361G>C n.1213G>C n.1072G>C n.1872G>C n.1930G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.688G>C n.315G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.997G>C (p.Asp333His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1130G>C c.922G>C (p.Asp308His) n.2700G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.2534G>C n.2424G>C n.2215G>C n.3903G>C n.223G>C n.2008G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.3327G>C n.2101G>C n.1137G>C c.341-2447G>C (n.341-2447G>C) n.1087G>C n.1984G>C | COSMIC |
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X | g.41345194A>G | CA412771251 | DDX3X | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) n.3239A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) n.4362A>G n.1214A>G n.1073A>G n.1873A>G n.1931A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.689A>G n.316A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1131A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) n.2701A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.2535A>G n.2425A>G n.2216A>G n.3904A>G n.224A>G n.2009A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.3328A>G n.2102A>G n.1138A>G c.341-2446A>G (n.341-2446A>G) n.1088A>G n.1985A>G | |
X | g.41345194A>T | CA412771252 | DDX3X | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) n.3239A>T c.482A>T (p.Asp161Val) n.4362A>T n.1214A>T n.1073A>T n.1873A>T n.1931A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.689A>T n.316A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1131A>T c.923A>T (p.Asp308Val) n.2701A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.2535A>T n.2425A>T n.2216A>T n.3904A>T n.224A>T n.2009A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.3328A>T n.2102A>T n.1138A>T c.341-2446A>T (n.341-2446A>T) n.1088A>T n.1985A>T | |
X | g.41345195T>A | CA412771254 | DDX3X | c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) n.3240T>A c.483T>A (p.Asp161Glu) n.4363T>A n.1215T>A n.1074T>A n.1874T>A n.1932T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.690T>A n.317T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.999T>A (p.Asp333Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1132T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) n.2702T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.2536T>A n.2426T>A n.2217T>A n.3905T>A n.225T>A n.2010T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.3329T>A n.2103T>A n.1139T>A c.341-2445T>A (n.341-2445T>A) n.1089T>A n.1986T>A | |
X | g.41345195T>C | CA516347220 | DDX3X | c.1173T>C (p.Asp391=) c.1038T>C (p.Asp346=) c.942T>C (p.Asp314=) c.993T>C (p.Asp331=) c.1041T>C (p.Asp347=) n.3240T>C c.483T>C (p.Asp161=) n.4363T>C n.1215T>C n.1074T>C n.1874T>C n.1932T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.690T>C n.317T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.999T>C (p.Asp333=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.1132T>C c.924T>C (p.Asp308=) n.2702T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.2536T>C n.2426T>C n.2217T>C n.3905T>C n.225T>C n.2010T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.3329T>C n.2103T>C n.1139T>C c.341-2445T>C (n.341-2445T>C) n.1089T>C n.1986T>C | |
X | g.41345195T>G | CA412771255 | DDX3X | c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) n.3240T>G c.483T>G (p.Asp161Glu) n.4363T>G n.1215T>G n.1074T>G n.1874T>G n.1932T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.690T>G n.317T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.999T>G (p.Asp333Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1132T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) n.2702T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.2536T>G n.2426T>G n.2217T>G n.3905T>G n.225T>G n.2010T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.3329T>G n.2103T>G n.1139T>G c.341-2445T>G (n.341-2445T>G) n.1089T>G n.1986T>G | |
X | g.41345196G>A | CA412771256 | DDX3X | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.3241G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) n.4364G>A n.1216G>A n.1075G>A n.1875G>A n.1933G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.691G>A n.318G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1133G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.2703G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.2537G>A n.2427G>A n.2218G>A n.3906G>A n.226G>A n.2011G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.3330G>A n.2104G>A n.1140G>A c.341-2444G>A (n.341-2444G>A) n.1090G>A n.1987G>A | COSMIC |
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X | g.41345202G>T | CA412771272 | DDX3X | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.3247G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.4370G>T n.1222G>T n.1081G>T n.1881G>T n.1939G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.697G>T n.324G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.1139G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.2709G>T c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.2543G>T n.2433G>T n.2224G>T n.3912G>T n.232G>T n.2017G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.3336G>T n.2110G>T n.1146G>T c.341-2438G>T (n.341-2438G>T) n.1096G>T n.1993G>T | |
