Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1074-6_1074-5del
n.1971-6_1971-5del
Xg.41345175G>ACA329020993DDX3Xc.1158-5G>A (n.1158-5G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1971-2A>G
Xg.41345178A>TCA412771214DDX3Xc.1158-2A>T (n.1158-2A>T)
c.1023-2A>T (n.1023-2A>T)
c.927-2A>T (n.927-2A>T)
c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.1026-2A>T (n.1026-2A>T)
n.3225-2A>T
c.468-2A>T (n.468-2A>T)
n.4348-2A>T
n.1200-2A>T
n.1059-2A>T
n.1859-2A>T
n.1917-2A>T
c.*475-2A>T (n.*475-2A>T)
n.675-2A>T
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c.*308-2A>T (n.*308-2A>T)
c.984-2A>T (n.984-2A>T)
c.1188-2A>T (n.1188-2A>T)
n.1117-2A>T
c.909-2A>T (n.909-2A>T)
n.2687-2A>T
c.*2248-2A>T (n.*2248-2A>T)
n.2521-2A>T
n.2411-2A>T
n.2202-2A>T
n.3890-2A>T
n.210-2A>T
n.1995-2A>T
c.*1019-2A>T (n.*1019-2A>T)
n.3314-2A>T
n.2088-2A>T
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c.341-2462A>T (n.341-2462A>T)
n.1074-2A>T
n.1971-2A>T
Xg.41345179G>ACA412771215DDX3Xc.1158-1G>A (n.1158-1G>A)
c.1023-1G>A (n.1023-1G>A)
c.927-1G>A (n.927-1G>A)
c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.1026-1G>A (n.1026-1G>A)
n.3225-1G>A
c.468-1G>A (n.468-1G>A)
n.4348-1G>A
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c.*475-1G>A (n.*475-1G>A)
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c.*2248-1G>A (n.*2248-1G>A)
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n.3314-1G>A
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n.1124-1G>A
c.341-2461G>A (n.341-2461G>A)
n.1074-1G>A
n.1971-1G>A
Xg.41345179G>CCA412771216DDX3Xc.1158-1G>C (n.1158-1G>C)
c.1023-1G>C (n.1023-1G>C)
c.927-1G>C (n.927-1G>C)
c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.1026-1G>C (n.1026-1G>C)
n.3225-1G>C
c.468-1G>C (n.468-1G>C)
n.4348-1G>C
n.1200-1G>C
n.1059-1G>C
n.1859-1G>C
n.1917-1G>C
c.*475-1G>C (n.*475-1G>C)
n.675-1G>C
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c.*308-1G>C (n.*308-1G>C)
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c.1188-1G>C (n.1188-1G>C)
n.1117-1G>C
c.909-1G>C (n.909-1G>C)
n.2687-1G>C
c.*2248-1G>C (n.*2248-1G>C)
n.2521-1G>C
n.2411-1G>C
n.2202-1G>C
n.3890-1G>C
n.210-1G>C
n.1995-1G>C
c.*1019-1G>C (n.*1019-1G>C)
n.3314-1G>C
n.2088-1G>C
n.1124-1G>C
c.341-2461G>C (n.341-2461G>C)
n.1074-1G>C
n.1971-1G>C
 COSMIC
Xg.41345179G>TCA412771217DDX3Xc.1158-1G>T (n.1158-1G>T)
c.1023-1G>T (n.1023-1G>T)
c.927-1G>T (n.927-1G>T)
c.978-1G>T (n.978-1G>T)
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n.3225-1G>T
c.468-1G>T (n.468-1G>T)
n.4348-1G>T
n.1200-1G>T
n.1059-1G>T
n.1859-1G>T
n.1917-1G>T
c.*475-1G>T (n.*475-1G>T)
n.675-1G>T
n.302-1G>T
c.*308-1G>T (n.*308-1G>T)
c.984-1G>T (n.984-1G>T)
c.1188-1G>T (n.1188-1G>T)
n.1117-1G>T
c.909-1G>T (n.909-1G>T)
n.2687-1G>T
c.*2248-1G>T (n.*2248-1G>T)
n.2521-1G>T
n.2411-1G>T
n.2202-1G>T
n.3890-1G>T
n.210-1G>T
n.1995-1G>T
c.*1019-1G>T (n.*1019-1G>T)
n.3314-1G>T
n.2088-1G>T
n.1124-1G>T
c.341-2461G>T (n.341-2461G>T)
n.1074-1G>T
n.1971-1G>T
Xg.41345180A>CCA412771219DDX3Xc.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
n.3225A>C
c.468A>C (p.Lys156Asn)
n.4348A>C
n.1200A>C
n.1059A>C
n.1859A>C
n.1917A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.675A>C
n.302A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
n.1117A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.2687A>C
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
n.2521A>C
n.2411A>C
n.2202A>C
n.3890A>C
n.210A>C
n.1995A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.3314A>C
n.2088A>C
n.1124A>C
c.341-2460A>C (n.341-2460A>C)
n.1074A>C
n.1971A>C
Xg.41345180A>GCA516347212DDX3Xc.1158A>G (p.Lys386=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
c.927A>G (p.Lys309=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
n.3225A>G
c.468A>G (p.Lys156=)
n.4348A>G
n.1200A>G
n.1059A>G
n.1859A>G
n.1917A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.675A>G
n.302A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.984A>G (p.Lys328=)
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n.1117A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
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c.*2248A>G (n.*2248A>G)
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n.2202A>G
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n.2088A>G
n.1124A>G
c.341-2460A>G (n.341-2460A>G)
n.1074A>G
n.1971A>G
Xg.41345180A>TCA412771218DDX3Xc.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
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c.468A>T (p.Lys156Asn)
n.4348A>T
n.1200A>T
n.1059A>T
n.1859A>T
n.1917A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.675A>T
n.302A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
n.1117A>T
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c.*2248A>T (n.*2248A>T)
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n.2202A>T
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n.1995A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.3314A>T
n.2088A>T
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c.341-2460A>T (n.341-2460A>T)
n.1074A>T
n.1971A>T
Xg.41345181T>ACA412771220DDX3Xc.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
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n.4349T>A
n.1201T>A
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n.1918T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
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c.*309T>A (n.*309T>A)
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n.1118T>A
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c.*2249T>A (n.*2249T>A)
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n.2412T>A
n.2203T>A
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n.211T>A
n.1996T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.3315T>A
n.2089T>A
n.1125T>A
c.341-2459T>A (n.341-2459T>A)
n.1075T>A
n.1972T>A
Xg.41345181T>CCA412771221DDX3Xc.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
n.3226T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.4349T>C
n.1201T>C
n.1060T>C
n.1860T>C
n.1918T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.676T>C
n.303T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.1118T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.2688T>C
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
n.2522T>C
n.2412T>C
n.2203T>C
n.3891T>C
n.211T>C
n.1996T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.3315T>C
n.2089T>C
n.1125T>C
c.341-2459T>C (n.341-2459T>C)
n.1075T>C
n.1972T>C
Xg.41345181T>GCA412771222DDX3Xc.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
n.3226T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.4349T>G
n.1201T>G
n.1060T>G
n.1860T>G
n.1918T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.676T>G
n.303T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.1118T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.2688T>G
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
n.2522T>G
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n.2203T>G
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n.211T>G
n.1996T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.3315T>G
n.2089T>G
n.1125T>G
c.341-2459T>G (n.341-2459T>G)
n.1075T>G
n.1972T>G
Xg.41345182A>CCA412771223DDX3Xc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.3227A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.4350A>C
n.1202A>C
n.1061A>C
n.1861A>C
n.1919A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.677A>C
n.304A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.1119A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.2689A>C
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
n.2523A>C
n.2413A>C
n.2204A>C
n.3892A>C
n.212A>C
n.1997A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.3316A>C
n.2090A>C
n.1126A>C
c.341-2458A>C (n.341-2458A>C)
n.1076A>C
n.1973A>C
Xg.41345182A>GCA412771224DDX3Xc.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.3227A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.4350A>G
n.1202A>G
n.1061A>G
n.1861A>G
n.1919A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.677A>G
n.304A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.1119A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.2689A>G
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
n.2523A>G
n.2413A>G
n.2204A>G
n.3892A>G
n.212A>G
n.1997A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.3316A>G
n.2090A>G
n.1126A>G
c.341-2458A>G (n.341-2458A>G)
n.1076A>G
n.1973A>G
Xg.41345182A>TCA412771225DDX3Xc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.3227A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.4350A>T
n.1202A>T
n.1061A>T
n.1861A>T
n.1919A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.677A>T
n.304A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.1119A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.2689A>T
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
n.2523A>T
n.2413A>T
n.2204A>T
n.3892A>T
n.212A>T
n.1997A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.3316A>T
n.2090A>T
n.1126A>T
c.341-2458A>T (n.341-2458A>T)
n.1076A>T
n.1973A>T
Xg.41345183C>ACA412771226DDX3Xc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
n.3228C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.4351C>A
n.1203C>A
n.1062C>A
n.1862C>A
n.1920C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.678C>A
n.305C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
n.1120C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.2690C>A
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
n.2524C>A
n.2414C>A
n.2205C>A
n.3893C>A
n.213C>A
n.1998C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.3317C>A
n.2091C>A
n.1127C>A
c.341-2457C>A (n.341-2457C>A)
n.1077C>A
n.1974C>A
Xg.41345183C>GCA412771227DDX3Xc.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
n.3228C>G
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n.682G>T
n.309G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.1124G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.2694G>T
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
n.2528G>T
n.2418G>T
n.2209G>T
n.3897G>T
n.217G>T
n.2002G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.3321G>T
n.2095G>T
n.1131G>T
c.341-2453G>T (n.341-2453G>T)
n.1081G>T
n.1978G>T

Number of alleles fetched