X | g.41345203A>C | CA412771273 | DDX3X | c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.3248A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) n.4371A>C n.1223A>C n.1082A>C n.1882A>C n.1940A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.698A>C n.325A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.1140A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.2710A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.2544A>C n.2434A>C n.2225A>C n.3913A>C n.233A>C n.2018A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.3337A>C n.2111A>C n.1147A>C c.341-2437A>C (n.341-2437A>C) n.1097A>C n.1994A>C | |
X | g.41345203A>G | CA412771274 | DDX3X | c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.3248A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) n.4371A>G n.1223A>G n.1082A>G n.1882A>G n.1940A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.698A>G n.325A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.1140A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.2710A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.2544A>G n.2434A>G n.2225A>G n.3913A>G n.233A>G n.2018A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.3337A>G n.2111A>G n.1147A>G c.341-2437A>G (n.341-2437A>G) n.1097A>G n.1994A>G | |
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X | g.41345205C>T | CA412771279 | DDX3X | c.1183C>T (p.Arg395Trp) c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) n.3250C>T c.493C>T (p.Arg165Trp) n.4373C>T n.1225C>T n.1084C>T n.1884C>T n.1942C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.700C>T n.327C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.1213C>T (p.Arg405Trp) n.1142C>T c.934C>T (p.Arg312Trp) n.2712C>T c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.2546C>T n.2436C>T n.2227C>T n.3915C>T n.235C>T n.2020C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.3339C>T n.2113C>T n.1149C>T c.341-2435C>T (n.341-2435C>T) n.1099C>T n.1996C>T | ClinVar COSMIC |
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X | g.41345213G>T | CA412771297 | DDX3X | c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) n.3258G>T c.501G>T (p.Leu167Phe) n.4381G>T n.1233G>T n.1092G>T n.1892G>T n.1950G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.708G>T n.335G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) n.1150G>T c.942G>T (p.Leu314Phe) n.2720G>T c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.2554G>T n.2444G>T n.2235G>T n.3923G>T n.243G>T n.2028G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.3347G>T n.2121G>T n.1157G>T c.341-2427G>T (n.341-2427G>T) n.1107G>T n.2004G>T | COSMIC |
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X | g.41345220G>A | CA412771317 | DDX3X | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.3265G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) n.4388G>A n.1240G>A n.1099G>A n.1899G>A n.1957G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.715G>A n.342G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1157G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.2727G>A c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2561G>A n.2451G>A n.2242G>A n.3930G>A n.250G>A n.2035G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.3354G>A n.2128G>A n.1164G>A c.341-2420G>A (n.341-2420G>A) n.1114G>A n.2011G>A | COSMIC |
X | g.41345220G>C | CA412771315 | DDX3X | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.3265G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.4388G>C n.1240G>C n.1099G>C n.1899G>C n.1957G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.715G>C n.342G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1157G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.2727G>C c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.2561G>C n.2451G>C n.2242G>C n.3930G>C n.250G>C n.2035G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.3354G>C n.2128G>C n.1164G>C c.341-2420G>C (n.341-2420G>C) n.1114G>C n.2011G>C | |
X | g.41345220G>T | CA412771316 | DDX3X | c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) n.3265G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) n.4388G>T n.1240G>T n.1099G>T n.1899G>T n.1957G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.715G>T n.342G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1157G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) n.2727G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.2561G>T n.2451G>T n.2242G>T n.3930G>T n.250G>T n.2035G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.3354G>T n.2128G>T n.1164G>T c.341-2420G>T (n.341-2420G>T) n.1114G>T n.2011G>T | |
X | g.41345221G>A | CA412771318 | DDX3X | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.3266G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) n.4389G>A n.1241G>A n.1100G>A n.1900G>A n.1958G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.716G>A n.343G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1158G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.2728G>A c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.2562G>A n.2452G>A n.2243G>A n.3931G>A n.251G>A n.2036G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.3355G>A n.2129G>A n.1165G>A c.341-2419G>A (n.341-2419G>A) n.1115G>A n.2012G>A | |
X | g.41345221G>C | CA412771319 | DDX3X | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.3266G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.4389G>C n.1241G>C n.1100G>C n.1900G>C n.1958G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.716G>C n.343G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1158G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.2728G>C c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.2562G>C n.2452G>C n.2243G>C n.3931G>C n.251G>C n.2036G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.3355G>C n.2129G>C n.1165G>C c.341-2419G>C (n.341-2419G>C) n.1115G>C n.2012G>C | |
X | g.41345221G>T | CA412771320 | DDX3X | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.3266G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.4389G>T n.1241G>T n.1100G>T n.1900G>T n.1958G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.716G>T n.343G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1158G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.2728G>T c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.2562G>T n.2452G>T n.2243G>T n.3931G>T n.251G>T n.2036G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.3355G>T n.2129G>T n.1165G>T c.341-2419G>T (n.341-2419G>T) n.1115G>T n.2012G>T | |
X | g.41345222G>A | CA516347233 | DDX3X | c.1200G>A (p.Gly400=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.969G>A (p.Gly323=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.1068G>A (p.Gly356=) n.3267G>A c.510G>A (p.Gly170=) n.4390G>A n.1242G>A n.1101G>A n.1901G>A n.1959G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.717G>A n.344G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.1026G>A (p.Gly342=) c.1230G>A (p.Gly410=) n.1159G>A c.951G>A (p.Gly317=) n.2729G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.2563G>A n.2453G>A n.2244G>A n.3932G>A n.252G>A n.2037G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.3356G>A n.2130G>A n.1166G>A c.341-2418G>A (n.341-2418G>A) n.1116G>A n.2013G>A | ClinVar |
X | g.41345222G>C | CA516347234 | DDX3X | c.1200G>C (p.Gly400=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.969G>C (p.Gly323=) c.1020G>C (p.Gly340=) c.1068G>C (p.Gly356=) n.3267G>C c.510G>C (p.Gly170=) n.4390G>C n.1242G>C n.1101G>C n.1901G>C n.1959G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.717G>C n.344G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.1026G>C (p.Gly342=) c.1230G>C (p.Gly410=) n.1159G>C c.951G>C (p.Gly317=) n.2729G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.2563G>C n.2453G>C n.2244G>C n.3932G>C n.252G>C n.2037G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.3356G>C n.2130G>C n.1166G>C c.341-2418G>C (n.341-2418G>C) n.1116G>C n.2013G>C | |
X | g.41345222G>T | CA516347235 | DDX3X | c.1200G>T (p.Gly400=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.969G>T (p.Gly323=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.1068G>T (p.Gly356=) n.3267G>T c.510G>T (p.Gly170=) n.4390G>T n.1242G>T n.1101G>T n.1901G>T n.1959G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.717G>T n.344G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1026G>T (p.Gly342=) c.1230G>T (p.Gly410=) n.1159G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.2729G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.2563G>T n.2453G>T n.2244G>T n.3932G>T n.252G>T n.2037G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.3356G>T n.2130G>T n.1166G>T c.341-2418G>T (n.341-2418G>T) n.1116G>T n.2013G>T | |
X | g.41345222_41345346delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT | CA2425881031 | DDX3X | c.1200_1302+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1065_1167+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.969_1071+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1020_1122+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1068_1170+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.3267_3369+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.510_612+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.4390_4492+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1242_1344+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1101_1203+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1901_2003+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1959_2061+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*517_*619+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.717_819+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.344_446+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*350_*452+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1026_1128+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1230_1332+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1159_1283delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.951_1053+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2729_2831+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*2290_*2392+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2563_2665+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2453_2577delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2244_2346+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.3932_4034+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.252_354+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2037_2139+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*1061_*1163+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.3356_3458+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2130_2232+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1166_1268+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT (n.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT) n.1116_1218+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2013_2115+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT | |
X | g.41345223T>A | CA412771321 | DDX3X | c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.3268T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.4391T>A n.1243T>A n.1102T>A n.1902T>A n.1960T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.718T>A n.345T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.1160T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.2730T>A c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.2564T>A n.2454T>A n.2245T>A n.3933T>A n.253T>A n.2038T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.3357T>A n.2131T>A n.1167T>A c.341-2417T>A (n.341-2417T>A) n.1117T>A n.2014T>A | |
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X | g.41345225T>G | CA412771328 | DDX3X | c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.3270T>G c.513T>G (p.Phe171Leu) n.4393T>G n.1245T>G n.1104T>G n.1904T>G n.1962T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.720T>G n.347T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) n.1162T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) n.2732T>G c.*2293T>G (n.*2293T>G) n.2566T>G n.2456T>G n.2247T>G n.3935T>G n.255T>G n.2040T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.3359T>G n.2133T>G n.1169T>G c.341-2415T>G (n.341-2415T>G) n.1119T>G n.2016T>G | |
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X | g.41345264G>C | CA412771419 | DDX3X | c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) n.3309G>C c.552G>C (p.Met184Ile) n.4432G>C n.1284G>C n.1143G>C n.1943G>C n.2001G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.759G>C n.386G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1201G>C c.993G>C (p.Met331Ile) n.2771G>C c.*2332G>C (n.*2332G>C) n.2605G>C n.2495G>C n.2286G>C n.3974G>C n.294G>C n.2079G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.3398G>C n.2172G>C n.1208G>C c.341-2376G>C (n.341-2376G>C) n.1158G>C n.2055G>C | |
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X | g.41345280C>G | CA412771454 | DDX3X | c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.3325C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) n.4448C>G n.1300C>G n.1159C>G n.1959C>G n.2017C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.775C>G n.402C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) n.1217C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.2787C>G c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.2621C>G n.2511C>G n.2302C>G n.3990C>G n.310C>G n.2095C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.3414C>G n.2188C>G n.1224C>G c.341-2360C>G (n.341-2360C>G) n.1174C>G n.2071C>G | |
X | g.41345280C>T | CA204531 | DDX3X | c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) n.3325C>T c.568C>T (p.Arg190Cys) n.4448C>T n.1300C>T n.1159C>T n.1959C>T n.2017C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.775C>T n.402C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) n.1217C>T c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.2787C>T c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.2621C>T n.2511C>T n.2302C>T n.3990C>T n.310C>T n.2095C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.3414C>T n.2188C>T n.1224C>T c.341-2360C>T (n.341-2360C>T) n.1174C>T n.2071C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
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X | g.41345282C>A | CA516347509 | DDX3X | c.1260C>A (p.Arg420=) c.1125C>A (p.Arg375=) c.1029C>A (p.Arg343=) c.1080C>A (p.Arg360=) c.1128C>A (p.Arg376=) n.3327C>A c.570C>A (p.Arg190=) n.4450C>A n.1302C>A n.1161C>A n.1961C>A n.2019C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.777C>A n.404C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1086C>A (p.Arg362=) c.1290C>A (p.Arg430=) n.1219C>A c.1011C>A (p.Arg337=) n.2789C>A c.*2350C>A (n.*2350C>A) n.2623C>A n.2513C>A n.2304C>A n.3992C>A n.312C>A n.2097C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.3416C>A n.2190C>A n.1226C>A c.341-2358C>A (n.341-2358C>A) n.1176C>A n.2073C>A | |
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X | g.41345282C>T | CA516347508 | DDX3X | c.1260C>T (p.Arg420=) c.1125C>T (p.Arg375=) c.1029C>T (p.Arg343=) c.1080C>T (p.Arg360=) c.1128C>T (p.Arg376=) n.3327C>T c.570C>T (p.Arg190=) n.4450C>T n.1302C>T n.1161C>T n.1961C>T n.2019C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.777C>T n.404C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.1086C>T (p.Arg362=) c.1290C>T (p.Arg430=) n.1219C>T c.1011C>T (p.Arg337=) n.2789C>T c.*2350C>T (n.*2350C>T) n.2623C>T n.2513C>T n.2304C>T n.3992C>T n.312C>T n.2097C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.3416C>T n.2190C>T n.1226C>T c.341-2358C>T (n.341-2358C>T) n.1176C>T n.2073C>T | gnomAD v4 |
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